El ADN mitocondrial esclarece la evolucin humana

Max Ingman
http://www.actionbioscience.org/esp/evolucion/ingman.html
Puntos principales del artculo
Estudios recientes del ADN de varias poblaciones sugieren que los humanos modernos:

se originaron en el Africa

aparecieron en una poblacin fundadora

evolucionaron alrededor de 170,000 aos atrs

migraron a otras partes del mundo reemplazando a

otros homnidos

De dnde venimos? Esta ha sido una de las preguntas fundamentales que se

han hecho los humanos por miles de aos. En los ltimos cien aos, los antroplogos
fsicos han provisto respuestas por medio del estudio de las caractersticas morfolgicas,
tales como la forma del crneo, de los restos fosilizados de nuestros ancestros humanos
y protohumanos.
En los ltimos 15 aos aproximadamente, los antroplogos moleculares han
estado comparando el ADN de humanos provenientes de regiones diversas con el fin de
producir rboles evolutivos. Las mutaciones ocurren en nuestro ADN a una tasa regular y
a menudo son pasadas a nuestros descendientes. A nivel del genotipo, estas diferencias
(o polimorfismos) nos hacen nicos. El anlisis de estas diferencias muestra cun cerca
estamos

emparentados.

Sin

embargo,

los

diferentes

mtodos

usados

por

los

antroplogos fsicos y moleculares han producido puntos de vista opuestos sobre cmo
los humanos modernos pudieron evolucionar a partir de nuestros ancestros arcaicos.
Dos hiptesis principales
Las dos hiptesis principales estn de acuerdo en que Homo erectus evolucion en
Africa y se dispers al resto del mundo alrededor de 1 a 2 millones de aos atrs. Donde
no se ponen de acuerdo es en la historia ms reciente.
1) Evolucin multiregional
Esta hiptesis sugiere que los humanos modernos evolucionaron simultneamente
y en varias regiones del mundo a partir de formas arcaicas (tales como el
Neanderthal y el Homo erectus)
Esta hiptesis est apoyada por evidencia fsica, particularmente la continuidad de
caractersticas morfolgicas entre los humanos arcaicos y los modernos.

 La hiptesis es apoyada hoy en da por una minora.

2) Origen reciente en frica
Esta hiptesis propone que los humanos modernos evolucionaron solo una vez en
frica hacen 100 a 200 mil aos.
Subsecuentemente, los humanos modernos colonizaron el resto del mundo sin
mezclarse genticamente con las formas arcaicas.
Esta hiptesis est apoyada por la mayora de la evidencia gentica.
El ADN Mitocondrial
El ADN est presente dentro del ncleo de cada clula de nuestro cuerpo. Pero es
el ADN de las mitocondrias de la clula el que ha sido usado ms comnmente para
construir rboles evolutivos.
Las mitocondrias tienen su propio genoma de alrededor de 16,500 bases, el cual
existe fuera del ncleo de las clulas. Cada genoma contiene 13 genes que
codifican protenas, 22 tARN y 2 rARN.
Grandes cantidades de mitocondrias estn presentes en cada clula, lo cual
requiere un menor nmero de muestras.
Tienen una tasa de substitucin (mutaciones donde un nucletido es reemplazado
por otro) ms alta que el ADN nuclear, lo cual hace ms fcil la resolucin de
diferencias entre individuos cercanamente emparentados.
Ellas se heredan solo de la madre, lo cual permite trazar lneas genticas directas.
Ellas no se recombinan. El proceso de recombinacin en el ADN nuclear (con la
excepcin del cromosoma Y) mezcla secciones de ADN de la madre y del padre,
creando as una historia gentica mezclada e ilegible.
Enfocndose en el lazo D
La evidencia de los estudios del ADN por lo general apoya la hiptesis del origen
reciente en frica, pero estas conclusiones han sido criticadas por falta de apoyo
estadstico. Una posible razn es que estos estudios se han enfocado principalmente en
los polimorfismos de una seccin pequea del genoma mitocondrial, llamada el lazo D
(D-loop en ingls), que contiene alrededor del 7% del genoma mitocondrial. La razn de
la popularidad de esta regin se basa en su tasa de mutacin particularmente alta. Esto
permite a los cientficos analizar una regin relativamente pequea pero suficiente para
resolver

las

diferencias

entre

secuencias

estrechamente

relacionadas.

Desafortunadamente, se est haciendo ms patente cada da que esta alta tasa de

mutacin est en realidad obscureciendo la informacin til. Se han identificado tres

problemas especficos con los datos provenientes del lazo D:
Retro-mutaciones, o sitios en donde ya ha ocurrido una substitucin y que regresan
a su estado original
Substitucin paralela, en donde mutaciones ocurren en el mismo sitio en linajes
independientes
Heterogeneidad de la tasa, en donde hay una gran diferencia en la tasa de
mutacin de ciertos sitios al ser comparados con otros sitios en la misma regin;
los datos muestran evidencia de ciertos sitios calientes para mutaciones.
Una solucin?
Aunque el genoma mitocondrial es uno de los primeros genomas que fue
secuenciado en su totalidad, no fue sino hasta hace poco que la tecnologa permiti la
obtencin de secuencias tan largas como stas con relativa facilidad y que se hiciera un
estudio lo suficientemente grande que utilizara genomas enteros. Este estudio se
convirti en un estudio clave importante en el campo de la gentica de poblaciones y
quizs ser el precedente para un nuevo campo de estudio llamado genmica de
poblaciones. Estos investigadores (Igman et al., ver referencias) encontraron que a
pesar de que secueciar un genoma completo es mucho trabajo, tiene varias ventajas
importantes:
A pesar de que el lazo D estuvo evolucionando a tasas mucho ms altas, el estudio
del genoma completo, con su ampliada longitud, permiti el anlisis del doble de
informacin en sitios polimrficos (es decir, sitios que muestran el mismo
polimorfismo en por lo menos dos secuencias).
El nmero de retro-mutaciones y mutaciones paralelas afuera del lazo D fueron
prcticamente cero.
La tasa de evolucin del resto del genoma fue sorpresivamente uniforme entre
sitios diferentes, genes diferentes y tambin entre complejos genticos diferentes.
Genmica de poblaciones
El robusto rbol filogentico reconstruido con esta base de datos de genomas
mitocondriales completos da un apoyo fuerte a la teora del origen reciente en frica.
Determinando la tasa de substitucin de las secuencias genmicas, es posible derivar
fechas para cada punto del rbol y construir una cronologa de eventos en la evolucin y
migracin de las especies.
La fecha ms importante, en relacin a las teoras evolucionarias compitientes, es
la fecha en que todas las secuencias coalecen en una sola: la Eva mitocondrial.

 De este estudio se obtuvo la fecha de 171,500 aos atrs, fecha que encaja
admirablemente bien con la propuesta por la hiptesis del origen reciente en frica.
Para nosotros poder aceptar la multiregionalidad, esta fecha debera ser mucho
ms antigua, ya que representara al ancestro comn de Homo erectus, en vez del
de Homo sapiens.
Este es solo el primer estudio y la genmica de poblaciones est en su infancia. El
futuro proveer ms estudios con un nmero creciente de secuencias de poblaciones an
no analizadas y quizs una interfase entre datos genticos de loci diferentes. Por
ejemplo, un estudio reciente de restos humanos antiguos en Australia integr datos
genticos con la informacin recolectada por antropologa fsica. Hay muchas preguntas
importantes que esperan ser resueltas, como por ejemplo, cmo y cundo llegaron los
aborgenes a Australia, as como la historia evolucionara y las interrelaciones entre los
indgenas del Norte y Sudamrica
Referencias
Wilson, A.C. and Cann, R.L. The recent African genesis of humans. Scientific American 266 (4)
68-73 (1992).
Thorne, A. G. Wolpoff, M. H. The multiregional evolution of humans. Scientific American 266 (4)
76-9, 82-3 (1992).
Wills, C. Children of Prometheus: The Accelerating Pace of Human Evolution. (Perseus Books,
Reading, MA, 1998).
Max Ingman, Henrick Kaessmann, Svante Pbo, Ulf Gyllensten. Mitochondrial genome variation
and the origin of modern humans. Nature 408, 708-713 (Dec. 2000).
Cavalli-Sforza, L.L. Genes, Peoples, and Languages. (New York. North Point Press, 2000).