Genética Na Escola 2014 Vol.09 N°02

ISSN 19803540
Volume 9 No 2 2014
Conceitos em Gentica
Gentica e Sociedade
Investigaes em Ensino de Gentica
Materiais Didticos
Resenha
Um Gene
ndice
Conceitos em Gentica
Herana monognica: alm de Mendel, alm do DNA................................................................................................................. 80
Gentica e Sociedade
A Gentica e as invases biolgicas: dois estudos de caso de bivalves invasores do Brasil........................................................ 86
Investigaes em Ensino de Gentica

Generalizaes que distanciam os conhecimentos dos livros didticos das referncias em Gentica...................................... 92
Materiais Didticos
Avaliao da depresso endogmica em populaes de araticunzeiro: apoio pedaggico ao Ensino de Gentica................104
Tirinhas no ensino da estrutura, funo e conceito de gene........................................................................................................118
A Gentica contra os crimes ambientais:
identificao de madeira ilegal provenientes de unidades de conservao utilizando marcador molecular...........................124
Como desvendar enigmas genticos a partir da comparao de sequncias..............................................................................136
Resenha
Mitos da Gentica Humana...........................................................................................................................................................146
Um Gene
O gene da intolerncia lactose.....................................................................................................................................................148
Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014
Gentica na Escola ISSN: 1980-3540
Sociedade Brasileira de Gentica
CONCEITOS EM GENTICA
Herana monognica:
alm de Mendel,
alm do DNA
Maria de Nazar Klautau-Guimares1, Sabrina Guimares Paiva2, Silviene Fabiana de Oliveira1

1
2
Departamento de Gentica e Morfologia, Instituto de Cincias Biolgicas, campus Darcy Ribeiro, Universidade de Braslia.
Instituto Federal de Educao, Cincia e Tecnologia do Tocantins (IFTO) e doutoranda no Departamento de Gentica e Morfologia,
Instituto de Cincias Biolgicas, campus Darcy Ribeiro, Universidade de Braslia.
Autor para correspondncia: nklautau@unb.br
80
artigo prope uma reflexo sobre o ensino da herana monognica, apontando

as limitaes decorrentes da sua simplificao e sugerindo a apresentao do
quadro atual dos conceitos envolvidos. importante transmitir ao aluno de graduao
a diversidade de novos conhecimentos que se contrapem ideia simples da herana
monognica, que foi inicialmente proposta e ainda persiste no ensino. O artigo
no pretende apresentar uma frmula pronta e sim uma ideia a ser construda por
professores e demais graduados.
81
O ENSINO DA
HERANA MONOGNICA
modelo clssico de investigao gentica, principalmente da espcie humana,

baseia-se em estudos familiares e na transmisso de um fentipo, que tradicionalmente utilizado como exemplo em sala de
aula e nos livros didticos. Porm, de fato,
apenas poucas caractersticas apresentam
reconhecidamente herana monognica, que
conceitualmente representa a transmisso de
uma caracterstica, de uma gerao a outra,
cuja expresso do fentipo depende de somente um gene. E ainda, o nmero de caractersticas e doenas cuja variao fenotpica
pode ser explicada por mutaes em um nico lcus est se reduzindo significativamente
ao longo das dcadas, devido ao avano do
conhecimento na rea da genmica.
Rotineiramente, para o ensino dos padres
de herana em humanos utiliza-se a observao da transmisso de caractersticas fenotpicas de fcil visualizao, como cor dos
olhos, lbulos da orelha, cor de cabelos, entre
outros. Porm, comumente o fentipo dessas
caractersticas simplificado para duas classes distintas derivadas do produto da expresso de um nico gene e dois alelos com relao de dominncia completa entre eles, isso
, um de expresso dominante e o outro, de
expresso recessiva. Grande parte dos livros
didticos apresenta a variao e a expresso
fenotpica desse modo simplificado, apontando uma relao gentipo-fentipo direta
e associada a um padro de herana mendeliana, como apresentado no artigo Mitos da
Gentica Humana (MCDONALD, 2011).
Considerando a literatura atual e o banco de
dados Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIN), grande parte das caractersticas
humanas de fato no se encaixa nesse modelo gentico simples.
HISTRICO
O interesse humano pela compreenso da
variao gentica descrita desde a cultura
grega at a contempornea. Porm, o primeiro grande marco nesta rea ocorreu em
meados do sculo XIX com os trabalhos de
Gregor Mendel, que introduziram os princpios da herana biolgica. Em seus traba-
82
lhos demonstrou que as variaes detectadas

para algumas caractersticas da ervilha eram
transmitidas de gerao a gerao, em um
determinado padro. Aps a redescoberta
dos trabalhos de Mendel em 1900, o interesse nesta rea envolveu estudos em diferentes
organismos modelos, os quais confirmaram,
de forma geral, a aplicao dos princpios
da herana mendeliana. Esses princpios
referem-se aos pares de fatores (genes), aos
conceitos de dominncia/recessividade e
segregao aleatria dos alelos para os gametas. Assim, a variao fenotpica est relacionada presena de dois alelos para um
determinado gene nas caractersticas analisadas que apresentem o padro de segregao mendeliana.
Aps o desenvolvimento da microscopia, foi
possvel associar os conhecimentos gerados
na rea da herana com os da rea da citologia. Desta forma foi observado que os fatores de Mendel (genes) e os cromossomos
tinham comportamento similar durante a
meiose, o que levou a proposta da Teoria
Cromossmica da Herana. Essa proposta
estabelece que as caractersticas hereditrias
so controladas por genes que se localizam
nos cromossomos, que so transmitidos por
meio dos gametas, mantendo a continuidade
gentica de gerao em gerao. Esse foi o
inicio do conhecimento sobre as bases fsicas
da herana.
No sculo XX, com o desenvolvimento da
gentica, comearam a ser observadas variaes ao padro de segregao mendeliana.
Com isso, novos conceitos foram cunhados
na tentativa de registrar e explicar esses eventos. A partir da observao dessas variaes,
o conhecimento sobre a variao gentica j
se encontrava alm de Mendel.
Ainda no sculo XX, o segundo grande marco na rea da Gentica foram as descobertas
das bases qumica, molecular e funcional da
herana com a definio da estrutura dos
cidos nuclicos e do Dogma Central da
Biologia Molecular, conceito de que o fluxo
da informao gentica ocorre do DNA ao
RNA e do RNA para as protenas. Contudo, uma srie de descobertas sobre os genes
e os processos de expresso gnica dificultou
a interpretao clssica do gene como unida-

de hereditria que possui estrutura, funo e
localizao definidas, afetando diretamente a
compreenso da herana monognica. Diante da complexidade do genoma e da maquinaria celular, a proposta de uma relao de
1:1:1 entre um gene, um produto proteico e
uma funo apresenta-se simplificada. Considerando a crise do conceito de gene, ressalta-se que sua expresso no ocorre de forma
isolada e sim na dependncia da estrutura do
DNA, do ambiente celular e externo, o que
demonstra a definio de padro de herana muito mais complexa ( JOAQUIM; EL
HANI, 2010).
J no sculo XXI, o terceiro grande marco,
foram os conhecimentos sobre a estrutura
e funo dos genes e genomas advindos das
novas tecnologias. Nos ltimos anos, a rea
da epigentica est esclarecendo as bases da
variao fenotpica herdada por meio de processamento de sinais externos. As interaes
do genoma com uma diversidade de fatores
ambientais geram diferentes padres de expresso por meio de modificaes qumicas
reversveis do DNA e da estrutura da cromatina (KLUG et al. 2013).
Realmente, no possvel predizer completamente o quadro fenotpico com base na
alterao gentica para a maioria das caractersticas e/ou doenas ditas monognicas, devido a efeitos adicionais que a transformam
em caractersticas complexas de padres de
herana atpicos. Assim, o padro de herana
monognica j se encontra alm de Mendel
e alm do DNA.
REFLEXES SOBRE
O ENSINO ATUAL DA
HERANA MONOGNICA
NA GRADUAO
Os novos conhecimentos nos obrigam a fazer uma reflexo sobre o ensino da herana
monognica, principalmente diante da crise do conceito de gene. Destacamos alguns
pontos importantes a abordar como: a) a
ampliao da viso sobre hereditariedade
para alm do genecentrismo; b) a amplitude da variao fenotpica esperada para uma
caracterstica monognica; c) e a diversidade
de fatores envolvidos na relao gentipo x
fentipo. Se considerarmos os vrios modos
de interao allica e o nmero de alelos, essa
relao com certeza ser de um gene: muitos
fentipos. Se adicionarmos a interao com
outros genes e com o meio ambiente, poder
advir uma maior variao fenotpica.
Por outro lado, a compreenso da etiologia
molecular de doenas genticas est alterando nossa percepo da transmisso da doena. Foi evidenciado um maior nvel de complexidade da variao fenotpica em doenas
de herana mendeliana e isso nos leva a ver
que a nossa classificao em herana monognica e multifatorial uma simplificao.
Cada vez mais se observa que grande parte
das doenas genticas apresenta variao fenotpica como resultado de ao de alelos de
vrios genes, alm de outros fatores extragnicos (BADANO; KATSANIS, 2002).
Os clssicos exemplos de herana monognica, Fibrose cstica (FC) e Fenilcetonria
(PKU), apresentam complexidade gentica
que envolve genes modificadores na extensa
variao fenotpica, mesmo na presena de
gentipos idnticos para os genes principais,
CFTR e PAH, respectivamente. A herana
do gene especfico segue o padro de segregao mendeliana, entretanto o conhecimento
da mutao no pode predizer exatamente o
83
fentipo do paciente, indicando que outros
fatores genticos e ambientais so importantes moduladores da expresso fenotpica
(BADANO; KATSANIS, 2002).
A dificuldade no estabelecimento da correlao gentipo x fentipo (PKU e CF), indica que o modelo mendeliano til para a
identificao primria da causa gentica das
doenas familiais e tambm para clculos
de riscos de recorrncia, mas pode ser um
modelo incompleto para entender a natureza do defeito celular e fisiolgico. Provavelmente, ao menos parte dessas doenas
genticas hoje consideradas monognicas
poderiam ser melhor descritas como de herana oligognica, isso , a transmisso de
caractersticas determinadas primariamente
por etiologia gentica que requerem a ao
sinrgica de alelos de um pequeno nmero
de lcus. Embora as bases moleculares dos
fenmenos descritos para as doenas de herana oligognica permaneam ainda pouco
entendidas, sabe-se que a etiologia de determinados casos so devidos estrutura dos
produtos gnicos envolvidos, como no caso
de produtos polimricos, complexos proticos, relao ligante-receptor e produtos que
participam de uma mesma via bioqumica.
Assim, a maioria das mutaes provavelmente apresenta efeito quantitativo no fentipo,
o que faz parte da expanso do conceito monognico (BADANO; KATSANIS, 2002).
Nesse sentido, Shawky (2009) apresenta os
diversos aspectos a serem considerados sobre
a extenso da variao que pode ser encontrada para uma caracterstica de herana monognica, os quais envolvem a base molecular das mutaes e outros mecanismos. So
eles: 1) um gene, uma mutao, muitos fentipos; 2) um gene, muitas mutaes, muitos fentipos; 3) outros mecanismos como
dosagem gnica, regulao gnica, interao
gnica, genes modificadores, processamento
(splicing) alternativo, imprinting genmico,
mecanismos epigenticos e interao com o
ambiente.
Novas perspectivas de olhar a hereditariedade considerando a importncia do ambiente
materno na transmisso de caractersticas
hereditrias foram colocadas por Maurel e
Kanellopoulos-Langevin (2008). As autoras enfatizam que a transmisso heredit84
ria envolvem, no mnimo, trs processos:

a herana mendeliana (nuclear), a herana
citoplasmtica, que envolve o mtDNA e os
componentes citoplasmticos do ovcito, e
o microquimerismo. Esse terceiro processo
envolve a troca de clulas entre o feto e a me
(nos dois sentidos) que podem permanecer
ativas na vida adulta. A interao materno/
fetal durante a gestao e no aleitamento envolve a troca de macromolculas, organelas
subcelulares e clulas vivas que envolvem
processos epigenticos na transmisso de
caractersticas. Esses processos apresentam
efeito no desenvolvimento do embrio, no
processo da regulao da funo imune da
criana e pode permanecer por vrias geraes (MAUREL; KANELLOPOULOS-LANGEVIN, 2008).
CONSIDERAES FINAIS
Os estudos dos mecanismos envolvidos nas
caractersticas de herana monognica permitiram o esclarecimento da fisiopatologia
de diferentes doenas e, consequentemente,
alterou a percepo de padro de transmisso, revelando a complexidade da determinao fenotpica. Embora muitas caractersticas tenham um componente gentico e
mostrem recorrncia familiar, no observado um padro de herana mendeliana.
Torna-se necessrio apontar ainda que, alm
do componente gentico, h diversos fatores
envolvidos na determinao de uma caracterstica ou doena, que ampliam a variao
fenotpica. importante que o estudante
tenha uma viso global e dinmica dos possveis nveis de organizao relacionados
expresso fenotpica: o molecular (genes), o
micro (cromossomos e clulas), o macro (organismo e ambiente) e suas interaes.
No texto procuramos propor uma reflexo
sobre o ensino da herana monognica,
apontando as limitaes decorrentes da sua
simplificao e sugerindo a apresentao
do quadro atual dos conceitos envolvidos.
A reviso de conceitos anteriormente mal
compreendidos na formao dos professores
e profissionais da sade pode permitir a melhor compreenso dos novos conhecimentos
sobre a herana biolgica e romper o preceito de que a maioria das caractersticas fenotpicas apresenta herana monognica.
1- HE RAN A
Herana Monognica
Gentipo
parental
meiose
alelo do
gameta
alelo do
gameta
meiose
Gentipo
parental
Gentipo descendente
Herana Materna
mtDNA
2 - A O E R E G U L A O G N IC A
componentes
Herana Epigentica
interao allica, interao gnica,

Interao ambiente, efeito aditivo,
efeitos epigenticos, efeito materno
Fentipo do descendente
Figura 1.
Esquema sugerindo que a
percepo da transmisso de
um fentipo possa ser abordada
em duas etapas: 1. transmisso
do material gentico; 2. ao e
controle da expresso do gene.
Na tentativa de facilitar a visualizao dos

diversos mecanismos envolvidos no ensino
da herana monognica levantados nessa
reflexo, a Figura 1 sugere a apresentao da
transmisso de um fentipo em duas etapas:
1. transmisso do material gentico (herana) e 2. ao e controle da expresso do gene.
Essa figura pode ser utilizada pelos docentes
no sentido de nortear a discusso e apresentao de cada etapa e/ou processo.
REFERNCIAS
BADANO, J.L.; ANDKATSANIS, N. Beyond
Mendel: a evolving view of human genetic disease transmission, Nature Reviews, v.2, p.770789, 2002.
JOAQUIM, L.M.; EL-HANI,C.N. A gentica
em transformao: crise e reviso do conceito
de gene, Scientla Studia, v.8, n.1, p.93-128,

2010.
KLUG, W.S; CUMMINGS, M.R.; SPENCER,
C.A.; PALLADINO, M. A. Conceptos de
Gentica, 10a edicin, Madrid: Pearson Educacin, S.A, 2013.
MACDONALD, J. (2011). Myths of Human
Genetics. University of Delaware. Disponvel em: <http://udel.edu/~mcdonald/
MythsHumanGenetics.pdf>, Acessado em
03/02/2014.
MAUREL, M.C.; KANELLOPOULOS-LANGEVIN, C . HeredityVenturing Beyond
Genetics. Biology of Reproduction, v.79, p.28,
2008.
SHAWKY, R. M . One gene, many phenotypes.
Egyptian Journal of Medical Human Genetics,
v. 10, p. 1- 12, 2009.
85
GENTICA E SOCIEDADE
A Gentica e
as invases biolgicas:
dois estudos
de caso
de bivalves
invasores
do Brasil
Ramon Pereira Lopes1, Michelle Rezende Duarte2, Edson Pereira da Silva3

1
2
3
Mestrando em Biologia Marinha, Universidade Federal Fluminense

Doutoranda em Biologia Marinha, Universidade Federal Fluminense
Laboratrio de Gentica Marinha e Evoluo, Departamento de Biologia Marinha, Universidade Fluminense, Niteri, RJ
Autor para correspondncia: gbmedson@vm.uff.br
86
s bioinvases tm causado prejuzos econmicos e ambientais em todo mundo e

j comeam a trazer os mesmos danos ao Brasil. Uma caracterstica interessante
das espcies invasoras que elas no compartilham um passado evolutivo com a
comunidade invadida. Quando so introduzidas em um novo ambiente, as espcies
invasoras ficam sujeitas a mudanas evolutivas que podem nos trazer informaes
importantes sobre a gentica das populaes.
O veculo ou atividade pela qual uma espcie transportada e introduzida em um

novo hbitat denominado vetor. No meio
aqutico, podem ser identificados queles
que resultam em introdues consideradas
intencionais, como a aquicultura e a aquariofilia. Vetores considerados acidentais ou no
intencionais incluem a gua e o sedimento
dos tanques de lastro, equipamentos de recreao, as incrustaes nos cascos de navios,
plataformas de petrleo, boias de navegao,
flutuantes e os detritos slidos flutuantes.
Tambm merecem ateno organismos epibiontes, simbiontes ou parasitas que podem
estar associados introduo via aquicultura
e aquariofilia, bem como os canais (de nvel,
comportas, irrigao).
tura, hora do dia ou nmero de indivduos

introduzidos podem representar a diferena
entre o sucesso ou o fracasso de uma bioinvaso. Ou seja, h um conjunto de variveis
que fazem o fenmeno da bioinvaso um
sistema complexo de difcil previso. A despeito disso, possvel identificar algumas caractersticas que tornam maiores as chances
de sucesso desse jogo. Espcies generalistas,
ou seja, com uma maior amplitude de tolerncia a fatores ambientais (temperatura,
salinidade, luminosidade etc.) apresentam
vantagens em relao quelas que apresentam menor amplitude. O caranguejo verde
europeu Carcinus maenas, por exemplo,
capaz de viver e se reproduzir numa ampla
gama de temperaturas, salinidades e hbitat,
bem como apresenta hbito alimentar onvoro, alimentando-se de diversas plantas e
animais. A espcie apresenta, ainda, grande
fecundidade e extremamente agressiva na
competio com outras espcies de crustceos e bivalves do ambiente. Por outro lado, o
sucesso de uma espcie como invasora tambm depende do ambiente e da comunidade
invadida, que pode apresentar poucos competidores ou predadores ou, ainda, recursos
disponveis para serem explorados. Este foi
o caso, por exemplo, da alga do gnero Spartina que invadiu bancos de lama na Baa de
Willapa, Estados Unidos.
De certa forma surpreendente que espcies invasoras se estabeleam em novos hbitat. Isto porque, para que uma introduo
seja bem sucedida, a espcie invasora deve
ser compatvel com o novo ambiente. Por
exemplo, pequenas mudanas de tempera-
As invases biolgicas so desafios complexos e de grande extenso ao bemestar das

populaes humanas. Espcies invasoras
podem diminuir o rendimento dos cultivos
no setor de maricultura, trazer prejuzos
operacionais e financeiros para indstrias,
BIOINVASO
E SEUS IMPACTOS
nvaso biolgica, ou simplesmente bioinvaso, o termo utilizado para definir a

presena de determinada espcie em uma regio onde ela no foi registrada anteriormente. Existem dois tipos de invases: expanses e introdues. Enquanto as expanses
consistem na disperso de organismos por
mecanismo natural, as introdues ocorrem
quando as espcies so transportadas por
atividades humanas, intencionalmente ou
no, para uma rea onde no ocorriam.
GenticaSociedade
na escola
Brasileira de Gentica
87
GENTICA E SOCIEDADE
usinas e transportes martimos em funo de
incrustaes em larga escala, provocar a perda do potencial pesqueiro nos ambientes em
que foram introduzidas e, at, desencadear
epidemias ou ondas de intoxicao capazes
de matar ou incapacitar milhes de pessoas a
cada ano. Se alguma ameaa ambiental pode
ser considerada irremedivel esta a bioinvaso. Ao contrrio da poluio fsica ou qumica, agentes biolgicos se reproduzem e se
espalham autonomamente por muito tempo
e longas distncias. Apenas uma pequena frao das invases biolgicas passvel de erradicao e, mesmo assim, com custos imensos.
A despeito das suas consequncias adversas,
existem muitas dificuldades polticas em se
lidar com o problema devido ao fato de que
os seus custos econmicos, ambientais e sociais se contrapem aos benefcios sociais e
econmicos advindos do livre comrcio.
MUDANAS EVOLUTIVAS
EM ESPCIES INVASORAS
As espcies invasoras no compartilham um
passado evolutivo com a comunidade invadida e esse fato faz das invases biolgicas um
modelo interessante para compreenso dos
processos que atuam na evoluo dessas espcies e suas populaes. As espcies invasoras esto sujeitas a cinco tipos de mudanas
evolutivas:
1. Hibridao Cruzamento entre espcies
de bioinvasores com espcies nativas ou
com outras espcies invasoras.
2. Rearranjos genmicos Fenmeno que
pode determinar a rpida adaptao das
populaes invasoras. A poliploidia (duplicao do genoma) e a alopoliploidia

(hibridizao seguida de duplicao do
genoma) so processos de reconhecida
importncia na evoluo das plantas.
3. Modificao do genoma induzida pelo
estresse A exposio s condies biticas e abiticas do novo ambiente pode
causar uma instabilidade no genoma, nesse caso, mediada pelo estresse ambiental e
tais modificaes facilitam a adaptao.
Essas trs primeiras mudanas, de um modo
geral, trazem aumento da variao gentica
populacional.
4. Efeito de determinados genes De forma semelhante, o efeito de determinados
genes e no obrigatoriamente o seu nmero, pode auxiliar a habilidade de colonizao das espcies invasoras.
5. Bottleneck O efeito gargalo (em portugus), por outro lado, um caso extremo
de deriva gentica (quando o acaso tem
papel importante na determinao de
quais genes estaro presentes na prxima
gerao) que ocorre pela reduo drstica
do tamanho populacional (ver Figura 1),
tendo como consequncia a reduo dos
nveis de variao gentica da populao.
A chegada acidental de um ou poucos indivduos de uma espcie em um novo ambiente, como se d no caso das bioinvases,
um exemplo de bottleneck (conhecido,
nesse caso, como efeito fundador). Nesses
casos, os baixos nveis de variao gentica
podem afetar a capacidade das populaes
de se adaptarem ao novo ambiente.
Figura 1.
Bottleneck
Populao 1
Populao 2
Populao
Geogrfica
Natural
88
Populao 3
Representao grfica do efeito

bottleneck ou gargalo no qual
uma populao geogrfica
natural d origem a vrias
populaes menores, cada uma
com apenas parte da variao
gentica original.

Outro fator importante para o sucesso das
espcies invasoras a qualidade do ambiente
invadido: sabe-se, por exemplo, que ambientes poludos podem facilitar o crescimento de
algumas espcies invasoras, provavelmente,
pela diminuio da competio.
BIVALVES INVASORES
NO BRASIL
Os bivalves so organismos exclusivamente
aquticos pertencentes ao filo dos moluscos.
Eles formam um grupo extremamente bem
sucedido e diversificado, podendo ocorrer em
ambientes de salinidade diversa como gua
salgada, doce ou salobra.
Existem registros de bivalves exticos introduzidos em vrias partes do mundo, sendo
que no Brasil, at o momento, foram identificadas nove espcies: Myoforceps aristatus;
Mytilopsis leucophaeta; Perna perna; Corbicula
fluminea; Corbicula manilensis; Corbicula largillierti; Limonperna fortunei; Crassostrea gigas
e Isognomon bicolor.
Os bivalves Myoforceps aristatus e Mytilopsis
leucophaeta so classificados como espcies
detectadas: classificao dada para as espcies que tiveram registros isolados no ambiente natural, no tendo registros posteriores do
aumento de abundncia ou disperso. Caso a
espcie detectada volte a aparecer, sendo encontrada de forma recorrente e apresentando
indcios de aumento populacional, ela passa a
ser classificada como espcie estabelecida ou
naturalizada, porque j mantm interaes
com as demais espcies. Essa a situao em
que se enquadra o bivalve Perna perna, que foi
introduzido entre os sculos XVIII e XIX e
encontrado hoje em grande parte do litoral
brasileiro.
Quando as espcies exticas vencem as presses ecolgicas e conseguem se dispersar para
outras regies so chamadas de espcies invasoras, atual classificao de Corbicula flumnea, Corbicula manilensis, Corbicula largillierti,
Crassostrea gigas, Limonperna fortunei e Isognomon bicolor.
A ABORDAGEM GENTICA
possvel afirmar que as invases biolgicas so, geralmente, constitudas de rpidos
eventos evolutivos, resultando em populaes
geneticamente dinmicas, tanto no espao,

quanto no tempo. Assim, a abordagem gentica constitui-se numa importante alternativa
no esforo para entender o processo de estabelecimento dessas espcies nos ecossistemas
aquticos do Brasil.
Como j foi discutido antes, o sucesso no
estabelecimento de uma populao bioinvasora pode estar relacionado com o seu nvel
de variao gentica, pois ela oferece s populaes invasoras uma maior flexibilidade
nas respostas s presses do novo ambiente.
Uma tcnica molecular muito utilizada para
mensurao da variao gentica e que j teve
grande impacto nos estudos populacionais
a eletroforese de aloenzimas. De uma forma
bem resumida, essa tcnica pode ser definida
como a migrao de partculas sob a ao de
uma corrente eltrica. Ela se baseia nas caractersticas fsico-qumicas das protenas, ou
seja, suas diferentes formas, tamanhos, mas,
principalmente, suas cargas eltricas. Protenas diferentes apresentam cargas eltricas
tambm diferentes, fato que se manifestar
em diferentes mobilidades eletroforticas.
A aplicao da tcnica de eletroforese de aloenzimas para o estudo de espcies invasoras
apresenta como vantagens a fcil preparao
de extratos, o preo relativamente barato e
sua objetividade. No entanto, seu uso tambm apresenta algumas limitaes, como por
exemplo, a subestimativa da variao gentica
total. Mas, talvez, a maior limitao do mtodo esteja no fato de que a variao amostrada
por eletroforese seja, na realidade, uma variao fenotpica, ou seja, dos produtos diretos
dos genes e no dos genes ou DNA em si.
A eletroforese de aloenzimas j auxiliou com
sucesso alguns trabalhos com bioinvasores
no Brasil e em outros pases, por exemplo,
bivalves do gnero Mytilus no Chile, o mexilho zebra Dreissena polymorpha no Canad, a lagosta Orconectes limosus na Frana e,
no Brasil, a mosca Zaprionus indianus. Em
todos estes casos, a eletroforese de aloenzimas se mostrou uma boa aliada no estudo
das bioinvases. A seguir, so apresentados
dois estudos de caso com os bivalves invasores Isognomon bicolor e Limnoperna fortunei
que demonstram como a abordagem gentica
pode ajudar a entender o processo de invaso
biolgica em meio aqutico.
89
GENTICA E SOCIEDADE
Figura 2.
Resumo grfico do mtodo
de eletroforese de aloenzimas
empregada para anlise
da variao gentica em
populaes.
Isognomon bicolor
Bivalve marinho pertencente famlia Isognomonidae, endmico do mar do Caribe.
Possui rpido crescimento, sendo encontrado em altas densidades nos costes rochosos,
ocorrendo desde a faixa superior do mdio
litoral at sete metros de profundidade. Suas
conchas adotam as mais diversas formas
e isso permite que este bivalve possa se expandir entre e sobre os demais organismos
incrustantes do costo rochoso, limitando a
habilidade que esses organismos poderiam
ter para obteno de alimento. I. bicolor est
presente no litoral brasileiro desde meados
da dcada de 1980, quando foi registrado em
Atol das Rocas (Natal, RN). Atualmente,
este bivalve est presente em grande parte da
costa brasileira, incluindo as regies Nordeste (RN, PE e BA), Sudeste (SP e RJ) e Sul
(PR e SC).
Investigando os padres de variao gentica do Isognomon bicolor na Praia de Itaipu
(Niteri, RJ), em trs momentos no tempo
(2005, 2009 e 2013), foram encontrados altos nveis de variao gentica, bem como sua
estabilidade nos trs anos estudados. De certa forma, o resultado surpreendente, uma
90
vez que se esperava que essas populaes invasoras estivessem sob o efeito do bottleneck
(gargalo) e, portanto, apresentassem nveis
de variao gentica (polimorfismo, nmero de alelos, heterozigosidade etc.) baixos.
Mas no caso de Isognomon bicolor quando
comparada com outras espcies de bivalves
invasores (ver Figura 3).
Altos nveis de variao gentica em bioinvasores podem ser explicados como consequncia de mltiplas invases, uma hiptese
plausvel considerando que embarcaes de
grande porte, como as que fazem transportes intercontinentais, so muito frequentes
em nosso litoral.
Limnoperna fortunei
Mais conhecido como mexilho dourado,
um bivalve de gua doce pertencente famlia Mytilidae, endmico do sul da sia. capaz de se fixar em uma grande variedade de
substratos e possui grande capacidade adaptativa, atingindo densidades de at 150.000
indivduos/m2. Com 30 dias e aproximadamente 0,5 cm de comprimento j comeam
a se reproduzir. No Brasil, esta espcie foi
registrada em 1998 no Pantanal Mato-Grossense e no sistema da Lagoa dos Pa-

Figura 3.
0,5
0,45
Heterozigosidade mdia
Nveis de variao gentica

em populaes de I. bicolor
em comparao com outras
espcies invasoras (Dreissena
polymorpha, Limnoperna
fortunei) e Bivalves (Donax serra,
Quadrula quadrula, Ruditapes
philippinarum).
Isognomon bicolor
Dreissena polymorpha
0,4
0,35
Limnoperna fortunei
0,3
Ruditapes philippinarum
0,25
Quadrula quadrula
Donax serra
0,2
0,15
0,1
0,05
0
0
20
40
60
80
100
Polimorfismo (%)
tos. Tornou-se uma praga nas bacias dos rios

Paran, Paraguai, Uruguai e Jacu/Patos. Os
impactos ambientais causados pelo mexilho
dourado envolvem danos ao abastecimento
pblico de gua, destruio de hbitats e a
diminuio da fauna nativa.
As populaes invasoras de Limnoperna
fortunei, tanto no Brasil (Lago Guaba, RS;
Porto Esperana, MS e Usina de Itaipu, PR,
Praia de Itaipu, RJ) quanto na Argentina
(Balnerio Bagliardi e Usina de Yaciret ),
apresentaram altos nveis de variao gentica. Este padro semelhante quele encontrado para Isognomon bicolor e, do mesmo
modo, indica que o efeito bottleneck parece
no ter atuado em nenhuma das cinco populaes estudadas.
Embora surpreendente, a variao gentica
alta em espcies invasoras no uma exceo. As bioinvases mediadas por gua de
lastro, como , provavelmente, o caso de Limnoperna fortunei, podem ser o resultado de
um nico evento de bioinvaso a partir de
tamanhos populacionais muito grandes dos
invasores ou, ainda, de mltiplas invases.
Os estudos com o Isognomon bicolor e Limnoperna fortunei indicam que vrios episdios
de introduo podem ter facilitado a instalao e a permanncia desses bivalves no novo
hbitat. Caso nenhuma medida seja tomada
para prevenir episdios de introduo de espcies exticas nas guas brasileiras, a bioinvaso pode se tornar uma ameaa importante biodiversidade local pela possibilidade
de extino de espcies nativas.
PARA SABER MAIS

FERNADES, F. C.; SOUZA, R. C. C. L.; SILVA, E. P. In: FERNANDEZ, M. A.; SANTOS, S. B.; PIMENTA, A.; THIENGO, S.
C. (ORGS). Bivalves marinhos introduzidos no
Brasil. Tpicos em Malacologia: Ecos do XIX Encontro Brasileiro de Malacologia, Sociedade Brasileira de Malacologia SBMa. Rio de Janeiro:
Technical Books Editora, 2011. p. 300-307.
MACHADO, C. J. S.; OLIVEIRA, A. E. S.; MATOS, D. M. S.; PIVELLO, V.; CHAME, M.;
SOUZA, R. C. C. L.; CALAZANS, S. H.;
SILVA, E. P. Recomendaes para elaborao e
consolidao de uma estratgia nacional de preveno e controle das espcies exticas no Brasil. Cincia e Cultura, v. 61, n.1, p. 42-45, 2009.
SILVA, E. P. Marcadores moleculares no rastreamento da bioinvaso. In: SILVA, J. S. V.; SOUZA, R. C. C. L. (ORGS). gua de Lastro e Bioinvaso, Rio de Janeiro: Editora Intercincia,
2004. p. 191-203.
SILVA, E. P. Gentica Marinha. In: SOARES-GOMES, A.; PEREIRA, R. C. (EDS). Biologia Marinha, 2 edio. Rio de Janeiro: Editora
Intercincia, 2009. p. 333-351.
SILVA, E. P. Gentica da bioinvaso do mexilho-dourado. In: MANSUR, M. C. D.; SANTOS, C. P.; PEREIRA, D.; PAZ, I. C. P.;
ZURITA, M. L. L.; RODRIGUEZ, M. T.
R; NEHRKE, M. V.; BERGONCI, P. E. A.
(ORGS). Moluscos Lmnicos Invasores do Brasil:
Biologia, Preveno, Controle. Porto Alegre: Redes Editora, 2012. p. 51-57.
SOUZA, R. C. C. L.; CALAZANS, S. H.; SILVA, E. P. Impactos das espcies invasoras no
ambiente aqutico. Cincia e Cultura, v. 61, n.1,
p. 35-41, 2009.
91
INVESTIGAES EM ENSINO DE GENTICA
Generalizaes
que distanciam
os conhecimentos
dos livros didticos
das referncias
em Gentica
Fernanda Franzolin1, Luiz Caldeira Brant de Tolentino-Neto, Nelio Bizzo

1
2
3
Centro de Cincias Naturais e Humanas, Universidade Federal do ABC, So Paulo

Centro de Educao, Universidade Federal de Santa Maria, Rio Grande do Sul
Faculdade de Educao, Universidade de So Paulo, So Paulo
Autor para correspondncia - fernanda.franzolin@ufabc.edu.br
92
omo os conhecimentos de Gentica presentes nos livros didticos se aproximam

ou se distanciam do conhecimento de referncia utilizado na formao dos
professores? Uma pesquisa em livros didticos brasileiros e estadunidenses traz
resultados referentes a um tipo de distanciamento frequentemente encontrado:
as generalizaes, que consistem em atribuir a um conhecimento particular um
carter geral. Ambos os materiais apresentam generalizaes que os distanciam
do conhecimento veiculado nos livros de referncia utilizados na graduao, sendo
que nos livros brasileiros h maior incidncia de generalizaes quando tratam da
meiose e, nos EUA, a maior frequncia est no contedo expresso gnica.Durante
a exposio dos resultados deste trabalho so apresentados alguns exemplos de
como alguns livros evitam essas generalizaes, bem como, as possibilidades de
encurtar tais distanciamentos seja com mudanas na formao inicial, seja com o
trabalho em sala de aula.
INTRODUO
elecionar e adequar o conhecimento a ser

ensinado esto entre as tarefas mais importantes do professor e fundamental que
sejam abordadas nos cursos de formao inicial de professores. Geralmente, nos cursos
de licenciatura, os conceitos cientficos so
abordados com grande grau de aprofundamento, mas no incomum estudantes concluintes da graduao afirmarem que sabem
muito sobre o contedo especfico de sua
rea, mas temem ir para a sala de aula por
no saber como transmiti-los. Cursos que
possuem uma separao entre a formao
cientfica e a formao pedaggica do professor so questionados pela literatura e contrariam as normas legais que regem a matria,
em nvel nacional, pelo menos desde 2002
(BRASIL, 2002)
Deve-se salientar que o conhecimento gerado pela cincia e aprendido pelo futuro
professor em sua graduao no consiste no
mesmo conhecimento a ser ensinado na educao bsica. Primeiramente, preciso considerar que o saber escolar no composto
apenas pelo saber cientfico, mas tambm
93

pelo saber cotidiano (LOPES, 1999), o que
no elimina a importncia de aproximar o
aluno do Ensino Mdio do conhecimento
produzido pela Cincia. Apesar de no ser
papel da escola necessariamente substituir as
concepes dos alunos por ideias cientficas,
apresentando-as como superiores a outros
saberes, preciso permitir que os estudantes
desenvolvam uma viso de mundo compatvel com a cincia (COBERN, 1996), ou seja,
faz-los ser capaz de compreender o conhecimento produzido e que, em certos contextos,
pode ajudar em nossa vida cotidiana. Isso seria importante no por se considerar esse conhecimento como melhor do que os outros,
ou uma verdade inquestionvel, mas por se
considerar que esse conhecimento confivel,
pois foi gerado no consenso de uma comunidade cientfica, tendo sido avaliado por diversos pesquisadores de uma determinada rea
de conhecimento e por eles aceito (ZIMAN,
1985). Pode-se tambm considerar que os
indivduos desenvolvem imagens cientficas
do mundo das quais obtm diversas dedues. Essas opinies sobre a realidade cientfica servem de base para muitas aes sociais, o que tambm justifica a importncia
do conhecimento cientfico ser ensinado no
ambiente escolar (ZIMAN, 1985).
Porm, no possvel ensinar esse saber cientfico nas escolas utilizando a mesma linguagem com a qual os cientistas se comunicam.
Chevallard (1991), ao trazer para a Didtica
da Matemtica o conceito de transposio
didtica, criado por Verret em 1975, serve
hoje de referncia tambm para pesquisadores de outras reas. Este autor argumenta
que o saber gerado pela cincia, o saber erudito (ASTOLFI, 2000), no o mesmo que
ensinado para os alunos. A transposio
didtica seria a transformao do objeto de
saber em objeto de ensino.
Os cursos de graduao utilizam tanto artigos cientficos, os quais so produtos diretos
da produo de conhecimento cientfico,
quanto livros-texto, que j passaram por um
certo grau de transposio didtica, mantendo grande aproximao com o saber produzido na academia. Todavia, a linguagem
dessas fontes no foi elaborada para alunos
de Ensino Fundamental ou Ensino Mdio.
evidente que a transposio didtica precisa
94
ser adequada para cada nvel, para que, como

afirma Chevallard, possa se tornar compreensvel para o estudante. Aprender a realizar transformaes nesse estgio do saber,
transformando-o em um saber apropriado
ao aluno, torna-se ento um desafio para os
futuros professores.
Se, por um lado, importante o licenciando
estar preparado para realizar a transposio
didtica, outra necessidade que ele tambm seja capaz de fazer o que Chevallard
denomina como vigilncia epistemolgica,
que consiste numa espcie de verificao da
pertinncia dos resultados do processo. Para
este autor, apesar de necessrio, o processo
de transposio didtica pode causar disfunes inadequadas.
Em sala de aula, os professores utilizam os
livros didticos tanto para preparar aulas
quanto para ministr-las. Esses so materiais em que o processo de transposio didtica pode ser evidenciado (FORQUIN,
1992) e, consequentemente, podem revelar
disfunes inadequadas. Para identific-las
o professor precisa ter, alm de ateno, domnio do conhecimento produzido pela cincia. Vrios pesquisadores tm apontado
elementos que merecem ser melhorados nesses materiais, inclusive na rea de Gentica
(ex: EL HANI et al. 2007; ESCRIBANO;
SAHELICES, 2004; GERICKE; HAGBERG, 2007).
Neste texto, relatamos parte dos resultados
de uma pesquisa que investigou como os
conhecimentos de Gentica presentes nos
livros didticos se aproximam e se distanciam do conhecimento de referncia utilizado na formao dos professores. Este estudo
procurou ampliar o quadro de investigaes
apresentado pelas pesquisas acima citadas,
propondo um novo olhar para os distanciamentos encontrados entre o livro didtico e
a referncia. Procuraremos especificamente
relatar os resultados referentes a um tipo de
distanciamento frequentemente encontrado nesta investigao: as generalizaes que
consistem em atribuir a um conhecimento
particular um carter geral (por exemplo,
quando certa caracterstica de um grupo de
organismos especfico atribuda a todos os
organismos).
METODOLOGIA
Nesta pesquisa foram analisados contedos
relacionados rea de Gentica presentes em
uma amostra de seis obras didticas. Trs delas eram livros brasileiros de Biologia para o
Ensino Mdio, aprovados pela avaliao do
Programa Nacional do Livro Didtico para
o Ensino Mdio (PNLEM) de 2007. Pensando em verificar se os seus resultados eram
especficos de nossa realidade ou poderiam
ser encontrados em outro contexto, tambm
foram investigados mais trs livros didticos
utilizados por professores nos Estados Unidos.
Nessas seis obras foram analisados trs grupos de contedos relacionados ao ensino de
Gentica: Meiose, Leis de Mendel e Expresso gnica. Os textos desses livros didticos
sobre esses contedos foram comparados
com uma literatura de referncia amplamente utilizada para a formao de licenciados
em Cincias Biolgicas (GRIFFITHS et al.
2008). Quando um distanciamento entre o
contedo presente na principal obra de referncia e no livro didtico foi identificado,
ou quando essa principal obra de referncia
no continha informaes suficientes para
a comparao de um determinado assunto,
outras fontes, igualmente consagradas, foram consultadas (ex. ALBERTS et al. 2008,
KREBS; GOLDSTEIN; KILPATRICK,
2008, LODISH et al. 2007, WATSON et
al. 2008). Ao longo do manuscrito, por brevidade, essas obras sero chamadas somente
de referncia.
Para a anlise, refinou-se uma metodologia
desenvolvida colaborativamente em pesquisas anteriores (DEL CARLO, 2007;
FRANZOLIN, 2007; NARCISO-JUNIOR, 2008) que considera que o conhecimento escolar est sujeito a duas fontes de
influncia: O laxismo, que tende a distanciar
o conhecimento a ser ensinado do conhecimento cientfico, visando torn-lo compreensvel ao aluno; e o rigorismo, que tende a
se opor a essa tendncia, aproximando o conhecimento a ser ensinado do conhecimento
cientfico, buscando sua correo e compromisso com os cnones cientficos. Ambas as
influncias so essenciais na constituio do
conhecimento escolar e atuam concomitantemente, tendendo a deslocar o conhecimen-
to em sentidos opostos. Se, por um lado, a

ausncia de uma delas poderia gerar conhecimentos inacessveis para quem aprende, por
outro lado poderia gerar descompromisso
com o conhecimento aceito pela comunidade cientfica. Sofrendo a ao dessas duas
foras, o conhecimento ensinado na escola
distancia-se do conhecimento de referncia.
O esquema apresentado na figura 1 ilustra
como esta pesquisa considera os distanciamentos presentes nos livros didticos. Esta
imagem no tem a pretenso de ser uma ferramenta grfica na qual se plote precisamente cada afastamento, mas sim a inteno de
representar esquematicamente as ideias que
norteiam a metodologia utilizada.
Na imagem, cada faixa horizontal representa
um nvel de conhecimento, representando o
saber cientfico em um primeiro nvel e, subsequentemente, os saberes que transitam no
ensino superior e nos diferentes nveis da
educao bsica. Um conhecimento poderia
se distanciar da referncia em um eixo vertical devido necessidade de se adequar o conhecimento faixa etria do aluno por meio
da pedagogizao, e tambm por um eixo
horizontal, devido necessidade de didatizao, ambos importantes para a ocorrncia do
aprendizado. A pedagogizao aqui considerada como a apropriao do conhecimento
para a compreenso do aluno em seu nvel
de ensino. J a didatizao leva em conta o
uso de recursos variados como metforas e
analogias para facilitar a compreenso dos
conhecimentos. Os pontos representam conhecimentos hipotticos que sofreram distanciamentos horizontais e verticais em relao ao conhecimento cientfico.
Entretanto, consideramos que existe um limite de aceitabilidade sobre o quanto um
conhecimento a ser ensinado pode ou no se
afastar do conhecimento de referncia. Este
limite foi representado no esquema pelo contorno do cone.
O cone tem a base mais larga, pois quanto
mais jovem o aluno, maior a necessidade
de didatizao (ocorrendo um maior distanciamento horizontal). O dimetro do cone
diminudo ao se aproximar do conhecimento
cientfico, devido necessidade do aumento
de rigor ocorrer na medida em que aumen-
95
Conhecimento cientfico
s
Ensino Superior
Ensino Mdio
e2
Ensino Fundamental
c
a
e1
v
tado o nvel de ensino. Portanto, os limites de

quo aceitveis so os distanciamentos so
mais amplos na base do sistema educativo e
se restringem progressivamente.
Os conhecimentos representados dentro do
cone (pontos a, c e e1) so aqueles cujos distanciamentos em relao ao conhecimento
cientfico (ponto s) de referncia so considerados aceitveis, pois so importantes ou
necessrios para que a aprendizagem ocorra.
J os situados fora do cone (pontos b, d e
e2) estariam fora dos limites desta aceitabilidade, pois alm de no serem necessrios
para a faixa etria do aluno, podem dificultar
o aprendizado, na medida em que se torna
muitas vezes incompatvel com os novos conhecimentos transmitidos.
A metodologia aqui utilizada diferencia-se
de outras utilizadas para analisar livros didticos pois no considera como erros conceituais os distanciamentos entre o conhecimento
cientfico e o livro didtico. Reconhecemos
tanto a necessidade da transposio didtica, como a necessidade de se impor limites
aos distanciamentos, e ainda, que os distanciamentos podem ser de diferentes naturezas. Um caso particular de distanciamento,
aprofundado neste trabalho, so as generalizaes, que consistem na atribuio de um
carter geral a um conhecimento particular.
Para quantificar os distanciamentos e aproximaes e, consequentemente, as generalizaes, foi preciso estabelecer unidades de
96
registro. Estas, segundo Bardin (2007), so

unidades de significao, as quais se caracterizam como segmentos da mensagem
que faro parte da contagem frequencial.
Portanto, procurou-se analisar todos os
conhecimentos referentes a cada contedo
analisado (Meiose, Leis de Mendel e Expresso gnica), fracionando cada frase do texto
em informaes a serem comparadas com
a bibliografia de referncia, as quais foram
consideradas como unidades de registro. Por
exemplo, na frase [...] No processo de produo do RNA, denominado transcrio
gnica, as duas cadeias do DNA se separam
e uma delas serve de molde ao RNA; [...]
(LDA, v. 1, p. 250), foram identificadas trs
unidades de registro: 1) O processo de sntese de RNA denominado transcrio;
2)Para a transcrio, preciso que as duas
cadeias de DNA se separem; 3) O RNA
produzido a partir de um molde de DNA.
tambm importante deixar claro que a
mesma informao foi contabilizada como
unidade de registro apenas uma vez no mesmo livro, independentemente de ser repetida
pelo autor. Porm, para cada livro em que ela
aparecia, um registro diferente era realizado.
Neste artigo, as obras analisadas sero mencionadas por cdigos, sendo LDA, LDB e
LDC a designao dos livros brasileiros e
LDJ, LDK, LDL, a dos livros estadunidenses. Ao final, para fins de consulta e esclarecimentos, inserimos uma chave de identificao dos livros analisados.
Figura 1.
Representao das ideias que
norteiam a metodologia de
pesquisa utilizada, ilustrando
os possveis distanciamentos
encontrados entre os
conhecimentos ensinados nos
diferentes nveis de ensino
e aqueles apresentados pela
referncia. O ponto a refere-se
a um conhecimento que se
distancia verticalmente da
cincia de referncia (ponto s,
no vrtice do cone), devido ao
processo de pedagogizao.
O eixo v refere-se ao eixo de
maior rigor com relao ao
conhecimento cientfico. O
afastamento dos conhecimentos
em relao a este eixo decorre
da necessidade de didatizao,
portanto, caracteriza-se como
distanciamento horizontal. Desta
forma, o ponto b refere-se a um
conhecimento que se distancia
horizontalmente da referncia.
Os pontos c e d referem-se a
conhecimentos ensinados no
Ensino Fundamental que se
distanciam verticalmente e
horizontalmente da referncia.
Entretanto, c, por ser
considerado um conhecimento
que sofre um distanciamento
aceitvel, encontra-se dentro do
cone, e d, ao ser caracterizado
por ter um distanciamento
no aceitvel, encontra-se
fora do cone. J o ponto e1
representa um conhecimento
que, ao ser ensinado no
Ensino Fundamental,
tambm considerado como um
conhecimento que possui um
distanciamento aceitvel, pois
proveniente de uma transposio
didtica necessria ao nvel
de ensino correspondente.
Entretanto, devido ao maior
rigorismo no Ensino Mdio,
este mesmo conhecimento,
representado tambm pelo ponto
e2, representado fora do cone,
pois seu distanciamento no
mais considerado aceitvel neste
nvel de ensino.
RESULTADOS
Considerando que o nmero de conhecimentos analisados (unidades de registro) nos
livros do Brasil foi 322 e nos dos EUA foi de
375, e que o nmero de generalizaes encontradas foi de 15 no primeiro contexto e
20 no segundo; ao se calcular e comparar a
porcentagem de conhecimentos que se caracterizam como generalizaes em cada contexto pode-se perceber que, de forma geral,
sem se ater a contedos especficos do ensino

de Gentica, a porcentagem de generalizaes nos livros didticos brasileiros prxima dos estadunidenses (Figura 2).
Contudo, existe uma distribuio desigual
de generalizaes de acordo com o contedo
analisado, sendo que os livros brasileiros tm
maior incidncia de generalizaes no contedo meiose, e nos EUA a maior frequncia
est no contedo expresso gnica.
Figura 2.
Grfico representando
a porcentagem de
conhecimentos analisados
que foram classificados como
distanciamentos do tipo
generalizao nos livros didticos
brasileiros e estadunidenses
(nmero de conhecimentos
analisados: Brasil = 322, EUA
=375; nmero de generalizaes
encontradas: Brasil = 15, EUA
=20).
EXPRESSO GNICA:
GENERALIZAES AO
ENSINAR OS PROCESSOS DE
TRANSCRIO E TRADUO
A maioria das generalizaes foi encontrada
durante a anlise dos conhecimentos sobre
expresso gnica.
Uma primeira generalizao foi evidenciada
em dois livros estadunidenses (LDK e LDL),
que afirmam que a expresso gnica a expresso do cido desoxirribonucleico(DNA)
para o cido ribonucleico(RNA) e do RNA
para protena, sem deixar claro, como faz a
referncia, que a expresso gnica pode ter
como produto final simplesmente um RNA
funcional (ALBERTS et al. 2008, KREBS;
GOLDSTEIN; KILPATRICK, 2008).

Apesar de os autores dos livros didticos se
referirem s diferentes molculas de RNA
existentes, acabam generalizando ao no
deixar claro que nem sempre o processo de
expresso gnica resultar em uma protena.
J outros livros, como LDA, LDB, LDC e
LDJ aproximam-se da referncia ao deixar
mais claro que os genes, ou o DNA, podem
dar origem a diferentes tipos de RNAs, e
no apenas ao mRNA que ser utilizado
na produo de uma protena: As molculas de RNA transcritas a partir do DNA
podem ser de trs tipos principais: RNA
mensageiro (RNAm), RNA ribossmico
(RNAr) e RNA transportador (RNAt)
(LDA, v. 1, p. 251).
97

Todavia, a maioria das generalizaes que
aparece em relao a esse contedo ocorre
quando os livros detalham mecanismos da
expresso gnica sem mencionar que esto
descrevendo aqueles que ocorrem apenas em
eucariontes, ou procariontes, ou queles que
no ocorrem em todos os organismos. Em
decorrncia, existe a possibilidade de que o
aluno considere que os processos descritos
so universais.
Isso foi evidenciado quando os livros didticos informam que a sntese de RNA ocorre
no ncleo (LDK e LDL) e o RNA sintetizado migra para o citoplasma (LDL). Como
organismos procariontes no possuem ncleo, essa descrio no procederia para esses
seres. A referncia (ALBERTS et al. 2008,
KREBS; GOLDSTEIN; KILPATRICK
(2008), LODISH et al. 2007) atesta que em
procariontes, tanto a transcrio, como a traduo ocorrem no mesmo compartimento
celular.
Outros livros, contudo, conseguem evitar
essa generalizao, dizendo que a sntese de
RNA em procariontes ocorre no nucleide
([...] Nos organismos procariticos, que no
apresentam ncleo, a sntese desses tipos de
RNA ocorre no nucleide, a regio da clula
onde se localiza o cromossomo desses organismos. [...] (LDA, v. 1, p. 251)) ou, de forma menos especfica, ao dizer que esse processo ocorre no citoplasma (Transcription
takes place in the nucleus of eucayotic cells
and in the DNA-containg region in the cytoplasm of prokaryotic cells) (LDJ, p. 206) ou
simplesmente deixando claro que esto descrevendo o processo que ocorre em eucariontes (LDB e LDJ).
Outra generalizao similar ocorreu no tratamento do processo de traduo. A referncia diz que aps sair do stio P, o tRNA, que
carrega o primeiro tRNA, vai para o stio do
ribossomo em procariontes (GRIFFITHS
et al. 2008, KREBS; GOLDSTEIN; KILPATRICK, 2008), e dirige-se diretamente
para o citoplasma em eucariontes (KREBS;
GOLDSTEIN; KILPATRICK, 2008). Entretanto, tanto o LDK como os LDA, LDJ
e LDL distanciam-se da referncia ao no
especificarem que a passagem do tRNA
pelo stio E, ou sua sada diretamente para
o citoplasma, depende do tipo de organismo
98
em que a traduo est ocorrendo, generalizando a informao apresentada como se ela

ocorresse em qualquer tipo de clula.
J um dos livros estadunidenses (LDK),
distancia-se da referncia ao dizer que o cdigo comea a ser traduzido desde a ponta 5
do mRNA, desconsiderando que, entre essa
ponta e o cdigo de incio, existe um trecho
que no traduzido, conforme menciona a referncia (GRIFFITHS et al. 2008b, p. 336).
Mais um distanciamento presente em um livro brasileiro (LDB) refere-se a como ocorre
a conexo entre um aminocido e o tRNA.
No livro diz-se apenas que o tRNA captura os aminocidos, enquanto a referncia
diz que a ligao entre um aminocido e um
tRNA realizada por uma enzima denominada aminoacil-tRNA sintetase (GRIFFITHS et al. 2008, KREBS; GOLDSTEIN;
KILPATRICK, 2008). Todavia, h livros
didticos que se aproximam da referncia ao
dizer que h enzimas que realizam a ligao
entre o aminocido e o tRNA: Enzymes
first attach a specific amino acid to one end
of each tRNA according to the genetic code
(LDJ, p. 208) e [] The tRNA is folded into
a cloverleaf shape and is activated by an enzyme that attaches a specific amino acid to
the 3end. [] (LDK, p. 338).
Um livro brasileiro (LDB) e outro estadunidense (LDJ) tambm generalizam dizendo
que o que confere a especificidade entre o
tRNA e o aminocido o anticdon, enquanto a referncia diz que o anticdon pode determinar qual ser o aminocido a ser ligado
ao tRNA. Entretanto, dependendo da sintetase, outros mecanismos podem ser determinantes, como a leitura pela sintetase de outros
nucleotdeos presentes em diferentes posies do tRNA. Neste caso, a sequncia do
anticdon acaba no sendo necessariamente
requerida para o reconhecimento da tRNA
sintetase (ALBERTS et al. 2008, KREBS;
GOLDSTEIN; KILPATRICK, 2008).
Outra generalizao encontrada em um dos
livros brasileiros (LDB) e nos trs estadunidenses ocorre quando informam que o anticdon pareia-se ao cdon complementar do
mRNA. Para a referncia, o anticdon do
tRNA pode parear-se com o mRNA complementar, mas h pareamentos onde nem

todas as bases do anticdon so complementares ao do cdon. Muitas clulas possuem
menos do que 61 tRNAs e, portanto, h
casos em que um mesmo tRNA pareia com
mais de um cdon para o mesmo aminocido por meio de um pareamento no padro,
em que geralmente os dois primeiros pares
de bases so complementares mas o terceiro,
no (LODISH et al. 2007).
MEIOSE:
GENERALIZAES AO
ENSINAR COMO OS GENES SE
DISTRIBUEM NOS GAMETAS
A maioria das generalizaes referentes ao
processo de meiose ocorre quando o livro didtico tambm trata como universal etapas
que no ocorrem em todos os organismos.
Dois livros didticos, um brasileiro (LDC) e
outro estadunidense (LDL) afirmam que durante a meiose os centrolos dirigem-se para
os polos opostos da clula. Entretanto, no
especificam que esto falando estritamente
da diviso celular em clulas animais. Se-
gundo a referncia (ALBERTS et al. 2008),

os centrolos so estruturas encontradas em
clulas desse grupo de organismos, mas h
clulas de outros seres como plantas superiores e at mesmo muitos ocitos animais, que
no as possuem. Dessa forma, o aluno que
l tal descrio de meiose pode pensar que
todas as clulas possuem essas estruturas e
se dividem da mesma forma.
O mesmo tipo de distanciamento ocorre em
outros livros brasileiros quando falam sobre
a finalizao da primeira diviso da meiose.
Eles descrevem simplesmente que ocorrem
processos como descondensao dos cromossomos homlogos (LDA, LDB, LDC),
reconstituio da membrana nuclear (LDB,
LDC) e a interfase (LDB). Todavia, no deixam claro, como faz a referncia (GRIFFITHS et al. 2008b, LODISH et al, 2007),
que isso ocorre apenas em determinados
grupos de organismos.
Esta generalizao foi facilmente evitada utilizando-se algumas expresses como em algumas espcies (LDJ e LDK) que a indicam
como uma possibilidade (LDC e LDK). Por
exemplo: In some species, the chromosomes
uncoil, the nuclear membrane reappers, and
nuclei re-form during telophase I (LDK, p.
274); Entre o final da primeira diviso e o
incio da segunda, pode haver um pequeno
intervalo chamado intercinese, em que no
ocorre duplicao do DNA (LDC, p. 106.
Grifo no original.).
Uma ltima generalizao relacionada
meiose foi identificada em um dos livros
brasileiros (LDB) que diz que os cromossomos homlogos, que migram para os polos
opostos da clula, durante a primeira diviso
da meiose, so idnticos, exceto nos lugares
onde ocorreu permuta. Todavia, ao resumir
o processo de meiose, a referncia (GRIFFITHS et al., 2008b) deixa claro que cada
um dos cromossomos do par de homlogos
pode carregar alelos diferentes desde o incio do processo de meiose. Isso evidencia
que os homlogos podem no ser idnticos,
simplesmente pelo motivo de terem alelos
diferentes, e no somente devido recombinao. Portanto, durante a primeira diviso
da meiose, um homlogo que migra para um
dos polos da clula diferente do seu par que
migra para o outro.
99
LEIS DE MENDEL:
GENERALIZAES AO
FALAR SOBRE LINHAGENS
PURAS E SEGREGAO
INDEPENDENTE
Apenas duas generalizaes foram encontradas durante a anlise do tpico Leis de
Mendel. Uma dessas foi identificada quando
alguns livros se referem s linhagens puras.
A referncia, assim como parte dos livros didticos analisados, explica essas leis apoiando-se nas explicaes de Mendel sobre seus
experimentos e resultados. Como esses experimentos envolvem o cruzamento de organismos de linhagens puras, a referncia define
que uma linhagem pura com relao a um fentipo especfico aquela capaz de produzir,
quando cruzada consigo mesma, uma prole
em que todos os indivduos possuam esse
mesmo fentipo (GRIFFITHS et al. 2008b).
J dois livros, um brasileiro (LDA) e outro
estadunidense (LDL) distanciam-se da referncia ao considerar que uma linhagem pura
aquela que, quando cruzada consigo mesma, produz indivduos iguais a si, podendo o
leitor interpretar que todas as caractersticas
dessa linhagem so herdadas por sua prole, e
no apenas um fentipo especfico que est
sendo considerado, mesmo que o exemplo se
refira apenas a uma caracterstica.
Todavia, outros livros se aproximam da referncia. O LDC diz que linhagens puras so
aquelas que, por autofecundao, produzem
apenas descendentes que em determinadas
caractersticas so iguais gerao progenitora: Mendel iniciou seus trabalhos obtendo linhagens puras, isto , plantas que, por
autofecundao, s originavam descendentes
iguais a elas mesmas, em relao a determinadas caractersticas [...] (LDC, p. 120-121.
Grifo no original.). O LDJ tambm se aproxima da referncia ao dizer que uma linhagem pura para uma determinada caracterstica aquela que, na autopolinizao, produz
apenas indivduos com essa mesma caracterstica: [...] Plants that are true-breeding, or
pure, for trait always produce offspring with
that trait when they self-pollinate. [...] (LDJ,
p. 175. Grifo no original.).
A outra generalizao foi identificada quando dois livros consideram como segregao
100
independente as que ocorrem em genes localizados em diferentes pares de cromossomos. No especificam, como faz a referncia
(GRIFFITHS et al., 2008b, WATSON et al.
2007), que elas podem tambm ocorrer em
genes localizados no mesmo cromossomo, se
houver uma longa distncia entre eles (LDA
e LDC), devido ao processo de permuta.
Apesar de apresentarem separadamente captulos que falam sobre a permuta, os dois
livros didticos no as mencionam como possibilidade de segregao independente.
CONCLUSES E
CONSIDERAES FINAIS
Os dados pesquisados mostram que as generalizaes esto presentes nos contedos
de Gentica nos livros didticos brasileiros,
porm no so exclusivas do nosso contexto.
Foi tambm possvel perceber, na amostra
analisada, que a frequncia de generalizaes
muda de acordo com o contedo para cada
localidade, sendo nos livros brasileiros mais
presentes no tpico meiose e nos livros estadunidenses bem concentradas nos conhecimentos sobre expresso gnica.
Algumas pesquisas j trazem dados sobre
problemas na apresentao dos contedos
de Gentica encontrados nos livros didticos (ex. EL HANI et al. 2007; FERREIRA;
JUSTI 2004; GERICKE; HAGBERG,
2007). Todavia, a presente pesquisa traz
um novo elemento a esse quadro de investigao, que consiste em no apenas tratar os
distanciamentos como erros e sim explorar a
diversidade de naturezas que eles possam ter.
Neste artigo, exploramos uma dessas possibilidades: as generalizaes.
Optamos por no considerar essas generalizaes simplesmente como erros conceituais, pois, para ser considerado um erro conceitual, preciso que o conhecimento tenha
necessariamente quatro aspectos, os quais
vm sendo utilizados durante vrios anos
em processos oficiais de avaliao de livros
didticos: [...] estar baseado em premissas
que no so aceitas pela comunidade cientfica; constituir uma forma de conceber e
explicar relaes (modelo mental); estar fundamentado em conhecimentos adaptativos
no contexto escolar; demonstrar-se falso e
no adaptativo em situaes da vida real [...]

(BIZZO, 2009, p. 45). As generalizaes
aqui encontradas no atendem a todos esses aspectos conjuntamente, principalmente
quanto ao segundo mencionado.
Por exemplo, o livro (LDL) diz que a sntese
de RNA ocorre no ncleo e o RNA sintetizado migra para o citoplasma, apesar de no
dar maiores detalhes sobre o fato de estar
se referindo apenas a eucariontes; por outro lado, fica claro em outros momentos que
no faz parte do modelo mental dos autores
a existncia de apenas um modelo de clula.
Por exemplo, cerca de cem pginas antes do
tratamento da transcrio gnica, ao falar
sobre procariontes e eucariontes, eles afirmam que os organismos procariontes no
possuem material gentico organizado na
forma de ncleo (LDL, p. 173). Apesar de
tais generalizaes no serem caracterizadas
como erros conceituais, consideramos que
preciso refletir sobre a pertinncia do uso
dessas generalizaes. Durante a exposio
dos resultados procuramos apresentar alguns
exemplos de como alguns livros evitam essas
generalizaes. A simples referncia sobre o
grupo de organismos ao qual o processo se
refere (eucariontes ou procariontes), ou o uso
de termos que relativizem as informaes
(como geralmente), de verbos que indiquem
possibilidade e podem ajudar a evit-las sem,
entretanto, precisar entrar em detalhes desnecessrios aos estudantes para os quais esses
contedos esto sendo introduzidos.
Acreditamos que reconhecer essas generalizaes importante para os professores, para
que possam relativiz-las para os alunos.
Nesse sentido, o ensino do contedo especfico da rea de conhecimento essencial
durante a formao do professor. Entretanto,
a resoluo brasileira que institui as Diretrizes Curriculares Nacionais para a educao
bsica diz que os contedos a serem ensinados na escolaridade bsica devem ser tratados de modo articulado com suas didticas
especficas (BRASIL, 2002, p. 2). preciso tambm que o futuro docente aprenda a
ensinar esses conhecimentos, sabendo como
utilizar estratgias metodolgicas, conhecer
possibilidades de contextualizao, e ainda
aprender a realizar a transposio didtica
e a vigilncia epistemolgica mencionadas
por Chevallard (1991), sendo capaz de ava-
liar a pertinncia tanto dos distanciamentos

quanto das aproximaes realizadas entre o
conhecimento de referncia e os contedos
ensinados pelos livros didticos e por ele
prprio. As generalizaes aqui apontadas
podem da mesma forma estar presentes na
fala do prprio professor. tambm por isso
que, durante sua formao, essencial que
ele aprenda a refletir sobre a sua prpria pertinncia e o seu prprio objetivo.
Diante dessa necessidade, no possvel pensarmos em um curso de licenciatura que acredita que a qualidade da formao do professor esteja apenas atrelada ao conhecimento
do saber erudito. preciso que, juntamente
com esses conhecimentos, o futuro docente
exercite a reflexo responsvel e cuidadosa
sobre como ensin-los. Esse processo pode
ser iniciado durante sua formao, desde os
primeiros momentos, durante as aulas de conhecimento especfico de Gentica e em outras disciplinas especficas de conhecimentos
da Biologia, nas quais pode tanto realizar
exerccios de transposio didtica, quanto
analisar as referentes aos materiais didticos.
importante que os professores reconheam
essas e muitas outras generalizaes a
fim de que possam relativiz-las para os alunos quando as julgarem necessrias. Uma
vez reconhecida a generalizao, o professor
pode, desde seu planejamento at a avaliao
do conhecimento, explorar as peculiaridades
do ensino da Cincia que envolvem, entre
outros tantos aspectos, a transposio didtica. Ou seja, nem sempre se aprende na escola
o conhecimento tal qual ele praticado, h
um intervalo de tempo e de profundidade entre a sua produo na academia e a
sua difuso nos bancos escolares. Conforme
afirma Chevallard (1991), o conhecimento
ensinado pode envelhecer e desacordos podem ser gerados pelo progresso na produo
do conhecimento cientfico.
Uma das formas de se evitar as generalizaes a constante procura por atualizao
por parte do professor. Como o livro didtico uma produo editorial com um longo
percurso entre sua concepo e publicao,
os novos conhecimentos gerados na academia demandam anos para figurarem em seus
textos. Os livros avaliados pelo Programa
Nacional do Livro Didtico (PNLD), por
101

exemplo, so apresentados ao MEC dois
anos antes de serem entregues aos alunos,
com os quais permanecem por trs anos.
Portanto, de sada, eles no podem incluir
conhecimentos que tenham sido gerados at
os cinco ltimos anos.
Todavia, nem todas as generalizaes envolvem a ausncia de conhecimentos novos da
Cincia. Muitas incidem sobre conhecimentos j consensuais. O exemplo de que alguns
livros afirmam simplesmente que a sntese de
RNA ocorre no ncleo, generalizando, sem
levar em conta a existncia desses processos
em organismos procariontes, ilustra essa situao. Quando os autores escreveram seus
textos, o conhecimento sobre a existncia de
organismos procariontes j era um consenso.
Apenas para se ter uma ideia, uma edio da
referncia (ALBERTS et al. 1997), publicada cerca de dez anos antes da publicao
do referido livro didtico, j trazia diferenciaes entre os processos de transcrio de
procariontes e eucariontes, o que j no era
novidade na poca dessa publicao. Outros livros didticos do mesmo perodo aqui
analisados, todos em que foi encontrado tal
distanciamento, tambm apresentavam essa
informao.
Pode-se cogitar a hiptese do autor, ou de
um professor em sua sala de aula, ter a inteno de omitir essa informao pelo fato
de ainda no ter trabalhado conhecimentos
prvios com os alunos. Todavia, no o caso,
pois, no prprio livro, conhecimentos sobre
eucariontes e procariontes so apresentados
previamente. Um distanciamento pode ser
realizado na sala de aula, quando o professor sente que ele necessrio para a compreenso do aluno, j que, segundo Chevallard
(1991), a transposio didtica importante
para adequar o conhecimento a ser ensinado
em um conhecimento compreensvel para o
aluno. No entanto, a vigilncia epistemolgica seria importante para se considerar at
quando os distanciamentos gerados so positivos e necessrios para a compreenso do
aluno.
Cabe ao professor, atento s inovaes da cincia, s novas demandas vindas dos alunos,
e ao consenso j gerado na academia, no
apenas analisar e agilizar essa transposio,
mas tambm ser cuidadoso durante esse
102
processo, procurando meios de relativizar as

generalizaes. O professor no precisa necessariamente descartar o livro didtico para
evit-las. Uma leitura critica e atenta com os
alunos, apontando-as, e o uso de expresses
simples como geralmente, pode, na maioria
das vezes, em organismos eucariontes, podem
ser a soluo em muitos casos.
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APNDICE A
Chave de identificao dos livros didticos utilizados como amostra de livros para anlise
nesta pesquisa
Cdigo na amostra Editora
Autores
Ttulo
Edio
LDA
Moderna
Jos Mariano Amabis e

Gilberto Rodrigues Martho
Biologia
2a Edio 2005
LDB
IBEP
Augusto Adolfo, Marcos Crozetta

e Samuel Lago
Biologia Coleo Vitria Regia
2a edio 2005
LDC
Moderna
Jos Arnaldo Favaretto

e Clarinda Mercadante
Biologia
1a edio 2005
LDJ
Holt, Rinehart
and Winston
John H. Postlethwait
e Janet L. Hopson
Modern Biology
2009
LDK
Glecoe
Alton Biggs et al.
Biology
2009
LDL
Prentice Hall
Kenneth R. Miller
e Joseph Levine
Biology
2008
103
MATERIAIS DIDTICOS
Avaliao da depresso
endogmica em populaes
de araticunzeiro:
apoio pedaggico ao
Ensino de Gentica*
Edivaldo Barbosa de Almeida Jnior1,3; Nbia Esther de Oliveira Miranda1,2; Rosane Garcia Collevatti1,2
1
2
3
Laboratrio de Gentica & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Gois, Goinia, GO.
Programa de Ps-Graduao em Ecologia e Evoluo, ICB, Universidade Federal de Gois (UFG), Goinia, GO.
Programa de Ps-Graduao em Gentica e Melhoramento de Plantas, Escola de Agronomia, Universidade Federal de Gois, Goinia, GO.
E-mail para correspondncia: rosanegc68@hotmail.com.

*Material didtico desenvolvido na disciplina de Gentica da Conservao, coordenado pela
Profa. Rosane Garcia Collevatti, do curso de graduao em Ecologia e Anlise Ambiental
do Departamento de Ecologia, Instituto de Cincias Biolgicas, Universidade Federal de
Gois, como uma atividade do Estgio Docncia (bolsistas CAPES/UFG) dos discentes dos
Programas de Ps-graduao em Ecologia e Evoluo e Gentica e Melhoramento de Plantas.
104
sta atividade estimula o raciocnio lgico e auxilia

a aprendizagem de conceitos bsicos de Gentica
da Conservao, Ecologia Molecular e Gentica de
Populaes. Ela demonstra uma metodologia para avaliar
a ocorrncia de depresso endogmica em populaes
naturais de plantas, determinada a partir do conhecimento
da endogamia em populaes naturais e do valor mdio
do fentipo para caracteres quantitativos adaptativos. A
atividade pode ser utilizada como simulao de aula prtica
ou como uma atividade complementar aula expositiva
para alunos de ensino superior.
FUNO PEDAGGICA
Aptido sinnimo de valor

adaptativo ou fitness. uma
medida do sucesso reprodutivo
quantificada pela probabilidade
de sobrevivncia e reproduo
diferencial de um indivduo.
Marcador Molecular
qualquer sequncia de bases
(no DNA) ou de aminocidos
(na protena) capaz de
evidenciar polimorfismo entre
indivduos e herdvel.
atividade procura mostrar os efeitos do

acasalamento entre indivduos aparentados na reduo da aptido da prole, por
meio da avaliao de caracteres adaptativos,
ou seja, caracteres ligados ao vigor das prognies. Nesse sentido, a atividade proposta
procura utilizar dados provenientes da anlise gentica de marcadores moleculares do
tipo microssatlites, para estimar os coeficientes de endogamia, e dados de caracteres
quantitativos adaptativos para medir a aptido da prole. Dessa forma, so trabalhados
conceitos bsicos de Gentica de Populaes
e Gentica Quantitativa, alm de mtodos de
Ecologia Molecular.
OBJETIVO
Microssatlites so curtas
sequncias de 1 a 4 nucleotdeos
de comprimento que so
repetidas sequencialmente no
genoma. Ex: (CA)30 representa
uma sequncia de 30 repeties
dos nucleotdeos citosina (C)
e adenina (A). Essas regies
tm altas taxas de mutao,
por isso so muito polimrficas
o que as tornam adequadas
para discriminar indivduos
geneticamente.
O objetivo da atividade permitir a compreenso da depresso endogmica, ou seja, a

reduo da aptido da prole devida ao cruzamento entre indivduos aparentados. A partir
de dados simulados (fictcios) do gentipo da
prole oriunda de diversas plantas de diferentes populaes e de caracteres quantitativos
adaptativos, o estudante poder determinar
o nvel de endogamia entre os indivduos de
uma prole, bem como os valores mdios de
carter adaptativo. Este procedimento permite identificar se h depresso endogmica
para o carter adaptativo estudado em proles oriundas de cruzamento entre indivduos
mais aparentados.
105
MATERIAIS DIDTICOS
PROBLEMA PROPOSTO
Em populaes tipicamente exogmicas
muitos lcus gnicos esto em hete
rozigose e pode ocorrer dominncia entre
alelos. A consequncia desse fato que
alelos recessivos deletrios podem permanecer na populao, ao longo das geraes,
mascarados pela dominncia porque esses
alelos no so expostos seleo natural.
Quando ocorre acasalamento entre parentes (endogamia) maior o nmero de alelos
compartilhados, herdados de ancestral comum, do que quando o cruzamento ocorre
entre indivduos no relacionados da populao. Por isso, alelos recessivos deletrios
presentes na populao podem expressar
seu fentipo, em uma proporo dos descendentes, pois estaro em homozigose.
A implicao imediata da expresso fenotpica desses alelos a reduo no vigor da
prole. Esse efeito conhecido por depresso
endogmica.
A endogamia em populaes naturais pode
ocorrer naturalmente, por restries intrnsecas da espcie disperso. Assim, os indivduos de uma mesma populao cruzam
entre si com frequncia maior que entre
indivduos de populaes diferentes. Entretanto, a restrio ao fluxo gnico pode ser
resultado da fragmentao, reduo e isolamento dos hbitats causados especialmente
106
pela atividade humana (efeitos antrpicos).

A fragmentao leva restrio do fluxo
gnico e potencialmente depresso endogmica, comprometendo a conservao das
espcies. Por isso, a depresso endogmica causada por efeitos antrpicos deve ser
minimizada nas populaes naturais, em
programas de manejo e conservao, com
o intuito de manter o potencial evolutivo
dessas populaes e a sua persistncia ao
longo das geraes (FRANKHAM et al.
2003)
Nesta atividade foi proposta a avaliao da
ocorrncia de depresso endogmica em
populaes naturais, a partir de teste de
prognie no araticunzeiro (Annona crassiflora Mart., Annonaceae). Esta espcie
uma fonte de alimento e renda para pequenos agricultores no Centro-Oeste que utilizam os frutos in natura ou para produo
de doces, sorvetes e sucos. O araticunzeiro
uma rvore autocompatvel, ou seja, pode
ocorrer autopolinizao. A polinizao
feita por besouros da espcie Cyclocephala
octopunctata Burmeister (CAVALCANTE et al. 2009). A atividade foi desenvolvida com dados simulados para os gentipos
e para os caracteres quantitativos. Assim,
foram amostradas quatro populaes naturais de A. crassiflora (populaes 01, 02, 03
e 04). De cada populao foram coletadas
Exogamia o cruzamento
entre indivduos no
aparentados ou pouco
aparentados geneticamente.
Lcus a regio do
cromossomo onde se localiza um
gene, ou marcador molecular.
Heterozigose o estado em
que um lcus apresenta alelos
diferentes nos cromossomos
homlogos.
Alelos so as diferentes formas
alternativas do mesmo gene.
Dominncia a interao
allica em que o alelo dominante
se manifesta no fentipo.
Prognie a descendncia
ou prole de um indivduo.
o conjunto de indivduos que
apresentam pelo menos um dos
genitores em comum.
Homozigose o estado
em que um lcus apresenta o
mesmo alelo nos cromossomos
homlogos.
Fluxo gnico a migrao

de genes entre populaes. Em
plantas, pode ocorrer em dois
estgios via plen (migrao
de gametas) e via semente
(migrao de indivduos).
Delineamento
experimental
inteiramente casualizado
(DIC) um delineamento
experimental que se refere
forma como so organizadas
as unidades experimentais.
O modelo mais simples
de delineamento o
inteiramente casualizado. Neste
delineamento, as unidades
experimentais so destinadas
a cada tratamento por meio
de sorteio de forma casual
e considera os princpios de
repetio e casualizao, ou seja,
os tratamentos do experimento
so divididos em parcelas de
forma inteiramente casual (por
sorteio). Para se aplicar este tipo
de delineamento experimental
necessrio que o material
experimental seja semelhante
e que as condies de estudo
sejam completamente uniformes
(por exemplo, mesmo tipo de
solo ou de adubao).
sementes de 13 plantas matrizes. Foi semeada uma semente por matriz em deli
neamento experimental inteiramente
casualizado. Conhecendo o parentesco
dos indivduos (quanto maior a proximidade gentica, maior a semelhana fenotpica)
pode-se usar um delineamento experimental inteiramente casualizado, que permita
ao pesquisador separar os efeitos ambientais e genticos na composio do fentipo.
Quatorze anos aps o plantio, para avaliar
a aptido dos indivduos, as 13 plantas j
em idade reprodutiva, tiveram o lcus microssatlite Acr 12 caracterizados, para
determinao do nvel de endogamia das
populaes. Foi medido o dimetro maior
dos frutos (DM) de quatro rvores (A, B,
C e D) por populao (populaes 01, 02,
03 e 04). Esse carter quantitativo est ligado aptido dos indivduos porque frutos
maiores possuem mais sementes e atraem
mais dispersores. Em caso de ocorrncia
da depresso endogmica, espera-se que as
populaes com maiores valores de endogamia, estimada pelo parmetro f (coeficiente
de endogamia), apresentem as menores mdias fenotpicas para o carter avaliado.
Para a avaliao da ocorrncia de depresso
endogmica nas populaes preciso:
Gentipo a constituio
gentica de uma clula ou
indivduo para um ou mais lcus.
1. Obter os gentipos das 13 plantas matrizes, que foram plantadas no experimento e das quais foram amostradas os frutos,
e calcular os coeficientes de endogamia (f)
das populaes.
2. Obter os dados quantitativos, ou seja,
o dimetro maior dos frutos (DM), das
plantas em delineamento experimental e
condies controladas, para obter as mdias fenotpicas da prole de cada rvore
(mdias de dimetro maior dos frutos).
3. Comparar os valores dos coeficientes de
endogamia com as mdias fenotpicas das
plantas de cada populao e interpretar os
resultados observados.
INSTRUES
PARA O PROFESSOR
1. Esta atividade poder ser realizada individualmente, ou em grupos de alunos de, no
mximo, trs pessoas.
2. Cada grupo dever receber o problema

proposto, uma cpia do procedimento
para realizar a atividade, uma cpia de
cada painel (1.1, 1.2, 1.3, 2.1, 2.2 e 3) e
das questes para serem discutidas.
3. recomendvel que o professor aplique
esta atividade em turmas que j tiveram
contato prvio com os conceitos de estrutura e organizao do material gentico, marcadores moleculares e segregao
mendeliana.
PROCEDIMENTO
PARA OS ESTUDANTES
1. Ler com ateno o problema proposto.
2. Analisar o Painel 1.1 que apresenta os resultados da genotipagem do lcus microssatlite Acr 12 de treze plantas pertencentes a quatro populaes diferentes.
a. Observar os gentipos das plantas
adultas e anotar os gentipos das plantas no Painel 1.2.
b. Comparar os alelos de cada indivduo
(banda preta) com os da escada allica
M bandas vermelhas, para obteno
dos gentipos.
c. Denominar os alelos dos indivduos de
forma que correspondam aos nomes
dos alelos da escada allica.
3. A partir dos gentipos obtidos, calcular as
frequncias allicas e estimar a heterosigosidade esperada (He) sob as condies de
Equilbrio de Hardy-Weinberg (EHW)
e a heterozigosidade observada (Ho) para
estimar a endogamia (f) da populao sendo:
Frequncia allica f(Ai):
f(Ai) = ni / nt, onde
ni nmero de alelos i presentes nos
13 indivduos
nt nmero total de alelos em todos
os 13 indivduos
Heterozigosidade esperada pelo equilbrio de Hardy-Weinberg He:
He = 2pq + 2pr + 2qr, sendo que
p, q e r representam as frequncias
de cada um dos trs alelos (A1, A2
107
MATERIAIS DIDTICOS
e A3, respectivamente) presentes no
lcus Acr 12.
Heterozigosidade observada (Ho):
____ , sendo
Ho = Hobs
N
Hobs nmero de gentipos heterozigotos observados nos 13 indivduos
N nmero total de gentipos avaliados.
Endogamia (f):
He - Ho
f = _______;
He
Anotar no Painel 1.3 as estimativas He,
Ho e endogamia (f) das populaes 01,
02, 03 e 04.
4. Analisar o Painel 2.1 que apresenta os
frutos coletados de quatro indivduos (A,
B, C e D) adultos de Annona crassiflora,
provenientes de sementes coletadas nas
populaes naturais 01, 02, 03 e 04, que
foram mantidos em condies controladas de solo, irrigao e adubao, em
delineamento experimental inteiramente
casualizado.
108
a. Medir o dimetro maior do fruto, com

o auxlio de rgua comum, respeitando
a escala 1:6 cm.
b. Anotar os valores de dimetro no Painel 2.2
5. Calcular a mdia de dimetro maior do
fruto por populao e anotar no Painel 3.
Transcrever para o Painel 3 os valores do
coeficiente de endogamia de cada populao do Painel 1.3.
6. Calcular o coeficiente de depresso endogmica (LANDE; SCHEMSKE, 1985)
para a(s) populao(es) endogmica(s)
para o carter adaptativo dimetro do
fruto e transcrever para o Painel 3. As populaes no endogmicas tem valor de
= 0,0
X1
d = 1 - (___
), sendo
X0
x1, valor do carter adaptativo da
populao endogmica
x0, valor do carter adaptativo da
populao no endogmica com o
maior valor do caractere entre as populaes analisadas.
PAINIS
Painel 1.1.
Representao esquemtica
do gel de poliacrilamida,
corado com nitrato de prata
com os gentipos para o
lcus microssatlite Acr 12 de
treze plantas pertencentes s
populaes 01; 02; 03 e 04.
M a escada allica para
determinao dos alelos.
Ind01
Ind02
Ind03
Ind04
Ind05
Ind06
Ind07
Ind08
Ind09
Ind10
Ind11
Ind12
Ind13
A1
A1
A2
A2
A3
A3
Ind01
Ind02
Ind03
Ind04
Ind05
Ind06
Ind07
Ind08
Ind09
Ind10
Ind11
Ind12
Ind13
A1
A1
A2
A2
A3
A3
Ind01
Ind02
Ind03
Ind04
Ind05
Ind06
Ind07
Ind08
Ind09
Ind10
Ind11
Ind12
A1
A1
A2
A2
A3
A3
Ind01
Ind02
Ind03
Ind04
Ind05
Ind06
Ind07
Ind08
Ind09
Ind10
Ind11
Ind12
A1
A1
A2
A2
A3
A3
Populao 01
Indivduos
Ind13
Gentipos de treze indivduos

pertencentes s populaes
01, 02, 03 e 04 para o lcus
microssatlite Acr 12 da espcie
Annona crassiflora Mart.
Ind13
Painel 1.2.
Gentipos
Populao 02
Indivduos
Gentipos
Populao 03
Indivduos
Populao 04
Gentipos
Indivduos
Ind01
Ind01
Ind01
Ind01
Ind02
Ind02
Ind02
Ind02
Ind03
Ind03
Ind03
Ind03
Ind04
Ind04
Ind04
Ind04
Ind05
Ind05
Ind05
Ind05
Ind06
Ind06
Ind06
Ind06
Ind07
Ind07
Ind07
Ind07
Ind08
Ind08
Ind08
Ind08
Ind09
Ind09
Ind09
Ind09
Ind10
Ind10
Ind10
Ind10
Ind11
Ind11
Ind11
Ind11
Ind12
Ind12
Ind12
Ind12
Ind13
Ind13
Ind13
Ind13
Gentipos
109
MATERIAIS DIDTICOS
Painel 1.3.
Populaes
ndices
01
02
He
Ho
03
04
Estimativas de diversidade
gentica (heterozigosidade
esperada sob equilbrio
de Hardy-Weinberg: He),
heterozigosidade observada
(Ho) e endogamia (f) das
populao 01, 02, 03 e 04
referente ao lcus microssatlite
Acr 12 da espcie Annona
crassiflora Mart.
Populao 01
Painel 2.1.
Frutos coletados de quatro
indivduos (A, B, C e D)
adultos de Annona crassiflora,
provenientes de sementes
coletadas nas populaes
naturais 01, 02, 03 e 04,
e mantidos em condies
controladas de solo, irrigao
e adubao, em delineamento
experimental inteiramente
casualizado.
Populao 02
110

Populao 03
Populao 04
111
MATERIAIS DIDTICOS
Painel 2.2.
DM
Indivduos
Frutos
Populao 01
01
02
A
03
04
05
01
02
03
04
05
01
02
03
04
05
01
02
03
04
05
112
Populao 02
Populao 03
Populao 04
Dimetro maior (DM) de frutos

de quatro indivduos (A, B,
C e D) adultos de Annona
crassiflora, provenientes
de sementes coletadas nas
populaes naturais 01, 02, 03
e 04 e mantidos em condies
controladas de solo, irrigao
e adubao, em delineamento
experimental inteiramente
casualizado.

Painel 3.
Estimativas dos valores do
coeficiente de endogamia
(f) e mdias fenotpicas para
dimetro maior do fruto
(DM) de indivduos adultos
de Annona crassiflora,
provenientes de sementes
coletadas em populaes
naturais e mantidas em
condies controladas de
solo, irrigao e adubao, em
delineamento experimental
inteiramente casualizado.
Populaes
ndices
01
02
03
04
f
Mdia
de DM
DM
ENTENDENDO A ATIVIDADE
Questo 1. Existe relao entre a endogamia e a reduo da diversidade gentica,
que representada pela heterozigosidade esperada pelo EHW (He)?
Questo 2. O que a relao entre os coeficientes de endogamia (f) das populaes e

as mdias fenotpicas de dimetro dos frutos permite concluir?
Questo 3. possvel inferir que as populaes naturais de araticunzeiro A. crassiflora possuem depresso endogmica?
Questo 4. Qual o papel dos marcadores moleculares microssatlites na avaliao da

ocorrncia de depresso endogmica?
Questo 5. Qual a importncia da avaliao da depresso endogmica para as estratgias de manejo e conservao de populaes ameaadas?
Questo 6. Para qual populao voc aconselharia um plano de manejo devido ao

risco de depresso endogmica?
113
MATERIAIS DIDTICOS
RESPOSTAS
a. Preenchimento do painel 1.2
Indivduos
Gentipo
Indivduos
Gentipo
Gentipo
Indivduos
Gentipo
Ind01
A1A1
Ind01
A1A2
Ind01
A1A1
Ind01
A1A1
Ind02
A1A2
Ind02
A1A3
Ind02
A2A3
Ind02
A2A3
Ind03
A3A3
Ind03
A2A3
Ind03
A1A1
Ind03
A1A1
Ind04
A2A2
Ind04
A1A2
Ind04
A2A2
Ind04
A2A2
Ind05
A1A3
Ind05
A1A3
Ind05
A1A3
Ind05
A3A3
Ind06
A2A3
Ind06
A2A3
Ind06
A2A3
Ind06
A3A3
Ind07
A3A3
Ind07
A2A2
Ind07
A2A2
Ind07
A2A2
Ind08
A1A2
Ind08
A1A1
Ind08
A1A1
Ind08
A1A2
Ind09
A2A3
Ind09
A2A3
Ind09
A3A3
Ind09
A3A3
Ind10
A1A3
Ind10
A1A2
Ind10
A1A2
Ind10
A2A2
Ind11
A1A2
Ind11
A2A2
Ind11
A2A2
Ind11
A1A1
Ind12
A1A3
Ind12
A1A3
Ind12
A1A1
Ind12
A1A3
Ind13
A2A3
Ind13
A3A3
Ind13
A3A3
Ind13
A3A3
b. Clculo das frequncias allicas, da heterozigosidade esperada (He) sob EHW,

heterozigosidade observada (Ho) e coeficientes de endogamia (f)
b.1. Populao 01:
Clculo das frequncias allicas
n(A1) = 8
n(A2) = 8
Clculo da heterozigosidade esperada sob equilbrio de Hardy-Weinberg (He):
He = 2pq + 2pr + 2qr

He = 2(0,3 x 0,3) + 2(0,3 x 0,4) + 2(0,3 x 0,4)
He = 0,660
Clculo da heterozigosidade observada (Ho):
n(A3) = 10
Ho = f (AiAj ) / f (AiAi )
nt = 8 + 8 + 10 = 26
Ho = 9/13
f(A1) = n(A1) / nt = 8 / 26 = 0,3
Ho = 0,692
f(A2) = n(A2) / nt = 8 / 26 = 0,3

f(A3) = n(A3) / nt = 10 / 26 = 0,4
114
Indivduos
Painel 1.2.
Gentipos de treze indivduos
pertencentes s populaes
01, 02, 03 e 04 baseados na
amplificao via PCR do lcus
microssatlite Acr 12 da espcie
Annona crassiflora Mart.
PCR ou reao em cadeia

da polimerase (em ingls
Polymerase Chain Reaction)
um mtodo de amplificao in
vitro que permite criar milhes
de cpias de um fragmento
especfico de DNA, sem o uso
de um organismo vivo. A tcnica
permite determinar o gentipo
de um indivduo, para um dado
lcus gnico selecionado.

Clculo do coeficiente de endogamia
(f):
f = _____
He - Ho f = __________
0,660 0,692 f = 0,048
He 0,660
b.2. Populao 02:
He = 2(0,3 x 0,4) + 2(0,4 x 0,3) + 2(0,3 x 0,3)
n(A1) = 8
n(A2) = 10
He = 0,660
n(A3) = 8
nt = 8 + 10 + 8 = 26
Ho = 4/13
f(A1) = n(A1) / nt = 8 / 26 = 0,3
Ho = 0,307
f(A2) = n(A2) / nt = 10 / 26 = 0,4

f(A3) = n(A3) / nt = 8 / 26 = 0,3

He = 2(0,3 x 0,4) + 2(0,4 x 0,3) + 2(0,3 x 0,3)
He = 0,660

(f):
f = _____
He - Ho f = __________
0,660 0,307 f = 0,535
He 0,660
b.4. Populao 04:
n(A1) = 8
n(A2) = 10
n(A3) = 8
nt = 8 + 8 + 10 = 26
f(A1) = n(A1) / nt = 8 / 26 = 0,3
Ho = 9/13
f(A2) = n(A2) / nt = 8 / 26 = 0,3
Ho = 0,692
f(A3) = n(A3) / nt = 10 / 26 = 0,4

(f):
f = _____
He - Ho f = __________
0,660 0,692 f = 0,048
He 0,660
b.3. Populao 03:
He = 2(0,3 x 0,3) + 2(0,3 x 0,4) + 2(0,3 x 0,4)
n(A1) = 8
n(A2) = 10
He = 0,660
n(A3) = 8
nt = 8 + 10 + 8 = 26
Ho = 3/13
f(A1) = n(A1) / nt = 8 / 26 = 0,3
Ho = 0,231
f(A2) = n(A2) / nt = 10 / 26 = 0,4

f(A3) = n(A3) / nt = 8 / 26 = 0,3

(f):
f = _____
He - Ho f = __________
0,660 0,231 f = 0,650
He 0,660
115
MATERIAIS DIDTICOS
c. Preenchimento do painel 1.3
Populaes
ndices
01
02
03
04
He
0,660
0,660
0,660
0,660
Ho
0,692
0,692
0,307
0,231
-0,048
-0,048
0,535
0,650
d. Preenchimento do Painel 2.2. Dimetro

dos frutos
DM
Indivduos
116
Frutos
Populao 01
Populao 02
Populao 03
Populao 04
01
16,8
1,8
1,3
1,4
02
18
3,3
1,5
1,7
03
12,6
2,4
1,6
0,9
04
15
2,2
1,3
1,2
05
18
2,6
1,5
1,1
01
14,4
2,6
1,4
1,4
02
15,6
1,8
1,6
1,1
03
12,6
1,7
1,1
1,6
04
19,8
2,9
1,2
05
16,2
2,5
1,3
0,9
01
10,8
3,1
1,6
1,2
02
20,4
3,4
1,4
1,6
03
19,2
1,8
1,3
04
9,6
1,9
1,2
1,2
05
14,4
2,1
1,7
1,4
01
16,2
3,1
1,7
1,7
02
15
2,4
1,6
1,6
03
10,8
2,9
1,4
1,4
04
22,2
2,7
1,5
1,7
05
16,2
1,7
1,7
1,2

e. Preenchimento do Painel 3
Populaes
ndices
01
02
03
04
-0,048
-0,048
0,535
0,650
Mdia
de DM
15,7 cm
15,0 cm
8,8 cm
8,0 cm
0,0
0,0
0,44
0,49
dDM
Questo 1.
A endogamia no responsvel pela reduo
da diversidade gentica, medida por meio da
heterozigosidade esperada sob equilbrio de
Hardy-Weinberg (He). O acasalamento entre indivduos aparentados no leva perda
de alelos, mas fixao deles em gentipos
homozigotos. Assim, a diversidade gentica
deslocada do componente dentro de indivduos, para o componente entre indivduos.
A endogamia no altera as frequncias allicas, apenas as genotpicas, motivo pelo qual
o parmetro He no se modifica, mesmo nas
populaes endogmicas.
Questo 2.
Populaes endogmicas (03 e 04) apresentaram valores mdios de dimetro de frutos
menores que as populaes no endogmicas
(01 e 02).
Questo 3.
Sim, das quatro populaes de araticunzeiro
avaliadas, duas (03 e 04) apresentaram depresso endogmica. A populao 04 apresentou maior reduo de valor adaptativo,
com perda de valor fenotpico, ou seja, perda
do valor mdio do dimetro de fruto, de 49%.
Questo 4.
Os marcadores moleculares microssatlites
apresentam herana mendeliana e por isso
so adequados para estimar os ndices de
endogamia (f) em populaes naturais. Com
essa tecnologia possvel detectar a reduo
da heterozigosidade observada nas populaes (Ho) que ocorre em decorrncia do
acasalamento entre indivduos aparentados.
Ao estimar os ndices de endogamia com os

marcadores microssatlites, possvel verificar se as populaes com os maiores valores
de f so as que apresentam as menores mdias fenotpicas, em relao aos caracteres
quantitativos adaptativos.
Questo 5.
A reduo na aptido pode comprometer
seriamente a persistncia das populaes de
uma determinada espcie. Portanto, a endogamia pode ameaar a viabilidade populacional. Nesse sentido, importante avaliar
populaes naturais em programas de manejo e conservao de espcies ameaadas, de
modo a detectar a ocorrncia de depresso
endogmica e delinear estratgias que visem
minimiz-la ao mximo.
Questo 6.
As duas populaes endogmicas (03 e 04)
necessitam de manejo devido depresso
endogmica.
REFERNCIAS
CAVALCANTE, T. R. M.; NAVES R. V.;
FRANCESCHINELLI, E.V.; SILVA, R.
D. Polinizao e formao de frutos em araticum. Bragantia, v. 68, p. 13-21, 2009.
FRANKHAM, R.; BALLOU, J. D.; BRISCOE,
D. A. Introduction to Conservation Genetics.
Cambridge: Cambridge University Press,
2002, 617 p.
LANDE, R.; SCHEMSKE, D. W. The evolution of self fertilization and inbreeding depression in plants. I. Genetic models. Evolution, v. 39, p.24-4, 1985.
117
MATERIAIS DIDTICOS
Tirinhas no ensino
da estrutura, funo e conceito de gene
Maria de Nazar Klautau-Guimares1, Mariana Marzullo Pedreira2, Silviene Fabiana de Oliveira1

Departamento de Gentica e Morfologia, Instituto de Cincias Biolgicas, campus Darcy Ribeiro, Universidade de Braslia.
Mestranda no PPG Cincias da Sade, Departamento de Gentica e Morfologia, Instituto de Cincias Biolgicas, campus
Darcy Ribeiro, Universidade de Braslia.
1
2
Autor para correspondncia: nklautau@unb.br ou nazaklautau@gmail.com
118
ssa proposta didtica apresenta a interao entre a arte

e a cincia na construo do conhecimento cientfico.
Como arte, explora o potencial pedaggico das tirinhas que
permite uma leitura rpida, dinmica, crtica e reflexiva. Na
cincia, aborda a crise do conceito molecular clssico do
gene. Assim, espera-se que os estudantes sejam estimulados
a organizar e comunicar as novidades sobre a estrutura e
funo do gene, de maneira criativa e para alm do livro
didtico.
CONCEITO DE GENE
introduo do conceito de gene, termo

empregado pela primeira vez por Wilhelm L. Johannsen em 1909, foi um dos
marcos da histria da cincia no sculo XX.
O conceito original de gene como unidade
indivisvel da herana mendeliana foi sendo
modificado com os avanos do conhecimento do material gentico, sendo que hoje o
mais abordado no ensino o conceito molecular: uma sequncia de DNA responsvel
pela produo de uma molcula de RNA ou
de um polipeptdio que desempenha uma
funo especfica. Observa-se uma relao de
1:1:1 entre genes, produtos gnicos e funo
gnica, que perpassa uma noo de unidade.
Este conceito est amplamente difundido
tanto no nvel escolar mdio quanto no superior (EL-HANI, 2007).
Com o aprofundamento nos conhecimentos

sobre estrutura e funcionamento dos genomas, o conceito de gene passou a ser contestado, instalando-se assim uma crise que sugere
que o mesmo passe por uma reviso. Deter-
minados autores afirmam que o que est por

trs da crise do modelo justamente o tratamento dos genes como unidades (EL-HANI,
2007; MEYER, 2010; MEYER et al., 2013).
Apesar da discusso na rea da Filosofia e
Histria da Cincia, observa-se dificuldade
na compreenso deste conceito por parte de
todos os atores no processo de ensino-aprendizagem da gentica. Nos livros didticos do
ensino mdio e superior detecta-se uma proliferao de significados para o termo gene,
o que pode levar compreenso equivocada
por parte dos estudantes (SANTOS; EL-HANI, 2009; PITOMBO et al. 2008). O
conceito predominante para estudantes de
graduao das reas biolgicas o molecular clssico, com grande heterogeneidade
dos conhecimentos prvios e dificuldades de
organizao dos conhecimentos adquiridos
(MEYER, 2010; PEDREIRA et. al., 2013).
Nas principais revistas de divulgao cientfica observa-se a utilizao de metforas intimamente relacionadas ao determinismo gentico (GOLDBACH; EL-HANI, 2008).
119
MATERIAIS DIDTICOS
PROPOSTA PEDAGGICA
O ensino atual apresenta estratgias tericas
tradicionais que se apresentam inadequadas
na construcao dos conhecimentos cientficos
e como consequencia, h grande perda de interesse por parte dos estudantes. Diante do
quadro atual, faz-se necessrio que os estudantes sejam estimulados a desenvolver sua
curiosidade natural e o seu potencial criativo para muito alem do livro didatico. Nesse contexto, Arajo-Jorge (2007) apresenta
relaes entre cincia, arte e educao, onde
lembra que Grandes cientistas, como Galileu Galilei e Leonardo da Vinci, transitaram
pelas vias de conexo entre a cincia e a arte,
ao desenvolver o conhecimento e o comunicar das mais diferentes formas.
Caruso e Silveira (2009) argumentam que
atravs da produo artstica apresenta-se
uma pedagogia que contempla articulaes
entre ensino-aprendizagem e conhecimento-sociedade integrando os contedos disciplinares. Estes autores apresentam novos
horizontes das potencialidades das histrias
em quadrinhos (HQs) de contribuir de forma diferenciada para a construo da cidadania, popularizao da cincia e no ensino
de cincia em todos os nveis. As tirinhas
permitem fazer uma contextualizao da
aprendizagem do conceito que se pretende
transmitir, como tambm, permitem uma
leitura muito rpida e dinmica o que esti-
120
mula os estudantes a reler os conceitos de

forma crtica e reflexiva.
Os estudos acadmicos na rea de Ensino
de Cincias, a nvel nacional e internacional,
apresentam a utilizao das HQs como recurso relevante para os diversos nveis de ensino. E todos apontam a importncia do professor na compreenso crtica do enredo das
histrias, na seleo do material e no planejamento das atividades (PIZARRO, 2009).
OBJETIVOS DA ATIVIDADE
O objetivo deste material introduzir tirinhas como recurso didtico no ensino de
gentica, buscando enquadrar os desafios,
estimular a discusso e o pensamento crtico
relacionado ao conceito, estrutura e funo
do gene. Pretende-se contribuir para desmistificao de conceitos errneos e de senso comum entre os estudantes a respeito do
conceito molecular clssico do gene, atravs
da linguagem e imagem dos quadrinhos.

Este material tem o seu foco voltado para o
aprimoramento do conceito de gene para o
ensino superior e formacao de professores,
preparando-os para estar sempre abertos
aos conhecimentos novos e suas aplicaes
na sociedade. Os estudantes e professores
tero a oportunidade de construir o seu prprio conhecimento diante de um desafio, as
tirinhas, que requer pesquisa e elaborao de
pequenos textos.
ntica na universidade. O personagem foi

inserido em trs contextos comuns aos estudantes: 1 estudar para uma prova, 2
participar de palestras e 3 bater papo em
horas de diverso. A ideia central que os estudantes, ao serem apresentados s tirinhas,
identifiquem-se com o personagem, ficando
confortveis e estimulados a terem questionamentos ao longo da disciplina.
Com o intuito de conectar os estudantes ao

novo material foi desenvolvido um personagem principal, que representa um estudante
de graduao cursando a disciplina de Ge-
A tirinha Estudando para a prova (Fig. 1)

busca dinamizar o questionamento do conceito de gene. Nesse contexto, o estudante
apresentado estudando em diferentes fontes
e pensando em vrios conceitos genticos. O
grande desafio seria em como fazer a relao
completa entre o conhecimento atual na rea
de Biologia Molecular, buscando uma defini-
o atual de gene que leve em considerao

as recentes descobertas sobre a estrutura, a
organizao e a regulao do gene. A tirinha
Gentica no bar (Fig. 2) foi desenvolvida
para priorizar o carter argumentativo dos
estudantes, enquanto questiona a relao
um gene: uma protena aps os resultados
do Projeto Genoma Humano. Essa atividade proporciona ao estudante a organizao
dos seus conhecimentos para depois expli-
c-los e justific-los, mesmo que para uma

plateia fora do meio acadmico. A tirinha
Na palestra (Fig. 3) retrata a participao
de estudantes em eventos como seminrios,
palestras ou congressos e objetiva abordar
a relao entre a estrutura fsica do gene e a
sequncia de aminocidos de uma protena,
de uma maneira inversa ao que tradicionalmente ensinado no Dogma Central da Biologia Molecular.
CARACTERSTICAS
ESPECFICAS DO MATERIAL
Figura 1.
Estudando para a prova.
121
MATERIAIS DIDTICOS
Figura 2.
Gentica no bar.
PROCEDIMENTO DE
APLICAO DO MATERIAL
Aqui so apresentadas trs propostas de
aplicao do material didtico de acordo com
os objetivos almejados. Isso no impede que
outras formas de aplicao sejam sugeridas.
Como o objetivo de construo do conhecimento, o estudante no recebe um material
pronto. Dessa forma, no se espera que existam respostas exatas e sim, que as mesmas
sejam elaboradas de forma dinmica com

consultas, discusses, trocas de ideias entre
os estudantes e a orientao do docente responsvel.
(Proposta A) Avaliao dos conhecimentos prvios. Nessa proposta as tirinhas so
apresentadas individualmente aos estudantes no incio da disciplina e solicitado que
apresentem respostas sem consulta, utilizando apenas o conhecimento prvio ao incio
Figura 3.
Na palestra.
122

da disciplina. Com esta avaliao, o docente
poder estruturar melhor as abordagens desse tema em sua disciplina. Aps uma apresentao terica do contedo, os estudantes
podem receber suas respostas e rever criticamente as mesmas.
(Proposta B) Construo do conhecimento
sobre a estrutura, funo e conceito do gene,
coerente com os conhecimentos cientficos
atuais. Para esta proposta sugerido que as
tirinhas sejam aplicadas aos estudantes, em
duplas, promovendo a busca de informaes
em fontes adequadas. Para este objetivo sugerimos a utilizao do texto elaborado por
Meyer (2010), ou que seja estimulada a busca em outras fontes ou que se utilizem os textos de reviso citados.
(Proposta C) Estimular o estudante para
a leitura, o estudo e a contextualizao do
conceito. Nesta proposta os estudantes so
incentivados a construir tirinhas autorais a
partir de suas indagaes, pesquisas na mdia e discusso de artigos de reviso em sala
de aula. Aps a elaborao das tirinhas em
duplas ou grupos, sugere-se a apresentao
turma, com enfoque no contexto e nas possveis leituras que a tirinha permita.
AGRADECIMENTO
Agradecimento para Luna Rufino pela ilustrao das tirinhas.
REFERNCIAS
ARAUJO-JORGE, T. C. Relaes entre cincia,
arte e educao: relevncia e inovao. Revista E, So Paulo Sesc, p. 12, 2007.
CARUSO, F. e SILVEIRA, C. Quadrinhos
para a cidadania. Histria, Cincia e Sade Manguinhos, Rio de Janeiro, v.16, n.1,
p.217-236, 2009.
EL-HANI, C. N. Between the Cross and the
Sword: The Crisis of the Gene Concept.
Genetics and Molecular Biology (Impresso). v.
30, p. 297-307, 2007.
GOLDBACH, T.; EL-HANI, C. N. Entre Receitas, Programas e Cdigos: Metforas e
Ideias Sobre Genes na Divulgao Cientfica
e no Contexto Escolar. Revista de Educao
em Cincia e Tecnologia. Vol 1, p. 153-189,
2008.
MEYER, L. M. N.; BOMFIM, G. C.; ELHANI, C. N. How to Understand the Gene
in the Twenty-First Century? Science &
Education (Dordrecht). Vol 22, p. 345-374,
2013.
MEYER, L. M. N. Como ensinar a estudantes universitrios de Cincias Biolgicas e Cincias da
sade sobre a crise do conceito de gene? Universidade Federal da Bahia. Dissertao de
Mestrado. 2010. Disponvel em: < http://
twiki.ufba.br/twiki/pub/PPGEFHC/
DissertacoesPpgefhc/Lia_Midori_Meyer_
Nascimento_2010.pdf >. Disponvel em:
17/02/2014.
PEDREIRA, M. M.; RESENDE, T. A.; OLIVEIRA, S. F.; KLAUTAU-GUIMARES,
M. N. Tirinhas no ensino de gentica: potencial para avaliao dos conhecimentos
prvios sobre os genes. Enseanza de las
Ciencias. Vol extra, p. 2695-2700, 2013.
PITOMBO, M. A.; ALMEIDA, A. M. R.; EL-HANI, C. N. Conceitos de gene e ideias
sobre funo gnica em livros didticos de
biologia celular e molecular do ensino superior. Contexto & Educao. Vol. 77, p. 81110, 2008.
PIZARRO, M. V. As historias em quadrinhos
como linguagem e recurso didatico no ensino de ciencias. VII Enpec. Florianpolis.
2009.
SANTOS, V. C.; EL-HANI, C. N. Ideias sobre genes em livros didticos de biologia do
ensino mdio publicados no Brasil. Revista
Brasileira de Pesquisa em Educao em Cincias.Vol. 9, n.1, 2009.
123
MATERIAIS DIDTICOS
A Gentica contra
os crimes ambientais:
identificao de madeira ilegal

provenientes de unidades
de conservao utilizando
marcador molecular*
Nbia Esther de Oliveira Miranda1,2; Edivaldo Barbosa de Almeida Jnior1,3; Rosane Garcia Collevatti1,2
1
2
3
Laboratrio de Gentica & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Gois (UFG), Goinia
Programa de Ps-Graduao em Ecologia e Evoluo, ICB, Universidade Federal de Gois (UFG), Goinia
Programa de Ps-Graduao em Gentica e Melhoramento de Plantas, Escola de Agronomia, Universidade Federal de Gois (UFG), Goinia.
Autor para correspondncia: rosanegc68@hotmail.com.

*Material didtico desenvolvido na disciplina de Gentica da Conservao, coordenado pela Profa. Rosane Garcia Collevatti, do curso de graduao em
Ecologia e Anlise Ambiental do Departamento de Ecologia, Instituto de Cincias Biolgicas, Universidade Federal de Gois, como uma atividade do
Estgio Docncia (bolsistas CAPES/UFG) dos discentes dos Programas de Ps-graduao em Ecologia e Evoluo, Gentica e Melhoramento de Plantas.
124
perda acelerada da cobertura vegetal coloca em risco

os recursos naturais e a diversidade biolgica, alm de
afetar a produtividade econmica. Atualmente, a despeito
da fiscalizao para coibir a prtica, grande parte dos
desmatamentos so feitos de forma ilegal. Para auxiliar o
ensino de Gentica da Conservao e Ecologia Molecular
proposta uma atividade que demonstra como o uso de
marcador molecular, baseado no sequenciamento de DNA
de cloroplasto, pode auxiliar na identificao de amostras
apreendidas por rgos ambientais para resolver e estabelecer
provas em crimes ambientais envolvendo desflorestamentos.
A atividade pode ser utilizada como simulao de aula prtica
ou como uma atividade complementar aula expositiva para
alunos de ensino superior.
125
MATERIAIS DIDTICOS
objetivo da atividade mostrar como

o uso de marcadores moleculares,
baseados no sequenciamento de DNA de
cloroplasto (cpDNA), pode ser empregado
para determinar a origem da madeira extrada de florestas naturais a partir de amostras
apreendidas pelos rgos de fiscalizao ambiental. Para essa finalidade, preciso comparar as sequncias de DNA de amostras
apreendidas com as sequncias de DNA de
um banco de dados pr-existente contendo
sequncias de amostras de populaes na
rea de ocorrncia da espcie, especialmente nas unidades de conservao e nos locais
destinados ao extrativismo, com a finalidade
de determinar a origem da madeira e se a
madeira foi removida de localidades em que
o corte ilegal.
A metodologia inclui a coleta de material
apreendido, o sequenciamento e a comparao do mesmo com um banco de dados
de sequncias visando gerar provas sobre
remoo ilegal de madeira, de modo que o
relatrio possa ser utilizado em processos
de crime ambiental. importante frisar que
o pressuposto fundamental do uso desta
tcnica para identificar o local de origem
a existncia de diferenas genticas detectveis entre as reas. Desta forma, para que o
local de origem seja determinado, necessrio ter um banco de dados de sequncias
de DNA abrangendo diversas reas, tanto
Unidades de Conservao quanto reas de
extrativismo. Alm disso, muitas vezes somente um marcador molecular no suficiente para diferenciar amostras de diferentes locais. Dessa forma, pode ser necessrio,
para determinar o local de origem definitivo, o sequenciamento de mais de um marcador molecular, embora a atividade, aqui
apresentada, utilize somente um marcador
molecular.
PROBLEMA PROPOSTO
O Brasil possuiu uma das maiores reas de
cobertura vegetal e de diversidade florstica
do planeta. Alm da grande importncia
dessas reas para a conservao, elas tambm constituem uma importante fonte de
desenvolvimento econmico para o Pas, o
que acarreta a substituio de reas nativas
por sistemas produtivos como pastagens,
126
lavouras, regies para extrativismo, reflorestamento e minerao. Essa perda massificada e acelerada da cobertura vegetal,
alm de afetar a produtividade econmica,
tambm coloca em risco os recursos naturais e a diversidade biolgica. Nesse sentido,
o Cdigo Florestal, bem como a ao fiscalizatria das agncias reguladoras ambientais (IBAMA, ICMBio, rgos estaduais e
municipais) so ferramentas utilizadas para
controlar o uso das reas destinadas ao uso
antrpico e proteger os remanescentes florestais. A despeito disso, a taxa de desmatamento no Brasil continua aumentando e
boa parte dessa prtica est baseada na ilegalidade.
A utilizao de tcnicas genticas em investigaes forenses cada vez mais vem sendo
utilizadas como fontes de evidncias em
investigaes criminais. Na resoluo e no
estabelecimento de provas em crimes ambientais, esta ainda uma ferramenta pouco
utilizada no Brasil, mas que tem apresentado resultados positivos tanto na identificao de espcies quanto no rastreamento
da origem de produtos obtidos por extrativismo ou caa (GRAVENA et al. 2008;
SANCHES et al. 2011). Esses resultados
positivos, aliados s tcnicas que permitem
a obteno de material gentico a partir de
madeira j processada, abrem um importante campo de investigao para auxiliar o
combate de crimes de desmatamentos florestais (DEGUILLOUX et al. 2003).
A aroeira, Myracrodruon urundeuva (sin.
Astronium urundeuva) pertence famlia Anacardiaceae e possui outros nomes
comuns como aroeira-vermelha, aroeira-mansa, aroeira-branca, aroeira-da-praia,
aroeira-do-serto, aroeira-do-paran. Outras espcies desta famlia que tambm so
conhecidas por aroeira so: Schinus molle,
Astronium fraxinifolium e Lithraea brasiliensis. De grande plasticidade ecolgica, a aroeira ocorre nas Florestas Estacionais Semideciduais, desde o Nordeste, passando pelo
Centro-Oeste do Brasil, chegando ao Rio
Grande do Sul e estendendo-se Argentina
e ao Paraguai (LORENZI, 1992). Devido
ao extrativismo da madeira, M. urundeuva
encontra-se atualmente ameaada de extino (MMA, 2008), sendo seu corte res-
Marcador Molecular
qualquer dado molecular
herdvel capaz de evidenciar
polimorfismo entre indivduos.
Pode ser um fragmento de DNA,
codificante ou no, ou uma
protena.
Sequenciamento pode
ser definido como a srie de
mtodos empregados para
determinar a ordem especfica
das bases nitrogenadas
adenina (A), guanina (G),
citosina (C) e timina (T) em
uma molcula de DNA (veja
o artigo Sequenciamento de
DNA: decifrando o manual
de instrues dos seres vivos,
Gentica na Escola 03.03, 45-52,
2009).

tringido e regulamentado pela Portaria N.
83-N de 26 de Setembro de 1991 do Instituto Brasileiro do Meio Ambiente e dos
Recursos Naturais Renovveis Ibama:
Art. 1. Fica proibido o corte e a explorao da Aroeira legtima ou Aroeira do
serto (Astronium urundeuva), das Baranas (Melanoxylon brauna e Schinopsis
brasiliensis), do Gonalo Alves (Astronium
fraxinifolium) em Floresta Primria.
Art. 2. A explorao da Aroeira ou Aroeira do Serto (Astronium urundeuva) das
Baranas (Melanoxylon brauna e Schinopsis brasiliensis), do Gonalo Alves (Astronium fraxinifolium) em Floresta Secundria, s poder ser efetivada atravs de
Plano de Manejo Florestal de Rendimento Sustentado, dependendo de projeto
previamente aprovado pelo Ibama.
das duas reas de extrativismo certificado

(reas A1 e A2) e de duas populaes de
aroeira de unidades de conservao onde a
extrao da espcie proibida por lei (reas
B1 e B2).
Para determinar a origem da madeira preciso:
1. Observar as sequncias de DNA do banco de dados das reas de plantio (A1 e
A2) e das unidades de conservao (B1 e
B2).
2. Determinar as sequncias de DNA de
cada amostra dos lotes apreendidos nas
quatro lojas moveleiras.
3. Comparar as sequncias de DNA de cada
amostra com as do banco de dados das sequncias de DNA de cada rea (A1, A2,
B1 e B2).
Nesta atividade foi proposta a determinao

da origem de madeiras cortadas de aroeira
com a utilizao de um marcador molecular
cloroplastidial (cpDNA) como evidncia
para uma investigao criminal de explorao madeireira em reas ilegais.
4. A partir da comparao das sequncias de

DNA, determinar se a madeira oriunda das reas de extrativismo A1 ou A2 e,
portanto, realmente certificada, ou se a
madeira oriunda das unidades de conservao, portanto de origem ilegal.
O Instituto Chico Mendes (ICMBio) recebeu uma denncia annima de que quatro
lojas moveleiras, de uma cidade localizada
no sudeste do estado de Gois, estariam
comercializando produtos provenientes de
madeiras de uso no certificado, i.e., oriundas de reas onde a extrao proibida.
Nas quatro lojas denunciadas, no entanto,
os proprietrios apresentaram documentos
certificando que a origem da madeira era de
reas de extrativismo certificado, reas A1
e A2. Para avaliar a procedncia do material,
os fiscais do ICMBio coletaram um lote de
amostras de cada loja. Este lote era composto por cmbio da madeira de cinco pranchas
por loja, totalizando 20 amostras. Os fragmentos de tecidos do cmbio de cada amostra foram acondicionados em saquinhos
esterilizados individuais e conduzidos a um
laboratrio de anlise gentica. O DNA
das amostras de cmbio foi extrado e a regio cloroplastidial trnS-trnG foi sequenciada por pesquisadores deste laboratrio.
As sequncias obtidas foram comparadas
com bancos de dados do laboratrio, contendo informaes da composio gentica
INSTRUES
PARA O PROFESSOR
1. Esta atividade poder ser realizada individualmente, ou em grupos de alunos de, no
mximo, quatro pessoas.
2. Cada grupo dever receber o problema
proposto, uma cpia do procedimento
para realizar a atividade, uma cpia de
cada painel, de cada tabela e das questes
para serem discutidas.
esta atividade em turmas que j tiveram
contato prvio com os conceitos de gentica mendeliana e de populaes.
Os recursos didticos que devero ser utilizados consistem em trs painis, conforme
descrito a seguir:
1. Painel 1 Banco de dados contendo as
sequncias de DNA para o marcador molecular cloroplastidial trnS-trnG das reas de extrativismo certificado (A1 e A2) e
de unidades de conservao (B1 e B2) no
estado de Gois.
127
MATERIAIS DIDTICOS
rea A1:
Painel 1.
TCCTAATTGAAAAAAAGACAATTACTATGTTACATTACAC
TCCTAACTGAAAAAAAGACAAATACTATGTCACATTACAC
TCCTAATTGAAAAAAACACAATTACTATGTTACATTACAC
TCCTAACCGAAAAAAAGACAAATACTATGTCACATTACAC
rea A2:
TCCTAACCGAAAAAAAGACAATTACTATGTTACATTACAC
TCCTAACTGAAAAAAAGACAAATACTATGTCACATTACAC
rea B1:
TCCTAATTGAGAAAAAGACAATTACTATGTTACATTACAC
TCCTAATTGAGAAAAACACAATTACTATGTTACATTACAC
TCCTAACCGAAAAAAAGACAATTACTACCCTACATTACAC
TCCTAACTGAAAAAAAGACAAATCCTATGTCACATTACAC
TCCTAACCGAAAAAAACCCAATTACTATGTTACATTACAC
rea B2:
TCCTAATTGAGAAAAAGACAATTACTATGTTACATTACAC
TCCTAATTGAGAAAAACACAATTACTATGTTACATTACAC
TCCTAACCGAAAAAAAGACAATTACTACCCTACATTACAC
TCCTAACTGAAAAAAAGACAAATCCTATGTCACATTACAC
TCCTAACCGAAAAAAACACAATTACTATGTTACATTACAC
2. Painel 2 Localizao geogrfica das reas de extrativismo certificado (A1 e A2) e

das unidades de conservao (B1 e B2) no
estado de Gois. Os pontos indicam os locais de ocorrncia das populaes naturais
de aroeira e, os quadrados, as reas para
as quais o laboratrio de anlise gentica
possui banco de dados.
3. Tabela 1 Sequncias de DNA de aroeira encontradas nas reas de extrativismo
128
certificado (A1 e A2) e nas unidades de

conservao (B1 e B2).
4. Painel 3 Sequncias de DNA das
amostras dos lotes apreendidos nas quatro lojas moveleiras.
5. Tabela 2 Sequncias de DNA de aroeira encontradas nos lotes de madeira
amostrados nas quatro lojas moveleiras e
origem das amostras.
Banco de dados contendo

as sequncias de DNA
para o marcador molecular
cloroplastidial trnS-trnG das
reas de extrativismo certificado
(A1 e A2) e das unidades de
conservao (B1 e B2) no
estado de Gois.

Painel 2.
Localizao geogrfica das
estado de Gois. Os pontos
indicam os locais de ocorrncia
das populaes naturais de
aroeira e, os quadrados, as reas
para as quais o laboratrio de
anlise gentica possui banco
de dados.
Tabela 1.
Sequncias de DNA de aroeira
encontradas nas reas de
extrativismo certificado (A1
e A2) e das unidades de
rea
Sequncias de DNA
A1
A2
B1
B2
Painel 3.
Sequncias de DNA das
amostras dos lotes apreendidos
nas quatro lojas moveleiras.
Lote 1:
AMOSTRA 1:
AMOSTRA 2:
AMOSTRA 3:
AMOSTRA 4:
AMOSTRA 5:
TC C TA AT TG A A A A A A A G A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
T C C TA A C T G A A A A A A A G A C A A ATA C TAT G T C A C AT TA C A C
TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A A ATA C TATG T C A C AT TA C A C
Lote 2:
AMOSTRA 1:
AMOSTRA 2:
AMOSTRA 3:
AMOSTRA 4:
AMOSTRA 5:
TC C TA AT TG A A A A A A A C A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
Lote 3:
AMOSTRA 1:
AMOSTRA 2:
AMOSTRA 3:
AMOSTRA 4:
AMOSTRA 5:
TC C TA AT TG A G A A A A A C A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A AT TA C TA C C C TA C AT TA C A C
T C C TA A C T G A A A A A A A G A C A A AT C C TAT G T C A C AT TA C A C
TC C TA A C C G A A A A A A A C C C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
Lote 4:
AMOSTRA 1:
AMOSTRA 2:
AMOSTRA 3:
AMOSTRA 4:
AMOSTRA 5:
TC C TA A C C G A A A A A A A C C C A AT TA C TA C C C TA C AT TA C A C
TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A A ATA C TATG T TA C AT TA C A C
T C C TA A C C G A A A A A A A G A C A A ATA C TA C C C TA C AT TA C A C
129
MATERIAIS DIDTICOS
Lote Amostras
1
Sequncias de DNA
rea
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
PROCEDIMENTO
PARA OS ESTUDANTES
1. Ler atentamente o problema proposto.
2. Analisar o Painel 1 e Painel 2 Sequncias de DNA cloroplastidial do marcador
molecular trnS-trnG para amostras das
reas de extrativismo certificado, A1 e A2,
130
e para as unidades de conservao, B1 e

B2, e localizao geogrfica das reas:
a) analisar as sequncias e determinar
quais so presentes em cada rea;
b) preencher a Tabela 1 com os resultados, atribuindo nomes diferentes para
as sequncias diferentes, por exemplo,
Tabela 2.
encontradas nos lotes de
madeira amostrados nas quatro
lojas moveleiras e origem das
amostras.

S1, S2, S3 etc. As sequncias esto alinhadas de forma que cada base nitrogenada em uma posio no DNA em
um indivduo corresponde mesma
posio no indivduo abaixo;
c) para analisar as sequncias de DNA e
determinar se so iguais ou diferentes,
deve-se comparar cada base nitrogenada (total de 40) e verificar se so iguais
ou diferentes;
d) lembrar-se de que sequncias diferentes devem possuir nomes diferentes.
3. Analisar o Painel 3 - A partir das sequncias de DNA de cada uma das amostras
dos quatro lotes apreendidos nas lojas
moveleiras:
a) determinar as sequncias de DNA de
cada amostra;
b) comparar as sequncias de DNA das
amostras com as do banco de dados
das diferentes reas (A1, A2, B1 e B2),
conforme descrito no procedimento 2;
c) atribuir nomes s sequncias de DNA
das amostras da seguinte forma: se a
sequncia da amostra for igual sequncia de alguma das reas do banco
de dados, dar o nome igual s sequncias de DNA do banco de dados;
se as sequncias de DNA forem diferentes, atribuir um novo nome; sequncias iguais sempre devem ter o
mesmo nome;
d) preencher a Tabela 2 com os resultados

das sequncias de DNA de cada amostra, para cada lote.
4. Analisar os resultados da Tabela 2:
a) determinar quais amostras so realmente oriundas de reas de extrativismo
(reas 1 e 2) e quais no so oriundas;
b) preencher os resultados na Tabela 2.
ENTENDENDO A ATIVIDADE
Questo 1: Em relao ao banco de dados
das reas A1, A2, B1 e B2. Quantas e
quais sequncias de DNA so exclusivas
de cada rea? Quantas e quais so compartilhadas? Quais reas so mais semelhantes entre si? Discutir sobre a semelhana entre as reas.
Questo 2: Foi possvel encontrar a origem
de todas as madeiras dos quatro lotes
de aroeira? O banco de dados utilizado
s possua sequncias de DNA de duas
reas de extrativismo e duas unidades de
conservao? Este fato causou problemas
para a atribuio dos locais de origem das
amostras? Comentar sobre os problemas
envolvidos na atribuio dos locais de origem e apontar solues para eles.
Questo 3: Como a gentica contribuiu para
a elucidao do crime ambiental?
Questo 4: Quais as principais dificuldades
na utilizao deste mtodo baseado em
marcador molecular?
131
MATERIAIS DIDTICOS
RESPOSTAS
Conjunto de sequncias de DNA da rea A1:
TCC TA AT TG A A A A A A AG AC A AT TAC TATG T TAC AT TAC AC
TCC TA AC TG A A A A A A AG AC A A ATAC TATG TC AC AT TAC AC
TCC TA AT TG A A A A A A AC AC A AT TAC TATG T TAC AT TAC AC
TCC TA ACC G A A A A A A AG AC A A ATAC TATG TC AC AT TAC AC
Sequncias (S1, S2, S3 e S4)
Painel 1.
[1]
[1]
[2]
[3]
[4]
[3]
Banco de dados contendo

as sequncias de DNA
para o marcador molecular
cloroplastidial trnS-trnG das
estado de Gois.
Conjunto de sequncias de DNA da rea A2:

TCC TA ACC G A A A A A A AG AC A AT TAC TATG T TAC AT TAC AC
TCC TA AC TG A A A A A A AG AC A A ATAC TATG TC AC AT TAC AC
TCC TA ACC G A A A A A A AG AC A A ATAC TATG TC AC AT TAC AC
Sequncias (S1, S2, S3, S4 e S5)
[1]
[3]
[5]
[2]
[3]
[4]
Conjunto de sequncias de DNA da rea B1:

T C C T A A T T G A G A A A A A G A C A A T T A C T A T G T T A C A T T A C A C [6]
T C C T A A T T G A G A A A A A C A C A A T T A C T A T G T T A C A T T A C A C [7]
T C C T A A C C G A A A A A A A G A C A A T T A C T A C C C T A C A T T A C A C [8]
T C C T A A C T G A A A A A A A G A C A A A T C C T A T G T C A C A T T A C A C [9]
T C C T A A C C G A A A A A A A C C C A A T T A C T A T G T T A C A T T A C A C [10]
T C C T A A C C G A A A A A A A G A C A A A T A C T A T G T C A C A T T A C A C [4]
Sequncias (S4, S6, S7, S8, S9 e S10)
Conjunto de sequncias de DNA da rea B2:

T C C T A A T T G A G A A A A A G A C A A T T A C T A T G T T A C A T T A C A C [6]
T C C T A A T T G A G A A A A A C A C A A T T A C T A T G T T A C A T T A C A C [7]
T C C T A A C C G A A A A A A A G A C A A T T A C T A C C C T A C A T T A C A C [8]
T C C T A A C T G A A A A A A A G A C A A A T C C T A T G T C A C A T T A C A C [9]
T C C T A A C C G A A A A A A A C A C A A T T A C T A T G T T A C A T T A C A C [11]
T C C T A A C C G A A A A A A A G A C A A A T A C T A T G T C A C A T T A C A C [4]
Sequncias (S4, S6, S7, S8, S9 e S11)
132
rea
Sequncias de DNA
A1
S1, S2, S3 e S4
A2
S1, S2, S3, S4 e S5
B1
S4, S6, S7, S8, S9 e S10
B2
S4, S6, S7, S8, S9 e S11
Tabela 1.
encontradas nas reas de
extrativismo certificado (A1
e A2) e das unidades de
Painel 3.
Sequncias de DNA das
amostras dos lotes apreendidos
nas quatro lojas moveleiras.
Sequncias de DNA do Lote 1:

AMOSTRA 1: T C C TA AT T G A A A A A A A G A C A AT TA C TAT G T TA C AT TA C A C
[1]
AMOSTRA 2: T C C TA AT T G A A A A A A A G A C A AT TA C TAT G T TA C AT TA C A C
[1]
AMOSTRA 3: T C C TA A C T G A A A A A A A G A C A A ATA C TAT G T C A C AT TA C A C
[2]
AMOSTRA 4: T C C TA A C T G A A A A A A A G A C A A ATA C TAT G T C A C AT TA C A C
[2]
AMOSTRA 5: T C C TA A C C G A A A A A A A G A C A A ATA C TAT G T C A C AT TA C A C
[4]
Sequncias (S1, S2, e S4)

AMOSTRA 1: TC C TA AT TG A A A A A A A G A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
[1]
AMOSTRA 2: TC C TA A C TG A A A A A A A G A C A A ATA C TATG TC A C AT TA C A C
[2]
AMOSTRA 3: TC C TA AT TG A A A A A A A C A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
[3]
AMOSTRA 4: TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A A ATA C TATG TC A C AT TA C A C
[4]
AMOSTRA 5: TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
[5]

[4]
AMOSTRA 2: TC C TA AT TG A G A A A A A C A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
[7]
AMOSTRA 3: TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A AT TA C TA C C C TA C AT TA C A C
[8]
AMOSTRA 4: TC C TA A C TG A A A A A A A G A C A A ATC C TATG TC A C AT TA C A C
[9]
AMOSTRA 5: TC C TA A C C G A A A A A A A C C C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C [10]


AMOSTRA 1: TC C TA AT TG A A A A A A A G A C A AT TA C TATG T TA C AT TA C A C
[1]
[4]
AMOSTRA 3: TC C TA A C C G A A A A A A A C C C A AT TA C TA C C C TA C AT TA C A C [12]
AMOSTRA 4: TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A A ATA C TATG T TA C AT TA C A C [13]
AMOSTRA 5: TC C TA A C C G A A A A A A A G A C A A ATA C TA C C C TA C AT TA C A C [14]
Questo 1: Em relao ao banco de dados

das reas A1, A2, B1 e B2, quantas e quais
sequncias de DNA so exclusivos de
cada rea? Quantas e quais so compartilhadas? Quais reas so mais semelhantes
entre si? Discutir a semelhana entre as
reas.
A rea A1 no apresenta nenhuma sequncia exclusiva. A rea A2 apresenta todas
as quatro sequncias presentes em A1 mais
a sequncia S5, que exclusiva. A rea B1

tem uma sequncia exclusiva (S10), compartilha a sequncia S4 com todas as outras
reas e as sequncias S6, S7, S8 e S9 com
a rea B2. Esta ltima tem uma sequncia
exclusiva (S11). As reas A1 e A2 so mais
semelhantes entre si, bem como as reas B1
e B2. Provavelmente, a maior semelhana
entre as reas A1 e A2 e B1 e B2 se deve
proximidade entre as reas.
133
MATERIAIS DIDTICOS
Lote Amostras
1
Sequncias de DNA
rea
S1
A1 ou A2
S1
A1 ou A2
S2
A1 ou A2
S2
A1 ou A2
S4
A1 ou A2 ou B1 ou B2
S1
A1 ou A2
S2
A1 ou A2
S3
A1 ou A2
S4
A1 ou A2
S5
A2
S4
S7
B1 ou B2
S8
B1 ou B2
S9
B1 ou B2
S10
B1
S1
A1 ou A2
S4
S12
S13
S14
Questo 2: Foi possvel encontrar a origem

de todas as madeiras dos quatro lotes
de aroeira? O banco de dados utilizado
s possua sequncias de DNA de duas
reas de extrativismo e duas unidades de
conservao. Este fato causou problemas
para a atribuio dos locais de origem das
amostras? Comentar os problemas envolvidos na atribuio dos locais de origem e
apontar solues para eles.
134
O rastreamento da origem do material baseia-se nas variaes observadas em cada

uma das reas e nas diferenas entre as sequncias de DNA de cada rea. Seguem as
anlises:
Lote 1: No conseguimos determinar a rea
exata das amostras, mas conseguimos determinar que 4 amostras (1 a 4) so oriundas de reas de extrativismo. J a origem
da amostra 5 no pode ser determinada
Tabela 2.
encontradas nos lotes de
madeira amostrados nas quatro
lojas moveleiras e origem das
amostras.

porque possui as sequncias de DNA S4,
compartilhada por todas as reas.
Lote 2: Tambm conseguimos determinar
que 4 amostras so de reas de extrativismo, mas no exatamente qual a rea.
Porm, para a amostra 5, conseguimos determinar que oriunda da rea 2 porque
esta amostra possui a sequncia S5, exclusiva desta rea.
Lote 3: No conseguimos determinar a origem da amostra 1 porque esta amostra possui as sequncias de DNA S4, compartilhada por todos as reas. J para as amostras
2, 3, 4, conseguimos determinar apenas que
elas so oriundas de unidades de conservao (B1 ou B2), porque estas amostras tm
sequncias de DNA compartilhadas entre
as reas. Para a amostra 5, determinamos
que oriunda da rea B1. Desta forma,
por comercializar madeiras de plantios, a
loja moveleira correspondente ao lote 3 pode
ser autuada por crime ambiental.
Lote 4: A amostra 1 proveniente de rea
de extrativismo (A1 ou A2), mas a amostra 2 pode ser oriunda de qualquer uma
das quatro reas. Entretanto, as amostras
3, 4 e 5 no puderam ser rastreadas, ou
seja, no podem ter origem determinada.
S sabemos que se trata de material ilegal
porque podemos excluir as reas A1 e A2
como fontes de origem. As sequncias de
DNA do lote 4 so muito diferentes das
presentes nestas duas reas. Apesar disso,
no conseguimos rastrear sua origem porque o material apreendido apresenta sequncias que no esto presentes nos bancos
de dados e este problema s poderia ser
contornado se contssemos com um banco de dados maior, que englobasse grande
parte das populaes naturais da aroeira,
ao longo de toda sua distribuio.
Questo 3: Como a gentica contribuiu para
a elucidao do crime ambiental?
As anlises genticas, alm de permitirem a
identificao de espcies, tambm permitiram
rastrear a origem do material com base na
comparao de sequncias obtidas a partir
da anlise de uma regio do DNA. Isto s
foi possvel porque o marcador molecular utilizado foi capaz de evidenciar o polimorfismo entre indivduos (amostras) e apresentar
variao ao longo da distribuio da espcie

investigada. Assim, fomos capazes de rastrear essa variabilidade e identificar sua provvel origem. Desta forma, a anlise gentica
fundamental em problemas onde a identificao por caractersticas morfolgicas no pode
contribuir, por exemplo, para a identificao
de origem.
Questo 4: Quais as principais dificuldades
na utilizao deste mtodo baseado em
marcador molecular?
A principal dificuldade estabelecer bancos
de dados robustos e abrangentes, ou seja, com
muitos marcadores moleculares e com sequncias de indivduos de muitas reas, para a
maioria das espcies que se encontram ameaadas por atividades exploratrias ilegais.
Isso envolveria a capacitao de profissionais
para lidar com a gerao de dados genticos e
a designao de verbas especficas para a implementao desse banco de dados. A partir
disso, a utilizao do mtodo seria facilitada
e poderia ser realizada rapidamente, fornecendo indcios robustos para solucionar casos
de crimes ambientais.
REFERNCIAS
DEGUILLOUX, M.F; PEMONGE, M. H; PETIT, R. J. DNA-based control of oak wood
geographic origin in the context of the cooperage industry. Ann. For. Sci., v. 61, p. 97-104,
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Wildlife forensic DNA and lowland tapir
(Tapirus terrestres) poaching. Conservation
Genet. Resour, v. 3, p. 189-193, 2011.
135
MATERIAIS DIDTICOS
Como desvendar
enigmas genticos
a partir da
comparao
de sequncias*
Adriana Maria Antunes1, Lays Karolina Soares da Cruz1, Mariana Pires de Campos Telles2
1
2
Bolsista CAPES no Programa de Ps-Graduao em Gentica e Biologia Molecular, ICB, Universidade Federal de Gois, Goinia, Campus II, ICB I.
Bolsista PQ1D-CNPq, Laboratrio de Gentica & Biodiversidade, Instituto de Cincias Biolgicas, Universidade Federal de Gois, Campus II, ICB I.
Autor para correspondncia: adrianaantunesbio@gmail.com
*Material didtico desenvolvido como parte da atividade de Estgio de Docncia na disciplina

Gentica Molecular, coordenado pela Profa. Mariana Pires de Campos Telles, no curso de
graduao em Cincias Biolgicas, Instituto de Cincias Biolgicas, Universidade Federal de Gois.
Apoiado pelo projeto Desenvolvimento de marcadores, genotipagem e caracterizao genmica
de espcies do Cerrado (GENPAC 02) - CNPq 563839/2010-4.
136
principal funo da atividade demonstrar como

funciona uma das etapas para a anlise dos dados
de sequenciamento de primeira e/ou segunda gerao,
utilizando uma ferramenta da Bioinformtica conhecida
como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Ao
resolver os enigmas propostos, que simulam situaes reais,
graduandos ou ps-graduandos manipularo as ferramentas
em busca de respostas e consolidaro seus conhecimentos
sobre a anlise de dados de sequenciamento e as mltiplas
possibilidades de uso e aplicaes em diferentes reas.
principal funo da atividade proposta

mostrar uma das etapas para a anlise dos dados de sequenciamento, utilizando
uma ferramenta da Bioinformtica conhecida como BLAST (Basic Local Alignment
Search Tool). As metodologias de sequenciamento geram uma grande quantidade de
dados que podem ser organizadas e avaliadas
pelas ferramentas analticas da Bioinformtica, uma cincia que usa a matemtica e a
computao para armazenar, comparar e
analisar sequncias do DNA, RNA ou de
protenas. Por meio do BLAST possvel
inferir relaes funcionais e evolutivas entre
sequncias. A atividade proposta apresenta
trs sequncias de nucleotdeos, denominadas enigma 1, enigma 3 e enigma 5 e duas

sequncias de aminocidos, denominadas
enigma 2 e enigma 4 que devero ser analisadas usando a ferramenta BLAST para analisar a similaridade entre as sequncias que
esto sendo analisadas, em comparao com
outras sequncias armazenadas nos bancos
de dados pblicos. A atividade permitir aos
estudantes consolidar o conhecimento sobre a anlise de dados de sequenciamento e,
assim, ampliar a viso e as possibilidades de
anlises no nvel molecular, uma rea importante da gentica que tem interface com as
diferentes reas das cincias.
137
MATERIAIS DIDTICOS
PROBLEMA PROPOSTO
O DNA (cido desoxirribonucleico) e o
RNA (cido ribonucleico) armazenam e
transmitem a informao gentica nos organismos. Tanto o DNA quanto o RNA so
compostos por unidades qumicas (monmeros) chamadas de nucleotdeos, unidos
em longas cadeias no ramificadas. Por outro
lado, a estrutura de uma protena comumente definida em termos de quatro nveis
hierrquicos. A estrutura primria diz respeito sequncia de resduos de aminocidos. A estrutura secundria inclui resduos
de aminocidos arranjados em conformaes
particularmente estabilizadas por pontes de
hidrognio, que originam padres regulares
e repetitivos. A estrutura terciria inclui todos os aspectos do padro de enovelamento
tridimensional de uma protena. Protenas
que apresentam duas ou mais subunidades
possuem ainda a estrutura quaternria, que
descreve como as vrias subunidades esto
dispostas no espao. As metodologias e o
equipamento disponveis atualmente nas
reas de Gentica e Biologia Molecular possibilitam sequenciar o DNA, o RNA e as
protenas, permitindo investigar questes
biolgicas importantes em diversas reas das
cincias.
As metodologias de sequenciamento permitem identificar a ordem das bases nitrogenadas no DNA ou de aminocidos nas
protenas. Com o passar dos anos, essas metodologias tm aprimorado e possibilitado
a gerao de um volume de dados cada vez
Tipo
maior. O mtodo de Sanger foi proposto primeiramente para analisar sequncias

de nucleotdeos e durante vrios anos foi o
nico mtodo disponvel. Na ltima dcada
surgiram novas tecnologias de sequenciamento de DNA, denominados de segun
da gerao ou, como conhecido em ingls,
Next Generation Sequencing (NGS), que
tm permitido sequenciar genomas inteiros
e gerar um volume maior de sequncias, em
um curtssimo espao de tempo, e com custo
reduzido. O sequenciamento de protenas
tambm utiliza novas tecnologias, tais como
a espectrometria de massa, que tambm
tem permitido uma acelerao na disponibilizao de sequncias de aminocidos de
protenas descobertas por grupos de pesquisas em todo o mundo. Um importante
banco de dados de sequncias o GenBank
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/)
que armazena um grande conjunto de dados
que disponibilizado de forma gratuita ao
pblico.
Uma das maneiras de comparar sequncias
de nucleotdeos ou aminocidos a partir
da utilizao da ferramenta BLAST, um
algoritmo que analisa comparativamente a
sequncia de interesse com outras sequncias conhecidas e armazenadas nos banco
de dados, de diversos organismos. Existem
diferentes tipos de BLAST (Tabela 1) que
podem ser acessados a partir do web site do
NCBI (National Center for Biotechnology
Information) (http://BLAST.ncbi.nlm.nih.
gov/BLAST.cgi?CMD=Web&PAGE_
TYPE=BLASTHome).
Mtodo de Sanger, tambm

conhecido como mtodo
dideoxi, requer a sntese
enzimtica de uma fita de DNA
complementar fita analisada
usando dideoxinucleotdeos,
nucleotdeos que quando
inseridos interrompem a sntese
do DNA, pois no possuem o
grupo hidroxila no carbono 3
que necessrio para formao
da prxima ligao fosfodister.
So gerados fragmentos de
diferentes tamanhos que
so analisados em gel de
eletroforese. A anlise conjunta
dos fragmentos no gel permite
ler a sequncia de nucleotdeos
do fragmento.
Existem vrias tecnologias
de sequenciamento de
segunda gerao (NGS)
comercialmente disponveis,
entre elas a Roche454, a Illumina
Solexa, a Life Technologies
(SOLiD) e a Helicos BioSciences.
Cada uma delas possui
caractersticas particulares,
mas no geral usam mtodos
baseados em amplificao ou de
molcula nica na preparao de
reaes. Para o sequenciamento
existem vrios mtodos como
ciclo de terminao reversvel,
sequenciamento por ligao ou
piro sequenciamento.
Para a identificao por
espectrometria de massa,
as protenas so separadas por
eletroforese ou cromatografia
e em seguida analisadas por
ionizao a laser, tcnica atravs
da qual so gerados ons e estes
analisados atravs da relao
massa-carga.
Anlise realizada
BLASTn
Procura uma sequncia de nucleotdeos em um banco de dados de sequncias de DNA
BLASTp
Procura uma sequncia de aminocidos em um banco de dados de protenas
BLASTx
Procura uma sequncia de nucleotdeos em um banco de dados de protenas
tBLASTn
Procura uma sequncia de aminocidos em um banco de dados de nucleotdeo
tBLASTx
Procura uma sequncia de nucleotdeos traduzidos em um banco de dados de nucleotdeos traduzidos

Tabela 1.
Anlises realizadas com cada tipo
de BLAST.
138
Alinhamento de
sequncia O BLAST faz o
alinhamento simples e local. O
alinhamento simples aquele
realizado entre duas sequncias.
O alinhamento local aquele no
qual apenas pedaos ou trechos
das sequncias so comparados.
No BLAST, a anlise de similaridade entre

sequncias realizada por meio do alinha
mento da sequncia submetida ao programa (chamada de Query), com sequncias
do banco de dados (denominada Subject).
Alinhar duas sequncias consiste em comparar a correspondncia de nucleotdeos entre
elas. Dessa forma, o alinhamento organiza e
compara sequncias visando identificar regi-
es de similaridade. No alinhamento, os nucleotdeos nos quais as bases so correspondentes ou iguais so chamados de match e
nas bases em que no so correspondentes de
mismatch. No alinhamento tambm podem
existir regies com insero e/ou deleo de
um ou mais nucleotdeos na sequncia (indel), onde se pode inserir um hfen, indicando um gap (Figura 1).
Gap so espaos introduzidos

entre os nucleotdeos ou
aminocidos a fim de obter o
melhor alinhamento possvel.
A T C G G T C C A A
A T G G G A C C A A A
Match
Mismatch
Gap
Figura 1.
Exemplo de alinhamento de
sequncia de nucleotdeos do
DNA.
Quando todas as bases do Query pareiam

com as bases da sequncia Subject, o alinhamento recebe o nome de Full-Lenght.
No entanto, nem sempre as sequncias so
alinhadas por completo. Em muitos casos,
apenas trechos conservados entre as sequncias so correspondentes no alinhamento. Nesse sentido, durante a anlise no
BLAST a sequncia de interesse (Query)
alinhada com vrias sequncias do banco de
dados (Subject) e pode ser escolhido o melhor alinhamento com base em alguns parmetros como, por exemplo, o valor de score
e o E-value.
O valor de score para cada alinhamento
calculado por meio da atribuio de valores negativos de penalidade para os gaps e
mismatchs. O melhor alinhamento aquele
que possui maior valore de score. O E-value
tambm um parmetro de confiana para
anlise de alinhamentos e corresponde ao
nmero esperado de sequncias com similaridade to alta quanto a encontrada por
acaso. Quanto maior o E-value, menor a
confiana de que as correspondncias sejam reais, e tambm maior a chance da similaridade entre as sequncias serem devido ao acaso. Geralmente um alinhamento
s considerado real se o E-value for me-
nor que 10-20, valor utilizado como ponto

de corte.
Quando uma sequncia analisada no
BLAST, importante verificar o valor de
score e o E-value para decidir qual o melhor
alinhamento. O melhor resultado da anlise no BLAST chamado de Best-Hit e, na
maioria das vezes, ele o primeiro resultado
da tabela de resultados gerada no BLAST.
Se a sequncia em anlise no tiver similaridade significativa com nenhuma sequencia
do banco de dados, tem-se um No hit. Neste caso o E-value possui um valor alto.
Nesta atividade est sendo proposta uma
anlise por meio do BLAST de cinco sequncias denominadas enigma. As sequncias
do enigma 1, do enigma 3 e do enigma 5 so
compostas de nucleotdeos, enquanto as sequncias do enigma 2 e do enigma 4 so compostas de aminocidos. Para a anlise das sequncias enigmas sero usados os cinco tipos
de BLAST. O primeiro desafio da atividade
escolher o tipo de BLAST adequado para
solucionar o questionamento de cada enigma.
Ao submeter as sequncias para anlise no
BLAST, preciso anotar os valores de score e
E-value e definir o alinhamento Best-Hit para
responder s questes complementares.
139
MATERIAIS DIDTICOS
Sequncia enigma 1
enigma 1
TGCAAAAGCAAAATTGATTACTCTGTTTTGGTTTTGGATCAGATCAACCAAAGGAAGCGAAGAAGAAGAAGACTTTATACAC
TCTCGACGCTATTGATTTCGTCTGTGCAGTTTTGTTTCTCTATCAGTTAGTTTTAAAGATGAGTTCTTCAGAGAGTGTGGAAAAC
GAGTGCATGTGTTGGGCTGCAAGAGATCCATCTGGTCTTCTTTCTCCTCATACTATCACTCGCAGGTCTGTTACAACTGACGATG
TTTCACTCACAATCACTCATTGTGGAGTGTGTTACGCTGATGTTATCTGGAGTAGAAACCAACATGGAGACTCCAAGTACCCTT
TGGTTCCTGGGCATGAGATTGCTGGAATAGTGACTAAGGTTGGGCCTAATGTTCAACGATTCAAAGTTGGAGACCATGTTGGTG
TTGGAACGTATGTTAACTCCTGCAGGGAGTGTGAATATTGTAATGAAGGACAAGAAGTTAATTGTGCGAAAGGAGTTTTTACT
TTCAATGGCATTGATCATGATGGCTCTGTTACTAAAGGAGGCTACTCTAGTCACATTGTTGTTCATGAAAGGTACTGCTACAAGA
TACCTGTGGACTATCCCTTGGAATCAGCTGCACCATTACTCTGTGCTGGAATCACGGTTTATGCTCCTATGATGCGTCACAATAT
GAATCAACCTGGTAAATCTCTTGGGGTGATCGGGCTAGGTGGTCTTGGACACATGGCGGTTAAGTTTGGCAAGGCTTTTGGACT
TAGTGTTACGGTTTTTAGCACCAGCATTTCCAAGAAAGAAGAAGCTTTGAATCTGCTAGGAGCTGAGAATTTCGTTATCTCATCT
GACCATGACCAGATGAAGGCACTAGAGAAATCTCTAGACTTTCTAGTTGACACAGCATCTGGTGATCACGCGTTTGATCCTTACA
TGTCTCTCTTGAAGATTGCTGGAACTTATGTATTGGTTGGTTTCCCAAGTGAAATTAAAATCAGTCCTGCCAATCTCAATCTTGG
TATGAGAATGCTCGCTGGAAGTGTAACCGGGGGGACCAAAATAACACAGCAAATGTTAGATTTCTGTGCAGCTCATAAGATTTA
TCCAAACATAGAGGTGATTCCCATTCAAAAGATAAACGAAGCTCTCGAAAGAGTGGTGAAGAAGGACATCAAGTACCGTTTCG
TGATTGACATCAAGAACTCCCTCAAATAGATGTTGCTCAAAGGAAGGAATAATGGAGTCTGTAATAAGAGAATAATACTCACTGC
TACAATCTTTATTACGTATTTTCTCGTTTTTCATTAGTAAAGCAAATAAATTAAGACT
Sequncia enigma 2
enigma 2
VSSCSGVSPGVAGPRQGSQGWVELGFSLGGSGTNPLVLVGKPRPVPARCVLWEERGLGALGWSAGQQRSPEWERPSRAVSPS
SLPQGTEVHDRRGEAVRALYQELLCSGRPASPVSPRPAPPLGLRRAWSRPSPLSHRPGCLDRSHPHLPQCFSKQKFGSLALA
GPVSAV
Sequncia enigma 3
enigma 3
GGTTCCTCTTTTTCTATCTTCCTTCTAGCCCTTCTCTCTTGCTTGACCGTGCCCGCGTCAGCCTACCAAGTACGCAACTCCTCGGG
CCTCTACCATGTCACCAATGATTGCCCTAACTCGAGTATTGTGTACGAGACGGCCGATACCATACTACACTCTCCGGGGTGTG
TCCCTTGCGTTCGCGAGGGTAACAACTCGAGGTGTTGGGTGGCGGTGGCCCCCACAGTCGCCACCAGGGACGGCAAACTCCC
CACAACGCAGCTTCGACGTCATATCGATCTGCTTGTCGGGAGCGCCACCCTTTGCTCGGCCCTCTATGTGGGGGACTTGTG
CGGGTCTGTCTTTCTTGTCGGCCAACTGTTCACCTTCTCCCCCAGGCGCCACTGGACAACGCAAGACTGCAACTGCTCTATC
TACCCCGGCCATATAACGGGTCACCGAATGGCATGGGATATGATGATGAACTGGTCCCCTACAACAGCGCTGGTAGTAGCTCAGC
TGCTCAGGGTCCCGCAAGCCATCGTGGATATGATCGCTGGTGCCCACTGGGGAGTCCTAGCGGGCATAGCGTATTTCTCCATGG
TAGGGAACTGGGCGAAGGTCCTGGTAGTGCTGTTGCTGTTTGCCGGCGTCGATGCCGAGACCTACACCACTGGGGGGAGTGC
TGCCAGGATCACGACCGGACTCGTCAGTCTTTTCAGTCCGGGCGCCAAGCAGAATATCCAGCTGATGAACACCAACGGCAGT
TGGCACATCAATCGCACGGCCCTGAACTGTAATGCGAGCCTCGACACCGGCTGGGTGGCGGGGCTCTTCTACCACCACAAATT
CAACTCCTCGGGCTGCCCCGAGAGGATGGCCAGCTGTAGACCCCTTGCCGATTTTGACCAGGGCTGGAGCCCTATCACCCACGC
CAACGGAAGTGGCCCCGAACATCGCCCCTACTGCTGGCACTACCCCCCAAAGCCCTGTGGTATCGTGCCAGCACGGAACGTGTG
TGGCCCAGTGTATTGTTTCACTCCTAGCCCCGTGGTGGTGGGAACGACCGACGTGCTGGGCGTGCCTACCTACACCTGGGGTGG
TAATGATACGGACTTCTTCGTCCTTAACAACACCAGGCCACCGTTGGGCAATTGGTTTGGTTGCACCTGGATGAACTCGTCTG
GATTTACCAAAGTGTGCGGAGCGCCTCCTTGCGTCATCGGAGGGGTGGGCAACAACACCTTGCACTGCCCTACTGACTGTTTC
CGCAAGCATCCAGAAGCCACATACTCTCGGTGTGGCTCCGGTCCCTGGATCACGCCCAGGTGCCTGGTCCACTATCCTTATAGG
CTTTGGCACTACCCTTGCACCGTCAACTACACCCTGTTCAAGGTCAGGATGTACGTAGGAGGGGTCGAGCACAGGCTGGAGGT
TGCTTGCAACTGGACGCGGGGCGAGCGTTGTGATCTGGACGACAGGGACAGGTCCGAGCTCAGCCCGCTGCTGCTGTCCACCA
CGCAGTGGCAGGTCCTTCCGTGCTCCTTCACGACCTTGCCAGCCTTGACCACTGGCCTCATCCATCTCCACCGGAACATCGTGGA
CGTGCAATATTTGTACGGGGTGGGGTCAAGCATTGTGTCCTGGGCCATCAAGTGGGAATACGCCATTCTCTTATTTCTCCTGCT
TGCAGACGCGCGCATCTGCTCTTGCTTGTGGATGATGTTACTCATATCCCAAGCGGAGGCG
140

Sequncia enigma 4
enigma 4
MVPQTETKAGAGFKAGVKDYRLTYYTPDYMVKDTDILAAFRMTPQPGVPPEECGAAVAAESSTGTWTTVWTDGLTSLDRYK
GRCYDIEPVAGEDNQYIAYVAYPIDLFEEGSVTNLFTSIVGNVFGFKALRALRLEDLRIPPAYAKTFQGPPHGIQVERDKINKY
GRGLLGCTIKPKLGLSAKNYGRAVYECLRGGLDFTKDDENVNSQPFMRWRDRFTFVAEAIYKSQAETGEIKGHYLNVTAATSE
EMMKRAECAKDLGVPIIMHDYLTAGLTANTSLAHYCRDTGLLLHIHRAMHAVIDRQRNHGIHFRVLAKALRLSGGDHLHSG
TVVGKLEGEREVTLGFVDLMRDDYIEKDRSRGIYFTQDWCSLPGVMPVASGGIHVWHMPALVEIFGDDACLQFGGGTLGHPWG
NAPGAAANRVALEACTQARNAGVDLARKGGDVIRAACKWSPELAAACEVWKEIKFEFETIDKL
Sequncia enigma 5
enigma 5
GGAACCATTATGCACTCTTCAATAGTTTTGGCCACCGTGCTCTTTGTAGCGATTGCTTCAGCATCAAAAACGCGAGAGCTATGCA
TGAAATCGCTCGAGCATGCCAAGGTTGGCACCAGCAAGGAGGCGAAGCAGGACGGCATCGACCTCTACAAACATATGTTCGAG
CACTATCCAGCAATGAAGAAATACTTCAAGCATCGTGAAAATTATACACCGGCCGATGTCCAAAAGGATCCCTTCTTTATTAAACA
AGGTCAAAATATCTTGCTCGCCTGTCACGTTTTGTGCGCCACATACGACGATCGTGAGACATTCGACGCGTACGTTGGTGAGCT
GATGGCACGACACGAGCGGGACCATGTTAAAGTACCGAATGATGTTTGGAATCACTTCTGGGAACATTTCATCGAGTTTCTGG
GAAGTAAGACCACGTTGGACGAGCCAACCAAGCACGCATGGCAAGAGATCGGTAAAGAATTCTCACATGAAATCAGCCACCA
CGGTCGACATTCGGTTCGCGACCATTGCATGAACTCGTTGGAGTATATCGCGATCGGCGATAAGGAACATCAAAAGCAGAATGG
CATTGACCTTTACAAGCATATGTTCGAGCATTATCCACATATGAGAAAGGCATTCAAGGGACGCGAAAACTTCACGAAAGAAGA
CGTTCAAAAGGACGCATTCTTCGTTAACAAGGACACAAGATTCTGTTGGCCCTTCGTATGCTGTGACTCCTCATACGATGACGAG
CCAACATTCGACTATTTTGTTGATGCCCTAATGGATCGTCATATCAAAGATGATATTCATCTACCTCAGGAACAATGGCATGAGTTC
TGGAAATTGTTTGCCGAATATTTGAACGAAAAGAGTCACCAACATTTGACAGAAGCCGAGAAACATGCATGGAGTACAATAGGT
GAGGACTTCGCGCATGAGGCCGATAAGCATGCAAAGGCCGAAAAAGACCATCATGAAGGAGAGCACAAAGAGGAACACCAC
TGAACCAACCCGTCGTCGTTCAACTTAAGCCTTCAGCTTAAGCTCGAGCTAAAGCCTCAGCTTGAGCTCAATCTTATGTCCTCAGG
CCTAAACTTGAATTTTAAAAGCATTTTGTTGAAGCAGTGCTAGCCAATCTCTTATCTTATCGGTGCTATTATCAATTTACTCTATGC
CACCCCCCCCCCCCTCTCTCTGTTCTCTATTTGATATTCTGTTCTTTTAGTGCCAGATGTTAGTACCAGATGTTATTTTCTGCATAAT
TTTCTTCTCTTTACTTCGTTATTTTTTCGTTCTTCTATTTTTATGGCCAATTTTTGTGATGTCGAAGTCAATAAAACCATTTTT
INSTRUES
PARA O PROFESSOR
O formato FASTA permite

representar sequncias de
nucleotdeos e aminocidos.
Na primeira linha do arquivo
h o smbolo maior (>) seguido
pelo ttulo da sequncia e, nas
linhas seguintes, a sequncia
representada pelo cdigo de
nica letra.

esta atividade em turmas que j possuem
conhecimentos sobre gentica molecular,
assim o pblico alvo mais adequado so
alunos de Graduao ou Ps Graduao
na rea de Biolgicas. Nesse sentido, importante o conhecimento prvio acerca da
estrutura e funo do DNA e das protenas. Alm disso, preciso que os alunos
tenham conhecimentos das tecnologias
de anlise das macromolculas incluindo
mtodos de sequenciamento, como o Sanger, e espectrometria de massa, metodologias que geram os dados das sequncias
que sero analisados a partir do BLAST.
2. A atividade ser realizada individualmente por cada estudante que receber do

professor os problemas propostos. Cada
estudante dever executar a anlise no
BLAST e ao final entregar um relatrio.
A atividade pode ser realizada como aula
prtica em laboratrio de informtica ou
como exerccio de casa.
3. O professor dever fornecer aos estudantes, por meio eletrnico, dois arquivos. O
primeiro arquivo em formato FASTA
contendo as cinco sequncias a serem consultadas e as questes enigmas. O segundo arquivo pode ser enviado em PDF contendo as orientaes para os estudantes e
as questes adicionais (A a D) que devem
ser respondidas.
141
MATERIAIS DIDTICOS
PROCEDIMENTOS
PARA OS ESTUDANTES
1. Acessar o site do NCBI (http://www.
ncbi.nlm.nih.gov/). No menu lateral direito, acessar a ferramenta BLAST. Em
Basic BLAST acessar o tipo de BLAST
que considerar mais adequado para responder cada um dos cinco enigmas. Na
caixa de texto copiar a sequncia enigma
em formato FASTA, ou ainda, escolher o
arquivo a ser submetido. Escolher a base
de dados a ser consultada. Dar o comando de execuo do BLAST e resolver os 5
enigmas abaixo descritos.
Enigma 1. Um pesquisador que trabalha
com um determinado gene utilizou um
par de primers que amplifica a regio
do genoma que corresponde a esse gene
especfico. Aps obter o sequenciamento
desta regio do genoma, o pesquisador
precisa confirmar se houve a amplificao e o sequenciamento da regio alvo.
Para isso, ele decidiu utilizar o BLAST
como ferramenta de bioinformtica.
Qual verso do BLAST ele precisar
utilizar e por qu? Qual o nome do gene
com o qual o pesquisador trabalha?
Enigma 2. Foi isolado o material biolgico de um indivduo do qual foi extrada uma dada protena. Aps o sequenciamento, a sequncia de aminocidos
est disponvel, mas no se sabe de que
protena se trata. Qual BLAST voc
usaria para identificar a protena e por
qu? Qual protena foi extrada?
Enigma 3. Voc trabalha com sequncias de cDNA e quer saber se uma delas
codifica ou no alguma protena no organismo do qual voc isolou a amostra.
A ferramenta BLAST pode ser usada
para responder esta pergunta. Que tipo
de BLAST voc usaria e por qu? A sequncia de cDNA do enigma 3 codifica
alguma protena? Se sim, qual?
Enigma 4. Para investigar uma dada protena depois de isol-la e sequenci-la,
voc pode usar o BLAST para chegar at
a sequncia correspondente no genoma?
Que BLAST voc usaria e por qu?
142
Enigma 5. Voc trabalha com amostras de pacientes com deficincias

hematolgicas e ainda no sabe exatamente o que causa a anomalia. O
sequenciamento dos genes das vias hemolticas destes pacientes realizado e
voc decide usar o BLAST como uma
primeira ferramenta para tentar identificar a similaridade dessas sequncias
com outras sequncias nos bancos de
dados. Que BLAST voc usaria? Houve similaridade com algum gene? Qual?
Isso faz sentido com a sua pergunta
biolgica?
2. Interprete os resultados gerados em cada
questo enigma e responda tambm s seguintes perguntas:
Questo A. Em Graphic Summary
em que cor as sequncias inseridas aparecem e o que isso significa na interpretao dos resultados?
Questo B. Em Descriptions, se houver, qual foi o resultado do Best-Hit, seu
E-value e Score total para as sequncias.
E o que significa Complete cds?
Questo C. Com base nos resultados
obtidos no BLAST para as sequncias, responda se foi possvel identificar
a que organismo pertence e tambm
qual a sua funo.
Questo D. Qual a importncia da
utilizao do BLAST no estudo de
espcies no modelo, ou que no possuem genoma descrito e de espcies
que j tm informaes genticas bem
conhecidas?
RESPOSTAS
PARA OS ENIGMAS
Enigma 1. Nucleotide BLAST, pois trata-se de uma sequncia de nucleotdeos que
ser alinhada contra sequncias de banco
de dados de nucleotdeos. O BLAST indicar em que regio do genoma a sequncia foi alinhada com maior similaridade,
que deve ser exatamente o gene alvo do
estudo em questo. A sequncia enigma
1 corresponde ao gene cinnamyl-alcohol
dehydrogenase mRNA.
Primer uma sequncia curta

de nucleotdeos que serve como
iniciador para a replicao do
DNA.

Enigma 2. Protein BLAST, pois trata-se de
uma sequncia de aminocidos que ser
alinhada contra sequncias de um banco de dados de aminocidos. O BLAST
mostrar em seu Best Hit a qual protena
e de qual organismo a sequncia Query
mais similar, possibilitando descobrir qual
a protena putativa proveniente da amostra em estudo. A sequncia enigma 2 corresponde protena Cytochrome b-245,
alpha polypeptide, isoform CRA.
Enigma 3. BLASTx, a sequncia Query
composta por nucleotdeos (DNA codificado a partir de RNA) e o resultado deste
BLAST ser em aminocidos caso se trate de uma regio codificadora de protena.
Tambm ser possvel descobrir a protena putativa e o organismo com maior similaridade para aquela regio que contenha sequncia depositada no GeneBank.
A sequncia do enigma 3 corresponde ao
Gene do envelope do vrus da hepatite C.
Enigma 4. T BLASTn, a sequncia Query
composta por aminocidos e o resultado
retornaria uma sequncia de nucleotdeos, o que permitiria acesso a uma provvel
sequncia genmica para aquela protena.
Enigma 5. TBLASTx, trata-se de uma sequncia de nucleotdeos que traduzida

sendo alinhada contra um banco de dados
de nucleotdeos traduzidos. Sim, houve similaridade com um gene mutado da
hemoglobina. Isso faz sentido de acordo
com a pergunta biolgica e pode ajudar a
explicar o quadro clnico dos pacientes.
Questo A. O resultado gerado pela comparao de sequncias (Figura 2) mostra
primeiramente um grfico sumrio, contendo os scores associados correspondncia encontrada entre as sequncias e
quanto maiores os scores, mais alta a correspondncia. Essa informao tambm
evidenciada nos scores com que as sequncias inseridas aparecem. No resultado
da sequncia enigma 1, o grfico exibe o
alinhamento em rosa e vermelho (score
de 80 a >=200), que indica alta similaridade. Para a sequncia enigma 2, o grfico exibe score de <40 a >=200. Para a
sequncia enigma 3, o grfico exibe score
de >=200. Para a sequncia enigma 4, o
grfico exibe score >=200. Para a sequncia enigma 5, o grfico exibe score de <40
a >=200.
Figura 2.
Resultado grfico do BLAST
para a sequncia enigma 1
evidenciando a chave de cores
para scores de alinhamento.
143
MATERIAIS DIDTICOS
Questo B. Em geral, o melhor resultado o
Best-Hit, ou seja, o primeiro resultado da
tabela de resultados do BLAST. Acessando esse resultado com um clique, aparecem
as sequncias comparadas e parmetros
onde Query a sequncia fornecida para
a busca e Subject a sequncia conhecida.

Foram encontrados Best-Hits para as cinco
sequncias fornecidas (Tabela 2). Quando
se tem um Complete cds, significa que todas as bases informadas no Query pareiam
com as bases da sequncia Subject.
Enigma
Besthit
Espcie
Scores
Evalue
cinnamyl-alcohol dehydrogenase mRNA, complete cds
Arabidopsis thaliana
2442
0,0
Cytochrome b-245, alpha polypeptide, isoform CRA_c
Homo sapiens
327
6e-112
Hepatitis C virus isolate 1A14.32/MN-2/C5/22.05.1995

envelope gene
Virus hepatite c
1157
0,0
Large subunit of Rubisco
Stigeoclonium helveticum
949
0,0
Pseudoterranova decipiens (frameshift mutated)

hemoglobin mRNA, complete cds
Homo sapiens
797
0,0
Tabela 2.
Best-hit para cada uma das cinco
sequncias enigmas.
Figura 3.
Resultado do alinhamento da
sequncia enigma 2 com a
sequncia subject do banco de
dados.
144
Questo C. Sim, foi possvel identificar o

organismo e a funo de cada uma das sequncias informadas, assim como descrito
abaixo:
Sequncia enigma 1: o mRNA de
uma enzima que catalisa a reao qumica, cinamil lcool-desidrogenase, de
Arabidopsis thaliana.
Sequncia enigma 2: um Alpha
Citocromo B-245, isoforma CRA de
Homo sapiens.
Sequncia enigma 3: a sequncia de
uma protena e, de envelope celular de
um isolado de Vrus de Hepatite C.
Sequncia enigma 4: um genoma
parcial de cloroplasto, gene da protena
Rubisco da alga Stigeoclonium helveticum.
Sequncia enigma 5: um RNA ribossomal parcial de gene, regio 16 mitocondrial de Hynobius leechii.
Questo D. Uma pesquisa no BLAST permite a um investigador comparar uma
dada sequncia fornecida em uma con-
sulta com a maior biblioteca de base de

Dados de Sequncias do mundo e identificar sequncias que se assemelham investigada (Query) e que estejam acima de
um nvel mnimo de semelhana. Quando se trabalha com espcies das quais se
tem pouco conhecimento de informaes
genticas, o BLAST pode ser uma ferramenta muito importante, pois pode ser
utilizado, entre outros, para descobrir se
as sequncias novas em estudo contm algum gene homlogo j descrito para outra
espcie ou ainda se uma destas novas sequncias, se sabidamente genes, j foram
descritos para outros organismos. Trabalhando com organismos para os quais j
se tem informaes genticas disponveis,
por exemplo, organismos modelo, possvel utilizar novos dados adquiridos para
esses organismos e compar-los aos dados j publicados no banco de dados do
NCBI, podendo inclusive ser verificado
o nvel de similaridade entre as duas sequncias, o que pode fornecer importante
informaes.
145
RESENHAS
Mitos da
Gentica Humana
Maria de Nazar Klautau Guimares

Universidade de Braslia, Departamento de
Gentica e Morfologia, Braslia-DF
146
pgina http://udel.edu/~mcdonald/mythintro.html
apresenta uma reviso da literatura sobre os mitos da
Gentica Humana, com acesso gratuito. Foi elaborada por
John MacDonald, em 2011, professor e pesquisador do
Department of Biological Sciences, University of Delaware.
possvel obter o formato pdf no link http://udel.
edu/~mcdonald/MythsHumanGenetics.pdf com excelentes
ilustraes.
autor apresenta ampla reviso dos

estudos realizados com anlises da
segregao em famlias e similaridades
entre gmeos para 19 caractersticas facilmente identificveis em humanos como
cor dos olhos, lbulos da orelha, cor do
cabelo, sensibilidade ao PTC, capacidade de enrolar a lngua etc. Os dados so
apresentados em grficos e tabelas, com
discusses e concluses. So tambm
apresentados, quando existentes, dados
sobre a variao dos caracteres entre diferentes populaes e so discutidos os
aspectos evolutivos. Tais dados levam
reflexo sobre a interpretao do modo
de herana dessas caractersticas, tornando-se um material excelente de apoio ao
professor, como tambm, de estudo para
o aluno de graduao.
A maioria dos trabalhos sobre a base
gentica dessas caractersticas foram realizados nas dcadas de 30 a 80 e apresentaram simplificaes que levaram a
interpretaes inadequadas quanto ao
modo de herana. Na maioria das vezes,
foram interpretados como apresentando
herana mendeliana. Tais interpretaes
inadequadas se apresentam at hoje na
maioria dos livros didticos, tendo se
tornado mitos. Apresentam estudos mais
recentes sobre algumas dessas caractersticas que exploram as bases moleculares
da variao, que tambm so discutidas

pelo autor. Apesar das contribuies das
tcnicas moleculares, ressaltam-se ainda dificuldades na concluso de alguns
estudos, pois algumas caractersticas
apresentam limitaes metodolgicas na
identificao da variao fenotpica.
Considerando que tais caractersticas
so de grande interesse por parte dos
estudantes, importante que sejam utilizadas no ensino de gentica, de modo
que os estimulem a analisar e interpretar
a variao fenotpica de maneira adequada. Na maioria das vezes, o autor conclui
que a caracterstica no deve ser utilizada
como exemplo de herana monognica.
Geralmente, o erro de interpretao devido classificao dicotmica da variao fenotpica, desprezando as variaes
intermedirias.
Por todos esses motivos, que devemos
discutir esses estudos com nossos estudantes, pois a simplificao desses exemplos leva a ideias deterministas sobre a
gentica humana. luz dos novos conhecimentos sobre a expresso gnica fazse
necessria uma reflexo sobre a adequao
da utilizao desses exemplos no ensino
para que se possa desmistificar e,ao mesmo tempo, ilustrar como o conhecimento
cientfico evolui ao longo do tempo.
147
UM GENE
O gene da
intolerncia
lactose
Renata Palacios1 e Marcos Edgar Herkenhoff2
1
2
Departamento de Bioqumica, Centro de Cincias Agroveterinrias, Universidade do Estado de Santa Catarina, Lages
Departamento de Gentica, Instituto de Biocincias de Botucatu, Universidade Estadual Paulista Jlio de Mesquita Filho, Botucatu
Autor para correspondncia: palaciosrenata2012@gmail.com
148
intolerncia lactose acomete em torno de 75% da populao mundial e

caracterizada pela ineficincia ou reduo na atividade enzimtica da lactase,
denominada hipolactasia, durante a quebra e digesto da lactose. A hipolactasia
pode ser ocasionada por fatores primrios, secundrios e congnitos. O fator
primrio, mais frequente, de natureza hereditria. Esta alterao no gene da
lactase surgiu entre 5.000 e 10.000 anos e tornou-se benfica, garantindo uma
vantagem para os seres humanos que tinham o leite como alternativa nutricional.
O GENE DA
INTOLERNCIA LACTOSE
enzima lactase, tambm conhecida

como lactase-florizina hidrolase ou b
-D-galactosidase, est situada na borda em
escova dos entercitos, clulas responsveis
pela absoro de nutrientes, no intestino del-
gado. A lactase responsvel por hidrolisar,

ou seja, quebrar em partculas menores, a
lactose, acar no absorvvel encontrado no
leite, em molculas menores como a glicose
e galactose, para que sejam absorvidas pela
mucosa intestinal e liberadas na corrente
sangunea (Figura 1).
Lactase
Lactose
Galactose
Glucose
Figura 1.
Quebra da lactose em glicose
e galactose em uma reao
que envolve a enzima lactase e
uma molcula de gua. O O
representa o tomo de oxignio
e, o H, de hidrognio. (Fonte:
http://commons.wikimedia.org/
wiki/File:Lactase.png)
A diminuio da atividade enzimtica ou

a ausncia da enzima denominada de
hipolactasia, ou tambm conhecida popularmente como lactase no persistente. O
declnio na capacidade de quebrar lactose
em molculas menores faz com que esta
molcula passe rapidamente para o clon,
onde ocorrer a sua fermentao pelos microrganismos intestinais. As bactrias loca-
lizadas no componente intestinal utilizam

a lactose como uma boa fonte de energia
e acabam gerando gs metano (CH4), gs
hidrognio (H), e cido lctico, causando
desconforto por distenso abdominal, flatulncia e diarreia. O surgimento dessa sintomatologia gerada pela m absoro intestinal da lactose caracteriza a intolerncia a
esta molcula.
149
UM GENE
CAUSAS DA
INTOLERNCIA LACTOSE
A intolerncia lactose pode ser desencadeada por uma hipolactasia primria, secundria ou intolerncia lactose congnita. A
hipolactasia primria ou hipolactasia tipo-adulto a reduo irreversvel e geneticamente programada da atividade da enzima
lactase e ocorre na maioria da populao
mundial aps o desmame, podendo chegar a
um nvel de funo fisiolgica abaixo de 10%
durante o envelhecimento. O declnio da enzima tambm pode ser chamado de lactase
no persistente e ocorre em indivduos que
so homozigotos para o alelo recessivo, ou
seja, que tenham herdado uma cpia do alelo recessivo do pai e a outra cpia do alelo
recessivo da me. Dessa forma, o indivduo
precisa ter os dois alelos recessivos para que
ele possua a caracterstica, ou expresse o fentipo, de lactose no persistente. Portanto,
quando os pais so heterozigotos, eles possuem 25% de chances de terem um filho que
seja lactose no persistente.
de sua atividade durante o envelhecimento;

na intolerncia lactose congnita, a enzima
ausente ou apresenta mudanas em sua estrutura que impossibilitam que a hidrlise
acontea. Em relao s causas da intolerncia lactose, a hipolactasia primria a mais
frequente.
A hipolactasia secundria e reversvel ocasionada por doenas que causam dano

mucosa intestinal como: giardase, esquistossomose, doenas inflamatrias intestinais,
doena de Crohn, retocolite e enterites infecciosas.
A intolerncia lactose congnita tem um
padro de herana autossmico recessivo, ou
seja, o gene em questo est localizado nos
cromossomos autossmicos e no nos sexuais. Assim, tanto o homem quanto a mulher
possuem duas cpias do gene. No caso da
forma autossmica recessiva, necessrio
que o indivduo possua duas cpias do mesmo gene, e que cada cpia do gene tenha o
alelo recessivo para gerar o fentipo. Esta
condio relativamente rara na populao
e potencialmente letal se no tratada corretamente. A criana que nasce com a falta desta
enzima sofre com episdios de diarreias consecutivas que acabam gerando desidratao,
uma condio que acarreta um risco grave
para um recm-nascido.
A diferena da hipolactasia primria e a congnita est em nvel molecular; na hipolactasia primria tipo-adulto a enzima apresenta
sua estrutura normal e apenas sofre declnio
150
HIPOLACTASIA PRIMRIA
TIPO-ADULTO E INDIVDUOS
LACTASES PERSISTENTES
A hipolactasia primria acomete em torno
de 75% da populao mundial, podendo variar conforme as diferentes expresses genticas, recessivas ou dominantes, nos grupos
tnicos. Em uma minoria populacional, essa
atividade enzimtica pode continuar nor-

malmente, como so os casos encontrados
principalmente na Europa, em pases prximos ao Mar do Norte, e so chamados de
lactases persistentes. A persistncia lactose uma caracterstica e tambm um fentipo, de natureza hereditria autossmica dominante. Assim sendo, o portador de apenas
Cada kb se refere a 1.000 pb;
a sigla pb vem do ingls pair
base que significa pares de
bases.
Alguns autores discutem que, h milhares

de anos, todas as pessoas tinham essa hipolactasia primria. H mais ou menos 10.000
anos ocorreu a domesticao de animais que
produziam leite, como bovinos, caprinos e
ovinos. Portanto, naquele perodo da histria o consumo de leite proveniente dessas
espcies de animais fora iniciado, e os indivduos que passavam da infncia, continuavam a consumi-los. Dessa forma, mutaes
que ocorressem no gene da lactase, permitindo que o organismo continuasse a produzir
esta enzima, tornar-se-iam vantajosas para
os indivduos que a possussem, em relao
aos indivduos que no a apresentassem, pois
tal mutao permite que o indivduo possa
usufruir do leite como um alimento rico em
nutrientes. Assim sendo, quando surgiu o
alelo com a mutao no gene lactase, os indivduos que possuam uma cpia deste alelo
e puderam usufruir do leite como alimento
por mais tempo, consequentemente foram
favorecidos pela seleo natural. Tal mutao
foi vantajosa para a sobrevivncia desses indivduos nas regies mais frias, como o norte
da Europa, onde a agricultura no era favorvel e a incluso do leite na dieta tornou-se
uma estratgia de sobrevivncia. As pessoas
com a persistncia desta enzima eram mais
saudveis e tinham mais filhos; dessa maneira, a frequncia deste alelo aumentou.
O GENE RESPONSVEL PELA

PRODUO DE LACTASE
xon a regio do gene que

permanece em seu transcrito
aps o processo de splicing ou
exciso dos ntrons do RNA.
Os xons permanecem no RNA
maduro e a contm a informao
da sequncia de aminocidos da
protena codificada pelo gene.
um alelo que confere a persistncia lactose

no apresenta declnio da maturao na expresso da enzima lactase. Esses indivduos
so capazes de degradar o acar encontrado
no leite em uma mesma proporo durante o
envelhecimento, no sofrendo a reduo da
funo fisiolgica da enzima e diminuindo as
possibilidades de desenvolvimento da intolerncia lactose.
O gene responsvel pela produo de lactase, denominado LCT, est localizado no

cromossomo 2 nos seres humanos. Normalmente esta enzima sofre um declnio na sua
capacidade fisiolgica, tendo a sua produo
inibida aps o desmame e resultando na diminuio da expresso de lactase no intestino
delgado. Este gene possui quase 49,34 kb,
tem 17 xons (Figura 2) e seu transcrito
(RNAm) possui 6.241 bases. O RNA mensageiro traduzido em uma protena que
apresenta 1.927 aminocidos em sua composio.
Alguns segmentos populacionais humanos
exibem uma lactase persistente e essa mutao surgiu entre 5000 a 10.000 anos, coincidindo com a domesticao dos animais
que produzem leite. Estudos relacionaram
a ocorrncia dessa persistncia da lactase a
151
UM GENE
duas mutaes na extremidade 5 do gene
da LCT, e estas mutaes surgiram de forma
independente em populaes distintas. A
extremidade 5 responsvel pela regulao
deste gene, ou seja, por sua inibio na fase
adulta. Ambas as mutaes, uma sendo uma
troca de uma citosina por uma timina no nu-
cleotdeo nmero 13.910 e outra uma troca

de uma guanina por uma adenina no nucleotdeo nmero 22.018, foram associadas
persistncia da lactase. O conhecimento a
respeito do gene e de sua sequncia de DNA
so importantes informaes para se utilizar
na hipolactasia primria.
A extremidade 5 do gene
antecede o ponto de incio de
transcrio do gene e contm
sua regio promotora.
Figura 2.
A IMPORTNCIA NO
DIAGNSTICO DA
INTOLERNCIA LACTOSE
Por apresentarem sintomas semelhantes que
envolvem diarreia, nuseas, distenso abdominal e eczema, antes de ser diagnosticada
no paciente, essa intolerncia primria pode
ser confundida com outra patologia, a alergia
ao leite, no entanto, ambas so fisiologicamente distintas.
As alergias alimentares caracterizam um
processo de hipersensibilidade, que uma alterao exagerada do organismo em uma resposta imune frente a uma substncia que ele
considera estranha. Neste caso, o organismo
do indivduo comea a produzir anticorpos
contra um determinado alimento, e reage
como se fosse um patgeno em potencial.
Essa reao provoca a liberao de histamina
por mastcitos. O diagnstico da patologia
que acomete o paciente realizado atravs da
suspeita clnica com associao da sintomatologia e da comprovao com exames laboratoriais.
O princpio do teste mais difundido em laboratrios de anlises clnicas que detecta a
152
intolerncia lactose ou a sua funo fisiolgica diminuda o teste de tolerncia com

sobrecarga oral de lactose, baseado na coleta
de glicemia em jejum, seguida da ingesto de
50g de lactose e de coletas de sangue perifrico sucessivas entre 0, 15, 60 e 90 minutos.
O objetivo avaliar a curva glicmica aps a
ingesto de lactose. O indivduo com intolerncia no consegue quebrar a lactose em glicose e galactose, pela deficincia enzimtica e
acaba impedindo que os acares entrem na
corrente sangunea e elevem a glicose srica,
ou seja, a glicose presente no sangue.
Por avaliar a funo fisiolgica e esta poder
variar em relao capacidade habitual de
digerir certa concentrao tolervel pelo paciente e sofrer interferncia direta dos diferentes grupos tnicos, que podem compor a
ascendncia do indivduo, este teste pode se
apresentar inespecfico. Portanto, testes para
a deteco das mutaes LCT 13910 C>T
e LCT 13910 G>A tornam-se ferramentas
muito mais efetivas para o diagnstico desta
enfermidade. Atualmente esto disponveis
vrias ferramentas que permitem a deteco
destes alelos com a mutao que confere a
persistncia ou no lactase.
Representao esquemtica
do gene LCT, cujo produto a
protena lactase. Cada coluna
representa um xon, regio do
gene que codifica a sequncia
de aminocidos que compe
a protena. O gene LCT possui
17 xons. (Fonte: http://www.
ensembl.org/Homo_sapiens/
Location/View?db=core;g=ENSG
00000115850;r=2:136545081-1
36595080)
Mastcitos so clulas do
tecido conjuntivo que possuem
em seu interior grnulos de
substncias que so mediadores
qumicos como serotonima e
histamina , que so liberadas nas
reaes alrgicas, e tambm de
heparina, um anticoagulante.
PARA SABER MAIS

BARBOSA, C. R.; ANDREAZZI, M. A. Intolerncia lactose e suas consequncias no
metabolismo do clcio. Revista Sade e Pesquisa v. 4, n. 1, p. 81-86, 2011.
MATTAR, R.; MAZO, F. C. Intolerncia lactose: Mudana de paradigmas com a biologia
molecular. Rev. Associao de Medicina Brasileira v. 56, n. 2, p. 230, 2010.
PRETTO, F. M. et al. M absoro de lactose em
crianas e adolescentes: Diagnstico atravs
do teste de hidrognio expirado com o leite
de vaca como substrato. Jornal de Pediatria v.
78, n. 3, p. 213-218, 2010.
SAHI, T. Hypolactasia and lactase persistence:
Historical review and the terminology. Scand
J. Gastroenterol Suppl v.1, n. 6, p. 202, 1994.
WANG, T. et al. The genetically programmed
down-regulation of lactase in children. Gastroenterology v. 114, n. 6, p.1230-6, 1998.
153

Genética Na Escola 2014 Vol.09 N°02

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ISSN 19803540

Investigaes em Ensino de Gentica

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

Sociedade Brasileira de Gentica

Maria de Nazar Klautau-Guimares1, Sabrina Guimares Paiva2, Silviene Fabiana de Oliveira1

Autor para correspondncia: nklautau@unb.br

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

artigo prope uma reflexo sobre o ensino da herana monognica, apontando

Sociedade Brasileira de Gentica

modelo clssico de investigao gentica, principalmente da espcie humana,

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

lhos demonstrou que as variaes detectadas

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

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ria envolvem, no mnimo, trs processos:

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

interao allica, interao gnica,

Na tentativa de facilitar a visualizao dos

de gene, Scientla Studia, v.8, n.1, p.93-128,

Sociedade Brasileira de Gentica

Ramon Pereira Lopes1, Michelle Rezende Duarte2, Edson Pereira da Silva3

Mestrando em Biologia Marinha, Universidade Federal Fluminense

Autor para correspondncia: gbmedson@vm.uff.br

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

s bioinvases tm causado prejuzos econmicos e ambientais em todo mundo e

O veculo ou atividade pela qual uma espcie transportada e introduzida em um

tura, hora do dia ou nmero de indivduos

As invases biolgicas so desafios complexos e de grande extenso ao bemestar das

nvaso biolgica, ou simplesmente bioinvaso, o termo utilizado para definir a

populaes invasoras. A poliploidia (duplicao do genoma) e a alopoliploidia

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

Representao grfica do efeito

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

geneticamente dinmicas, tanto no espao,

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

Nveis de variao gentica

tos. Tornou-se uma praga nas bacias dos rios

PARA SABER MAIS

Sociedade Brasileira de Gentica

INVESTIGAES EM ENSINO DE GENTICA

Fernanda Franzolin1, Luiz Caldeira Brant de Tolentino-Neto, Nelio Bizzo

Centro de Cincias Naturais e Humanas, Universidade Federal do ABC, So Paulo

Autor para correspondncia - fernanda.franzolin@ufabc.edu.br

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

omo os conhecimentos de Gentica presentes nos livros didticos se aproximam

elecionar e adequar o conhecimento a ser

INVESTIGAES EM ENSINO DE GENTICA

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

ser adequada para cada nvel, para que, como

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540

to em sentidos opostos. Se, por um lado, a

Sociedade Brasileira de Gentica

INVESTIGAES EM ENSINO DE GENTICA

tado o nvel de ensino. Portanto, os limites de

Gentica na Escola | Vol. 9 | N 2 | 2014

registro. Estas, segundo Bardin (2007), so

Gentica na Escola ISSN: 1980-3540