Cmo se hereda la acondroplasia?

: La acondroplasia se hereda mediante un gen

autosmico dominante que causa una formacin anormal de los cartlagos. La herencia
autosmica dominante significa que el gen est ubicado en uno de los autosomas y
que una sola de las copias que se heredan de pap o mam necesita estar daado
para desarrollar la enfermedad, QUE PUEDE SER POR 3 CIRSCUNCANTIAS DIERENTES

1) cuando uno de los padres tiene la enfermedad hay un 50 por ciento de

posibilidades de que cualquiera de sus hijos tambin herede ese rasgo. Por lo tanto, en
algunos casos, el nio hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia.

2) Sin embargo, la mayor parte de los casos se deben a mutaciones

espontneas del gen que codifica el receptor para el factor de crecimiento
fibroblstico 3 (FGFR3) es decir la mutacin ocurre solamente en el vulo o en el
espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cul de los
gametos (el vulo o el espermatozoide) es el portador de dicho gen, esto se denomina
mutacin nueva y los padres que son de estatura normal y no tienen el gen de la
acondroplasia- no tienen riesgo de tener otro beb con el mismo padecimiento.

3) Cuando los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50
por ciento de que el nio la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la
herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede los dos genes anormales de
cada uno de sus padres, lo que producir graves anomalas del esqueleto y conducir a
una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el mdico
suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar
esta manifestacin mortal de la enfermedad. Si el nio no hereda la enfermedad, NO
habr ninguna posibilidad de que la transmita a sus hijos.
Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el
trastorno a sus hijos segn se describi antes (autosmica dominante).
Recientemente los investigadores han dicho que la edad del padre cuando es mayor

de 40 aos- pudiera predisponer a este tipo de accidentes, pero an no se ha

descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de

fibroblastos (FGFR3

Qu son los fibroblastos?: Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven
para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Adems de ser las
responsables de que los huesos crezcan a lo largo,
Los huesos de los nios y los adolescentes son pequeos y cuentan con zonas de
crecimiento denominadas placas de crecimiento. Estas placas estn conformadas
por columnas de clulas de cartlago que se multiplican, aumentan su longitud y, ms
tarde, se convierten en hueso mineralizado duro. Estas placas de crecimiento son
fciles de detectar en una radiografa. Dado que las nias maduran antes que los
nios, sus placas de crecimiento se transforman en hueso duro a una edad ms
temprana.
As, la consecuencia de cualquier mutacin en el gen, se traduce en que las clulas
cartilaginosas de las placas de crecimiento de los huesos se convierten en tejido seo
de forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

Corresponde a una enfermedad que se hereda por un gen autosmico dominante

que
en ms del 80 por ciento de los casos, como el de ustedes, no se hereda sino que
resulta de una mutacin producida en el vulo o en el espermatozoide que forma
el embrin, siendo generalemente los poadres de tamao normal.
entonces se produce por una mutacin en un gen (denominado receptor 3 del
factor de crecimiento del fibroblasto)( FGFR3) que se encuentra en el cromosoma
4. Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos
largos. Por lo que se epresa un crecimiento seo severamente limitado.

Lo comn es que no no tengan otros nios con acondroplasia porque Las

probabilidades de que tengan un segundo nio con esta enfermedad son
extremadamente pequeas.

Ahora su hijo al presentar la enfermedad puede transmitirla

La posibilidad de tener un hijo acondroplsico es del 50% si uno de los padres es ya
acondroplsico y el otro no; en cambio si ambos padres padecen esta anomala gentica,
la probabilidad de tener un hijo afectado es del 75%