La tcnica consiste en insertar genes sanos en los roedores para restaurar la capacidad de las clulas de responder a sonidos
MADRID. Un equipo internacional de
cientficos ha logrado devolver el odo a ratones que sufran de sordera gentica gracias a una terapia gnica. Este logro significa un paso importante para desarrollar un mtodo para tratar personas con prdida de audicin
debido a mutaciones genticas. Las
conclusiones del tratamiento han sido publicadas en la revista Science Translational Medicine. La terapia gnica es una tcnica experimental que consiste en el uso de genes para curar ciertas enfermedades, es decir, insertan ele-mentos funcionales ausentes en el genoma del paciente. "Nuestro protocolo de terapia gnica an no est preparado para realizar pruebas clnicas. An tenemos que ajustarlo un poco, pero en un futuro no lejano creemos que se podra desarrollar para su uso teraputico en humanos", seal Jeffrey Holt, doctorando del departa-mento de otorrinolaringologa de la Universidad de Boston (EE.UU.).
Los investigadores esperan poder iniciar
los ensayos clnicos de esta terapia en unos cinco o diez aos. Hay ms de 70 genes de los que se saben que cuando mutan causan sordera, y los investiga-dores se centraron en el TCM1, pues es una de las causas comunes de sordera gentica (del 4 al 8 % de los casos). Adems, este gen codifica una protena que ayuda a convertir los sonidos en seales elc-tricas que van al cerebro. Los investigadores probaron su terapia con dos tipos de ratones, uno de los cuales tena el gen TCM1 eliminado y que representa un buen modelo para las mutaciones recesivas de ese gen en humanos. Y es que los nios con dos copias mutadas del TCM1 sufren una prdida auditiva profunda, normalmente desde los dos aos.
El otro ratn tena una mutacin
especfica del gen estudiado (un cambio en un aminocido), y representan un buen modelo para la forma dominante de sordera relacionada con el TMC1, que provoca que los nios pierdan progresi-vamente el odo a los 10 o 15 aos. Para administrar el gen sano, los cientficos lo insertaron en un virus diseado para ello, el AAV1, junto a un promotor (una secuencia gentica que activa el gen solo en algunas clulas sensoriales ubicadas en el odo interno). La terapia gnica en el caso de sordera recesiva restaur la capacidad de las clulas de respon-der a los sonidos y la actividad auditiva en el tronco enceflico. De esta manera, el roe-dor recuper la capacidad de or. Para el caso de la sordera dominante, la terapia se hizo con un gen relacionado
(el TMC2), que funcion a nivel celular y
cerebral. Adems, tuvo un "xito parcial" en recuperar la audicin. Los expertos analizan ahora varios tipos de AAV1 y de promotores para elegir la combina-cin que mejor funcione, y planean hacer un seguimiento del ratn para comprobar si man-tiene la audicin. Hasta ahora han pasado dos meses. Los investigadores creen que otras formas de sordera gentica pueden ser tambin sus-ceptibles de tratarse con el mismo tipo de terapia gnica.