ETICA Y DEONTOLOGA MDICA FRENTE AL PACIENTE CON

SINDROME DE DOWN
El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa mas
frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. Se trata de una
anomala cromosmica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos,
y que aumenta con la edad materna. Aunque es conocido desde la
antigedad, fue hace apenas 1 siglo que este sndrome fue reconocido como
entidad nosolgica caracterstica debiendo su nombre al mdico ingls John
Langdon Down. Sin embargo fue recin en el ao 1959 que los doctores
Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusin, por medio del cariotipo,
que la causa se deba a un cromosoma extra
I.

ETIOPATOGENIA

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21

debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacin robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o
el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacin entre dos
cromosomas 21. Por ltimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico,
con cariotipo normal y trisoma 21. No existen diferencias fenotpicas entre
los diferentes tipos de SD. La realizacin del cariotipo es obligada para
realizar un adecuado asesoramiento gentico dado que el riesgo de
recurrencia depende del cariotipo del paciente.
II.

CUADRO CLNICO

Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e

hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy
caractersticos.

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital

aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele
observarse una pigmentacin moteada, son las manchas de B r u s h
f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua
hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el
ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La nariz es pequea
con la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin
lingual caracterstica. Las orejas son pequeas con un hlix muy
plegado y habitualmente con ausencia del lbulo.
MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la
falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico.
GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen
testicular es menor que el de los nios de su edad, una criptorquidia
es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la regin cervical
sobretodo en el perodo fetl y neonatal. Con el tiempo la piel se
vuelve seca e hiperqueratsica. El retraso mental es constante en
mayor o menor grado.

III.

ETICA Y DEONTOLOGIA DEL MEDICO FRENTE AL PACIENTE CON

SINDROME DE DOWN

La atencin adecuada de los pacientes con sndrome de Down representa

una responsabilidad tica y demanda el correspondiente conocimiento
mdico cimentado en bases cientficas y legales. La seccin primera del
cdigo de tica y deontologa del colegio mdico del Per nos habla lo
siguiente: El Derecho a la salud se sustenta en los principios de
equidad, solidaridad, universalidad e integridad de la atencin. El
mdico promueve estos principios y no establece diferencias entre
las personas a las que atender sin discriminacin de ninguna
clase, partiendo de esta premisa legal el mdico est en la posibilidad de
estar al frente de 2 situaciones ticas:
A. DIAGNSTICO PRE-NATAL DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el diagnstico es positivo mediante pruebas, como marcadores
bioqumicos en el segundo trimestre como la alfafetoprotena (AFP) y
gonadotropina corinica (hCG), la amniocentesis y tcnicas de
imagen como los marcadores ecogrficos; el mdico se ve en la
obligacin tica de tener que comunicar que el feto presenta algn tipo de
anomala, ha de ser consciente que su deber es brindar un asesoramiento
tcnico o profesional, que habr de extenderse a la informacin sobre las
medidas posibles y disponibles para la situacin concreta detectada (aborto
teraputico), sin que ello condicione ni la libre decisin que los padres han
de tomar finalmente de forma lo ms autnoma y responsable posible, ni
pretenda verter o imponer a travs de ese asesoramiento sus propias
creencias religiosas o filosficas ni sus propias convicciones ticas. De
ningn modo es compatible, ni con los principios bsicos de la Biotica ni
con el ordenamiento jurdico peruano, que tal labor de asesoramiento sea
directiva o coercitiva, o que se digan slo medias verdades cercenando
parte de las posibilidades existentes.
B. PACIENTES CON SINDROME DOWN EN LA CONSULTA MDICA
En el Articulo 16 del captulo IV de la LEY GENERAL DE LA PERSONA CON
DISCAPACIDAD nos habla lo siguiente: La persona con discapacidad
tiene derecho al acceso a los servicios de salud del Ministerio de
Salud. El personal mdico, profesional, auxiliar y administrativo les
brindan una atencin especial en base a la capacitacin y
actualizacin en la comunicacin, orientacin y conduccin que
faciliten su asistencia y tratamiento, ticamente los profesionales
mdicos deben conocer directamente la realidad de los pacientes con SD,
para que el servicio que reciban estos usuarios sea prestado en condiciones
ptimas. La discapacidad ha de formar parte de los planes de estudio de los
profesionales mdicos, tanto en su etapa de formacin como
posteriormente en la fase de formacin continuada.
Las personas con Sindrome de Down deben de ser tratadas con naturalidad
y normalidad, pues antes que la circunstancia de la discapacidad, que ha de
ser vista como una circunstancia ms, son usuarios del sistema de salud.
Los factores importantes para el manejo del paciente con SD son la
compresin, atencin y paciencia. El manejo eficaz de estas personas
implica ms un cambio de actitud que de tcnica. El mdico debe brindar la

mejor atencin posible a cada paciente de acuerdo con sus necesidades.

Debe armonizar psicolgicamente con las necesidades del individuo en
particular si desea lograr el objetivo de la atencin mdica. Hay dos razones
bsicas para ello: mejorar la comunicacin con el paciente y sus familiares,
y brindar un modelo de actitudes y conductas para el resto del personal.

IV.

ETICA Y DEONTOLOGIA DEL MEDICO FRENTE AL NUCLEO

FAMILIAR

Los profesionales mdicos debemos tener claro que los padres, suean con
un hijo o hija con determinadas caractersticas fsicas e intelectuales, con un
futuro determinado y que en el momento del diagnstico prenatal y natal se
derrumban, pudiendo producir, en ambos padres, sentimientos de culpa,
angustia, depresin; por eso la forma en que transmitamos la noticia y la
calidad y el trato con que lo hagamos, la informacin mdica que demos, y
cmo nos dirijamos al nuevo nio o nia impactar en forma positiva o
negativa en estos nuevos padres. El objetivo tico principal es comunicar
con seguridad, templanza y mucho cario nuestro diagnstico y acompaar
a la familia desde el aspecto mdico.
Se inicia un nuevo ncleo familiar de padres, beb-Down e hijos sanos. Si
hay nios mayores, estos podrn convertirse en el apoyo ms importante y
una ayuda definitiva en la rehabilitacin y estimulacin del beb afectado.
Ellos sern la mano derecha de los padres y esa relacin hay que explotarla
al mximo, en el mejor de los sentidos. Ahora bien, debemos considerar
tambin la relacin de tos, abuelos y otros parientes. Todos deben
sobreponerse al dolor, la frustracin y la tristeza, para entrar a participar del
proceso de rehabilitar y sacar adelante ese nio trismico.
V.

ETICA Y DEONTOLOGIA DEL MEDICO FRENTE A SU ENTORNO

EL mdico debe tratar de promover, fomentar, activar y mejorar las

habilidades psicomotoras, cognitivas y conductuales, ticamente forma
parte de las terapias orientadoras, es importante tambin que se evite
que el nio o joven con sndrome de Down sea sometido a diario y en
horarios interminables a sesiones y profesionales mltiples, incluso
duplicados, para atender a distintas terapias (fsico, lenguaje, etc.) ya que
esto es altamente perjudicial para el nio, que necesita tiempo de
asimilacin, de distraccin, de descanso y relajacin. Una tensin y
exigencia mantenidas promueven rechazo en forma de conductas
inapropiadas: distraccin, irritabilidad, agresin.
VI.

ETICA Y DEONTOLOGIA DEL MEDICO FRENTE A LA SOCIEDAD

El mdico poco despus de haber confirmado el diagnstico del sndrome

de Down, y cimentado sobre bases ticos y deontolgicos debe orientar a
los padres hacia a un programa de desarrollo infantil e intervencin
temprana. Estos programas proveen a los padres instruccin especial con el
fin de que ellos aprendan la mejor forma de ensear a su nio el lenguaje,
medios de aprendizaje, formas de ayudarse a s mismos, formas de
comportamiento social, y ejercicios especiales para el desarrollo motriz.
Las buenas prcticas, que se inician con la correcta informacin, recepcin y
evaluacin de la noticia, como se ha explicado anteriormente, tienen su

continuidad en los programas de Atencin Temprana as como en la

aplicacin de las estrategias psicopedaggicas dirigidas a atender, mejorar.
VII.

ETICA Y DEONTOLOGIA DEL MEDICO FRENTE A LAS

AUTORIDADES JUDICIALES, POLICIALES Y SANITARIAS

El mdico, los familiares y otros miembros cercanos deben facilitar a las

personas con SD alcancen niveles de independencia suficientes para tomar
sus propias decisiones y llevar una vida normalizada dentro de los
regmenes legales, laborales y sanitarios.
Todas las personas con SD no pueden ser catalogados con INCAPACIDAD
ABSOLUTA, ciertos pacientes pueden entender y tener cierto grado de
autonoma en la toma de decisiones (INCAPACIDAD RELATIVA), y es en
estos donde el consentimiento informado puede ser decidido por ellos
mismos en el otro extremo de los casos donde existe IMCAPACIDAD
ABSOLUTA, es necesario la presencia de un tutor o curador con el fin de
poder tomar las decisiones que orienten al bienestar de la persona con SD.
Un problema tico legal, es el caso del diagnstico prenatal del Sndrome de
Down, ya que en ciertas ocasiones la pareja de padres o la madre
embarazada, opta por el Aborto teraputico, ya que tiene un fundamento
legal en el artculo 119 del CDIGO PENAL: No es punible el aborto
practicado por un mdico con el consentimiento de la mujer
embarazada o de su representante legal, si lo tuviera, cuando es el
nico medio para salvar la vida de la gestante o para evitar en su
salud un mal grave y permanente, esta ley y sus variantes legales
constituyen una base legal de la accin mdica, frente a esto no debemos
olvidar que debemos apelar tambin a la formacin tica y deontolgica del
mdico frente a esta situacin.
VIII.

EXPLIQUE EL FUNDAMENTO DIAGNOSTICO Y TERAPEUTICO

1. DIAGNSTICO:
ALFAFETOPROTENA (AFP) es una protena que se sintetiza por
parte del feto, pasa al lquido amnitico y despus a la sangre de
la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi
siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un
sndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son
muy bajos.
GONADOTROPINA CORINICA (HCG). Una gran proporcin de
fetos con anomalas cromosmicas son abortados; en el caso de
sndrome de Down solo llegan a trmino uno de cada ocho.
Cuando estos embarazos continan es gracias a la hiperfuncin
placentaria con una mayor produccin de hCG, lo que explica que
las embarazadas con fetos portadores de sndrome de Down
tengan niveles muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la
AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17,
momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con
sndrome de Down superan los niveles normales.
AMNIOCENTESIS: Se realiza alrededor de la semana 16 del
embarazo, es una prueba prenatal comn que consiste en analizar
una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto
extrada mediante una puncin en el vientre dirigida mediante
ecografa. Es la prueba prenatal ms comn para el diagnstico de
ciertos defectos congnitos y trastornos genticos.

MARCADORES ECOGRFICOS. Estas pruebas se realizan en

torno a la semana 12. El que ms valor tiene es la
ecotransparencia o sonoluscencia nucal, tambin llamada
translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que
hay en la regin de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La
medicin se hace mediante ecografa. Cuando el grosor es igual o
superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un
sndrome de Down.
2. TERAPIA:
Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento
temprano puede ayudar a muchas personas con sndrome de
Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.
Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden beneficiar
de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para
ayudar a mejorar sus habilidades motoras. Tambin podran ser
ayudados por la educacin especial y la atencin en la escuela.
Algunos de los problemas mdicas comunes en las personas con
sndrome de Down, como cataratas, problemas de audicin,
problemas de tiroides y convulsivos, tambin se puede tratar o
corregir.
Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden
beneficiarse de un tratamiento mdico que incluye los
suplementos de aminocidos