RESUMEN4ºBLOQUEEMBRIO08

Biologa del Desarrollo
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Sistema respiratorio y cavidades corporales

Desarrollo del sistema tegumentario
Desarrollo del sistema digestivo
Sistema Urinario y Reproductor
Defectos al nacimiento
Diagnstico prenatal
Alteraciones cromosmicas y gentica
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Dra. Mara Cristina Mrquez Orozco

Profesor Titular de Carrera
Departamento de Embriologa
Facultad de Medicina
UNAM
_______________________________________________________
SISTEMA RESPIRATORIO
En la cuarta semana del desarrollo el sistema
respiratorio se forma a partir del endodermo del
divertculo respiratorio o laringotraqueal. De este
esbozo se forma el epitelio del rbol bronquial o
respiratorio.
El esbozo laringotraqueal es una evaginacin del
piso de la faringe que se diferencia entre los IV y
VI arcos branquiales, cerca del esfago.
El divertculo laringotraqueal se separa de la faringe
y del esfago por medio de dos pliegues
traqueoesofgico formados por mesodermo
esplcnico.
La apertura del esbozo laringotraqueal en la faringe
es la glotis que tiene forma de ranura
longitudinal.
La glotis adquiere la forma de T cuando el tejido de
IV y VI arcos originan la epiglotis en posicin
craneal y las prominencias aritenoideos a los
lados.
Del IV par de arcos branquiales se forma el cartlago
tiroides de la laringe.
Del IV al VI arcos se forman los dems cartlagos
larngeos, entre los que se encuentran los
cricoides,
aritenoides,
corniculados
y
cuneiformes.
El epitelio de la laringe prolifera y obstruye de
manera temporal su luz.
Entre la novena y la dcima semana se restablece la
luz de la laringe y persiste el esbozo de las
cuerdas vocales y los divertculos larngeos.
Los msculos larngeos se forman del IV par de
arcos branquiales; inervado por el nervio larngeo
superior); del VI par de arcos branquiales,
inervado por el nervio larngeo recurrente y del
tejido de somitmeras inervadas por el nervio
vago.
Caudal a la laringe se diferencia el esbozo de la
traquea, constituida por epitelio endodrmico
rodeado por mesodermo esplcnico del que se
diferencian
los
cartlagos
y
sus
otros
componentes
En el extremo distal del esbozo laringotraqueal
aparecen dos yemas bronquiales.
Las yemas bronquiales dan origen a los bronquios
principales de los pulmones, que penetran en el
tejido esplcnico del mediastino.
El bronquio principal derecho se ramifica y forma:
en el pulmn derecho tres bronquios secundarios
y dos en el pulmn izquierdo.
Los bronquios secundarios o precursores son el
primer indicio de la formacin de los lbulos
pulmonares.
Los
bronquios
secundarios
se
ramifican
hasta
completar 23 generaciones de ramas.

La ramificacin del rbol bronquial termina hasta los
ocho a 10 aos.
Los genes Hoxa-3 al Hoxa-5 y del Hoxb-3 al Hoxb-5
se expresan durante el desarrollo del pulmn y
determinan la formacin de las diferentes
regiones del rbol respiratorio.
El mesodermo de la trquea inhibe la ramificacin
del esbozo, y el de las yemas pulmonares la
facilitan.
El mesodermo induce una proliferacin muy elevada
del epitelio de las yemas pulmonares.
El mesodermo determina que el epitelio tenga una
diferenciacin especial en cada regin del rbol
bronquial, mientras que el epitelio determina sus
caractersticas estructurales y funcionales.
En los sitios de ramificacin se reduce la divisin
celular del epitelio y se estabiliza por el depsito
de colgena tipo I, III y IV, proteoglicanos y
fibronectina.
El FGF-10 producido por el mesnquima de las
yemas pulmonares es el que inicia su
ramificacin y estimula la proliferacin del
epitelio apical, que tambin es estimulada por el
factor de transcripcin Nkx 2.1.
Las clulas epiteliales apicales empiezan a
ramificarse al secretarse BMP-4 que inhibe su
proliferacin.
El sonic hedgehog (Shh) secretado por el epitelio
respiratorio apical estimula la proliferacin del
mesnquima que lo rodea, e inhibe la formacin
de FGF-10.
El mesnquima secreta el factor de crecimiento
transformante 1 (TGF-1) que tambin inhibe la
secrecin de FGF-10 y estimula la secrecin de
matriz extracelular (colgena tipo I, III y IV,
fibronectina y proteoglicanos) alrededor del pice
de los brotes epiteliales que los estabiliza.
Para que se forme una nueva generacin de ramas
se reinicia el proceso descrito, con la secrecin
de FGF-10 en el mesnquima y de BMP-4 en el
epitelio.
El sindecn asociado el epitelio de los conductos ya
formados los estabiliza al interaccionar con la
tenascina, sintetizada por el mesnquima.
En los bronquiolos terminales, pequeos se expresa
el Hoxb-5 al inicio del desarrollo pero no lo hace
en los bronquiolos respiratorios, los conductos
alveolares y los alveolos en donde se hace el
intercambio de gases.
La epimorfina es una protena del mesnquima que
determina la polaridad y organizacin adecuada
de las clulas epiteliales.
ETAPAS DEL DESARROLLO PULMONAR

Etapa embrionaria (de la cuarta a la sptima
semana).
Abarca desde la formacin del divertculo
respiratorio hasta la formacin de los segmentos
broncopulmonares principales que se introducen
en las cavidades pleurales por encima del
pericardio.
Etapa seudoglandular (de la octava a la dcima
sexta semana).
Se caracteriza por la formacin y crecimiento de
los
conductos
de
los
segmentos
broncopulmonares sin que se formen las partes
respiratorias.
El aspecto del pulmn es semejante al de una
glndula ya que la luz de los conductos es muy
estrecha. Se empiezan a formar las arterias
pulmonares
paralelas
a
los
conductos
respiratorios principales.
Etapa canalicular (de la semana 17 a la 26).
Algunos autores a esta etapa le llaman periodo

alveolar del desarrollo pulmonar.
En esta etapa los conductos pulmonares contienen
lquido.
Etapa postnatal (despus de las 38 a 40 semanas)
Alrededor del 90% de los alveolos se forman
posnatalmente.
El
pulmn
adulto
tiene
aproximadamente 300 millones de alveolos que
se forman por el desarrollo de tabiques de tejido
conectivo que dividen los sacos alveolares
constituidos antes del nacimiento.
La mayor parte de los alvolos se forman durante
los ocho a 10 aos de vida.
Cuando se empiezan a formar los tabiques
secundarios son ms gruesos que los maduros,
capaces de permitir el intercambio gaseoso
completo.
Se forman los bronquiolos respiratorios por

ramificacin de los conductos que se formaron en
la etapa seudoglandular.
Antes del nacimiento el pulmn contiene un

lquido rico en cloro, pocas protenas algo de
moco y surfactante.
Se invaginan abundantes vasos sanguneos en

los pulmones y los capilares se asocian a los
bronquiolos respiratorios.
El surfactante aumenta sobre todo en las dos

ltimas semanas prenatales.
Algunos fetos en esta etapa del desarrollo han

sobrevivido con cuidados intensivos aunque es
frecuente que mueran por inmadurez pulmonar.
Etapa de sacos terminales (de la semana 26 a las
38 a 40 semanas)
Se forman los sacos areos terminales o alveolos
a partir de los bronquiolos respiratorios.
Se diferencian los neumocitos tipo I por los que
se hace el intercambio gaseoso despus del
parto.
Tambin se diferencian los neumocitos tipo II que
secretan el factor surfactante pulmonar o
tensoactivo.
El surfactante pulmonar reduce la tensin superficial
en la superficie de los alveolos y facilita su
expansin durante la respiracin.
Se
En las cuatro ltimas semanas de la gestacin

aumenta en forma exponencial la cantidad de
alveolos.
ha demostrado experimentalmente que los

neumocitos tipo II son los primeros que forman el
revestimiento alveolar.
Algunos neumocitos tipo II dejan de proliferar y de

secretar el surfactante y se transforman en
neumocitos tipo I.
Otros neumocitos tipo I se diferencian de clulas
epiteliales de los alveolos primitivos.
En los fetos prematuros que han formado mayor
cantidad de surfactante aumenta la probabilidad
de sobrevivir.
Los movimientos respiratorios comienzan antes

del nacimiento y el feto aspira lquido amnitico.
Los movimientos respiratorios estimulan el
desarrollo de los pulmones y el condicionamiento
de los msculos respiratorios.
Los pulmones al nacimiento se distienden,
primero en la parte central del pulmn y despus
se reabsorbe el lquido de las partes perifricas,
a travs de capilares sanguneos y linfticos. Una
parte se expulsa por la trquea y los bronquios.
Si un nio que nace vivo muere al sumergir sus
pulmones en agua flotan. Este conocimiento es
til en medicina forense para saber si el nio
respir o no, ya que en este ltimo caso se van al
fondo del recipiente que contiene el agua.
ANOMALAS DEL APARATO RESPIRATORIO

Fstula traqueoesofgica. Se debe a una
separacin incompleta del esbozo laringotraqueal
del esfago.
Es frecuente la estenosis o atresia de la traquea
o el esfago y la comunicacin entre estas dos
estructuras.
Se identifica en el recin nacido porque regurgita
la leche o se atraganta.
Por la fstula traqueoesofgica puede pasar leche
del esfago a la traquea y producir infecciones
bronquiales.
Cuando existe atresia del esfago se produce un

polihidramnios por falta de deglucin del lquido
amnitico.
Sndrome de dificultad respiratoria (enfermedad

de membrana hialina). Se debe a que no se
forma surfactante en los neumocitos tipo II.
La fstula traqueoesofgica se puede deber a

mutaciones de los factores de transcripcin
Nkx2.1 y Gli2-3 y del Shh.
Con frecuencia los nios mueren por falta de

distensin normal de los alveolos que contienen
un lquido con protenas que revisten la superficie
interna de los alveolos.
Agenesia traqueal. Se debe a que no se separa el

divertculo
respiratorio
del
esfago.
Es
incompatible con la vida.
Agenesia pulmonar. Se debe a la mutacin de
FGF-10 aunque pueden estar alteradas otras
molculas. Es una alteracin letal.
Alteraciones estructurales de los pulmones, como
presencia de lbulos supernumerarios. Con
frecuencia es asintomtica y en algunos casos
provoca infecciones respiratorias crnicas.
Quistes pulmonares congnitos. Pueden ser

nicos o mltiples, en el primer caso pueden
pasar desapercibidos y en el segundo provocar
dificultades respiratorias.
Con frecuencia se presentan cuando existe rin
poliqustico. Se pueden deber a la obstruccin de
los conductos del rbol respiratorio por medio de
tapones epiteliales o la formacin de secreciones
densas.
CAVIDADES CORPORALES
El celoma embrionario se forma, cuando el embrin
es plano por delaminacin del mesodermo lateral
en una hoja somtica adherida al ectodermo y
una esplcnica unida al endodermo.
Al plegarse el embrin el mesodermo esplcnico que
rodea al intestino primitivo forma el mesenterio
dorsal que lo une a la pared dorsal del cuerpo y
el mesenterio ventral que une al intestino a la
pared ventral.
diferencian. Estas cavidades se separan

desarrollarse los pliegues pleuropericrdicos.
Los
al
pliegues pleuropericrdicos se diferencian

cuando las venas cardinales comunes se dirigen
hacia el seno venoso del corazn, al que
desembocan y arrastran tejido de la pared del
cuerpo.
La mayor parte del mesenterio ventral desaparece

cuando el intestino forma la hernia umbilical y las
cavidades derecha e izquierda se unen.
Los pliegues pleuropericrdicos son inervados pro los

nervios frnicos. Al formarse son pequeos y
cuando los pulmones se expanden en la cavidad
pleural rodena al corazn y forman parte de la
pleura parietal y el pericardio parietal.
A nivel del estmago y el hgado los mesenterios

persisten como ligamentos.
Los pliegues pleuroperitoneales se unen a los

bordes del septo transverso y al mediastino.
En el corazn el mesocardio dorsal y ventral

tambin desaparecen.
Entre el corazn y el hgado el septo transverso
separa la cavidad pericrdica de la peritoneal y
origina el centro frnico o parte tendinosa del
diafragma.
De la pared del cuerpo se diferencian las membranas
pleuroperitoneales que separan a la cavidad
pleural de la peritoneal y se unen al septo
transverso.
Cuando se diferencian estas estructuras el corazn
no ha descendido a la cavidad torxica y cuando
ocupa su posicin definitiva la pared del cuerpo
forma
tejido
que
une
los
pliegues
pleuroperitoneales con sta.
Entre los pliegues pleuroperitoneales y el septo
tranverso el tejido se localiza el tejido del
mediastino formado por mesodermo esplcnico
por el que atraviesan el diafragma la aorta
descendente, el esfago y la vena cava inferior.
La
cavidad pericrdica y
comunicadas desde que
la pleural estn
los pulmones se
HERNIAS DIAFRAGMTICAS
La hernia diafragmtica se puede deber a fallas en
la diferenciacin de alguno de los componentes.
El defecto ms frecuente es la hernia hiatal debida a
una falla en la diferenciacin del mediastino por
el que pasa el esfago, que puede ser corto, y
favorecer que parte del estmago penetre en el
mediastino.
La
falta de diferenciacin de la membrana

pleuroperitoneal izquierda o hernia de Bochdalek
es la segunda en frecuencia.
Por la persistencia de la comunicacin entre las

cavidades pleural y pericrdica puede pasar el
intestino a la cavidad pleural y obstaculizar el
funcionamiento del pulmn izquierdo.
En algunos pacientes puede penetrar a la cavidad
pleural el estmago y parte del hgado, por lo que
el pulmn izquierdo est mal diferenciado o se
colapsa y la cavidad peritoneal es insuficiente
para alojar las vsceras en el abdomen.
Cuando el defecto no es muy severo se puede

reparar.
La
frecuencia de otros tipos de hernias

diafragmticas es ms baja. A nivel de la parte
ventral del pliegue pleuroperitoneal izquierdo es

de 7%, en la parte dorsal del pliegue
pleuroperitoneal derecho, de 4% y en otras reas
como las paraesternales o pericrdicas vara
entre 1 y 2%.
Dra. Ma. Cristina Mrquez Orozco
Desarrollo del sistema tegumentario

Piel
Epidermis
La epidermis del embrin, hasta la 4a semana,
est constituida por una sola capa de clulas
cuboides.
Las clulas epiteliales descansan sobre una lmina
basal, constituida por una lmina lcida de
laminina y una lmina densa, rica en colgena
tipo IV y heparn sulfato.
Por debajo de la lmina basal se encuentran las
clulas mesenquimticas que dan origen a la
dermis o corion.
La epidermis, permite el intercambio de agua y
electrolitos entre el embrin y el lquido
amnitico.
A la 5a semana, la epidermis origina una capa
superficial de clulas aplanadas, que es el
peridermo o epitriquio, que se descama
continuamente hacia el lquido amnitico, otras
experimentan apoptosis.
Las nuevas se forman de la capa basal que es la
capa germinal.
Las clulas descamadas forman parte de la
vernix caseosa, se pueden recuperar en las
muestras de lquido amnitico, obtenidas por
amniocentsis
y
son
tiles
para
el
diagnstico prenatal.
La piel de dos capas, adems de agua y iones
sodio, probablemente tambin intercambia
glucgeno entre el embrin y el lquido
amnitico.
A mediados del tercer mes (10 a a 11a semana), la
capa basal origina dos a tres capas de clulas
indiferenciadas, del estrato intermedio,
localizadas entre el peridermo y la capa basal
o germinal.
Al desaparecer las integrinas las clulas se
desprenden de la lmina basal.
Las clulas del estrato intermedio, tienen
queratina muy ligera, distinta a la de la piel
diferenciada.
El peridermo acumula grandes cantidades de
glucgeno, sin funcin precisa.
Al 5 mes, las clulas posmitticas, ms cercanas
a la capa basal, secretan granos de
queratohialina, que le dan el aspecto tpico al
estrato granuloso.
Entre sta capa y la germinal, se diferencia el
estrato espinoso, con numerosas tonofibrillas

y desmosomas, que las unen firmemente
entre s, lo mismo que a las del estrato
granuloso con las de la capa basal. La
funcin de estas estructuras, es aislar a la piel
del medio ambiente.
A partir de estos cambios la piel evita el paso de
los productos nitrogenados que desecha en la
orina el feto al lquido amnitico.
Las clulas originadas por la proliferacin de las
del estrato germinal, se van transformando y
ms adelante se localizan en el espinoso,
despus en el granuloso y finalmente en el
crneo.
Las clulas del estrato granuloso al acercarse al
peridermo sintetizan, protenas envolventes y
filamentos densos de queratina. La filagrina,
los une firmemente en el interior de las clulas y
a las clulas entre s.
En las clulas del estrato crneo la cromatina se
condensa, el ncleo degenera, mueren y se
desprendan como queratinocitos tpicos,
escamosos. El proceso contina en la vida, pre
y postnatal.
Al 6 mes, la piel tiene sus cuatro estratos bien
diferenciados.
Los diferentes tipos de queratina, marcan en el
desarrollo de la piel, la etapa de epitelios
simples; la de los estratificados y la de los
queratinizados, tpica del epitelio adulto.
Existen isoformas de queratina embrionaria nicas.
En
la epidermis se diferencian unidades

proliferativas epidrmicas, hexagonales cuya
su
proliferacin
y
queratinizacin
es
influenciada por lo menos por 14 factores
peptdicos de crecimiento epidrmico, ocho
estimuladores y seis inhibidores (cuadro 1).
Otras sustancias como el cido retinoico, el

calcio, las interleucinas citocinasas IL1 e IL6 y el factor de crecimiento queratoctico o
KGF, tambin influyen sobre la piel (cuadro 1).
Estas sustancias influyen sobre las clulas del
estrato germinal, para que se multipliquen y
permanezcan en la misma capa o inicien su
transformacin y pasen a formar parte del
estrato espinoso, manteniendo un balance
entre la proliferacin y la transformacin.
CUADRO 1
Estimuladores
Factor de crecimiento epidrmico
Factor de crecimiento transformante-
Insulina
Factores de crecimiento similar a la insulina I y II
Factores de crecimiento fibroblstico (FGF-1 y FGF-2)
Interleucina-1/ETAF
I NHIBIDORES
Factores de crecimiento transformante- 1 y 2
Interfern
Interfern-/ 1 e interfern 2
Factor de necrosis tumoral
O TROS
cido retinoico
Calcio
Interleucinas citocinasas IL-1 y IL-6
Factores de crecimiento queratoctico
Factor de crecimiento transformante-
Aproximadamente hasta las 21 semanas del
desarrollo, el peridermo, con clulas abultadas
como burbujas se descama y reemplazan por
clulas nuevas.
A mediados del 6 mes, se pierde el peridermo,
lo que coincide con la salida del pelo, que
ayuda a eliminarlo, por lo que tambin se llama
epitriquio.
La epidermis rica en glucgeno y cubierta por la
vernix caseosa en desarrollo, aisla al feto del
lquido amnitico, lo que podra ser un
mecanismo de defensa.
En sta poca los riones excretan una mayor
cantidad de productos nitrogenados, que
podran
daar
la
impermeabilizara.
piel,
si
no
se
En los prpados la piel mide 0.5 mm, en los

pliegues de flexin se conserva delgada.
En la superficie general del cuerpo, tiene un
espesor promedio de 2 mm.
En las palmas de las manos y en las plantas de
los pies, el estrato lcido, localizado entre el
estrato granuloso y el crneo, tiene un alto
contenido de queratina y de eleidina, que lo
hacen casi transparente.
La presencia del estrato lcido y un estrato
crneo ms grueso determinan que la piel
llegue a medir hasta 5 mm.
Inteacciones dermoepidrmicas
El ectodermo origina epidermis y sus derivados por
induccin de la dermis con la que est en
contacto.
Si se disocian la epidermis y la dermis antes de
que se empiecen a diferenciarse y se cultivan,
la ectodermo forma solo una capa de clulas
y la dermis permanece como mesnquima
indiferenciado.
Si se combina ectodermo que formar el cuero
cabelludo con mesnquima de la futura planta
del pie, la piel carece de pelo y se queratiniza.
El ectodermo de la futura planta del pie origina
pelo si se cultiva con mesnquima que formar
cuero cabelludo.
El ectodermo de diferentes especies se recombina,
interacciona y responde a los estmulos

inductores de la dermis de distintas regiones.
La diferenciacin de la piel y sus anexos se debe a
una interaccin recproca del ectodermo y el
mesodermo.
El cido retinoico interviene activamente en el
desarrollo de la piel, aunque no se sabe con
precisin la manera en la que acta.
Dermis o corion
Parte interna de la piel, que deriva de mesodermo
de distinto origen.
La de la regin dorsal del tronco y del cuello
proviene del dermatomo de las somitas.
La regin lateral y ventral, tiene clulas del

mesodermo somtico.
5 semana y crecen mientras los miembros se

elongan.
La de la cabeza o la de los miembros, se forma de

las clulas mesodrmicas que se localiza
debajo de estas reas de la piel.
Al 4 mes del desarrollo, las papilas drmicas son

ms prominentes, provocan que las crestas
epidrmicas sobresalgan en la superficie de la
piel y forman surcos que las delimitan.
La dermis, en el embrin de cuatro semanas, est

constituida por tejido conectivo laxo, o
mesnquima
con
largas
prolongaciones
citoplsmicas. La matriz extracelular es rica en
cido hialurnico.
La dermis entre la 10a y la 11a forman fibras
colgenas tipo III y IV y fibras elsticas, que
se acumulan irregularmente por debajo de la
capa basal de la epidermis, que era lisa.
Lo
anterior
provoca
la
diferenciacin
elevaciones llamadas papilas drmicas.
de
Sobre las papilas drmicas, con abundantes

capilares, se forman crestas epidrmicas
irregulares.
Los capilares, al principio indiferenciados, se
transforman en arteriales o venosos.
En
las papilas drmicas, tambin penetran

terminaciones
nerviosas,
libres
y
encapsuladas, que derivan de los nervios
espinales, segmentarios, cada uno asociado
con su ganglio espinal.
Los nervios espinales siguen un trayecto bien

definido, en todo el cuerpo.
El rea de piel inervada por un nervio raqudeo ,
es un dermatoma.
Los nervios perifricos de las extremidades,
penetran en el mesnquima drmico, desde la
Entre la 11 y la 17 semana las palmas de las

manos y las yemas de los dedos, de las
crestas epidrmicas y los surcos se
diferencian los dermatoglifos o huellas
digitales que siguen un patrn de desarrollo
exclusivo de cada individuo.
Al 5 mes se pueden observar bien en las
manos y en los pies.
Las almohadillas palmares o cojinetes volares,
aparecen en los dedos al final del segundo mes
y de acuerdo, con la forma y el tiempo en que
aparecen tienen un patrn particular.
Si
son de aparicin temprana, son altos y

redondeados originan crestas epidrmicas en
espiral.
Cuando se retrasa su diferenciacin

aplanadas, forman arcos.
son
Un patrn intermedio, determina la formacin de

asas.
La ciencia dermatoglfica, ha sido til en la
caracterizacin de nios con sndrome de
origen gentico, como el de Down, el de
Patau, el de Edwards y el de cri-du-chat.
Otras caractersticas de la piel facilitan el
diagnstico preciso de una gran variedad de
sndromes o enfermedades determinadas por
genes anormales.
Subdermis o subcorion
Por debajo de la capa compacta de la dermis, el
tejido conectivo laxo forma el subcorion o
dermis profunda con tejido adiposo.
En el subcorion penetra la parte ms profunda de
los folculos pilosos, de las glndulas
sudorparas, de las apocrinas y de las glndulas
mamarias.
Desde esta zona penetran los vasos sanguneos,
los linfticos y las terminaciones nerviosas,
que se distribuyen en la capa compacta de la
dermis.
Vernix caseosa
La piel del feto est protegida por la vernix
caseosa, que es una capa blanquecina, rica en
grasa, similar a la casena de la leche. Es
producida por las glndulas sebceas.
Esta
secrecin
quedan
atrapadas
las
clulas
descamadas de la piel, el lanugo y restos de

clulas epitriquiales en degeneracin. La vernix
caseosa evita la maceracin de la piel fetal, y
lubricar el canal del parto para facilitar la
expulsin del nio.
Clulas migratorias de la epidermis

Son los melanocitos, las clulas de Langerhans
y las de Merkel.
Melanocitos
Los
melanoblastos,
precursores
de
los
melanocitos, desde el 2 mes, migran de
manera segmentaria, de las crestas neurales
hacia la epidermis. En la dermis, permanecen,
un mximo de una semana.
Entre la 10 y la 11 semana su soma atraviesa la
lmina basal, se pone en contacto con las
clulas germinales y formacin prolongaciones
semejantes a las dendritas, que penetran entre
los queratinocitos.
Hacia la mitad de la gestacin, en los
melanocitos, a partir de premelanosomas, se
diferencian los melanosomas, organelos con
pigmento.
Las prolongaciones citoplsmicas ricas en
melanosomas, protegen a las clulas basales
de las radiaciones electromagnticas.
tirosinasa.
Los melanoblastos se detectan en la epidermis
entre la 10 y la 11 semana, por tcnicas
histolgicas e histoqumicas.
Entre la 6 y la 7 semana, se identifican por medio
del anticuerpo monoclonal HMB-45, que
reacciona con un antgeno del citoplasma de los
melanoblastos y con el de los melanosomas
de
clulas
de
tumores
cancerosos
o
melanomas, muy invasivo.
Los melanocitos responden a estmulos, como
las radiaciones electromagnticas o el calor,
los cuales los inducen el aumento el nmero y
extensin de sus ramificaciones, as como el
de los melanosomas.
La melanina, se forma a partir de la tirosina por

accin de la tirosinasa.
La cantidad de melanocitos es prcticamente igual

en las personas de todas las razas, representan
entre el 5 y el 10% de las clulas de la
epidermis del adulto.
En los albinos, el nmero de melanosomas es

normal, pero no tienen melanina por la falta de
La diferencia de color a la piel, es la densidad de

melanosomas.
Clulas de Langerhans
Derivan de precursoras originadas en la mdula
sea, de donde migran hacia la epidermis.
Se pueden identificar desde el primer trimestre de
la gestacin.
Durante los dos primeros trimestres hay
aproximadamente 65 clulas/mm 2. En el adulto,
representan entre el 2 y el 6% de las clulas
epidrmicas.
Su densidad vara de acuerdo al espesor en las

distintas reas de la piel del cuerpo. En donde
es delgada son menos abundantes, que en la de
mayor espesor.
Su funcin, es la presentacin de antgenos a
los linfocitos T.
Estn involucradas en la respuesta inmunolgica
de
la
piel
y
son
acarreadoras
de
inmunoglobulinas y complemento.
Clulas de Merkel
Segn algunos autores, podran originarse de
clulas epiteliales, aunque probablemente
derivan de las crestas neurales que migran a
todo el cuerpo y en especial a los miembros.
Se localizan en el estrato basal de la epidermis,
asociadas a las terminaciones nerviosas
libres. Entre la 8 y la 12 semana se
encuentran en las palmas de las manos y en
las plantas de los pies; son abundantes en la

punta de la nariz. Se diferencian entre el 4 y
el 6 mes fetal.
Intervienen en la adaptacin lenta de los
mecanorreceptores de la piel, pero hay
evidencias citoqumicas de que producen
neurosecreciones, por lo menos en alguna
etapa de su vida.
Anomalas de la piel
Pueden estar afectados los queratinocitos, los
melanocitos, los vasos sanguneos, las
terminaciones
nerviosas,
las
fibras
Alteraciones de la queratinizacin
colgenas y las elsticas, adems de

estructuras como el pelo, las uas, las glndulas
sudorparas, las sebceas y las mamarias.
Ictiosis simple o
consiste en la
queratinizada,
fueran escamas
cuerpo.
frecuente,
piel muy
como si
la piel del
Ictiosis laminar. Al nacimiento, los nios que la

padecen se parecen a los de colodin y se
distingue de ellos, porque la capa gelatinosa,
contina descamndose en la vida postnatal.
Se puede identificar desde el nacimiento, por la

aparente resequedad de la piel, que es spera,
poco lubricada y que a veces da la impresin de
estar sucia.
Es una enfermedad, autosmica recesiva, que se

presenta en 1:300,000 nios nacidos vivos, el
pelo es escaso, porque su crecimiento se
detiene y se impide la sudoracin por la
presencia de la capa gruesa de queratina.
El
vulgar. Es la ms
presencia de una
que se desprende
distribuidas en toda
10
patrn de transmisin es autosmico

dominante y el tratamiento es sintomtico, para
disminuir las molestias, se recomienda lubricar
la piel con crema.
Existe otra variedad de ictiosis recesiva ligada al

cromosoma X, que se presenta en 1:6,000
nios nacidos vivos, la cual empieza a producir
sintomatologa durante la infancia y es muy
semejante a la variedad autosmica dominante.
Feto arlequn, desarrolla placas cutneas muy
queratinizadas, en forma de rombos que estn
separados unos de otros `por grietas muy
profundas.
Se debe a una falla en la formacin de los haces
de fibras de queratina, en el estrato
granuloso. Esta alteracin es autosmica
recesiva y los nios que la padecen mueren
durante la primera semana de vida postnatal.
Nios colodin. Al nacer tienen la piel brillante
y gruesa, cubierta por una sustancia
gelatinosa brillante como el celofn.
En el recin nacido, se inicia el desprendimiento
de pedazos grandes de esta capa, que
contina cayndose durante varias semanas y la
piel queda sana.
Se debe a que el peridermo no se destruye
durante la vida intrauterina y debajo de ste,
se acumulan los queratinocitos y la secrecin de
las glndulas sebceas, que le dan el aspecto
caracterstico a la piel.
Su pronstico es grave, ya que no puede

regular su temperatura corporal sudando.
Los queratinocitos se conservan slo cuatro
das en la piel y es probable que alguno de los
factores de crecimiento epidrmico est
alterado.
Queratosis o queratodermia palmo-plantar . Se
caracteriza por la presencia de una capa de
placas queratinizadas difusas, gruesas, que
en ocasiones no permiten la flexin completa
de la mano, por esto, los individuos que la
padecen tienen torpeza manual y dan la
impresin de que estn cubiertas por un guante
de ltex. Con frecuencia es autosmica
dominante. Se trata con sustancias que
destruyen la queratina o queratinolticas.
Displasia ectodrmica anhidrtica. La ms
comn, es un padecimiento recesivo ligado al
cromosoma X. Las personas afectadas tienen
agenesia de glndulas sudorparas, estn
propensos a presentar convulsiones, por
elevacin de la temperatura corporal, causada
por falta de sudor.
El pelo es muy delgado y escaso, an en el cuero
cabelludo, la piel, las cejas y las pestaas. Los
dientes no se desarrollan o son cnicos y
escasos. Las uas son hipoplsicas. La
agenesia o hipoplasia del pelo y de dientes dan
a los pacientes apariencia de ancianos. La
alteracin se observa desde el nacimiento.
Alteraciones de la pigmentacin
Nevos pigmentados. Son lesiones conocidas
vulgarmente como lunares, se deben al
cmulo de melanocitos, algunos son muy claros
como manchas de caf con leche, otras caf
oscuro y algunas ms negro azulado. Los tpicos
nevos pigmentados, caracterizan al sndrome
de Turner.
Cuando son muy oscuros y la piel est engrosada,
pueden transformarse en melanomas, una
variedad de cncer de piel con un gran poder
Alteraciones vasculares de la piel o angiomas
invasor, y que pueden causar la muerte a las

personas afectadas.
El nevo pigmentario piloso, que como su nombre
lo indica, es un lunar pigmentado cubierto por
pelo engrosado.
Albinismo total u oculocutneo . Es la ausencia
de pigmento en los melanosomas. Se debe a
la falta de tirosinasa, que transforma la
tirosina en melanina.
Se
deben al desarrollo anormal del

mesodrmico que origina los vasos,
el nombre de hemangiomas o
vasculares, se consideran tumores de
La mayora son benignos, y pueden
tamao de la cabeza de un alfiler
extensos.
11
tejido
reciben
nevos
la piel.
ser del
o muy
Angiomas planos al igual que los nevos flmeos

o nevus flammeus, son manchas de color de
rosa, con la apariencia de una flama, formada
por cmulos de vasos sanguneos que contienen
sangre y clulas endoteliales. Se encuentran
con mayor frecuencia en el cuello.
Hemangiomas o manchas de vino de Oporto .
Son angiomas ms grande y ms oscuros que
los nevos flmeos. Se localizan en la cara, en el
cuello o en ambas regiones. Los vasos son ms
abundantes, a veces tienen melanocitos y
pueden formar tumores malignos.

Angioma cavernoso o en forma de fresa . Est
formado por cmulos de vasos dilatados, que
sobresalen en la superficie de la piel. Se
pueden localizar en diferentes partes del
cuerpo, y tienen gran probabilidad de
transformarse en lesiones malignas.
Los hemangiomas, en general, son autosmicos
dominantes. El tratamiento ms adecuado, es
la aplicacin del rayo lser.
Linfedema congnito. Se debe a que los esbozos
endoteliales de los vasos linfticos, no se
diferencian de manera normal, lo que provoca
que la piel sea edematosa. En el sndrome de
Turner es evidente en el dorso de las manos y
de los pies, y en la regin dorsal del cuello.
Alteraciones de las fibras colgenas o elsticas de la dermis

Sndrome de Ehlers-Danlos. Las personas que lo
padecen tienen la piel hiperelstica, sus
articulaciones son hipermviles. Son los
llamados hombres de goma por la facilidad
que tienen para contorsionarse. Se deben a un
desarrollo deficiente de las fibras colgenas,
el tipo I o gravis, es uno de los ms comunes y
es autosmico dominante.
Cutis laxa congnito. Es un padecimiento en el

que las fibras elsticas, son escasas y se
fragmentan. La piel es muy laxa, redundante
y forma pliegues que le dan a la cara el
aspecto
caracterstico
de
sabueso
y
apariencia de una edad mayor de la
cronolgica, por la piel arrugada y abundante.
Pelo
Inicia su formacin entre la 9 y 12 semana del
desarrollo, a partir de brotes de la capa
germinal de la epidermis, inducidos por las
papilas drmicas.
Los primeros brotes pilosos se desarrollan en las
cejas, sobre el labio superior y el mentn. La
parte distal del brote, adopta la forma tpica del
bulbo piloso, como un bolo de boliche.
El corion, rico en capilares, penetra en la parte
distal del bulbo piloso, se transforman en la
papila pilosa y queda rodeada por el epitelio
germinal del bulbo piloso.
Los folculos pilosos se profundiza en la dermis,
llegan a la capa subcorial y el tejido conectivo
los rodean.
El epitelio germinal del folculo piloso, que est
en contacto con la dermis, es la vaina epitelial
radicular. Durante el 4 mes, en el interior del
folculo, est forma capas concntricas de
clulas queratinizadas.
En el 5, constituye el tallo del pelo, que crece de
la base del folculo, a la superficie de la
epidermis. Las clulas queratinizadas, durante
el mismo 5 mes forman grnulos de
tricohialina que le dan rigidez al pelo.

El tejido conectivo drmico que est alrededor de
la vaina epitelial, es la vaina radicular
drmica, a la que se unen las fibras
musculares lisas, del msculo erector del
pelo, mesodrmico; que une a la vaina, con la
dermis, localizada por debajo de la lmina basal
de la epidermis.
Del mismo epitelio germinal se diferencia la zona
de crecimiento del folculo a nivel basal y en
la parte cercana al tercio superior del tallo del
pelo se desarrolla una glndula sebcea
holocrina que vierte su secrecin hacia el tallo
del pelo.
El FGF-5 de la papila drmica
formacin del folculo piloso.
La
estimula
la
accin inhibitoria de, BMP-2 y BMP-4,

epiteliales, determinan el espacio entre los
folculos.
El SHH, se expresa en los folculos en desarrollo y

estimulas la multiplicacin celular y su
crecimiento.
Msx induce el engrosamiento y proliferacin del
ectodermo y de la dermis con la que est en
12
contacto.
pigmento cerca del nacimiento.
Hoxc-13 interviene en la queratinizacin del pelo.

Los mutantes homocigotos casi no tienen
pelo.
La distribucin del pelo en el cuerpo, y en

particular
en el
cuero
cabelludo
est
determinada genticamente.
El primer tipo de pelo del feto o lanugo es

delgado, sin pigmento, cubre todo su cuerpo,
por lo menos hasta el 7 u 8 mes fetal, y se cae
antes del nacimiento o poco despus de ste.
La formacin de remolinos y la direccin del

crecimiento de los capilares se modifican
segn la tensin de a la que se encuentra la
epidermis al formarse el pelo.
Despus de las 16 semana aparece en las cejas,

ms adelante en el mentn y sobre el labio
superior. Al 5 mes se observa en la cabeza y
al salir destruye el peridermo. El pelo se
diferencia y aparece en la superficie del
cuerpo, en sentido cfalo-caudal.
Por lo anterior sus patrones se alteran en

pacientes con sndromes como el de Down y
otras anomalas como la microcefalia o en
bicfalos.
Los folculos del lanugo son transitorios,

desaparecen y son sustituidos por folculos
pilosos definitivos, de mayor grosor.
A la 10 semana tienen melanocitos, que forman
Su crecimiento est afectado por la desnutricin

intra y extrauterina y por enfermedades
metablicas como la fenilcetonuria.
El
grosor, el espesor y el color son

caractersticos de individuos de distintas
razas.
Anomalas del pelo

Hipertricosis se puede deber a la persistencia de
los folculos pilosos del lanugo, que
continan formando pelo igual al que se
desarrolla en los folculos definitivos. Tienen
aspecto de hombre mono o lobo. El
padecimiento es hereditario, por lo menos en
algunas familias estudiadas.
La hipertricosis, en la regin lumbosacra, en
forma de nevo piloso, un signo de la presencia
de espina bfida.
En la espalda, los nevos pilosos, se pueden
asociar a zonas de hiperpigmentacin.
Hipotricosis, o disminucin de la cantidad de
pelo y la ausencia de pelo, se presenta en la
displasia
hidrtica.
ectodrmica
anhidrtica
La alteracin es el ectodermica por lo que no se

desarrollan bin las uas, las glndulas
sudorparas y las sebceas ni los dientes.
Hipotricosis o alopesia parcial . Se presenta en el
cuero cabelludo de las personas afectadas por
la trisoma 21.
Albinismo total u oculocutneo . El pelo carece
de pigmento, es decir, hay una acromotriquia,
tanto en el cabello como en el vello de todo el
cuerpo y. en el albinismo parcial, la alteracin
se manifiesta slo en un mechn de cabello o
en el pelo de alguna otra rea del cuerpo.
Glndulas mamarias
Son una transformacin de las glndulas
sudorparas apocrinas, caractersticas de los
mamferos.
En
los embriones humanos masculinos y

femeninos, durante la 6 semana del desarrollo,
aparecen sobre la regin ventrolateral, dos
lneas o crestas mamarias, como bandas
engrosadas de la epidermis, que van de las
axilas a las ingles.
Cuando se empieza a diferenciar, se proyectan

hacia el exterior y en un corte transversal a las
lneas aparecen como elevaciones.
En la 7 semana, las clulas de la capa germinal,
se invaginan hacia el tejido conectivo en el que
se hunde
En la 8 semana es difcil observar las lneas sobre

la superficie del embrin, y slo persisten a
nivel pectoral como dos masas en forma de
lentejas, que penetran en el tejido conectivo.
En la 10 semana, en la parte ms profunda se
ensanchan ligeramente, con lentitud y en el 4
mes se lobulan.
Al 6 mes pueden identificarse como los esbozos
de los conductos galactforos, an macizos
y con extremos poco ramificados.
En esta etapa, aparece una pequea foseta en el
centro de un reborde, la cual marca el lugar en
el que se diferenciar el pezn, que est
invertido y rodeado por la piel de la futura
areola.
En
13
el 8 mes, los conductos galactforos

principales tienen luz, por degeneracin, de las
clulas internas mientras que las externas
forman la pared que equivale al epitelio
germinal.
Por fuera de stas,

mioepiteliales
se
diferencian
clulas
Al nacimiento, el pezn sigue invertido y la piel

de las areolas, que es diferente al resto de la
piel del pecho.
A pesar de que al nacimiento, las glndulas
mamarias estn poco desarrolladas, por accin
prenatal de los estrgenos, la progesterona y
la somatomamotropina corinica producen
pequeas gotas de calostro, que es el primer
tipo de leche que secreta la madre.
A stas gotas de leche se les conoce como leche
de brujas, y es una prueba del paso de las
hormonas a travs de la placenta.
El calostro, formado durante dos o tres das
posteriores al parto, es rico en anticuerpos del
tipo de la IgA.
Durante la infancia, los pezones permanecen
invertidos y no cambian la estructura de las
glndulas.
En la etapa prepuberal, las hormonas esteroides
determinan que en las mujeres se acumule
abundante tejido adiposo, responsable de las
mamas se hagan prominentes y de la
formacin del sistema de conductos mamarios.
El tejido glandular se ramifica para formar ms
conductos galactforos, ms numerosos al
final de la adolescencia. Los pezones se
diferencian y sobresalen en la superficie,
pero no alcanzan su tamao definitivo.
En condiciones normales, las glndulas mamarias
solamente maduran en las mujeres que se
embarazan y lo hacen bajo la accin de la gran
cantidad de hormonas que se producen en la
placenta.
Los estrgenos estimulan el crecimiento de los
conductos galactforos.
La progesterona interviene en la maduracin de
los acinos glandulares para que produzcan
leche.
La somatomamotropina corinica participa en el
crecimiento de las glndulas mamarias.
La sntesis de la casena, las grasas y la lactoalbmina de la leche, es estimulada por
la prolactina, sintetizada en la adenohipfisis,
que es retroalimentada de manera positiva por
el estmulo nervioso que se genera cuando el
nio succiona la leche y oprime el pezn y la
areola.
El impulso generado por la succin, tambin acta
sobre el hipotlamo, inhibiendo la liberacin
de la HL y la ovulacin, por lo tanto, mientras
el nio toma la leche materna y sta es
secretada, se sintetiza la prolactina, y la
mujer no ovula.
En la expulsin de la leche interviene la oxitocina
secretada por el lbulo posterior de la
hipfisis. Esta hormona acta sobre las clulas
mioepiteliales que rodean a los alvolos.
La IgA de la leche tiene poder antimicrobiano en
el intestino del nio, a pesar de no ser absorbido
por la mucosa.
Cuando la madre amamanta a su beb, adems de
nutrirlo y proporcionarle inmunidad pasiva,
permite que se establezca una buena relacin
materno-infantil, que perdura toda la vida.
Durante el desarrollo de las glndulas mamarias,
interactan el ectodermo y el mesodermo. El
mesodermo que forma el tejido conectivo y el
adiposo, por medio de mensajes qumicos que
se propongan a travs de la matriz
extracelular, determina las caractersticas de
las ramifica-ciones de los conductos
galactforos.
El ectodermo, es el responsable de sintetizar las
sustancias especficas de la leche.
Si el ectodermo que formar una glndula
mamaria se cultiva con mesodermo de una
glndula salival, el ectodermo se diferencia en
conductos como los de una glndula salival,
pero sintetiza la -lactoalbmina de la leche.
La accin de las hormonas, y la presencia de sus
receptores tambin son muy importantes, por
ejemplo, en condiciones normales, el esbozo de
la glndula mamaria femenina se ramifica, en
cambio, el masculino no lo hace, se
desprende del epitelio germinal de la
epidermis y queda entre el tejido conectivo.
Cuando se combina el ectodermo o el mesodermo
de un ratn mutante, que no tiene receptores
a testosterona, genticamente semejante a las
personas con el sndrome de feminizacin
testicular
o
FT,
que
tienen
frmula
cromosmica 46,XY y fenotipo femenino,
debido a un gene recesivo ligado al
cromosoma X, que determina la ausencia de
receptores
a
testosterona.
Estos
pseudohermafroditas masculinos desarrollan
glndulas mamarias como las de una mujer
normal.
Si se cultiva el ectodermo del ratn mutante
equivalente a un humano con FT , con
mesodermo normal y se agrega testosterona,
se observa
mamaria.
la
14
regresin
de
la
glndula
Si se cultiva ectodermo normal con mesodermo

de un ratn mutante equivalente a la FT, en
presencia de testosterona, se forma una
glndula
mamaria
ramificada
como
la
femenina.
Por lo tanto, el mesodermo es el responsable de
inducir la ramificacin de la glndula

mamaria y lo hace en ausencia de
testosterona o de sus receptores, en caso
contrario,
se
produce
la
regresin
experimental.
Las lneas mamarias, en la especie humana,
normalmente persisten y forman dos mamas en
la regin pectoral.
Anomalas de las glndulas mamarias

Polimastia
o
glndulas
mamarias
supernumerarias y la politelia o desarrollo de
pezones
supernumerarios,
tienen
una
incidencia de 1% y es hereditaria. En general,
las glndulas mamarias extra se localizan a lo
largo de las lneas mamarias, pero tambin
pueden estar en otros lugares alejados de stas.
Los pezones supernumerarios o politelia,
tambin se presenta en varones. La anomala
puede ser unilateral, pero en el 30% es
bilateral.
Ginecomastia. Es el desarrollo de glndulas
mamarias bien diferenciadas, en un hombre. Se
presenta en personas con sndrome de
Klinefelter, (47,XXY) que tienen clulas de
Leydig, que producen testosterona en menor

cantidad de lo normal, lo que propicia el
desarrollo de las glndulas mamarias.
Pseudohermafroditismo masculinos 46,XY, con
sndrome de feminizacin testicular. Es
provocado por un gene recesivo ligado al
cromosoma X, que determina la ausencia de
receptores de testosterona, an cuando
sintetizan testosterona, tienen cuerpo y
glndulas mamarias como las de una mujer.
Sus testculos permanecen en la cavidad
abdominal,
los
genitales
externos
son
feminoides, carecen de tero, de tubas uterinas
y la vagina es un saco ciego.
Desarrollo del sistema digestivo

Diferenciacin del intestino primitivo
El endodermo embrionario, derivado de las
clulas de la lnea primitiva se coloca en el
techo del saco vitelino forman el intestino
primitivo.
Al principio de la tercera semana es una lmina,
que en la regin ceflica junto con el ectodermo
forma
la
membrana
bucofarngea
u
orofarngea, ceflica a la placa precordal y
caudal al rea cardiognica.
En la regin caudal del embrin, el ectodermo y el
endodermo forman la membrana cloacal o
proctodeal.
El endodermo del intestino primitivo est en
contacto con el mesodermo lateral, que al
delaminarse forma una hoja somtica y una
esplcnica.
La hoja esplcnica junto con el endodermo,
constituye la esplacnopleura, que origina todos
los tejidos del tubo digestivo, del respiratorio y
de las glndulas anexas al tubo digestivo.
Al final de la tercera semana, la flexin de la
regin ceflica del sistema nervioso central,
determinan que la membrana bucofarngea
quede en el fondo del estomodeo o boca

primitiva, revestido por ectodermo.
El estomodeo, tiene en el techo, la cabeza del
embrin, en el piso la prominencia cardiaca y a
los lados el primero y el segundo par de arcos
branquiales.
Del ectodermo del estomodeo se forma el epitelio
de la cavidad oral, hasta la V lingual y en el
techo, a nivel del sitio en el que se localiza la
hipfisis.
Hacia el interior del estomodeo, el epitelio, deriva
del endodermo del tubo digestivo.
Desaparece, por apoptosis como y falta de
nutricin, al, carece de vasos sanguneos
propios.
La flexin de la cabeza y el plegamiento del
embrin, induce la diferenciacin del intestino
anterior, que toma la forma de un saco ciego.
Durante la tercera semana, caudal a la membrana
cloacal, el intestino posterior origina la
alantoides, la cual penetra en el pednculo de
fijacin.
La flexin del sistema nervioso central, determina

que la membrana cloacal, se coloque en el
fondo del proctodeo.
Entre la sexta y la sptima semana, la membrana
cloacal, se subdivide en la membrana
urogenital y la anal, que tambin desaparecen.
Por la flexin del tubo neural, tambin esta parte
del tubo digestivo forma un saco ciego, que es
el intestino posterior.
El intestino anterior es la regin ceflica a la
zona de unin del intestino medio con el saco
vitelino.
El intestino medio es el que est comunicado con
el saco vitelino.
El intestino posterior es la parte caudal al
intestino medio.
15
el intestino anterior, el medio y el posterior,
respectivamente.
Del intestino anterior derivan:
La faringe, la tiroides, las paratiroides, el timo, las
tonsilas palatinas y la caja y la tuba faringotimpnica
El esfago.
El
esbozo respiratorio o laringotraqueal, que

origina la laringe, la trquea y el rbol
respiratorio de los pulmones.
El estmago.
La primera parte del duodeno.
La parte craneal de la segunda parte del duodeno.
El hgado.
El lmite entre el intestino anterior y el medio, es el

portal intestinal anterior y el lmite entre el
intestino medio y el posterior, es el portal
intestinal posterior.
El pncreas.
A medida que el embrin se pliega, y se acenta la

flexin ceflica y la caudal, se forma el
pednculo vitelino, que es la zona estrecha,
por la que permanecen unidos el intestino medio
al saco vitelino.
La tercera y la cuarta parte del duodeno.
Las dos hojas del mesodermo esplcnico cubren

las crestas urogenitales, derivadas del
mesodermo intermedio, y se unen para formar
la raz del mesenterio dorsal, que es una
doble capa de mesodermo esplcnico.
Estas hojas cubren al endodermo del tubo digestivo
y en la regin ventral se vuelven a poner en
contacto, para formar el mesenterio ventral
que fija el estmago y el duodeno a la pared
ventral del cuerpo.
Del intestino medio se originan:

La mitad caudal de la segunda parte del duodeno.
El yeyuno.
El leon.
El ciego.
El apndice vermiforme.
El colon ascendente.
El tercio derecho o proximal y el tercio medio del
colon transverso.
Del intestino posterior derivan:
El tercio distal o izquierdo del colon transverso.
El colon descendente.
En el mesenterio dorsal, penetran las ramas

ventrales de las aortas dorsales.
El sigmoides.
Persisten, el tronco celaco, el mesentrico

superior y el mesentrico inferior, que irrigan,
Los dos primeros tercios del conducto anal.
El recto.
Derivados del intestino anterior

Cuando la membrana bucofarngea desaparece, el
epitelio del estomodeo, de origen ectodrmico,
se contina con el epitelio endodrmico del
intestino anterior, que a nivel de la V lingual

forma el epitelio de las papilas caliciformes o
circunvaladas de la lengua.
Faringe
Cuando se separan las bolsas farngeas de la
faringe, sta persiste como un tubo msculomembranoso, aplanado en sentido dorsoventral, comunica con la boca, por medio de la
orofaringe, con
nasofaringe y
laringofaringe.
la cavidad nasal, por

con la laringe por
la
la
16
Esfago
En la cuarta semana, el esbozo del esfago, que es
muy corto, se encuentra entre la faringe y el
esbozo del estmago.
Al segundo mes, cuando se diferencia el cuello
del embrin, el estmago descienden a la
cavidad abdominal se alarga y adquiere su
posicin definitiva.
Durante su descenso, visto desde la regin craneal,
rota 90o , en el sentido de las manecillas del
reloj, por lo cual, el vago derecho queda en una
posicin dorsal y el izquierdo en una ventral.
Durante la cuarta semana, el epitelio del esfago,
prolifera,
de
cuboide
se
vuelve
pseudoestratificado y a la sexta es columnar.
Entre la sexta y la sptima semana se estratifica y
sus clulas continan multiplicndose, hasta que
ocupan la luz.
En la octava aparecen algunas vacuolas que al ser
ms abundantes se unen y restablecen la luz.
El
epitelio
se
transforma
en
ciliado
estratificado y se pliega en la luz.
En el cuarto mes pierde los cilios y en el sptimo
se vuelve
escamoso estratificado, no
queratinizado, es grueso y forma algunas

glndulas mucosas.
El mesodermo esplcnico, origina todos los
tejidos del esfago que rodean a la mucosa, la
cual descansa en una lmina propia poco
celular, en la que penetran vasos y ndulos
linfticos, que se diferencian alrededor de los
conductos de las glndulas.
Por fuera de la lmina propia, se diferencian fibras
musculares longitudinales, que constituyen la
lmina muscular de la mucosa o muscularis
mucosae, rodeada por una capa submucosa,
gruesa, rica en vasos sanguneos.
Las capas musculares son dos, una interna
circular y una externa longitudinal. El primer
tercio del esfago tiene msculo esqueltico,
en el segundo esqueltico y liso o de transicin
y en el tercio caudal liso.
El esfago tiene una adventicia, que es parte del
mediastino y carece de un mesotelio que la
delimite. Su tejido conectivo es laxo, rico en
vasos sanguneos y linfticos.
Los nervios penetran en la adventicia, forman un
rico plexo y siguen un trayecto longitudinal.
17
Estmago
A la cuarta semana, el esbozo del estmago es
una dilatacin fusiforme, situado en posicin
dorsal al corazn.
Est unido a la pared dorsal del cuerpo por medio
del omento mayor o mesogastrio dorsal y a la
ventral, por el omento menor o mesogastrio
ventral.
El esbozo heptico, que lo subdividen en el
ligamento u omento hepatogstrico y en el
ligamento falciforme del hgado, ventral a
este rgano.
Al final de la sexta semana, la forma y la posicin
del estmago son las definitivas. Para adquirirla
experimenta los siguientes cambios:
Se desplaza de la lnea media, en sentido
oblicuo, por lo que el cardias, se coloca hacia
la izquierda y el ploro a la derecha.
Por crecimiento diferencial la pared dorsal
forma la curvatura mayor y la ventral la
curvatura menor.
Visto desde la regin craneal, rota 90o , en el
sentido de las manecillas del reloj, por lo cual,
la curvatura mayor y el cardias se coloca en el
lado izquierdo y la curvatura menor y el
ploro, a la derecha. Tambin los nervios
vagos cambian de posicin, el derecho se
vuelve dorsal y el izquierdo, ventral. Dorsal al
estmago, el omento mayor forma la bolsa
omental, que tiene una entrada o agujero
epiplico, antiguo hiato de Wislow.
Desciende de la regin torcica a la abdominal,
al elongarse el esfago.
Antes de la rotacin del estmago, en el omento
mayor se diferencia el bazo, por lo cual, es el
ligamento gastrolienal.
Caudal al estmago, a partir del duodeno, se forma
el esbozo pancretico dorsal y el esbozo
heptico y el pancretico ventral, todos
penetran en los mesenterios y cuando rotan, al
igual que el estmago, del omento mayor se
origina el pliegue gastropancretico y el
esplenopancretico o lienoprancretico.
La parte del omento mayor dorsal al bazo, que
forma la superficie posterior de la bolsa
omental, se adhiere a la pared del cuerpo del
embrin y cubre al rin izquierdo, que por lo
tanto, es doblemente retroperitoneal.
Tambin el pncreas se fija a la pared del cuerpo.
As, el omento mayor, muy corto, forma el
ligamento lienorrenal o frnicolienal y el
lienopancratico.
La bolsa omental crece en sentido caudal hasta
que cubre las asas intestinales, despus de que

regresan a la cavidad abdominal. La lmina
dorsal de la bolsa, se une a la pared del cuerpo,
y al mesocolon transverso, que se transforma
en un mesenterio doble.
El
omento
menor,
forma
el
ligamento
hepatogstrico y el falciforme del hgado.
En la base del ligamento falciforme se encuentra la

vena umbilical izquierda, que despus del
nacimiento origina el ligamento teres o redondo.
Entre el duodeno y el hgado del mesenterio
ventral
se
forma
el
ligamento
hepatoduodenal.
A partir de la parte del duodeno, localizada a nivel
del portal intestinal anterior, se diferencia el
esbozo heptico, el pncreas ventral y el
dorsal, que se tratarn despus.
En la quinta semana del desarrollo, el epitelio del
estmago, prolifera, en la octava forma
pliegues y el primordio de las fositas
gstricas, que se profundizan durante el tercer
mes y en el cuarto, en el fondo de los pliegues,
se diferencia el esbozo de las glndulas
gstricas.
En el ltimo trimestre de la gestacin stas
maduran y empiezan a sintetizar las enzimas
digestivas, la secrecin mucosa y los iones
cloro. Las glndulas son de tres tipos, las del
cardias, las del ploro y las gstricas o
fndicas.
Las clulas superficiales de la mucosa gstrica
producen sustancias mucosas que la protegen
de las enzimas y de la acidez. La mucosa,
forma el cuello de las glndulas, entre las que
se diferencian las clulas parietales u
oxntricas, las cuales liberan iones cloro, que
al unirse a los iones hidrgeno del estmago,
forma cido clorhdrico 0.1N.
En la parte distal de las glndulas, se diferencian
las clulas ppticas, principales o zimgenas,
que secretan pepsingeno, precursor de las
pepsinas I, II, y III, presentes en el jugo
gstrico, junto con lipasa gstrica, gelatinasa,
aniones, cationes, moco y agua.
Las clulas enteroendocrinas secretan gastrina,
pptidos intestinal vasoactivo, sustancia P,
glucagon, somatostatina y bombesina, que
funcionan como hormonas gastrointestinales. Su
origen es endodrmico, aunque pudieran tener
influencia neural.
Las glndulas penetran en la lmina propia,
formada por tejido conectivo laxo, rodeada por
la lmina muscular de la mucosa, con fibras
musculares
lisas,
en
contacto
con
la
18
submucosa, rica en vasos y nervios.
y la externa longitudinal. En el se forma un

poderoso esfnter. La superficie externa es una
serosa tpica, con un mesotelio que la delimita.
Las capas musculares que se diferencian, son

tres, la interna, oblicua, la intermedia circular
Derivados del intestino medio

La regin del tubo digestivo unida al saco vitelino
es el intestino medio. Se fija a la pared dorsal
del cuerpo del embrin por medio del
mesenterio dorsal, y la ventral, se une al
pednculo vitelino.
Desde la cuarta semana, el intestino medio crece
a una velocidad mayor que la cavidad
abdominal, ocupada en gran parte por hgado
muy voluminoso, y por esta razn, al final de la
quinta semana sale del abdomen, adopta la
forma de U en posicin horizontal y se aloja en
el celoma del cordn umbilical.
El mesenterio dorsal tambin se alarga y en su
eje se encuentra la arteria o tronco
mesentrico superior, que lo irriga.
El mesenterio ventral desaparece, cuando el
intestino pierde el contacto con la pared ventral
del cuerpo del embrin.
La presencia del pednculo vitelino en el vrtice
del asa intestinal o intestino medio, marca el
lmite entre una parte o asa craneal y una
caudal.
Del asa craneal derivan:
La mitad caudal, de la segunda parte del duodeno.
La tercera y la cuarta parte del duodeno.
El yeyuno.
La mayor parte del leon, excepto los ltimos 60 a
90 cm, craneales a la unin leocecal (en el
adulto).
Del asa caudal derivan:
Los ltimos 60 a 90 cm del leon, craneales a la
unin leocecal (en el adulto).
El ciego.
El apndice vermiforme.
El colon ascendente.
El tercio proximal y el medio del colon transverso.
El asa intestinal, alojada en el celoma del cordn
umbilical, entre la sexta y la sptima semana,
visto desde la regin ventral, rota 180 o , en
contra de las manecillas del reloj (de derecha
a izquierda), como consecuencia, el asa craneal
quede en posicin caudal y la caudal,
craneal.
El asa craneal crece con gran rapidez y forma la
mayor parte de las asas intestinales.
De la parte caudal, de crecimiento ms lento, se

desarrolla una evaginacin, que es el esbozo
del ciego, su parte distal origina el apndice
vermiforme.
La diferenciacin del ciego, provoca que la unin
leocecal, queden en ngulo recto.
Mientras el intestino se elonga, la cavidad
abdominal se ensancha y el hgado disminuye
su ritmo de crecimiento y es menos voluminoso.
En la dcima semana el intestino abandona el
regresa al abdomen. Primero lo hace el asa
craneal y despus la caudal, de esta manera, el
ciego es subheptico y el duodeno se localiza
en posicin dorsal al colon, que carece de la
parte ascendente.
Ya en la cavidad abdominal, el asa caudal rota 90 o
ms, en sentido, contrario a las manecillas del
reloj, por lo cual, el ciego y el apndice se
colocan en la fosa ilaca derecha y se forma
el colon ascendente.
Con la rotacin adicional de 90 o, el intestino medio
completa un giro de 270 o .
De acuerdo con otros autores, en la hernia
umbilical la rotacin inicial del asa es de 90o ,
por lo que el asa craneal se gira a la derecha y
la caudal a la izquierda y al retornar a la
cavidad abdominal gira 180 o ms. Una tercera
opinin es que el giro se lleva a cabo en tres
pasos, uno de 90 o en la hernia umbilical, un
segundo de 90o al regresar al abdomen y 90 o
posteriores a esta etapa.
Despus, el mesocolon ascendente y el
descendente se fusionan a la pared dorsal
del cuerpo, y el colon ascendente y el
descendente quedan retroperitoneales, en
cambio, el colon transverso y el sigmoideo
conservan su mesenterio.
El mesenterio del intestino delgado forma el
mesenterio propiamente dicho, que adopta la
forma de un embudo, unido a la pared dorsal del
abdomen.
En
ste se ramifica la arteria mesentrica

superior. La vena mesentrica superior se
diferencia in situ. Tambin los nervios penetran
en el mesenterio.
En el intestino delgado, la mucosa, de ser un

epitelio cuboide, se vuelve columnar y
conserva esta forma, durante toda la vida.
19
Durante la histognesis del epitelio intestinal, se

presentan tres fases:
Proliferacin epitelial y morfognesis.
que las unen.

El
Diferenciacin de los distintos tipos celulares del

epitelio.
Maduracin bioqumica y funcional
diferentes tipos celulares del epitelio.
de
los
E epitelio intestinal se multiplica rpidamente y

entre la sexta y la sptima semana ocupa toda
la luz, en especial en el duodeno.
Al recanalizarse, se diferencian vellosidades
intestinales delgadas, como los dedos de un
guante, que tienen un eje de tejido conectivo
laxo, derivado de la lmina propia.
Del epitelio columnar simple, de la base de las
vellosidades,
se
originan
las
criptas
intestinales,
constituidas
por
clulas
epiteliales indiferenciadas o germinales, con
una gran actividad mittica, de las cuales se
renueva de manera continua la mucosa
intestinal.
Las clulas que se forman en las criptas, migran
a la vellosidad y alcanzan la punta, en tres a
cuatro das.
Las clulas germinales de las criptas originan los
cuatro tipos de clulas que cubren las
vellosidades y estn presentes al final del
segundo trimestre de la gestacin, pero an no
tienen la funcin adulta.
Las de Paneth o principales, localizadas en el
fondo de las criptas, tienen las caractersticas
de las clulas zimgenas, descansan sobre la
membrana
basal
y
secretan
protenas
enzimticas, como la lactasa que acta sobre
la lactosa o azcar de la leche, para
desdoblarla. Esta enzima se sintetiza desde la
etapa fetal y se requiere para que el recin
nacido metabolice la lactosa de la leche
materna.
Las
enteroendocrinas,
sintetizan:
gastrina,
secretina, colecistocinina, pptido inhibitorio
gstrico, motilina, pptido intestinal vasoactivo,
sustancia
P, glucagon,
somatostatina
y
bombesina.
Las caliciformes o globosas, productoras de
moco, se localizan en la pared de las
vellosidades.
Los enterocitos, de la punta de las vellosidades,
desarrollar
microvellosidades.
Son
las
responsables de la absorcin. En el eje tienen,
filamentos de actina y en la base miosina.
Estn cubiertas por capas de glucoprotenas.
Entre las clulas, se forman interdigitaciones
desarrollo de las vellosidades, y de las

microvellosidades
aumenta
el
rea
de
absorcin del intestino. Las vellosidades son
ms altas y gruesas en el duodeno, disminuyen
su altura y grosor en el yeyuno y son ms bajas
en el leon.
La diferenciacin bioqumicas, de las clulas

intestinales se inicia a las 12 semanas y
maduran durante la etapa fetal. La lactasa se
sintetizan en el perodo fetal. Tambin sintetizan
maltasa,
sacarasa,
esterocinasa,
aminopeptidasa y carboxipeptidasa. Algunas
enzimas se sintetizan despus del nacimiento,
de acuerdo con el tipo de alimentacin que
recibe el nio.
Entre el endodermo y el mesodermo del tubo
digestivo existen una instructiva, que se
produce durante la etapa embrionaria y otra
recproca,
que
se
produce
pre
y
postnatalmente. La primera se da, cuando la
matriz extracelular del mesnquima de cada
regin del tubo digestivo acta sobre el
endodermo y determina las caractersticas del
epitelio, pero ste controla su propia
diferenciacin bioqumica y acta sobre el
mesodermo, en el que induce la diferenciacin
del msculo liso.
La
diferenciacin
enzimtica
del epitelio
intestinal es influenciada fuertemente por los
glucocorticoides, accin que es mediada por
el mesodermo.
El mesodermo esplcnico forma la lmina basal,

con un rico plexo de capilares, una arteriola,
una vnula y un vaso linftico central, tambin
derivan, la lmina muscular de la mucosa, la
submucosa, la capa muscular interna,
circular, la externa longitudinal y la serosa o
peritoneo visceral.
El tejido linftico invade el intestino y forma los
folculos linfticos agregados (antiguas
placas de Peyer) y los folculos linfticos
solitarios.
Las clulas de las crestas neurales forman el
plexo submucoso, (de Meissner) y las que
penetran entre la capa muscular circular y la
longitudinal, el plexo mientrico (de Auerbach),
que tambin forma ganglios.
Un tercer plexo, con pocas clulas ganglionares,
se diferencia en la lmina muscular de la
mucosa
La funcin de los tres plexos es mantener el
peristaltismo del tracto gastrointestinal.
20
Derivados del intestino posterior

El intestino posterior permanece en la cavidad
abdominal. Origina la alantoides como una
evaginacin en que penetra en el pednculo de
fijacin (del cuerpo), en donde organiza el
desarrollo de los vasos alantoideos, que son los
umbilicales.
El epitelio del intestino grueso prolifera a la octava

semana, se vuelve columnar simple y se
conserva as. La lmina propia induce la
formacin de vellosidades, al final del tercer
mes fetal se unen entre s y originan pliegues
gruesos.
En la cloaca, parte terminal del intestino posterior,

desembocan, el tubo digestivo, el sistema
urinario y el genital.
En el fondo de los pliegues se diferencian clulas

enteroendocrinas, que sintetizan, almacenan y
liberan glucoprotenas y forman el glucocaliz
que cubre la punta de los pliegues.
La cloaca est en contacto con el proctodeo,

revestido por ectodermo, que juntos forma la
membrana cloacal o proctodeal.
Los conductos del sistema urinario y del genital, se
originan de los conductos mesonfricos o de
Wolff y los paramesonfricos o de Mller, que
desembocan en la parte ventral de la cloaca.
Entre la cuarta y la sexta semana, del mesodermo
se diferencia el septo urorrectal, que
subdivide a la cloaca en una parte ventral o
seno urogenital, que incluye la parte proximal
de la alantoides y otra dorsal, que es el
conducto rectoanal.
El septo urorrectal llega a la membrana cloacal,
se proyecta en el proctodeo y origina el esbozo
de la regin perineal.
La
membrana cloacal se subdivide

membrana urogenital, y en la anal.
en
La lmina propia, forma el eje de los pliegues, con

vasos arteriales, venosos y linfticos
plexiformes, importantes en la absorcin.
Del tejido linftico se diferencian grandes folculos
linfticos solitarios que llegan hasta la lmina
muscular de la mucosa, y son abundantes en
el apndice vermiforme.
La
lmina
propia,
sintetizan
colgena
y
glucosaminoglicanos. La lmina muscular de la
mucosa, se desarrolla en el colon, pero no se
forma en el apndice vermiforme, el recto, ni
en la parte proximal del tubo digestivo.
En
la submucosa se diferencia el plexo

submucoso derivado de las crestas neurales.
la
El tercio terminal del canal anal, limitado por la

lnea pectnea, queda revestido por epitelio
ectodrmico del proctodeo y los dos tercios
craneales, por el epitelio endodrmico del
intestino posterior.
El
Las
clulas
columnares,
presentan
microvellosidades relativamente cortas y una
capa
de
glucoprotenas.
Las
clulas
caliciformes, secretan moco, que protege las
paredes de las criptas y la superficie de los
pliegues.
seno urogenital, tiene una diferenciacin

especfica, de acuerdo con el sexo del feto, que
si es masculino, 46,XY, se conserva como
seno urogenital, y forma la desembocadura
comn para el sistema urinario y el
reproductor.
En los fetos femeninos, 46,XX, el seno urogenital,

se divide, por medio del pliegue urovaginal, en
la uretra y la mayor parte en la vagina, ya que
el quinto superior o craneal, deriva de la parte
terminal de los conductos de Mller,
fusionados.
La capa muscular circular es continua, pero la

longitudinal forma tres bandas o tenias,
localizadas a la misma distancia entre s, una
es mediaventral y dos dorsolaterales. Entre
las
tenias
se
forman
algunas
fibras
longitudinales delgadas, que a veces integran
una capa continua.
Por el tono muscular mayor de las tenias, el
intestino grueso forma saculaciones, que son los
haustros,
separados
por
los
pliegues
semilunares.
La serosa se interrumpe en el colon ascendente y
en el descendente, cuando se fijan a la pared
dorsal del feto.
Recto y ano
La mucosa se desarrolla de la misma manera que
la del colon, slo que, las glndulas son ms
largas. En la lmina propia se diferencian
folculos linfticos solitarios. La capa interna,
circular, origina los pliegues transversales del
recto y en el interior del canal anal las
columnas anales, longitudinales. La parte

inferior del recto es el canal anal, el msculo
tiene pliegues elpticos En lugar de serosa,
tiene una adventicia.
En la submucosa se diferencia el plexo vascular
hemorroidal, ricamente inervado y con
corpsculos de Pacini. El msculo forma el

esfnter anal interno y hacia el exterior, el
msculo esqueltico origina el esfnter anal
externo.
Antes del quinto mes fetal el intestino delgado es
ms grueso que el intestino grueso. En este
mes aumenta el dimetro del intestino grueso y
adquiere sus caractersticas definitivas.
Durante la vida intrauterina el feto deglute el
lquido amnitico y con ste, las clulas
epiteliales descamadas de la piel, las del
epitelio amnitico, la vernix caseosa y el lanugo,
que forman el contenido intestinal, el cual toma
21
un color verde oscuro, por las sales biliares, que
se secretan en el hgado, a partir de la 12
semana.
El meconio es el contenido intestinal prenatal. En
condiciones normales, es expulsado en las 72
horas postnatales, pero cuando existe
sufrimiento fetal, durante el trabajo de parto
puede ser expulsado por el nio y teir el lquido
amnitico.
El examen del contenido intestinal de los nios
que mueren al nacer o en los primeros das
despus, permite saber si naci muerto o
sobrevivi, dato que es til en medicina legal.
Anomalas del tracto gastrointestinal

Estenosis esofgica. Es la disminucin del
dimetro de la luz de esta parte del tubo
digestivo. Una de las causas es la canalizacin
incompleta del epitelio. Otra es la falta de
desarrollo de los vasos sanguneos esofgicos,
que inducen la atrofia de un segmento. Si el
grado, de estenosis, se obstaculiza el paso del
lquido amnitico en el feto y el de los alimentos
despus del nacimiento, se puede producir
polihidramnios. Algunas veces se asocia a una
fstula
traqueo
esofgica
y
pueden
broncoaspirar. Algunas veces, la falla en la
recanalizacin del epitelio, presentan atresia
del
conducto
rectoanal
y
anomalas
urogenitales.
Atresia
esofgica. Se puede deber a

persistencia de un tapn epitelial o por la
interrupcin de la irrigacin del esfago.
Cuando hay una fstula traqueoesofgica, su
parte craneal puede ser un saco ciego y la
caudal salir de la trquea, desembocar en el
estmago, y al nacimiento llenarse de aire.
La atresia esofgica, causa polihidramnios,
por la falta de deglucin del lquido amnitico.
Los nios pueden broncoaspirar la leche y
desarrollar infecciones pulmonares, ya que no
logran retenerla y la vomitan por la boca y la
nariz. Es necesario alimentarlos por va
endovenosa.
Se presenta en uno de 3,000 a 4,500 nacidos
vivos. Alrededor de un tercio son prematuros,
debido al polihidramnios y el 85% est
asociado a fstula traqueoesofgica. Con el
perfeccionamiento de la tcnica quirrgica, en la
actualidad ms del 85% de los nios afectados
se salvan.
Esfago corto. Se debe a la persistencia de una

condicin primitiva, causa una hernia hiatal
congnita.
Estenosis pilrica hipertrfica congnita. Se
debe al desarrollo excesivo de los msculos,

principalmente de los circulares, que forman el
esfnter del ploro y en menor grado de los
longitudinales.
El calibre de la luz del ploro se reduce mucho, y
despus de que el nio come, expulsa
bruscamente el alimento, lo que se conoce
como vmito en proyectil. El contenido
gstrico carecer de bilis.
Al explorar el abdomen del nio, se puede
palpar el ploro abultado. La mayora de los
nios son tratados por quirurgicamente, en
algunos, la hipertrofia disminuye de manera
espontnea. La frecuencia es de uno en 150 a
200 nios nacidos vivos y de uno en 750 a
1000 nias. Es mayor en el primer embarazo,
que en embarazos sucesivos. Tiene un patrn
de herencia multifactorial.
Mucosa
gstrica
heterotpica.
Es
la
presencia de tejido gstrico fuera del
estmago. Se ha encontrado en la lengua, el
esfago, las vas biliares, el duodeno, el
leon, el divertculo del leon o de Meckel, el
apndice vermiforme, el colon transverso, el
sigmoides, el recto y en el pednculo
vitelino, incluido en el cordn umbilical. Se
encuentra con mayor frecuencia en el
divertculo de Meckel y en el esfago. No se
sabe con precisin el origen de la anomala,
pero se podra deber a una metaplasia, que
como recordars, es la transformacin de un
tejido, en otro, a la migracin anormal de
algunas
clulas
endodrmicas
o
a
la
persistencia de clulas del hipoblasto, entre
las del endodermo embrionario.
Estenosis y atresia duodenal. La atresia y la

estenosis se debe a la falla en la
recanalizacin del epitelio que durante el
segundo mes del desarrollo prolifera, ocupa la
luz del intestino y despus se vacuoliza. La
22
atresia provoca polihidramnios. El recin

nacido presenta vmito con bilis y si no se
atienden
con
rpido
hay
peligro
de
deshidratacin.
que une el divertculo con la pared

abdominal. En los nios se palpan en el
abdomen y es conveniente operarlos antes de
que se enrede el intestino en el cordn fibroso.
El pncreas anular tambin causa estenosis o

atresia duodenal. La malformacin se debe, a
que
el
esbozo
pancretico
ventral,
parcialmente duplicado, rodea al duodeno,
se fusiona con el pncreas dorsal e impide su
crecimiento. La correccin consiste en eliminar
por medio de ciruga, la parte estenosada o
atrsica del duodeno.
Onfalocele. Es la persistencia del intestino en
Duplicaciones intestinales. Se originan cuando

al recanalizarse el epitelio que ocupa por
completo la luz intestinal, deja un puente de
epitelio que la divide en dos cavidades.
Divertculos. Se desarrollan de la misma manera

que las duplicaciones, slo que el septo que se
forma entre las dos cavidades, despus
desaparece y las cavidades se comunican
entre s.
Divertculo de Meckel o del leon. Se debe a

la persistencia del pednculo vitelino,
localizado en el leon, a una distancia de 60 a
90 cm de la valva leocecal. En la poblacin
tiene una frecuencia de 2 a 4% y es ms comn
en familiares de los pacientes afectados. Puede
ser un divertculo simple, como el dedo de un
guante, que aparece como una evaginacin
del leon, en general es asintomtico, pero si
se inflama o tiene mucosa gstrica o
pancretica que lo ulceren, provoca dolor
abdominal parecido al de una apendicitis y es
necesario operarlo.
Existen otras variedades del divertculo de
Meckel, como el que permanece unido a la
pared abdominal por medio de un cordn
fibroso. Este se complica cuando el intestino
gira sobre s mismo y se enreda formando un
tipo de vlvulus, que provoca oclusin
intestinal. El intestino llega a necrosarse al
obstruir lo circulacin, el dolor abdominal es
intenso y slo se puede intentar la correccin
quirrgica. Algunas veces persisten las
arterias vitelinas que pueden conectar el
intestino con el ombligo.
Fstula vitelina o leo-umbilical. Se presenta

cuando no se cierra el pednculo vitelino y la
luz del leon se conecta con la superficie de
la pared abdominal a nivel del ombligo, por
donde hay salida del contenido intestinal. Se
resuelve quirrgicamente.
Se pueden formar quistes a nivel del cordn
el celoma del cordn umbilical, por falta de

retorno de las asas intestinales a la cavidad
abdominal, las cuales estn cubiertas por una
membrana transparente formada por peritoneo y
la pared del cordn umbilical con epitelio
amnitico. Una de sus causas puede ser el
desarrollo exagerado del ciego, que, durante la
dcima semana obstaculiza el retorno del
intestino a la cavidad abdominal. Otra
posibilidad es la falta de los factores que
inducen el retraso de las asas intestinales,
como es el crecimiento de la pared
abdominal. En algunos nios con onfalocele se
encuentra parte del hgado, que en condiciones
normales no sale a la hernia umbilical.
Cuando son muy grandes se pueden romper
durante el parto y el nio muere. Se puede
asociar extrofia vesical, que es la vejiga
urinaria abierta hacia el abdomen. Si es poco
voluminosa la pared no se romper y ni contiene
hgado. La pared abdominal, se pude cerrar en
una sola operacin. En cambio, si es muy
voluminosa, contiene hgado y su pared resiste
el parto, se puede operar, primero colocando la
piel sobre el intestino sin cerrar los msculos y
en unos meses, en los que ha crecido la cavidad
peritoneal, se introducen las vsceras y se
repara la pared abdominal. La frecuencia del
onfalocele es de 1 en 3,500 recin nacidos.
Hernia umbilical congnita. A diferencia del

onfalocele,
las
asas
intestinales
que
permanecen fuera de la cavidad peritoneal
estn cubiertas por piel. Su origen es la
debilidad de los msculos abdominales que
rodean la regin umbilical. Es ms frecuente en
mujeres, que en hombres.
Gastrosquisis. Es la herniacin del intestino

en la pared abdominal lateral y a la derecha
de la regin umbilical, que, en condiciones
normales se cierra despus del retorno de las
asas intestinales al abdomen. Se puede deber a
debilidad o ruptura de la pared abdominal,
que a veces carece de msculos y piel, por lo
que las asas intestinales slo estn cubiertas
por una capa de peritoneo, derivada del
mesodermo esplcnico. Al nacimiento se puede
romper, si permanece intacta se trata igual que
el onfalocele y la pared abdominal se refuerza
con una malla de silastic.
23
Defectos en la rotacin del intestino

Existen alteraciones del intestino, por falta de
rotacin, por rotacin inversa a la normal, por
rotacin incompleta y por rotacin excesiva.
Falta de rotacin. Provoca que el intestino

delgado se localice en el lado derecho del
abdomen y el grueso en el izquierdo. Puede
ser asintomtica, se observa en el 0.5% de las
autopsias. En otras personas, el intestino se
enreda y forma un vlvulus, que puede poner
en peligro la vida del paciente si no se
diagnostica y opera a tiempo. Es una alteracin
frecuente, ms comn en hombres, que en
mujeres.
Rotacin inversa. Es una malformacin que se

debe a que el asa intestinal rota los 270 o ,
visto de frente, en el sentido de las
manecillas del reloj, es decir de derecha a
izquierda. Como consecuencia, el asa craneal
rota sobre la caudal provocando el desarrollo de
un vlvulus, ya que el mesenterio dorsal del
intestino delgado gira y se enreda sobre el
colon. Este se obstruye, lo mismo que el
duodeno, obstaculiza la irrigacin intestinal al
comprimir los vasos mesentricos y puede
producir necrosis del tubo digestivo. En el recin
nacido, al ser alimentado por va oral la
obstruccin se agrava al aumentar el volumen
del contenido intestinal. Si se diagnostica a
tiempo se resuelve con una operacin.
Rotacin incompleta. Provoca la formacin de

un
ciego
y
un
apndice
vermiforme
subhepticos, al faltar la rotacin de 90 o. En
esta anomala, el colon ascendente no existe.
En general es asintomticas, si se produce una
apendicitis se puede confundir con un clico
biliar, que podra complicarse con una
peritonitis, si se retarda el diagnstico y la
atencin.
Rotacin excesiva. Se presenta cuando el colon

rota ms de 270 o. En un paciente, despus del
nacimiento, continu el crecimiento del ciego,
hasta completar 360 y colocarse en el ngulo
clico izquierdo. Esta parte del colon queda libre
en la cavidad peritoneal, como si fuera el
intestino delgado.
Situs inversus. Es un tipo de ectopia, en la que

las vsceras estn colocadas como si fuera la
imagen de un espejo. Puede ser completo o
total si afectan las del trax y las del abdomen.
Es parcial si slo afecta a unas u otras. Se
encuentra en el 25% de los gemelos
monovulares y se explica por la regla de
Bateson... Se presenta en uno de cada 10,000
personas nacidas de embarazos nicos. Cuando
permanece
asintomtica,
puede
causar
problema si se presenta una apendicitis y no se

diagnostica con rapidez. En el sndrome de
Kartagener en el que existe situs inversus
asociada con quistes pulmonares y sinusitis
debidos a una alteracin de la dineina, que
provoca parlisis de los cilios respiratorios. Es
probable que los genes que codifican para la
sntesis de dineina y los que determinan el situs
inversus sean muy cercanos.
leon meconial. Es una obstruccin del leon el

cual se distiende mucho, debido a las
secreciones densas que se forman en los nios
con fibrosis qustica. Los pacientes tambin
presentan fibrosis pancreticas, de las vas
respiratorias, de las biliares y de los conductos
deferentes, Las secreciones contienen mucho
cloruro de sodio que las vuelve muy densas. El
meconio ocupa casi todo el leon. Es una
enfermedad autosmica recesiva. El gene que
lo transmite se localiza en el cromosoma 7. El
padecimiento se ha tratado de curar por
mtodos de ingeniera gentica.
Megacolon
aganglionar
congnito
enfermedad de Hirschsprung. Es
la
dilatacin
del
colon,
principalmente
el
descendente, debido a un trastorno del
peristaltismo alterado por la ausencia de las
clulas ganglionares parasimpticas que
inervan al colon, las cuales derivan de las
crestas neurales. En los nios, el vientre se
distiende por acumulacin de las heces fecales,
en el colon. Los pacientes padecen constipacin
crnica, sin obstruccin evidente. En la parte
dilatada del colon, el plexo mientrico y el
submucoso est presente, pero en la parte
distal,
la
ausencia
de
las
clulas
ganglionares estrechan las paredes del colon
y la falta de movimiento muscular, impide el
avance del contenido intestinal. Son ms
afectada los hombres, que las mujeres.
Ano
imperforado o atresia anal. Puede

deberse a la persistencia de la membrana
anal, por la penetracin de mesodermo entre el
ectodermo y el endodermo de la membrana
anal. Cuando es muy delgada y el esfnter anal
es funcional, se puede perforar con facilidad.
A veces se asocia con atresia parcial o total
del recto por falla en la recanalizacin del
epitelio. Si el esfnter anal no est diferenciado,
se practica en el neonato una colostoma. La
frecuencia de la atresia anal es de 1:5,000
nacimientos. La padecen ms los hombres que
las mujeres.
La atresia anal puede ser un defecto aislado o

relacionarse
con
fstulas
o
estenosis
provocadas por el desarrollo anormal del

septo urorrectal o el pliegue urovaginal y
formar parte de asociaciones o sndromes.
Fstula
urorrectal o rectouretral. Es la
comunicacin del recto con la uretra
masculina. El ano es imperforado y por la
uretra se expulsan meconio y gases. Se debe
operar al nacimiento, para evitar que la uretra
se inflame e impida la defecacin y la muerte
del nio.
Fstula vesicorrectal o rectovesical. Es una

variante de la urorrectal, slo que en este
24
caso, el recto est conectado con la vejiga
urinaria y en la orina se expulsa meconio.
Tambin se resuelve con una operacin.
Fstula rectovaginal y rectovestibular. Ambas

se deben a la alteracin del desarrollo del
pliegue rectovaginal, en una parte alta o en
una baja, respectivamente. En la rectovaginal
se observa salida de meconio por el orificio
vaginal y en la rectovestibular, se expulsa
por el vestbulo. Una de las complicaciones
que se pueden presentar son las infecciones de
la vagina, por la contaminacin con heces
fecales. Se corrige quirrgicamente.
Sistema urinario
Se origina del mesodermo intermedio.
Est constituido por tres tipos de sistemas: Pronefros, mesonefros y metanefros.
Los dos primeros son transitorios y el metanefros es el rin definitivo.
El pronefros y el mesonefros son morfolgicamente iguales a los de los peces y anfibios, en los que son
funcionales.
El inicio de la cuarta semana se forman los primeros tbulos pronfricos como evaginaciones dorsales
de los nefrotomos, que se unen a los conductos pronfricos o nfricos primarios que crecen hacia la
cloaca.
La primera seal para la formacin del pronefros se origina en el mesodermo paraxial.
Los conductos pronfricos inducen la formacin de 7 a10 tbulos pronficos y mesonficos que se les
unen.
Los pronfricos degeneran en la cuarta semana en la que se empiezan a desarrollar los mesonfricos.
El mesodermo intermedio responde con la activacin de los factores de transcripcin Lim-1 y Pax-2.
Lim-1 induce la agregacin de las clulas del mesodermo intermedio para formar los conductos nfricos
primarios.
Pax-2 induce la diferenciacin de los tbulos pronfricos y mesonfricos, que se empiezan a diferenciar a
nivel cervical, y continan formndose en sentido caudal a partir de la cuarta semana.
Los conductos pronfricos son los mesonfricos, tambin llamados conductos de Wolff, localizados en la
parte lateral de las crestas urogenitales recin formadas.
Los tbulos mesonfricos son corpsculos renales o nefronas semejantes a los del rin definitivo, por
presentar un glomrulo derivado de las ramas laterales de la aorta dorsal, y una cpsula renal o de
Bowman.
En el segundo mes degenera el mesonefros y aunque es funcional el embrin no depende como sistema
excretor.
Son diferentes a las del metanefros en que el tbulo contorneado carece de asa de Henle.
Al principio de la quinta semana aparece el esbozo ureteral o divertculo metanfrico como una
evaginacin de cada conducto mesonfrico cerca de la parte caudal de la cresta urogenital, cerca de la
cloaca.
El tejido nefrognico le forma un capuchn al esbozo ureteral y ambos constituyen el esbozo metanfrico.
Del esbozo ureteral se diferencia el sistema colector del rin.
Del tejido nefrognico o blastema metanefrognico se desarrollan las nefronas o unidades
excretoras.
25
La yema ureteral se alarga y se ramifica de 14 a 15 veces.

La parte proximal origina el uretero, la distal ensanchada, es la pelvis renal.
La primera generacin de ramas constituyen los clices mayores.
De la segunda generacin se forman los clices menores, a la que desemboca la quinta, al reabsorberse
la tercera y la cuarta
Los conductos papilares o tbulos colectores rectos son la quinta generacin de ramificaciones.
Del tejido metanefrognico se diferencia el sistema excretor, constituido por nefronas o corpsculos
renales.
Los corpsculos renales se forman a partir de esferas de tejido metanefrognico, inducidos por las
ampollas o parte ciega de los conductos colectores.
Las se transforman en estructuras piriformes, despus adoptan forma de S.
Uno de sus extremo de anastomosa con el tbulo arqueado del conducto colector y en el otro penetra un
ovillo de capilares que es el glomrulo rodeado por la cpsula de Bowman, con una capa visceral y una
parietal.
La parte media de la S se elonga se diferencia en los tbulos contorneados proximal y distal, crece
hacia la regin medular del rin y originan el asa de Henle, con su parte descendente y la ascendente.
La mdula se forma al degenerar las nefronas que fueron inducidas a diferenciarse por las cuatro
primeras generaciones de ramificaciones.
En la corteza se forman las neuronas.
A la quinta semana el hilio es ventral y los riones plvicos.
Al crecer la pared infraumbilical del embrin los riones cambian de posicin, ascienden y el hilio se
vuelve medial.
Al nacimiento se forman aproximadamente un milln de nefronas en cada rin.
Alrededor de la dcima semana se empieza a formar orina que se expulsa en la cavidad amnitica y
forma parte del lquido amnitico.
La produccin de orina regula la cantidad de lquido amnitico.
La vejiga urinaria deriva de la alantoides y su parte distal forma el uraco.
Al crecer la vejiga urinaria.
El trgono vesical se forma cuando la parte proximal de los conductos mesonfricos se incorporan a la
vejiga. Por este proceso los ureteros y los conductos mesonfricos tienen desembocaduras
independientes.
Antes del nacimiento el rin es lobulado y despus adopta la forma definitiva.
Los genes que intervienen en la diferenciacin del rin son:
A nivel del mesnquima el W T1, el GDNF y el HGF.
Los que expresa el brote ureteral son el FGF-2, el DMP-7, el PAX2 y el WNT4.
El factor de transcripcin WT1 permite que el mesnquima responda a la induccin del brote ureteral y
regula la produccin del factor neurotrfico derivado de la gla (GDNF) y del factor de crecimiento de
hepatocitos (HGF). Estos factores estimulan el crecimiento de los brotes ureterales.
Los receptores de tirosina cinasa o RET para el GDNF y MET para el HGF se sintetizan en las ramas del
brote ureteral y establecen las seales entre este tejido y el mesenquimtico. FGF-2 y BMP-7 bloquean la
apoptosis, inducen la proliferacin del mesnquima y mantienen la produccin de W T1.
El PAX2 y el WNT4 regulan el que el mesnquima se transforme en clulas epiteliales para formar las
nefronas.
El tumor de W ilms es un tipo de cncer de rin que se manifiesta en nios de aproximadamente 5 aos
aunque puede aparecer en etapa fetal.
26
El tumor de W ilms es causado por una mutacin del gen W T1.

La agenesia renal uni y bilateral se puede deber a que se altera la induccin entre la yema ureteral y el
tejido nefrognico. Puede deberse a mutaciones de PAX2, W T1 o WNT4.
En los nios que presentan agenesia renal se produce oligohidramnios. Asociado al sndrome de Potter.
La hipoplasia renal se puede deber a una deficiencia en los factores de crecimiento FGF2 o BMP-7 o a
sus receptores.
La duplicacin del rin se puede deber a que el brote ureteral se divida tempranamente. La duplicacin a
veces es incompleta y solo produce la formacin de dobles ureteros.
El rin poliqustico se puede diagnosticar despus del nacimiento o ms adelante. Se debe a la falta de
conexin entre las nefronas y los tbulos conectores.
El rin en herradura se debe a la unin del polo inferior de los riones. En general es plvico.
Sistema reproductor
Los gonocitos, clulas sexuales primordiales o clulas germinales primordiales originan espermatogonias
u ovogonias.
Las de clulas del epitelio celmico derivan las clulas de Sertoli y las clulas foliculares.
El mesnquima de las crestas urogenitales forman:
En el varn las clulas de Leydig, el estroma testicular, la tnica albuginea, los septos incompletos y la
pared de los tbulos seminferos.
En la mujer el tejido esteoidognico de la teca interna, las tecas interna y externa, el estroma ovrico y
una tnica albuginea delgada.
De los conductos mesonfrico o de Wolff derivan el apndice del epiddimo, los conductos del epiddimo,
los conductos deferentes, los eyaculadores, las vesculas seminales o los conductos de Gartner y el
apndice del ovario.
Los tbulos mesonfricos originan los conductos eferentes y el paraddimo, el epforo y el paraforo.
De los conductos paramesonfricos o de Mller el apndice testicular y el utrculo prosttico o las tubas
uterinas, el tero y la parte superior de la vagina.
Del seno urogenital se forman la uretra peneana, la vejiga urinaria y la uretra prosttica o la parte inferior
de la vagina, el vestbulo vaginal, la vejiga urinaria y la uretra femenina.
El teubrculo genital se diferencia en el glande del pene o en el cltoris.
De los pliegues genitales se forman el piso de la uretra peneana o los labios menores.
Las prominencias genitales originan el escroto o los labios mayores.
Ecologa embrionaria y fetal

Durante la vida prenatal, el embrin y el feto
estn en contacto y protegidos por los
anexos embrionarios, que los relacionan con
la madre, la cual tiene sus propias
caractersticas y est en un medio ambiente
peculiar;
ambos
influyen
positiva
o
negativamente sobre el desarrollo del nio. El
ambiente del nuevo ser se clasifica en tres
grandes grupos que son: el microambiente, el
matroambiente y el macroambiente.
Microambiente
Son los factores relacionados con la diferenciacin
y las caractersticas del amnios, de la placenta
y del cordn umbilical, que son las estructuras

que estn en contacto con el embrin o el feto
27
en desarrollo.
Matroambiente
Son factores relacionados con el organismo
materno, dentro del que se desarrolla el
nio; entre stos se pueden mencionar
caractersticas de la madre como: la edad, la
estatura, el peso, la estructura del tero y de
la
pelvis,
el
estado
nutricional,
las
condiciones socioeconmicas que la rodean,

su estado emocional, el tipo sanguneo, las
enfermedades de origen gentico que la
afectan o de las que es portadora, y trastornos
metablicos o de tipo hormonal que padece.
Macroambiente
Comprende todos los factores del medio
ambiente a los que est expuesta la madre,
como las infecciones virales, las bacterianas
o las causadas por algunos protozoarios, los
frmacos, las drogas, el alcohol, el tabaco,

las
radiaciones,
los
contaminantes
ambientales, los pesticidas y muchos ms.
Teratologa
Es la rama de la Embriologa que estudia las
alteraciones congnitas o del desarrollo y los
factores que las producen.
Una malformacin o defecto congnito es
cualquier alteracin o defecto permanente,
anatmico, bioqumico o funcional que se
produce durante la vida intrauterina de un
organismo, independientemente del factor que

lo determina. Estas alteraciones no pueden ser
reparadas por el crecimiento o el desarrollo del
organismo.
Un agente teratgeno es un factor que altera el
desarrollo prenatal o perinatal de un
organismo.
Condiciones para que un factor sea agente teratgeno

El
que algn factor acte como un agente

teratgeno depende fundamentalmente de tres
condiciones:
La dosis y duracin de la exposicin.

El genotipo que determina la susceptibilidad
natural del embrin y del feto.
La edad gestacional a la que acta.
Edad gestacional
Dependiendo de la edad gestacional, un factor
puede o no ser teratgeno , pues, los
organizadores,
los
evocadores
y
la
competencia de los tejidos, que determinan
la diferenciacin de los rganos, actan o
responden en pocas precisas del desarrollo
En
la etapa embrionaria predominan la

diferenciacin y la organizacin sobre el
crecimiento; en cambio, en la etapa fetal
predomina
el
crecimiento
sobre
la
diferenciacin y la organizacin.
Por lo tanto, la probabilidad de que un factor

altere el desarrollo es mayor en la etapa
embrionaria que en la fetal.
Si un teratgeno acta en las dos primeras
semanas de su desarrollo (cuatro de la
gestacin) puede provocar su muerte, pero si
sobrevive no produce anomalas especficas
en los rganos.
Si la accin es entre la tercera y octava semanas
a partir de la fecundacin (quinta a dcima
gestacional) se altera el desarrollo de algunos
rganos.
Si acta en la etapa fetal, es decir de la novena
semana en adelante, rganos como el sistema
nervioso central aun son afectados, pero otros
rganos ya no. Por ejemplo:
La rubola produce diferentes efectos segn la
etapa del desarrollo en la que la madre se
pone en contacto con los virus que la
provocan.
Cuando la madre se infecta cuando el embrin se
encuentra entre la cuarta y la quinta semana
del desarrollo, provoca catarata congnita al
actuar sobre el cristalino en diferenciacin.
28
Al infectarse entre la sexta y la sptima semana,

altera el rgano de Corti
altera el desarrollo cardiaco y los dientes an

en el segundo y tercer trimestre puede daar
el sistema nervioso central del feto.
Si sucede entre la octava y la dcima semana,
Dosis de un teratgeno y duracin de la exposicin

Dependiendo de la dosis de un factor, puede
producir un efecto teratognico o no causar
ningn dao. Tambin influye el tiempo de
exposicin al agente. Por ejemplo:
malformaciones del sistema nervioso central

como la anencefalia o la espina bfida e
incluso causa la muerte del embrin o del feto
in utero y aborto.
La talidomida, se considera como un ejemplo

histrico, por ser un frmaco que en la
actualidad no se utiliza en mujeres embarazas
debido a que provoc una enorme variedad
de tipos de alteraciones de los miembros, de
acuerdo con la dosis que ingiri la madre.
*(de leuks, blanco, y pena, escasez).
La duracin de la exposicin a un teratgeno

influye en su accin, por ejemplo: la exposicin
a radiaciones ionizantes que se va sumando;
la tensin emocional en que sucede lo mismo
o los pesticidas.
Las radiaciones ionizantes, como las de los

rayos X, que, dependiendo de la cantidad de
rads a la que se expone a la madre durante el
embarazo, puede no causar ningn efecto,
provocar leucopenias*, alteraciones seas,
Las propiedades fisiolgicas de un teratgeno y

la ruta de absorcin tambin influyen en la
accin de un teratgeno, por ejemplo el plomo
se absorbe mejor en los pulmones que en el
tracto gastrointestinal.
Genotipo
El genotipo o caractersticas genticas de un
individuo y, en este caso particular, del
embrin o del feto, determinan que sean
susceptibles o no a los teratgenos , de la
misma manera que los adultos pueden ser o no
alrgicos a un medicamento o a cualquier
sustancia. Por ejemplo:
En gemelos falsos que recibieron la misma
dosis de talidomida, en la misma etapa del
desarrollo, el tipo de anomalas que present
cada nio fue diferente.

Como no se conoce la susceptibilidad de los
embriones o de los fetos a cada factor con
posible accin teratognica, es recomendable
no exponerlos a stos.
Diferentes autores han descrito periodos de
mayor sensibilidad a algunos teratgenos,
que se les ha llamado periodos crticos del
desarrollo y que son especficos para cada
sistema y rgano del cuerpo del embrin.
Definicin de trminos empleados en teratologa

Los trastornos en la estructura, la funcin, el
metabolismo o la conducta que se observan al
nacimiento
se
consideran
como
malformaciones,
anomalas
o
trastornos
congnitos o defectos de nacimiento, pero a las
anomalas se les han definido, sin que sea un
acuerdo de todos los grupos de investigadores
como:
Anomala. Anormalidad de la estructura de
cualquier tipo y se propone que son de cuatro
tipos.
Malformacin. Defecto en la forma de un rgano
o parte del cuerpo, que desde que se empieza a
desarrollar es anormal, esto se inicia desde la
organognesis.
Disrupcin. Alteracin morfolgica de un
rgano, que una vez formado degenera. Podra
deberse a bandas amniticas o problemas
vasculares que interrumpen el desarrollo del

rgano o la estructura.
Deformacin. Anormalidad provocada por alguna
fuerza mecnica como la compresin del nio
por disminucin del lquido amnitico que
produce el pie zambo o equinovaro tpico del
sndrome de Potter. Se puede corregir sin gran
dificultad.
Displasia. Organizacin anormal de un tejido o
de un grupo de clulas como las del ectodermo
o las del mesodermo. Por ejemplo la displasia
ectodrmica anhidrtica que altera la epidermis,
las glndulas sudorparas, los dientes, el pelo y
otros tejidos de origen ectodrmico.
Sndrome. Anomalas que se presentan al mismo
tiempo y tienen una causa comn para su
desarrollo. Como ejemplo el de Down, que se
debe a la presencia de un cromosoma 21 extra.
Asociacin. Defectos que coinciden en un mismo

individuo, pero sin que tengan un origen comn
bien definido. Por ejemplo la asociacin
VACTERL que se forma de las iniciales de las
anomalas, vrtebras, ano imperforado, corazn
alterado, fstula traqueoesofgica, riones
alterado y miembros anormales (en ingls limb)
o la asociacin CHARGE que presenta
colobomas, defectos cardiacos (en ingls heart),
29
atresia de coanas, retardo en el crecimiento,
anomalas genitales y de los pabellones
auriculares (en ingls ears).
Dismorfologa. Es una rea de la gentica clnica
que se ocupa del diagnstico e interpretacin de
los patrones de malformaciones. Algunas veces
es difcil
su interpretacin porque las
alteraciones pueden ser distintas de un paciente
a otro.
Frecuencia de las malformaciones

La frecuencia de las malformaciones congnitas
vara de acuerdo con la poblacin estudiada.
Se ha calculado que se presentan entre el 1 y el
7% de los individuos y es diferente la proporcin
segn se detecten al nacimiento o en los
primeros aos de la vida postnatal.
Aproximadamente 10% de las malformaciones
son de origen gentico; 10%; ambiental y el
80% restantes se deben a una interaccin
gentico-ambiental
que,
por esto, son
multifactoriales.
Al igual que vara la frecuencia, los autores
tambin reportan distintos datos; por ejemplo:
6% de las malformaciones congnitas
mayores
se
deben
a
aberraciones
cromosmicas, 7% a factores ambientales,
8% a la accin de un solo gen, lo que significa
que
son
monognicas,
25%
son
multifactoriales y 54% son de origen o
etiologa desconocida.
Criterios de clasificacin de las malformaciones congnitas

La
clasificacin
de
las
malformaciones
congnitas cambia de acuerdo al criterio de
los investigadores que las proponen.
Embriopatas y fetopatas; simples y mltiples;

variaciones
individuales;
anomalas
y
monstruosidades; mayores o menores; internas
y externas; macroscpicas y microscpicas o

con significado clnico menor o mayor.
El 90% de los nios que presentan mltiples
malformaciones, consideradas como menores,
son portadores de malformaciones mayores.
Agentes teratgenos
Como lo mencion al principio de este fascculo,
un agente teratgeno es cualquier factor que
altera el desarrollo prenatal o perinatal de un
organismo, aunque en este caso nos interesa el
hombre.
Se clasifican en tres grandes grupos que son:
Los biolgicos. Relacionados con la madre y el
padre.
Los fsicos. en general su accin es mecnica,
como sera la ruptura de las cadenas de ADN de

los cromosomas.
Los qumicos. Como su nombre lo indica, son
molculas o elementos con una estructura que
les permite interactuar o modificar la naturaleza
qumica de las clulas.
Como los agentes teratgenos son tan numerosos,
al igual que sus efectos, mencionar algunos
de los que con mayor frecuencia repercuten
sobre el desarrollo embrionario humano.
Agentes biolgicos
Son las caractersticas de la madre como la edad, su tipo
sanguneo, su estatura, su estado nutricional, las
condiciones de su aparato reproductor, las
enfermedades que padece. Tambin incluye algunas

caractersticas del padre, como su edad.
Edad materna
Existe una relacin clara entre la edad materna
y la aparicin de malformaciones congnitas
especficas. En las mujeres menores de 17
aos, se ha observado que aumenta la
probabilidad de abortar y procrear nios

prematuros
o de bajo peso
y con
alteraciones, como la luxacin congnita de
la cadera, en la que el acetbulo y la cabeza
del fmur no se diferencian correctamente, el

pie equinovaro y algunos defectos del cierre
del tubo neural.
Todos estos defectos parecen estar relacionados
con la inmadurez del aparato reproductor de
la madre y de su funcin hormonal, que
pueden influir para que se produzca el aborto
por insuficiencia ovrica. Las anomalas
mencionadas podran deberse a que, al no
distenderse el tero de manera normal, se
puede producir la expulsin prematura del nio
y la posicin anmala de ste, lo que a su vez
induce malformaciones de los miembros, de la
cadera y de la cara.
La edad materna avanzada, que es considerada
en mujeres de ms de 35 aos, aumenta la
probabilidad del nacimiento de nios con
trisomas, como la 21, la 18, la 13 y el
sndrome de Klinefelter. En el sndrome de
Down, la incidencia aumenta al incrementar la
edad materna, en la siguiente proporcin:
30
1:1,600 en mujeres de 25 a 29 aos
1:750 en las madres de 30 a 34 aos
1:275 en madres de 35 a 39 aos
1:100 en mujeres de 40 a 44 aos
1:35 en mujeres de 45 aos o ms.
La frecuencia del sndrome vara de acuerdo
con la poblacin y con el autor que los
estudia. Una de las explicaciones que se han
dado para relacionar el aumento de la
frecuencia de este tipo de aberraciones
cromosmicas con la edad materna, es el
aumento de la no disyuncin en los vulos
de mujeres aosas, que permanecen en el
estado dictiado o etapa dictitena desde la
etapa fetal hasta esta poca.
Otra alteracin que es ms frecuente al
incrementar la edad materna es la hidrocefalia;
tambin hay un aumento en el nacimiento de
gemelos falsos.
Edad paterna avanzada

Se ha relacionado con el aumento de la incidencia
de algunas enfermedades que se transmiten con
un patrn autosmico dominante, como:
La acondroplasia, que se caracteriza por afectar
la diferenciacin de los miembros, provocando
el desarrollo de enanos con micromelia, la
cabeza grande o megalocefalia y el tronco de
tamao normal.
El sndrome de Marfan, que es una enfermedad

del tejido conjuntivo, en el que hay alteraciones
esquelticas de la columna vertebral y de los
miembros y luxacin del cristalino.
El sndrome de Apert o acrosindactilia, que se
caracteriza
por
presentar
alteraciones
craneoceflicas y sindactilia en las manos y en
los pies.
Caractersticas raciales
Se
ha observado que, de acuerdo con las

caractersticas genticas de la raza, existe una
susceptibilidad mayor o menor a presentar
una frecuencia especfica de alteraciones; lo
que se relaciona con la carga gentica que
tienen. Las alteraciones de la colgena se
presentan en mayor proporcin en algunos

grupos de hebreos. Las hemoglobinopatas,
como la anemia falciforme, es ms frecuente
en personas de origen italiano, procedentes de
las costas del mediterrneo.
Estado nutricional
Cuando la mujer est desnutrida, el nio con
frecuencia nace con bajo peso y con retardo
en la diferenciacin y maduracin del
sistema nervioso central, que, dependiendo
de la estimulacin sensorial y la nutricin que
se d al nio despus de nacer, puede
recuperarse o provocar retardo psicomotor.
Se ha asociado la desnutricin con el desarrollo
de catarata congnita.
Entre las causas de la desnutricin estn:
La anemia materna severa tambin puede alterar
el desarrollo embrionario, al disminuir la
cantidad de oxgeno y de nutrientes que
llegan
al
nio.
Adems,
favorece
la
inmunodepresin materna y en ocasiones
provoca aborto o esterilidad.
Deficiencias nutricionales de vitaminas

Pueden ser avitaminosis o hipovitaminosis, que
causan diferentes tipos de alteraciones.
Las deficiencias de vitaminas que se sabe pueden

repercutir sobre el desarrollo humano son las
de:
D produce raquitismo, hipocalcemia, hiperexitabilidad muscular; cuando se prolonga a la
lactancia, el raquitismo se acenta
A altera el desarrollo seo y dental, y en algunos
nios produce enanismo, microcefalia y
anoftalma. Experimentalmente tambin afecta
el desarrollo facial y del sistema urogenital.
CIDO FLICO puede alterar el desarrollo del
sistema nervioso central, y causar problemas
como espina bfida, anencefalia, anoftalmia,
paladar hendido, sindactilia, alteraciones
cardiovasculares,
urogenitales
y
del
esqueleto.
La de
HIERRO
puede producir anemia hipocrmica.
La de CALCIO altera el desarrollo de los huesos, de

los dientes y de la mdula sea.
31
La
de YODO, los nios pueden

hipotiroidismo y bocio congnito.
presentar
Lugares muy altos con respecto al nivel del

mar, en donde el contenido de oxgeno del
aire
es
menor,
producen
alteraciones
cardiovasculares como la persistencia del
conducto arterioso o PCA, que es la
alteracin congnita vascular ms frecuente
en la ciudad de Mxico, en donde, tambin
existen:
El
PLOMO que provoca aborto, retardo del

crecimiento,
alteraciones
del
sistema
nervioso central que causan retardo mental
de diferente magnitud, anomalas de los
miembros y esterilidad en los adultos.
Los
HIDROCARBUROS, el BIXIDO DE AZUFRE y

OZONO, aparentemente provocan un aumento
la frecuencia
malformados.
de
nacimientos
de
el
en
nios
Incompatibilidad sangunea
Cuando la madre tiene sangre Rh- y el feto Rh,
se puede producir eritroblastosis fetal o
enfermedad hemoltica del recin nacido, que
se origina cuando la sangre de un nio Rh+, del
primer embarazo, se mezcla durante el parto
con la de la madre Rh-, acta sobre ella como
un antgeno, y los anticuerpos anti-Rh de la
madre, en un segundo embarazo en el que el
feto es Rh+, pasan a travs de la placenta y
destruyen los eritrocitos fetales.
La enfermedad hemoltica se caracteriza por el

aumento de la bilirrubina circulante en la
sangre fetal, que causa ictericia e hipoacusia,
por la accin de la bilirrubina sobre el rgano
de Corti. Cuando los niveles se elevan de
manera exagerada, daan el sistema nervioso
central del feto y le provocan retraso
psicomotor severo e irreversible, que son
caractersticos del kerncterus. Tambin causa
anemia e hidropesa.
Diabetes mellitus
Cuando la madre no presenta manifestaciones
clnicas durante el embarazo o tiene pocos
aos de presentarlas se produce un
incremento anormal del peso del nio que, por
lo tanto, es macrosmico o hipertrfico.
Tambin se ha observado un aumento en la
frecuencia
del
nmero
de
abortos,
mortinatos y de nios con el sndrome de
regresin caudal, que se caracteriza por la
agenesia del sacro y del coxis, la hipoplasia
del fmur, de la tibia y del peron,
malformaciones de los pies,

renales, e incluso agenesia.
anomalas
En mujeres con 15 o ms aos de padecer la

enfermedad, los nios suelen ser pequeos,
con bajo peso al nacer o hipotrficos, y
pueden presentar polihidramnios, que se
deben a las alteraciones renales de la madre
o a la hiperglucemia del nio, provocada por
la materna, que lo induce a orinar ms de lo
normal.
Tensin emocional
Puede alterar el desarrollo, si es sostenida, ya que
aumenta la secrecin de adrenalina materna
que, a la vez, induce vasoconstriccin que
reduce la cantidad de oxgeno y nutrientes
que pasan al feto. Lo anterior, en conjunto,
puede causar desnutricin, bajo peso en el
recin nacido y retardo en la diferenciacin
del sistema nervioso central, que produce

retraso psicomotor de diferente magnitud .
En los hijos varones de madres expuestas a
tensin
emocional
sostenida,
se
han
observado alteraciones de la conducta
sexual, que pueden deberse a secrecin
excesiva
de
adrenalina,
que
induce
32
vasoconstriccin.
Infecciones maternas padecidas durante el embarazo

Como sabes, los virus atraviesan la barrera
placentaria.
sordera y cardiopatas.
Protozoarios como el Toxoplasma gondii lo

pueden hacer por medio de rupturas de las
zonas alfa de la placenta, que son las ms
delgadas.
Citomegalovirus. De acuerdo con los estudios de

malformaciones congnitas, probablemente es
la infeccin viral ms comn del feto
humano. En el primer trimestre, puede causar
la muerte del embrin o del feto, que se
aborta. En el segundo trimestre provoca
retardo del crecimiento intrauterino o RCIU;
microcefalia,
hidrocefalia,
microftalma,
ceguera, retardo mental y parlisis cerebral.
Este tipo de microorganismos tienen la

posibilidad
de
provocar
malformaciones
congnitas, de acuerdo con:
Virus del herpes simple. Producir microcefalia,

la microftalma y displasia de la retina,
retardo mental.
La poca en que la madre padece la enfermedad.
Varicela. Atrofia muscular, retardo mental,

hipoplasia de los miembros y de los dedos de
las manos y de los pies.
Bacterias como el Treponema pallidum pueden

pasar al feto a partir del 4 mes, por
diapdesis o destruyendo la membrana
placentaria.
La virulencia de la misma.
La susceptibilidad del embrin o del feto,
dependiendo de su genotipo.
La cantidad de anticuerpos que la madre pueda
proporcionarle al feto durante el embarazo.
Algunos ejemplos de las alteraciones que pueden
ser causadas por distintos microorganismos son:
Virus de la rubola, que produce catarata
congnita, glaucoma, coriorretinitis, sordera
por alteracin del rgano de Corti;
microftalma u ojos pequeos; cardiopatas
congnitas, retardo en el crecimiento y
alteraciones del desarrollo del sistema
nervioso central y el esmalte de los dientes. En
casos muy severos provoca aborto y el
nacimiento de nios que padecen la infeccin.
Causa una trada, que consiste en catarata,
Virus
de
la
inmunodeficiencia
humana
adquirida, SIDA o HIV. Causa retardo del
crecimiento y microcefalia. Los nios que
tiene el virus mueren en la infancia,.
Sfilis. Es provocada por el Treponema pallidum,
una bacteria del tipo de las espiroquetas, que
destruye o cruza la barrera placentaria con
mayor facilidad despus del 4 mes fetal. Causa
hidrocefalia,
sordera
congnita,
retardo
mental, anomalas dentarias y seas, fibrosis
heptica y pulmonar y degeneracin del paladar,
del labio superior y del septo nasal.
Toxoplasmosis. Es una enfermedad causada por
el Toxoplasma gondii, un plasmodio, Pueden
producir
microcefalia,
retardo
mental,
microftalma, hidrocefalia, coriorretinitis y
calcificaciones cerebrales.
Factores fsicos
Las RADIACIONES IONIZANTES son las ms
importantes, ya que pueden lesionar las clulas
germinales de los adultos y cualquier clase de
clula del embrin o del feto.
Actan principalmente sobre los cromosomas, a
los que pueden provocar rupturas, mutaciones
de diferentes tipos e incluso los pulverizan .
Los efectos sobre los cidos nucleicos, las
enzimas o sobre otras molculas que
intervienen en su funcionamiento normal se

relacionan con:
El tiempo de exposicin.
La absorcin, que depende del tipo de radiacin.
La poca del desarrollo en la que actan.
Los rganos del embrin o del feto que las
reciben.
Rayos X
Se ha realizado una enorme cantidad de estudios
para determinar cul puede ser la dosis que,
utilizada durante el diagnstico, o las
empleadas con fines teraputicos no causa
malformaciones congnitas.
Los nios irradiados in utero tienen un riesgo

mayor de padecer leucemia. Por lo tanto, no se
recomienda hacer estudios radiolgicos
durante el primer trimestre del embarazo,
sobre todo de la pelvis. Se acepta que en las
mujeres embarazadas se aplique la intensidad

mnima de radiaciones durante el segundo y
tercer trimestres, Y SLO CUANDO SEA
ABSOLUTAMENTE INDISPENSABLE .
Durante todo el embarazo, es conveniente no
exponer a la madre a ms de 500 milirrads,
ya que las radiaciones se acumulan y producen
33
efectos genotxicos, por ser mutagnicos.
Alteraciones del sistema nervioso central, como
espina bfida, microcefalia, malformaciones
de los miembros y fisura del paladar.
Como resultado de algunas investigaciones, se ha
determinado que la exposicin:
Hipertermia materna
En mujeres embarazadas que han padecido fiebre
debida a infeccin, por el uso de frmacos que
la
provocan,
o
bao
sauna
produce
anencefalia, espina bfida, retraso mental y

defectos faciales.
Agentes qumicos
Incluyen una gran cantidad de compuestos entre
los que se encuentran los frmacos de diferente
naturaleza, como los sedantes, los analgsicos
y los antibiticos; drogas del tipo de la herona y
la cocana, el alcohol y txicos como el
mercurio y el plomo.
Es el grupo ms numeroso de teratgenos, e
incluye frmacos, drogas y sustancias
qumicas de diferente naturaleza. Se calcula
que
por
lo
menos
el
2%
de
las
malformaciones congnitas son provocadas
por teratgenos qumicos.
Desde luego, la accin teratognica de una

sustancia depende de la edad gestacional a
la que acten, de la dosis y del genotipo del
nio.
Tambin influye, el peso molecular de las
sustancias, ya que si es menor a 1,000 pasa a
travs de la placenta; su metabolismo, pues
hay frmacos activos y metabolitos activo e
inactivos; la naturaleza hidro o liposoluble que
interviene en su transferencia rpida o lenta, y
los niveles sanguneos que alcance en la sangre
materna.
Antibiticos
Las TETRACICLINAS. Provoca pigmentacin e
hipoplasia del esmalte de los dientes,
alteraciones seas, anemia y retardo del
crecimiento intrauterino.
La
ESTREPTOMICINA puede causar sordera por

lesin del nervio estatoacstico y del rgano de
Corti.
La
PENICILINA atraviesa con rapidez la barrera

placentaria. Se considera que no produce
alteraciones congnitas. Se utiliza en el
tratamiento de la sfilis y otras infecciones
durante el embarazo.
Las SULFAMIDAS, utilizadas en la toxoplasmosis,

producen ictericia intensa y kerncterus, al
aumentar la bilirrubina circulante.
Antineoplsicos
La
AMINOPTERINA, es un antagonista del cido

flico, acta como antimetabolito. Induce,
anencefalia,
hendidos.
hidrocefalia,
labio
y paladar
Anticonvulsivos
Se emplean en pacientes que padecen epilepsia.
Los que se prescriben con mayor frecuencia
son:
La
DIFENILHIDANTONA o hidantona o fenitona.

Altamente teratgena, produce el sndrome
de la difenilhidantona fetal, caracterizado
por retardo del crecimiento intrauterino o RCIU,
microcefalia, retardo mental y defectos
faciales.
La
TRIMETADIONA, produce el sndrome de

trimetadiona fetal, en el que los nios se
caracterizan
por
presentar
retardo
del
desarrollo, labio o paladar hendido o ambos,
defectos cardacos, anomalas urogenitales y
esquelticas.
34
Antipaldicos
Q UININA, es utilizada por algunas mujeres como
abortivo,
produce
sordera,
trastornos
vestibulares, retardo mental y alteraciones

de la pigmentacin de la retina.
Anticoagulantes
La
WARFARINA, de teratogenicidad comprobada,

puede causar microcefalia y alteraciones del
cartlago.
Alcaloides
Son sustancias naturales como la
CAFENA.
NICOTINA
y la
El tabaquismo materno provoca retardo del

crecimiento intrauterino, RICU o RCIU, parto
prematuro, alteraciones cardiovasculares
inducidas por hipoxia fetal, que se presenta
en mayor proporcin cuando la madre fuma por
lo menos 10 cigarros al da.
Cuando el padre fuma en donde se encuentra la
madre o ella trabaja en algn lugar mal
ventilado, en donde las personas practican el
tabaquismo, es una fumadora pasiva y ella y
el feto pueden tener consecuencias similares
a las que se presentan en fumadoras activas,
como el retardo del crecimiento intrauterino.
La
CAFENA Los hijos de mujeres que consumen

ms de tres tazas de caf al da durante el
primer trimestre de la gestacin aumenta el
riesgo de abortar. El consumo de cafena antes
y durante la gestacin ya sea en forma de caf,

refrescos y t negro se ha asociado con
prematurez,
RCIU,
pobre
desarrollo
neuromuscular y de los reflejos, sndrome de
abstinencia como el de los drogadictos que
necesitan
la
droga
y
alteraciones del
comportamiento.
Los nios tienen bajo peso al nacer, cuando la
madre ingiere 150 mg de cafena al da. A
dosis mayores los nios tienen el sndrome de
abstinencia, puede causar muerte sbita del
recin nacido, llamada tambin muerte de
cuna. Es difcil saber si la cafena produce
efectos teratognicos por si misma ya que con
frecuencia su consumo se asocia a teratgenos
y a alcoholismo y los tres pueden sumar sus
efectos.
La exposicin paterna a cafena produce en la
rata
degeneracin
parcial
del
epitelio
germinal de los tbulos seminferos.
Drogadiccin
Ha aumentando, sobre todo en los jvenes de los
pases industrializados, y desafortunadamente
en Mxico tambin se ha incrementado.
experimentacin han permitido comprobar que:

La
De madres adictas a la MARIHUANA han nacido

nios multimalformados, con retardo del
crecimiento uterino y retardo mental; aunque
es difcil encontrar personas con adiccin
exclusiva a la marihuana.
Estudios recientes en humanos y en animales de
COCANA, cuyo uso va en aumento en todo el

mundo, causa abortos y nios malformados,
con alteraciones severas del desarrollo del
sistema nervioso central, como microcefalia,
infarto
cerebral,
alteraciones
neuroconductuales, retraso de crecimiento
intrauterino, gastrosquisis y anomalas
urogenitales.
Tranquilizantes o drogas antipsicticas y ansiolticas

La
TALIDOMIDA que se us como tranquilizante y

sedante durante el primer trimestre de la
gestacin, hasta que en 1961 se retir del
mercado por haber causado alteraciones muy
graves en el desarrollo de los miembros,
como: amelias, hemimelias, focomelias,
sindactilias, polidactilias, alteraciones del
odo externo y de los ojos, defectos en el
desarrollo de las pulmones, del tubo digestivo
y malformaciones cardiovasculares.
El
CARBONATO DE LITIO, provoca malformaciones

que afectan al corazn y a los grandes vasos.
El
DIAZEPAM , una benzodiazepina que, utilizada

durante el primer trimestre del embarazo,
entre los 15 y los 60 das, produce un aumento
de cuatro veces la frecuencia del nacimiento de
nios con labio hendido, que a veces, se
35
asocia a paladar hendido.
Antiinflamatorios
CORTISONA. Experimentalmente produce paladar
hendido en ratas y conejos, pero no se ha
comprobado el mismo efecto en la especie
humana, aunque s han nacido nios con esos

defectos.
Antidepresores
ANFETAMINAS . Son utilizadas con frecuencia en
tratamientos para bajar de peso, y por los
jvenes para permanecer despiertos mientras
estudian, producen
provocan paladar
cardiovasculares.
adiccin y en el feto
hendido y anomalas
Andrgenos y progestgenos sintticos

Adems de ser la base de los anticonceptivos
hormonales, los progestgenos y algn tipo de
andrgenos, se emplean cuando se presentan
sangrado durante el primer trimestre del
embarazo que es un indicador de amenaza de
aborto.
La
y la NORHETISTERONA, andrgenos
sintticos, administrados durante el periodo
crtico en el que se desarrollan los genitales
externos, provocan en las nias fusin de los
labios mayores, que adquieren una apariencia
de escroto y la hipertrofia del cltoris, que
toma el aspecto de un pene pequeo, lo que se
considera
como
la
masculinizacin
o
virilizacin de los genitales externos de una
nia y aumentan la frecuencia de alteraciones
cardiovasculares.
ETISTERONA
En los varones, se ha observado una pubertad

precoz, que consiste en el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios masculinos
y el inicio de la espermatognesis durante la

infancia.
Por su accin anablica, inducen maduracin
precoz de los cartlagos epifisiarios, que causan
baja estatura.
Los
anticonceptivos
hormonales
con
pueden provocar las
mismas alteraciones, cuando las mujeres se
embarazan durante el uso de stos frmacos
y continan tomndolos mientras no se dan
cuenta que estn preadas.
PROGESTGENOS SINTTICOS
Los
anticonceptivos
hormonales
con
progestgenos y esteroides, administrados
por va oral durante el inicio del desarrollo
presentaron el sndrome de VACTERL que como
ya lo sabes presentan anomalas vertebrales,
atresia anal, anomalas cardiacas, fstula
traqueoesofgica, anomalas renales y de los
miembros (en ingls limb).
Esteroides
Son otro tipo de hormonas que se administran
como anticonceptivos, entre este tipo de
productos se encuentran:
El
DIETILESTILBESTROL ,
Produce desarrollaron
cncer vaginal o del cuello uterino, entre los
16 y los 22 aos de edad, y malformaciones
congnitas del tero, de las tubas uterinas y de

la vagina, que les produca problemas
reproductivos.
En
los
varones
indujo
malformaciones
de
los
testculos
y
resultados anormales en los anlisis del
semen.
Alcohol
Cuando la madre ingiere entre 60 y 90 ml diarios
de una bebida con alto contenido alcohlico ,
puede procrear nios que padecen el sndrome
alcohlico-fetal, o SAF que en ingls se
abrevia FAS. Se calcula que entre 1 y 2% de
las mujeres en edad reproductiva tienen
problemas
de
alcoholismo,
que
es,
probablemente, la causa ms frecuente de
alteracin
del
desarrollo
del
sistema
nervioso central. Una ingestin abundante

de alcohol durante tres das consecutivos, al
inicio del desarrollo embrionario, puede
provocarles daos severos.
El sndrome alcohlico-fetal se caracteriza por la
presencia
de
retardo
del
crecimiento
intrauterino o RCIU, retardo mental (los nios
tienen un cociente intelectual de 50 a 65),
microcefalia,
anomalas
oculares
y
36
articulares,
fisuras
palpebrales
cortas,
hipoplasia
maxilar,
pliegues
palmares
anormales deformaciones de los miembros y
de
las
articulaciones
y
cardiopatas
congnitas, en especial la comunicacin
interventricular.
asociarse a la accin simultnea de la nicotina.

Se sabe que produce atrofia testicular,
descamacin
del
epitelio
germinal,
disminucin
de
la
movilidad
de
los
espermatozoides, oligo y teratospermia, baja
produccin de testosterona, prdida de la libido
e impotencia. La calidad de las gametas es
mala. Tambin se ha identificado un gene
asociado con el alcoholismo.
El alcoholismo paterno se ha relacionado con la

capacidad de producir mutaciones, que puede
Analgsicos
La
ASPIRINA o CIDO ACETILSALICLICO, que es el

ms
empleado
durante
el
embarazo,
probablemente,
administrado en
grandes
dosis, produce microcefalia, tambin altera el

desarrollo,
al
provocar
un
efecto
anticoagulante.
Hipervitaminosis
Durante el embarazo, es frecuente que las mujeres
tomen vitaminas sin que un mdico las
prescriba, al considerar que con ellas mejorarn
el desarrollo del nio. En ocasiones, una
ingesta en exceso de algunas provoca
alteraciones congnitas, por ejemplo:
Grandes dosis de CIDO RETINICO o VITAMINA A, de
25,000 unidades por da, o en dosis bajas de
algunos productos, como el ISOTRETINONA o
CIDO 13 CIS - RETINICO que se utiliza para
eliminar el acn y otras dermatosis crnicas,
produce la embriopata por isotretinona o por
vitamina A, que se caracteriza por la presencia
de anomalas faciales en los nios, como

micrognatia, microtia, puente nasal bajo,
paladar hendido, aplasia del timo, defectos
del tubo neural, como espina bfida qustica e
hidrocefalia y cardiopatas que afectan la
regin tronco-conal.
La
VITAMINA D, administrada en dosis altas durante

periodos prolongados del embarazo, produce
hipercalcemia neonatal y malformaciones
cardiacas.
La
VITAMINA K SINTTICA en grandes dosis provoca

ictericia e incluso kernicterus en los hijos de
madres tratadas durante la gestacin.
Antihipotensivos
En algunos padecimientos como la eclampsia y la
preeclampsia las mujeres padecen un aumento
brusco de presin arterial, por lo que es
necesario usar este tipo de frmacos, aunque en
la actualidad se sabe que, por ejemplo:
Los inhibidores de enzima convertidora de

angiotensina o ECA administrada durante la
gestacin provoca retardo del crecimiento,
disfuncin renal, oligohidramnios, que produce
el sndrome de Potter, muerte fetal.
Anestsicos
Existe una amplia gama de este tipo de frmacos,
lo mismo que de la va de administracin. Los
hay inhalados, locales y epidurales:
Los inhalados pasan con rapidez la barrera
placentaria, causan depresin respiratoria y
neurolgica cuando se administran durante el
parto, y pueden provocar alteraciones del
sistema nervioso central por hipoxia y anoxia
neonatal. Mujeres anestesilogas y esposas
de anestesilogos tienen con frecuencia

abortos, nios con malformaciones, en
especial
cardiovasculares,
retardo
del
crecimiento intrauterino, mortinatos y muerte
neonatal.
Los locales y los epidurales aparentemente no
alteran el desarrollo, pero es necesario hacer
ms estudios para asegurarlo.
Antiepilpticos
El
CIDO VALPRICO
que produce defectos del tubo
neural.
37
Sustancias qumicas ambientales

El
MERCURIO
ORGNICO
es un teratgeno
comprobado en el humano, que produce la
enfermedad fetal de Minamata. Se encontr
por primera vez en hijos de mujeres que
comieron pescado contaminado con grandes
cantidades de mercurio orgnico. Los nios
presentaron
ceguera,
alteraciones
neurolgicas y conducta alterada semejante
a la parlisis cerebral.
Los hijos de mujeres que recibieron alimentos

como cereales o carne de cerdo, que comieron
maz contaminado con un fungicida fabricado
con METILMERCURIO, presentaron espasticidad
que es la contraccin de los msculos, que no
se
pueden
estirar;
atrofia
cerebral,
convulsiones, retardo mental y ceguera.
El
o BPC que se encuentran

en pescado contaminado porque al agua
BIFENILO POLICLORADO
arrojaron aceite de cocinar que contena BPC,

produjo en Japn y Taiwan el nacimiento de
nios retraso del crecimiento intrauterino y
cambios del color de la piel.
La contaminacin con PLOMO tambin altera el
desarrollo del sistema nervioso central y
causa malformaciones de los miembros. A
medida que el ambiente acumula mayor
cantidad
de
productos
industriales,
sustancias qumicas y se agregan aditivos a
los alimentos, los estudios para identificar sus
posibles efectos teratgenos han aumentado.
Se han relacionado con un aumento de abortos,
retraso
del
crecimiento
intrauterino,
alteraciones funcionales. En madres en las
que se detectaron niveles subclnicos de
plomo, sus hijos presentaron problemas
neuroconductuales y psicomotores.
Hiperoxia
Nios
prematuros
que permanecieron en
incubadoras mal reguladas por periodos
prolongados, hasta que alcanzaban un
desarrollo
adecuado,
al
ser
retirados
bruscamente de este ambiente, presentaron
hipoxia que provoca la fibroplasia, retrolental
o retinopata del recin nacido. sta consiste
en el desarrollo de vasos retinianos o de
nueva formacin (neoformados), que invaden
al vtreo y, al traccionar a la retina, provocan
ceguera por desprendimiento de sta y por la

vascularizacin del vtreo.
En realidad, la causa de la alteracin es la hipoxia
que se produce al retirar al nio del ambiente
con una oxigenacin mayor. El padecimiento
tiene una determinacin gentica, que se
puede manifestar en nios de madres que,
durante el embarazo, experimentan bajas
bruscas
de
oxigenacin
por
periodos
prolongados.
Hipoxia
La altitud puede ser una de sus causas. Se sabe
que produce bajo peso al nacer y algunas
alteraciones
cardiovasculares
como
la
persistencia del conducto arterioso, que en
Mxico es la ms frecuente de las anomalas
cardiovasculares. La hipoxia tambin se puede
presentar en mujeres embarazadas que padecen

anemia severa en las fumadoras, en las
alcohlicas, en las que toman caf y en las
que estn expuestas a otros teratgenos que ya
hemos tratado.
Disolventes industriales
Disolventes industriales como el thinner, utilizados
en la actualidad por jvenes, causan bajo peso
al nacer, defectos craneofaciales y del tubo

neural.
Alteraciones cromosmicas y gentica

Cariotipo y nomenclatura de los cromosomas
El
cariotipo es el ordenamiento de los

cromosomas de acuerdo al tamao y a la
posicin del centrmero.
Los cromosomas se ordenan.

Los pares por pares, de homlogos de acuerdo a
sus tamaos del 1 al 22; el ms largo es el 1 y
38
el ms corto el 22, y clasifican en siete grupos:
que fluoresce al ser estimulada con luz

ultravioleta, y los cromosomas presentan unas
bandas brillantes y otras oscuras
A: 1, 2 y 3; el 1 y el 2 son metacntricos y el 3
es submetacntrico.
B:
4 y 5, submetacntricos.
C:
6 al 12 y el X, submetacntricos.
D:
13, 14 y 15, acrocntricos.
E:
16, 17 y 18, submetacntricos.
F:
19 y 20, metacntricos.
Con esta metodologa se han podido

diagnosticar correctamente diferentes tipos
de
aberraciones
cromosmicas
estructurales y numricas, que causan
sndromes*
Un sndrome es una serie de sntomas y signos
que existen a un tiempo y definen clnicamente
un estado morboso determinando.
G: 21, 22 y Y, acrocntricos. El Y no tiene

satlite.
El cariotipo se describe, por medio de smbolos,

tanto el normal, como el alterado, por ejemplo
La identificacin precisa de los cromosomas se

hace utilizando diferentes mtodos de tincin,
con los que se observan bandas teidas
intensamente y siguen un patrn tpico y
constante en cada cromosoma. Por ejemplo, las
bandas G se observan despus de la digestin
con tripsina, y la tincin con Giemsa y las
bandas Q se tien con mostaza de quinacrina
46,XX/47,XXX Mosaicismo o mixoploida en una

mujer con cariotipo normal y de metahembra.
47,XX,+21
Mujer con un cromosoma 21 extra.
46,XY,5p
Hombre con la prdida del brazo corto
del cromosoma 5.
Sndromes causados por no disyuncin de los autosomas

Trisoma 21, sndrome de Down o mongolismo
Su cariotipo es 47,XX,+21 o 47,XY,+21, en el
sndrome con una trisoma regular.
Los principales signos que presentan los recin

nacidos, y que permiten diagnosticar el
sndrome, son los diez que enlisto a
continuacin, y, de stos, deben coincidir, por
lo menos, cuatro, a los que se agrega la
proporcin de recin nacidos que la presentan:
Fenotipo: masculino o femenino.

En el 100% de los nios con el sndrome hay
retardo mental, cuyo grado no se puede
precisar al nacimiento.
Signos
Proporcin de recin nacidos que la presentan
Perfil facial aplanado

Reflejo de Moro pobre o ausente
Hipotona muscular generalizada
Hiperflexibilidad de las articulaciones
Fisura parpebral oblicua (baja en el ngulo interno con respecto al externo)
90%.
85%.
80%.
80%.
80%.
Piel de la nuca redundante

Displasia de la pelvis
Pabellones
auriculares
60%.
Clinodactilia
del
quinto
80%.
70%.
hipoplsicos
dedo,
por
y
la
60%.
Pliegue simiano o nico en la palma de la mano
La hipotona muscular, que es la tensin o tono
muscular disminuido, provoca que la boca
tienda a estar abierta y que la cara tenga la
expresin caracterstica del retardado mental.
El reflejo de Moro. Es el reflejo normal del lactante
joven provocado por un ruido sbito y agudo,
como el golpear una mesa prxima al nio, que
con
hipoplasia
implantacin
de
la
falange
baja
media
45%.
produce la flexin de las piernas, una postura de

abrazo y, generalmente, llanto breve.
Por la hipotona, si una persona apoya en una mano
a un recin nacido con Down, boca arriba, la
espalda del nio se arquea y quedan colgando
sus brazos, su cabeza y sus piernas.
Las articulaciones anormalmente flexibles junto
39
con la hipotona y la estructura anormal de la

cadera provocan una marcha torpe y vacilante.
La
consiste en una curvatura de este dedo hacia el

cuarto; los dedos en general son cortos o con
braquidactilia, y los dermatoglifos o pliegues
de la piel de los dedos y de las manos son
anormales, trirradiados y se presenta el pliegue
o cresta simiana que recorre de un lado a otro la
mano, como lo hace en los simios o monos.
diastasis de los rectos abdominales es

frecuente y consiste en que estn separados en
la lnea media del abdomen.
A la presencia de la fisura palpebral oblicua, que

es la apertura de los prpados alta en el externo
con respecto al interno, y al epicanto o pliegue
de la piel localizado en el borde interno del
prpado superior, se debe que al sndrome se le
llamara mongolismo, ya que los ojos de los
nios afectados se parecen a los de las personas
de raza monglica.
La piel de la nuca redundante, significa que es
ms abundante de lo normal y parecera que le
sobra.
Los ilacos tienen la forma de la oreja de un
elefante y el ngulo del acetbulo est aplanado.
El perfil aplanado se debe a que el puente de la
nariz es muy bajo y ancho, lo que coincide con
la presencia de hipertelorismo ocular o
distancia interpupilar aumentada, caractersticas
que se deben a un desarrollo deficiente de la
mandbula o micrognatia; esta alteracin
determina que la implantacin de las orejas
sea baja. La maxila tambin est poco
desarrollada.
Parte de las orejas, la mandbula y la maxila
derivan del primer arco branquial, que en este
caso es hipoplsico al igual que las orejas y la
mandbula.
En la cabeza hay otras alteraciones como la
braquicefalia que consiste en el acortamiento
anteroposterior de la cabeza con la parte
posterior aplanada y el occipucio u occipital
aplanado. El crneo es delgado, las fontanelas
se cierran tardamente y los senos frontales son
aplsicos o hipoplsicos. El cuello es corto.
En la boca, las alteraciones son: la macroglosia o
lengua muy voluminosa que tiende a proyectarse
fuera de la boca. El epitelio est engrosado y
acartonado como si tuviera surcos.
Los dientes son aserrados o cnicos faltan
algunos y estn en posicin anormal.
En los pies est separado el primero del segundo

dedo y hay una cresta en la planta del pie en
este lugar.
El cabello es delgado, escaso, y hay zonas de
alopecia o calvas.
En el corazn hay defectos del cierre del tabique
interventricular
y
del
interauricular,
persistencia
de
la
comunicacin
atrioventriculares y del conducto arterioso en
el 40 a 50% de los nios. Algunos tienen una
alteracin llamada tetraloga de Fallot que
consiste en la estenosis de la arteria pulmonar, la
persistencia de la comunicacin interventricular,
el cabalgamiento de la aorta sobre el septo
interventricular y el engrosamiento de la pared
del ventrculo derecho, que se establece despus
del nacimiento.
Todos los varones son infrtiles y algunos tienen
criptorquidia; en cambio, las mujeres son
frtiles y algunas han dado a luz nios sanos.
El 1% presenta leucemia y el duodeno puede ser
atrsico.
La estatura, en general, es menor a 1.50 m.
El cociente intelectual es menor a 50; algunos
desarrollan demencia presenil antes de los 40
aos.
La mayora mueren antes de esta edad, cuando
tienen cardiopatas.
El 60% se abortan y el 20% nacen muertos.
La frecuencia es aproximadamente uno de cada
700 nios nacidos vivos, y es muy parecida en
todos los pases; en caso de originarse por no
disyuncin, lo que significa que hay una
trisoma regular, aumenta la frecuencia, al
aumentar la edad materna, que de acuerdo con
una de las numerosas estadsticas es de:
El paladar es alto o profundo y angosto u ojival.

En las manos la clinodactilia de quinto dedo
Riesgo en cualquier embarazo
Edad materna
1:1,600
1: 750
1:275
1:100
1:35
25
30
35
40
45
a
a
a
a
o
29 aos
34 aos
39 aos
44 aos
ms aos
40
En el 95% hay una trisoma regular, en el 1% hay

un mosaicismo con la trisoma 21 y un cariotipo
normal, lo que determina que los nios estn
menos afectados.
por gametas con un cromosoma 14 y uno 21

normales, se pueden originar:
25% de nios con cariotipo normal, con respecto
a los pares 14 y 21.
25% de nios portadores de la translocacin
balanceada y un 14 y un 21 normales.
25% de nios con trisoma 21 o sndrome de
Down por tener el cromosoma 14q/21q y dos
normales.
25% de nios que se abortan por tener una
monosoma del cromosoma 21 y un par de
cromosomas 14 normales. Ningn nio con
monosoma de un autosoma puede vivir.
Cuando nace un nio con sndrome de Down con
trisoma regular, de padres jvenes de 21 a
26 aos, slo existe el 1% de probabilidad de
tener otro nio afectado por el sndrome; si
la madre es de mayor edad, se calcula de
acuerdo con sta.
Si alguno de los padres es portador sano, de una
translocacin recproca balanceada, existe
mayor probabilidad de que tenga otro nio con
Down, dependiendo del tipo de translocacin,
pero es mayor cuando la madre es la
portadora que cuando el padre es el portador,
pues aparentemente los espermatozoides
alterados tienen poca probabilidad de
fecundar.
Aproximadamente el 4% tienen una translocacin

recproca balanceada o robertsoniana del
cromosoma 21, con un cromosoma del grupo D
(13, 14 y 15), siendo la ms frecuente la 14/21,
que se debe a que el cromosoma 14 y el 21 se
translocan a nivel de sus centrmeros y se
forma un cromosoma con los brazos largos
de los cromosomas 14 y 21 y otro con los
satlites de los mismos cromosomas.
La alteracin puede presentarse en la madre o en
el padre, que son fenotpicamente normales,
pero como tienen: un cromosoma 14 y uno 21
normales, un 14q/21q con los brazos largos
de estos y uno 14p/21p con los satlites,
pueden formar cuatro tipos de gametas que
tienen:
14 y 21 normales.
14q/21q y 14p/21p, translocacin recproca
balanceada.
14q/21q - y 21 normal, con doble cromosoma 21.
21
normal
y
14p/21p,
monosoma
del
cromosoma 21.
Si estas gametas fecundan o son fecundadas
Trisoma 18 o sndrome de Edwards

Cariotipo: 47,XX,+18 o 47,XY,+18.
de los nios se abortan.
Fenotipo: masculino o femenino. Nacen ms

mujeres que varones (3:1), ya que la mayora
Las principales caractersticas y la frecuencia con

la que se presentan son:
Signos
Retraso mental y psicomotor
Bajo peso al nacer (menor a 2,400 g)
Polihidramnios y arteria umbilical nica
Dermatoglifos
con
arco
en

100%
100%
100%
seis
ms
dedos
de
las
manos
100%
Orejas malformadas y de baja implantacin
Cardiopatas como la comunicacin interventricular y la persistencia del conducto arterioso.
99%
Criptorquidia bilateral
Micrognatia y retromicrognatia o desplazada hacia atrs
Mano con el puo cerrado con fuerza, con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el
cuarto
dedo
94%
Uas hipoplsicas
Dolicocefalia (con la cabeza alargada en sentido anteroposterior)
Occipucio prominente
Esternn corto
Luxacin congnita de la cadera bilateral
99%
97%
97%
94%
88%
88%
87%
80%
Primer
ortejo
41
del
pie
79%
Hipertona generalizada
Pie
en
forma
Pie
63%
equinovaro
flexionado
hacia
el
dorso
dorsiflexionado
75%
(con
el
de
mecedora,
apoyo
en
los
con
el
flexionado
dedos
taln
en
prominente
sentido
medial)
63%
Rin en herradura, ectpico o con doble urter
Piel redundante en la nuca
Frecuencia: 1:3,000 nacidos vivos.
57%
50%
Trisoma 13 o sndrome de Patau

Cariotipo: 47,XX,+13 o 47,XY,+13.
Fenotipo: masculino
proporcin.
femenino
en
igual
Signos

la que se presenta son:
Retraso mental y psicomotor

Peso bajo al nacimiento
Orejas malformadas y de implantacin baja
Microcefalia y holoprosencefalia (cerebro sin separacin de los hemisferios cerebrales), sin
desarrollo
de
los
bulbos
olfatorios
(arrinencefalia),
frente
inclinada
82%
Pliegue simiano y dermatoglifos anormales
Labio
y
paladar
hendido
o
100%
100%
96%
80%
ambos
bilaterales
micrognatia
78%
Polidactilia postaxial
Cardiopatas como la comunicacin interventricular, persistencia del conducto arterioso y
anomalas
de
la
rotacin
del
corazn
77%
Catarata y opacidad corneal
Microftalma, anoftalma
Coloboma del iris
Zonas desnudas de la piel del cuero cabelludo o de la cara o hemangiomas (cmulo de vasos
sanguneos
en
la
piel)
67%
Criptorquidia, escroto y pene anormales
tero bicorne
Mano con el puo cerrado, con el segundo y tercer dedo sobre el primero y el quinto sobre el
cuarto
62%
Pie en mecedora o piolet con el taln prominente
Uas hiperconvexas
Frecuencia: 1:5,000 recin nacidos vivos. Cuando
es una trisoma regular, aumenta con la edad
77%
75%
70%
68%
64%
64%
60%
60%
materna avanzada.
Sndromes causados por no disyuncin de los cromosomas sexuales

La no disyuncin se puede producir en cualquiera
de las dos divisiones meiticas, y cuando las
gametas fecundan o son fecundadas originan

individuos anormales.
42
Monosoma X o sndrome de Turner

Cariotipo: 45,X en el Turner puro, sus clulas no
tienen corpsculos de Barr.

la que se presenta son las siguientes:
Fenotipo: femenino.
Signos
Talla baja, que en las mexicanas es entre 131.8 y 143.4 cm

Cubitus valgus o ngulo de portacin abierto
Disgenesia gonadal, ovarios como estras fibrosas con ausencia o hipoplasia de clulas
germinales
y
tero
infantil
100%
95%
+90%
Infantilismo (falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria,
elevacin
de
gonadotropinas
y
baja
cantidad
de
estrgenos)
+90%
Linfedema o acumulacin de la linfa en los tejidos, principal-mente en el dorso de los pies, de las
manos
y
de
los
dedos
+80%
Implantacin
+80%
Pabellones
baja
del
cabello,
hacia
auriculares
la
nuca,
similar
anormales
la
masculina
muy
grandes
+80%
Trax ancho (en escudo o tonel) con el pecho excavado o pectum escavatum y telotelia o
pezones
muy
separa-dos
hipoplsicos,
invertidos
o
ambas
cosas
+80%
Maxila y paladar angostos
Epicanto
Mandbula relativamente pequea
Uas hiperconvexas e hipoplsicas
Malformaciones renales como el
+80%
78%
+70%
+70%
rin
en
herradura,
pelvis
renal
doble
hendida
+60%
Rodillas anormales
Pterygium colli o cuello alado, de apariencia corta con pliegues laterales membranosos y piel
redundante
en
la
nuca
+60%
59%
Cardiopatas congnitas, principalmente coartacin de la aorta (con una zona estenosada o
estrecha),
valva
artica
bicspide
y
estenosis
artica
valvular
53%
Nevos pigmentados abundantes (lunares pigmentado)
Cuarto
metacarpiano
o
metatarsiano
+50%
cortos
falanges
cortas
+50%
Osteoporosis con trabculas seas toscas sobre todo en las epfisis de los huesos largos
+50%
Frecuencia: 1:2,500 nacidos vivos. El 90% de los
embriones con 45,X se abortan en el primer
trimestre.
En el 75% la no disyuncin es paterna, ya que la

X materna en general es normal.
En algunas ocasiones han nacido nios de
madres con Turner.
43
46,XX/45,X o 47,XXX/46,XX/45,X.
Se ha encontrado que hay diferentes variedades de

cariotipos en el sndrome como:
8% con deleciones de brazos cortos 46,X,

del(Xp) o 46X,Xp-.
60%, con 45,X o Turner puro.
1% otras alteraciones como: 46X,r(X)/45,X con una

X en anillo o mosaicos 46XY/45,X.
16% con 46,XX con una X isocromtica de

brazos largos, 46,X,i(Xq).
15% con mosaicismos de diferentes tipos como
La inteligencia es normal o disminuida en un 10

a 15% que afecta a las reas de ejecucin, pero no
a las verbales.
Sndrome de metahembra
Cariotipo: 47,XXX con dos corpsculos de Barr.
Fenotipo: femenino.
Las principales caractersticas son:
Apariencia normal con cadera un poco ms
ancha.
Pubertad tarda y menopausia precoz.
El 75% son frtiles durante el corto periodo
reproductivo.
La mayora de sus hijos han tenido cariotipo
normal.
En una proporcin baja tienen retardo mental

moderado.
Frecuencia: 1:1,000 nacidas vivas. Aumenta con
la edad materna avanzada.
Se han encontrado metahembras con 48,XXXX y
49,XXXXX, en las que el retardo mental es
constante y se presentan malformaciones como
linfedema, pie equinovaro, cuello corto con
implantacin baja del cabello, retraso en el
crecimiento,
uas
hiperconvexas,
hipertelorismo ocular y malformaciones de las
orejas, entre otras.
Sndrome de Klinefelter
Entre las caractersticas de las personas con el
sndrome de Klinefelter estn:
Vello pbico con implantacin feminoide
Cariotipo: 47,XXY.
Longilneos (altos y delgados))
Fenotipo: masculino con corpsculo de Barr.
Brazada mayor que

anormalmente largos)
Disgenesia
gonadal
primaria,
tambin
denominada hipogonadismo hipogonadotrpico o
falla prepuberal, testculos pequeos, menores
de 2 cm de longitud, endurecidos, hialinizado,
con muy pocas o sin espermatogonias; las
clulas de Sertoli se encuentran en los tbulos no
hialinizados y las clulas de Leydig se agrupan
densamente como lo hacen las clulas de un
adenoma**.
**(de adn, glndula, y oma, indicando tumoracin).
Escroto pequeo.
Pene de tamao normal.
Azoospermia u oligospermia.
Niveles de testosterona normal o ligeramente por
debajo de los normales.
Excrecin
urinaria
de
gonadotropinas
hipofisiarias (HFE y HL) aumentada y la de 17cetosteroides (producto de la degradacin de los
andrgenos), normal o ligeramente menor.
Desarrollo deficiente de caracteres sexuales
secundarios
Barbilampios
Caderas y pelvis feminoides o eunucoides

la
estatura
(brazos
Ginecomastia o desarrollo de las glndulas

mamarias, en el 40% de los casos y presentan
cncer mamario en la misma proporcin que en
las mujeres normales.
El cociente intelectual es normal o est
disminuido en 10 a 15%, nunca es profundo .
Disostosis de las rodillas y osteoporosis.
En general se diagnostica en los adultos con problemas
de infertilidad, ya que es la causa ms comn de
hipogonadismo.
Frecuencia: 1:1,000 nios nacidos vivos, aumenta
con la edad materna avanzada.
Entre los varones infrtiles la frecuencia es de
1:10 y entre los retrasados mentales 1:100.
En el 60% el X extra es materno, si es paterno el
espermatozoide debi tener un cariotipo 24,XY.
Aproximadamente
15%
son
mosaicos
46,XY/47,XXY y algunos son frtiles.
En el Klinefelter con 48,XXXY el 49,XXXXY el
retardo mental es constante, se acenta la
feminizacin y aparecen otras alteraciones de los
genitales como criptorquidia y malformaciones
44
del escroto y del pene.
Cariotipo 45,Y
Son embriones o fetos no viables, que se abortan
por carecer de los factores de coagulacin, que
slo se encuentran en el cromosoma X y son
indispensables para que viva el nio, que en este

caso es hemoflico.
Sndrome de doble Y o varn con polisoma Y

Cariotipo: 47,XYY.
Fenotipo: masculino, sin corpsculo de Barr.
Caractersticas principales:
Altos, corpulentos, con aspecto normal.
Testculos y genitales externos normales, pero
hay tbulos seminferos con disminucin de la
espermatognesis.
Con frecuencia presentan conducta agresiva,
son
impulsivos,
tienen
comportamiento
infantil, devaluacin de su autoestima e
inadaptacin social.
Han tenido hijos con cariotipo normal.
Frecuencia: 1:1,000 nios nacidos vivos.
Consecuencias de las aberraciones cromosmicas estructurales

Delecin o prdida
Cuando se pierde un segmento del cromosoma, se
puede detectar en el microscopio ptico si es,
por lo menos, una dcima parte; el patrn de
bandas ayuda a precisar, en la mayora de los

casos, qu par es el alterado.
Sndrome de cri-du-chat o maullido de gato

Cariotipo: 46,XX,5p- o 46,XY,5p-.
Fenotipo: masculino o femenino.
Signos
Principales caractersticas y la frecuencia con que

se presentan:
Crecimiento lento
Llanto como el maullido de un gato joven o cri-du-chat,
que se debe a la hipoplasia de la laringe
Retardo mental profundo
Microcefalia
Hipertelorismo ocular
Epicanto
Fisura parpebral oblicua, con el borde externo ms bajo o antimongoloide
Pliegue simiano
Hipotona muscular
Peso al nacimiento menor de 2,500 g
Cara redonda o de luna
Estrabismo
Orejas malformadas, pequeas y de implantacin baja
Dermatoglifos alterados
Cardiopatas congnitas de diferente tipo
Frecuencia: 1:50,000. La mayora sobreviven
hasta la edad adulta, con peso y estatura
inferiores a lo normal.
Su desarrollo intelectual llega a ser el de un nio
de 5 a 6 aos.
Probablemente se debe a la prdida de una
100%
100%
100%
100%
94%
85%
81%
81%
78%
72%
68%
61%
58%
40%
30%
banda del brazo corto del cromosoma 5 o

5p14p15.
La alteracin parece ser una delecin de novo.
Son muy raros los mosaicos, las translocaciones
desbalanceadas, los cromosomas anulares y las
inversiones pericntricas.
En
45
el 20% hay algunas anomalas en los

cromosomas paternos, como la translocacin,
que es ms frecuente en la madre.
lingual, prognatismo.
Marcha torpe parecida a la de una marioneta.
Duplicacin
Se encuentra aislada o asociada a las deleciones y
junto con sta, se presentan con una frecuencia
de 1:2,000 recin nacidos.
por la prdida de los genes duplicados, los

cuales forman un cromosoma acntrico o sin
centrmero, que se pierde, o un cromosoma
anular que se puede perder, si es acntrico, o
persistir, si tiene centrmero. Estas personas
pueden transmitir a su descendencia la delecin
o un cromosoma anular y perderse el resto del
cromosoma.
Son mutaciones de novo, y cuando es un rearreglo

balanceado, en que uno de los cromosomas
tiene una delecin y el otro, una duplicacin;
el paciente es asintomtico pero al formarse
las gametas se puede producir una delecin,
Inversin
Puede involucrar slo un brazo del cromosoma y
ser paracntrica, o a los dos brazos o
pericntrica (Fascculo 2). Se ha descrito en
algunos nios con sndrome de Down, como
inversin paracntrica que se observa con una
frecuencia
de
1:100,
o
la
inversin
pericntrica del cromosoma 9, que es la ms
frecuente en la poblacin general: 1:100.
Cuando
se
aparean
durante
la
meiosis
cromosoma que tiene una inversin, con uno

normal, para poder ponerse en contacto los
alelos de los cromosomas homlogos, en el
cromosoma alterado se forma una asa de
inversin y en el punto en el que se cruzan los
hilos de ADN se pueden romper y separarse del
resto del cromosoma como un anillo que se
conserva o se pierde, lo mismo que la parte
lineal del cromosoma si tiene o no el
centrmero.
un
Translocacin
Es el intercambio gentico entre cromosomas
heterlogos, y puede ser:
Recproca balanceada o equilibrada.
Las
personas son portadoras con fenotipo normal,
clnicamente sanas. Pueden originar gametas
en que se desequilibra la alteracin como en el
3 a 4% de los nios con sndrome de Down,
que tienen dos cromosomas 21 y uno
14q/21q.
La
translocacin
entre
dos
cromosomas acrocntricos como el 14 y el 21,
es robertsoniana o
sndrome de Down).
fusin
cntrica
(ver
La frecuencia de la translocacin recproca

balanceada es de 1:2,000 recin nacidos.
Durante la meiosis los cromosomas de un portador
normal, con una translocacin balanceada, se
aparea con los cromosomas normales gene a
gene y lo hacen en forma de cruz. Los tipos de
gametas que se forman son los mismos que
expliqu en el sndrome de Down.
Isocromosomas
Se debe a la divisin transversal del centrmero
de los cromosomas, que produce la formacin
de un cromosoma con dos brazos cortos y
otro con dos brazos largos. Se presenta con
frecuencia en el cromosoma X y origina el

sndrome de Turner (consultar el sndrome de
Turner).
Mosaicismo o mixoploida
Presencia de dos o ms cariotipos en un mismo
individuo. Se puede deber a no disyuncin
meitica o a aberraciones estructurales
producidas durante la mitosis.
Se han descrito en sndromes como el de Turner,
el de Klinefelter, en el de metahembra y el cri-
du-chat.
Las aberraciones cromosmicas y las mutaciones
de novo o frescas pueden ser producidas por
una gran cantidad de agentes teratgenos; con
frecuencia causan aborto.
En
abortos
tempranos
se
observan
con
la
46
siguiente frecuencia:
Trisomas
Monosomas X
Triploidas
Tetrapliodas
Otras aberraciones
Se calcula que al menos 7.5% de los seres
humanos que se conciben tienen una anomala
cromosmica, la mayora se abortan y slo
30%
10%
10%
5%
5%
nacen el 0.6%.
Las monosomas autosmicas no son viables;
mueren muchos de los fetos con monosoma X.
Herencia mendeliana simple o monognica

Tengo la seguridad de que en cursos previos has
estudiado las leyes de Mendel, que llevan este
nombre en honor de Gregorio Mendel, quin
experiment cruzas de plantas de chcharo con
semillas amarillas y verdes o redondas y
rugosas. Mendel llam factores, a los que
conocemos ahora como genes, pero, los
identific con tal precisin que se le considera
como el Padre de la Gentica.
La segunda ley de la segregacin independiente,

que
obtuvo
cuando
hibrid
plantas
homocigticas para dos alelos distintos como
el amarillo, AA y el redondo RR, dominantes,
con plantas homocigticas con los genes
recesivos verde, aa y el rugoso rr, que es la F 1,
todas
eran
amarillas
y
redondas,
heterocigticas con la manifestacin de los
dos genes dominantes RrAa.
La primera ley o de la segregacin de los alelos,

la dedujo despus de observar que la
hibridacin o cruza de dos plantas de la F 0, una
homocigtica con un carcter dominante
como es el color amarillo de las semillas. El
gene dominante se denomina con las letras
maysculas AA y una planta homocigtica con
el gene recesivo, que es el color verde de las
semillas. El gene recesivo se escribe con letras
minsculas aa. El resultado fue que todas las
semillas eran amarillas Aa heterocigticas, en
las que quedaba oculto el verde en la primera
generacin filial o F 1.
La hibridacin de estas plantas heterocigticas

RrAa, amarillas/rugosas en la F 2 aparecan
plantas con caractersticas distintas a las de los
homocigotos y heterocigotos de la F 0 y la F 1 que
eran amarillas/rugosas; y verdes/redondas, lo
que comprobaba que los dos genes se
segregaban de manera independiente.
Al hibridar estas plantas encontr que el color de

las semillas de la segunda generacin filial o F 2,
eran 25% amarillas AA, 50% Aa de color
amarillo y 25% verde aa. Esto es que reapareca
el color verde que se segregaba; por lo tanto se
obtuvo
una
proporcin
de
1:2:1,
de
homocigotos dominantes, heterocigotos en
los que se manifiesta el gene dominante y
homocigotos recesivos respectivamente.
La codominancia o con dominancia incompleta

la
dedujo
cuando
al
hibridar
plantas
homocigticas con flores rojas RR, con el gene
dominante, con homocigticas con flores
blancas rr con el gene recesivo obtena
heterocigotos Rr de color de rosa, en los que
se manifestaban los dos alelos al mismo
tiempo.
Estas leyes se han aplicado al estudio de
caractersticas determinadas por un gene o
monognicas con sus alelos, tanto del fenotipo
normal de cualquier organismo, incluyendo al
hombre como algunos padecimientos que lo
afectan, y se transmiten con una frecuencia
conocida.
Simbologa empleada en la representacin de los rboles genealgicos

Cuando se identifican rasgos o caractersticas
particulares en una persona sobre todo si es
anormal, es til investigar si aparece en otros
familiares, y con los datos obtenidos se
representan grficamente las caractersticas
de los antepasados del caso ndice o
propsito, a esta representacin se le
denomina rbol genealgico.
El
rbol genealgico es til en el anlisis

mendeliano de un rasgo de enfermedad
hereditaria de una familia, con lo que tambin
se calcula la probabilidad de recurrencia de la
enfermedad. Esto es la probabilidad de que la
descendencia presente el rasgo o la enfermedad
diagnosticados.
47
Smbolos utilizados en los rboles genealgicos
Una manera sencilla de calcular el riesgo de

recurrencia de una enfermedad de transmisin
mendeliana es la elaboracin de tablas de
contingencia en las que se representes con
maysculas los genes dominantes y con
minscula los recesivos. En los mrgenes se
representa los alelos de los padres por separado
y llena las cuatro casillas combinando las letras.
Cada casilla representa el 25% de la

descendencia,
por
lo
que
obtendrs
automticamente la proporcin de homocigotos
y heterocigotos sanos y afectados que se
producen, dependiendo de si los genes son
dominantes o recesivos y si son autosmicos o
ligados a los cromosomas X o Y.
COMBINACIONES
RECESIVOS.
DE
HOMOCIGOTOS
48
Y HETEROCIGOTOS
CON
GENES
AUTOSMICOS
DOMINANTES
En el caso de estar ligado a cromosomas

sexuales, adems de la proporcin de individuos
sanos o afectados de la poblacin total, se obtiene
la proporcin por sexo, que siempre es 50% cada
casilla y las dos son el 100% de hombres y 100%
de mujeres.
49
Si una enfermedad es determinada por un gene
recesivo ligado al cromosoma X, las mujeres
heterocigticas con el gene dominante y el
recesivo expresan el gene dominante y son
portadoras sanas, en cambio los homocigotos
que slo tiene el gene recesivo en su cromosoma
X son enfermos o estn afectados.
COMBINACIONES DE HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTOS CON GENES DOMINANTES Y RECESIVOS LIGADOS AL

CROMOSOMA X.
50
Herencia autosmica dominante o A-D

Es determinada por un gene dominante,
localizado en cualquiera de los autosomas.
En el rbol genealgico de una familia afectada por
un gene autosmico dominante puedes observar
que las enfermedades transmitidas por este patrn
hereditario se caracterizan por:
Los heterocigotos son individuos afectados por la
enfermedad.
proporcin.
Los homocigotos que no tienen el gene anormal
tienen descendencia sana.
El individuo afectado tiene una probabilidad de
50% de tener un hijo afectado y 50% de tener
un hijo sano.
Se presentan individuos afectados generacin

tras generacin o en sentido vertical.
Se pueden producir mutaciones de novo, que no

tienen ninguna probabilidad de que se repita
en la misma generacin, pero s se transmitir
a la descendencia del individuo afectado.
Hombres y mujeres son afectados en la misma
Expresividad variable.
RBOL GENEALGICO DE HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE.
Acondroplasia
Son enanos, con la cabeza grande, frente
prominente, puente de la nariz en forma de silla
de montar, hipoplasia media nasal y foramen
magnum pequeo, que llega a provocar
hidrocefalia.
Columna vertebral con lordosis y vrtebras
malformadas que provoca compresin medular
espinal, por aplastamiento seo o herniacin de
los discos intervertebrales.
Micromelia
epfisis.
por
osificacin
temprana
de
las
Pelvis. Ilacos con alas pequeas y reduccin de

la curva sacro-ilaca.
Prevalencia: 1:10,000. El 90% son mutaciones de
novo relacionadas con edad paterna avanzada.
Los homocigotos en general mueren in utero.
Sobreviven los heterocigotos.
Sndrome de Marfan
Estatura alta.
Dilatacin de la aorta.
Aracnodactilia o dedos muy largos y delgados.
Alteracin del tejido conectivo.
Miembros
largos
y
delgados,
con
hiperflexibilidad, poca grasa subcutnea e
hipotona muscular.
La mayora son mutaciones de novo relacionadas

con edad paterna avanzada.
Subluxacin del cristalino.

Otoesclerosis dominante
Hipercolesterolemia familiar
Rin poliqustico tipo adulto
Exocitosis mltiple
Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Sordera congnita dominante
Otras enfermedades autosmicas dominantes y su

frecuencia son:
3:1,000
2:1,000
1:1,000
0.5:1,000
0.5:1,000
0.4:1,000
0.1:1,000
51
Herencia autosmica recesiva

Las caractersticas de este tipo de son:
Slo son afectados los homocigotos.
Se presentan afectados en la misma generacin
o en sentido horizontal. La consanguinidad es
frecuente en los progenitores.
Se afectan en la misma proporcin hombres y
mujeres.
Los heterocigotos son portadores sanos.
Los
homocigotos
sanos
nacidos
de
heterocigotos no transmiten la enfermedad.
La probabilidad de tener otro hijo afectado es de
25%.
La expresividad familiar es constante.
La mayora de las enfermedades metablicas o
errores
innatos
del
metabolismo
son
autosmicas recesivas, monognicas.
RBOL GENEALGICO DE HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA.
Fenilcetonuria o idiocia fenilpirvica

Deficiencia enzimtica, falta de produccin de la
hidroxilasa de la fenilalanina que transforma
la fenilalanina en tirosina.
Acumulacin de fenilalanina en la sangre y en el
lquido cefalorraqudeo.
Presentan lesiones del sistema nervioso central
(SNC),
con
alteracin
del
electroencefalograma (EEG).
Oligofrenia, convulsiones, retraso psicomotor.
Menor conversin de tirosina en melanina.
Ojos azules, pelo rubio y piel clara, en personas
blancas. Ojos, pelo y piel ms clara que la de los
hermanos, en personas morenas.
Menor conversin de la tirosina en adrenalina.
Alteracin de la serotonina.
Disminucin de la adrenalina plasmtica.
Transformacin de la fenilalanina en cido fenil
pirvico que se excreta en la orina. Puede
detectarse por la reaccin de ste con el cloruro
frrico, en la orina del recin nacido. En gotas
de sangre del taln de ste colocadas en papel
filtro, se puede cuantificar la fenilalanina.
Por amniocentesis, se detecta prenatalmente en
el lquido amnitico el cido fenil pirvico
Retraso mental
Microcefalia
Peso al nacer, menor a 2,500 g
urinario.
En la orina tambin se excreta el cido fenil
actico, el cido fenil lctico y la fenil acetil
glutamina.
Tratamiento. A los nios de una edad mxima de
un mes se les da una leche elaborada con
soya, con muy poca cantidad de fenilalanina,
que es un aminocido esencial. En la dieta debe
agregarse l% de protenas vegetales, pan sin
gluten, azcar, mantequilla, vitaminas y
minerales. Si el tratamiento se da tardamente,
ya no se evita la oligofrenia o retraso mental.
Cuando se suspende esta dieta, el cabello muestra
bandas despigmentadas y aparecen trastornos
del SNC. Si se alternan periodos sin dieta, con
los de dieta, en el pelo aparece el signo de
bandera llamado as porque hay bandas claras
y obscuras. No deben tomar refrescos ni
alimentos
dietticos,
que
contengan
fenilalanina.
Frecuencia 1: 20,000 recin nacidos
Se
ha descrito que, los hijos de madres

fenilcetonricas
presentan
anomalas
congnitas cuya proporcin vara de acuerdo a
la cantidad de fenilalanina de la sangre
materna. Entre las alteraciones encontradas
estn:
73 a 92%
68 a 73%
40 a 52%
52
Aborto espontneo
Cardiopatas congnitas
24 a 30%
12 a 15%
Albinismo total u oculocutneo

Deficiencia enzimtica. Carencia de tirosinasa
que
transforma
la
tirosina
en
3,4dihidroxifenilalanina o DOPA, que es un
compuesto intermedio del metabolismo de la
melanina.
Ausencia de produccin de melanina en los
melanocitos.
Acromodermia o piel sin pigmento.
Acromotriquia o pelo sin pigmento.
Pupilas rojas e iris sonrosado.
Astigmatismo.
Fotofobia o sensibilidad anormal a la luz, en
particular en los ojos.
Nistagmo o movimiento rtmico involuntario de los
ojos.
Agudeza visual pobre.
Frecuencia mundial para todo tipo de albinismo
1:20,000, en Francia 1:100,000 y 0.7:100 en los
indios de la Isla de San Blas, frente a Panam,
que tienen rasgos raciales de negro y son
albinos.
Galactosemia
Deficiencia enzimtica. Carencia de la F-galuridil transferasa que transforma la galactosa1-fosfato en glucosa-1-fosfato. Trae como
consecuencia la acumulacin de galactosa en la
sangre o galactosemia que es la principal
caracterstica de la enfermedad.
Aminoaciduria por acumulacin en el rin.
A los pocos das de iniciada la lactancia vomitan,

presentan letargo, no aumentan de peso y el
hgado
se
hace
ms
voluminoso
(hepatomegalia).
Oligofrenia y retraso mental.
Catarata.
Hipoglucemia.
Convulsiones.
Diagnstico:
orina.
Deteccin
de
galactosa en la
Galactosuria o acumulacin de galactosa en la

sangre.
Tratamiento: Supresin de la leche y productos

lcticos, que se sustituye por un compuesto de
soya que carece de galactosa.
Acumulacin de galactosa en otros tejidos como

el hgado y el rin.
Cuando son mayores llegan a tolerar un poco la

leche y productos lcteos.
Cirrosis, hepatomegalia.
Otras enfermedades autosmicas recesivas y su

frecuencia en recin nacidos son:
Fibrosis qustica
Retardo mental
Sordera congnita
Atrofia muscular espinal
Hiperplasia suprarrenal congnita
Mucopolisacaridosis
0.5:1,000
0.5:1,000
0.2:1,000
0.1:1,000
0.1:1,000
0.1:1,000
Herencia autosmica codominante

Tiene las mismas caractersticas que la herencia
autosmica dominante, slo que los dos
dominantes se manifiestan simultneamente y
determinan rasgos peculiares, distintos a los de
los dominantes, que se expresan aislados.
Ejemplos de este tipo de herencia son:
Grupo sanguneo como ABO.

Enzimas eritrocticas como la fosfatasa cida.
Antgenos de superficie celular-HLA.
Protenas sricas como la hapatoglobina.
En todos los casos hay un polimorfismo gentico,
53
lo que significa que hay varios genes

dominantes que codifican para la sntesis de la
misma sustancia.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Es determinada por un gene recesivo ligado al
cromosoma
X.
Presenta
las
siguientes
caractersticas:
Los varones hemicigotos son afectados.
Las mujeres
sanas.
heterocigotas
son
Las mujeres portadoras sanas tienen 50% de las

hijas portadoras, 50% de hijas e hijos sanos y
50% de sus hijos afectados.
Los varones afectados tienen el 100% de hijas
portadoras y el 100% de hijos sanos.
Se afectan en diferente proporcin hombres y
mujeres.
en zigzag
o como
Con frecuencia las mujeres homocigotas nacen

de padres consanguneos.
En la mujer la severidad es moderada.
Hemofilia A y B. Es un de los trastorno de
coagulacin congnitos ms frecuentes y
graves.
Se debe a la deficiencia de los factores VII, VIII, IX
y XI.
La hemofilia A y B presentan cuadros clnicos
similares y se debe a genes recesivos ligados al
cromosoma X.
En la hemofilia A, se presenta en el 80% de los
pacientes.
La
Se recomienda vigilancia y proteccin en el

ambiente en el que se desarrollan.
La
portadoras
No se transmite de varn a varn.
Tienen una transmisin

caballo de ajedrez.
traumatismos leves.
tendencia a presentar hemorragias puede

aparecer durante la circuncisin o cuando los
nios empiezan a caminar se producen
moretones y hemorragias por cadas o
hemofilia
en
consanguinidad.
mujeres
se
asocia
Distrofia muscular de Duchenne. Se debe a un

gene alterado, del cromosoma X, localizado
en el locus Xp 21, que codifica para la sntesis de
una protena de la membrana muscular,
llamada distrofina, la cual interviene en el
paso de calcio al interior de los miotubos, al
modular el funcionamiento de los canales de
calcio.
Cuando desaparece la distrofina, entra un
exceso de calcio, lo que altera el metabolismo
de los miocitos y provoca una debilidad
progresiva de los msculos.
Se manifiesta en los nios entre dos y seis aos. El
primer sntoma es una pseudohipertrofia de
los gemelos, debido a la degeneracin grasa
de las fibras y a la sustitucin de las fibras
musculares por tejido conectivo.
Los pacientes terminan en silla de ruedas por la
contractura de las articulaciones, mueren
alrededor de los 20 aos, debido a
problemas respiratorios y cardacos.
En la actualidad, se ha intentado introducir
versiones reducidas de genes de la distrofia
en mioblastos por medio de un retrovirus e
injertando despus estos mioblastos en los
msculos, para inducir la sntesis de la
distrofina y a pesar de que los resultados no
han sido muy satisfactorios, es probable que en
poco tiempo, se tenga xito, en la aplicacin de
este tipo de terapia gnica.
Entre las enfermedades ms comunes y la
frecuencia en los varones del Reino Unido
estn:
Daltonismo o ceguera a los colores

X frgil asociado con retraso mental
Retardo mental ligado al X
Distrofia muscular de Duchenne (con creatinuria y elevacin de la fosfocinasa)
Hemofilia A (factor VIII de coagulacin alterado)
Hemofilia B (factor IX de coagulacin alterado)
Ictiosis ligada al X (deficiencia en la sulfatasa esteroidea)
Agammaglobulinemia ligada al X
80:1,000
0.5:1,000
0.5:1,000
0.3:1,000
0.2:1,000
0.03:1,000
0.2:1,000
0.01:1,000
54
RBOLES GENEALGICOS TPICO DE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X.
Herencia holndrica
Es transmitida de
determinada por
cromosoma Y.
varn
genes
a varn, por ser

localizados en el
Entre las caractersticas normales estn:
Las que inician la espermatognesis.

Las anormales son muy pocas, como:
Piel de puerco espn.
Orejas peludas.
Las determinantes testiculares

El antgeno de histocompatibilidad H-Y.
Pulgar palmeado.
Herencia multifactorial o polignica

Es determinada por varios genes presentes en
diferentes loci, que suman sus efectos y son
influidos por factores ambientales.
Caracteriza a muchas malformaciones congnitas.
El riesgo de que se presente otro individuo
afectado es mayor en las familias en las que
ha nacido uno de ellos que en la poblacin
general, pero en la misma familia el riesgo es
menor que en el de las enfermedades
monognicas, y es menor mientras ms lejano
es el parentesco entre los miembros de la
familia.
Hay un punto de equilibrio crtico o umbral
entre los alelos que producen el desarrollo
normal de algunas estructuras, como el labio y
el paladar y los que causan el desarrollo
anormal.
Enfermedad
Hipertrofia congnita del ploro
Luxacin congnita de la cadera
Pie equinovaro
Artritis reumatoide
lcera pptica
No
siguen
mendeliano.
un
patrn
de
transmisin
Por ejemplo, en los padres de un nio con labio y

paladar hendido, que son normales, pero tienen
los alelos anormales, no se alcanz el umbral
para que las alteraciones se manifestaran, pero
el rompimiento del equilibrio produjo las
malformaciones en su hijo.
El riesgo de alcanzar el umbral es mayor en
parientes ms cercanos que en los lejanos.
Con frecuencia estn ms afectados miembros
de un sexo que del otro.
Hay
caractersticas
normales
multifactoriales como:
que
son
Inteligencia, estatura, peso, tensin arterial y

color de la piel.
Entre las enfermedades y su frecuencia por sexo
estn:
Frecuencia
Hombres/mujeres
5a1
1a6
2a1
1a3
2a1
El ambiente es determinante en la aparicin de
una enfermedad multifactorial.
55
Diagnstico prenatal
Se refiere a todas las pruebas o mtodos que se
aplican para investigar las caractersticas del
embrin o del feto durante el embarazo.
Amniocentesis
Es uno de los mtodos para hacer el diagnstico
prenatal de algunas alteraciones del desarrollo;
consiste en extraer una muestra de lquido
amnitico a travs de la pared abdominal de
la madre, con una jeringa que tiene una aguja
especial, muy larga, la cual es guiada mediante
ultrasonido, para evitar lesionar al feto o
atravesar la placenta, lo que provocara un
aborto, por la formacin de un hematoma en la
placenta o por el desprendimiento prematuro de
sta.
En la actualidad, aunque se puede realizar desde
las 12 semanas de gestacin, se hace con
mayor frecuencia a las 16 semanas, y la llegan

a practicar entre las 14 y 18 semanas, que
corresponde a 12 a 16 semanas a partir de la
fecundacin, en que hay ms lquido amnitico,
el feto es ms grande y hay mayor cantidad de
clulas descamadas y de metabolitos.
La cantidad de lquido amnitico que se extrae,
generalmente, es alrededor de 10 a 20 ml, los
cuales deben estar libres de sangre materna. La
muestra se centrifuga para separar el lquido,
de las clulas descamadas de la piel del nio
y del amnios.
Sustancias que se identifican en la fraccin lquida

En la fraccin lquida de la muestra obtenida por
amniocentesis, se pueden identificar diferentes
sustancias y metabolitos excretados en la
orina fetal y el factor tensoactivo producido
por el rbol respiratorio fetal.
Entre estos compuestos estn:
La
bilirrubina
libre,
se
mide
por
espectrofotometra en el lquido amnitico y,
dependiendo de la cantidad que se encuentre,
se puede saber si el nio tiene eritroblastosis
fetal tambin llamada enfermedad hemoltica
del recin nacido y la gravedad de sta.
Metabolitos, por los que se ha logrado

diagnosticar cerca de 400 enfermedades
metablicas, como la fenilcetonuria, la
galactosemia, la tirosemia, la acidemia,
alteraciones
metablicas
de
otros
aminocidos, lpidos, mucopolisacridos y
fosfatasas, entre otras. Meconio, indicador de
sufrimiento fetal, que slo en esta condicin lo
expulsa al lquido amnitico.
La alfa-fetoprotena, que es parte del suero fetal,
la cual es sintetizada, primero, por la
alantoides, y despus, por el hgado fetal, que
es su principal productor. Una pequea parte
es elaborada por el tracto gastrointestinal.
Los valores de la alfa-fetoprotena se obtienen por
medio de pruebas inmunolgicas. Si el nivel es
mayor de lo normal, en el lquido amnitico
indica la presencia de defectos del cierre del
tubo neural, como la espina bfida o la
anencefalia y defectos del cierre de la pared
ventral del cuerpo, como el onfalocele y la
gastrosquisis.
Cuando es muy bajo, es un indicio de que el feto
tiene una trisoma, como la 21 o sndrome de
Down, y otras alteraciones cromosmicas.
Esta protena tambin se mide en la sangre
materna, ya que pasa por la barrera placentaria
y tiene el mismo significado que el del
lquido amnitico en la determinacin de
anomalas del tubo neural y de la pared
ventral del cuerpo, el sndrome de Down y
otras aberraciones cromosmicas.
Tiene la ventaja de que es una prueba ms sencilla
de realizar y no representa ningn riesgo, ni
molestia para la madre, por ser una tcnica no
invasiva.
La
actividad
de
la
enzima
gammaglutamiltransferasa (GGT) es baja en
el lquido amnitico de nios con trisoma 13 o
sndrome de Patau, en la trisoma 18 o
sndrome de Edwards, y en la trisoma 21.
La determinacin de los niveles de estradiol en el

lquido amnitico es til en el diagnstico
prenatal del sndrome adrenogenital y de las
alteraciones causadas por la diabetes mellitus
materna.
La presencia y la cantidad de factor tensoactivo o
surfactante, producido por las clulas del
epitelio respiratorio, son un indicador del
grado de madurez de dicho epitelio, y permiten
saber si el feto tiene o no posibilidad de vivir
de manera independiente de la madre, al
poder respirar por s mismo, en caso de
inducirse un parto prematuro.
56
El triple marcador consiste en la determinacin los
niveles de estradial, HGC y alfa-fetoprotena.
Determinaciones que se hacen en las clulas obtenidas por amniocentesis

El botn de clulas que queda en el fondo del
tubo en el que se centrifug la muestra del
lquido amnitico se puede:
Cultivar en un medio especial, para que crezcan
las clulas, en donde tardan aproximadamente
15 das en hacerlo; despus se procesan para
obtener el cariotipo del feto, lo que permite
identificar si es normal, o si presenta alguna
aberracin cromosmica, como la trisoma
21, la 13 o la 18; tambin es posible saber si
tiene otras aberraciones cromosmicas, como
translocaciones y deleciones.
El grado de madurez del feto, cuando se tien

con azul de nilo, que por ser metacromtico,
cambia de azul a naranja, de acuerdo con la
cantidad de grasa que presentan.
La grasa se deposita en las clulas epiteliales
desde las 16 semanas de edad, y aumenta a
medida que crece el feto; por eso, el nmero de
clulas naranja es un indicador del grado del
desarrollo fetal.
La
Confirmar otras cromosomopatas.

Diagnosticar errores innatos del metabolismo ,
como la fenilcetonuria.
Identificar padecimientos hereditarios ligadas al
cromosoma X.
cromatina sexual del feto, que debe

confirmarse con el estudio ultrasonogrfico, ya
que, por ejemplo, tanto un nio con 47,XXY,
como una nia 46,XX tienen un corpsculo de
Barr; un nio 46,XY y una nia 45,X carecen de
ste. La determinacin del sexo del nio es
til en casos de hemofilia o de distrofias
musculares, que estn ligadas al cromosoma
X y pueden ser muy graves en los varones. El
hacer una amniocentesis slo para determinar
el sexo de un nio, no se justifica.
Hacer un estudio del ADN, para comprobar la

presencia de enfermedades hereditarias, como
por ejemplo:
El grupo sanguneo.
Distrofias musculares del tipo Duchenne, que se

caracterizan por la degeneracin muscular
progresiva.
Identificacin de secuencias del ADN, por el que

se
han
diagnosticado
ms
de
200
padecimientos genticos.
La fibrosis qustica, que daa los pulmones y el

pncreas de los nios.
Confirmar aberraciones cromosmicas y errores

innatos del metabolismo.
El hipotiroidismo, que provoca retraso mental y

bajo peso.
El riesgo de provocar un aborto es de 0.5 a 1%, y

aunque se haga el estudio a las 12 o 14
semanas de la gestacin, en el caso de que los
padres decidan practicar un aborto, esta
maniobra ser ms complicada y peligrosa, por
ser en el segundo trimestre del embarazo.
En las clulas del lquido amnitico sin cultivar, se

puede determinar:
Ultrasonografa
Es una tcnica no invasiva, que, adems de ser
utilizada para el diagnstico precoz del
embarazo, permite observar cada una de las
partes del embrin o feto, medir el dimetro
biparietal, la longitud de los huesos largos y
del pie; con el fin de saber si son normales o
no y calcular su edad.
Hernias umbilicales y hiatales (diafragmticas).
Esta tcnica ha facilitado el diagnstico prenatal de

anomalas como:
La placenta percreta.
La anencefalia.
Polihidramnios y oligohidramnios.
La espina bfida.
El labio y el paladar hendido.
Bandas amniticas, tpicas del sndrome de

Potter.
La hidrocefalia, memingoceles y encfaloceles.
La fstula traqueoesofgica.
Cardiopatas (anomalas del corazn).
La mola hidatiforme, entre otras.
Anomalas de los miembros.

Agenesia renal o heptica.
La
presencia de una placenta previa,

envejecimiento precoz o infartos.
su
Embarazos ectpicos extrauterinos.
Esta tcnica ha permitido que se d atencin

inmediata al recin nacido malformado,
practicarle una ciruga in utero, para corregir
anomalas como la hernia hiatal o para
conectar los ureteros a la vejiga, ya que ambas
pueden provocar la muerte del nio al nacer. En
los pases en los que el aborto est legalizado,
para que los padres tomen la decisin de
continuar o suspender el embarazo, ya que el
mdico debe darles toda la informacin tcnica,
pero slo son los padres los que deben
decidir sobre la vida del nio.
Por ultrasonografa, tambin se observa en los
vasos sanguneos del feto la velocidad y el
57
trayecto de la corriente sangunea; por
ejemplo, en el corazn, el cordn umbilical o
la aorta, lo que ayuda a detectar anomalas
cardiovasculares.
El
sistema
se llama
Doppler, y permite or y registrar el sonido
producido por la sangre circulante, incluso en
imgenes de color. Por este sistema tambin se
detecta la presencia de sufrimiento fetal.
El
diagnstico de embarazos gemelares o

mltiples, y el ratificar que el desarrollo del
embrin y el feto es normal, evita a los padres
sorpresas desagradables y, en muchos casos,
les proporciona tranquilidad.
Biopsia o muestreo de vellosidades coriales (MVC)

Consiste en extraer un pequeo grupo de
vellosidades coriales, a travs del conducto
cervical, por medio de una jeringa y un catter,
guiados por ultrasonido, entre la 10 y la 12
semana gestacional (8 a 10 semana a partir
de la fecundacin), aunque se llega a practicar
desde la 8.
El material obtenido se cultiva en un medio
especial, por 24 a 48 horas, para hacer un
cariotipo o se hace directamente con el
material fresco, ya que sus clulas se dividen
con mucha rapidez.
En los cariotipos obtenidos por cualquiera de los
dos mtodos, se puede identificar la presencia
de aberraciones cromosmicas, estructurales
o numricas, caractersticas de sndromes de
origen gentico, incluyendo los ligados al
cromosoma X.
La muestra de las vellosidades coriales puede
contaminarse con tejidos maternos y dar
resultados falsos. En ocasiones, el cariotipo
del trofoblasto no es igual al del feto y puede

dar resultados errneos. Tiene la ventaja de
ser rpida y se puede practicar en etapas
tempranas del embarazo.
Esta tcnica tambin puede provocar, en 1 a 3% un
aborto, infecciones, y anomalas de los
miembros, cuando se practica antes de la 9
semana de la gestacin; ayuda a la obtencin
de un diagnstico temprano de anomalas; se
puede hacer transabdominal, para evitar
infecciones, pero, en general, los resultados
deben confirmarse por amniocentesis, lo que
aumenta el riesgo para el nio y las molestias
para la madre.
Al aplicar tcnicas de reproduccin asistida, en
especial en la fecundacin in vitro, se hace el
diagnstico prenatal en el ADN de uno de los
primeros cuatro u ocho blastmeros del preembrin y, si se identifican aberraciones
cromosmicas o enfermedades de origen
gentico, se toma la decisin de no implantarlo.
Fetoscopia
Es la visin directa del feto por medio de un
endoscopio* que tiene una fibra ptica para
iluminar al feto, que se encuentra en la cavidad
amnitica. Por esta tcnica se pueden observar
alteraciones morfolgicas del nio, como el
labio hendido, malformaciones de los
miembros o de cualquier otra parte del cuerpo,
as como tomar muestras de sangre del
cordn umbilical, que es la cordocentesis o
muestreo percutneo de sangre del cordn
umbilical. Tambin se pueden obtener tejidos
especficos, como el heptico y la piel, en los
que se expresan algunos genes anormales
exclusivos de cada uno de stos.
*(de endo, dentro, y skopen, observar).
En la sangre fetal se pueden medir los niveles de
inmunoglobulinas como la IgM, que son muy

pequeos a las 20 semanas y aumentan a partir del
5 da postnatal, pero cuando el feto padece
rubola, es mayor de 20 mg/100 ml de suero,
tambin
aumenta
si
est
infectado
con
Toxoplasma gondii o por Treponema pallidum.
el nivel de bilirrubina, indica el grado de
eritroblastosis fetal y la observacin directa de
la sangre permite saber si el nio padece
trombocitopenia*, que es la disminucin del
nmero de plaquetas o si padece eritroblastosis
fetal. El hemocultivo confirma la presencia de
infecciones y del cultivo de linfocitos es posible
obtener
el
cariotipo
y
diagnosticar
enfermedades genticas al estudiar el ADN.
*(de thrombos, cogulo, kytos, clula, y pena, escasez).
58
Se practica aproximadamente a las 20 semanas, y

existe un riesgo de 3 a 5% de provocar un aborto
por desencadenamiento precoz del trabajo de parto
o el desprendimiento de la placenta. Por el riesgo
tan alto en comparacin con el de otros medios que
son ms seguros y dan informacin muy similar, se
usa muy poco. Por este mtodo se puede

inyectar sangre a fetos con eritroblastosis fetal,
ya sea en la cavidad peritoneal o directamente en
los vasos umbilicales. Este tipo de transfusin
fetal intrauterina ha llegado a salvar a algunos
nios.
Amniografa y fetografa
Es similar a la fetoscopia, slo que se introduce
un material radiopaco en la cavidad amnitica,
que es hidrosoluble en el caso de la
amniografa y liposoluble si se hace la
fetoscopia. El primero es deglutido por el feto y
el segundo se absorbe en la grasa de la piel del
nio, que es el principal componente de la
vernix caseosa. Las dos tcnicas permiten ver
con claridad el contorno del feto para saber si
es normal o no y ver el contorno del saco

amnitico. Al igual que la fetoscopia tiene
riesgos de que se rompan las membranas
fetales
y
se desencadene
un
parto
prematuro. Se usa poco, ya que los datos que
proporciona este estudio, tambin se obtienen
con el ultrasonido de alta resolucin, que incluso
permiten por un sistema de cmputo reconstruir
la cara de un nio que est en el tero.
Radiologa
Se aplica despus de la 10 semana, para detectar
algunas alteraciones seas del feto, pero no es
recomendable usarla, porque aumenta el
riesgo de causarle leucemia aguda al feto y

rupturas cromosmicas.
Tomografa computada y resonancia magntica

Al igual que la radiologa tienen un alto riesgo
para el feto, de producir alteraciones por la
accin de las radiaciones ionizantes que se
emplean, por lo cual su uso est restringido a
la confirmacin de anomalas graves detectadas
por ultrasonografa, las que se intentan corregir

por medio de la ciruga intrauterina. Su costo es
muy alto, la resolucin es baja, sobre todo por
el registro de planos fijos.
Indicaciones para el diagnstico prenatal

El diagnstico prenatal se aplica principalmente
a mujeres:
Que han tenido embarazos previos
nacimiento de nios malformados.
con
el
Con aborto habitual, que es cuando hay tres o

ms abortos consecutivos.
Con antecedentes familiares de enfermedades
de origen gentico, o de alteraciones
congnitas aunque los padres no las presenten.
Por ejemplo defectos del tubo neural como
espina bfida, meningocele o encefalocele.
De edad avanzada, que tengan un alto riesgo de
engendrar a un nio con sndrome de Down, u
otras trisomas como la 13 o la 18.
Que han estado expuestas a algn agente que
tiene una alta probabilidad de alterar el
desarrollo embrionario.
Cuando ella o el padre tiene una translocacin
balanceada o son heterocigotos para un gene
recesivo anormal, como los de los errores innatos
del metabolismo o los ligados al cromosoma X.

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Biologa del Desarrollo

Sistema respiratorio y cavidades corporales

Dra. Mara Cristina Mrquez Orozco

completar 23 generaciones de ramas.

ETAPAS DEL DESARROLLO PULMONAR

Algunos autores a esta etapa le llaman periodo

Se forman los bronquiolos respiratorios por

Antes del nacimiento el pulmn contiene un

Se invaginan abundantes vasos sanguneos en

El surfactante aumenta sobre todo en las dos

Algunos fetos en esta etapa del desarrollo han

En las cuatro ltimas semanas de la gestacin

ha demostrado experimentalmente que los

Algunos neumocitos tipo II dejan de proliferar y de

Los movimientos respiratorios comienzan antes

ANOMALAS DEL APARATO RESPIRATORIO

Cuando existe atresia del esfago se produce un

Sndrome de dificultad respiratoria (enfermedad

La fstula traqueoesofgica se puede deber a

Con frecuencia los nios mueren por falta de

Agenesia traqueal. Se debe a que no se separa el

Quistes pulmonares congnitos. Pueden ser

diferencian. Estas cavidades se separan

pliegues pleuropericrdicos se diferencian

La mayor parte del mesenterio ventral desaparece

Los pliegues pleuropericrdicos son inervados pro los

A nivel del estmago y el hgado los mesenterios

Los pliegues pleuroperitoneales se unen a los

En el corazn el mesocardio dorsal y ventral

falta de diferenciacin de la membrana

Por la persistencia de la comunicacin entre las

Cuando el defecto no es muy severo se puede

frecuencia de otros tipos de hernias

ventral del pliegue pleuroperitoneal izquierdo es

Dra. Ma. Cristina Mrquez Orozco

Desarrollo del sistema tegumentario

estrato espinoso, con numerosas tonofibrillas

la epidermis se diferencian unidades

Otras sustancias como el cido retinoico, el

Dra. Ma. Cristina Mrquez Orozco

En los prpados la piel mide 0.5 mm, en los

interacciona y responde a los estmulos

Dra. Ma. Cristina Mrquez Orozco

La regin lateral y ventral, tiene clulas del

5 semana y crecen mientras los miembros se

La de la cabeza o la de los miembros, se forma de

Al 4 mes del desarrollo, las papilas drmicas son

La dermis, en el embrin de cuatro semanas, est

Sobre las papilas drmicas, con abundantes

las papilas drmicas, tambin penetran

Los nervios espinales siguen un trayecto bien

Entre la 11 y la 17 semana las palmas de las

son de aparicin temprana, son altos y

Cuando se retrasa su diferenciacin

Un patrn intermedio, determina la formacin de

descamadas de la piel, el lanugo y restos de

Clulas migratorias de la epidermis

Dra. Ma. Cristina Mrquez Orozco

La melanina, se forma a partir de la tirosina por

La cantidad de melanocitos es prcticamente igual

En los albinos, el nmero de melanosomas es

La diferencia de color a la piel, es la densidad de

Su densidad vara de acuerdo al espesor en las

las plantas de los pies; son abundantes en la