III CICLO SEMINARIO EMBRIOLOGIA

HUMANA

INTEGRANTES
Huaman Diaz, Harlind
Idrogo Huaranga, Luis
Olano Ugas, alex
Mego Ramirez, Jhan
Rentera Cabrejos, Mara Jos

DOCENTE
Dr. Jos Vega Linares

SECCION
5C

Seminario: 9
ESTUDIO GENTICO:
CUANDO Y PORQU
SOLICITARLO

INTRODUCCION

El estudio gentico puede realizarse con un objetivo de diagnstico de una

enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genticas que puedan
transmitirse a la descendencia o puedan incrementar la probabilidad de desarrollar
determinadas enfermedades (como ciertos tipos de cncer hereditario). Este tipo
de pruebas genticas deben ser prescritas un mdico especializado a travs de
una consulta de Consejo Gentico, en la que se informa a la persona susceptible
de solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles consecuencias para l o su
descendencia de los resultados que se obtengan, as como de sus ventajas,
riesgos, y posibles alternativas. Los principales motivos por los que se recomienda
acudir a una Consulta de Consejo Gentico son los siguientes:

Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que se sospecha

que pudiera ser hereditaria.

Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de

predisposicin

gentica,

tales

como

cncer,

enfermedades

neurodegenerativas o enfermedades cardiovasculares.

Infertilidad.

Casos previos en la familia de recin nacidos con enfermedades

congnitas, dismorfias o formas sindrmicas.

Valoracin de riesgos de cara a la planificacin de un embarazo.

OBJETIVOS

Describir las etapas para realizar un estudio gentico y conocer la

importancia de la elaboracin de un rbol genealgico.

Conocer las tcnicas y mtodos utilizados para obtener tejido fetal para
anlisis, y diagnstico prenatal.

Establecer los usos principales del exmen citogentico.

Comprender la utilidad de pruebas enzimticas, histolgicasy bioqumicas y

su utilidad en el campo mdico.

1. Etapas para la realizacin del estudio gentico:

Este estudio gentico consiste en una exploracin clnica especfica y otra
general adems de una serie de exmenes destinados al diagnostico y estudio de
la enfermedad gentica .
Este estudio valora 1) pronostico de la afeccin 2) gravedad y complicaciones
de la misma 3) posibilidades de supervivencia del paciente 4) manejo ,
seguimiento y tratamientos del paciente 5) edad de aparicin del transtorno 6)
posibilidades de procreacin de paciente 7) grado de penetrancia y expresividad.
1.1 Historia clnica y elaboracion del rbol genealgico

Antes de empezar debemos tener en cuenta que es una historia clnica.

La historia clnica es un documento mdico-legal que surge del contacto entre
el profesional de la salud (ya sea mdico, pediatra odontlogo etc) y el paciente
donde se recoge la informacin necesaria para la correcta atencin de los
pacientes. La historia clnica es un documento vlido desde el punto de vista
clnico y legal, que recoge informacin de tipo asistencial, preventivo y social.
Adems tambin debemos tener en cuenta que es un pedigree, o tambin
llamado rbol genealgico, y cules son sus usos. Un pedigree es un
documento que analiza las relaciones genealgicas de un ser vivo en el
contexto

de

determinar

cmo

una

determinada

caracterstica

o fenotipo se hereda y manifiesta. En otras palabras, es un esquema que nos

da informacin de la familia y un resumen de algunas enfermedades con
posible dignificado gentico. La ventaja del pedigree es su fcil manejo y
compacto formato, pero tambin tiene desventajas como la posible confusin en
el uso de smbolos.
Dando paso nuevamente al estudio gentico, antes de elaborar la historia
clnica es importante tener informes del paciente y de su familia afectada. El
paciente afectado es llamado PROBANDO. Una forma fcil de recolectar la
informacin familiar es el uso del pedigree, y tras realizarlo es necesario
completar la historia familiar (valoracin de la historia familiar, ms delante se
hablar de esto). Se debe ser ordenado para evitar olvidos que puedan afectar
el diagnostico.
1.2 Examen clnico: exploracin fsica
El siguiente paso tras la historia clnica es una exploracin fsica completa.
Pero primero, qu es una exploracin fsica? Se le llama as al conjunto de
procedimientos,

que

realiza

el mdico al paciente,

despus

de

una

correcta anamnesis (recoleccin de informacin del paciente) en la entrevista

clnica, para obtener un conjunto de datos objetivos o signos que estn
relacionados con los sntomas que tiene el paciente. En la suma de estos datos

de anamnesis y exploracin fsica, registrados en la historia clnica, y esto

ayuda

al diagnstico

mdico a

partir

del

cual

se

solicitan

no

determinadas exploraciones complementarias, que confirmen el diagnstico.

La exploracin en el estudio gentico debe ser sumamente ordenada para
no dejar pasar ningn dato. En segundo lugar, esta exploracin, adems de la
habitual anteriormente mencionada, debe ir con un descripcin exactita de los
rasgos dismrficos (estas con anomalas que no presenta un hombre sano). Por
ltimo, los datos cualitativos deben ser comprobados por una serie de medidas
antropomtricas (medidas normales en el hombre) y luego ser medido en una
calculadora de percentiles. Los rangos varan segn edad y sexo y
habitualmente estn aproximadamente en el mismo percentil, cuando esto no
es as, indica una anomala.
1.3 Valoracin de la historia familiar
Se deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o
evidenciar dimorfismos, aquellas pautas son:
1.3.1 Historia parenteral

Edad de los padres en la concepcin (ejm.- > 45 riesgo de trisoma 21)

Ocupacin y hbitos de los padres ( si tienen trabajos riesgosos,

expuestos a qumicos o fumadores)

Historia y evolucin de embarazos anteriores ( complicaciones o parto
complicado)

1.3.2 Historia gestacional

Factores maternos (enfermedades que pueda heredar)

Factores fetales (amniocentesis para anlisis)

1.3.3 Parto

Trabajo de parto , duracin , distocias

Sufrimiento fetal , reanimacin , test de Apgar (El recin nacido es

evaluado de acuerdo a cinco parmetros simples, que son: Tono
muscular. Esfuerzo respiratorio. Frecuencia cardaca. Reflejos. Color de
la piel. A cada parmetro se le asigna una puntuacin entre 0 y 2)

1.3.4 Periodo neonatal

Estado neonatal
Alimentacin
Ganancia ponderal
Signos neurolgicos de alerta (cutneo palmar, reflejo de presin,

reflejo de galant)
Olores especiales en la orina (descarte de infeccin urinaria)
Infecciones

1.3.5 Historia evolutiva del paciente

Salud general
Crecimiento y desarrollo: fsico y motor.
Comportamiento
Personalidad

2. Indicaciones para el estudio citogentico:

El estudio gentico va a consistir en: Una historia clnica dirigida, una

exploracin clnica general y otra especifica (destinada a la valoracin de rasgos
dismrficos) y una serie de exmenes complementarios destinadas al diagnstico
y estudio de las enfermedades genticas.

Ello va a proporcionarnos un consejo gentico, que valorar:

El pronstico de la afeccin
La gravedad y complicaciones de la misma;
Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad
El manejo, seguimiento y tratamiento del paciente
Edad de aparicin del trastorno
Posibilidades de procreacin del paciente
Grado de penetrancia y expresividad.

2.1 Periodo Prenatal:

Edad mayor de 35 aos.

Ansiedad materna.
Triple screening alterado.
Oligoamnios-polihidramnios.
Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
Arteria umbilical nica.
Sospecha ecogrfica de cromosomopata
Antecedentes de cromosomopata balanceada en un progenitor

2.2 Periodo neonatal:

Malformaciones mayores aisladas.

Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
Recin nacido con rasgos dismrficos.
Recin nacido con genitales ambiguos.
Parto con producto muerto de causa inexplicable.
Muerte neonatal de causa inexplicada.

2.3 Periodo de lactancia:

Lactantes con dificultades para el aprendizaje.

Lactantes con rasgos dismrficos.
Lactantes con retraso psicomotor.

2.4 Periodo de niez:

Trastornos del crecimiento.

Retraso psicomotor.
Rasgos dismrficos.

2.5 Periodo de adolescencia:

Ginecomastia.
Falta de desarrollo puberal.
Amenorrea primaria o secundaria
Retraso mental.
Rasgos dismrficos.

2.6 Periodo del adulto:

Padres de nios con anomalas cromosmicas estructurales.

Abortos de repeticin.
Infertilidad inexplicable.
Diagnstico prenatal (lquido amnitico y biopsia de corion).
Rasgos dismrficos.

2.7 Interrupcin del embarazo

Existen dos instancias importantes en esta situacin:

Cuanto ms temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de

anomalas cromosmicas detectadas.

Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos
espontneos y las anomalas cromosmicas aumentan.

El estudio cromosmico del material de aborto permite, en algunos casos,

poner en evidencia alteraciones cromosmicas que pueden ser heredadas o no,
aportando informacin para futuros embarazos.
El estudio citogentico est indicado en los parentales con dos o ms
abortos espontneos, ya que podran ser portadores de translocacin; si es
posible, est recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.

3. DIAGNSTICO:

3.1. Signos y sntomas.

Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el
diagnstico desde el punto de vista clnico. El primero, es conocer cules son los
signos y sntomas guas o claves en algunos pacientes desde el punto de vista
dismorfolgico. A veces, un signo, sntoma o dato puede ponernos en la sospecha
del diagnstico (antecedente de teratgeno, brida amnitica, ciertas tumoraciones,
manchas de la piel, etc.). Otras veces, debemos intentar buscar si existe relacin
entre los diferentes signos y sntomas identificar el mecanismo patognico y la
causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de lquido amnitico, hipoplasia

pulmonar, deformidades esquelticas, facies de Potter, etc. La dismorfologa es

muy amplia, y con frecuencia aparecen nuevos sndromes y enfermedades
previamente no descritas. Es virtualmente imposible el conocimiento de todos los
sndromes y enfermedades genticas. Para ello es muy importante conocer el
manejo de diversos catlogos y bases de datos que pueden ayudarlos a conocer
diversas entidades. Sino tambin la posibilidad de realizar determinados
diagnsticos diferenciales a partir de determinados hallazgos importantes en el
paciente.

3.2. Fotografas.
En segundo lugar, para el diagnstico y seguimiento de los pacientes en
dismorfologa es fundamental la obtencin de fotografas. Ello nos permite
poder comparar con otros pacientes, revisar la exploracin escrita y observar
cmo evolucionan determinados rasgos del paciente
3.3. Exmenes complementarios:
3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolucin).

En el diagnstico citogentico se realiza un estudio cromosmico que

analiza los posibles cambios en el nmero y estructura de los
cromosomas, determinando su correlacin con enfermedades, causadas
por

las

anormalidades

cromosmicas.

El estudio cromosmico tambin se le conoce con el nombre de cariotipo,

y que permite el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo con su
tamao

con

la

localizacin

del

centrmero.

Mediante sta tcnica junto a la tincin de bandas G (Giemsa) se pueden

detectar anormalidades tanto numricas como estructurales, en una
poblacin clular (o mosaicismos cromosmico), o incluso en una nica

clula.
La mayor desventaja del bandeo cromosmico es que est limitado a
clulas en divisin (cromosomas en metafase), lo que requiere utilizar
tcnicas de cultivo celular retrasando el diagnstico. Asimismo, la
resolucin est limitada a reordenamientos cromosomales muy grandes de
entre 5-8 Mb de tamao.
Recoleccin de la muestra y preparacin inicial:

Sangre Perifrica: Se requieren 5ml de sangre perifrica recogida en un

tubo estril con heparina. Si no se procesa en el momento se puede
conservar a 4C sin congelar.

Lquido amnitico: La muestra (12 ml aprox.) la obtiene el gineclogo

especializado, entre la semana 13 -18 de gestacin, mediante una puncin
con ayuda de un ultra-sonido.

Tejidos sin fijar: Pueden ser tejidos de abortos despus de un legrado,

conservados en un frasco estril con solucin fisiolgica o en medios
especiales con antibiticos. Tambin pueden procesarse biopsias de
vellosidades coriales, endometrio o piel, recogidos en medio especial, o en
su defecto en solucin fisiolgica. Siempre en condiciones de esterilidad.
A pesar de estas limitaciones, el bandeo cromosmico es la tcnica
citogentica ms ampliamente usada en las prctica clnica de rutina para la
identificacin de anormalidades cromosmicas en pacientes.
El anlisis cromosmico se puede realizar desde clulas de:
fluido amnitico
vellosidades coriales
sangre perifrica
piel
mdula sea

 productos de la concepcin (clulas procedentes de legrados

3.3.2. Anlisis bioqumicos (sangre.y.orina).

La enorme cantidad de reacciones bioqumicas que ocurre a diario en las clulas

require diferentes tipos de protenas. Por lo tanto, hay diferentes tipos de protenas
como enzimas, transportadores, protenas estructurales, protenas reguladoras y
hormonas que cumplen diferentes funciones. La mutacin de cualquier tipo de
protena puede causar una enfermedad si esta mutacin no permite que la
protena funcione correctamente. (Consulte la Tabla 2.2 para ver los tipos de
alteraciones proteicas que pueden causar enfermedades).

Tabla 2.2 Tipos de cambios en las protenas que provocan alteraciones en

sus funciones

Ausencia de protena

Demasiada o muy poca protena producida

Componente proteico con pliegue anormal

Alteracin en la ubicacin activa o en otra regin crtica

Protena modificada incorrectamente

Protena ubicada incorrectamente (acumulacin de protenas)

Protena constituida incorrectamente

Las pruebas clnicas para detectar una enfermedad bioqumica usan tcnicas que
analizan las protenas pero no los genes. Las pruebas pueden usarse para medir
directamente la actividad de una protena (enzima), el nivel de metabolitos
(medicin indirecta de la actividad de una protena) y el tamao o la cantidad de
protenas (protenas estructurales). Para estas pruebas se necesita una muestra
de tejido que contenga la protena, por lo general, en la sangre, la orina, el lquido
amnitico o el liquid cerebroespinal. Dado que las protenas son menos estables
que el ADN y pueden degradarse ms rpido, las muestras deben tomarse y
almacenarse en forma adecuada y luego trasladarse rpidamente segn las
instrucciones del laboratorio.
Para recoger una muestra para realizar cariotipo se necesitan 2-3 cc de sangre
(perifrica o de corazn en casos de fetos muertos) en un tubo con heparina litio.
Si tenemos que remitir la muestra a otro centro, se debe enviar a temperatura
ambiente para que llegue al destino y pueda ser cultivada en 48- 72 horas. Si se
necesita muestra para estudio cromosmico de tejidos (para descartar
mosaicismos), deben obtenerse al menos 5 mm de piel que deben colocarse en
un medio especial para tejidos

3.3.3. Estudios moleculares de ADN.

Para las pequeas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser
el mtodo ms eficaz, especialmente si la funcin de la protena es desconocida

y no se puede desarrollar una prueba bioqumica. Las pruebas de ADN se

pueden realizar en cualquier muestra de tejido, incluso con muestras muy
pequeas. Las pruebas moleculares representan un gran desafo ya que algunas
enfermedades genticas pueden estar relacionadas con un gran nmero de
mutaciones diferentes. Por ejemplo, ms de 1,000 mutaciones en el gen
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR, por
sus siglas en ingls) puede causar la fibrosis qustica (CF, por sus siglas en
ingls). No sera prctico examinar de rutina toda la secuencia del gen CFTR
para identificar la mutacin causante, ya que el gen tiene una gran longitud. Sin
embargo, dado que la mayora de los casos de CF surgen como consecuencia de
aproximadamente 30 mutaciones, primero se evala este grupo ms pequeo de
mutaciones y luego se realiza un examen ms global.
Los estudios de gentica molecular deben ser considerados sobre todo en
enfermedades monognicas, enfermedades multifactoriales y enfermedades
mitocondriales.

En muchas ocasiones es importante obtener el ADN de

determinados pacientes y almacenarlo para poder realizar estudios en un futuro,

sobre todo ante pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genticos no
definidos, tales como algunas displasias seas, cuyo trastorno gentico no est
precisado.

3.3.4. Estudios enzimticos, histolgicos, ecogrficos, etc.

Las muestras para estudio de ADN, habitualmente se obtienen de 5-10 ml de

sangre perifrica que se colocan en tubos de EDTA, o de otro tejido que se

deposita tambin en medios para tejidos lo mismo que los estudios de

citogentica.

4. ASESORAMIENTO GENTICO
El asesoramiento gentico (tambin llamado consejo gentico) es el proceso
de comunicacin no dirigido que el especialista mantiene con una persona en
relacin al padecimiento, evolucin o transmisin de una enfermedad de origen
gentico. La persona que solicita el asesoramiento gentico puede estar afectada
por la enfermedad (probando) o ser un familiar aparentemente sano del afectado
(consultante). Durante el proceso de asesoramiento gentico el profesional debe
asegurarse de que al paciente y/o a la familia se le proporciona la informacin
necesaria para:

Conocer y entender el diagnstico realizado, su pronstico y tratamiento,

si lo hubiere.

Conocer y entender el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia que

supone.

Conocer las alternativas disponibles para disminuir o eliminar el riesgo de

recurrencia de la enfermedad.

Elegir una estrategia apropiada segn el riesgo existente, los deseos de la

familia y sus convicciones ticas o religiosas.

Adaptarse lo mejor posible a la nueva situacin personal, familiar y

sociolaboral.

ETAPAS Y DESARROLLO

El asesoramiento gentico incluye una serie de procesos que deben darse en un

orden preestablecido, que no debe ser alterado. Las etapas del proceso son las
siguientes:

1) Obtener un diagnstico correcto

2) Calcular el riesgo de recurrencia
3) Transmitir la informacin al paciente y/o a la familia
4) Revisar las opciones disponibles
5) Planear el seguimiento del proceso

INDICACIONES
Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento gentico son:

1) Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones congnitas

2) Hijo previo o familiar con retraso mental
3) Hijo previo o familiar afectado de enfermedad gentica conocida
4) Historia familiar de cncer
5) Feto con malformaciones o embarazo con marcadores prenatales
anormales
6) Abortos de repeticin o infertilidad
7) Consanguinidad
8) Exposicin de la embarazada a un posible teratgeno (frmaco, radiacin,
etc.)

CLCULO DEL RIESGO DE RECURRENCIA

Conocer el tipo de herencia de una enfermedad o patologa gentica permite

ofrecer un asesoramiento gentico fiable, con una cuantificacin precisa del riesgo
de recurrencia. A continuacin se exponen las distintas formas de calcular el
riesgo de recurrencia segn los diferentes grupos de enfermedades genticas.

Riesgo emprico
Se calcula basndose en datos obtenidos por observacin. Se utiliza en la
mayora de las enfermedades comunes multifactoriales y en las anomalas
cromosmicas y suele derivarse de los datos procedentes de amplios estudios
epidemiolgicos.

Riesgo de recurrencia en enfermedades mendelianas

El asesoramiento gentico de enfermedades mendelianas se basa en
patrones de herencia bien conocidos y que permiten cuantificar con gran fiabilidad
el riesgo de recurrencia, siempre que el diagnstico sea correcto. Tambin hay
que tener en cuenta que existen enfermedades mendelianas con varias formas de
herencia. Como por ejemplo:

Ataxia cerebelosa (AD, AR, RX )

Sordera hereditaria (AD, AR, RX, M)

Distrofia muscular (AD, AR, RX)

Enfermedad poliqustica renal (AD, AR)

Raquitismo hipofosfatmico familiar (DX, AR)

Sndrome de Ehlers-Danlos (AD, AR, RX).

Abreviaturas: AD: autosmica dominante; AR: autosmica recesiva;

DX: dominante ligada al X; RX: recesiva ligada al X; M: mitocondrial.

Herencia autosmica dominante

Un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de tener un descendiente
afectado, independientemente del sexo.

Herencia autosmica recesiva

En esta forma de herencia el riesgo de recurrencia inicial es del 25%,
cuando los padres, portadores no afectados, ya han tenido al menos un
descendiente

afectado.

Este

riesgo

es

siempre

el

mismo

independientemente del nmero de hijos previos afectados o sanos.

Herencia ligada al X (recesiva)

La mayora de las enfermedades ligadas al X conocidas suelen afectar a
los varones, siendo las mujeres portadoras sanas.

ENFERMEDADES NO MENDELIANAS.

Herencia multifactorial (polignica)

En esta forma de herencia se incluyen enfermedades comunes como
diabetes mellitus, hipertensin esencial y enfermedad cardiovascular. En
estas patologas intervienen factores ambientales, a veces conocidos y
no siempre cuantificables, que incluyen principalmente la incidencia de la

enfermedad en la poblacin, nmero de casos afectados en la familia,

sexo, etc.

Herencia con anticipacin gentica

En 1991 se descubri una nueva forma de herencia, denominada
anticipacin gentica, donde las manifestaciones clnicas de la
enfermedad aparecan a edades ms precoces y con mayor gravedad en
los pacientes afectados de generaciones sucesivas. La mutacin
consiste en la expansin excesiva de un trinucletido repetitivo (CGG,
CTG, CAG) en algn fragmento del gen. Ejemplo: Sindrome X frgil

Impronta genmica
Esta forma de herencia se descubri gracias a la identificacin de las
bases genticas de enfermedades que inicialmente se consideraban
anomalas cromosmicas -microdeleciones-, localizadas en la misma
regin pero con manifestaciones clnicas distintas. El ejemplo clsico lo
ofrecen el sndrome de Prader-Willi (SPW) y el sndrome de Angelman
(SA).

Herencia mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales pueden ser debidas a mutaciones de
genes localizados en el ADN nuclear (dentro del ncleo de la clula) o en
el ADN mitocondrial (dentro de las mitocondrias del citoplasma celular).

Anomalas cromosmicas

En

general,

las

anomalas

cromosmicas

ms

frecuentes

son

espordicas, es decir, no se encuentran anomalas cromosmicas en

ninguno de los progenitores del paciente afectado y, por lo tanto, su
riesgo de recurrencia es bajo (1%).

Mosaicismo cromosmico
Hay individuos que pueden tener ms de un tipo o lnea de clulas en su
organismo en relacin con su dotacin cromosmica y a los que se
conoce como mosaicos.

CONSIDERACIONES TICAS
Los pacientes y familias que consultan por tener riesgo de padecer o transmitir
un trastorno gentico sufren un grado importante de tensin emocional, personal,
familiar y socio-laboral. Muchas veces afloran sentimientos de culpa injustificados,
fcilmente desmontables con los conocimientos cientficos actuales, pero que
condicionan la vida y relaciones de las familias con enfermedades genticas.

La misin del profesional es comunicar, de una forma clara y comprensible

para el consultante, los hechos conocidos en relacin con su enfermedad para que
ste tome sus propias decisiones. Es importante recordar que para poder realizar
un asesoramiento gentico adecuado cuando hay un diagnstico gentico
especfico, el profesional debe conocer y tener actualizados todos los aspectos
clnicos, epidemiolgicos, historia natural, herencia, formas de diagnstico
gentico y, si est disponible, tratamiento de la patologa en cuestin.

Por ltimo, hay que explicar a las familias que, en general, no hay decisiones
buenas o malas, sino que la decisin que se toma es a la que cada uno tiene
derecho en cada situacin en particular y que, sea la que sea, deben recibir el

apoyo necesario para llevarla a cabo y para asimilar lo mejor posible los
resultados de la misma.

CONCLUSIONES

Conocer la importancia de la elaboracin de un rbol genealgico radica en

que estos antecedentes pueden usarse como herramienta de diagnstico y
para determinar patrones de transmisin. La identificacin oportuna de
riesgos le permite al paciente y al profesional mdico tomar medidas para
reducir la realizacin de intervenciones mdicas o el aumento del monitoreo
de alguna enfermedad.

Entre las tcnicas y mtodos ms utilizados para diagnstico prenatal se

encuentran: Amniocentesis, Biopsia de vellosidades corinicas, Muestra de
sangre fetal (Cordoncentesis).

El exmen citogentico tiene como fin el estudio de los cromosomas, a

partir de una pequea muestra de material biolgico. Se utiliza con mayor
incidencia en:
Buscar la causa de defectos del nacimiento, retraso mental, o el
crecimiento detenido.
Descubrir desrdenes cromosmicos en el feto. Revelar la causa de
esterilidad o abortos repetidos.
Evaluar a las parejas con hijos cromosmicos anormales.
Evaluar a las mujeres en amenorrea. Examinar un desarrollo sexual
anormal, particularmente cuando hay duda sobre el verdadero gnero.
Diagnosticar ciertos cnceres o evaluar su evolucin y la efectividad

de un tratamiento.
Tanto las pruebas enzimticas como las histolgicas tienen la finalidad de
proporcionar al mdico tratante, parmetros confiables que le servirn para
descartar alguna patologa o bien para diagnosticarla. Entre sus usos ms

comunes tenemos descartar posibles anormalidades con el funcionamiento

heptico,

pancretico(amilasa

lipasa),

problemas

cardiacos(creatinkinasa).

BIBLIOGRAFIA

Enrique Galn Gmez. INDICACIONES DEL ESTUDIO GENTICO. Rev

Arch.115pag
Ramn H. Alvarenga C. Estudios genticos en el diagnstico prenatal. Rev
Med Hond 2002; 70:82-85

LINKOGRAFIA
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-

enfermedades-hereditarias/analisis-genetico/