Gentica Mendeliana

Gentica Mendeliana
Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en
1865
Exista el concepto de herencia mezclada:
Mendel propone la teora de la herencia particulada: los
caracteres estn determinados por unidades genticas discretas
que se transmiten de forma intacta a travs de las generaciones.

Carcter: propiedad especfica de un organismo; caracterstica o

rasgo.

Pisum sativa

-Se autopoliniza
-Fcil de manipular
-Econmica
-Fcil de cultivar

Por qu escogi esta planta?

Cmo estudio la herencia?,

en qu elementos se fijo?
Color de la
semilla
Forma de la
semilla

Color de la
flor

Ubicacin de
la flor

Color de la
vaina

Forma de la
vaina

Altura de la
planta

Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el carcter

particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinizacin o
fecundacin cruzada, dentro de la poblacin, muestran el carcter de la misma forma.

Fenotipo: formas o variantes de un carcter. Deriv. griego: lo que se

muestra
Ej: Carcter: color de la flor, Fenotipo: prpura o blanco
1er Exto:

Cruzamiento recpocro
Generacin parental (P)

1era Generacin filial

(F1)

fenotipo A

x fenotipo B

fenotipo B
A

x fenotitpo

Todas prpuras!!

Fenotipo
parental

Cruza

F1

F2

Relacin
en F2

Lisa

Semilla lisa x rugosa

Todas lisas

5474 lisas;1850 rugosas

2,96:1

Amarilla

Semilla amarilla x verde

Todas amarillas

6022 amarillas;2001 verdes

3,01:1

Prpura

Ptalos ppuras x
blancos

Todos prpuras

705 prpuras;224 blancos

3,15:1

Hinchada

Vaina hinchada x
hendida

Todas
hinchadas

882 hinchadas;299 hendidas

2,95:1

Verde

Vaina verde x amarilla

Todas verdes

428 verdes;152 amarillas

2,82: 1

Axial

Flores axiales x
terminales

Todas axiales

651 axiales;207 terminales

3,14: 1

Largo

Tallo largo x corto

Todos largos

787 largos;277 cortos

2,84: 1

Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un
solo carcter

Relacin de carcteres en F2 siempre es 3:1!!

El fenotipo blanco est completamente ausente en la F1, pero reaparece
(en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2
explicar por herencia mezclada.

difcil de

Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo prpura como el

blanco se mantiene y transmite a travs de las generaciones sin
modificaciones.
Entoncespor qu no se expresa el fenotipo blanco en la F1?

Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento

de 2 lneas puras.
Fenotipo prpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el prpura

 Las definiciones

Fenotipo: lo que se ve, alelo que se expresa

Genotipo: lo que se tiene, independiente se exprese o no

Gen: info gentica que determina una caracterstica

Locus: ubicacin de un gen
Alelo: variante de un gen (pueden ser muchas, solo
portamos dos)
Alelo dominante ( siempre se expresa, homocigoto o
heterocigoto)
Alelo recesivo (solo se expresa en homocigosis)

Homocigoto: los dos alelos iguales

Heterocigoto: dos alelos diferentes

Actividad en clase
1. Cuales son las ventajas de trabajar con
Pisum sativa?
2.En qu consiste la teora de la herencia
particulada?
3. Qu es una linea pura?
4.Qu es el fenotipo?
5.Cmo se expresa el fenotipo dominante y
recesivo ?

Monohibridismo
Cruzamiento entre dos individuos de una
misma especie, que difieren en un solo
rasgo.

Ej: tipo de pelo, liso u ondulado

Color de semilla, amarilla o verde

Monohibridismo
Lneas puras

(P)

100%

F1

F1 X F1

F2

3 : 1

Qu podramos pensar frente a estos resultados?

Tablero de Punnet
Cuadro que ilustra la
segregacin
independiente de
los alelos segn
las leyes de
Mendel.

Mendel concluy....
1.-Determino que una caracterstica podra ser
dominante o recesiva:
GENOTIPO

-Homocigota dominante AA
-Heterocigota
Aa
-Homocigota recesiva aa

FENOTIPO

Amarilla
Amarilla
Verde

2.-Determin que el carcter recesivo solo se

expresa si est como homocigoto.

Lneas puras

(P)

X
AA

(G)

F1

aa
A

Aa

Aa

Aa

Aa

!!todos los individuos de la f1

presentan una caracterstica
igual a la de uno de los padres

(F1)

X
Aa

(G)

F2

Aa
a

3 : 1
A

AA

Aa

Aa

aa

Proporcin genotpica
Lneas puras

(P)

Aa
(G)

Aa
a

3 : 1
F2

AA

Aa

Aa

aa

AA

1 :

Aa

aa

Medel realiz sus experimentos

determinado el fenotipo
dominante y recesivo para cada
carcter
Color de la flor
Color de la semilla

Forma de la semilla

Ubicacin de la flor

Color de la vaina

Forma de la vaina

Altura de la planta

A
(P)

Cmo podemos descubrir el

genotipo?
B

(P)

??

hh

hh

??

F1

F1
100%
1 : 1
Segn los resultados obtenidos en la F1 Cul ser el
genotipo de A y de B? (retrocruce)

Por lo tanto
Con estos experimentos Mendel planteo
el siguiente principio:

los genes se encuentran de a pares en los

individuos y se separan en igual
proporciones durante la formacin de los
gametos

Por otra parte cada par de alelos que constituye un

gen se separan durante la formacin de lo gametos.
Cromosoma con el gen:
Color de la semilla
Alelo Amarillo

Alelo Verde

gametos
a

Ejercicios de Monohibridismo
Se estudia la heredabilidad de solo un gen
o caracterstica, que presenta una variante
1. Se determina fenotipo parental
Verdes X amarillas
Se cruza una planta pura de color de semilla verde dominante con otra pura de
2. Se
genotipo parental
VV X vv
color
dedetermina
semilla amarilla
3. Se determinan posibles gametos
que producira

V,

V,

4. Se realiza el tablero de punett

v,

v,
V

v
v
5. se determina la proporcin
genotpica de la descendencia

100 % Vv

6. De determina la proporcin
fenotpica

100% verdes, todas son verdes

7. Se responde la pregunta

Ejercicios
1. Se cruzan arvejas del siguiente genotipo para textura de semillas: Ll x ll,
siendo la caracterstica liso dominante respecto a rugoso. Cul es la
probabilidad que F1 presente los mismos genotipos de los padres?

2. Se cruzan dos plantas de roble: una tiene hojas verdes y la otra, hojas
amarillas. Las plantas de hojas amarillas pertenecen a una F proveniente
del cruzamiento de lneas puras distintas para color de hoja. De este nuevo
cruzamiento, cul es la probabilidad de obtener plantas con hojas verdes?
qu proporcin tendr fenotipo amarillo?

3. En una camada de conejos formada por 20 descendientes, cuntos negros

y blancos habra si sus progenitores fueran :
uno negro dominante y el otro blanco, ambos homocigticos
uno negro heterocigtico y el otro blanco
ambos heterocigticos

A pensar.
En las plantas de arvejas, semillas lisas (L) son
dominantes sobre semillas rugosas (l). En una cruza
gentica de dos plantas que son heterocigotas para
el carcter textura de la semilla", Qu proporcin
de los descendientes deberan tener semillas lisas?

(p)
(g)
F1

 En un cruce gentico entre dos plantas de arveja

una heterocigota y otra homocigota dominante de
semilla lisa (L), establezca las proporciones
genotpicas y fenotpicas respectivamente.
(p)
(g)
F1

Proporcin genotpica:
Proporcin fenotpica:

La descendencia de una pareja tiene los

siguientes genotipos A a; A A; aa;
Cules son los posibles genotipos de los
padres?
A) AA y a a
B) A A y Aa
C) A a y aa
D) aa y aa
E) A a y Aa

Una pareja de ratones negros

heterocigotos, se aparean y tienen una
descendencia de 12 ratones negros y 4
blancos. Cul ser el genotipo de los
padres?
A) Padre NN madre Nn
B) Padre Nn madre NN
C) Padre NN madre nn
D) Padre nn madre Nn
E) Padre Nn madre Nn

4. En las ratas, C es un gen necesario para la formacin del color. Su

alelo recesivo c produce albinismo. R origina el color negro,
mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza una
rata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr,
cul ser la coloracin de la F1 y de la F2?

5. Las plumas de color marrn para una raza de gallinas estn

determinadas por el alelo B, dominante sobre su recesivo b, que
determina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus del
gen S dominante que determina cresta lisa, la cresta arrugada se
debe al recesivo s. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruza
con una hembra de cresta lisa y color marrn, producindose una
descendencia formada por: 2 individuos de cresta lisa y color
marrn, 3 de cresta lisa y color rojo, 1 de cresta arrugada y color
marrn y 1 de cresta arrugada y color rojo. Determinar el genotipo
de los genitores.

En Drosophila melanogaster, el carcter

ojos rojos (R) es dominante sobre los ojos
cafs (r) y el ala recta (S) domina sobre la
plegada (s).La proporcin fenotpica de un
cruzamiento entre RrSs y rrss es:

1:1:1:1
9:3:3:1
1:2:1
1:3:1
9:7

 28. Del cruce de los dihbridos AaBb x

AaBb, la probabilidad de que sus
descendientes sean homocigotos para
ambos genes es de:

1/4
1/16
3/16
9/16
1/8

Dihibridismos
Mendel, posteriormente estudio como se
heredaban 2 caractersticas de manera
simultanea.
Tomo lneas puras
de plantas de
semilla lisa amarilla
y semilla rugosa
verde.

Realiz los cruces

Lneas puras

(P)

(G)

F1
100%
Amarillo
Liso

Obtuvo la F2Cruzando a la F1
(P)

(G)

F2

9:3:3:1
9 Amarillas lisa
3 Amarillas Rugosas

3 Verdes Lisas
1 Verde Rugosa

O sea la segregacin de cada par de alelos

ocurre de manera independiente durante la
formacin de los gametos.
Cromosoma con los genes: Color y forma de la semilla
Alelo Amarillo (A)

Alelo Verde (a)

Alelo rugoso (l)

al

aL

Alelo Liso (L)

gametos

Al

AL

Veamos nuevamente
(P) de la F1

AaLl

AaLl

(G)

al
F2

aL
AL

AL AALL

Al

AL

al

Al

aL

al

AALl

AaLL

AaLl

Al

AALl

AAll

AaLl

Aall

aL

AaLL

AaLl

aaLL

aaLl

al

AaLl

Aall

aaLl

Aall

aL

Al

AL

9:3:3:1
9 Amarillas lisa
3 Amarillas Rugosas
3 Verdes Lisas

1 Verde Rugosa

Cul es la proporcin genotpica?

F2

AL

Al

aL

al

AL

AALL

AALl

AaLL

AaLl

1 H.D. (AALL)
2 H.D. para A y H. para L (AALl)

2 H. para A y H.D. para L (AaLL)

Al

AALl

AAll

AaLl

Aall

aL

AaLL

AaLl

aaLL

aaLl

al

AaLl

Aall

aaLl

aall

4 H. (AaLl)
1 H.D para A y H.R. para L (Aall)
1H.R. Para A y H.D. para L (aaLL)
2 H para A y H.R. para L (Aall)

2 H.R. para A y H. para L (aaLl)

1HR.(aall)

Mendel estableci .
Tercera ley: Principio de la distribucin.
Dos rasgos (genes) se distribuyen de
forma independiente, en la F2
obtenemos la proporcin fenotpica
9:3:3:1

Dihibridismo

Se estudia la heredabilidad de dos genes a la vez, cada uno

presenta una variante
Se cruza una planta pura de color de semilla verde y rugosa dominante, con otra
pura de color de semilla amarilla y lisa
1. Se determina fenotipo y
genotipo parental
2. Se determinan posibles
gametos que producira

3. Se realiza el tablero de
punet

Verdes rugosas X amarillas lisas

VVRR X vvrr
VR,
vr,

VR,
vr,

VR,
VR,
vr,
vr,

VR

VR

vr

vr
vr
vr
4. se determina la proporcin
genotpica de la descendencia

16 Vv Rr

5. De determina la proporcin
fenotpica

100% verdes rugosas

6. Se responde la pregunta

o 100 % VvRr

VR

VR

4. En las ratas, C es un gen necesario para la formacin del color. Su

alelo recesivo c produce albinismo. R origina el color negro,
mientras que su alelo recesivo r da color crema. Si se cruza una
rata homocigtica de color negro con otra albina de genotipo ccrr,
cul ser la coloracin de la F1 y de la F2?

5. Las plumas de color marrn para una raza de gallinas estn

determinadas por el alelo B, dominante sobre su recesivo b, que
determina color rojo. En otro cromosoma se encuentra el locus del
gen S dominante que determina cresta lisa, la cresta arrugada se
debe al recesivo s. Un macho de cresta lisa y color rojo se cruza
con una hembra de cresta lisa y color marrn, producindose una
descendencia formada por: 2 individuos de cresta lisa y color
marrn, 3 de cresta lisa y color rojo, 1 de cresta arrugada y color
marrn y 1 de cresta arrugada y color rojo. Determinar el genotipo
de los genitores.

En Drosophila melanogaster, el carcter

ojos rojos (R) es dominante sobre los ojos
cafs (r) y el ala recta (S) domina sobre la
plegada (s).La proporcin fenotpica de un
cruzamiento entre RrSs y rrss es:

1:1:1:1
9:3:3:1
1:2:1
1:3:1
9:7

 28. Del cruce de los dihbridos AaBb x

AaBb, la probabilidad de que sus
descendientes sean homocigotos para
ambos genes es de:

1/4
1/16
3/16
9/16
1/8

Variaciones de la herencia
mendeliana

Enchapao en
plomo!!!

Alelismo mltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.

Serie allica: conjunto de alelos de un gen.

Ej. PKU: enfermedad autosmica recesiva generada por el procesamiento anormal del
aa fenilalanina por parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).
Estructura de la PAH
y las mutaciones
encontradas

Alelos mltiples
Alelismo mltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie allica: conjunto de alelos de un gen.

Fenotipos

Genotipos

A
I

AB

I
I

O
I

*Entre A y B hay codominancia

*A y B son dominantes respecto a O

Glosario:
Codominancia
Dominancia incompleta
Genes pleiotrpicos
Gentica no mendeliana

Herencia intermedia o
codominancia
Lneas puras
(P)
X

F1

100%

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse

fenotpicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente

(aunque no exactamente)
intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.
Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo de ambos homocigotas
por igual.

Ej. Planta Dondiego de noche

P
F1

ptalos rojos x ptalos blancos

ptalos rosas

1/4 ptalos rojos

F2
1/2 ptalos rosas
1/4 ptalos blancos

Codominancia

Lneas puras
(P)

F1

(P)

100%

F2

1:

2:

Haga el tablero de punett

Ej. Grupos sanguneos humanos ABO

Codominancia: el
heterocigota expresa el
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Antgeno A

Glbulos rojos de una

persona tipo A

Anticuerpos Anti-A

Aglutinacin de
gl. rojos tipo A

Antgeno B

No hay aglutinacin de
gl. rojos tipo B

Glbulos rojos de una

persona tipo B

Glbulos rojos de una

persona tipo AB

Anticuerpos Anti-A

Anticuerpos Anti-A

Aglutinacin de
gl. rojos tipo AB

Base bioqumica de los grupos ABO

N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor

alelo A (

Antgeno A;
reacciona con
anticuerpos anti-A

IA)

alelo O (i)
Antgeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
ni anti-B

Carbohidrato precursor
alelo B ( IB)

Los alelos A y B
producen transferasas
distintas (que
modifican de distinta
manera la galactosa
terminal del
compuesto precursor)
y el alelo O no
produce ninguna.

Galactosa adicionada
al precursor

N-acetilglucosamina

Galactosa

Antgeno B;
reacciona con
anticuerpos anti-B

N-acetilgalactosamina

Fucosa

Tipo sanguneo

Genotipo

IAIA o IAi

IBIB o IBi

AB

IAIB

ii

Grupo O es donante universal (no

contiene antgenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra el
antgeno A ni el antgeno B).

El alelo i es nulo, es incapaz de

producir cualquier forma del
antgeno. Alelos A y B son
dominantes sobre el alelo i. Alelos
A y B son codominantes entre s.

Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.

Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratn Color normal (marrn) es lnea pura.

amarillo x wild type

F1

amarillos:normales 1:1

amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1

Ratones amarillos son heterocigotas y

el amarillo es dominante

P
F1

AyA x AyA
1/4 AA

wild type

El alelo amarillo es letal en homocigosis

1/2 AyA amarillo

Alelo amarillo es dominante segn el

color de pelo y adems letal recesivo
(mueren antes de nacer)

1/4 AyAy letal

Genes pleiotrpicos: genes de los que se sabe que tienen ms de un efecto fenotpico distinto

Epstasis: tipo de interaccin gnica en la cual un gen enmascara la expresin de otro

y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma
ruta metablica.

Ej. Color de pelo del ratn

Gen B. alelo B: negro

alelo b: marrn
Gen C. alelo C: color
alelo c: ausencia de color

P
BBcc (albino) x bbCC
(marrn)
o
BBCC (negro) x bbcc (albino)

F1

F2

Todos BbCc (negro)

9 B-C- (negro)
3 bbC- (marrn)
3 B-cc (albino)
1 bbcc (albino)

9
3
4

Herencia ligada al sexo dominante

Cromosomas X e Y determinan el sexo.

Macho

Hembra

x R xR
R. Ojos rojos
r: ojos blancos

r R

x xx xx
R

y xy xy

100% Ojos
rojos

Macho

Hembra

x
R

R
R R
xx
xx
x
r

y xy xy

3:1
2 hembras ojos rojos

1 macho ojos rojos

1 macho ojos blancos

Qu cruce se podra realizar para obtener a una

hembra ojos blancos?

El gen de la hemofiliaherencia ligada al sexo

recesiva
H h

(p) XX

H: Normal
h: Hemofilia

XY

xH

xh

H H

H h

xx
x xx
H
h
y xy xy

Qu cruce se debera realizar para que una

mujer fuera hemoflica?
Por qu la hemofilia es ms comn en Hombres
que en mujeres?

En el cromosoma Y.
(p) XX

XY

x xx xx
P

y xy xy

Solo la heredan los machos.

Herencia holndrica

Por lo tanto.
Existen otros mecanismos de la herencia
que no siguen las proporciones
mendelianas.
Estos mecanismos permiten ampliar la
diversidad de caracteres existentes.

Anlisis de Pedigr y
alteraciones genticas

Anlisis de pedigres o
genealogas
1 Interpretacin de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra informacin
adicional contenida en el pedigr
2 Determinacin del modo de herencia del
carcter en cuestin (recesivo o dominante |
autosmico o ligado al sexo)
3 Contestar cuestiones relativas a la
probabilidad de que una persona que pide consejo
sea portadora o tenga un hijo que exprese el
carcter

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 4: Herencia del sexo

66

Cmo se interpreta un rbol

genealgico?
I

II

Portador

Dr. Antonio Barbadilla

Smbolos empleados en pedigres

Gemelos
monogticos

Hombre
Mujer

Sexo no
especificado

Matrimonio
Familia:
1 nia
1 nio (orden
nacimiento)

Dr. Antonio Barbadilla

Gemelos
dicigticos

Nmero
hijos de cada sexo

Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosmico
recesivo
Tema 4: Herencia del sexo
68

Smbolos empleados en pedigres

Portadora
alelo recesivo
ligado al sexo
Fallecido

Propositus

Matrimonio
consanguneo

I
1

II
1

Numeracin
para la
identificacin
de individuos

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 4: Herencia del sexo

69

Anlisis de pedigres o genealogas

Recesivo autosmico:
-

Se salta generaciones
Igual distribucin entre sexos
Suele aparecer en matrimonios consanguneos
Dos padres normales producen hijos afectados

Dominante autosmico

- Aparece cada generacin

- Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
- Igual distribucin entre sexos

Recesivo ligado al sexo

- Aparece ms en machos
- Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
- Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una
madre portadora

Dominante ligado al sexo

- Aparece cada generacin

- Machos afectados dan hijas afectadas
- Machos afectados provienen de madres
Tema afectadas
4: Herencia del sexo

Dr. Antonio Barbadilla

70

Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos recesivos

- Generalmente la enfermedad aparece
en la progenie de padres no afectados.
- La progenie afectada incluye tanto
mujeres como hombres.

Pedigr ilustrativo de un fenotipo recesivo

poco comn

Ej. Fenilcetonuria, fibrosis

qustica, albinismo

Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las

proporciones difcilmente se observan, ya que el n es
muy chico.

Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos dominantes

-El fenotipo tiende a aparecer

en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados
transmiten su fenotipo a hijos e
hijas.

Ej: Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia
Pedigr ilustrativo de un fenotipo dominante poco comn

Imp! Siempre es mas comn encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos
copias (a/a). Como consecuencia es muy comn encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas
(A/a) y no afectadas (a/a).

-Se expresa en todas las

generaciones
-Afecta tanto a hombre como a
mujeres sin distincin.

-No se expresa en todas las

generaciones
-Afecta tanto a hombre como a
mujeres sin distincin.

-Se expresa en todas las

generaciones (Dominante)
-Hombre enfermo y mujer sana
producen solo HIJAS con la
anomala.(Ligada al sexo)

-No expresa en todas las

generaciones (Recesiva)
-Mujeres portadoras y hombres
sanos generan solo HIJOS
enfermos. (Ligada al sexo9

Cruzamiento dihbrido: las lneas puras parentales difieren en dos genes que
controlan dos diferencias de caracteres distintos.

Las proporciones lisas:rugosas y

amarillas:verdes son ambas 3:1!!

Segunda Ley de Mendel.

La
segregacin de una pareja gnica
durante la formacin de las
gametas se produce de manera
independiente de las otras parejas
gnicas.