CASO 1

Descripcin del caso

Recin nacido del sexo femenino que ingreso a la Unidad de
Neonatologa por presentar una tumoracin gigante en la regin
occipital .nacido a las 40 semanas de gestacin por medio de cesrea
debido a desproporciones cefalopelvicas, con un peso de 4000g, talla 55
cm y permetro ceflico de 40 cm de una madre de 30 aos sin control
prenatal y sin antecedentes importantes de patologa materna o
perinatal .el examen fsico destaco la presencia de una tumoracin
gigante de aproximadamente 30 x 40 cm de dimetro con una superficie
lisa y brillante ,ubicada en la regin occipital

1-Cul es el diagnstico del problema que presenta el recin

nacido?
Por

las

caractersticas

MENINGOENCEFALOCELE

presentadas

su

diagnstico

es

una

2-Cul es la causa o causas ms frecuentes que dan origen a

estos problemas?
Sus causas ms frecuentes son:
Deficiencia de cido flico, durante las 3 primeras semanas
Fiebre en la mujer embrazada durante el primer trimestre
Consumo de cido valproico durante el embrazo, para disminuir la
migraa
3-comparar el desarrollo normal y anormal que determino la
aparicin de esta malformacin?
El cierre normal del cerebro empieza a darse hacia el da 25 durante la
cuarta semana de embrazo

cerrndose primeramente el neuroporo

anterior con 18 a 20 somitas, lo cual no ocurre en el desarrollo anormal,

lo cual formara una abertura en el cual se prolongaran las capas
craneales y una porcin del encfalo
4-Explique el origen de las caractersticas morfolgicas de las
malformaciones
El origen de las Meningoencefaloceles se debe a una abertura posterior
que se sita en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir a la
parte posterior del agujero occipital

5-se

puede

prevenir

estas

malformaciones

reducir

su

prevalencia?qu medidas se podran implementar para tal fin?

Segn estudios realizados han demostrado que el uso de suplementos

de

cido

flico

en

el

periodo

periconcepcional

reducen

significativamente el riesgo de presentar defectos del tubo neural, en un

72% ya que la formacin del sistema nervioso ocurre en las primeras
semanas de embrazo. Se considera que si la mujer est pensando
quedar embrazada debera tomar un suplemento de cido flico,
especialmente si presenta riesgo de haber tenido un hijo con defecto
neural. La administracin de cido flico debe empezar al menos un mes
antes de la gestacin y durante los dos a tres meses siguientes .se
recomienda el consumo de 0.4mg diarios de cido flico.

CASO 2:
a. Descripcin del caso
Paciente de 20 aos de edad, procedente de una zona rural del
departamento de Amazonas, que acude a consulta de Medicina general
por presentar lunares de carne en diferentes partes del cuerpo, los
que han ido aumentando de tamao. Refiere los presenta desde los 10
aos. El examen fsico revela tumoraciones mltiples, blandas, de 5 mm
hasta 3 cm de dimetro, ubicadas en todo el cuerpo. Asimismo, presenta
lesiones hipercrmicas de color marrn y forma ovalada en la piel del
trax y espalda. El mdico tiene claro que se trata de una malformacin.
b. Necesidades de estudio
1. Cul es el diagnstico del problema de salud que presenta
este paciente?
Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von-Recklinghausen

2. Describa cual es la causa

que da origen a este problema?
Es la enfermedad hereditaria ms frecuente afectando a 1:3000
personas, se caracteriza por la asociacin de manchas caf con leche,
neurofibromas cutneos, alteraciones seas y neurolgicas.
Es de herencia autosmica dominante, con una penetrancia casi
completa a los 5 aos de edad. El gen de la neurofibromatosis se ha
localizado en el brazo largo del cromosoma 17, es un gen grande
(350kb, 60 exones) que codifica la protena citoplsmica neurofibromina
que

acta

como

gen

de

supresor

tumoral.

Las personas no llevan el gen NF1 sin mostrar signos de su condicin, en

otras palabras, la NF1 no salta generaciones.

5. Se pueden prevenir estas malformaciones o reducir su prevalencia?

Qu medidas sugiere se podran implementar para tal fin?
Tratamiento
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las
mltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los
afectados lleven un seguimiento por parte de mdicos especialistas,
para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a
la ciruga para extirpar tumores que comprimen rganos u otras
estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser
tratados con quimioterapia.
Los neurofibromas drmicos pueden ser fcilmente extirpados cuando
causan problemas, por ejemplo, cuando quedan en la lnea del cinturn
o si son particularmente desagradables para la vista. Es una tentacin
tratar

de

quitar

todos

los

neurofibromas

que

aparecen.

Lamentablemente las cicatrices pueden generar ms desfiguracin que

los propios neurofibromas
Esta

malformacin

puede

llegar

ser

de

alto

riesgo

con

la

malegnificacion de los neurofibromas , pero con el control adecuado y la

extirpacin de los neurofibromas que han crecido de manera rpida se
puede a llegar a controlar sin que llegue a riesgos mayores.

Pronostico:
El curso de la enfermedad es progresivo de forma que las diferentes
manifestaciones y complicaciones de la enfermedad van apareciendo
con el curso de los aos. El pronstico vendr determinado por la posible
malignizacin de las lesiones tumorales o por el desarrollo de
complicaciones neurolgicas o vasculares (hipertensin). El tratamiento

debe estar dirigido al control de estos pacientes y la deteccin precoz de

las posibles complicaciones.
Prevencin:
Neurofibromatosis tipo1
Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de
los padres tiene NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad
en el nio que se encuentre afectado.
Debe pedir asesoramiento gentico para conocer la posibilidad de
transmitir la enfermedad a sus hijos.
En Espaa hay dos laboratorios donde se puede acudir:

Hospital Ramn y Cajal de Madrid

Hospital Duran y Reinals de Barcelona

Los neurofibromas drmicos pueden ser fcilmente extirpados cuando
causan problemas, por ejemplo, cuando quedan en la lnea del cinturn
o si son particularmente desagradables para la vista. Es una tentacin
tratar

de

quitar

todos

los

neurofibromas

que

aparecen.

Lamentablemente las cicatrices pueden generar ms desfiguracin que

los propios neurofibromas
Esta

malformacin

puede

llegar

ser

de

alto

riesgo

con

la

malegnificacion de los neurofibromas , pero con el control adecuado y la

extirpacin de los neurofibromas que han crecido de manera rpida se
puede a llegar a controlar sin que llegue a riesgos mayores.

Neurofibromas proliferado

3. Haga una comparacin entre el desarrollo normal y el desarrollo

anormal, que determin la aparicin de esta malformacin.
Desarrollo normal:

El paciente sano desarrolla clulas con el gen que codifica la protena

neurofibromina, debido a que sus clulas poseen esta protena en
cantidades normales , estas suprimen tumores derivados de clulas
nerviosas y tejido fibroso.
Una persona sana puede tener manchas a las cuales le denominamos
lunares, estas son clulas pigmentadas (melanocitos)

que crecen en

grupos y que usualmente tienen un dimetro menor a 5 mm; incluso

pueden tener manchas caf con leche pero normalmente en una
cantidad de 1 o 2.
Los individuos sanos raramente poseen ndulos de Lisch, por lo que la
presencia de estos se utiliza para la diagnosis de la neurofibromatosis,
adems suelen tener una estatura promedio o mayor a esta.
Desarrollo anormal:
Debido a que es una enfermedad hereditaria autosmica dominante,
deben

tener

ascendencia

que

posee

esta

enfermedad,

aunque

aproximadamente el 50% de los casos se debe a una mutacin nueva.

Una persona enferma desarrolla tumoraciones en el tejido subcutneo
de la piel; los adultos con 6 o ms manchas superiores a 1.5 cm de
dimetro o nios con la misma cantidad de manchas de 0.5 cm de
dimetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. Desarrollan
ndulos de Lisch, que son pequeas masas en el iris que son signos
caractersticos de la NF1, estos se desarrollan en la niez y no se
observan

simple

vista.

Tambin

suelen

presentar

manchas

hipercrmicas que desarrollan en la niez.

En varios casos con mayor gravedad tambin desarrollan tumoraciones
en los nervios craneales o raqudeos, as como tambin en la mdula
espinal; adems puede generar ceguera debido a una tumoracin en el
nervio ptico.

4. Explique el origen de las caractersticas morfolgicas de las

malformaciones.
La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es
una

enfermedad

hereditaria

que

tiene

como

caractersticas

morfolgicas: manchas color caf con leche, ndulos de Lisch en el iris,

neurofibromas, etc.
Estas caractersticas tpicas de esta enfermedad tienen su origen en una
mutacin o deleccin del brazo largo del cromosoma 17, o en un cambio
nuevo en el gen tanto en el espermatozoide o en el vulo. La NF1 es
ocasionada por problemas con un gen para una protena llamada
neurofibromina

que

acta

como

gen

de

supresor

tumoral.

La neurofibromina es una protena que se expresa de forma ubicuota en

las clulas y tiene una funcin de supresin tumoral regulando
negativamente el proto-oncogen Ras. En condiciones normales, la
protena neurofibromina tiene una regin con actividad GTPasa que se
une al oncogen Ras y modula la conversin de la forma activa Ras-GTP a
la forma inactiva Ras-GDP. Estas mutaciones ocasionan una disminucin
de su presencia y de la actividad GTPasa con la consiguiente
proliferacin de clulas mediadas por Ras-GTP.