ANOMALIAS EN GLANDULA PARATIROIDES

El sndrome de DiGeorge
Originado porque las bolsas farngeas tercera y cuarta no se diferencian
hacia la formacin del timo y de las glndulas paratiroides debido a una
alteracin en la va de sealizacin entre el endodermo farngeo y las
clulas de la cresta neural adyacentes. Las alteraciones faciales son
iniciadas por el desarrollo anmalo de los componentes del primer arco a
causa de la desestructuracin de las clulas de la cresta neural, mientras
que las anomalas cardacas aparecen en las zonas ocupadas normalmente
por las clulas de la cresta neural. En la mayor parte de los casos el
sndrome de DiGeorge se debe a una microdelecin en la regin q11.2 del
cromosoma 22, a una mutacin en los genes HIRA y UFDIL, y a defectos en
las clulas de la cresta neural.
Tejido tmico accesorio
En el cuello puede persistir una masa aislada de tejido tmico, a menudo en
la proximidad de una de las glndulas paratiroides inferiores. Este tejido se
separa del timo en desarrollo a medida que se desplaza caudalmente en el
cuello.
Glndulas paratiroides ectpicas
La localizacin paratiroidea es variable. Se pueden localizar en cualquier
punto cercano al tiroides o al timo, o bien en su interior. Las glndulas
paratiroides inferiores tienen una posicin ms constante que las inferiores.
En ocasiones, una glndula paratiroides inferior permanece en la proximidad
de la bifurcacin de la arteria cartida comn. En otros casos se puede
localizar en el trax.
Nmero anmalo de las glndulas paratiroides
Posiblemente, las glndulas paratiroides supernumerarias se deben a la
divisin de los primordios de las glndulas originales. La ausencia de una
glndula paratiroides se debe a la falta de diferenciacin de uno de los
primordios o a la atrofia de una glndula en las fases iniciales de su
desarrollo.

ANOMALIAS EN GLANDULA TIROIDES

Hipotiroidismo congnito
El hipotiroidismo congnito es el trastorno metablico ms frecuente de los
recin nacidos. Causados por muchas variantes genicas, incluyendo el
receptor de la TSH y los factores de transcripcin tiroideos (TTF-1, TF-2 y
Pax8). El hipotiroidismo congnito puede dar lugar a trastornos del
desarrollo nervioso y a infertilidad, en los casos en los que no es tratado. Se
ha observado un aumento en la incidencia de anomalas renales y del tracto
urinario en los lactantes con hipotiroidismo congnito.
Quistes y senos del conducto tirogloso

Los quistes se pueden formar en cualquier punto del trayecto del conducto
tirogloso. Habitualmente, el conducto tirogloso se atrofia y desaparece, pero
en algunos casos persisten restos de este conducto que forman un quiste en
la lengua o en la parte anterior del cuello, justo por debajo del hueso
hioides. La mayor parte de los quistes del conducto tirogloso se manifiestan
clnicamente hacia los 5 aos de edad. A menos que esta lesin se infecte,
en la mayora de los casos es asintomtica. La tumefaccin inducida por un
quiste del conducto tirogloso suele evolucionar en forma de una masa
indolora y mvil que aumenta de tamao progresivamente. El quiste puede
contener algo de tejido tiroideo. Cuando se produce una infeccin del quiste
se puede abrir a travs de la piel dando lugar a una fstula del conducto
tirogloso que generalmente aflora en el plano medio del cuello, por delante
de los cartlagos larngeos.
Glndula tiroides ectpica
Anomala congnita infrecuente localizada en el trayecto del conducto
tirogloso. El tejido tiroideo lingual es el tejido tiroideo ectpico ms
frecuente; se observan masas intralinguales de tejido tiroideo. El
desplazamiento incompleto de la glndula tiroides hace que se localice de
manera ectpica en una zona alta del cuello (sublingual), en el hueso
hioides o inmediatamente por debajo del hueso hioides. Generalmente, la
glndula tiroides sublingual ectpica es el nico tejido tiroideo existente. Es
importante diferenciar desde el punto de vista clnico la glndula tiroides
ectpica del quiste del conducto tirogloso y del tejido tiroideo accesorio, con
objeto de evitar la extirpacin quirrgica inadvertida de la glndula tiroides.
En los casos en los que no se tiene en cuenta esta posibilidad, la extirpacin
de todo el tejido tiroideo existente en el paciente le obligar a depender
permanentemente del tratamiento con hormona tiroidea exgena.
Agenesia de la glndula tiroides
La ausencia de la glndula tiroides o de cualquiera de sus lbulos es una
anomala infrecuente. En las situaciones de hemiagenesia tiroidea (agenesia
unilateral), el lbulo afectado con mayor frecuencia es el izquierdo. Las
mutaciones en el receptor de la hormona tiroestimulante posiblemente
estn implicadas en algunos casos.