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UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL PERU

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD


ESCUELA PROFECIONAL DE TEGNOLOGIA MDICA

TEMA

MALFOEMACIONES DEL SNC Y SNP

ASIGNATURA

EMBRIOLOGIA Y GENETICA

DOCENTE

DR. CESAR RAMAL

ALUMNOS

NIVEL

-GUSTAVO LOZANO M.
-DAVID A. SILVA IZQUIERDO.
-HILMER DEL AGUILA SAURIN
-TATIANA SOPLIN NINA
IV CEMESTRE

SAN JUAN BAUTISTA PERU

2010

DEDICATORIA

ESTE TRABAJO ES DEDICADO A NUESTROS PADRES POR EL ESFUEZO


DIARIO EN PRO DE NUSTRA EDUCACION.

LOS AUTORES

PRECENTACION

Este trabajo es una recopilacin de datos relevantes con referencia a las


Malformaciones Del Sistema Nervioso que sin duda son un tem de estudio de
gran importancia en nuestra formacin como profesionales de la salud.
Abarcamos los temas de una forma concisa con datos cientficos actualizados y
organizados de manara que facilite su comprensin y estudio, intentando
contribuir de esta manera al incremento del conocimiento en cuanto a la
Embriologa y la Gentica.

MALFORMACIONES DE SISTEMA NERVIOSO


INTRODUCCION
Las Malformaciones del sistema nerviosos central(SNC) incluyen una amplia
gama de patologas y sndromes las cuales tienen su origen en el periodo
embrionario 16 a 28 das de gestacin (cuando el embrin mide entre 1 a 5
mms) as mismo el SNC es uno de los sistemas en el cual tendremos
alteraciones que pueden tener su origen en tiempo ulterior , como los
problemas en algunas estructuras como el cuerpo calloso asi como la
diferenciacin y maduracin del cerebro que finaliza en el periodo de la
lactancia , por lo tanto es indispensable el cuidado que debe tener la mujer
gestante en las primeras 8 semanas luego del coito fecundante pues es el
periodo crucial en la formacin del SNC, debe asegurarse que este periodo los
requerimientos de acido flico sean cubiertos (3 mgs diarios) , evitar procesos
infecciosos (rubeola ,sarampin , citomegalovirus y otros) la presencia de
txicos (venenos ) organofosforados de uso agrcola , alcohol , cocana, y otros
cuyo efecto nocivo es variable de acuerdo a la respuesta individual existiendo
personas con mayor predisposicin a presentarlo que otros , esta tendencia
personal no puede medirse por lo cual la prevencin debe ser para todas las
mujeres embarazadas.
Las malformaciones congnitas del S.N.C, pueden tener su origen ene errores
embriolgicos en los diferentes pasos del desarrollo del tubo neural

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL S.N.C


Defectos del Tubo Neural.
Disrafias:
Con este nombre se agrupan todas aquellas malformaciones originadas por
una falta de cierre del tubo neural, esta falla en el cierre, suele acompaarse de
defectos seos, musculares y / o cutneos en la zona adyacente. Dentro de
este grupo de malformaciones podemos incluir:

A) Alteraciones De La Induccin Dorsal

Anencefalia

Es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el
merocrneo y el 2 y 4 para el holocrneo) en el proceso de neurulacin durante
la embriognesis. Ocurre cuando el extremo enceflico cabeza del tubo
neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo,
dando como resultado una malformacin cerebral congnita caracterizada por
la ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero cabelludo.
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condicin,
cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce
una masa fibrtica y hemorrgica de neuronas y clula glial al igual que una
corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encfalo y el
cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan
severas la base del crneo al igual que los huesos faciales presenta un
desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre est ausente y el tejido
cerebral es anormal.
La anencefalia se divide en dos subcategoras: la ms suave conocida como
meroacrania, la cual describe un defecto pequeo en la cmara craneal
cubierta por el rea cerebrovasculosa y la ms severa conocida como
holoacrania donde el cerebro est completamente ausente.
Los nios que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza
cerebral funcional generalmente son inconscientes, adems de ciegos, sordos,
e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer
con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina
permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir
acciones reflejas como la respiracin y respuestas a sonidos o al tacto.

Encefalocele
Es una enfermedad congnita rara, en la cual, un divertculo del tejido cerebral
y de las meninges protruyen a travs de defectos en la bveda craneana, es
decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el lquido protector
quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la regin occipital como en
la regin frontal y sincipital; se subdividen a la vez en la zona nasofrontal,
nosaetmoidal y nosaorbital.
Si solamente protruyen el ventrculo se denomina meningohidroencefalocele,
mientras que si protruyen las meninges se denomina meningocele craneal.
Deriva de una falla en el cierre del tubo nueral durante el desarrollo
embrionario, por lo que en ocasiones tambin es llamado crneo bfido.

Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestacin. Aunque su


origen no se conoce con precisin, ha sido asociado a una deficiencia materna
en los niveles de cido flico durante el embarazo, as como consecutiva a un
traumatismo y por lo tanto producirse como las hernias.
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes suelen ser retraso mental, crisis
convulsivas, cabeza con tamao inferior a lo normal (microencefalia). Los
encefaloceles con protrusin en la regin parietofrontal tienen adems
problemas auditivos, visuales y nasales,[1]

Espina Bfida
Es una malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza porque uno
o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante
la gestacin y la mdula espinal queda sin proteccin sea.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la
madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes,
aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da
se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario, lo
que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo
que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con
espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida, la espina bfida oculta y la
espina bfida abierta o qustica.

Espina bfida oculta


Aparece un pequeo defecto o abertura en una o ms vrtebras. Algunas
tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una
protuberancia sobre la zona afectada. La mdula espinal y los nervios no estn
alterados.
Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus
sntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos sntomas pueden ser de
tres tipos:

Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una


pierna o pie, escasa sensibilidad o alteracin de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de orina.

Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao

Espina bfida abierta o qustica


Es el tipo ms grave, la lesin suele apreciarse claramente como un
abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se
distinguen varios tipos:
Meningocele y lipomeningocele
Son las formas menos frecuentes. Una o ms vrtebras presentan una abertura
de la que asoma un quiste lleno de lquido cefalorraqudeo que contiene parte
de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos
graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.
Mielomeningocele
Es la variante ms grave y ms frecuente. El quiste contiene tanto las
membranas como las races nerviosas de la mdula espinal y a menudo la
mdula en s. Ocasionalmente la mdula espinal y los nervios quedan al
descubierto. Es necesario cerrar quirrgicamente la abertura en cuanto el beb
nazca para evitar una infeccin.
Hidrocefalia
Es una acumulacin de lquido dentro del crneo, que lleva a que se presente
hinchazn del cerebro. Hidrocefalia significa "agua en el cerebro".
Causas
La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del lquido cefalorraqudeo
(LCR), el lquido que rodea al cerebro y la mdula espinal. Este lquido lleva
nutrientes al cerebro, elimina los desechos de dicho rgano y acta como un
amortiguador.
El lquido cefalorraqudeo normalmente circula a travs de reas del cerebro
llamadas ventrculos y luego alrededor del exterior del cerebro y la mdula
espinal. Luego, se reabsorbe en el torrente sanguneo. La acumulacin de
lquido cefalorraqudeo se puede presentar en el cerebro si se bloquea su flujo
o absorcin o si se produce demasiada cantidad de ste.
Esta acumulacin del lquido ejerce presin sobre el cerebro, empujndolo
hacia arriba contra el crneo, daando o destruyendo los tejidos cerebrales.
La hidrocefalia puede empezar mientras el beb est creciendo en el tero.
Normalmente se presenta con mielomeningocelemielomeningocele, un defecto
congnito que implica el cierre incompleto de la columna vertebral. Los
defectos genticos y ciertas infecciones que ocurren durante el embarazo
tambin pueden causar la hidrocefalia.
En los nios pequeos, la hidrocefalia puede estar asociada con las siguientes
afecciones:

Infecciones que afectan el sistema nervioso central (como meningitis o


encefalitis), especialmente en bebs

Sangrado intracerebral durante o poco despus del parto (especialmente


en bebs prematuros)

Lesin antes, durante o despus del parto, incluyendo hemorragia


subaracnoidea

Tumores del sistema nervioso central, incluyendo el cerebro o la mdula


espinal

Lesin o traumatismo
La hidrocefalia se presenta con mayor frecuencia en nios, pero tambin puede
ocurrir en adultos y en ancianos. Ver: hidrocefalia normotensivahidrocefalia
normotensiva

Malformacin De Chiari
La malformacin de Chiari, malformacin de Arnold-Chiari o anormalidad de
Chiari, consiste en un defecto estructural o ubicacin anormal del cerebelo en
la base del crneo, con descenso del vermis por el foramen magnum, que
puede verse acompaado de hidrocefalia y mielomeningocele lumbar.[1]
La malformacin de Chiari se produce cuando parte del cerebelo se encuentra
ubicado por debajo del foramen.[7]
Si la apertura del espacio seo que debera ocupar el cerebelo es menor que lo
normal, el cerebelo y el tallo cerebral pueden verse empujados hacia abajo y
obligados a avanzar sobre la seccin superior del canal espinal. La presin
resultante sobre estas estructuras nerviosas puede afectar las funciones que
llevan a cabo, y entorpecer o bloquear total o parcialmente el flujo del lquido
cefalorraqudeo (LCR) hacia el cerebro.[7]

Regresin Caudal
El sndrome de regresin caudal es una enfermedad rara, caracterizada por un
conjunto de anomalias localizadas, de expresin mltiple que puede
presentarse aislado o formando parte de cuadros polimalformativos, se asocia
con frecuencia a diabetes mellitus materna, consta fundamentalmente de las
siguientes malformaciones: lumbo sacras, como ausencia del sacro, ausencia
de columna lumbar, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de
femures, etc. malformaciones genitourinarias y ano imperforado.

Seno Pilonidal.
Al principio, el tubo neural permanece abierto en su extremo caudal y el cierre
tiene lugar con la fusin de la hoja ectodrmica de la piel en la lnea media. El
extremo distal del tubo se convierte en un delicado filamento, que permanece
insertado distalmente en la regin del cccix. A veces, una depresin en la

lnea media de la piel, en las proximidades del cccix (depresin pilonidal),


indica el punto de insercin. Si la extremidad caudal del tubo neural no llega a
cerrarse se origina un seno (seno pilonidal), que se abre al exterior

B) Alteraciones De La Induccin Ventral

Malformacin De Dandy Walker


La malformacin de Dandy Walker o Sndrome de Dandy Walker corresponde a
un conjunto de alteraciones congnitas del sistema nervioso central (cuarto
ventrculo y cerebelo) que incluyen:

1. El ensanchamiento qustico del cuarto ventrculo, que interfiere con el


flujo normal del lquido cefalorraqudeo (LCR).
2. El desarrollo incompleto o defectuoso del vermix y los hemisferios
cerebelosos.
3. Hidrocefalia congnita, debida al acumulo excesivo de LCR e
hipertensin intracraneal.

Holoprosencefalia
Constituye un amplio espectro de malformaciones del crneo y la cara debidas
a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en comn la
ausencia del desarrollo del prosencfalo, que es el lbulo frontal del cerebro del
embrin. Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara
comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La
holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del
cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las
mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo
de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

Clasificacin

Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la separacin del


prosencfalo:

La holoprosencefalia alobar es el tipo ms grave, en la cual el cerebro no


logra separarse y se asocia generalmente a anomalas faciales severas (fusion
de los ojos, anomalas del tabique nasal.)

La holoprosencefalia semilobar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen


una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la
enfermedad.

La holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de


separacin de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. [3] En
algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser
casi normal.

C) Alteraciones De La Proliferacion , Y Diferenciacion Neuronal

Microcefalia

Es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la cabeza es ms


pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. La microcefalia
puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de vida. El trastorno
puede provenir de una amplia variedad de condiciones que provocan un
crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con
anormalidades cromosmicas.
Los nios con microcefalia nacen con una cabeza de tamao normal o
reducida. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara
contina desarrollndose normalmente, lo que produce un nio con la cabeza
pequea, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y
a menudo arrugado. A medida que el nio se hace mayor, la pequeez del
crneo llega a ser ms obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta
tambin peso insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y
del habla puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son
comunes, aunque el grado de cada uno vara. Tambin pueden ocurrir
convulsiones. La capacidad motora vara, pudiendo evidenciarse desde torpeza
en algunos casos hasta cuadriplegia espstica (parlisis) en otros.
Generalmente no existe un tratamiento especfico para la microcefalia. El
tratamiento es sintomtico y asistencial.
En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se
reduce[cita requerida] y el pronstico para la funcin normal del cerebro es pobre. El
pronstico vara dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades
relacionadas.

Macrocefalia
Es una alteracin en la cual la circunferencia de la cabeza es ms grande que
el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio. Es un
trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una caracterstica de una
variedad de trastornos. La macrocefalia tambin puede ser hereditaria. Aunque
una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en
aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La
macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia.
Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la
neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

D) Alteraciones De La Migracin Neuronal

Agenesia Del Cuerpo Calloso


Es la falta de formacin de dicho cuerpo calloso, producto de una alteracin en
el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este
importante haz de fibras interhemisfricas.
La agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de otras malformaciones
como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeas o
estrechas), trastornos de la migracin neuronal, importante asimetra en el
tamao de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.
Los dficits neuropsicolgicos sern por tanto bastante remarcados, estando
muy bien descritos en la literatura cientfica en relacin a las denominadas
operacin de "cerebro hendido". La exploracin y el tratamiento
neuropsicolgico deben estar presentes en estos pacientes.
Cuando la agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de alteraciones
genticas como en el Sndrome de Aicardi

Megacolon aganglionar congnito:


Es una malformacin derivada de una falta de migracin de clulas de las
crestas neurales hacia la pared del colon, donde tendran que dar la inervacin
autonmica. Ante esta ausencia, no hay peristaltismo y las heces se acumulan,
dilatando el colon.

E) Lesiones Adquiridas

Leucomalacia
Es un tipo de lesin cerebral que afecta a los bebs. La afeccin involucra la
muerte de pequeas reas de tejido cerebral alrededor de las reas llenas de
lquido, llamadas ventrculos. El dao crea "orificios" en el cerebro. "Leuco" se
refiere a la sustancia blanca del cerebro y "peri" se refiere a los ventrculos
La leucomalacia periventricular es mucho ms comn en bebs prematuros
que en recin nacidos a trmino.
Se cree que una causa importante de esta afeccin son los cambios en el flujo
sanguneo al rea alrededor de los ventrculos del cerebro, una zona frgil y
propensa a las lesiones, especialmente antes de las 32 semanas de gestacin.

Una infeccin para el momento del parto tambin puede jugar un papel como
causa de la leucomalacia periventricular. Cuanto ms prematuro sea el beb y
ms enfermo est, mayor ser el riesgo de desarrollo de esta enfermedad.
Los bebs prematuros que presentan hemorragia intraventricular (HIV) tambin
estn en mayor riesgo de desarrollar esta afeccin.

Porencefalia
Es un trastorno mdico extremadamente raro del sistema nervioso central que
involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. stos son
generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque tambin pueden
ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o despus
del nacimiento.
La porencefalia tiene un nmero de causas diversas, a menudo desconocidas,
incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destruccin del tejido
cerebral. La presencia de quistes porenceflicos se puede detectar a veces
realizando una transiluminacin del crneo en la infancia. El diagnstico se
puede confirmar por tomografa computarizada, resonancia magntica o una
ultrasonografa.
Los nios ms seriamente afectados muestran los sntomas del trastorno poco
despus del nacimiento y el diagnstico se realiza generalmente antes del
primer ao de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el
desarrollo, paresia espstica (parlisis leve o incompleta), hipotona (tono
muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y
macrocefalia o microcefalia.
Los individuos con porencefalia pueden presentar un ausente o bajo desarrollo
del habla, epilepsia, hidrocefalia y contracciones espsticas (contraccin o
acortamiento de msculos) y retraso mental. El tratamiento puede incluir
terapia fsica, medicacin para los trastornos convulsivos y una derivacin
(shunt) para la hidrocefalia. El pronstico para los individuos con porencefalia
vara segn la localizacin y el grado de la lesin. Algunos pacientes con este
trastorno solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia
y poseen una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar
seriamente impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda dcada
de vida.

Ezquiscencefalia

Es un trastorno enceflico poco comn, caracterizado por surcos o hendiduras


anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de
porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o
hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las
capacidades del habla y del idioma y disfunciones crticoespinales. Los
individuos con hendiduras ms pequeas, unilaterales (hendiduras en un
hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una
inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia
tambin pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental,
hemiparesia (debilidad o parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o
cuadriparesia (debilidad o parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una
reduccin del tono muscular (hipotona). La mayora de los pacientes sufre
convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.
En la esquizencefalia las neuronas se sitan al borde de la hendidura, lo cual
indica una interrupcin muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el
origen gentico de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir
exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos
administrados a la madre, la exposicin a toxinas o una falla vascular. A
menudo existen heterotopias relacionadas (islas aisladas de neuronas) que
indican una falla en la migracin de las neuronas a su posicin final en el
cerebro.
El tratamiento para los individuos con esquizencefalia consiste generalmente
en una terapia fsica, tratamiento para las convulsiones y una derivacin (shunt)
en los casos que son complicados por hidrocefalia. El pronstico para los
individuos con esquizencefalia vara dependiendo del tamao de las
hendiduras y del grado del dficit neurolgico.

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL S.N.P

Neuropatas Hereditarias Sensitivas Y Motoras


Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los
nervios perifricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen:
Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth.
Es un grupo de trastornos que afectan los nervios perifricos (aquellos nervios
por fuera del cerebro y la columna).
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios
relacionados con los nervios ms comunes. Se han descubierto defectos en al
menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad implica dao a la cubierta (mielinamielina) alrededor de las
fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destruccin de la
vaina de mielina. En otros, la porcin central de la neurona (axn) se desgasta.
Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento
(nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los
nervios de las piernas son los primeros y ms gravemente afectados.
Enfermedad De Refsum
La enfermedad de Refsum forma parte del grupo de enfermedades genticas
llamadas leucodistrofias que afecta al crecimiento de la envoltura de mielina, el
recubrimiento graso, que acta como un aislante, de las fibras nerviosas del
cerebro. La enfermedad de Refsum es caracterizada por una acumulacin
anormal de cido phytanique en el plasma sangunea y los tejidos. El cido
phytanique no es fabricado por el cuerpo humano; procede de la alimentacin
(productos lcteos, buey, cordero y algunos mariscos). Los sntomas de la
enfermedad pueden incluir una reduccin de la visin (retinita pigmentaria), una
neuropata perifrica, una ataxia (deterioro de la coordinacin muscular), una
reduccin de la audiencia y las alteraciones de la piel y los huesos. Un
nistagma (movimientos de baiben oculares rpidos e involuntarios), un anosmie
(ausencia de olfato) y una ictiosis (enfermedad de la piel que lo vuelve seca,
dura y escamosa) pueden tambin aparecer. La edad de aparicin de la
enfermedad de Refsum vara de la pequea infancia a 50 aos, sin embargo
los sntomas ocurren habitualmente hacia 20 aos. La enfermedad afecta a los
hombres y a las mujeres.

Paraplejia Espstica Hereditaria


La parapleja espstica hereditaria es un grupo de enfermedades
degenerativas genticas de la mdula espinal, caracterizado por debilidad
progresiva es decir, parapleja o paraparesia y rigidez, es decir, espasticidad
con un excesivo tono muscular o hipertona, o con sobreactividad muscular con
aumento de la resistencia al estiramiento de los msculos de las piernas.

Este grupo de enfermedades tambin se conoce como:


-Paraparesia Espstica Familiar
-Parapleja Espstica Familiar
-Paraparesia Espstica Hereditaria
-Sndrome de Strumpell-Lorraine
-Enfermedad de Strumpell
La parapleja espstica hereditaria se clasifica a menudo segn si la
espasticidad progresiva ocurre como un hallazgo aislado (parapleja pura o no
complicada) o asociada a otras alteraciones neurolgicas (parapleja
complicada).
La parapleja espstica hereditaria se puede heredar en forma autosmica
dominante, autosmica recesiva o con rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
Estas enfermedades tambin pueden clasificarse segn su modo de
transmisin gentica, con varios subtipos determinados por la localizacin del
gen de la enfermedad (locus). Los investigadores han demostrado que la
parapleja espstica hereditaria puede estar producida por cambios o
mutaciones de varios genes diferentes, lo que se denomina heterogeneidad
gentica, la mayora de los cuales han sido localizados en diferentes
cromosomas.
Neuropata ptica Hereditaria De Leber
La Neuropata ptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia ptica de Leber es
una degeneracin de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada
mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una prdida
aguda o subaguda de visin central. es una enfermedad desmielinizante que
produce ceguera parcial, Los sntomas iniciales suelen aparecer al final de la
adolescencia o hacia los 20 aos.
Esto afecta predominantemente a varones adultos jvenes. Sin embargo la
NOHL slo se transmite a travs de la madre ya que se debe principalmente a
mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y slo el vulo aporta
mitocondrias al embrin. La NOHL se debe habitualmente a una de tres
posibles mutaciones puntuales patognicas en el ADN mitocondrial.

INDICE
MALFORMACIONES DE SISTEMA NERVIOSO
INTRODUCCION

1.-MALFORMACIONES CONGENITAS DEL S.N.C


Defectos del Tubo Neural.
Disrafias

A) Alteraciones De La Induccin Dorsal

Anencefalia

Encefalocele

Espina Bfida

Espina bfida oculta


Espina bfida abierta o qustica
Meningocele y lipomeningocele
Mielomenigocele
Hidrocefalia

Malformacin De Chiari

Regresin Caudal

Seno Pilonidal.

B) Alteraciones De La Induccin Ventral

Malformacin De Dandy Walker

Holoprosencefalia

C) Alteraciones De La Proliferacin , Y Diferenciacin Neuronal

Microcefalia

Macrocefalia

D) Alteraciones De La Migracin Neuronal

Agenesia Del Cuerpo Calloso

Megacolon aganglionar congnito

E) Lesiones Adquiridas

Leucomalacia

Porencefalia

Ezquiscencefalia

2.- MALFORMACIONES CONGENITAS DEL S.N.P


A.- Neuropatas Hereditarias Sensitivas Y Motoras
B.- Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth.
C.- Enfermedad De Refsum
D.- Paraplejia Espstica Hereditaria
E.- Neuropata ptica Hereditaria De Leber
BIBLIOGRAFA:

Craig's. Care of The Newly Born Infant. A. J. Keay and D. M. Morgan.


Livinstone Edinburgh. London and New York. 111:144. 1984.