INSTITUTO SAN MIGUEL

TRABAJO PRCTICO DE
EDUCACIN FISICA
EN LA EDUCACIN ESPECIAL

ALUMNOS: ARCE BRENDA.

BENVENUTI SOFIA.
CAEIRO MICAELA.
OLIVA EVELIN.

PROFESOR: RAL BARBERU.

CURSO: 3 BORDEAUX.

AO: 2014.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.

Es una enfermedad neuromuscular, de carcter gentico, que se
manifiesta por una prdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre
debido a la afectacin de las neuronas motoras de la mdula espinal, que hace
que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los msculos y
que stos se atrofien.
La atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria
autosmica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen
responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la
probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e
independiente en cada nuevo embarazo.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1):
un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen
NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente acta como
modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una
persona).
El estudio de las protenas del gen causante de la atrofia, el SMN1
(Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME
es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La informacin
servir para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen
SMN1 y, a partir de ah, disear estrategias teraputicas efectivas para evitar la
muerte y degeneracin neuronal caracterstica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos
tipos de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la
produccin de una protena llamada SMN, necesaria para todas las clulas,
pero especialmente para las moto neuronas; cuando los niveles de SMA son
demasiado bajos, las moto neuronas son las primeras clulas que degeneran,
dejando a los msculos sin la estimulacin necesaria para ser viables.

Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia

Muscular Espinal en grupos de ms edad pueden ser autosmica recesiva,
dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o
una nueva mutacin del gen. Es necesario determinar el patrn de herencia en
cada caso en particular.
Tipos de AME.
Normalmente, en la gente sana, unas clulas nerviosas cerebrales
denominadas neuronas motoras envan mensajes a los msculos del cuerpo
para indicarles cundo y cmo se deben mover. Pero la AME daa estas
clulas cerebrales e impide que esos mensajes tan importantes lleguen a los
msculos.
Cuando un msculo no recibe indicaciones para moverse, se vuelve
inactivo, pierde volumen y se empieza a deteriorar (una afeccin conocida
como atrofia).
Hay cuatro tipos de AME, dependiendo de la gravedad de la enfermedad
y de la edad en que se inician los sntomas:
1)

Tipo I, a veces llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, empieza a afectar

al lactante desde el momento del nacimiento hasta los 6 meses de edad, de
modo que la mayora de los bebs presentan signos de la enfermedad cuando
tienen unos 3 meses. Algunos de ellos desarrollan la enfermedad antes de
nacer. Se trata de la forma ms grave AME.

2)

Tipo II, tambin conocida como AME infantil crnica, empieza a afectar
al lactante entre los 6 y los 18 meses de edad. Se trata de una forma de
moderada a ms grave de AME.

3)

Tipo III, tambin conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o

atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al nio tan pronto como a los
18 meses de edad o tan tarde como en la adolescencia. Se trata de la forma
ms leve de AME que afecta a la poblacin infantil.

4)

Tipo IV o forma adulta de AME. La mayora de la gente afectada por

este tipo de enfermedad empieza a tener sntomas a partir de los 35 aos, y
estos sntomas van empeorando a lo largo del tiempo. Puesto que su evolucin
es muy lenta, mucha gente con AME tipo IV no sabe que la padece hasta aos
despus de que se inicien sus sntomas.
Causas.
La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de
diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa
principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, despus de la distrofia
muscular de Duchenne.
La mayora de las veces, una persona tiene que heredar el gen
defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de
cada 100,000 personas padecen la afeccin.
La forma ms grave es la atrofia muscular espinal (AME) tipo I, tambin
llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebs con atrofia muscular
espinal tipo II tienen sntomas menos intensos a comienzos del perodo de
lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La atrofia muscular espinal tipo III es
la forma menos grave de la enfermedad.
En raras ocasiones, la atrofia muscular espinal puede comenzar en la
adultez, usualmente como una forma ms leve de la enfermedad.
Un antecedente familiar de este tipo de atrofia es un factor de riesgo para
todos los tipos de este trastorno.
Sntomas.

Los bebs con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono
muscular, msculos dbiles, al igual que con problemas respiratorios y de
alimentacin.

Con la atrofia muscular espinal tipo II, los sntomas pueden no aparecer hasta
la edad de 6 meses a dos aos.

La atrofia muscular espinal tipo III es una enfermedad ms leve que empieza
en la niez o la adolescencia y empeora lentamente.

El tipo IV es incluso ms leve, con debilidad que comienza en la adultez.

A menudo, la debilidad se nota primero en los msculos de los hombros y
las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.
Sntomas en un beb:

Dificultad respiratoria que lleva a una falta de oxgeno.

Dificultad para la alimentacin (el alimento puede irse a la trquea en vez del
estmago).

Beb flcido (tono muscular bajo).

Ausencia de control de la cabeza.

Poco movimiento.

Debilidad que empeora.

Sntomas en un nio:

Infecciones respiratorias graves cada vez ms frecuentes.

Voz nasal.

Postura que empeora

Pruebas y exmenes.

El mdico elaborar una historia clnica cuidadosa y llevar a cabo un

examen del sistema nervioso y del cerebro (neurolgico) para averiguar si hay:

Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular.

Msculos flcidos.
Ausencia de reflejos tendinosos profundos.
Espasmos (fasciculaciones musculares) del msculo de la lengua.

Exmenes:

Aldolasa.
Tasa de sedimentacin eritroctica (ESR).
Niveles de creatina-cinasa.
Prueba de ADN para confirmar el diagnstico.
Electromiografa (EMG).
Lactato/piruvato.
Resonancia magntica de la columna
Biopsia muscular.
Velocidad de conduccin nerviosa.
Aminocidos en suero.
Hormona estimulante de la tiroides (TSH).
Tratamiento..
No hay tratamiento para la debilidad causada por la enfermedad. Los
cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atencin
al aparato respiratorio, debido a que las personas afectadas tienen dificultad
para protegerse de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.
La respiracin se puede ayudar con dispositivos invasivos o no.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los msculos
y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser
necesario el uso de dispositivos ortopdicos (cors). Se puede necesitar ciruga
para corregir las deformidades esquelticas, como la escoliosis.
Expectativas (pronstico).

Las personas con la atrofia muscular espinal tipo I rara vez viven por ms
de 2 a 3 aos, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo
de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayora
de las personas afectadas cuando todava son nios.
Los nios con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta
comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas
de la enfermedad sufren de debilidad y flojera que empeoran con el tiempo. Los
adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una
expectativa normal.
Posibles complicaciones.

Aspiracin (alimentos slidos y lquidos van a los pulmones y provocan

neumona).
Contracciones de msculos y tendones.
Insuficiencia cardaca.
Escoliosis.
Diagnostico.
Para confirmar el diagnstico, el mdico elaborar una cuidadosa historia
clnica y realizar un examen neurolgico para evaluar el funcionamiento del
sistema nervioso. Adems del examen fsico podr solicitar pruebas de
laboratorio como medicin de los niveles de creatina-cinasa, un examen de
ADN para confirmar el diagnstico y otras pruebas como electromiografa,
resonancia magntica de la columna o biopsia muscular .