GUIA DE PRCTICA CLNICA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
I.1

NOMBRE Y CDIGO

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
CodigoCIE10: G10
I.2

DEFINICIN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, autosmica dominante, se

caracteriza por movimientos involuntarios de tipo coreico y trastornos de las funciones
superiores cerebrales; se presenta con ms frecuencia entre la 3 y 4 dcada de vida.
Cursa con disminucin del GABA (cido gama amino butrico) y atrofia del estriado y de
la corteza cerebral (1) (2)
I.3
ETIOLOGIA:
La etiologa es conocida, de causa gentica autosmica dominante con alteracin en el
cromosoma 4 y afectacin del gen IT 15 que codifica a la protena Huntingtina. Se
presenta una repeticin anormal de los trinucletidos CAG en un nmero mayor a 39. (3)
I.4
FISIOPATOLOGIA
Existe una prdida neuronal y gliosis importante en el estriado y en la corteza cerebral,
en especial en las neuronas gabargicas. Esto se traduce clnicamente por la atrofia del
ncleo caudado.
I.5
EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad, est distribuida en todo el mundo en igual proporcin entre hombres y
mujeres. Tiene una prevalencia de 5 a 10 por 100,000 habitantes. (1)(2)
En el Per se encuentra en todos los departamentos y tiene una alta prevalencia en las
provincias de Caete (Lima) y en Cotahuasi (La Unin- Arequipa). (4)(5) (6)
III FACTORES DE RIESGO
Familiares

Edad
IV. CUADRO CLINICO

Presencia de movimientos involuntarios tipo coreico

Trastorno del carcter
Comportamiento
Deterioro cognitivo, ataxia, convulsiones y sndrome acintico rgido.
Ataxia
Convulsiones
Sndrome acintico rgido.

El curso de la enfermedad es progresivo

V. DIAGNOSTICO
CRITERIOS CLNICOS
Antecedente familiar de enfermedad similar, presencia de movimientos involuntarios tipo
coreico, trastorno del carcter,
comportamiento y deterioro cognitivo. De curso
progresivo. (7)

Cuando se presenta en la niez y en la juventud, cursa con deterioro cognitivo, ataxia,

convulsiones y sndrome acintico rgido.
CRITERIOS DE LABORATORIO:
En la enfermedad de Huntington, el estudio del ADN, la repeticin de trinucletidos
(CAG), si es mayor a 39 confirma el diagnstico.
CRITERIOS POR IMGENES:
La tomografa axial computada cerebral y la resonancia magntica nuclear, permiten
apreciar la atrofia a nivel del estriado (Ncleo caudado y putamen)
y de la corteza cerebral. (8)
La tomografa con emisin de positrones muestra hipo metabolismo de glucosa en el
ncleo caudado antes que se produzca la atrofia.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL:
Debe realizarse con Corea de Sydenham, corea hereditaria benigna, neuroacantocitosis,
atrofia dento rubro plido Luysiana, enfermedad de Wilson,
disquinesias por
neurolpticos y levodopa, lupus eritematoso sistmico, policitemia y trastornos tiroideos.
VI. EXAMENES AUXILIARES
De Examenes Especializados Complementarios:
El estudio del ADN, la repeticin de trinucletidos (CAG), si es mayor a 39 confirma el
diagnstico
VII. MANEJO SEGN NIVELES DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA
SEGN IVEL DE ATENCIN:
NIVEL I:
Establecimiento de salud que cuenta con la atencin de un Mdico Cirujano General y no
tiene apoyo de exmenes auxiliares de laboratorio e imgenes para el diagnstico. El
Paciente debe ser remitido al nivel II.
NIVEL II:
Establecimiento de Salud donde ya se puede contar con un Mdico especialista en
Neurologa. El diagnstico clnico inicial puede ser realizado por ste.
NIVEL III:
Los pacientes deben ser evaluados clnicamente, se les debe realizar estudios de
imgenes y de laboratorio para el diagnstico diferencial y sobre todo la realizacin del
estudio gentico. As mismo el tratamiento sintomtico debe realizarse en este nivel.
5.1 MANEJO AMBULATORIO:
Prcticamente todos los casos de pacientes con enfermedad de Huntington
pueden ser controlados de manera ambulatoria.
5.2

MANEJO EN HOSPITALIZACIN:

Se hospitalizaran solo aquellos casos en los cuales se requiera cambiar la

teraputica, realizar exmenes auxiliares y evaluacin clnica por un periodo

prolongado, o que presenten algn problema mdico diferente a la enfermedad en

mencin.
5.3 MANEJO

EN

UNIDADES

CRTICAS:

Cuando se presenta un Status Coreico, situacin grave que amerita el

internamiento en una unidad de cuidados intensivos o cuando se presenta una
complicacin o intercurrencia mdica, distinta a la enfermedad de fondo,
que requiera ventilacin asistida, monitorizacin cardiaca, evaluacin del estado
de conciencia, etc.
5.4 TRANSFERENCIA:
Cuando el paciente requiera procedimientos diagnsticos o tratamiento
especializado que no se realice en la Institucin.
MANEJO TERAPUTICO
I.1

Soporte a las funciones vitales:

I.2

Manejo especfico:

Medicamentos para la Corea.

Neurolpticos
Haloperidol.
Flufenazina
Tioridazina
Quetiapina
Clozapina
Olanzapina
Risperidona.
Depletores de dopamina
Tetrabenazina.
Reserpina.
Benzodiacepinas
Clonazepam
Diazepam
Alprazolam

Dosis inicial diaria

0.5mg
0.5mg
10mg
12.5mg
12.5mg
2.5mg
0.5mg

Dosis mxima diaria

8mg
8mg
100mg
100mg
100mg
10mg
6mg

25mg
0.1mg

100mg
3mg

0.5mg
1.0mg
0.25mg

3mg
20mg
4mg

Antagonistas del Glutamato

Amantadita
100mg

500mg

El empleo de bloqueantes de los receptores NMDA como terapias

Neuroprotectivas podran ser de utilidad como la remacemida, nemantine.
As mismo los bloqueantes de canales de sodio que limiten la liberacin de
glutamato como la Lamotrigina.
Se ha propuesto la utilidad de la Coenzima Q- 10, Isoniacida, Muscinol y
Creatina, medicamentos an en fase de evaluacin.
Medicamentos para la depresin e irritabilidad.
Inhibidores recaptacin serotonina
Fluoxetina
Sertralina
Paroxetina
Citalopram

Dosis inicial diaria

10mg
25mg
20mg
20mg

Dosis mxima diaria

80mg
200mg
50mg
40mg

Fluvoxamine

50mg

300mg

Antidepresivo Tricclico
Nortriptilina

50mg

150mg

Anticonvulsivantes
Valproato de sodio
Carbamazepina

250mg
100mg

1500mg
2000mg

En las variantes donde predomina la rigidez y la distona, se ha sugerido l

empleo de medicacin que produzca relajacin muscular.
I.3

Soporte sistmico:

Debe considerarse los trastornos deglutorios y proporcionar una dieta

blanda y fraccionada, con un aporte calrico entre 4,000 a 6,000 caloras da
Desplazamiento en sillas de ruedas
Uso de cama con barandas.
Terapia fsica.
Consejera y apoyo psicolgico en todos los estadios de la enfermedad tanto al paciente
como a sus familiares.
Consejo gentico.
MONITOREO Y EVOLUCION
La mejora clnica y la evolucin de la enfermedad se objetivan a travs de la
realizacin de la escala unificada para la enfermedad de Huntington
(UHDRS)(9) antes de la iniciacin del tratamiento y durante la hospitalizacin.
Durante la evolucin de la enfermedad el paciente presenta mayor dificultad
para la marcha, por lo que requerir mayor cuidado durante la misma, para
evitar traumatismos encfalo craneanos.
CRITERIOS DE EGRESO
El paciente hospitalizado ser dado de alta cuando se haya terminado la
evaluacin clnica que motivo su internamiento o haya disminuido la
intensidad de movimiento.
El paciente deber ser controlado ambulatoriamente a intervalos no menor a
tres meses ni mayor a seis meses cuando sea posible.
VIII. COMPLICACIONES

Evaluacin de la frecuencia respiratoria, frecuencia cardiaca presin arterial

y temperatura corporal.
En caso de distress respiratorio colocar por cnula nasal oxigeno a 3 4
litros/ minuto; en hipotensin arterial administrar suero hipertnico por va
parenteral; En hipertermia administrar medios fsicos si esta o excede a 38.5 C y
antipirticos parenteral si la temperatura es mayor.
Si existen problemas de deglucin o de retencin urinaria, se colocar la
sonda respectiva.

IX. CRITERIOS DE REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA

NIVEL I
El paciente que acude a un puesto de salud con sntomas de:
Movimientos involuntarios tipo coreicos, trastorno en la conducta, fallas de
memoria, agitacin y agresividad, se aplicarn las medidas especificadas

anteriormente y se har referencia a un hospital de nivel II.

NIVEL II
En este nivel los pacientes sern estabilizados con medidas teraputicas
para mejorar los sntomas neuropsiquitricos y se realizar la TAC.
Los pacientes que cursen con mala evolucin clnica y requieran monitoreo o
precisar el diagnstico gentico sern referidos a un nivel III
X. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1- Martin J. Huntington's Disease: New approaches to an old problem.
Neurology 1984;34:1059-1072.
2- Martin JB, Gusella JF. Huntington's disease. Pathogenesis and Management.
N Engl J Med 1986;315:1267-1276.
3- Huntingtons
containing

Disease
a

Collaborative

trinucleotide

Reserch

group: A novel gene

repeat that is expanded and unstable on

Huntingtons disease chromosomes. Cell 1993, 72:971-983.

4- Cuba JM. A focus of Huntington's chorea in Peru. Rev Neurol (Paris)
1986;142:151-153.
5- Cuba JM, Torres L. Huit Arbres Gnalogiques de Chore de Huntington au
Peru. Rev Neurol (Paris) 1989;145:482-484.
6-Cuba JM, Torres L. Estudio de una familia con Corea de Huntington en
Caete. Rev.Neuropsiquiatr. 1990;53:94-102.
7- Folstein SE, Leigh RJ, Parhad IM, Folstein MF. The diagnosis of Huntington's
disease. Neurology 1986;36:1279-1283.
8- Myers

RH, Vonsattel JP,

Stevens TJ et al. Clinical and neuropathologic

assessment of severity in Huntingtons disease. Neurology 1988; 38: 341347.

9- Group HS. Unified Huntington's Disease Rating Scale: realiability and
Consistency. Mov Disord 1996;11:136-142.

ESCALA UNIFICADA DE VALORACIN DE LA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
(Huntington Study Group. Movement Disorders 1996; 11: 140-142)
UHDRS
EVALUACIN MOTORA:
Movimientos oculares de seguimiento (horizontal y vertical).
0: Normal.
1: Sacudidas.
2: Seguimiento interrumpido / rango de movimiento.
3: Rango de movimiento incompleto.
4: No puede hacerlo.
Inicio de movimientos sacdicos (horizontal y vertical).
0: Normal.
1: Slo latencia incrementada.
2: Parpadeo o movimientos de cabeza controlables al iniciarlos.
3: No puede controlar movimientos de la cabeza.
4: No puede iniciar movimientos sacdicos.
Velocidad de movimientos sacdicos (horizontal y vertical).
0: Normal.
1: Leve enlentecimiento.
2: Moderado enlentecimiento.
3: Severo enlentecimiento, rango de movimientos completos.
4: Rango de movimientos incompleto.
Disartria.
0: Normal.
1: No es claro pero necesita repetir lo dicho.
2: Debe repetir lo dicho para ser entendido.
3: Mayormente incomprensible.
4: Mudo.
Protrusin de lengua.
0: Puede mantenerla completamente protruda por 10 segundos.
1: No puede mantenerla completamente protruda por 10 segundos.
2: No puede mantenerla completamente protruda por 5 segundos.
3: No puede mantenerla completamente protruda.
4: No puede protruirla por fuera de los labios.
Distona mxima (tronco y extremidades).
0: Ausente.

1: Imperceptible / Intermitente.
2: Leve / presente frecuentemente / intermitente.
3: Moderada / presente casi siempre.
4: Severa / presente siempre
Corea mxima (cara, boca, tronco y extremidades).
0: Ausente.
1: Imperceptible / Intermitente.
2: Leve / presente frecuentemente / intermitente.
3: Moderada / presente casi siempre.
4: Severa / presente siempre.
Test del empujn.
0: Normal.
1: Se recupera espontneamente.
2: Caera si no se apoya.
3: Tiende a caer espontneamente.
4: No puede estar de pie.
Golpeteo de dedos (mano derecha e izquierda).
0: Normal ( 15/5 seg).
1: Levemente enlentecido y/o reduccin en amplitud (11 a 14/5 seg).
2: Moderadamente comprometido. Cansancio rpido y definido. Puede ocasionalmente. detener
el movimiento (7 a 10/5 seg.
3: Severamente comprometido. Frecuentemente duda en iniciar el movimiento o detiene el
movimiento en curso (3 a 6/5 seg).
4: Apenas puede realizar la prueba.
Pronacin y supinacin de manos (derecha e izquierda).
0: Normal
1: Levemente irregular y/o enlentecido.
2: Moderadamente enlentecido e irregular
3: Severamente enlentecido e irregular.
4: No puede realizar la prueba.
Test de Luria (Puo - Borde- Palma).
0: 4 en 10 segundos, sin indicaciones.
1: < 4 en 10 segundos, sin indicaciones.
2: 4 en 10 segundos con indicaciones.
3: < 4 en 10 segundos, con indicaciones
4: No puede realizar la prueba.
Rigidez de brazos (derecho e izquierdo).
0: Ausente.
1: Imperceptible o detectada slo con maniobra de Froment.

2: Leve a moderada.
3: Severa, rango de movimiento completo.
4: Severa, con limitacin del rango de movimiento.
Bradicinesia.
0: Normal.
1: Minimamente lento (normal?).
2: Leve pero claramente lento.
3: Moderadamente lento, alguna duda.
4: Severamente lento, demora prolongada en inicio del movimiento.
Marcha.
0: Marcha normal, base de sustentacin estrecha.
1: Lenta y/o ampla base de sustentacin.
2: Camina con dificultad y ampla base de sustentacin.
3: Camina slo con asistencia.
4: No puede intentarla.
Marcha en tandem.
0: Normal en 10 pasos.
1: 1 a 3 desviaciones en lnea recta.
2: > 3 desviaciones.
3: No puede completar la prueba.
4: No puede intentarla.

ESCALA UNIFICADA DE VALORACIN DE LA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
UHDRS
(Huntington Study Group. Movement Disorders 1996; 11: 140-142)
H.C.N.:
Apellidos y Nombres :
Edad:
Lugar de Nacim.:
Ocupacin
:
Telfono
:
E-mail
:

Sexo:

Estado Civil:
Lugar de Proced.:
Fecha Examen:
Registro N.:
Evaluado por:

PRUEBAS REALIZADAS

FECHAS

Evaluacin Motora
Inicio de Movimientos sacdicos
Velocidad de movimientos sacdicos
Disartria
Protrusin de lengua
Distona mxima (tronco y extremidades)
Corea mxima (cara, boca, tronco y extremidades)
Test del empujn
Golpeteo de dedos (mano derecha e izquierda)
Pronacin y supinacin de anos (derecha e izquierda)
Test de Luria (Puo - Mano B palma)
Rigidez de brazos (derecho e izquierdo)
Bradicinesia
Marcha
Marcha en Tandem