III CICLO SEMINARIO EMBRIOLOGIA

HUMANA

INTEGRANTES
Huaman Diaz, Harlind
Idrogo Huaranga, Luis
Olano Ugas, alex
Ramrez Mego, Jhan
Rentera Cabrejos, Mara Jos

DOCENTE
Dr. Jos Vega Linares

SECCION
5C

Seminario 6:
Malformaciones
del Aparato Genital

INTRODUCCIN

Como el desarrollo temprano del aparato genital es similar en ambos sexos, los
defectos congnitos del desarrollo sexual, que suelen originarse en diversidad de
anomalas cromosmicas, tienden a manifestarse desde el punto de vista clnico con
genitalesexternos.
El aparato reproductor y los caracteres sexuales secundarios se desarrollan y
mantienen bajo la influencia de las hormonas gonadales.
La constitucin y los caracteres sexuales normales pueden en algunas ocasiones sufrir
alteraciones de importancia y repercutir en el desarrollo de la persona. Estos fallos, se
producen durante la formacin del embrin y en ellos coexisten estigmas fsicos y
funcionales de ambos sexos, generalmente por el predominio de uno de ellos.
Es de gran importancia reconocer precozmente las malformaciones genitourinarias,
especialmente porque un buen nmero de ellas son susceptibles de correccin
quirrgica.
Las malformaciones genitourinarias constituyen uno de los grupos ms frecuentes de
las anomalas del desarrollo, su frecuencia es similar a la de las cardacas: ocurren
en 1-2% de los recin nacidos.
En autopsias en nios la frecuencia es de a lo menos un 5%.
En material de biopsias la frecuencia es mucho mayor: 75% en menores de 16

aos y 7,5% por encima de esta edad.

Las cifras en el material quirrgico revelan tambin la alta frecuencia con que se
operan estas malformaciones especialmente en nios.

OBJETIVOS:

Comprender la embriologa del aparato genital en el ser humano.

Estudiar las principales malformaciones de la migracin testicular.
Conocer sobre la epispadias e hipospadias
Entender las malformaciones del tero Estudiar la ambigedad
sexual

SISTEMA GENITAL.
El sexo cromosmico de un embrin queda determinado en el momento de
la fecundacin por el tipo de espermatozoide (X o Y) que se introduce en el
ovocito. Las caractersticas morfolgicas propias de ambos sexos no
empiezan a desarrollarse hasta la sptima semana. Los sistemas genitales
iniciales son similares en los dos sexos, por lo que el perodo inicial de
desarrollo genital se denomina fase indiferente del desarrollo sexual.
Desarrollo de las Gnadas: Las gnadas tienen tres orgenes:
El mesotlio (epitelio mesodrmico) que reviste la pared abdominal
posterior.
El mesnquima (tejido conjuntivo embrionario) subyacente, de origen
mesodrmico.
Las clulas germinales primordiales (clulas sexuales indiferenciadas
inicialmente.)
Gnadas Indiferenciada: Las gnadas no adquieren caractersticas
morfolgicas hasta la sptima semana de desarrollo, el primordio de las
gonadas son un par de crestas genitales o gonadales; al poco tiempo
despus aparece los cordondes gonadales, que crecen en el
mesnquima subyacente. En ese momento la gonada indiferenciada est
constituida por un corteza externa y una mdula interna. Los embriones
con dotacin XX, la corteza se diferencia hacia la formacin del ovario, y
la mdula regresa. En los embriones con dotacin XY, la mdula se
difencia hacia la formacin de testculo, mientras que la corteza
regresiona.
1. Desarrollo de los Testculos:
El factor determinante de los testculos (TDF) induce a la
condensacin y extensin de los cordones seminferos hacia la
gnada indiferenciada, donde se ramifican y anastomosan
formando la red testicular, una trama de canales.
La conexin de los cordones seminferos con el epitelio de
superficie desaparece cuando se desarrolla una capsula fibrosa
gruesa, la tnica albgina. El desarrollo de la tnica albgina es
el rasgo distinitivo del desarrollo testicular. De manera gradual, el
testculo que est aumentando de tamao se separa del
mesonefros en degeneracin y queda suspendido por su propio
mesenterio, el mesorquio.
Los cordones seminferos se transforman en los tbulos
seminferos, los tbulos rectos y la red testicular.
2. Desarrollo de los Ovarios: El desarrollo tiene lugar de manera
lenta en los embriones de sexo femenino.

 Los cromosomas XX presentan genes para el desarrollo ovrico

y tambin un gen autosmico que al parecer desempea una
funcin en la organognesis ovrica.
El ovario no puede identificarse hasta al menos la semana 10.
Los cordones gonadales no son prominentes en el ovario en
desarrollo, pero se extienden hacia la mdula y forman una red
ovrica rudimentaria.
Normalmente, esta red de canales y cordones gonadales
desaparecen. Los cordones corticales se extienden desde el
epitelio de su superficie del ovario en desarrollo hasta el
mesnquima subyacente a lo largo del periodo fetal temprano.
Este epitelio procede del mesotelio peritoneal.
A medida que los cordones corticales aumentan de tamao las
clulas
germinales
quedan
incorporadas
en
l.
Aproximadamente la semana 16 los cordones se fragmentan y
dan lugar a los folculos primordiales.

Desarrollo de los conductos genitales.

Durante la quinta y sexta semana, el sistema genital permanece en un
estado indiferenciado y estn presentes dos pares de conductos genitales.
Los conductos Mesonfricos (conductos de wolf) desempean una
funcin importante en el desarrollo del sistema reproductor masculino; y los
conductos Paramesonfricos (conductos mullerianos) desempea una
funcin importante en el desarrollo del sistema reproductor femenino.
Los conductos Paramesonfricos se desarrollan lateralmente respecto a
las gnadas, en cambio los conductos Mesonfricos a cada lado.
1. Desarrollo de conductos y glndulas del tracto genital
masculino:
Los
testculos
fetales
producen
hormonas
masculinizantes y MIS (clulas de sertoli). Las clulas intersticiales
comienzan a producir testosterona en la 8 semana. La testosterona
induce a los conductos Mesonfricos para la formacin del conducto
genital masculino, mientras que la MIS induce a la regresin de los
conductos Paramesonfricos.
Glndulas seminales: En el extremo caudal de cada
conducto mesnefrico aparecen invaginaciones laterales que
se convierten en glndulas seminales. La parte del conducto
mesonefrico que queda entre el conducto de esta glndula y la
uretra se convierte en conducto eyaculador.
Prstata: En la parte prosttica de la uretra aparecen
evaginaciones endodrmicas que crecen hacia el mesnquima
adyacente. El epitelio glandular de la prstata se diferencia a
partir de esas clulas endodrmicas, y el mesnquima asociado
se diferencia hacia la formacin del estroma denso y el
musculo liso de la prstata.

 Glndulas bulbouretrales: Se desarrollan a partir de las

evaginaciones de la parte esponjosa de la prstata.

2. Desarrollo de conductos y glndulas del tracto genital

femenino: Los conductos mesonfricos de los embriones femeninos
regresionan debido a la ausencia de testosterona. Los conductos
paramesonfricos desarrollan debido a la usencia de MIS.
Glndulas
del
tracto
genital
femenino:
Varias
evaginaciones de la uretra en el mesnquima adyacente
forman glndulas uretrales y parauretrales, que son bilaterales
y segregan moco. Otras evaginaciones que aparecen en el
seno urogenital forman glndulas vestibulares mayores en el
tercio inferior de los labios mayores.

Desarrollo de los genitales externos.

Hasta le sptima semana los genitales externos son similares en los dos
sexos. Comienzan a distinguirse en la novena semana, para finalmente
diferenciarce completamente hasta la semana 12. Al inicio del 4to mes, la
proliferacin del mesnquima produce un tubrculo genital (primordio del
pene o cltoris)
1. Desarrollo de los genitales externos masculinos:
- La masculinizacin de los genitales externos esta inducida por la
testosterona.
- El falo aumenta de tamao y forma el pene.
- En el extremo del glande del pene una invaginacin del ectodermo
forma un cordn ectodrmico celular que crece hacia la raz del
pene hasta alcanzar la uretra esponjosa.
- El cordon ectodrmico se canaliza y forma el orificio uretral
externo.
- Los cuerpos cavernosos y el cuerpo esponjoso del pene se forma a
partir del mesnquima del falo.
- Las tumefacciones labioescrotales se aproximan entre s y forman
el escroto.
2. Desarrollo de los genitales externos femeninos:
- El falo primordial se convierte en el cltoris.
- Los pliegues uretrales no se fusionan, excepto en su parte
posterior para formar el frenillo de los labios menores.
- Las partes no fusionadas de los pliegues forman los labios
menores.
- Los pliegues labioescrotales se fusionan en su parte posterior y
generan la comisura labial posterior; y en la parte anterior, forman
la comisura labial anterior.

Los pliegues labioescrotales no fusionados forman los labios

mayores.

2. Malformacionesde lamigracintesticular:
Testculo no descendido.
Criptorquidia.
Ectopia testicular.

MIGRACION TESTICULAR
El descenso transabdominal del testculo comienza a partir de la quinta semana
de gestacin, pero no es hasta la semana 24 que se inicia el trnsito transinguinal,
que se prolonga hasta la semana 28, completndose a menudo en las semanas
siguientes. El epiddimo parece preceder al testculo en el escroto. Normalmente, el
conducto peritoneo-vaginal se oblitera previamente al nacimiento y el gubernaculum,
que es una estructura que contribuye al descenso testicular, se atrofia y se convierte
en el ligamento gubernacular. Si el testculo no desciende, el conducto peritoneovaginal permanecer permeable en ms del 90 % de los casos.
En general, se puede decir, que el descenso testicular se logra por la
interaccin de factores hormonales y mecnicos. Los hormonales son: la testosterona
y la dihidrotestosterona, la sustancia inhibidora mulleriana (MIS), la descendina (que
estimula el crecimiento de las clulas del gubernaculum testis), el factor de
crecimiento epidermal y los estrgenos maternos. Los factores mecnicos son la
pared del abdomen y la presin intraabdominal, el gubernaculum, el epiddimo y el
nervio gnito-femoral, que inerva el msculo cremster.

CRIPTORQUIDEA
La criptorqudea es un trastorno que se observa en los recin nacidos cuando
uno o ambos testculos no descendieron a la bolsa testicular. El treinta por ciento de
los casos son bilaterales (involucran ambos testculos).
La criptorqudea por lo general se ve en varones prematuros porque los
testculos no descienden del abdomen a la bolsa testicular hasta el sptimo mes de
desarrollo fetal.

Se presenta :
En aproximadamente un 3 por ciento de los hombres los testculos no
descienden.
Un 31 por ciento de los recien nacidos varones prematuros tienen testculos no
descendidos.
Los testculos no descendidos ocurren en el 3 por ciento a 4 por ciento de los
bebs nacidos a trmino.
Tambin existe un componente gentico: El 6 por ciento de los padres de
varones con testculos no descendidos tambin sufrieron el trastorno.
En casos aislados, los nios sometidos a una reparacin de hernia inguinal
pueden desarrollar testculos no descendidos.

Los testculos no descendidos generalmente se resuelven sin ninguna

intervencin cuando el beb cumple los 6 meses de edad. El problema se va
solucionando a medida que los testculos descienden del conducto inguinal (un
pequeo pasaje interno que se extiende a lo largo del abdomen cerca de la ingle)
hacia la bolsa testicular. Si a los 6 meses de edad los testculos no han descendido,
es posible que ya no lo hagan.

Causas

Los testculos no descendidos pueden originarse por varias razones. Aunque

una de las causas principales es el nacimiento prematuro, otras causas pueden
incluir trastornos hormonales, espina bfida, testculos retrctiles.

Sntomas

Un testculo que no se puede palpar (durante un examen) es el sntoma ms

comn de la criptorqudea. Sin embargo, cada nio puede experimentarlos de una
forma diferente. Los sntomas de la criptorqudea pueden parecerse a los de otros
trastornos o problemas mdicos.

Tratamiento

El tratamiento especfico del nio sera basndose en lo siguiente:

la edad, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos
la gravedad del trastorno
la tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapia.

Terapia hormonal
Administracin de determinadas hormonas que puede estimular la produccin de
testosterona, lo cual ayuda a que los testculos desciendan a la bolsa testicular.
Generalmente esto no se utiliza para el tratamiento de los testculos que en verdad
no han descendido.

Reparacin quirrgica
Para localizar el testculo no descendido y llevarlo a la bolsa testicular. Esta
ciruga, denominada orquiopexia, generalmente se lleva a cabo entre los 6 y los 18
meses, y en el 98 por ciento de los casos tiene resultados satisfactorios.

Complicaciones

Infertilidad (ms comn en casos bilaterales, donde ambos testculos estn

afectados)
Riesgo de cncer testicular que aumenta considerablemente a los 30 o 40 aos
Hernia inguinal (zona debilitada en la pared abdominal inferior o en el conducto
inguinal en donde los intestinos pueden protruir)

 Torsin testicular (una dolorosa torsin de los testculos que puede provocar la

disminucin de irrigacin sangunea a los testculos)

ECTOPIA TESTICULAR
Es la malformacin genital ms frecuente en los nios. En la mayora de las
ocasiones, aparece de forma aislada, pero a veces forma parte de un sndrome
polimalformativo. Se distinguen distintas formas de gravedad, dependiendo de la uni o
bilateralidad, de la altura del testculo respecto al trayecto inguinal y de la presencia de
anomalas asociadas.
Su patogenia es multifactorial y en ella intervienen factores genticos y
endocrinos. La anomala anatmica de posicin del testculo slo es la parte ms
evidente de un sndrome malformativo, que consta tambin de anomalas endocrinas e
histolgicas, transitorias o definitivas, congnitas o adquiridas y moderadas o graves.
No siempre se sabe si estas anomalas son la causa o la consecuencia de la anomala
de migracin.
Existen muchas formas clnicas de ectopia, que tal vez correspondan a etiologas
diferentes. De forma global, cuanto ms alta sea la posicin de un testculo, ms
patolgico ser y ms anomalas asociadas se observarn. El diagnstico es clnico y
no se requieren pruebas de imagen. El estudio endocrino y el cariotipo slo son
obligatorios en caso de asociacin malformativa o sindrmica. El descenso testicular
puede continuarse en los primeros meses de vida y el tratamiento slo se plantea a
partir de los 6 meses o al ao de edad en los prematuros. Es exclusivamente
quirrgico y debe haber finalizado al ao de edad.
En la mayora de los casos, la intervencin se puede realizar de forma
ambulatoria. La eleccin de la tcnica depende de la localizacin del testculo. A pesar
de los progresos de la investigacin bsica, an persisten preguntas sin responder. El
mecanismo ntimo del descenso testicular an no se comprende por completo. El
pronstico a largo plazo de los nios con ectopia testicular est marcado por el riesgo
de hipofertilidad, que es mayor en caso de ectopia bilateral, as como por el riesgo de
malignizacin de la gnada ectpica.

3. Espiadas, hipospadias.
Epispadias:
En 1 de cada 30000 lactantes de sexo masculino la uretra se abre en la superficie dorsal del
pene. A pesar de que el epispadias puede aparecer como una entidad nica, a menudo se
asocia extrofia de la vejiga. El epispadias puede deberse a alteraciones en las interacciones
ectodermo-mesnquima durante el desarrollo del tubrculo genital. En consecuencia, el
tubrculo genital se desarrolla en una zona ms dorsal que el embrin normal. As cuando se
rompe la membrana urogenital, el seno urogenital se abre a la superficie dorsal del pene. La
orina sale a travs de la raz del pene formado.
La afeccin ocurre con ms frecuencia en nios que en nias y casi siempre se diagnostica en
el momento del nacimiento o poco despus.

Sntomas:
Los hombres tienen un pene corto y ensanchado con una curvatura anormal. La uretra
generalmente desemboca en la parte superior o lateral del pene, en lugar de ser en la punta.
Sin embargo, la uretra puede abrirse a lo largo de toda la longitud del pene.
Las mujeres tienen un cltoris y labios vaginales anormales. La abertura generalmente est
entre el cltoris y los labios, pero puede estar en el rea abdominal. Ellas pueden tener
problemas para controlar la orina (incontinencia urinaria).

Exmenes:
Los exmenes pueden abarcar:

Examen de sangre

Pielografa intravenosa (PIV), una radiografa especial de los riones, la vejiga y los
urteres

Resonancia magntica y tomografas computarizadas, dependiendo de la afeccin

Radiografa de la pelvis

Ecografa del aparato genitourinario

Tratamiento:
Los pacientes que tengan un caso ms que leve de epispadias necesitarn ciruga.
El escape de orina (incontinencia) a menudo se puede reparar al mismo tiempo; sin embargo,
puede ser necesaria una segunda ciruga.

Expectativas (pronstico)
La ciruga puede ayudar a la persona a controlar el flujo de orina y tambin arreglar la
apariencia de los genitales.

Posibles complicaciones
Algunas personas con esta afeccin pueden seguir teniendo incontinencia urinaria, incluso
despus de la ciruga.
Se puede presentar dao al uter y al rin al igual que esterilidad.

HIPOSPADIAS:
El hipospadias es la malformacin congnita ms frecuente del pene. Hay cuatro tipos
principales:

Hipospadias del glande(ms frecuente)

Hipospadias del pene

Hipospadias penoescrotal
Perineal

En 1 de cada 125 lactantes de sexo masculino el orificio uretral externo se localiza en la

superficie ventral del glande del pene (hipospadias del glande) o en la superficie ventral del
cuerpo de pene (hipospadias del pene) mostrando una curvatura anormal ventral.
El hipospadias del pene y glande constituyen el 80% de los casos. En el hipospadias
penoescrotal el orificio de la uretra se encuentra en la unin entre el pene y la uretra, y en la
hipospadias perineal los pliegues labioescrotales no se fusionan y el orificio uretral se localiza
entre las mitades no fusionadas del escroto.
El hipospadias se debe a la insuficiente produccin de andrgenos por parte de los testculos
fetales, a la alteracin de los receptores hormonales de los andrgenos o ambas causas.
Se ha sugerido que est alterada la expresin de los genes relacionados con la testosterona.
Estos efectos ocasionan la falta de canalizacin del cordn ectodrmico en el glade del pene, la
falta de fusin de los pliegues uretrales, o ambos problemas; en consecuencia la uretra
esponjosa tiene un desarrollo incompleto

Pruebas y exmenes:
Este problema casi siempre se diagnostica pronto despus de nacer durante un examen fsico.
Se pueden hacer exmenes imagenolgicos para buscar otras anomalas congnitas.

Tratamiento:
Los bebs con hipospadias no deben ser circuncidados y se debe preservar el prepucio para
utilizarlo en una reparacin quirrgica posterior.
La ciruga generalmente se hace antes de que el nio comience su vida escolar. En la
actualidad, la mayora de los urlogos recomienda la reparacin antes de que el nio cumpla
18 meses de edad. La ciruga se puede hacer ya a los cuatro meses. Durante la ciruga, se
endereza el pene y se corrige la abertura mediante injertos de tejido del prepucio. La
reparacin puede requerir mltiples cirugas.

Expectativas (pronstico):
Los resultados despus de la ciruga casi siempre son buenos. En algunos casos, se necesita
ms ciruga para corregir fstulas o la reaparicin de la curvatura anormal del pene.
La mayora de los hombres puede tener actividad sexual normal como adultos.

4. Malformaciones del tero.

Tabicado. Tambin llamado septado, es la anomala ms frecuente y se refiere a

la incorrecta fusin de las paredes uterinas durante el desarrollo embrionario, lo cual
hace que aparezca un tabique (septo) longitudinal en la cavidad uterina;
contrariamente a lo que sucede en otras imperfecciones, en este caso la posibilidad de
un embarazo exitoso son altas (75%).

Bicorne o doble. Se presenta cuando el septo tabique divide a la cavidad

uterina en dos partes, el cual se denomina completo cuando llega al cuello o crvix
(tero bicorne bicollis) o se interrumpe antes de ste (tero bicorne unicollis con
septo). El tamao del tabique determinar los posibles problemas para la gestacin,
as como las posibilidades de aborto o parto prematuro.

Curvado. La matriz tiene ligera depresin en su parte superior debido a una

fusin incompleta, la cual le da forma de corazn.

Arcuato. El tero presenta una depresin cncava en su fondo, que no llega a

dividir al cuello en dos.

En forma de T. El tero no tiene la apariencia usual de pera, sino de T. Es ms

comn en hijas de mujeres que han tomado medicamentos para prevenir abortos, por
lo regular estrgenos sintticos.

Sndrome de Asherman. En las paredes uterinas se forman cicatrices,

generalmente como resultado de excesivo raspado durante un legrado o aborto
inducido, lo cual impide que el embrin se implante como lo hara forma natural y
busca hacerlo en cuello uterino o trompas de Falopio (embarazo ectpico), pudiendo
llegar a expulsar al producto.

tero doble. Se conoce tcnicamente como "tero didelfo", y es un tero con

dos cavidades internas. Cada cavidad puede llevar a su propio cuello uterino y a su
propia vagina, as la mujer tiene dos cuellos uterinos y dos vaginas. De nuevo, esto es
muy
raro.

tero unicorne (un tero con un cuerno). Se produce cuando el tejido que forma
el tero no se desarrolla de forma adecuada. Esta es una condicin muy rara. Un
tero unicorne tiene la mitad del tamao de un tero normal. La mujer tiene slo
una
trompa
de
Falopio,
pero
tiene
dos
ovarios.

Se debe sospechar de anomalas uterinas congnitas en las pacientes con antecedentes

de aborto y partos prematuros, pero tambin quienes manifiestan:

Ausencia de menstruacin (amenorrea).

Dolor considerable en la menstruacin (dismenorrea).

Menstruacin abundante (menorragia).

Inflamacin abdominal durante la menstruacin.

Dolor al tener relaciones sexuales (dispaurenia).

Ante la sospecha de anomalas en el tero, el especialista puede realizar tacto vaginal

combinando con palpacin abdominal, y para confirmar su diagnstico puede llevara a
cabo una o varias de las siguientes pruebas:

Especuloscopa
Ultrasonido (tambin llamado ecografa)
Resonancia magntica.
Tomografa axial computarizada
Laparoscopa
Histerosalpingografa
Histeroscopa
5. Ambigedad sexual:

Hermafrodita Verdadero.

Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos.

La ambigedad sexual, tambin conocida como estado intersexual, implica la

presencia de una conformacin anormal de los genitales externos, no acorde al
sexo
gentico.

El nacimiento de un nio con genitales ambiguos debe conducirse como una

urgencia mdica y social. La urgencia mdica est dada por la necesidad de
descartar una hiperplasia suprarrenal congnita perdedora de sal y evitar as
una crisis addisoniana. La emergencia social guarda relacin con la asignacin
del sexo de crianza, de la cual depender su desarrollo bio-psico-social
adecuado.
Hermafodrita Verdadero:
Es el menos frecuente, pero la incidencia exacta se desconoce. El
hermafroditismo verdadero posee simultneamente tejido testicular y ovrico,
ya sea en gnadas separadas o en una misma gnada(ovotestis). El cariotipo
ms frecuente de esta afeccin es 46XX en 70% de los casos, seguido por

46XX/46XY en 20%, el resto est dado por 46XY, 46XXY, 45XO/46XY,

47XXY/46XX. En trminos anatmicos, el hermafroditismo se clasifica en:
a) alterno o lateral: Ovario y testculo se encuentran en lados diferentes
b) bilateral: Existencia de ovotestis de cada lado
c) unilateral: Existencia de ovotestis en un lado y un ovario o testculo en el
otro. La gnada que se observa con ms frecuencia en el hermafrodita.
Pseudohermafroditismo femenino humano:

La constitucin cromosmica es de 46 XX. Son fetos femeninos con gnada

ovrica normal, los genitales internos son femeninos pero presentan un grado
variable de virilizacin de los genitales externos debido a la exposicin a un
exceso de andrgenos, ya sea por hiperplasia suprarrenal congnita. o
administracin de medicamentos andrognicos a la madre en el primer
trimestre del embarazo. La morfologa de los genitales en la recin nacida es
ambigua, con hipertrofia del cltoris el cul se presenta incurvado ventralmente,
fusin de los pliegues labioescrotales, y virilizacin de la uretra.
La virilizacin est causada por la acumulacin de los precursores hormonales
con efecto andrognicos. En el 90 % de los casos el defecto reside en la
enzima 21 hidroxilasa (21-OH). Con una incidencia global de 1/ 15.000 recin
nacidos. En este caso adems del exceso de andrgenos que provoca
ambigedad sexual existe un dficit de mineralocorticoides con prdida de
sales demostrada bioqumicamente. El nivel de ACTH se encuentra elevado y
se produce un aumento de las glndulas suprarrenales compensndose parcial
o
totalmente
el
defecto
de
mineralocorticoides.
Causas
del
pseudohermafroditismo femenino El defecto de 21 hidroxilasa se hereda de
forma autosmica recesiva, probablemente ligado al complejo HLA en el
cromosoma 6. En el varn no se reconoce generalmente este defecto
enzimtico a no ser que se asocie a una insuficiencia suprarrenal, siendo
normal la diferenciacin masculina. 1.- Hiperplasia suprarrenal congnita:
constituye la causa del 70% de los intersexos diagnosticados en perodo
neonatal. Puede deberse a un dficit de las enzimas 21 hidroxilasa (21-OH), 11
hidroxilasa (11- OH), o bien a la 3B hidroxiesteroide-deshidrogenasa (3BHSD).
2.- Fuente de andrgenos endgena: Tumor ovrico o suprarrenal virilizante en
la madre. 3.- Fuente de andrgenos exgena: Por administracin de

medicamentos andrognicos a la madre en el primer trimestre de embarazo.

Pseudohermafroditismo masculino humano:

La constitucin cromosmica es de 46XY, los testculos son histolgicamente
normales, pero la produccin de testosterona es inadecuada, Los conductos
mesonfricos no se diferencian, por lo general, los testculos no descienden, y
puede haber grados variables de persistencia del conducto paramesonfrico,
es decir las vas genitales son femeninas, Los genitales externos son
femeninos o ambiguos (con o sin vagina). La identidad de gnero es femenina.
Como los niveles de testosterona no ascienden en la pubertad, la feminizacin
no retrocede y la persona puede seguir teniendo un aspecto femenino normal.
Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado por mutaciones que
afectan a las enzimas necesarias para la sntesis de testosterona como la 2022 desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la 17 hidroxiesteroide
deshidrogenasa. Esta alteracin se puede deber no slo a defectos de la
biosntesis de la testosterona, sino tambin a: defectos en el metabolismo de la
testosterona, o bien a una alteracin del mecanismo de accin en las clulas
con sensibilidad andrognica, y tambin a defectos en la sntesis de hormona
antimlleriana. En la produccin de testosterona a partir de la molcula de
cortisol intervienen cinco enzimas en sucesivas etapas.
Se ha identificado el efecto de cada una de ellas. La corteza suprarrenal
comparte tres de estas enzimas la 20, 22 desmolasa, la 3- hidroxiesteroide
deshidrogenasa y la 17-hidroxilasa. Su dficit provoca por lo tanto las
manifestaciones de hiperplasia suprarrenal congnita adems de la
ambigedad sexual. Las otras dos enzimas que son 17, 20-desmolasa y 17
hidroxiesteroidedeshidrogenasa solo intervienen en la sntesis testicular de
andrgenos y su defecto se manifiesta nicamente en la alteracin genital. El
deficit de la 17 hidroxiesteroide-deshidrogenasa es el defecto ms frecuente
de biosntesis de testosterona que provoca pseudohermafroditismo masculino,
afecta la ltima etapa de la sntesis de andrgenos, presenta una elevada
prevalencia entre la poblacin rabe de Gaza. Los recin nacidos con cariotipo
XY presentan fenotipo de genitales externos femeninos con vagina ciega.,
siendo masculinos los genitales internos y la gnada es un testculo normal.

Con frecuencia el diagnstico se realiza recin en la pubertad cuando aparecen

simultneamente los signos de virilizacin y ginecomastia que caracterizan la
presentacin clnica de este defecto.

Sndrome de insensibilidad andrognica o de feminizacin testicular

humano.
Las personas afectadas por este sndrome son varones desde el punto de vista
gentico, 46XY con gen SRY, es un tipo de pseudohermafroditismo masculino
tienen testculos que elaboran testosterona y hormona antimlleriana, sin
embargo, la falta del receptor de testosterona no permite una respuesta a la
testosterona.
Su aspecto externo es el de mujeres normales. Las trompas uterinas y tero no
existen o son rudimentarias debido a que la secrecin de hormona
antimlleriana es normal. La vagina suele tener un extremo ciego y los
genitales externos son femeninos. En la pubertad se presenta desarrollo de
glndulas mamarias y caracteres sexuales secundarios femeninos, pero no
ocurre menstruacin. Los testculos suelen encontrarse en abdomen o
conductos inguinales, pero tambin pueden descender hacia los labios
mayores.
Estas personas no son intersexuales debido a que sus genitales externos estn
bin diferenciados como femeninos. A menudo se descubre cuando la mujer
busca un tratamiento para la amenorrea, o se le determina la cromatina sexual
antes de las competencias deportivas. En sntesis los testculos producen
testosterona, pero debido a la deficiencia de los receptores causada por una
mutacin del cromosoma X, la testosterona no puede actuar sobre los tejidos
adecuados.
Por lo general, el tero y los dos tercios superiores de la vagina estn
ausentes, debido a que la hormona antimlleriana es normalmente elaborada,
pero se puede formar una vagina de fondo ciego.

CONCLUSIONES
-

A travs de nuestro presente informe conocemos el origen

embriolgico del aparato genital del ser humano.
Las migraciones anmalas son las principales causas de
malformaciones del sistema genital.
Por ltimo las enfermedades de ambiguedad sexual son de
fundamental importancia conocer.

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