Resumen de patología cap 5

Arquitectura genética:
2% proteínas, 98 % misterio
0.5% diferencias entre personas
Genética: análisis de 1 gen o poco genes
Genómica: análisis de todos los genes del genoma y sus interacciones(ADN en tumores)
Variación del ADN:
SNP: variación de predisposición de nucleótido aislado y único. bialectica mayormente
<1% en reg. Que codifican
Ubicación: intros, exón, región intergénica
CNV: grandes extensiones contiguas de ADN (mil – millones pares de bases)
Loci con SPN bialécticos o reordenamiento complejo de material genómico 524 millones de pares de bases
Da diversidad fenotípica(se cree)
Epigenética: cambios hereditarios en la exposición genética que no altera secuencias de
ADN
miARN : silencia genes, 5% del genoma humano
miARN (transcribe →)pre- miARN(dicer lo corta→)miARN maduro → RISC
complejo multiproteico silenciador ↓
( miARN+ARNm ) →RISC
↑Silencia ←
siARN: igual que miARN , pero producido para investigar, se lo pone dentro de la
célula
GENES Y ENFERMEDAD HUMANA
Frecuencia 670 de 1000
Transtornos genéticos:
1 gen único con efectos amplios:
Produce o predispone a sufrir enfermedad, ↑ asociación a presencia de
enfermedad.
Sigue patrón de herencia mendeliana (transtornos mendelianos)
Infrecuentes; excepto: población de ↑ elevada fuerza selectiva(drepanocitosis en
reg. con paludismo endémico)
↑ penetrancia

Resumen de patología cap 5 Cromosómicos Alteración estructural o numérica(cromosoma sexuales o autosomas) Infrecuente y ↑penetrancia. pero un solo gen no te causará la enfermedad Varios polimorfismos = enfermedad Frecuentes. Somática: aparición de cáncer y malformación congénita Puede ocasionar: -deleccion parcial o total del gen *usual: afecta a base única (mutacion puntual) *poco usual: 1 – 2pares de bases se deleccinan del ADN (mutacion de pauta de lectura) Mutaciones puntuales en secciones codificantes: Codifica código genético de un triplete de bases → condiciona a sustitución del AA - Mutacion de sentido erróneo: se modifica el significado de la proteína. diabetes mellitus. enf autoinmune. hipertencion. Multigénicos complejos (enf multifactorial) Forma variante de genes + factor ambiental Cada gen te da el riesgo de enfermar. Germinal: transtornos hereditarios Cel. o Consevado: AA similar o No conservado: AA muy diferente *mutación drepanocítica: β-globina de Hb CTC → CAC Glutamina→valina - Mutación sin sentido: AA que genera un codón terminal β-globina →𝛽0 latasemia CAG→UAG Glutamina→terminacion prematura => degradación prematura de la β-globina . Cel. *se controla por normalidad : talla y peso MUTASIONES Cambios permanetes en el ADN. ↓ penetrancia *aterosclerosis.

inhibe union a fractores de transcripción Se da en intrones => separación defectuosa de secciones intermédias ↓intefiere ARNm inciales( NO→)ARNm maduro => no tranduccion Delecciones e inserciones Provoca mutaciones de la puta de lectura 3 o múltiplo de 3 de la proteína anormal. Mutacion de repeticiones de trinucleotidos Amplificacion de 1 seccion de 3 nucleótidos (usual C yG) *síndrome del X frágil: ↑ secciones tándem 250-4000 CGG en gen FMR-1 Carácter dinámico: el grado de amplificación aumenta en la gametogénia .Resumen de patología cap 5 Mutaciones en secuencias no codificantes: Afectan a secuencias reguladoras.

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