HISTORIA CLNICA GENTICA

DATOS DE FILIACIN
Sexo: Masculino
Grupo sanguneo: A RH(+)
Edad: 2 aos
Etnia: Mestizo
Lugar de nacimiento: Yaruqu
Fecha de nacimiento: 26/11/2010
Instruccin: Pre-escolar
DATOS DE LOS PADRES
Edad de la madre: 24 aos
Edad del padre: Se desconoce
Relacin: No consanguneos
ANTECEDENTES PATOLGICOS PERSONALES
No refiere
Alergias: no refiere
ANTECEDENTES GINECO-OBSTTRICOS
G: 1 A: 0 P: 1 C: 1 HV: 1
Antecedente de gemelares: No
Parto actual: eutcico a termino
Embarazo planeado: No
Fracaso mtodo anticonceptivo: No usaba
ANTECEDENTES PRE-NATALES
Controles prenatales: 6 normales
Ecos: 4 normales
Sin antecedentes de importancia
Madre sin exposicin aparente a teratgenos
ANTECEDENTES NATALES
Terminacin: parto eutcico
Peso al nacer: se desconoce
Nacido a trmino con llanto inmediato
ANTECEDENTES POST-NATALES
HISTORIA DE ALIMENTACIN: Lactancia materna exclusiva hasta los 6
meses de edad. Luego complementaria con cremas, papillas, frutas. Desde el
ao y medio se integra a la dieta familiar.
ANTECEDENTES VACUNAS: recibe el esquema de vacunas del MSP de
acuerdo a la edad.

DESARROLLO PSICOMOTOR: Sostn ceflico a los 3 meses. Se sienta a los 6

meses. Gateo a los 7 meses. Camina al ao 1 mes. Control de esfnteres al ao 1
mes.

ANTECEDENTES PATOLGICOS FAMILIARES

Abuela materna fallece con CA de mama.
Primo materno Hemofilia.
HBITOS
Alimentario 5 veces/da
Miccional 5 v/d
Defecatorio 3v/d
CONDICIONES SOCIO-ECONMICAS
Vive en casa propia, construccin de bloque, viven 5 personas. Cuentan con luz
elctrica, agua potable. Mascotas: dos perros, tres gatos. Ingreso mensual aproximado
de $392 depende de la madre del nio.
FUENTE DE INFORMACIN
Madre, lo hace de buena manera.
ENFERMEDAD ACTUAL
Madre refiere que hace aproximadamente 4 meses y sin causa aparente presenta sangrado a
nivel de frenillo superior, de moderada cantidad y continuo por lo que acude al hospital de
Yaruqu donde es valorado por odontologa, realizan sutura, con lo que cede el sangrado. El 16
de enero de 2013 y teniendo como causa aparente cada de ms o menos 30 cm sobre superficie
dura (puerta) recibe impacto directo a nivel de boca, causndole herida a nivel de labio superior
con sangrado activo en gran cantidad, por lo que acude al hospital de Yaruqu donde es
valorado, prescriben medicacin que la madre no refiere el nombre pero es administrada en tres
dosis. El 17 de enero de 2013 persiste sangrado en gran cantidad, al ver que el sangrado no
cede, se decide transferencia al HBO, donde se solicitan exmenes de laboratorio en los cuales
se evidencia: BH: HCTO: 26%, HB: 8,6 mg/dL, Leucitos 5.000, Neutrfilos 1490, Plaquetas
370. TP: 11,3 segundos, TTP: 60 no coagula. Se coloca cido tranexmico tpico con lo que
cede el sangrado y colocan PFC por una sola ocacin; madre seala de forma verbal que el nio
puede padecer de hemofilia, alta. El 19 de enero de 2013 acude por emergencia y se decide su
ingreso por ONCO-HEMATOLOGA con diagnstico a descartar Hemofilia A vs Enfermedad
de Von Willebrand.

EXAMEN FSICO
Peso
Talla
12,7 kg
87 cm

Temperatura
37C

FC
100 lpm

FR
36 rpm

TA
113/53

Sat O2
92%

Paciente consciente, activo, afebril, palidez generalizada.

Piel: Tibia, elasticidad conservada, no petequias.
Cabeza: normoceflica. Ojos: Conjuntivas plidas, pupilas isocricas,
normorreactivas a la luz y acomodacin. Oidos: pabellones auriculares de

adecuada implantacin. CAE derecho e izquierdo permeables. Boca: se

evidencia levantamiento de frenillo superior al momento sin signos de sangrado.
Amgdalas hipertrficas. Cuello: movilidad conservada, no adenopatas.
Trax: elasticidad y expansibilidad conservadas, no retracciones. Corazn:
rtmico, no soplos. Pulmones: murmullo vesicular conservado, no ruidos
sobreaadidos.
Abdomen: se palpa hepatomegalia 4 cm por debajo del reborde costal y
esplenomegalia 2 cm por debajo del reborde costal. Suave, depresible, no
doloroso.
RIG: se palpan masas de ms o menos 4cm de dimetro bilateral en nmero de
dos, duras, no dolorosas, no mviles, no dolorosas a la palpacin.
Extremidades: Miembros superiores: a nivel de pliegue de codo se evidencia
equimosis de ms o menos 4cm de dimetro no doloroso, no caliente; movilidad
neuromuscular distal conservada.

LABORATORIO Y GABINETE

Diagnostico presuntivo
Hemofilia A vs Enfermedad de Von Willebrand
Examen a solicitar
Los estudio de escrutinio ante la sospecha de hemofilia debe incluir: Tiempo de hemorragia
(TH), Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) con correcciones y diluciones, tiempo
de protrombina (TP) y Tiempo de Trombina (TT). Todos los resultados son normales excepto el
TTPa el cual mostrar un alargamiento de ms de 2 desviaciones estndar en relacin al testigo.
Los rangos de referencias estn entre 26 y 35 segundos para nios y adultos; de 30 a 50
segundos para recin nacido de trmino y, puede ser ms prolongados en recin nacido
prematuro. Las correcciones con plasma normal, permiten identificar las verdaderas deficiencias

de factores de la coagulacin contra la presencia de inhibidores. La confirmacin diagnstica

es con la determinacin de los factores de coagulacin VIII coagulante (FVIII:C) o IX
coagulante (FIX:C). Los mtodos que se utilizan son coagulomtricos o cromognicos de
preferencia este ltimo. Los valores de referencia normales para los factores de coagulacin son
de 50-150%. La hemofilia se clasifican en leve (mayor de 5% a 30%), moderada (1 a 5%) y
grave (menor 1%), esto de acuerdo al nivel funcional circulante del factor VIII o IX de la
coagulacin.

DIAGNSTICO DEFINITIVO
Hemofilia hereditaria tipo A.

TRATAMIENTO Y CONSEJERA GENTICA

Paciente que tras ingresar al servicio de Onco-hematologa se le realizan exmenes y es
diagnosticado de Hemofilia A para lo cual recibe factor VIII desde el 23 de enero de 2013.

Cada unidad infundida de FVIII por Kilo de peso por va intravenosa eleva el nivel plasmtico
2%. La vida media es aproximadamente, 8 a 12 horas. La dosis calculada se verifica midiendo
el nivel plasmtico del factor una hora despus de la infusin. La dosis de FVIII se calcula
multiplicando el peso del paciente (en Kilos) por el nivel deseado del factor, multiplicado por
0.5. El resultado indica el nmero de unidades requeridas del factor por dosis.
En hemorragia que ponga en riesgo la vida, en hemofilia A, el factor VIII se administra cada 8
horas para mantener niveles de factor al 100% mnimo por 24 horas, posteriormente cada 12
horas por 72 horas, manteniendo un nivel mnimo de factor de 50% hasta por 3 semanas. En los
pacientes con hemofilia y hemorragia del SNC, se recomienda elevar el nivel del factor al 100%
de actividad durante las primeras 72 horas.
Posteriormente mantenerse el tratamiento por 3 semanas, y continuar en profilaxis. En los
procedimientos invasivos menores se requiere del factor con un nivel de actividad entre 40 y
60%, aplicar una hora previa al procedimiento.
Se recomienda que previo a cualquier procedimiento invasivo se realice determinacin de
inhibidores y tiempos de coagulacin con correcciones. Se recomienda en procedimientos
invasivos mayores elevar el factor deficiente al 100% en hemofilia A. En procedimientos
invasivos menores se requiere de actividad del factor del 40-60% en la hemofilia A.
TRATAMIENTO FARMACOLGICO ADYUVANTE
La desmopresina incrementa de manera transitoria los niveles plasmticos del Factor VIII y
FvW. Por su mecanismo de accin la desmopresina slo tiene indicacin en hemofilia A leve a
moderada que presentan respuesta. La desmopresina administrada en dosis de 0.3 ug/Kg de peso
aumentar, en promedio, el Factor VIII y el FvW de 3 a 5 veces de las concentraciones basales
de estos factores en un lapso de 30 a 60 minutos. Los pacientes con hemofilia frecuentemente
presentan hemorragia en mucosas, esto se debe a la gran actividad fibrinoltica. Esto sustenta el
empleo de agentes antifibrinolticos. Los antifibrinolticos ms utilizados son al cido epsiln
aminocaprico, que se indica a dosis de 50-60 mg/Kg cada 6 horas, pueden administrarse por
va oral, intravenosa o tpica. En hemorragias leves, los antifibrinolticos pueden usarse solos o
combinados al tratamiento. Estn contraindicados en pacientes con hematuria ya que al no lisar
el cogulo ste puede obstruir el tracto urinario y su administracin por va intravenosa con el
uso concomitantede CCPa.