ESTUDIO GENTICO:

CUANDO Y PORQU
SOLICITARLO
1. Etapas para la realizacin del estudio gentico:
1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico.
Antes de comenzar a realizar la historia clnica es muy importante disponer
de los informes que tiene el paciente o otros miembros de la familia
afectados.
El paciente afectado se denomina probando. Debe obtenerse una historia
clnica del probando y de todo aquel familiar que est afecto. La forma mas
prctica de recoger la historia familiar es la construccin de pedigree o
arbl genealgico.
El pedigree, es simplemente un diagrama esquemtico de la familia que
nos proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes miembros
de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podran
tener un significado gentico.
La ventaja principal del pedigree es su interpretacin fcil y su formato
compacto. Su mayor inconveniente es la confusin a que puede dar lugar
por utilizar smbolos, que deben ser universalmente admitidos. Tras la
realizacin del rbol familiar es necesario completar la historia familiar.
Debe seguirse una sistemtica ordenada, para evitar olvidos que pueden
ser importantes para el diagnstico y posterior consejo gentico
1.2 Examen clnico: exploracin fsica.
Una vez que hemos realizado la historia clnica, el paso siguiente debe ser
una exploracin fsica completa. La exploracin debe ser estrictamente
ordenada. Aunque toda exploracin fsica en medicina debe ser realizada
de manera ordenada, en dismorfologa debe serlo todava ms. En
segundo lugar, esta exploracin, adems de la habitual debe ir
acompaada de una definicin precisa de posibles rasgos dismrficos (que
son aquellas caractersticas fsicas que no estn dentro del rango normal
de los individuos sanos normales). Por ultimo, la impresin clnica (datos
cualitativos) debe ser comprobada por una serie de medidas
antropomtricas, que posteriormente son valoradas segn tablas de
percentiles. El rango normal de cada medida, varia con la edad y sexo.
Habitualmente todas las medidas estn aproximadamente situadas en el
mismo percentil. Cuando esto no es as, significa que esa medida puede
indicar una anomala. Por ejemplo, si la altura y el permetro ceflico estn

situadas en el percentil 10, pero la distancia interpupilar est situada en el

percentil 90, podemos decir que existe un hipertelorismo relativo, aunque
la medida actual de esa distancia interpupilar este dentro del rango normal.
La exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general
(estado general, color, nutricin, etc.) Posteriormente comenzamos con
una descripcin de la cabeza y cara. Despus valoramos sucesivamente
cuello, trax, abdomen, genitales externos, extremidades y terminamos
con la exploracin neurolgica bsica y de la piel. Una vez que hemos
terminado con el examen fsico detallado, podemos concluir con el peso y
talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la
exploracin, pero en los pacientes pequeos, es mejor realizarlo al final) y
colocarlos en sus correspondientes percentiles segn edad y sexo.
1.3 Valoracin de la historia familiar:
1.3.1 Historia parental

Edad de los padres al momento de la concepcin.

Ocupacin y hbitos de los padres
Salud general de los padres
Historia y evolucin de embarazos anteriores

1.3.2 Historia gestacional.

Factores maternos
Factores fetales

1.3.3 Parto:

Trabajo de parto
Duracin
Distocias
Sufrimiento fetal
Reanimacin
Test de Apgar

1.3.4 Periodo neonatal:

Estado neonatal
Alimentacin
Ganancia ponderal

 Signos neurolgicos de alerta

Olores especiales de la orina
Infecciones

1.3.5 Historia evolutiva del paciente:

Salud general
Crecimiento y desarrollo: fsico y motor
Comportamiento
Personalidad