Universidad de Tarapac

Facultad de Ciencias de la Salud

Departamento de Tecnologa Mdica
Tecnologa Mdica - Oftalmologa y Optometra

Alumna: Melisa Hermosilla

Docentes: Felipe Pia - Nathalie Alvarado
Clnica Mdica

Retinosis Pigmentaria
La retinosis pigmentosa abarca un conjunto de alteraciones hereditarias que afectan a los
fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Estas condiciones son progresivas y en una etapa
avanzada pueden resultar en la reduccin global o prdida de la visin total.
La mayora de las formas de retinosis pigmentosa generan la muerte de los fotorreceptores
especficamente de los bastones, as se deteriora la visin nocturna y se genera prdida de visin perifrica.
Sin embargo, algunas de las formas de retinosis afectan principalmente a los conos y manifiestan inicialmente
con problemas de visin en el da y reduccin de la agudeza visual central.
El trmino retinitis implica una causa inflamatoria, la histopatologa no muestra evidencia de
macrfagos u otro en respuesta inflamatoria, en la capa de fotorreceptores. Ahora se entiende que la
mayora de los casos al tener una base gentica involucra la muerte celular de fotorreceptores a travs de
apoptosis. Por lo que el el trmino correcto es retinosis que seala atrofia.
La sintomatologa principal de la enfermedad es la ceguera nocturna progresiva y la prdida del
campo visual perifrico, sntomas que se vuelven ms graves con el tiempo. Generalmente ambos ojos estn
afectados de manera similar.
La manera de transmisin de la enfermedad vara pudiendo ser:

Autosmica dominante, en donde uno de los padres posee la enfermedad. Esta presentacin
es la ms leve en cuanto al dao retinal, pudiendo conservar la visin central hasta los 50 a 60
aos.

Autosmica recesiva, se genera cuando ambos padres son portadores del gen recesivo y lo
transmiten. Por lo tanto se manifestar la enfermedad.

Ligada al cromosoma X, sta es trasmitida por la madre pero slo se manifiesta en varones,
mientras que las mujeres son slo portadoras. Es la ms grave y puede llegar a la ceguera
total dentro de los 30 o 40 aos del paciente.

Existe un porcentaje de pacientes con retinosis pigmentosa en donde la enfermedad no responde a

una causa gentica heredada identificable.

Hasta el momento se han identificado ms de 40 genes involucrados en la enfermedad, produciendo

una gran variacin en la composicin gentica y las manifestaciones clnicas, lo que tambin genera una mala
comprensin de la enfermedad y escasas vas de tratamiento, con tasas poco esperanzadoras.
La exploracin de esta patologa se realiza
principalmente con el fondo de ojo en donde se
evidenciar zonas de pigmentacin en forma de espculas
seas, adems se puede observar adelgazamiento en los
vasos junto con edema a nivel macular.
Los campos visuales nos pueden ayudar a
determinar el rea de visin afectada en el paciente,
siendo tpicos los escotomas anulares junto con la
contraccin del campo visual a nivel perifrico, dejando en las etapas ms avanzadas una isla de visin
central.
Un examen que se puede realizar a nivel precoz es el electro-retinograma, el cual puede verse
alterado an en etapas iniciales donde an no hay manifestaciones retinogrficas. Este examen estudia la
actividad de los fotorreceptores en condiciones de luz y oscuridad, en presencia de la patologa se ver una
disminucin de la actividad cuando se evala en oscuridad.
Estudios recientes asocian la integridad del segmento
interno y externo de los fotorreceptores con el avance de la
enfermedad, por lo que resulta til el estudio con OCT.
Recientemente

se

ha

incorporado

el

estudio

con

microperimetra, donde se puede relacionar la sensibilidad

retinal con la estructura.
En la autofluorescencia se puede observar en la mayora de los
pacientes un patrn de anillo delimitando la zona de visin, este anillo se
presenta por la actividad metablica anmala en el sector que es
anterior a la atrofia.

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En cuanto al tratamiento, an no existe un procedimiento lo suficientemente exitoso como para

estandarizarlo en los pacientes con esta patologa. Sin embargo se estn realizando bastantes estudios con
respecto a las terapias genticas y clulas madres, pero an no se logra tener la suficiente informacin.
Los tratamientos actuales son paliativos y tienen relacin con las ayudas pticas, como lupas,
telescopias, ayudas electrnicas, entre otras.
En febrero de 2013, la FDA aprob ARGUS II
Retinal Protesis System, el primer dispositivo para la
visin artificial. El dispositivo incluye una pequea
cmara de vdeo, un transmisor montado en un par de
gafas, la unidad de procesamiento de vdeo y una
prtesis retiniana implantada (retina artificial), que
sustituye a la funcin de las clulas degeneradas
retinianas pudiendo mejorar la capacidad del paciente
para percibir imgenes y movimiento.

Referencias

Battu, R., Khanna, A., Hegde, B., Berendschot, T. T., Grover, S., & Schouten, J. S. (2015). Correlation of structure
and function of the macula in patients with retinosis pigmentosa. Nature, 1-7.
Fernndez Martnez, C., Martnez Toldos, J., Almiana , A., & Hernndez, F. (2013). Actualizacin en
autofluorescencia retiniana. Recuperado el 20 de Mayo de 2015, de
www.laboratoriosthea.com/archivos/publicaciones/00142.pdf
Garca Martn, E., Gil Arribas, L., & Bamb Rubio, M. (20 de Mayo de 2015). Retinosis Pigmentaria: Avances
diagnsticos y teraputicos. Recuperado el 20 de Abril de 2015, de
www.laboratoriosthea.com/archivos/publicaciones/00152.pdf
Sugawara, T., Sato, E., Baba, T., Hagiwara, A., Tawada, A., & Yamamoto, S. (2011). Relationship between visionrelated quality of life and microperimetry-determined macular sensitivity in patients with retinosis
pigmentosa. Jpn J Ophthalmol.
Yanoff, M., & Duker, J. (2009). Ophthalmology. ELSEVIER.

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