NOME:

TURMA:

Lista de exerccios

EXERCCIOS GENTICA MENDELIANA

1) "Cada carter condicionado por um par de fatores que se separam na formao dos gametas". Mendel ao
enunciar essa lei j admitia, embora sem conhecer, a existncia das seguintes estruturas e processo de diviso
celular, respectivamente:
a) cromossomos, mitose.
b) ncleos, meiose.
c) ncleos, mitose.
d) genes, mitose.
e) genes, meiose.
2) Com relao lei de Mendel, s no correto dizer que:
a) o gameta recebe apenas um dos alelos referentes a cada carter, sendo, portanto, sempre puro.
b) entre outros nomes, essa lei recebe o nome de lei da pureza dos gametas.
c) os alelos so segregados e passam aos gametas em propores fixas e definidas.
d) cada gameta puro, isto , s contm um alelo de cada par.
e) cada carter determinado por um par de alelos, que se une na formao dos gametas.
3) Qual o fenmeno citolgico observado na diviso celular, que geralmente constitui evidncia indireta da
primeira lei de Mendel?
a) Segregao dos cromossomos homlogos na primeira diviso meitica.
b) Segregao das cromtides-irms na segunda diviso meitica.
c) Segregao das cromtides-irms nas mitoses.
d) Pareamento dos cromossomos na primeira diviso meitica.
e) Duplicao dos cromossomos na mitose e na meiose.
4) Dizemos que um determinado alelo recessivo quando sua expresso (fentipo):
a) s acontece em heterozigose.
b) s ocorre quando em homozigose.
c) independe da presena de seu alelo.
d) depende de caractersticas congnitas.
e) reproduz uma caracterstica provocada pelo ambiente.
5) Na espcie humana, um determinado carter causado por um alelo autossmico recessivo. A
probabilidade de um homem heterozigoto (ou "hbrido") produzir espermatozides contendo esse alelo
recessivo de:
a) 25%
b) 30%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
6) O albinismo uma anomalia de herana autossmica recessiva. Uma mulher albina casada com um
homem de fentipo normal teve duas crianas fenotipicamente normais e uma albina. Qual a probabilidade
de que outra criana que o casal venha a ter seja albina? Justifique a resposta.
7) Um casal de viso normal tem quatro filhos de viso normal e uma filha mope. Essa filha casada com
um homem mope e seus filhos e filhas so todos mopes. possvel afirmar, com base nesses dados, que o
carter miopia :
a) autossmico recessivo
d) ligado ao sexo dominante
b) autossmico dominante
e) restrito ao sexo
c) ligado ao sexo recessivo

17

NOME:

TURMA:

EXERCCIOS

8) Analisando a genealogia adiante, responda:

a) Qual a probabilidade de o indivduo 3 ser heterozigoto?

b) Qual a probabilidade de o indivduo 6 ser homozigoto dominante?

9) Dois irmos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irms (Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal,
Pedro e Maria, tem uma criana afetada por uma doena muito rara de herana autossmica recessiva.
a) Desenhe o heredograma representando os dois casais e seus respectivos pais.
b) Qual a probabilidade de que uma futura criana de Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesma
doena gentica? Considere desprezvel a probabilidade de uma nova mutao.
c) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criana afetada pela mesma doena gentica, qual ser o risco de
que uma segunda criana desse casal tambm seja afetada por essa mesma doena? Por qu?
d) Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados dos itens b e c.
10) Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento gentico
sobre a possibilidade de vir a ter crianas apresentando a condio albina. Qual a probabilidade desse casal
ter:
a) quatro crianas albinas?
b) uma criana albina e do sexo feminino?
c) uma criana normal heterozigota e do sexo masculino?
d) Represente o provvel heredograma desse casal, admitindo-se que as suposies feitas nas letras (b) e (c),
realmente se concretizem.
11) Uma mulher normal, casada com um portador de doena gentica de herana autossmica dominante,
est grvida de um par de gmeos. Qual a probabilidade de que pelo menos um dos gmeos venha a ser
afetado pela doena no caso de serem, respectivamente, gmeos monozigticos ou dizigticos? Justifique.
12) Observe o heredograma.

Se os indivduos 5 e 11 se casarem, qual a probabilidade desse

casal ter uma filha com fentipo normal?

13) (Unesp) O esquema mostra a genealogia de uma famlia. Os smbolos escuros representam os indivduos
mopes e os claros, os indivduos de viso normal.
A probabilidade do casal I x II ter uma criana mope
a) imprevisvel, porque a mulher tanto pode ser homozigota
como heterozigota.
b) nula, porque a mulher tem o alelo dominante em homozigose.
c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o alelo
recessivo.
d) 1/4, porque o casal j tem trs filhos com viso normal.
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NOME:

TURMA:

EXERCCIOS

e) 1/4, porque o alelo para a miopia recessivo.

14) (UniRio) Fenilcetonria uma doena hereditria humana resultante da inabilidade do organismo de
processar o aminocido fenilalanina, que est presente nas protenas da dieta humana, e causada por um
alelo recessivo por herana Mendeliana simples. Um casal decide ter um filho, mas consulta um geneticista
porque o homem tem uma irm com fenilcetonria, e a mulher tem um irmo com esta mesma doena. No
h outros casos conhecidos nas famlias. A probabilidade de sua primeira criana ter fenilcetonria de:
a) 1/2.
b) 1/4.
c) 1/9.
d) 2/3.
e) 4/9.
15) (Unesp) Na genealogia adiante, os indivduos em escuro apresentam uma doena hereditria, enquanto
os outros exibem fentipo normal. Os crculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Analise
a genealogia e responda.
a) Esta doena hereditria condicionada por gene dominante ou
recessivo?
b) Dos dez indivduos que compem esta genealogia, qual o nico
que no pode ter seu gentipo definido? Explique por qu.

16) A queratose (anomalia da pele) condicionada por um alelo dominante. Um homem com queratose,
heterozigoto, casa-se com uma mulher normal. Se o casal tiver cinco filhos, qual a probabilidade de serem
dois normais e trs com queratose?
a) 12%
c) 46%
e) 97%
b) 31%
d) 52%
17) Os heredogramas apresentam padro de herana de um mesmo carter em cinco diferentes famlias,
identificadas por 1, 2, 3, 4 e 5. Os crculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os smbolos
cheios indicam que o indivduo e portador do carter.

Supondo que no haja mutao, analise os heredogramas e assinale a alternativa correta:

a) A famlia 1 permite concluir que se trata de um carter dominante ligado ao cromossomo X.
b) A famlia 2 permite concluir que se trata de um carter autossmico recessivo.
c) A famlia 3 permite concluir que se trata de um carter recessivo, ligado ao cromossomo X.
d) A famlia 4 permite concluir que se trata de um carter recessivo, ligado ao cromossomo Y.
e) A famlia 5 mostra que o carter no pode ser controlado por gene ligado ao cromossomo X.
18) Na genealogia abaixo, determine qual a probabilidade de o indivduo 5 ser homozigoto:
a) 1/2

b) 1/3

c) 1/4

37

d) 2/3

e) zero

NOME:

TURMA:

EXERCCIOS

19) A sndrome de Apert um doena de herana autossmica dominante que produz mal-formaes no
crnio, mos e ps (sindactilia dedos fundidos), alm de outras alteraes funcionais, como aumento da
presso intracraniana, problemas cardio-respiratrios, deficincia mental, cegueira, perda da audio etc.
Muitos casos ocorrem por mutaes espordicas durante a gametognese paterna, cuja frequncia aumenta
com a idade, sobretudo a partir dos 35 anos. (http://www.apert.telyse.net/quees.htm, com adaptaes)
As ataxias so uma famlia de doenas hereditrias que afetam o controle muscular, a coordenao e o
sistema nervoso central. Tambm podem provocar dificuldades na deglutio, audio, respirao,
movimentos irregulares dos olhos, escoliose, problemas cardacos e diabetes. Nas ataxias do tipo ACAD
(Ataxia Cerebelar Autossmica Dominante) vrios locos gnicos podem estar envolvidos e, por isto, foram
divididas em quatro grupos distintos, de acordo com as suas caractersticas clnicas e genticas (cromossomo
e loco gnico envolvido). No existe ainda tratamento nem cura.
Considerando que a taxa de mutao nova para a sndrome
de Apert de 25%, dos 35 aos 39 anos e de 50% dos 40 anos
em diante (dados aleatrios e utpicos), analise o
heredograma ao lado e responda ao que se pede.
a) D os gentipos de todos os indivduos da genealogia.
b) Caso o casal 8 x 9 venha a ter 3 filhos, qual a
probabilidade de 2 serem normais para as duas doenas e
uma ter ataxia? Considere o casal com 23 anos.
c) Sabendo-se que o homem 5 tem 38 anos e que o casal 5 x
6 deseja ter uma segunda criana, calcule a probabilidade
dessa criana ser afetada pelas duas doenas.

20) A pseudo-acondroplasia um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D, autossmico

dominante, que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princpio, pensou-se que o
fentipo ano seria expresso pelo gentipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo
dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionrio, provocando
aborto precocemente.
A fenilcetonria um erro congnito do metabolismo da fenilalanina, causado pela deficincia de uma
enzima, a fenilalanina hidroxilase heptica. Essa deficincia resulta na produo de metablitos anormais
resultantes do acmulo de fenilananina no sangue, com consequncias graves sobre o desenvolvimento
mental e sobre o sistema nervoso, sendo, por isso, importante que seu diagnstico seja estabelecido logo nas
primeiras semanas de vida.
O heredograma a seguir apresenta a segregao dessas duas heranas em uma famlia.

Baseando-se nas informaes do texto, no heredograma e em conhecimentos sobre 2 Lei de Mendel,

responda:
a) Caso o indivduo 10 se case com uma mulher de gentipo igual ao de sua me, qual a probabilidade de
nascer uma criana afetada apenas pela fenilcetonria?
b) Caso o casal 13 x 14 venha a ter uma criana, qual a probabilidade de nascer um menino (sexo masculino)
com pseudoacondroplasia e fenilcetonria?
47

NOME:

TURMA:

EXERCCIOS

Respostas
1) e
2) e
3) a
4) b
5) c
6) A probabilidade de 1/2 ou 50%, uma vez que a mulher homozigota aa e seu marido heterozigoto Aa,
pois tiveram descendentes albinos.
7) a
8) a) P= 2/3
b) P= 1/3
9) a) Observe a figura de resoluo.
b) 1/16
c) 1/4 porque Paulo e Joana sero obrigatoriamente heterozigotos para o gene em
questo.

10) a) 1/256
b) 1/8
c) 1/4
d) Observe a figura a seguir:

11) Resposta: 50% e 75%, respectivamente.

Casal: Aa x aa
Aa : aa
No caso de gmeos monozigticos: como so formados a partir de um nico zigoto: ou 50%.
No caso de gmeos dizigticos: como so formados a partir de 2 zigotos distintos (chamaremos de A e B
cada zigoto), teremos: o zigoto A pode ser normal () e o B afetado () ou o zigoto A pode ser afetado ()
e o B normal () ou ambos podem ser afetados ( x ) = ( x ) + ( x ) + ( x ) = + + =
ou 75%.
12) Gentipo de 6: A_
Gentipo de 11: Aa
Probabilidade de 5 ser Aa: 2/3
Probabilidade de nascer criana normal (5 x 11):
Probabilidade de ser menina:
1 1 1
Probabilidade final = x
2 6 12
13) c
14) c

2 1
x
3 4

0,08333... 8,333...%

57

2
12

1
6

NOME:

TURMA:

EXERCCIOS

15) a) Recessivo.
b) A mulher III-1 no pode ter seu gentipo determinado com segurana porque fenotipicamente
normal e filha de pais seguramente heterozigotos.
16) b)
Inicialmente, vamos determinar a probabilidade de nascerem 2 crianas normais e 3 afetadas.
Casal: Aa x aa Aa (queratose) : aa (normal)
Entretanto, crianas com estes fentipos podem aparecer em diversas sequencias diferentes. Quantas so?
5!
C 5,3
10
5 3 !3!
So dez as maneiras de nascimento de duas crianas normais e trs afetadas. Portanto, a probabilidade
determinada por: P 10 x

1
2

1
2

10 x

1
32

0,3111 31,11%

17) b
18) b
Como o indivduo apresenta fentipo dominante, ele seguramente no homozigoto recessivo! Portanto, so
trs os eventos igualmente possveis (um evento AA e dois eventos Aa). Conclumos que a probabilidade de
que seja homozigoto dominante de 1/3.
19) a)
b) aaBb x aabb
gametas ab
aB
aaBb (1/2)
ab
aabb (1/2)
Como no foi dada a ordem:
3!
3 x 2!
C 3, 2
3
(3 2)!2! 1x 2!
1
P 3x
2

1
2

1 1
3x x
4 2

c) aaBb x aabb
gametas ab
aB
aaBb (1/2)
ab
aabb (1/2)
Probabilidade de ser afetada pela ataxia =
Probabilidade de mutao nova na gametognese paterna = 25% ou
P(final) = x = 1/8= 0,125 = 12,5%
20)

67

3
8

0,375 37,5%

NOME:

TURMA:

EXERCCIOS

a) S poder nascer uma criana com fenilcetonria se o indivduo 10 for heterozigoto para a herana.
Probabilidade de 10 ser Aa = 2/3
Pais de 10 Aa x Aa
Gametas
A
a

A
AA
Aa

a
Aa
aa

aa no considerado, uma vez que o indivduo 10 j nasceu e A_ (normal

para a fenilcetonria).

Indivduo 10 x mulher AaBb:

Considerando os 2/3 acima, teremos:
gametas
AD
Ad
aD
ad
AADD AADd AaDD AaDd
AD
Ad
AADd AAdd AaDd Aadd
AaDD AaDd aaDD aaDd
aD
ad
AaDd Aadd aaDd aadd
Indivduos DD no nascem aborto espontneo espao amostral reduzido para 12.
Criana afetada apenas por fenilcetonria: aadd = 1/12
P(final)= 2/3 x 1/12 = 2/36 = 1/18 = 0,0555... 5,555...%
b) Probabilidade de nascer menino (sexo masculino):

Casal 13 x 14: AaBb x aabb

Gametas
ab

AB
AaBb

Ab
Aabb

aB
aaBb

ab
aabb

Probabilidade de nascer criana com pseudoacondroplasia e fenilcetonria =

Probabilidade de nascer um menino (sexo masculino) com pseudoacondroplasia e fenilcetonria= x =
1/8 = 0,125= 12,5%

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