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Sndrome de Down o Trisoma 21

Cromosoma afectado: Par 21


Afecciones mdicas:
o Disminucin del tono muscular al nacer
o Exceso de piel en la nuca
o Nariz achatada
o Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
o Pliegue nico en la palma de la mano
o Orejas pequeas
o Boca pequea
o Ojos inclinados hacia arriba
o Manos cortas y anchas con dedos cortos
o Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
o tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo,
deficiencia en la capacidad de discernimiento, perodo de atencin
corto y prendizaje lento.
Correlato orgnico:
Patou
Cromosoma afectado: Par 13
Afecciones mdicas:
o Labio leporino o paladar hendido
o Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos)
o Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
o Disminucin del tono muscular
o Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
o Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
o Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
o Orejas de implantacin baja
o Discapacidad intelectual severo
o Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
o Convulsiones
o Pliegue palmar nico
o Anomalas esquelticas de las extremidades
o Ojos pequeos
o Cabeza pequea (microcefalia)
o Mandbula inferior pequea (micrognacia)
o Testculo no descendido (criptorquidia)
Correlato orgnico:
Sndrome de Edward
Cromosoma afectado: Par 18
Afecciones mdicas:

o Puos cerrados
o Piernas cruzadas
o Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
o Bajo peso al nacer
o Orejas de implantacin baja
o Retardo mental
o Uas insuficientemente desarrolladas
o Cabeza pequea (microcefalia)
o Mandbula pequea (micrognacia)
o Criptorquidia
o Forma inusual del pecho (trax en quilla)
Correlato orgnico:
Sndrome de Turner
Cromosoma afectado: Par XX; ausencia de uno o ambos/ En mujeres.
Afecciones mdicas:
o Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
o Manos y pies hinchados
o Cuello ancho y unido por membranas
o En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los
siguientes sntomas:
o Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye
mamas pequeas y vello pbico disperso
o Trax plano y ancho en forma de escudo
o Prpados cados
o Ojos resecos
o Infertilidad
o Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
o Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas
o Artritis
o Cataratas
o Diabetes
o Tiroiditis de Hashimoto
o Anomalas cardacas
o Hipertensin arterial
o Problemas renales
o Infecciones del odo medio
o Obesidad
o Escoliosis (en la adolescencia)
Correlato orgnico:
Sindrome de Klineffelter
Cromosoma afectado: Par XY; existe una X ms/ En hombres
Afecciones mdicas:
o Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamao de la cadera)
o Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

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Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta
*Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea
y el sndrome de Sjgren
Cncer de mama en hombres
Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas
extragonadales
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas

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Correlato orgnico:

Sndrome de Prader- willi


Cromosoma afectado: Carencia de un gen en parte del cromosoma 15.
Puede ser por falta del material gentico del padre o dos copias de parte
de la madre.
Afecciones mdicas:
o Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos.
o Los recin nacidos varones pueden tener criptorquidia.
o Otros sntomas pueden abarcar:
o Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un
aumento de peso deficiente
o Ojos en forma de almendra
o Desarrollo motor retardado
o Crneo bi frontal estrecho
o Aumento rpido de peso
o Estatura corta
o Desarrollo mental lento
o Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo del
nio
o Los nios presentan una ansiedad intensa por la comida y harn
casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un
aumento de peso incontrolable y obesidad mrbida. Dicha
obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2,
hipertensin arterial y problemas pulmonares y articulares.
Correlato orgnico:
Angelman
Cromosoma afectado: El gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como
debera. En algunos casos, este sndrome es causado cuando dos copias del gen
UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los
dos genes est activo, porque ambos provienen del padre.

Afecciones mdicas:
En los recin nacidos y lactantes:
o Prdida del tono muscular (flacidez)
o Problemas de alimentacin
o Acidez gstrica (reflujo por acidez)
o Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En nios pequeos y nios mayores:
o Marcha espasmdica o inestable
o Habla muy poco o no habla para nada
o Personalidad feliz y excitable
o Rer y sonrer con frecuencia
o Cabello, piel y color de los ojos claro en comparacin con el resto
de la familia
o Cabeza de tamao pequeo en comparacin con el cuerpo, parte
posterior de la cabeza aplanada
o Discapacidad intelectual grave
o Convulsiones
o Movimiento excesivo de las manos y extremidades
o Problemas para dormir
o Interposicin lingual, babeo
o Masticacin y movimientos inusuales con la boca
o Ojos bizcos
o Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
o La mayora de los nios con este trastorno no muestran sntomas
hasta ms o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres
pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no
gatear o no empezar a hablar.
o Los nios de entre dos y cinco aos de edad comienzan a mostrar
sntomas como marcha espasmdica, personalidad feliz, rerse
con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.
o Convulsiones intensas
o Reflujo gastroesofgico (acidez gstrica)
o Escoliosis (columna curvada)
o Lesin accidental debido a los movimientos incontrolables
Correlato orgnico: