Proyecto de

investigacin
1. Planteamiento del problema: Para qu sirve la terapia gnica?
2. Antecedentes : No hay antecedentes
3. Justificacin:
- Para conocer su importancia sobre el tratamiento de las enfermedades o de
tipo hereditario o adquirido
- Tiene como objetivo comprobar si es o en un determinado sitio del cuerpo
estn presentes las clulas
- Para obtener ms informacin sobre cmo podemos utilizar la terapia
gnica.

4. Marco terico
La TERAPIA GNICA es un tratamiento mdico que consiste en manipular la informacin
gentica de clulas enfermas para corregir un defecto gentico o para dotar a las clulas de
una nueva funcin que les permita superar una alteracin.

Con la ayuda de vectores adecuados, que son generalmente virus, se introduce el gen
correcto y se integra en el ADN de la clula enferma mediante tcnicas de
recombinacin
gentica.
En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias:

Sustituir genes alterados.

Se pueden corregir mutaciones mediante ciruga gnica, sustituyendo el gen defectuoso
o reparando la secuencia mutada.

Inhibir o contrarrestar efectos dainos.

Se lleva a cabo mediante la inhibicin dirigida de la expresin gnica. Este proceso se
desarrolla bloqueando promotores, interfiriendo con los mecanismos de expresin
gnica mediante RNAs anti-sentido que son complementarios de RNA-m y se unen a
ellos bloquendolos, o, ms recientemente, mediante si RNA ("small interferentes
RNA", "RNAs pequeos interferentes"), que bloquean secuencias especficas de RNA,
por lo que pueden inhibir cualquier gen bloqueando sus RNA-m.

Insertar genes nuevos.

Se realiza por supresin dirigida de clulas especficas. Se insertan genes suicidas que
destruyen a la propia clula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta
inmune. Tambin se puede introducir una copia de un gen normal para sustituir la
funcin de un gen mutante que no fabrica una protena correcta.
Por ejemplo, en el tratamiento de los cnceres que se realiza hoy da, una de las
principales vas de investigacin es la de marcar genticamente a las clulas tumorales
de un cncer para que el organismo las reconozca como extraas y pueda luchar
contra ellas, estimulando la respuesta inmune. Otras estrategias que se siguen en la
actualidad contra el cncer son:
- Inactivar oncogenes.
- Introducir genes supresores de tumores.
- Introducir genes suicidas.
- Introducir genes que aumenten sensibilidad a frmacos.

5. Aplicaciones

Marcaje gnico: El marcaje gnico tiene como objetivo, no la curacin del

paciente, sino hacer un seguimiento de las clulas, es decir, comprobar si en un
determinado sitio del cuerpo estn presentes las clulas especficas que se han
marcado. Un ejemplo de ello sera la puesta a punto de vectores para ensayos
clnicos, permitiendo, por ejemplo, que en ocasiones en las que un paciente de
cncer (leucemia) y al que se le ha realizado un autotransplante recae se pueda
saber de dnde proceden las clulas, si son de clulas trasplantadas o si son
clulas que han sobrevivido al tratamiento.

Terapia de enfermedades monognicas hereditarias: Se usa en

aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la
administracin de la protena deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o
ausente.

Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la ms

destacada es el cncer. Se usan distintas estrategias, como la insercin de
determinados genes suicidas en las clulas tumorales o la insercin
de antgenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.

6. Tipo de gnica

Terapia gnica somtica: se realiza sobre las clulas somticas de un

individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia slo tienen lugar
en dicho paciente.

Terapia in vivo: la transformacin celular tiene lugar dentro del

paciente al que se le administra la terapia. Consiste en administrarle al
paciente un gen a travs de un vehculo (por ejemplo un virus), el cual
debe localizar las clulas a infectar. El problema que presenta esta
tcnica es que es muy difcil conseguir que un vector localice a un nico
tipo de clulas diana.
Terapia ex vivo: la transformacin celular se lleva a cabo a partir de una
biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las clulas ya
transformadas. Como ocurre fuera del cuerpo del paciente, este tipo de
terapia es mucho ms fcil de llevar a cabo y permite un control mayor de las
clulas infectadas. Esta tcnica est casi completamente reducida a clulas
hematopoyticas pues son clulas cultivables, constituyendo as un material
trasplantable.

Terapia gnica germinal: se realizara sobre las clulas germinales del

paciente, por lo que los cambios generados por los genes teraputicos seran
hereditarios. No obstante, por cuestiones ticas y jurdicas, sta clase de
terapia gnica no se lleva a cabo hoy en da.

7. Procedimientos

Aunque se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayora de los estudios de

terapia gnica, una copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el
defectivo. Si sta copia simplemente se introduce en el husped, se trata de terapia
gnica de adicin. Si tratamos, por medio de la recombinacin homloga, de eliminar
la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de terapia de sustitucin.
Actualmente, el tipo ms comn de vectores utilizados son los virus, que pueden ser
genticamente alterados para dejar de ser patgenos y portar genes de otros
organismos. No obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vrico que
tambin han sido utilizados para ello. As mismo, el ADN puede ser introducido en el
paciente mediante mtodos fsicos (no biolgicos) como electroporacin, biobalstica
Las clulas diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un
virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la clula
husped, se transcribe y traduce a una protena funcional, que va a realizar su funcin,
y, en teora, a corregir el defecto que causaba la enfermedad.

8. Objetivos

Objetivo general
Tratar de complementar o sustituir un gen defectuoso introduciendo otra copia normal
de ste en las clulas o bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuya intervencin
contribuye al desarrollo de la enfermedad

Objetivo especifico
-

Se lleva principalmente a
cabo dentro de ensayos
clnicos controlados, y
para el tratamiento de
enfermedades severas o
bien de tipo hereditario o
adquirido

Consiste en administrarle
al paciente un gen a travs
de un vehculo el cual
debe localizar las clulas
infectadas

9. Hiptesis
-

Para mantener las enfermedades tato hereditarias como loa virus o

adquiridos
Para curar totalmente las enfermedades tanto el cncer como enfermedades
adquiridas
Es la accesin de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo.

Utilidad de los resultados

- Informacin
- Preguntar a los mdicos
10.
Recursos
- recursos humanos : la capacidad de poder investigar
- materiales : : informacin de una pgina web
- presupuesto: costo del proyecto s/ 4.50

11.

Tiempo
actividades

1ra
2da
seman semana
a

Cronograma

3ra
Semana

4ta
Semana

5ta
Semana

Formacin de
equipos de la
investigacin
Formulacin
De problemas

Marco
Terico

Objetivos
Hiptesis

Metodologa
Recursos
Cronograma
Elaboracin
Del informe de
investigacin
Exposicin
final

12.

Lincografia

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido14.htm
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido14.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica
http://www.sefh.es/bibliotecavirtual/fhtomo2/CAP06.pdf

13.

Anexos