Anemia Falciforme

Tipo de enfermedad: La transmisin de la Anemia Falciforme se debe a un gen

de herencia autosmica recesiva.
Cariotipo: Posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal
(46 XX en la mujer y 46 XY en hombres)
Causa: Esta enfermedad es causada por la sustitucin de adenina por timina
en el gen de la globina beta, ubicada en el cromosoma 11
Caractersticas: Es una patologa que causa que el glbulo rojo se deforme y
adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la
circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y
causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin
padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados
a tiempo.
Los individuos heterocigticos fabrican la mitad de globina beta con cido
glutmico y la otra mitad con valina, de tal manera que slo una centsima
parte de sus eritrocitos son clulas falciformes.
Algunos sntomas son:
-Visin pobre o ceguera
-Fatiga
-Palidez
-Frecuencia cardaca rpida
-Dificultad respiratoria
Color amarillento de los ojos y la piel
Tratamiento: Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de
cido flico, el cual ayuda a producir glbulos rojos nuevos, adems de
Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir
accidentes cerebrovasculares), Analgsicos y Mucho lquido. Tambin existe
un tratamiento alternativo que consta en el trasplante de Celular Madres.

Sndrome de Down
Tipo de enfermedad: El Sndrome de Down es un trastorno gentico
Cariotipo: El sndrome de Down posee 47 cromosomas (47 XX,+21 en mujeres
y 47 XY,+21 en hombres)
Causa: El Sndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina tambin trisoma del par 21
Caractersticas: Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares (Perfil facial plano,
ojos oblicuos, poca tonicidad muscular, nariz pequea y de puente algo bajo,
orejas pequeas y de baja implantacin, Manos anchas con dedos cortos) que
le dan un aspecto reconocible.
-Las enfermedades que se le asocian con ms frecuencia son las cardiopatas
congnitas, enfermedades del tracto digestivo y Trastornos de la visin
Tratamiento: En la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que
haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.
Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su
calidad de vida.

Corea de Huntington
Tipo de enfermedad: Esta enfermedad gentica presenta una herencia
autosmica dominante
Cariotipo: Posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal
(46 XX en la mujer y 46 XY en hombres)
Causa: La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en
el cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada
repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser.
Caractersticas: Sus sntomas suelen aparecer en la edad adulta.
-Cambios de comportamiento: Comportamientos antisociales, Alucinaciones,
Irritabilidad, Malhumor, Inquietud, Paranoia, Psicosis.
-Movimientos anormales: Movimientos faciales, Girar la cabeza para cambiar
la posicin de los ojos, Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los
brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo, Movimientos lentos e
incontrolables, Marcha inestable
Tratamiento: No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la
progresin. La medicacin disponible se limita a contrarrestar la
sintomatologa, as como la ciruga cerebral puede disminuir
considerablemente el progreso de la enfermedad. Contra los trastornos
motores se recetan neurolpticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que limitan
secundariamente los movimientos de los pacientes. Tambin se usan
bloqueantes de dopamina y otros medicamentos
Para los trastornos psquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y
neurolpticos antipsicticos.

Sndrome de Turner
Tipo de enfermedad: El Sndrome de Turner es un trastorno gentico que slo
se da en mujeres
Cariotipo: El sndrome de Turner es una condicin gentica que se caracteriza
por la presencia de slo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X (45 X en las
mujeres)
Causa: Es causado por una alteracin (por la falta total o parcial) del
cromosoma X
Caractersticas: Los rasgos principales del Sndrome de Turner son: baja
estatura, piel del cuello arrugada, desarrollo retardado o ausente de las
caractersticas sexuales secundarias (mamas pequeas), ausencia de la
menstruacin, implantacin baja de orejas y de cabello, trax ancho. No suele
haber retraso mental pero s dificultades para las matemticas y en el
aprendizaje de la comunicacin no verbal.
Enfermedades asociadas: Anomalas renales, Presin sangunea alta
(hipertensin), Obesidad, Infertilidad, Cataratas, Artritis
Tratamiento: Las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir la
terapia de estrgenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener
dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos futuros.

Sndrome de Klinefelter
Tipo de enfermedad: Se basa en una alteracin gentica que afecta a los
hombres, que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas
homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del
cigoto.
Cariotipo: en el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con
un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47,
XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos
cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los
casos.
Caractersticas
En edad temprana, cuando un varn con Sndrome de Klinefelter es un beb,
suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida,
Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems
nios, Talla elevada en la edad adulta, Mayor propensin a padecer
enfermedades autoinmunes, cncer de pecho, alteraciones venarias,
osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso. Los
varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera,
caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres
femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms anchas o acumular
grasa en zonas caractersticas de la mujer, En ocasiones, criptorquidia,
micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales.
Tratamiento: Una ciruga para reducir el tamao de los pechos. A su vez, una
hormonoterapia de sustitucin de la testosterona, comenzada desde la
pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, as como un
cuerpo ms musculoso.

Hemofilia
Tipo de enfermedad: La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva
relacionada con el cromosoma X
Cariotipo: Posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal
(46 XX en la mujer y 46 XY en hombres)
Causas: La hemofilia es causada por la ausencia, deficiencia o conformacin
inadecuada de determinadas protenas que forman parte de la denominada
cascada de coagulacin
Caractersticas: La caracterstica principal de la Hemofilia es la hemartrosis y
el sangrado prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que
se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones,
hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
Tratamiento: No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y
lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica
administrando por va intravenosa el factor de coagulacin que falta, el factor
VIII o el IX. Como posibles tratamientos caseros est el reposo corporal y
colocar hielo sobre la zona afectada

Fenilcetonuria
Tipo de enfermedad: Es una enfermedad de herencia gentica autosmica
recesiva
Cariotipo: Posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal
(46 XX en la mujer y 46 XY en hombres)
Causa: La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). El defecto en la
sntesis de FAOH se debe a una anomala gnica localizada en el cromosoma
12, y el de la DHPR en el cromosoma 4.
Caracterstica: Los sntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicticos
de tipo autista, convulsiones, sndrome de West, convulsiones generalizadas y
un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo fsico es bueno,
tienden a tener el cabello ms claro que sus hermanos, piel clara, y presentan
un olor caracterstico a paja mojada. En ciertos pacientes se puede encontrar
tambin una tendencia a la acrocianosis (coloracin azulada de manos y pies).
Tratamiento: proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se
necesite para el crecimiento y la reparacin de los tejidos. La reduccin de la
cantidad de fenilalanina, con dietas en las cuales las protenas se sustituan
por una costosa mdula de aminocidos puros sirve para que se mantengan
en el cuerpo un nivel de concentracin de fenilalanina tolerable. Existe adems
un medicamento, el dihidrocloruro de sapropterina, que puede ayudar a reducir
los niveles de fenilalanina en la sangre. Es efectivo solamente para aquellos
individuos que tengan cierta actividad de las enzimas. Aun con esto, estas
personas deben seguir manteniendo la dieta.

Distrofia muscular de Duchenne

Tipo de enfermedad: es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia
de tipo recesivo ligado al cromosoma X
Cariotipo: Posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal
(46 XX en la mujer y 46 XY en hombres)
Causa: La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso
para la distrofina (una protena en los msculos).
Caractersticas: Fatiga, Discapacidad intelectual, Debilidad muscular,
Problemas con habilidades motoras, Cadas frecuentes, Dificultad al caminar
progresiva.
Una distrofia muscular se distingue de todas las dems enfermedades
neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
-Es una miopata (degeneracin de los msculos) primaria (no se conoce
causa)
-Tiene una base gentica
-El curso es progresivo
-En algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y
mueren.
Tratamiento: El tratamiento, en la actualidad, slo consiste en medidas de
apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control
de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la
calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que
posee y cules son las que se pueden modificar.

Enfermedades mitocondriales (generalidades)

Tipo de enfermedades: Las enfermedades mitocondriales son desordenes
resultantes de la deficiencia de una o ms protenas localizadas en las
mitocondrias e involucradas en el metabolismo. La herencia es probablemente
autosmica recesiva o materna, pero no necesariamente. La condicin puede
ser no heredada, es decir, deberse a una nueva mutacin.
Cariotipo: Posee la misma cantidad de cromosomas que un cariotipo normal
(46 XX en la mujer y 46 XY en hombres)
Causa: El factor comn entre las enfermedades, es la prdida de la capacidad
metablica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas
Caractersticas: Las enfermedades mitocondriales pueden afectar las clulas
del cerebro, nervios, msculos, riones, corazn, hgado, ojos, odos o
pncreas. Segn las caractersticas del caso, puede haber un rgano
afectado, ms de uno, o inclusive todos los rganos pueden estar afectados.
Dependiendo de las caractersticas de la enfermedad, de las caractersticas
del individuo y de factores ambientales, la gravedad de la enfermedad puede ir
desde leve hasta fatal.
Dependiendo de cules son las clulas del cuerpo afectadas, algunos de los
sntomas pueden ser:
En el cerebro: retraso mental, convulsiones, demencia
En los nervios: Ausencia de reflejos, desmayos, dolor neuroptico,
En los msculos: Debilidad, calambres, hipotona
En los riones: Acidosis Tubular Renal
En el corazn: Defectos de conduccin cardaca, cardiomiopata
Tratamiento: Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades
mitocondriales tienen por objeto bsicamente aliviar los sntomas y retardar la
progresin de la enfermedad. Los principales tratamientos son: Terapia
farmacolgica especfica, Terapia gentica preimplantacional, Tratamiento de
mantenimiento y Tratamiento psicolgico.