GASTROSQUISIS

INTRODUCCIN - La gastrosquisis es una de espesor total, defecto de la pared abdominal paraumbilical usualmente
asociado con la evisceracin del intestino.
PATOGENESIS - Se han propuesto varias hiptesis para explicar la patogenia de la gastrosquisis; todo implicar la
formacin defectuosa o la interrupcin de la pared del cuerpo en el perodo embrionario, con la posterior herniacin del
intestino [ 1 ]:
El fallo de mesodermo para formar en la pared del cuerpo
La ruptura del amnios alrededor del anillo umbilical
involucin anormal de la vena umbilical derecha que conduce al debilitamiento de la pared del cuerpo
La interrupcin de la arteria vitelina derecha con dao de la pared posterior del cuerpo
plegamiento anormal de la pared del cuerpo que resulta en un defecto de la pared ventral del cuerpo
Polimorfismos de genes que interactan con los factores ambientales, como el tabaquismo, pueden desempear un papel
en la patognesis [ 2 ]. La respuesta inmune materna a la nueva paterna (fetales) antgenos tambin puede desempear un
papel [ 3 ]. No hay evidencia de alta calidad que cualquier droga causa gastrosquisis, pero una posible asociacin se ha
informado de la aspirina [ 4 ], ibuprofeno [ 5 ], y los agentes vasoconstrictores (por ejemplo, pseudoefedrina ) [ 6 ]. El uso
deparacetamol en el primer trimestre ha sido reportado tanto para bajar el riesgo de gastrosquisis [ 7 ] y aumentar el riesgo
[ 8 ].
La prevalencia de gastrosquisis parece ser mayor en las zonas donde los niveles de qumicos para la agricultura de aguas
superficiales son altos y cuando la concepcin se produce en la primavera, la poca en que los productos qumicos
agrcolas (por ejemplo, atrazina) se aplican comnmente [ 9-14 ]. El posible papel de estas sustancias qumicas en la
patognesis de la gastrosquisis requiere ms estudio como una asociacin con resultados adversos del nacimiento no se ha
reportado consistentemente [ 15,16 ].
Gastrosquisis no se ha asociado con maternal de admisin / deficiencia de cualquiera de micronutrientes, macronutrientes,
cido amino, o cido graso [ 17 ].
INCIDENCIA Y EPIDEMIOLOGA - gastrosquisis y onfalocele son los defectos de la pared abdominal fetales ms
comunes: la prevalencia de cada uno es de aproximadamente 3 a 4 por cada 10.000 en vivo nacimientos / fetalesmuertes /
mortinatos / embarazo terminaciones [ 18,19 ]. La incidencia es similar en hombres y fetos femeninos [ 20-22 ], mayor en
los embarazos nicos que en embarazos gemelares, y mayor en los blancos no hispanos que los hispanos y los negros
[ 19 ].
Estudios en todo el mundo han informado consistentemente que las mujeres jvenes (es decir, menores de 20 aos de
edad) tienen una varias veces mayor tasa de descendencia afectada que la poblacin obsttrica general [ 19,23-25 ]. Esto
est probablemente relacionado con el estilo de vida que caracterizan a esta poblacin (tabaquismo, uso de drogas
recreativas, el consumo de alcohol, bajo ndice de masa corporal, aumento de la frecuencia de la infeccin genitourinaria)
[ 5,23,26-31 ].
Los pases desarrollados y en desarrollo en todo el mundo han informado de un aumento en la incidencia de gastrosquisis
[19,32,33 ]. En un estudio de los datos de 25 registros basados en la poblacin en 15 pases de Europa, la incidencia
estandarizada por edad de la madre de la gastrosquisis aument casi cuatro veces, desde 0,54 por cada 10.000 nacimientos
entre 1980 y 1984 a 2,12 por cada 10.000 nacimientos entre 2000 y 2002 [ 21 ]. Del mismo modo, los datos del Programa

de Monitoreo de Defectos de Nacimiento de California (CBDMP) 1987-2003 mostraron un aumento de tres veces en la
incidencia [ 34 ].
DIAGNSTICO - El diagnstico postnatal de gastrosquisis se basa en el examen fsico que muestra el hallazgo clnico
caracterstico de un defecto de la pared abdominal paraumbilical de espesor total, a menudo asociada con la evisceracin
del intestino ( foto 1 ). Por lo general se encuentra a la derecha de la zona de insercin del cordn umbilical y tiende a ser
<4 cm de dimetro [ 35,36 ]. No hay ninguna membrana que cubre.
El diagnstico prenatal - El examen de ultrasonido, gastrosquisis consiste en un relativamente pequeo (<4 cm)
paraumbilical defecto de la pared abdominal, por lo general a la derecha de la lnea media, con herniacin visceral. El sitio
de insercin del cordn umbilical es adyacente a y separada del defecto y debe ser normal. El intestino por lo general es el
nico rgano herniado; otros rganos intra-abdominales rara vez pasan a travs del defecto, pero el hgado y el estmago
tambin pueden herniarse. El estmago es generalmente mal posicionado, incluso cuando intra-abdominal. La masa
intestinal carece de una membrana que cubre y flota libremente en el lquido amnitico.
El intestino exteriorizada aparece de coliflor porque fluido entre asas intestinales adyacentes resultados en las interfaces
acsticas en ambas paredes intestinales cercanos y lejanos. Visualizacin del intestino se ve reforzada por el edema de la
pared intestinal altamente ecognico y la inflamacin que puede ocurrir adems de los dilatados lumen creados por
mltiples volvuli en los bucles flotantes libres. Al final del embarazo, el intestino eviscerado menudo aparece engrosada,
enmaraado, y ligeramente dilatado debido a la exposicin crnica al lquido amnitico. El estmago y los bucles intraabdominales del intestino tambin pueden llegar a ser dilatado debido a la obstruccin. En un estudio que usa imgenes de
resonancia magntica (MRI) para evaluar la morfologa de gastrosquisis en 24 fetos en el transcurso del embarazo, tres
fetos fotografiados tanto en el segundo y tercer trimestre mostraron una mayor desplazamiento extracorprea de intestino
en el tercer trimestre, y tres fetos con dilatacin del intestino sugerente de obstruccin todos tenan estenosis del intestino
pequeo al nacer [ 37 ]. El estmago, el duodeno, el hgado, el bazo y la vejiga fueron intra-abdominal en todos los 24
fetos, y, en ausencia de dilatacin del intestino, el estmago fetal estaba en contacto con la vejiga fetal.
Casi todos los casos de gastrosquisis se asocian con un fetoprotena en suero materno de alfa elevado nivel (MSAFP); Por
lo tanto, la posibilidad de gastrosquisis, as como otras anomalas fetales, deben ser considerados en los embarazos con
segundo trimestre elevada MSAFP [ 38-40 ]. En una serie de 23 casos, el nivel de MSAFP fue elevada en todos los casos,
con un valor medio de 9,42 MoM [ 39 ]. En otra serie de 20 casos de gastrosquisis, la mediana AFPSM era 7,0 MoM
[ 40 ]. Un elevado MSAFP es una indicacin para el examen ecogrfico minucioso del feto para detectar anomalas
anatmicas
La combinacin de examen de ultrasonido y la deteccin MSAFP detecta al menos 90 por ciento de los casos [ 41 ].
Anomalas asociadas y hallazgos - gastrosquisis se denomina "simple" cuando se aslan y "complejo" cuando se asocia
con la coexistencia de anomalas intestinales, pero esta distincin a menudo no es posible antes de nacer. La mayora de
los casos no tienen alteraciones extraintestinales. En un estudio de los datos agrupados de 24 registros internacionales
defectos de nacimiento, incluyendo ms de 3.300 casos de gastrosquisis, slo aproximadamente el 10 por ciento de los
casos de gastrosquisis se asociaron con mayores defectos ajenos, aproximadamente el 2 por ciento de los casos fueron
parte de un sndrome reconocido, y no se detectaron anomalas cardacas en 2 a 3 por ciento de los casos [ 33 ]. Sin
embargo, esto puede ser debido a la comprobacin sesgo [ 33,42-45 ]. Un estudio que utiliza una base de datos recogidos
prospectivamente incluyendo casi 4.700 bebs con gastrosquisis descargada de 348 unidades de cuidados intensivos
neonatales en Amrica del Norte inform anomalas asociadas en un 8 por ciento y anomalas cardiacas en un 1 por ciento
[46 ].
Problemas gastrointestinales adicional (por ejemplo, mala rotacin, atresia, estenosis) son comunes (hasta 25 por ciento de
los casos [ 42,47 ]) y pueden estar relacionados a la interrupcin vascular causada por el intestino herniado. La
interrupcin de la arteria mesentrica superior, por ejemplo, puede conducir a vlvulo o a "pelar la manzana" lesiones de

yeyuno ileal.Divertculo y la vescula biliar La atresia de Meckel tambin ocurren, pero son menos comunes. Hernia de la
vejiga ha sido reportado en 6 por ciento de los casos ( imagen 1 ), con la dilatacin del intestino o del tracto urinario.
El oligohidramnios es la anomala lquido amnitico ms comn, pero puede ocurrir polihidramnios, particularmente en
fetos con la motilidad intestinal reducida u obstruccin.
No hay un aumento en la incidencia de la aneuploida cuando gastrosquisis es aislado o simple.
La gastrosquisis se ha observado en algunos casos de sndrome de Smith-Lemli-Opitz [ 48 ]. El ultrasonido puede mostrar
microcefalia; sistema nervioso central, la cara, las extremidades, cardacas, renales y anomalas genitales; y la restriccin
del crecimiento. En contraste con la MSAFP tpicamente elevada asociada con gastrosquisis, MSAFP puede ser casi
normal o ligeramente baja en este sndrome.
Imgenes de diagnstico
La gastrosquisis ( imagen 2A-C )
imagen Doppler color del cordn umbilical y gastrosquisis ( imagen 3 )
ecografa tridimensional de gastrosquisis ( imagen 4 )
El diagnstico diferencial - onfalocele es el principal trastorno de considerar en el diagnstico diferencial. El saco
membranoso ayuda a distinguir onfalocele de gastrosquisis; Sin embargo, de vez en cuando se rompen las membranas en
el tero. Si se rompe la membrana, la ubicacin de la zona de insercin del hgado y el cable pueden ayudar a diferenciar
un onfalocele de gastrosquisis. El onfalocele se asocia a menudo con un hgado extracorpreo, mientras que el hgado es
normalmente intracorprea en gastrosquisis. El sitio de insercin del cordn umbilical es en un saco umbilical en
onfalocele y paraumbilical en la pared abdominal de lo contrario intacto en gastrosquisis. La gastrosquisis se asocia con
una menor tasa de defectos asociados a onfalocele (32 frente a 80 por ciento en un estudio a gran escala [ 49 ] y 8 frente a
35 por ciento en otro gran estudio [ 46 ]) [ 46,49,50 ].
Otros defectos principales de la pared abdominal en el diagnstico diferencial, ectopia cordis complejo extremidad del
cuerpo pared, extrofia cloacal y quiste de uraco, son poco frecuentes (prevalencia de cada uno de menos de 1 de cada
100.000 nacimientos). Defectos onfalocele y el cuerpo-tallo estn conectados al cable, ectopia del corazn desarrolla por
encima y por debajo de la extrofia vesical insercin del cordn, y gastrosquisis es paraumbilical

Manejo obsttrico - Existe una gran variabilidad en el tratamiento prenatal de gastrosquisis, debido a la falta de pruebas
de alta calidad para guiar la prctica clnica [ 22 ].
Evaluacin inicial - La prevalencia de anomalas cromosmicas en fetos con aislados gastrosquisis no se incrementa por
encima del riesgo de la poblacin de referencia. En el estudio de los datos agrupados de 24 registros de defectos de
nacimiento internacionales descritas anteriormente, haba 41 sndromes relacionados con aneuploida entre los 3.322 casos
de gastrosquisis (1,2 por ciento del total de casos, que incluy aislada y no aislada); las anomalas ms frecuentes fueron
la trisoma 18 (15 casos), la trisoma 13 (14 casos), anomalas de cromosomas sexuales (4 casos), y la trisoma 21 (2
casos) [ 33]. Basndose en estos datos, le sugerimos evaluacin gentica del feto si las anormalidades estructurales no
gastrointestinales son identificados en el examen de ultrasonido. Pruebas moleculares de microarrays en lugar de bandas
G se ha recomendado siempre anomalas estructurales fetales se detectan en la ecografa prenatal [ 51 ], pero el valor
adicional en los casos de gastrosquisis no se ha estudiado ampliamente [ 52 ].
Seguimiento - Las complicaciones del embarazo ms comunes asociados con gastrosquisis incluyen el desarrollo de la
restriccin del crecimiento (30 a 60 por ciento de los casos), muerte fetal intrauterina (3 a 6 por ciento), parto prematuro
espontneo (30 por ciento), y la dilatacin del intestino y engrosamiento de la pared (comn, la frecuencia depende de
criterios de diagnstico) [ 43,53-56 ]. Los mecanismos que causan estos resultados adversos en la gastrosquisis son
claros.Por lo tanto, el seguimiento del embarazo es emprica y por lo general incluye exmenes de ultrasonido de serie
para la evaluacin del crecimiento fetal y anomalas del intestino fetal y pruebas estndar para la vigilancia fetal antes del
parto.
Evaluacin del crecimiento fetal - Realizamos examen de ultrasonido en serie cada dos semanas para la evaluacin del
crecimiento fetal y volumen de lquido amnitico (AFV). Deterioro del crecimiento es comn, que ocurre en uno a dos
tercios de los fetos, dependiendo de los criterios utilizados (peso al nacer para la edad gestacional por debajo de los
3 rdpercentil frente por debajo del 10 percentil) [ 53,54 ]. Deficiencia en el crecimiento puede ser debido a la prdida de
protenas y fluido a travs del intestino expuesta [ 57 ]. Debido a que las frmulas ms utilizadas para estimar el peso fetal
dependen en gran medida en la medicin de la circunferencia abdominal, estas frmulas tienden a subestimar el peso de
estos fetos [ 58 ]. Siemer y sus colegas desarrollaron una frmula especfica para estimar el peso fetal en fetos con
defectos de la pared abdominal utilizando el dimetro biparietal, dimetro occipitofrontal, y las mediciones de longitud

del fmur [ 59 ].Esta frmula parece estimar el peso fetal en estos fetos con ms precisin que las frmulas que utilizan la
circunferencia abdominal [ 59-61 ].
La restriccin del crecimiento en fetos con defectos de la pared abdominal es predictivo de un riesgo aumentado de
resultado neonatal adverso en algunos estudios [ 62 ]. Dados los riesgos perinatales conocidos asociados con la restriccin
del crecimiento fetal, creemos que la vigilancia fetal antes del parto se indica. (Ver "vigilancia fetal anteparto ' a
continuacin.)
Evaluacin del intestino fetal - Realizamos serie evaluacin ecogrfica dirigida del estmago y de los intestinos (tanto
intra y extra-abdominal) para buscar la dilatacin significativa o cambios agudos (es decir, engrosamiento / edema) . Si se
observan estos cambios antes de las 34 semanas, administramos un curso de glucocorticoides para mejorar la maduracin
fetal en el caso de que el parto prematuro queda indicado, pero no intervenimos nicamente sobre la base de
engrosamiento de la pared intestinal o dilatacin.
Exposicin al medio ambiente txico del lquido amnitico puede daar los intestinos prolongada, aunque un mecanismo
no se ha demostrado. Dilatacin gstrica, dilatacin del intestino, y el engrosamiento de la pared intestinal han sido
considerados signos de mal pronstico por varios investigadores [ 63-68 ], pero otros no han encontrado la presencia de
estas anomalas suficientemente predictivos de influir en la gestin clnica [ 53,69-77 ]. Una revisin sistemtica que
incluye datos de 10 estudios observacionales (n = 273 pacientes) concluy que no haba pruebas slidas de que los fetos
con aisladas gastrosquisis y dilatacin del intestino prenatal mayor de 10 mm o superior a 18 mm se encontraban en
mayor riesgo de muerte intrauterina, intestino posnatal reseccin, la duracin de tiempo para alimentacin oral, o la
longitud de tiempo hospitalizados [ 78 ]. Sin embargo, el pequeo nmero de eventos adversos en estos estudios impidi
hacer una conclusin definitiva acerca de la importancia de la dilatacin del intestino prenatal en fetos con
gastrosquisis. Hay algunas pruebas de que extraabdominal pequea dilatacin del intestino> 25 mm se asocia con
complicaciones prenatales a corto plazo , incluyendo desalentador prueba fetal y muerte fetal intrauterina [ 67 ]. En una
pequea serie, los tres fetos con dimetros intestinales externas de 27 a 28 mm tuvieron estos resultados adversos,
mientras que 11 fetos con dimetros de 5 a 24,5 mm no [lo hicieron 67 ]. Secuelas prenatal adverso puede estar
relacionada con la compresin del cordn umbilical por el intestino dilatado o grave insuficiencia tero-placentaria. Otras
series han observado que la dilatacin intraabdominal fue predictivo de obstruccin intestinal [ 79,80 ] y se asocia con una
mayor morbilidad neonatal cuando mltiple, pero no solo, le dilataron las asas del intestino [ 68 ]. Pero los datos estn
lejos de ser definitiva: el umbral para la dilatacin predictivo de resultados adversos vara entre los estudios, y algunos
estudios no han observado efectos adversos de la dilatacin del intestino, ya sea intra-abdominal o extra-abdominal
[ 81,82 ].

Vigilancia fetal anteparto - restriccin del crecimiento fetal y anormalidades del lquido amnitico son indicaciones
para una mayor vigilancia fetal anteparto comnmente aceptadas (vase "Visin general de la vigilancia fetal antes del
parto" ). En nuestra prctica, ordenamos Prueba sin estrs (NST) y / o una puntuacin perfil biofsico para todos los fetos
con gastrosquisis, en el diagnstico de la restriccin del crecimiento o oligohidramnios, o a las 32 semanas en ausencia de
tal diagnstico, debido a que estos embarazos pueden estar asociados con una mayor tasa de muerte fetal a finales del
tercer trimestre [ 55,83 ]. El momento preciso y frecuencia de las pruebas es arbitraria.
A NST y el ndice de lquido amnitico (AFI, es decir, modificado BPP) se realiza dos veces por semana, o una BPP se
realiza semanalmente. Aunque (FCF) anomalas de la frecuencia cardaca fetal son comunes en estos embarazos, el valor
de este enfoque no ha sido probado, y el tipo ptimo y frecuencia de las pruebas son poco clara [ 84 ]. Velocimetra
Doppler de la arteria umbilical se realiza si se sospecha de la restriccin del crecimiento. (Ver "restriccin del crecimiento
fetal: Evaluacin y gestin", la seccin sobre "Gestin del embarazo ' .)
En un meta-anlisis de la prevalencia de la muerte fetal intrauterina en gastrosquisis 2013, la prevalencia combinada fue
4,48 por cada 100 embarazos gastrosquisis en general (95% CI 3,48-5,76) y 1,28 por cada 100 nacimientos gastrosquisis
36 semanas (IC del 95%: 0,72 a 2,26 ); la prevalencia semanal de muerte fetal no pareci aumentar a> 35 semanas de

gestacin [ 55 ]. Los estudios con y sin un plan de parto electivo temprano tuvieron diferencias significativas en muerte
fetal;Sin embargo, este hallazgo puede ser el resultado de prcticas de monitoreo prenatales. La causa del exceso de riesgo
de muerte fetal en estos embarazos no est claro.
Entrega - gastrosquisis aumenta el riesgo de parto prematuro espontneo; en una gran serie de ms de 4.600 casos, slo
el 35 por ciento, presentadas en 37 semanas de gestacin [ 46 ]. Lo ideal sera que la entrega debe producirse en una
instalacin con los recursos adecuados para el cuidado de estos neonatos como el peso de la evidencia sugiere recin
nacidos innatos tienen mejores resultados que los que requieren la transferencia despus del nacimiento para el
tratamiento [ 85 ]. La gastrosquisis por s sola no es una indicacin para la intervencin prematuro o parto por cesrea.
Timing - Coordinar la entrega en un centro de atencin terciaria ofrece las condiciones ptimas para el recin nacido
[ 86]. La decisin sobre el momento de la entrega se basa en una combinacin de factores, incluyendo la edad gestacional
(probabilidad de madurez pulmonar fetal), hallazgos ecogrficos (perfil de crecimiento fetal, AFV, aparicin de intestino
fetal), y los resultados de pruebas fetales (NST, BPP, umbilical Doppler espinal si la restriccin del crecimiento fetal est
presente).
Le sugerimos consultar con un especialista en medicina materno-fetal, neonatlogo y cirujano peditrico antes de la
entrega para discutir los factores especficos del paciente en el momento de la entrega. No consideramos que la dilatacin
del intestino solo una indicacin de parto prematuro si el crecimiento fetal, AFV, y prueba fetal (BPP, NST) siguen siendo
tranquilizador (ver 'Seguimiento' arriba). En las prcticas de los autores, los fetos con gastrosquisis, el crecimiento normal
y pruebas fetales tranquilizador se entregan en el perodo temprano trmino (37 semanas, si la madurez pulmonar es
sugerida por la amniocentesis, o a las 38 semanas sin amniocentesis). Nos sentimos datos disponibles apoyan este enfoque
sobre el manejo expectante para minimizar la morbilidad neonatal (por ejemplo, sepsis, dao intestinal [necrosis, atresia,
la perforacin, la adhesin]) y la muerte neonatal [ 87 ], y este enfoque elimina cualquier posibilidad de muerte fetal a
trmino (39 a 40 semanas). El parto prematuro se realiza para indicaciones obsttricas estndar (por ejemplo, desalentador
pruebas fetales, la falta de crecimiento de intervalo). Sin embargo, un colaborador de este tema (LWH) no interviene hasta
que el 39 semana de gestacin si el doble vigilancia fetal semanal (BPP, NST) es tranquilizador y el intestino no se dilata
de manera significativa, pero ofrece ms temprano si la dilatacin del intestino> 25 mm desarrolla despus de 37 semanas
de gestacin.Incluso cuando se intenta la conducta expectante, la edad gestacional promedio es de aproximadamente 37
semanas [ 87 ].
No hay evidencia de alta calidad est disponible en la cual basar una recomendacin para la sincronizacin ptima de la
entrega [ 88 ]. Entrega tan pronto como 33 semanas de gestacin se ha sugerido sobre la base de informes de un aumento
del riesgo de muerte fetal en el tercer trimestre [ 53,83,89,90 ] y un posible aumento en el riesgo de los cambios
inflamatorios del intestino debido a la exposicin constante al lquido amnitico . Sin embargo, en una serie de 261
embarazos con gastrosquisis seguido con BPP y TNS, no se produjeron muertes fetales y 153 embarazos alcanzaron una
edad gestacional 37 semanas [ 87 ]. Por otra parte, los estudios contemporneos de los embarazos complicados por
gastrosquisis han encontrado que el parto prematuro es el predictor ms importante de los resultados adversos
[ 91,92 ]. Por lo tanto, si el crecimiento fetal, AFV, y prueba fetal (BPP, NST) son tranquilizadores, el riesgo de muerte
fetal intrauterina antes del plazo parece ser mnima, y la entrega en menos de 37 semanas para reducir este riesgo es
injustificada.
Aunque controvertido, tampoco hay pruebas slidas de que el parto electivo disminuye la necesidad de cierre silo o el
tiempo hasta la alimentacin enteral puede comenzar. En una revisin de la literatura 2013, 12 estudios (incluyendo un
ensayo aleatorio) reportaron ningn beneficio neonatal de parto electivo, y ocho estudios informaron un beneficio
[ 87 ]. Estos resultados estn limitados por varios factores; por ejemplo, el momento del parto electivo (33 a 38 semanas)
y la gestin de los grupos de control vari ampliamente entre los estudios, el uso de controles histricos que no tuvo en
cuenta los avances en la atencin neonatal y quirrgica, todos menos dos estudios fueron pequeos (<100 pacientes), y
slo un ensayo aleatorizado y un estudio de cohorte prospectivo fueron diseados para evaluar el momento ptimo de la
entrega.

Ruta - No hay evidencia de que el parto por cesrea mejora el resultado en gastrosquisis sin complicaciones; parto
quirrgico debe reservarse para indicaciones obsttricas habituales [ 93-95 ]. En un meta-anlisis de estudios
observacionales que evaluaron el efecto del tipo de parto en los fetos con defectos de la pared abdominal (gastrosquisis,
onfalocele), no hubo relacin significativa entre la cesrea y la tasa de reparacin fascial primario, sepsis neonatal, la
mortalidad infantil, el tiempo hasta alimentacin enteral, o la duracin de la estancia hospitalaria [ 96 ].
Trabajo y de la ruptura de las membranas no se han demostrado para afectar negativamente en el resultado, aunque muy
pocos pacientes se han estudiado para permitir una conclusin definitiva [ 97 ]. En general, el parto por cesrea debe
llevarse a cabo slo por las razones obsttricas habituales. Algunos investigadores sugieren parto por cesrea para la
gastrosquisis con afectacin heptica; sin embargo, este es un hallazgo relativamente raro y puede representar en realidad
onfalocele complicada por ruptura de la membrana peritoneal-amnio circundante. Hay insuficiente evidencia de alta
calidad sobre la que basar una recomendacin en este contexto.
Algunos estudios informan de un aumento en la tasa de partos por cesrea debido al desalentador trazados de la FCF en
combinacin con tincin de lquido amnitico (el meconio o la bilis [ 98 ]), que se produce en el 70 por ciento de los
pacientes [ 32 ]. Cambios en la FCF podra ser debido a la compresin del cordn relacionada con oligohidramnios o
hipovolemia fetal relacionados con la prdida crnica de protena y agua a travs del intestino expuesto. Sin embargo,
otros no han observado un aumento de la tasa de parto quirrgico motivada por cambios en la FCF [ 56 ]. No hay estudios
sobre el uso de la amnioinfusin intraparto en estos casos.
ENFOQUE al neonato
Sala de parto - La inflamacin y fibrosis de la exposicin crnica a consecuencia de lquido amnitico en el
engrosamiento, esteras de los intestinos, y la disminucin de la motilidad intestinal, y la obstruccin luminal,
posiblemente, [ 35 ]. Las prdidas de lquido neonatales son 2,5 veces la de un recin nacido sano en las primeras 24 horas
de vida [ 99 ]. El recin nacido est en riesgo de calor y fluidos prdidas insensibles de la exposicin del intestino
eviscerado. Adems, los dficits de fluidos tercera espacio de secuestro de fluido intestinal pueden ser significativos. La
primera aproximacin a la gestin de estos recin nacidos incluye [ 99100 ]:
Envolver el intestino con apsitos estriles salinas cubiertas con una envoltura de plstico. Esto conserva el calor
del cuerpo y reduce al mnimo la prdida de lquido insensible.
Insercin de una sonda orogstrica para descomprimir el estmago.
Colocacin de una va intravenosa perifrica para proporcionar lquidos y antibiticos de amplio espectro que
cubren la flora vaginal materna (por ejemplo, ampicilina y gentamicina ).
La estabilizacin de la va area.
Mantener el recin nacido en un ambiente termoneutral.
Sinopsis de manejo quirrgico - En la sala de operaciones, el intestino se descomprime mediante la aspiracin de los
contenidos del estmago y la evacuacin del intestino grueso a travs del recto. El tamao del defecto se aumenta de 1 a 2
cm para minimizar el trauma al intestino durante la reduccin. La pared abdominal se estira manualmente, y el intestino se
sustituye, teniendo cuidado de evitar la creacin de la presin intra-abdominal que es demasiado alto [ 99101 ]. Aunque el
cierre primario tiene xito en el 70 por ciento de los casos, si no tiene xito, un cierre por etapas con un silo de silastic se
puede utilizar, como en los casos onfalocele. Si es probable que tenga xito el cierre primario, un silo preformado con un
anillo de resorte se puede colocar en la cabecera para cubrir el intestino herniado rpidamente sin sutura [ 102 ].

Dismotilidad postoperatoria prolongada es un problema comn e interfiere con la alimentacin enteral. Estudios en
modelos animales sugieren que la alteracin de la motilidad es debido al retraso en la maduracin del sistema nervioso
entrico [103,104 ], posiblemente como resultado de la exposicin prolongada al lquido amnitico [ 105 ].
PRONSTICO - gastrosquisis tiene el pronstico ms favorable de los defectos de la pared abdominal a causa
anomalas no gastrointestinales concomitantes y aneuploida no estn tpicamente presentes [ 106 ]. La tasa de
supervivencia general de nios nacidos vivos con gastrosquisis es superior al 90 por ciento [ 46,53,73,107,108 ].
Gastrosquisis en lactantes puede ser categorizado como simple o complejo basado en la presencia o ausencia de atresia
intestinal, estenosis, perforacin, necrosis, o vlvulo [ 109 ]. Aproximadamente el 17 por ciento de los casos son
complejos, y estos bebs tienen significativamente ms gastrointestinal, respiratorio, y las complicaciones de
enfermedades infecciosas en el perodo neonatal [ 110 ]. En una revisin sistemtica de 2014 y meta-anlisis de estudios
que compararon el resultado de complejos frente sencilla gastrosquisis, gastrosquisis complejo se asoci con un mayor
riesgo de mortalidad hospitalaria (riesgo ratio [RR] 5,4; IC del 95%: 2,4 a 12,0), corto El sndrome del intestino (RR 12,0;
IC del 95%: 6,3 a 22,8), obstruccin intestinal (RR 2,2; IC del 95%: 1.4 a 3.6), enterocolitis necrotizante (RR 1,97, IC del
95% 1.1 a 3.7), y de la nutricin parenteral y alimentacin por sonda sobre la descarga (RR 11,2 [95% CI 3,8 a 33,2] y 2,8
[IC del 95% 1.5 a 5.5], respectivamente), pero las tasas de cierre abdominal y la bolsa silo colocacin primaria fueron
similares para ambos grupos [ 110 ]. El curso postoperatorio de estos nios puede ser largo (en un estudio: significa 53
das, rango 8-307 das [ 77 ]).
Riesgo de recurrencia - Existe un mayor riesgo de recurrencia en las familias con un nio con gastrosquisis, lo que
sugiere que los factores genticos juegan un papel en la causalidad. Treinta y siete familias afectadas se han descrito en la
literatura, y 10 recurrencias familiares se han encontrado entre 412 casos de gastroschises en registros basados en la
poblacin, produciendo un riesgo de recurrencia del 2,4 por ciento [ 111 ].
Sin embargo, los factores no genticos tambin son importantes, lo que sugiere un patrn de herencia multifactorial.
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal paraumbilical de espesor total, por lo general a la derecha y se
asocia con la evisceracin del intestino fetal. (Ver 'Diagnstico' arriba.)
La patognesis del defecto se piensa que es un accidente vascular en la pared abdominal embrionario (es decir,
somatopleura) que interrumpe el desarrollo normal. (Ver "Patognesis ' arriba.)
Existe una asociacin inversa entre la edad materna y la incidencia de gastrosquisis fetal, con la ms alta
prevalencia en los blancos y los nacimientos de mujeres menores de 20 aos. (Ver 'Incidencia y
epidemiologa' arriba.)
materna fetoprotena srica alfa (MSAFP) es elevada en casi todos los embarazos con gastrosquisis. (Ver "El
diagnstico prenatal ' arriba.)
El diagnstico prenatal se basa en la visualizacin ecogrfica de un defecto de la pared abdominal paraumbilical,
por lo general a la derecha de la lnea media, con herniacin visceral ( imagen 2A-C ). El sitio de insercin del
cordn umbilical adyacente es normal. La masa intestinal herniado carece de un saco que cubre y flota libremente en
el lquido amnitico. La combinacin de examen de ultrasonido y la deteccin MSAFP detecta al menos 90 por
ciento de los casos. (Ver "El diagnstico prenatal ' arriba.)
Aproximadamente el 10 por ciento de los casos estn asociados con malformaciones fuera del tracto
gastrointestinal;problemas gastrointestinales adicionales (por ejemplo, mala rotacin, atresia, estenosis) estn

presentes en el 25 por ciento de los casos. El cariotipo es anormal en 1 por ciento de los casos, por lo general en el
ajuste de las anomalas asociadas. (Ver 'anomalas asociadas y hallazgos " ms arriba).
Las complicaciones del embarazo incluyen riesgo de restriccin del crecimiento intrauterino, muerte fetal, parto
prematuro espontneo, y engrosamiento intestinal y dilatacin aumentaron. (Ver 'Seguimiento' arriba.)
Se sugiere ofrecer pruebas invasivas para microarrays fetal pruebas moleculares cuando gastrosquisis se asocia con
anormalidades estructurales no gastrointestinales adicionales. Gastrosquisis aislado no parece estar asociada con un
mayor riesgo de aneuploida. (Ver "evaluacin inicial" arriba.)
Obtenemos ecografas seriadas para seguir el crecimiento fetal y el volumen de lquido amnitico en dos a
intervalos de cuatro semanas, ya que estos fetos se encuentran en riesgo de deterioro del crecimiento y
anormalidades del lquido amnitico. Tambin obtenemos vistas especficas del intestino intra y extra-abdominal
para buscar dilatacin significativa, engrosamiento o edema. Si se observan estos cambios antes de las 34 semanas,
administramos un curso de glucocorticoides para mejorar la maduracin fetal en el caso de que el parto prematuro
queda indicado, pero no intervenimos nicamente sobre la base de engrosamiento de la pared intestinal o
dilatacin. (Ver 'Seguimiento' arriba.)
Dado el aumento del riesgo de muerte fetal tarda en el embarazo, le sugerimos vigilancia fetal anteparto ( Grado
2C ).(Ver 'Seguimiento' arriba.)
En ausencia de indicaciones maternas estndar para la entrega abdominal, sugerimos una prueba de parto en lugar
de parto por cesrea programada ( Grado 2C ). Entregamos los embarazos complicados por gastrosquisis fetal a las
37 o 38 semanas de gestacin para minimizar la morbilidad y mortalidad neonatal y evitar la posibilidad de trmino
(39-40 semanas) muerte fetal; Sin embargo, no hay consenso sobre el momento ptimo de la entrega de estos
embarazos.
En la sala de partos, el intestino se envuelve con apsitos estriles salinas cubiertas con una envoltura de plstico
para conservar el calor y reducir al mnimo la prdida de lquido insensible, una sonda orogstrica se coloca para
descomprimir el estmago, vas intravenosas perifricas se insertan, y las vas respiratorias se estabiliza.
La supervivencia global es superior al 90 por ciento. Aproximadamente el 10 por ciento de los casos son
complejos, y estos bebs tienen significativamente ms gastrointestinal, respiratorio, y las complicaciones de
enfermedades infecciosas en el perodo neonatal.

ONFALOCELE.
INTRODUCCIN - Un onfalocele es un defecto en la lnea media abdominal pared de tamao variable, cubierto por
una membrana de amnios y el peritoneo con gelatina de Wharton entre las dos capas, y que contiene el contenido
abdominal. El defecto se produce en la base del cordn umbilical, con las de cordn umbilical / vasos insertando en el
pice del saco onfalocele.
PATOLOGA / PATOGENIA - defectos de la pared abdominal fetal resultado de alteraciones en la organognesis
durante el perodo embrionario. Durante la cuarta a quinta semana de desarrollo, el disco embrionario plana se dobla en
cuatro direcciones y / o planos: ceflica, caudal, y la derecha y lateral izquierda. Cada pliegue converge en el sitio del
ombligo, borrando as el celoma extraembrionario. Los pliegues laterales forman las porciones laterales de la pared
abdominal, y los pliegues ceflicos y caudal constituyen el epigastrio e hipogastrio [ 1,2 ]. El rpido crecimiento de los
intestinos y el hgado tambin se produce en este momento. Durante la sexta semana de desarrollo (u ocho semanas desde
la ltima menstruacin), la cavidad abdominal se convierte temporalmente demasiado pequeo para dar cabida a todo su
contenido, lo que resulta en la protrusin de los intestinos en el celoma extraembrionario residual en la base del cordn

umbilical. Esta hernia temporal se llama hernia fisiolgica del intestino medio y es evidente ecogrficamente 9 al 11
semanas postmenstrual (hasta coronar longitud trasero 45 mm) ( imagen 1 ). Reduccin de la hernia se produce por la
semana postmenstrual 12; por lo tanto ms all de la semana 12 de una hernia del intestino medio ya no es fisiolgica
[ 3 ].
Si el intestino extraembrionario no retorne a la cavidad abdominal, un simple onfalocele lnea media desarrolla cubierto
por la membrana de dos capas-amnitico peritoneal, en la que se inserta el cordn umbilical [ 1,2,4 ].
En contraste con intestino fetal, el hgado no sufre la migracin fisiolgica fuera de la cavidad abdominal durante el
desarrollo. Por lo tanto, el hgado no est presente en la herniacin del intestino medio fisiolgico. Si los pliegues laterales
no se cierran, se crea un gran defecto de la pared abdominal a travs de la cual el contenido de la cavidad abdominal,
incluyendo el hgado, pueden herniarse [ 1,2 ]. El resultado es un onfalocele que contiene hgado.
Onfaloceles estn asociados con una alta frecuencia de aneuploida fetal cuando contienen solamente intestino delgado (es
decir, el hgado es intracorprea) [ 5-7 ]. Un hgado extracorpreo a menudo, pero no invariablemente, se asocia con un
cariotipo fetal normal
INCIDENCIA Y EPIDEMIOLOGA - onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal fetales ms
comunes: la prevalencia de cada uno es de aproximadamente 3 por 10.000 vivo nacimientos / fetales muertes /
mortinatos / embarazoterminaciones [ 9,10 ].
La ocurrencia de onfalocele parece ser ms comn en las mujeres en los extremos de la edad reproductiva. En las mujeres
<20 o> 40 aos de edad, las probabilidades de desarrollar onfalocele son ms del doble en comparacin con la poblacin
general, obsttrica: SI NO 2,45 (IC 95% 1,22-4,86) y OR 8.76 (IC 95% 4,02 a 19,32), respectivamente [ 11 ].
Asociaciones modestas entre la obesidad onfalocele y materna y en el tero inhibidor de la recaptacin de serotonina
(ISRS), la exposicin tambin se han reportado en algunos estudios, mientras que otros no han encontrado asociacin
DIAGNSTICO - El diagnstico postnatal de onfalocele se basa en el examen fsico que muestra el hallazgo clnico
caracterstico de una masa abdominal lnea media anterior con una membrana que cubre en el sitio de insercin del cordn
(foto 1 ) [ 14 ], a pesar de la membrana que cubre puede ser difcil de ver o roto. La ascitis pueden estar presentes y las
anomalas asociadas son comunes.
El diagnstico prenatal - Al final del primer trimestre (11 a 14 semanas), casi todos los onfaloceles puede ser detectado
por ecografa prenatal [ 15 ]. El onfalocele aparece como un defecto de la pared abdominal en la lnea media de tamao
variable, cubierto por una membrana exterior de amnios y una membrana interna de peritoneo con gelatina de Wharton
entre las dos capas, y que contiene el contenido abdominal. El defecto se encuentra en la base del cordn umbilical, con
lasde la mdula / umbilicales vasos insertando en el pice del saco onfalocele. El saco contiene tpicamente del intestino y
puede contener hgado, el estmago o la vejiga. La ascitis se pueden ver en el saco o el abdomen.
Onfaloceles se clasifican como o bien (que contiene las asas intestinales) o el hgado que contiene no contienen hgado. El
ochenta por ciento de onfaloceles contiene parte del hgado; el onfalocele gigante trmino se ha utilizado para describir
onfaloceles que contienen la mayora (> 75 por ciento) del hgado o tienen un tamao muy grande (absolutos o en relacin
con el feto), aunque "grande" est definido de forma variable [ 16,17 ]. La ubicacin del hgado es importante, en parte
porque onfaloceles que no contienen el hgado se asocian con una aneuploida fetal, mientras onfaloceles que contiene el
hgado se asocian generalmente con fetos euploides [ 7,8,18 ].
El diagnstico prenatal de un onfalocele que no contienen hgado se puede hacer de forma fiable despus de 12 semanas
postmenstrual; antes de este tiempo puede ser difcil de diferenciar de la hernia del intestino medio fisiolgico. El
diagnstico prenatal de onfalocele contiene hgado puede hacerse por ecografa transvaginal ya en 9 a 10 semanas
postmenstrual si una masa homognea combinada mayor de 5 a 10 mm de dimetro sugestivo de hgado se forma la

imagen dentro de la zona de la hernia del intestino medio fisiolgico [ 19-24 ]. El diagnstico ecogrfico de un onfalocele
contiene hgado se puede hacer antes de la semana 12 de postmenstrual porque hgado hernia no es un hallazgo normal de
desarrollo.
El aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de Down Sndrome de cribado se ha asociado con un mayor
riesgo de anomalas estructurales fetales, incluyendo onfalocele. Concentracin de alfafetoprotena en suero materno
(MSAFP) es elevada en la mayora de los embarazos en los que onfalocele se observa en el segundo trimestre ecografa
Anomalas y sndromes asociados - anomalas cromosmicas mltiples han sido reportados entre los fetos con
onfalocele [ 27 ]. Hasta un 60 por ciento de onfaloceles no contienen hgado estn asociados con aneuploida fetal, en
especial trisoma 18 o 13 [ 18 ]. En una serie de 250 fetos con onfalocele y un cariotipo anormal, los cariotipos incluyen la
trisoma 18 (n = 158; 63 por ciento), trisoma 13 (n = 44; 17 por ciento), trisoma 21 (n = 9; 4 por ciento), sndrome de
Turner (n = 15; 6 por ciento), la triploida (n = 12; 5 por ciento), y deleciones cromosmicas raras (n = 12; 5 por ciento)
[ 28 ]. El riesgo de aneuploida es mayor cuando las anomalas anatmicas adicionales estn presentes que en aislados
onfalocele [ 16,29 ]. Cabe sealar que aunque onfalocele puede parecer que una anomala aislada prenatalmente, una
proporcin sustancial de estos fetos se han asociado anomalas identificadas despus del parto (12 de 31 casos [39] por
ciento en un estudio [ 30 ] y 5 de 19 casos [ 26 por ciento] en otro [ 31 ]).
La incidencia de anomalas estructurales asociados generalmente oscila entre 35 y 70 por ciento [ 32,33 ], pero se ha
informado a ser tan alta como 89 por ciento en algunos estudios [ 29,34,35 ]. Anomalas asociadas que se producen con
mayor frecuencia en estos fetos incluyen anormalidades adicionales gastrointestinales, defectos cardacos (hasta el 50 por
ciento de los casos), anomalas genitourinarias, hendiduras orofaciales, defectos del tubo neural, defectos del diafragma,
polihidramnios, y la restriccin del crecimiento [ 19,20 , 35-39 ].
El onfalocele se ha asociado con varios sndromes que incluyen: Pentaloga de Cantrell, secuencia banda amnitica,
asociacin esquisis (al menos dos de los siguientes defectos: defecto del tubo neural, hendidura oral, onfalocele, hernia
diafragmtica), sndrome OEIS (onfalocele, la extrofia de la vejiga , ano imperforado, defectos espinales), sndrome de
Shprintzen, sndrome de Carpenter, sndrome de Goltz, sndrome de Marshall-Smith, sndrome de Meckel-Gruber,
otopalato-digital de sndrome de tipo II, CARGA (coloboma, defecto cardaco, coanas atresia, crecimiento y desarrollo
retardado, genital anormalidad, y la anormalidad del odo) sndrome, y el sndrome de Beckwith-Wiedemann
(caractersticas distintivas: macroglosia, gigantismo, onfalocele) [ 40-45 ]. En una serie grande de casi 1.500 recin
nacidos con onfalocele, el sndrome de Beckwith-Wiedemann fue la anomala gentica ms comn identificado
(incidencia del 6 por ciento en comparacin con el 3 por ciento de la trisoma 13, 2 por ciento para la trisoma 18, y 1 por
ciento de la trisoma 21) [ 33 ]. La prevalencia del sndrome de Beckwith-Wiedemann es particularmente alta (10 a 20 por
ciento) en los fetos con onfalocele aislado.
Imgenes de diagnstico
Ecografa de la insercin del cordn umbilical normal sin y con Doppler color ( imagen 2 y 3 imagen )
Ecografa del onfalocele a las 12 semanas de gestacin ( imagen 4 )
Ecografa del onfalocele (que contiene el hgado) a las 28 semanas de gestacin ( imagen 5 )
ecografa tridimensional de onfalocele a las 15 semanas de gestacin ( imagen 6 )
El diagnstico diferencial - La gastrosquisis es el principal trastorno de considerar en el diagnstico diferencial. El saco
membranoso ayuda a distinguir onfalocele de gastrosquisis (que se caracteriza por bucles de libre flotacin del
intestino); sin embargo, de vez en cuando se rompen las membranas en el tero. Si se rompe la membrana, la ubicacin de
la zona de insercin del hgado y el cable pueden ayudar a diferenciar un onfalocele de gastrosquisis. El onfalocele se
asocia a menudo con un hgado extracorprea mientras que el hgado es intracorprea en gastrosquisis. El sitio de

insercin del cordn umbilical es en onfalocele y paraumbilical sobre una pared abdominal otra manera intacta en
gastrosquisis.
Otros defectos principales de la pared abdominal en el diagnstico diferencial, ectopia cordis complejo extremidad del
cuerpo pared, extrofia cloacal y quiste de uraco, son poco frecuentes (prevalencia de cada uno de menos de 1 de cada
100.000 nacimientos). Defectos onfalocele y cuerpo-tallo se conectan al cable, ectopia del corazn, que tiene al menos
una porcin del corazn fuera de la cavidad corporal. La extrofia vesical se desarrolla por debajo de la insercin del
cordn ( tabla 1 ). La escoliosis asociada con un defecto en el sitio de insercin del cordn, junto con un cordn umbilical
corto, sugiere tallo cuerpo anomala, en lugar de onfalocele.
Manejo obsttrico
Evaluacin inicial - La elaboracin del embarazo complicado por onfalocele puede incluir:
estudios genticos fetales
Las pruebas para el sndrome de Beckwith-Wiedemann
ecocardiograma fetal
Estudios genticos fetales deben ofrecerse si defectos de la pared corporal onfalocele o afines se identifican antes del
nacimiento, debido al alto riesgo de aneuploida. Pruebas moleculares de microarrays se ha recomendado siempre
anomalas estructurales fetales se detectan en la ecografa prenatal [ 46 ], pero el valor adicional de ms de un cariotipo G
de banda estndar aislado onfalocele est claro [ 47 ].
Es razonable ofrecer una amniocentesis para las pruebas genticas para el sndrome de Beckwith-Wiedemann, pero esta
prueba es complicada y se debe discutir con un especialista en gentica [ 31 ]. Anomalas citogenticas detectables
involucran 11p15 se encuentran en 1 por ciento de los casos de sndrome de Beckwith-Wiedemann. La prueba gentica
molecular adicional puede aumentar la tasa de deteccin (resultados positivos incluyen la prdida de metilacin de
DMR2, aumento de la metilacin del DMR1, presencia de disoma uniparental paterna para 11p15, o mutaciones en la
secuencia de las CDKN1C). Para las personas con antecedentes familiares del sndrome de Beckwith-Wiedemann, el
diagnstico prenatal puede realizarse cuando se conoce el mecanismo gentico. Existe un riesgo de 10 a 20 por ciento del
sndrome de Beckwith-Wiedemann en fetos con onfalocele aparentemente aislados en la ecografa. (Ver "sndrome de
Beckwith-Wiedemann" .)
Se sugiere un ecocardiograma fetal, dado el aumento de la incidencia de anomalas cardacas. (Ver "anomalas cardacas
fetales: Deteccin, evaluacin y gestin del embarazo", seccin "Indicaciones de la ecocardiografa ' .)
Despus de establecer el diagnstico prenatal de onfalocele, los padres pueden beneficiarse de la experiencia adicional y
la perspectiva proporcionada por un equipo de especialistas en medicina materno fetal, neonatlogos, cirujanos
peditricos y consejeros genticos trabajan en colaboracin.
La atencin de seguimiento obsttrico - Seguimos la mayora de los embarazos complicados por onfalocele con
ecografa serie cada tres semanas para evaluar el crecimiento fetal. Cuando el crecimiento es el volumen de lquido
amnitico apropiado y es normal, comenzamos la prueba sin estrs semanal o monitoreo perfil biofsico a las 36 semanas
de gestacin para evaluar el bienestar fetal, ya que estos embarazos parecen estar en mayor riesgo de muerte fetal tarda
[ 48 ].Frecuencia de la vigilancia fetal se incrementa y individualizarse en embarazos con complicaciones adicionales,
tales como la restriccin del crecimiento o oligohidramnios.

La restriccin del crecimiento fetal y parto prematuro no son infrecuentes en los embarazos complicados por un
onfalocele, particularmente con anomalas asociadas [ 33,49-51 ]. Desalentador pruebas fetales y / o cese del crecimiento
del feto a trmino o pretrmino es una indicacin para el parto prematuro.
Debido a que las frmulas ms utilizadas para estimar el peso fetal dependen en gran medida en la medicin de la
circunferencia abdominal, estas frmulas tienden a subestimar el peso de estos fetos. Siemer y sus colegas desarrollaron
una frmula especfica para estimar el peso fetal en fetos con defectos de la pared abdominal utilizando el dimetro
biparietal, dimetro occipitofrontal, y las mediciones de longitud del fmur [ 52 ]. Esta frmula parece estimar el peso
fetal en estos fetos con ms precisin que las frmulas que utilizan la circunferencia abdominal [ 52-54 ]. Restriccin del
crecimiento intrauterino en fetos con defectos de la pared abdominal es predictivo de un mayor riesgo de resultado
neonatal adverso [ 49 ].
Onfalocele asociada con hipoplasia pulmonar del Pentaloga de Cantrell (epigstrico, esternn onfalocele defectuoso,
defecto diafragmtico ventral, anomala cardiaca intrnseca, la deficiencia pericrdico anterior [ 55 ]), trisoma 13 o 18, o
triploida lleva un pronstico sombro; por lo tanto, no se recomiendan las intervenciones tales como el monitoreo fetal y
parto por cesrea en estos casos. La administracin debe ser individualizado, sin embargo, ya que, con neonatal
contempornea y la atencin quirrgica, la supervivencia es posible en algunos casos ms leves [ 56 ].
El tiempo y va de administracin - Planificacin de la entrega en un centro de tercer nivel de atencin, en
comparacin con el transporte de un nio gravemente enfermo, proporciona resultados ptimos para el recin nacido
[ 32 ]. El aumento de la morbilidad en "nacido fuera de" los recin nacidos pueden estar relacionadas con factores como la
temperatura y la hidratacin de estado, la atencin inicial del defecto, y el compromiso vascular del intestino prolapsado
durante el transporte prolongado [ 57 ].
A falta de indicaciones estndar para la entrega a tiempo, es razonable esperar trabajo de parto espontneo. El parto
prematuro no ofrece ninguna ventaja a los recin nacidos afectados y se asocia con aumento de la morbilidad y la
mortalidad. En una serie de aislados onfalocele diagnstico prenatal, las nicas muertes neonatales se produjeron a causa
de complicaciones de la prematuridad [ 31 ].
No hay evidencia de que el parto por cesrea mejora el resultado en onfalocele sin complicaciones; la ciruga debe
reservarse para indicaciones obsttricas habituales [ 32,58-61 ]. No se han realizado ensayos aleatorios que evalan la ruta
ptima de la entrega de estos embarazos. Nuestra recomendacin se basa en una revisin sistemtica de 2001, y metaanlisis de 15 estudios en los que se ha encontrado la cesrea no se asoci significativamente con la tasa de reparacin
fascial primario (riesgo relativo combinado [RR] 1,22, 95% CI 0,99-1,51), sepsis neonatal (RR agrupado 0,70; IC del
95%: 0,30 a 1,62), o la mortalidad peditrica (RR agrupado 1,14; IC del 95%: 0,59 a 2,21) [ 62 ]. Tambin Ruta de la
entrega no fue un factor en el tiempo hasta la alimentacin enteral o la duracin de la estancia hospitalaria.
Sin embargo, algunos grupos han elegido para entregar los fetos con onfaloceles gigantes (definidos como un onfalocele
que contiene> 75 por ciento del hgado) por cesrea en un intento de evitar la distocia, ruptura, infeccin y hemorragia
[ 63 ].Parto por cesrea programada se realiza en 39 semanas de gestacin, en ausencia de indicaciones estndar para la
entrega anterior. Traumatismo visceral tambin se ha reportado despus de la cesrea [ 59 ].
ENFOQUE al neonato
Sala de parto - La atencin inmediata del recin nacido con onfalocele implica [ 32,64 ]:
envoltorio estril del intestino para conservar el calor y minimizar la prdida de lquido insensible
La insercin de una sonda orogstrica para descomprimir el estmago
La estabilizacin de la va area para asegurar una ventilacin adecuada

Establecer el acceso intravenoso perifrico

Un enfoque consiste en envolver el defecto con gasas empapadas en solucin salina estril que es trmicamente neutro y
cubren el apsito con una envoltura de plstico transparente; algunos utilizan una bolsa de plstico que rodea al beb hasta
el pecho. Excesivamente apsitos hmedos se deben evitar porque pueden macerar el saco onfalocele y hacer que la
temperatura del recin nacido caiga [ 64 ].
Los lquidos intravenosos y antibiticos de amplio espectro son administrados [ 64 ]. Cardiorrespiratoria y el estado de
lquido deben ser monitoreados de cerca y un examen fsico completo a cabo para identificar malformaciones
adicionales. El neonato se debe mantener en un entorno de temperatura neutra.
Sinopsis de manejo quirrgico - defectos pequeos (<2 cm) puede generalmente ser gestionado por el cierre directo
primaria, mientras que a medio y grandes defectos requiere un procedimiento de puesta en escena.
cierre primario reduce el riesgo de contaminacin bacteriana, sepsis, acidosis, y la hipotermia, pero puede ser
difcil cuando el tamao de la cavidad abdominal es limitado. Debe llevarse a cabo slo si el exceso de tensin
puede evitarse para minimizar el riesgo de dehiscencia de la herida.
Para moderado a defectos grandes (2-9 cm), la mayora de los cirujanos colocan un silo de silastic reforzado con
Dacron como cubierta temporal para el intestino. El silo puede ser reducida gradualmente durante tres a siete das en
la unidad de cuidados intensivos, despus de lo cual el nio es devuelto a la sala de operaciones para el cierre
definitivo de la pared abdominal [ 64,65 ]. La reduccin de un gran defecto o uno que contiene el hgado se puede
hacer con la gua del ultrasonido Doppler para asegurar la vena cava inferior y heptica tracto de salida no se vean
comprometidas durante la reduccin del silo. En casos inusuales de una cantidad extremadamente grande (> 10 cm)
lesin o un beb prematuro tiene dificultades respiratorias, un agente esclerosante tpica puede ser utilizado como
una medida temporal hasta la terapia definitiva se puede realizar en un paciente ms estable.
Despus de la reduccin onfalocele, el recin nacido puede requerir ventilacin mecnica prolongada debido a
dificultades respiratorias creadas por el aumento de la presin intraabdominal, lo que puede poner en peligro la excursin
del diafragma [32,63 ]. Los bebs con muy grandes onfaloceles que contienen la mayor parte del hgado puede requerir
mltiples cirugas y tienen el potencial de morbilidad a largo plazo [ 63 ].
PRONSTICO - tasas de supervivencia Reportado varan y reflejan la capacidad de diagnosticar los defectos de la
pared abdominal prenatal y la decisin de muchas familias para proceder a la interrupcin del embarazo cuando las
anomalas graves o mltiples estn presentes. Las tasas de morbilidad y de mortalidad neonatal se correlacionan
directamente con la presencia o ausencia de anomalas anatmicas y cromosmicas asociadas; por lo tanto, la gravedad de
las anomalas asociadas est estrechamente vinculada a la muerte fetal y neonatal [ 29,66-68 ].
El tamao del defecto puede afectar el pronstico. Aunque un estudio que compar los resultados a largo plazo de los
sobrevivientes con menor contra defectos gigantes inform que no hubo diferencia entre los dos grupos en la calidad de
vida [ 69 ], la reparacin puede ser un proceso largo y difcil, que implica mltiples procedimientos quirrgicos [ 70 ]. Los
recin nacidos con un hgado extracorpreo tienen un peor pronstico que aquellos con un hgado intracorprea [ 49,71 ].
Un estudio que utiliza una base de datos recogidos prospectivamente incluyendo casi 1.500 bebs con onfalocele
descargada de 348 unidades de cuidados intensivos neonatales en Amrica del Norte desde 1997 hasta 2012 inform los
siguientes resultados [ 33 ]:
60 por ciento de los nacimientos se produjo a trmino y el 28 por ciento se produjo entre 33 y 36 semanas.
92 por ciento de los nacidos vivos sobrevivi hasta el alta hospitalaria.

9 por ciento tena hipertensin pulmonar y la mitad de ellos recin nacido recibido medicamentos vasodilatadores
pulmonares. El riesgo de muerte infantil es tan alta como el 45 por ciento de los recin nacidos con hipertensin
pulmonar. La incidencia de la hipertensin pulmonar parece correlacionarse con el tamao del defecto; se ha
informado en 37 por ciento de los bebs con onfalocele gigante [ 72 ].
Entre los sobrevivientes, la duracin media de la hospitalizacin despus del parto fue de 17 das.
Riesgo de recurrencia en futuro Embarazo - La mayora de los casos de onfalocele son espordicos. El riesgo de
recurrencia depende de la causa subyacente. Si el feto es trismico, el riesgo de recurrencia es del 1 por ciento. Para
aislada onfalocele con cariotipo normal, el riesgo de recurrencia es menos del 1 por ciento [ 73 ]. Sin embargo, el riesgo
de recurrencia aumenta si se detecta una translocacin equilibrada parental.
Onfalocele asociado con el sndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, gigantismo, onfalocele) debe impulsar
anlisis cromosmico para determinar si hay duplicaciones o anormalidades del cromosoma 11p15, ya que los casos
familiares del sndrome de Beckwith-Wiedemann pueden ser autosmica dominante y tienen un riesgo de recurrencia del
50 por ciento.(Ver "sndrome de Beckwith-Wiedemann" .)
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
Un onfalocele es un defecto de la pared abdominal en la lnea media en el lugar de insercin del cordn, cubierta
por
una
membrana,
y
que
contiene
el
contenido
abdominal. Anomalas
asociadas
son
comunes. (Ver 'Diagnstico' arriba.)
Los fetos con onfalocele contiene hgado normalmente, aunque no siempre, tienen un cariotipo normal. Si el
hgado es totalmente intracorprea, el riesgo de aneuploida es alta. (Ver 'Patologa / patogenia' arriba.)
ecografa prenatal puede detectar casi todos los casos de onfalocele y definir anomalas asociadas, que pueden
ocurrir en cualquier sistema de rganos. (Ver "El diagnstico prenatal ' arriba.)
La gastrosquisis es el principal trastorno a considerar en el diagnstico diferencial. Se puede diferenciar de
onfalocele por su ausencia de un saco y paraumbilical (en lugar de umbilical) lugar de la insercin del cordn
membranosa. (Ver"diagnstico diferencial" arriba.)
Determinacin del cariotipo fetal debe ser ofrecido por el aumento del riesgo de aneuploida en estos
fetos. Microarrays pruebas moleculares genticas es razonable en cualquier feto con anomalas anatmicas
estructurales. (Ver "gestin Obsttrica" arriba y "evaluacin inicial" arriba.)
Despus de 32 semanas de gestacin, realizamos ecografas seriadas cada dos semanas a seguir el crecimiento fetal
y pruebas sin estrs semanales para evaluar el bienestar fetal. (Ver "La atencin de seguimiento obsttrico ' arriba.)
Se aconseja de evitar una cesrea de rutina de los fetos con onfalocele ( Grado 2C ). El parto por cesrea se realiza
para indicaciones obsttricas habituales. (Ver "El tiempo y la va de administracin" ms arriba).
En la sala de partos, la gestin neonatal consiste en cubrir el defecto con gasas empapadas en solucin salina estril
trmicamente neutral, que cubre el apsito con una envoltura de plstico transparente, la insercin de una sonda
orogstrica para descomprimir el estmago, la estabilizacin de la va area para garantizar una ventilacin
adecuada, y establecer perifrica el acceso intravenoso. (Vase "Aproximacin al neonato ' arriba.)
La supervivencia global es de aproximadamente 90 por ciento. Esta alta tasa de supervivencia refleja la capacidad
de diagnosticar los defectos de la pared abdominal prenatal y la decisin de muchas familias para proceder a la
interrupcin del embarazo cuando las anomalas graves o mltiples estn presentes. (Ver "El pronstico" arriba.)

La mayora de los casos de onfalocele son espordicos. El riesgo de recurrencia depende de la causa. (Ver "Riesgo
de recurrencia en embarazos futuros" arriba.)