Genealogia: estudo das caractersticas genticas de

uma famlia; rvore genealgica (heredograma).

INTRODUO GENTICA
Para melhor compreenso das Leis de Mendel
e para sua aplicao, preciso antes conhecer um
vocabulrio prprio da gentica.
Principais Termos
Gene: segmento da molcula de DNA capaz de
codificar a sntese de uma determinada protena.
Mendel chamava de fator individual que ocupava uma
determinada posio no cromossomo.

GENTICA MENDELIANA
Numa pequena Aldeia da Morvia, chamada
Hyncice, provncia do imprio austro-hngaro, onde
hoje territrio tcheco, nasceu em 1822 Gregor Johann
Mendel, um monge agostiniano, conhecido como o pai
da Gentica.

Gentipo: tipos de genes que o indivduo apresenta;

coleo gnica para uma certa caracterstica.
Fentipo: a manifestao das caractersticas; forma
pela qual o gentipo se expressa. Pode ser uma
manifestao fsica ou fisiolgica., podendo sofrer ao
do ambiente. Logo: Fentipo = Gentipo + Ambiente
Locus: lugar ocupado por um gene no cromossomo.
Alelos:
so
genes
que
ocupam
correspondentes num par de homlogos.

posies

Homlogos: cromossomos pertencentes ao mesmo

par. Tm o mesmo formato, tamanho e sequncia de
genes.
Gene recessivo: aquele que s se manifesta na
presena de seu par alelo, ou seja, somente em
homozigose.
Ex: aa, bb, cc, dd.
Gene dominante: aquele que se manifesta mesmo
na presena de outro, ou seja, tanto em homozigose
quanto em heterozigose. Ex: AA, Bb, Dd, EE.
Homozigoto: aquele que apresenta genes iguais que
determinam a mesma caracterstica (AA ou aa); so os
indivduos puros para Mendel.
Heterozigoto: aquele que apresenta genes
complementares que codificam uma caracterstica (Aa).
Para Mendel so os chamados hbridos.
Co-dominncia: caso em que dois genes se
manifestam com o mesmo potencial. Neste caso, o
resultado da manifestao ser a determinao
gentica de um deles sempre em homozigose; o
heterozigoto apresenta um fentipo intermedirio.
Autossmicos:
genes
responsveis
desenvolvimento de caractersticas no sexuais.

pelo

Genes heterossmicos ou sexuais: so aqueles

responsveis diretos pelo desenvolvimento de
caractersticas
sexuais
(na
espcie
humana,
designados por X e Y).

Mendel (1822-1884), descobridor dos mecanismos

bsicos da hereditariedade.
Nos experimentos com ervilhas cultivadas por
ele em canteiros no jardim do mosteiro, Mendel estudou
a manifestao das caractersticas, uma de cada vez,
fazendo uma anlise matemtica dos resultados. Isso
permitiu que fosse desenvolvido um modelo terico que
explicava os resultados e permitia que esses estudos
fossem aplicados para outras espcies. As regras de
observao utilizadas por Mendel tornaram-se
conhecidas at hoje como as Leis de Mendel e
constituem a alicerce da gentica moderna.
1 Lei de Mendel ou Lei da Segregao
chamada LEI DA PUREZA DOS GAMETAS, LEI DA
DISJUNO ou SEGREGAO DOS CARACTERES
Mendel props que as caractersticas hereditrias
so determinadas por um par de fatores que se
separam na formao dos gametas. A partir da,
conclui-se que: cada gameta possui apenas um gene de
cada carter e que no par de genes que determina o
carter, um gene vem do pai e o outro vem da me.
Mendel no conhecia os processos de diviso
celular, principalmente a meiose. Suas concluses
foram fundamentadas em clculos matemticos.
Modernamente, o conhecimento da meiose permite
explicar o que ocorre nas clulas.

Numa primeira etapa de seus estudos, Mendel

trabalhou um carter das ervilhas de cada vez. As
concluses tiradas desses trabalhos so aplicadas em
casos conhecidos como monoibridismo, ou seja,
resultados que se pode esperar quando cruzamos dois
indivduos heterozigotos para uma nica caracterstica.

indivduos hbridos entre si e na gerao F2 h uma

distribuio de caracteres, formando 25% de indivduos
com o mesmo gentipo paterno, 25% de indivduos com
o mesmo gentipo materno e 50% de indivduos iguais
a F1 (heterozigotos).
Cruzamento Teste
o cruzamento realizado entre um indivduo com
o carter dominante e outro indivduo com o carter
recessivo da mesma espcie, com o objetivo de
descobrir se o dominante homozigoto ou heterozigoto.
Retrocruzamento
Tem a mesma finalidade do cruzamento teste,
porm neste caso, o indivduo dominante cruzado
com o recessivo da gerao parental.

Exemplo de aplicao da 1 Lei de Mendel

AA
Amarela

aa
verde

Gametas: A e a
Temos em F1:

Aa 100%
Amarela heterozigota

Aa

Gametas A e a

Aa
Aea

1.

Realizando o cruzamento:

A
a

A
AA
Aa

a
Aa
aa

Logo, temos em F2:

Fentipos 75% amarelas

2.

3.
25% verdes

Gentipos 25% homozigotos dominantes

50% heterozigotos
25% homozigotos recessivos
Quando se cruzam dois indivduos puros e
diferentes em um carter, obtm-se em F1 todos os

4.

Regras Importantes:
Sempre que se cruza um homozigoto dominante
(AA, por exemplo) com um homozigoto recessivo
(aa), em F1 resulta uma gerao com 100% de
heterozigotos (Aa).
Sempre que se cruzam dois indivduos iguais
heterozigticos (Aa), obtm-se uma prole com 1/4
(25%) de homozigotos dominantes (AA), 1/4 (25%)
de homozigotos recessivos (aa) e 2/4 (50%) de
heterozigotos (Aa).
Sempre que se cruza um indivduo homozigtico
dominante (AA) ou recessivo (aa), tanto faz, com
um indivduo heterozigtico (Aa), os descendentes
se distribuem em 50% iguais aos cruzantes.
Sempre que pai e me forem fenotipicamente
iguais (amarelos) e o filho resultar com um fentipo
diferente (verde), pensa-se, em primeiro lugar, que
a manifestao do filho recessiva e que seus
pais so provavelmente heterozigticos.

Codominncia

Smbolos Usados na Construo de Heredogramas

A codominncia, um tipo de ausncia de

dominncia uma forma de herana em que dois alelos
diferentes de um dado par tm potencialidade
semelhante e em consequncia, o indivduo
heterozigtico revela um fentipo intermedirio ou,
ento, bastante diferente daquele apresentado pelos
homozigotos. Os casos de codominncia so
considerados exceo da primeira lei de Mendel.

Indivduo do sexo masculino

Indivduo do sexo feminino

Indivduo de sexo
desconhecido ou no
especificado

Exemplo: Na planta boca-de-leo, as flores podem ser

brancas (BB) ou vermelhas (VV); o heterozigoto rosa
(VB). Quando cruzamos dois heterozigotos, os
resultados no obedecem primeira lei:
B
BB
BV

B
V
Neste caso as
fenotpicas sero iguais:

Casamento

V
BV
VV

propores

Casamento consanguneo
genotpicas

25% de flores brancas

50% de flores rosa
25% de flores vermelhas

Filiao (casal que teve um

filho do sexo masculino).

25% BB
50% VB
25% VV

Irmandade, dispostos, por

ordem de nascimento, da
esquerda para a direita

Gene Letal
Em camundongos, a pelagem amarela
determinada por um gene dominante (P) e a pelagem
preta, por um gene recessivo (p). Entretanto, o
cruzamento
de
dois
camundongos
amarelos
heterozigotos (Pp) resulta numa descendncia de dois
amarelos (Pp) para um preto (pp) (2:1), em vez da
proporo esperada de 3 para 1.
Os embries amarelos homozigotos se formam,
mas no se desenvolvem, ou seja, morrem. Conclui-se
ento, que o gene responsvel por plo amarelo em
dose dupla (PP) letal. Como o gene para amarelo (P)
s mata o embrio em dose dupla, dizemos que ele
recessivo para a letalidade, apesar de ser dominante
para a cor do plo. Assim os indivduos Pp so
amarelos e sobrevivem; indivduos pp so pretos e
indivduos PP morrem. Nesse caso a proporo de
Mendel de 3:1 fica modificada, pois o cruzamento de
dois hbridos amarelos d 2:1 (2 amarelos para 1 preto).
Neste caso
fenotpicas sero:

as

propores

genotpicas

GENTIPO

FENTIPO

50% Pp

2/3 = 66,6% de plos amarelos (vivos)

25% pp

1/3 = 33,3% de plos pretos

ou

Indivduo do sexo masculino

afetado por anomalia
hereditria

ou

Indivduo do sexo feminino

afetado por anomalia
hereditria
Casal sem descendentes

Falecido, com a idade ao

falecer

EXERCCIOS
1. (UFRN)
A fibrose cstica uma doena
hereditria
causada
por
alelos
mutantes,
autossmicos, recessivos. Em uma famlia
hipottica, um dos genitores apresentava o
fentipo, enquanto que o outro no. Esses genitores
tiveram dois descendentes: um apresentou o
fentipo e o outro no. Com relao ao gentipo
dessa famlia,
a) ambos genitores seriam heterozigotos, um
descendente seria homozigoto recessivo, e o outro,
heterozigoto.
b) um dos genitores e um dos descendentes so
homozigotos recessivos, e os outros dois, genitor e
descendente, so heterozigotos.

c) ambos genitores seriam homozigotos recessivos, um

descendente seria homozigoto recessivo e o outro,
heterozigoto.
d) um dos genitores seria homozigoto recessivo,
enquanto que o outro genitor e os descendentes seriam
heterozigotos.
2. (UFPE)

Uma grande contribuio de Mendel foi demonstrar

que
as
caractersticas
hereditrias
so
determinadas por fatores distintos, que so
separados e recombinados em cada gerao.
Atualmente, esses fatores so chamados de alelos.
A figura acima representa uma possvel combinao
de alelos ao longo das geraes de onas. A partir
dessa representao, podemos concluir que:
( ) alelos recessivos s expressam sua caracterstica
quando em homozigose.
(
) filhos de cruzamento entre heterozigotos e
homozigotos dominantes no podem expressar
caracterstica recessiva.
(
) o cruzamento entre parentes aumenta a
possibilidade de expresso dos caracteres recessivos.
(
) o melanismo em onas associado a um alelo
dominante.
(
) o indivduo designado pela letra X homozigoto.
3. (PUCRJ) O albinismo uma condio recessiva
caracterizada pela total ausncia de pigmentao
(melanina) na pele, nos olhos e no cabelo. Na figura,
um casal (A e B) planeja ter um filho (C).

d) 1/3 e 1/6
e) 1/2 e 1/2
4. (UEM) Joo e Roberta se casaram. Ambos so
normais e tm casos de albinismo na famlia. Como
planejam ter filhos, resolveram procurar um
geneticista para tirarem suas dvidas. Joo
informou que sua me era homozigota dominante e
seu pai era normal, porm seu av paterno era
albino. Roberta informou que seus pais eram
normais, porm tem uma irm albina.
Considerando essas informaes e que o albinismo
tipo 1, na espcie humana, condicionado por um
alelo recessivo, assinale o que for correto.
01) Joo e Roberta apresentam a mesma probabilidade
de serem portadores do alelo para o albinismo.
02) A probabilidade de Joo ser portador do alelo para o
albinismo de 50%.
04) A probabilidade de o av e de a av paternos de
Roberta serem homozigotos dominantes de 25%.
08) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o
segundo filho ser albino ser de 1/4.
16) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o
segundo filho ser homozigoto a mesma de ele ser
heterozigoto.
5. (UDESC) Relacione os conceitos dos verbetes,
utilizados na gentica, da primeira coluna com o
significado da segunda coluna.
1. Gentipo
2. Fentipo
3. Alelo dominante
4. Alelo recessivo
5. Cromossomos homlogos
6. Lcus gnico

( ) Expressa-se mesmo em heterozigose.

( ) Pareiam-se durante a meiose.
( ) Conjunto de caractersticas morfolgicas ou
funcionais do indivduo.
( ) Local ocupado pelos genes nos cromossomos.
( ) Constituio gentica dos indivduos.
( ) Expressa-se apenas em homozigose.
Assinale a alternativa que contm a sequncia
correta, de cima para baixo.
a) 4 6 5 2 1 3
b) 3 5 6 2 1 4
c) 3 5 1 6 2 4
d) 3 5 2 6 1 4
e) 4 3 1 5 6 2

Sabendo que B (me) albina e A (pai) tem irmos

albinos, a probabilidade de A ser portador do alelo
para o albinismo e de C ser albino ,
respectivamente:
a) 1/4 e 1/8
b) 2/3 e 1/3
c) 1/4 e 1/2

6. (UFRN) O primeiro relato da ocorrncia da

Sndrome de Spoan foi feito em Serrinha dos Pintos,
municpio no interior do Rio Grande do Norte.
Estima-se que 10% da populao desse municpio
possuam o gene causador da sndrome, que se
manifesta por atrofia do sistema nervoso e paralisia.
A sndrome determinada por um alelo

autossmico recessivo e as chances de ela ocorrer

favorecida atravs de descendentes de casais
consanguneos.
Disponvel em:<www.wikipedia.com.br.> Acesso
em: 12 jul. 2011.
Suponhamos que um casal de primos, natural de
Serrinha dos Pintos, aguarde o nascimento do seu
primeiro filho. Embora no apresentem a Sndrome
de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade
de esse filho vir a apresent-la, ou de ser saudvel,
mas portador do gene para esse tipo de sndrome.
Os princpios bsicos que regem a transmisso de
caractersticas hereditrias indicam que o filho
desse casal tem:
a) 75% de probabilidade de apresentar a sndrome, se
ambos os pais forem heterozigotos.
b) 25% de probabilidade de apresentar a sndrome, se
apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
c) 50% de chance de ser saudvel, mas ser portador do
gene, se apenas um dos pais possuir um alelo
recessivo.
d) 100% de chance de ser saudvel, mas portador do
gene, se ambos os pais forem heterozigotos.
7. (FEEVALE) A cor vermelha da flor boca-de-leo
incompletamente dominante em relao cor da flor
branca e os heterozigotos originam flores de
colorao rosa. Se uma boca-de-leo com flores
vermelhas cruzada com uma de flores brancas e a
F1 intercruzada para produzir a F2, incorreto
afirmar que:
a) o fentipo da F1 100% rosa.
b) o fentipo da F2 25% rosa.
c) o fentipo da F2 25% vermelho.
d) o fentipo da F2 25% branco.
e) 50% das plantas da F2 so heterozigotas.
8. (UFRGS) Em rabanetes, um nico par de alelos
de um gene controla a forma da raiz. Trs formas
so
observadas:
oval,
redonda
e
longa.
Cruzamentos entre estes trs tipos apresentam os
seguintes resultados:
P
Redondo x Oval
Redondo x Longo
Oval x Longo
Redondo x Redondo
Longo x Longo

F1
Oval e Redondo (1:1)
Oval
Oval e Longo (1:1)
Redondo
Longo

Qual a proporo de prognie

cruzamento oval x oval?
a) 3 ovais : 1 longo
b) 1 redondo : 1 longo
c) 1 oval : 2 redondos : 1 longo
d) 3 redondos : 1 longo
e) 1 redondo : 2 ovais : 1 longo

esperada

do

9. (UFG) O heredograma a representao grfica

das relaes de parentesco entre os indivduos de

uma famlia e das caractersticas particulares de

seus membros. Com base na anlise da figura,
interprete o heredograma apresentado a seguir,
considerando o grau de parentesco, a manifestao
gentica dos traos hereditrios, a reproduo e a
sobrevivncia dos indivduos.

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_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
10. (Ufjf) O casal Marcos e Rosane consulta um
mdico geneticista. Marcos, 48 anos, calvo,
enquanto que Rosane, 46 anos, no calva. O casal
relata que tem uma filha de 20 anos, Maria, que
calva, e Vincius, 17 anos, que no calvo.
a) D o gentipo do casal.
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
b) Qual ser a probabilidade de o casal ter uma nova
criana do sexo masculino e calva?
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
c) Qual ser a probabilidade de o casal ter uma criana
do sexo feminino e tambm calva?
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
11. (FGV)
A partir da tabela que contm os
resultados da autogamia de um parental
heterozigoto e dos indivduos obtidos em F1 ,
responda as questes. Admita que o nmero de
descendentes originados em cada cruzamento seja
estatisticamente igual.

Autogamia
de
parental
heterozigo
to

Aa x Aa

F1
Result
ados e
autoga
mias
1. AA x
AA
2. Aa x
Aa
3. Aa x
Aa
4. aa x
aa

F2
% de
homozig
ose em

F1

Resultad
os das
autogam
ias de

% de
homozig
ose em

F2

F1

50

1. AA
AA AA
AA
2. AA Aa
Aa aa
3. AA Aa
Aa aa
4. aa aa
aa aa

75

Cruzamentos
autogmicos
sucessivos
correspondem a um mtodo de melhoramento
gentico pois proporcionam, dentro da populao
selecionada, a:
a) variabilidade de caractersticas heterozigotas.
b) heterogeneidade de caractersticas homozigotas e
heterozigotas.
c) homogeneidade de caractersticas heterozigotas.
d) fixao de caractersticas homozigotas dominantes
ou recessivas.
e) uniformidade de caractersticas homozigotas e
heterozigotas.
12. (UERJ) Um par de alelos regula a cor dos pelos
nos porquinhos da ndia: o alelo dominante B
produz a pelagem de cor preta e seu alelo recessivo
b produz a pelagem de cor branca. Para determinar
quantos tipos de gametas so produzidos por um
desses animais, cujo gentipo homozigoto
dominante tem o mesmo fentipo do indivduo
heterozigoto, necessrio um cruzamento-teste.
Admita que os descendentes da primeira gerao
do cruzamento-teste de uma fmea com pelagem
preta apresentem tanto pelagem preta quanto
pelagem branca.
Descreva o cruzamento-teste realizado e determine
o gentipo da fmea e os gentipos dos
descendentes.
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13. (UFTM) Considere o resultado obtido em um

estudo realizado com 28 pares de gmeos. Dentro
de cada par, um era vido corredor de longa
distncia e o outro um sedentrio de carteirinha.
(...) Por seis semanas, parte dos gmeos foi
submetida a uma dieta gordurosa e a outra a uma de
baixa caloria. Depois, os papis se inverteram. Ao
final, o sangue de todos os voluntrios foi recolhido
e testado. O resultado mostrou que, se um dos
gmeos comia comida gordurosa e o mau colesterol
no subia, com o outro ocorria o mesmo, mesmo
que este ltimo no praticasse nenhuma atividade
fsica. E vice-versa.
(Cincia Hoje, agosto de 2005.)
A partir da leitura e anlise desses resultados, podese afirmar que
a) o fator ambiental muito mais significativo que o fator
gentico na regulao do mau colesterol.
b) a influncia gentica to mais forte que no
necessria a prtica de exerccios fsicos para a sade
do corao.
c) impossvel definir se foram gmeos dizigticos ou
univitelinos que participaram da pesquisa.
d) o resultado obtido s foi possvel porque somente
gmeos idnticos participaram da referida pesquisa.
e) o projeto genoma humano no oferece nenhum
avano na identificao dos genes que regulam a
produo do mau colesterol.
14. (UNESP)
falciforme

Nova esperana contra a anemia

A anemia falciforme uma doena gentica na qual

a hemoglobina A, que produzida pelo organismo
aps o nascimento, tem sua estrutura alterada,
comprometendo sua funo no transporte de
oxignio.
A cura s possvel por meio do transplante de
medula ssea, um procedimento pouco realizado
devido dificuldade de encontrar doadores
compatveis.
A esperana vem da Faculdade de Cincias
Farmacuticas da UNESP de Araraquara, onde um
grupo de pesquisadores est desenvolvendo um
novo medicamento que aumenta a taxa de
hemoglobina fetal na corrente sangunea. A
hemoglobina fetal no tem sua estrutura alterada, e
poderia suprir as necessidades do paciente no
transporte de oxignio, contudo s produzida em
abundncia pelo organismo na idade fetal. O novo
medicamento induz sua produo pelo organismo,
sem os efeitos colaterais de outros medicamentos
j existentes.
(Jornal da UNESP, abril de 2010. Adaptado.)
A reportagem foi lida em sala de aula, e dois alunos,
Marcos e Paulo, deram suas interpretaes.

Segundo Marcos, o novo medicamento, alm de

promover a cura do paciente, permitir que as
pessoas portadoras de anemia falciforme tenham
filhos normais, ou seja, a doena, at ento
transmitida hereditariamente, deixar de s-lo.
Paulo discordou de Marcos e afirmou que a nica
possibilidade de cura continua sendo o transplante
de medula ssea, situao na qual o indivduo que
recebeu o transplante, alm de se apresentar
curado, no corre o risco de ter filhos portadores da
anemia.
Qual interpretao est errada, a de Marcos, a de
Paulo, ambas, ou ambas as interpretaes esto
corretas? Justifique sua resposta.
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15. (UEPG) Uma criana nasce com olhos azuis,
sendo seu pai e sua me portadores de olhos
castanhos.
Nesse
contexto,
considerando
experimentalmente esse cruzamento, assinale ao
que for correto.
01) O pai ou a me com certeza homozigoto
recessivo.
02) O filho homozigoto nasce de pais heterozigotos.
04) Os pais so ambos homozigotos.
08) Os olhos de cor castanho so dominantes sobre o
azul.
16. (UESC) O trabalho de Mendel no encontrou, em
sua poca, um nico cientista que o compreendesse
a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de
toda a cincia. Parece certo que o ambiente
cientfico no estava preparado para receber a
grande conquista. Mendel constitui, por isso, um
dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que
andou frente de seu tempo, conhecendo fatos e
elaborando leis que a sua poca ainda no podia
compreender. Alm disso, era um gnio que no
tinha condies de se tornar um figuro da cincia:
era sacerdote, tinha publicado um nico trabalho
bom e era professor substituto de escola
secundria.
FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra.
So Paulo: T. A. Queiroz, 1995.
Considerando-se o trabalho desenvolvido por
Mendel a partir dos cruzamentos com espcimes de
ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca
repercusso obtida entre os cientistas da poca,
possvel afirmar:

a) Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaborao

da 1 Lei antecipava o conhecimento sobre meiose
como um processo reducional de diviso celular.
b) A utilizao de conceitos lamarckistas, em seus
experimentos, o principal motivo que impediu a
compreenso do trabalho mendeliano pela comunidade
cientfica da poca.
c) A preciso dos resultados obtidos por Mendel foi
consequncia do conhecimento prvio obtido por ele
sobre a importncia do DNA como molcula
responsvel pela hereditariedade.
d) A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel,
sua poca, foi devido s dificuldades impostas pelos
cientistas fixistas em no aceitarem concepes
evolucionistas como a transmisso de caractersticas
genticas ao longo das geraes.
e) O cruzamento da gerao parental resultava em uma
descendncia com proporo genotpica de 3:1 como
consequncia da segregao independente dos fatores
mendelianos.
17. (Uerj) A doena de von Willebrand, que atinge
cerca de 3% da populao mundial, tem causa
hereditria, de natureza autossmica dominante.
Essa doena se caracteriza pela diminuio ou
disfuno da protena conhecida como fator von
Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia.
O esquema abaixo mostra o heredograma de uma
famlia que registra alguns casos dessa doena.

Admita que os indivduos 3 e 4 casem com pessoas

que no apresentam a doena de Von Willebrand.
As probabilidades percentuais de que seus filhos
apresentem a doena so, respectivamente, de:
a) 50 e 0
b) 25 e 25
c) 70 e 30
d) 100 e 50

18. (UFJF)
O heredograma abaixo mostra a
incidncia de uma doena gentica em uma famlia.

Aps anlise desse heredograma, correto afirmar:

a) A herana ligada ao cromossomo X dominante,
pois existe pelo menos um membro afetado em cada
gerao.
b) A herana autossmica recessiva, pois mulheres e
homens afetados so heterozigotos para a doena.
c) A herana ligada ao cromossomo X dominante, e
as mulheres tm 50% de chance de transmitir o gene
defeituoso para seus filhos.
d) A herana autossmica dominante, pois mulheres e
homens afetados podem ter filhos afetados em igual
proporo.
e) A herana ligada ao cromossomo X dominante,
pois a doena se manifesta somente em homens e
mulheres heterozigotos.

32) a possibilidade do casal II 3 e II 4 ter outra filha

afetada pela anomalia de 25%.
64) a chance do casal III 4 e III 5 ter outro filho do
mesmo sexo que IV 1 no entanto afetado de 16,6%.
20. (UFU) O albinismo condicionado por um alelo
recessivo a. Um casal normal heterozigoto para o
albinismo quer saber, aproximadamente, qual a
probabilidade de, se tiverem 5 filhos, serem os dois
primeiros filhos albinos, o terceiro normal
heterozigoto
e
os
dois
ltimos
normais
homozigotos.
a) 0,2%
b) 1%
c) 31%
d) 62%
21. (UPE) O heredograma abaixo representa o
padro de segregao para Acondroplasia, uma das
formas de nanismo humano, condicionada por um
gene, que prejudica o crescimento dos ossos
durante o desenvolvimento. Essa doena gentica
humana apresenta letalidade, se ocorre em
homozigose (AA).

19. (UFSC) O heredograma abaixo mostra uma

famlia onde encontramos indivduos no afetados
(quadrados e crculos brancos) e afetados por uma
anomalia (quadrados e crculos pretos).
Com relao figura, conclui-se que
(
) o padro de herana do carter em estudo
autossmico dominante.
(
) os indivduos I1 e II2 so homozigotos dominantes
para o carter.
(
) o casal III3 e III4 possui a probabilidade de que,
independente do sexo, de seus filhos nascidos vivos
possam ser normais e 1/2 portadores da doena.
(
) o indivduo IV1 representa um aborto, e seu
gentipo AA, que, em condio homozigtica, tem
efeito to severo que causa a morte do portador ainda
durante o desenvolvimento embrionrio.
(
) todos os acondroplsicos nascidos vivos desta
genealogia so heterozigotos.
Segundo a 1 e a 2 lei de Mendel, a anlise deste
heredograma nos permite concluir corretamente
que:
01) o padro de herana da anomalia autossmico
dominante.
02) o indivduo III 4 com certeza heterozigoto.
04) a chance do indivduo II 3 ser heterozigoto de
50%.
08) os indivduos do casal II 1 e II 2 so
heterozigotos.
16) trata-se de uma herana, ligada ao sexo, de padro
recessivo.

22. (UFOP) Mendel, em um de seus experimentos,

cruzou ervilhas de semente lisa com ervilhas de
semente rugosa, ambas chamadas de Gerao
Parental, e observou que todos os descendentes
possuam sementes lisas, sendo chamados de
Gerao F1. Ao cruzar indivduos da gerao F1,
obteve a gerao F2, na qual 3/4 dos indivduos
possuam sementes lisas e 1/4 possua sementes
rugosas.
A partir desses experimentos, Mendel concluiu:

a) Ao se cruzarem indivduos RR com rr, obtm-se 25%

da gerao F1 Rr, porm apenas o fator dominante se
expressa.
b) Cada carter determinado por um par de fatores
que se separam na formao dos gametas, indo um
fator do par para cada gameta.
c) O fator responsvel pela textura lisa da semente era
recessivo em relao ao fator para a textura rugosa na
gerao F1.
d) Ao se cruzarem os hbridos da gerao F1, 1/4 dos
indivduos resultantes so dominantes e 3/4 so
recessivos.
23. (UNEMAT) Um casal normal teve dois filhos
normais e um filho com albinismo, doena gentica,
condicionada por um nico par de alelos,
caracterizada pela ausncia de pigmentao na
pele, cabelo e olhos.
Com base neste caso, correto afirmar.
a) A anomalia condicionada por um gene dominante.
b) A probabilidade de o casal ter um prximo filho albino
de 50%.
c) Os pais so homozigotos.
d) O gene para a anomalia recessivo.
e) Todos os filhos normais so heterozigotos.
24. (UEPG) Na poca em que Mendel escreveu suas
leis, ainda no eram conhecidos os cromossomos e
o fenmeno da meiose. No entanto, ele postulou
algumas ideias bsicas que sugeriam as etapas da
diviso celular. Suas concluses foram mais tarde
transformadas por outros pesquisadores na 1 Lei
de Mendel. Sobre as afirmaes e o sucesso de
Mendel em suas pesquisas, assinale o que for
correto.
01) Mendel concluiu que cada carter hereditrio
condicionado por dois fatores que se separam na
formao dos gametas, indo apenas um fator para cada
gameta.
a
02) A 1 Lei de Mendel, tambm conhecida como "Lei
da pureza dos gametas", postula que os gametas tm
um s gene, sendo, portanto, sempre puros.
04) O sucesso de sua pesquisa deveu-se a algumas
particularidades do mtodo que usava: a escolha do
material e a escolha de caractersticas contrastantes.
Ao contrrio de outros pesquisadores que tentavam
sem sucesso entender a herana em bloco, isto ,
considerando todas as caractersticas ao mesmo tempo,
ele estudava uma caracterstica de cada vez.
08) Segundo Mendel, os genes no se misturam aps a
fecundao, eles permanecem lado a lado,
independentemente de se manifestarem ou no.
25. (UFRGS) Durante um procedimento cirrgico,
um paciente apresentou hipertermia maligna. Essa
condio
hereditria,
antigamente
letal,

desencadeada pela utilizao de anestsicos.

Ao analisar a famlia do paciente, o mdico
constatou que sua av materna havia falecido em
decorrncia da utilizao de anestsico. A me do
paciente e seus tios maternos nunca foram

submetidos a processos cirrgicos, mas o pai e os

tios e tias paternos j sofreram cirurgias e no
apresentaram sintomas de hipertermia maligna. O
av paterno do paciente hemoflico.
Sabe-se que a hipertermia maligna uma condio
autossmica dominante e que a hemofilia uma
condio recessiva ligada ao X.
Com base no exposto acima, assinale a alternativa
correta.
a) A me do paciente tem o alelo para hipertermia
maligna.
b) O pai do paciente hemoflico.
c) Todos os filhos do paciente tero o alelo para
hipertermia maligna.
d) Os tios maternos so homozigotos para hipertermia
maligna.
e) As tias paternas no tm chance de ter filhos
hemoflicos.
26. (FUVEST) Numa espcie de planta, a cor das
flores determinada por um par de alelos. Plantas
de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores
brancas produzem plantas de flores cor-de-rosa.
Do cruzamento entre plantas de flores cor-de-rosa,
resultam plantas com flores
a) das trs cores, em igual proporo.
b) das trs cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das trs cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporo.
27. (UFPE) O avano nas tcnicas de diagnstico
de doenas genticas tem levado algumas pessoas
a realizar procedimentos radicais para prevenir o
aparecimento dos sintomas, como, por exemplo, a
extrao cirrgica das mamas para evitar o cncer.
A propsito desse tema, analise o que afirmado a
seguir.
( ) As pessoas podem carregar em seus gentipos
alelos recessivos deletrios; mas estes somente se
manifestam quando em condio de homozigose.
( ) Casamentos entre parentes de primeiro grau
podem produzir anormalidades genticas, pois o casal
tem maior chance de possuir um mesmo alelo deletrio.
( ) O diagnstico de alelos recessivos, em condio
heterozigtica para Anemia Falciforme, em ambos os
componentes de um casal, geralmente os encoraja a ter
filhos aps o aconselhamento gentico.
( ) Se um alelo deletrio dominante, mas apenas a
homozigose leva o indivduo morte, este alelo
comporta-se como um alelo letal recessivo na
determinao da sobrevivncia.
( ) A probabilidade de um casal no aparentado,
ambos heterozigticos para um alelo recessivo
deletrio, ter filhos com alguma doena associada a
esse gene 0%.

28. (Mackenzie)

_____________________________________________
_____________________________________________
___________________________________________
30. (UFG) Leia a reportagem abaixo.
Por que filhos de casamentos consanguneos
podem nascer com anomalias genticas?

Assinale a alternativa correta a respeito do

heredograma acima.
a) O indivduo 1 pode ser homozigoto para o albinismo.
b) O casal 1X2 tem 50% de probabilidade de ter uma
criana destra e normal para o albinismo.
c) Um dos pais do indivduo 4 obrigatoriamente
canhoto.
d) Todos os filhos do casal 6X7 sero albinos.
e) Os indivduos 1 e 8 tm obrigatoriamente o mesmo
gentipo.
29. (UEG) O heredograma a seguir refere-se a uma
famlia com braquidactilia. Os indivduos portadores
dessa anomalia tem os terminais sseos bem curtos
nos dedos em comparao com os de uma mo
normal, em decorrncia da manifestao de um
alelo.

A natureza criou um recurso que faz com que

determinadas
anomalias
genticas
fiquem
guardadinhas em seu cromossomo esperando para,
quem sabe um dia, serem extintas.
Quanto maior o grau de parentesco, maior o risco
de ter um filho portador de uma determinada
anomalia gentica.
Superinteressante. So Paulo, jul. 2008. p. 52.
(Adaptado).
Considerando a consanguinidade, a ocorrncia
dessas anomalias se deve
a) ao de um gene recessivo que se manifesta em
homozigose no indivduo.
b) a erros na duplicao semiconservativa do DNA na
fase de gastrulao.
c) segregao de genes alelos durante a formao
dos gametas em ambos os genitores.
d) a repeties do nmero de nucleotdeos no gene
responsvel pela anomalia.
e) perda dos telmeros durante o processo de
clivagem do embrio

GABARITO
1:
[B]
alelos: f (fibrose cstica) e F (normalidade)
pais: Ff x ff
filhos: 50% Ff (heterozigoto) e 50% ff (homozigoto)

a) A braquidactilia ocasionada por um gene

dominante ou recessivo?
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
____________________________________________
b) Qual a probabilidade do casal I ter filho normal?
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________

2:
V V V V F.
O indivduo designado pela letra X heterozigoto (Aa)
por manifestar o carter dominante e ter descendente
portador do carter recessivo (aa).
3:
[B]
Probabilidade de A ser portador do alelo do albinismo
igual probabilidade de A ser heterozigoto para o locus.
Ento, Aa x Aa = 1/3AA e 2/3Aa. Como que A no
albino, o gentipo aa excludo. A probabilidade de C
ser albino a probabilidade de A ser portador (Aa)
combinada (multiplicada) pela probabilidade de A
transmitir o alelo recessivo (a), assumindo que A
portador (Aa). Ento, Aa x aa = 1/2Aa e 1/2aa. Ou seja,
a probabilidade de C ser albino 2/3 x 1/2 = 1/3.
4:
02 + 08 + 16 = 26.

A probabilidade de Roberta ser heterozigota (Aa) e,

portanto, ser portadora do alelo recessivo (a) para o

2 . A probabilidade de Joo ser

3
heterozigoto 1 . Nada se pode afirmar a respeito
2

12:
Cruzamento-teste: a fmea com pelagem preta foi
cruzada com indivduo de gentipo
homozigoto recessivo, ou seja, com pelagem de cor
branca.

das probabilidades genotpicas para os avs paternos

de Roberta.

Fmea: Bb (heterozigoto)

albinismo

5:
[D]
A sequncia correta de preenchimento da coluna, de
cima para baixo, : 3 5 2 6 1 4.
6:
[C]
Alelos: s (sndrome de Spoan) e S (normalidade).
Pais: SS x Ss
Filhos: 50% SS (normais) e 50% Ss (normais e
portadores do alelo s causador da sndrome).
7:
[B]
alelos: V (vermelha) e B (branca)
pais: VV x BB
F1: VB (100% rosa)
F2: 25% VV (vermelha), 50% VB (rosa) e 25% BB
(branca).
8:
[E]
alelos: R (redondo) e L (longo)
pais: RL x RL
filhos: 25% RR (redondos); 50% RL (ovais); e 25% LL
(longos)
9:
O heredograma prope um casamento consanguneo
entre os indivduos A e B, normais para um trao
gentico dominante. Apesar de no manifestarem o
carter em estudo (smbolos hachurados), eles so
portadores de um gene recessivo, o qual se expressa
em homozigose em dois de seus filhos (III e IV) e em
seu neto. A mulher IV casou-se com um homem normal
e heterozigoto. O carter em questo no compromete
a sobrevivncia ou a reproduo dos portadores.
10:
a) O gentipo do casal Cc (Heterozigoto).

3
b) .
8
1
c) .
8
11:
[D]
A tabela mostra que os cruzamentos autogmicos
sucessivos aumentam a probabilidade do aparecimento
de
descendentes
homozigotos
(puros)
para
caractersticas desejveis, sejam elas dominantes (AA)
ou recessivas (aa).

pelagem preta : Bb
Descendentes :
pelagem branca : bb
O cruzamento-teste permite a determinao do gentipo
de um indivduo que expressa o fentipo dominante
13:
[D]
Os resultados obtidos revelam que a tendncia ao
acmulo do colesterol ruim (LDL) um fator
determinado geneticamente nos gmeos idnticos
observados no experimento. Caso a pesquisa
envolvesse pares de gmeos dizigticos os resultados
obtidos seriam inconclusivos, pois estes gmeos so
geneticamente diferentes.
14:
As interpretaes de Marcos e Paulo esto erradas. A
cura dos sintomas da anemia falciforme no impede a
transmisso do gene defeituoso para as geraes
futuras, seja por meio de medicamentos, ou por terapias
mais sofisticadas como o transplante de medula ssea.
Os procedimentos teraputicos citados no alteram o
gentipo das clulas germinativas envolvidas da
reproduo dos portadores da doena.
15:
02 + 08 = 10.
Os pais so heterozigotos (Aa) com olhos castanhos; o
filho, com olhos azuis, homozigoto recessivo com
gentipo aa.
16:
[A]
O princpio da segregao dos fatores hereditrios
durante a formao dos gametas, proposto por Mendel,
confirmado pela disjuno dos cromossomos
homlogos durante a meiose.
17:
[A]
O indivduo 3, sendo portador da doena e tendo uma
me (indivduo 2) normal, heterozigoto, uma vez que a
doena de von Willebrand determinada por um alelo
autossmico dominante. Dessa forma o casamento do
indivduo 3 com uma mulher normal ir gerar filhos com
50% de probabilidade de apresentar a doena. Como o
indivduo 4 normal, ele homozigoto recessivo. Ao
casar-se com um homem tambm normal, ter 0% de
probabilidade de gerar filhos com a doena.
18:
[D]

A herana autossmica dominante, porque afeta os

dois sexos, ocorre em todas as geraes e a proporo
de indivduos afetados igual em filhos de pessoas
doentes.
19:
08 + 64 = 72
A anomalia exibe padro de herana autossmica e
recessiva, porque o carter ocorre em ambos os sexos
e pais normais (I - 1 e II - 2) tiveram filhos afetados. O
indivduo III - 4 homozigoto afetado (aa). O indivduo II
3 heterozigoto por ser normal e filho de me
afetada. Se a herana fosse recessiva e ligada ao sexo,
o homem II 3 seria afetado. A probabilidade de filha
afetada para o casal II 3 e II 4 de 12,5%.
20:
[A]
Pais: Aa x Aa
Filhos possveis: 1/4 AA; 1/2 Aa; 1/4 aa
P (aa e aa e Aa e AA e AA) = 1/4 x 1/4 x 1/2 x 1/4 x 1/4
= 1/512 = 0,00195 = 0,19% 0,2%
21:
V F F V V.
Os indivduos I1 e II2 so heterozigotos para carter
acondroplasia. Para o casal III3 e IV4, a probabilidade
da ocorrncia de um descendente acondroplsico 2/3
e, portanto, de descendncia normal 1/3.
22:
[B]
A anlise de um cruzamento mendeliano, envolvendo
linhagens puras para caractersticas contrastantes
(ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes),
permite a concluso que o carter determinado por
fatores hereditrios particulados, os quais se segregam
nas formaes dos gametas (meiose) e se combinam
de todas as formas possveis nos descendentes
(fecundao), seguindo as leis da probabilidade.
23:
[D]
O albinismo uma herana autossmica recessiva.
Para um casal normal ter um filho albino (aa), ambos
devem ser heterozigotos (Aa). A probabilidade de o
casal ter um prximo filho albino de 25%. Os filhos
normais podero ser homozigotos dominantes (AA) ou
heterozitotos (Aa).
24:
01 + 02 + 04 + 08 = 15
Estudando cruzamentos entre variedades de ervilhas,
Mendel descobriu que as caractersticas hereditrias
so transmitidas segundo leis bem definidas. Escolheu
sete diferentes caractersticas, sendo que cada uma
apresentava duas formas alternativas muito bem claras.
Um dos grandes mritos de Mendel foi ter considerado
apenas uma caracterstica por vez. Mendel concluiu que
cada caracterstica hereditria condicionado por dois
fatores que se segregam de maneira independente
quando os gametas so formados, indo apenas um para

cada gameta. Esse o motivo pelo qual diz que os

gametas so puros, pois s possuem um fator para
cada carter hereditrio. Quando da fecundao, os
dois fatores se juntam, mas no se fundem:
permanecem lado a lado, podendo apenas um se
manifestar.
25:
[A]
A hipertermia maligna uma doena autossmica
dominante e os portadores dessa doena possuem pelo
menos um alelo dominante para a hipertermia. Desse
modo, o paciente acima heterozigoto para essa
caracterstica, possuindo a hipertermia maligna. Sua
av e sua me tambm so heterozigotos, possuindo
tambm a doena. Seus tios maternos podem no ser
homozigotos para a hipertermia, pois podero herdar,
com iguais probabilidades, tanto o alelo dominante,
como o recessivo de sua me. Se o paciente for casado
com uma mulher normal (homozigoto recessivo), seus
filhos podero no herdar nenhum alelo para a
hipertermia maligna. Como a hemofilia uma condio
recessiva ligada ao X, o av paterno do paciente no
poder passar o cromossomo X para seu pai, que,
portanto, no poder ser hemoflico; j as suas tias
paternas herdaro o alelo recessivo para a hemofilia e
podero ter filhos hemoflicos.
26:
[B]
Este um tpico caso de codominncia. Nas flores em
questo, os fatores para colorao vermelha (V) e
branca (B) so codominantes. Plantas heterozigticas
para esses fatores possuem flores cor-de-rosa. O
cruzamento entre duas plantas com flores cor-de-rosa
gerar plantas com flores das trs cores nas propores
1 planta com flores vermelhas : 2 plantas com flores
cor-de-rosa : 1 planta com flores brancas. (pais - VB x
VB; gerao filial 1 VV : 2 VB : 1 BB).
27:
VVFVF
Verdadeiro: a maioria dos genes deletrios na
populao possui carter recessivo e, portanto, no se
expressa no fentipo quando em heterozigose. Isto
explica o baixo percentual de doenas genticas no
conjunto da populao.
Verdadeiro: casamentos consanguneos aumentam a
frequncia de certos genes na prole e a probabilidade
de expresso no fentipo de genes deletrios em
homozigose.
Falso: a Anemia Falciforme uma doena grave e letal.
Assim, a opo por filhos geralmente desencorajada
no aconselhamento gentico quando so identificados
no casal gene recessivos para a doena.
Verdadeiro: alelos letais dominantes, em homozigose
ou heterozigose, levam o indivduo morte. Contudo, se
um alelo dominante somente provoca a morte quando

se manifesta em homozigose, comporta-se como um

alelo letal recessivo na determinao da sobrevivncia.
Falso: na descendncia do casal, h 25% de chance de
a prole apresentar o fentipo derivado dos alelos
deletrios.
28:
[D]
O heredograma mostra que os indivduos 6 e 7 so
albinos, portanto, devero ter obrigatoriamente filhos
albinos.
29:
a) A braquidactilia uma anomalia ocasionada por um
gene autossmico dominante.
b) Tendo filhos normais, a mulher que forma o casal I
heterozigtica para a braquidactilia, enquanto que o
homem homozigoto recessivo. Nesse caso, a
probabilidade do casal ter um filho normal de ou
50%.
30:
[A]
Numa unio entre casais consanguneos, a
probabilidade de cada um dos dois ter um gene
recessivo para determinada anomalia gentica maior,
sendo assim, a probabilidade de se encontrarem num
de seus filhos, e se manifestarem em homozigose,
tambm maior.