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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

TAT DES CONNAISSANCES

Autisme et autres troubles


envahissants du dveloppement
tat des connaissances hors mcanismes physiopathologiques,
psychopathologiques et recherche fondamentale

Argumentaire
Janvier 2010

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


1

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

La synthse labore par consensus formalis et le rsum sont tlchargeables sur


www.has-sante.fr
Haute Autorit de Sant
Service Documentation Information des publics
2, avenue du Stade-de-France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX
Tl. : +33 (0)1 55 93 70 00 - Fax : +33 (0)1 55 93 74 00

Ce document a t valid par le Collge de la HAS en janvier 2010


Haute Autorit de Sant 2010

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


2

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Sommaire
Prambule...............................................................................................................................7
Abrviations ...........................................................................................................................8
Mthode de travail..................................................................................................................9
1

Mthode dlaboration du document ...........................................................................9

1.1

Phase prparatoire
1.1.1
Choix du thme de travail
1.1.2
Runions et enqutes prparatoires
Rdaction de largumentaire
1.2.1
Travail interne la HAS
1.2.2
Groupe de pilotage
1.2.3
Groupe de lecture
Rdaction de la synthse
1.3.1
Groupe de cotation
1.3.2
Rdaction de la synthse
Validation et diffusion
1.4.1
Validation par le Collge de la HAS
1.4.2
Diffusion

1.2

1.3

1.4

9
9
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10
10
10
10
11
11
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11
11
11

Gestion des conflits dintrt .......................................................................................11

Recherche documentaire..............................................................................................12

3.1

3.2

Source dinformations
3.1.1
Bases de donnes bibliographiques automatises
3.1.2
Autres sources
Stratgie de recherche

Critres de slection des articles.................................................................................15

12
12
12
12

Argumentaire ..........................................................................................................................16
1

Introduction ...................................................................................................................16

1.1

1.2
1.3

Thme et objectifs de ce travail


1.1.1
Contexte dlaboration et enjeu
1.1.2
Objectifs du document de synthse labor par la HAS
1.1.3
Limites du document de synthse labor par la HAS
Population concerne
Professionnels concerns

Dfinitions .....................................................................................................................18

2.1

Troubles envahissant du dveloppement


2.1.1
CIM-10
2.1.2
DSM-IV-TR
2.1.3
CFTMEA-R
2.1.4
Correspondance entre les trois classifications
Les diffrentes catgories de troubles envahissants du dveloppement
2.2.1
Autisme infantile
2.2.2
Autisme atypique
2.2.3
Syndrome de Rett
2.2.4
Trouble dsintgratif de lenfance
2.2.5
Hyperactivit associe un retard mental et des mouvements strotyps
2.2.6
Syndrome dAsperger
2.2.7
Autres troubles envahissants du dveloppement
2.2.8
Troubles envahissants du dveloppement, sans prcision

2.2

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


2.3
2.4
2.5

Continuum ou spectre des troubles autistiques (continuum or spectrum of autistic disorders)


lments en cours de discussion scientifique
Synthse issue du processus de consensus formalis

Donnes pidmiologiques..........................................................................................26

3.1
3.2

Prvalence et incidence
Facteurs de risque
3.2.1
Facteurs pidmiologiques connus
3.2.2
Facteurs de risque hypothtique et non dmontrs
3.2.3
Facteurs de risque errons
Pathologies / troubles associs
3.3.1
Donnes de lexamen clinique
3.3.2
Retard mental
3.3.3
pilepsie
3.3.4
Troubles psychiatriques associs
3.3.5
Troubles du sommeil
3.3.6
Autres troubles somatiques
3.3.7
Dficiences sensorielles
Maladies gntiques associes
3.4.1
Syndromes gntiques qui incluent dans leur phnotype la possibilit de TED
3.4.2
Anomalies chromosomiques mises en vidence chez des enfants avec TSA
3.4.3
Anomalies gniques mises en vidence chez des enfants avec TSA
3.4.4
Maladies mtaboliques
Facteurs prdictifs de lvolution des personnes avec TED
Devenir des personnes avec autisme
3.6.1
Trajectoire lors de ladolescence et de ladolescence vers lge adulte
3.6.2
volution du diagnostic pendant la trajectoire de vie
3.6.3
tude de la triade autistique
3.6.4
volution psychosociale
Donnes de mortalit
Synthse issue du processus de consensus formalis
3.8.1
Donnes pidmiologiques
3.8.2
Devenir des personnes avec autisme infantile

3.3

3.4

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3.6

3.7
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Fonctionnement des personnes avec troubles envahissants du dveloppement ...56

4.1

Fonctionnement sensoriel
4.1.1
Ractivit aux stimulations sensorielles
4.1.2
Particularits de la perception
Fonctions motrices
Fonctionnement cognitif
4.3.1
Mmoire
4.3.2
Troubles des fonctions excutives
4.3.3
Dfaut de thorie de lesprit
4.3.4
Faiblesse de la cohrence centrale
4.3.5
Capacit dadaptation au changement
Fonction de communication
4.4.1
Lattention conjointe
4.4.2
Limitation
4.4.3
Le langage
Interactions sociales
Fonctions motionnelles
Domaine corporel
4.7.1
Maladies somatiques
4.7.2
Comportements-problmes
Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant
Synthse issue du processus de consensus formalis
4.9.1
Htrognit du fonctionnement
4.9.2
Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF)
4.9.3
Spcificits de fonctionnement

4.2
4.3

4.4

4.5
4.6
4.7

4.8
4.9

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

5
Dmarche diagnostique et outils valids dvaluation du fonctionnement des
personnes avec autisme ou TED...........................................................................................69
5.1

5.2

5.3

5.4
5.5
5.6

Outils de reprage individuel


5.1.1
Signes dalerte
5.1.2
Outils de reprage individuel
Outils de confirmation du diagnostic
5.2.1
Diagnostic de lautisme et des TED
5.2.2
Outils de recherche de pathologies somatiques associes et de la cause du TED
(diagnostic tiologique).
Outils dvaluation du fonctionnement
5.3.1
Examen du fonctionnement cognitif
5.3.2
Examen du langage et de la communication
5.3.3
Capacits socio-adaptatives
5.3.4
Examen du fonctionnement sensoriel et moteur
Diagnostic diffrentiel avec les autres troubles du dveloppement
Outils de suivi de lvolution
Synthse issue du processus de consensus formalis
5.6.1
Le reprage des troubles
5.6.2
La confirmation du diagnostic
5.6.3
Lvaluation du fonctionnement de la personne avec TED
5.6.4
Le suivi de lvolution

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81
81
82
82
83

Interventions..................................................................................................................83

6.1

Prsentation
6.1.1
Contexte
6.1.2
Objectif dune intervention
6.1.3
Critres de jugement de lefficacit
Linclusion en scolarit partielle ou totale
Interventions focalises
6.3.1
Communication et langage
6.3.2
Interactions sociales
6.3.3
Activits motrices ou sensorielles
6.3.4
Gestion des comportements-problmes
6.3.5
Les thrapies psychanalytiques individuelles
6.3.6
Traitements mdicamenteux
6.3.7
Rgimes sans gluten et sans casine
6.3.8
Traitements des troubles somatiques
Aides techniques
Programmes ou prises en charge relevant dune approche globale
6.5.1
Programmes dintervention rfrence comportementale
6.5.2
Programmes dintervention rfrence dveloppementale
6.5.3
Prises en charge institutionnelles rfrence psychanalytique
Prises en charge intgratives
6.6.1
Exemple dune prise en charge intgre
6.6.2
Thrapie dchange et de dveloppement
Synthse issue du processus de consensus formalis
6.7.1
Gnralits
6.7.2
Connaissances scientifiques

6.2
6.3

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6.5

6.6

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101

Annexe 1 : Glossaire ..............................................................................................................103


Annexe 2 : Prcisions sur la notion de psychose................................................................104
Annexe 3 : Critres diagnostiques de lautisme infantile ....................................................105
Annexe 4 : Critres diagnostiques de lautisme atypique ...................................................108
Annexe 5 : Critres diagnostiques du syndrome de Rett....................................................109

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 6 : Critres diagnostiques de l autre trouble desintgratif de lenfance .........110


Annexe 7 : Critres diagnostiques du syndrome dAsperger .............................................112
Annexe 8 : Dysharmonies multiples et complexes du dveloppement (Multiple
Complex Developmental Disorders - MCDD)........................................................................114
Annexe 9 : Prsentation des tudes sur les troubles psychiatriques associs aux TED .115
Annexe 10 : Microdltions ou microduplications rcurrentes rcemment identifies ....119
Annexe 11 : Gnes considrs comme des facteurs de prdisposition / susceptibilit
lautisme..................................................................................................................................121
Annexe 12 : Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la
sant (CIF)...............................................................................................................................123
Annexe 13 : Chronologie du dveloppement typique de la socialisation et de la
communication.......................................................................................................................125
Annexe 14 : Prsentation de ltude de Boddaert et al........................................................126
Annexe 15 : Prsentation des recommandations professionnelles ...................................127
Annexe 16 : Packing ..............................................................................................................138
Annexe 17 : Traitements mdicamenteux ............................................................................139
Annexe 18 : Rgles de cotation.............................................................................................141
Annexe 19 : Rsultats des cotations individuelles du groupe de cotation ........................143
Rfrences bibliographiques ................................................................................................169
Participants.............................................................................................................................183
Fiche descriptive ....................................................................................................................186

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Prambule
Ce document a une triple ambition :
1. Dresser un tat des connaissances, montrant la richesse et la complexit dun sujet
qui passionne les spcialistes, engage les personnes avec TED et leur famille et,
plus largement, intresse lopinion publique et implique les dcideurs ;
2. Permettre que les enseignements et formations sur lautisme et lensemble des TED
puissent se faire sur des bases scientifiques reconnues et partages afin de ne plus
transmettre comme connaissances avres des conceptions et des hypothses qui
se sont rvles errones ou ne sont pas encore confirmes ;
3. Permettre partir de ces bases que soient labores dans un dlai rapproch des
recommandations de bonne pratique professionnelle dans notre pays.
Ce document a une triple limite :
1. Cest une synthse de connaissances qui appartient des domaines scientifiques
multiples. Cette synthse a t limite aux tudes cliniques et biocliniques et na pas
abord les connaissances tires de la recherche fondamentale ou dtudes relatives
aux mcanismes physio- ou psychopathologiques ;
2. Cet tat des connaissances a cherch donner une vision globale de lautisme et
des autres TED. Cependant, les connaissances sur les TED voluent beaucoup
actuellement dans toutes les disciplines concernes. Aussi cet tat des lieux na pas
figer les connaissances et striliser les hypothses actuelles, ni proposer une
vision unique de ces troubles ;
3. Il sinscrit dans un plan Autisme avec des impratifs chronologiques stricts du fait de
la ncessit de mise disposition rapide dun document de base pour lensemble des
personnes concernes. Aussi, il ne saurait tre exhaustif.
Ce document constitue, en dpit de ces limites, une tape indispensable pour la mise en
uvre des mesures suivantes du plan Autisme.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Abrviations
En vue de faciliter la lecture du texte, les abrviations et acronymes utiliss sont explicits cidessous (tableau 1).

Tableau 1. Abrviations les plus courantes


Abrviation

Libell

DGAS

Direction gnrale de laction sociale

DGS

Direction gnrale de la Sant

GSSA

Groupe de suivi scientifique du plan Autisme 2008-2010

HAS

Haute Autorit de Sant

QI

Quotient intellectuel

RM

Retard mental

TDA/H

Trouble dficit de lattention-hyperactivit

TED

Troubles envahissants du dveloppement

TSA

Troubles du spectre de lautisme (Autism Spectrum Disorder) et non troubles


spcifiques des apprentissages (dysphasies, dyscalculies, dyslexies, dyspraxies)

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Mthode de travail
1 Mthode dlaboration du document
1.1 Phase prparatoire
1.1.1

Choix du thme de travail

Les thmes de travail sont choisis par le Collge de la Haute Autorit de Sant (HAS). Ce
choix tient compte des priorits de sant publique et des demandes exprimes par les
ministres chargs de la Sant et de la Scurit sociale. Le Collge de la HAS peut
galement retenir des thmes proposs par des socits savantes, l'Institut national du
cancer, l'Union nationale des caisses d'assurance maladie, l'Union nationale des
professionnels de sant, des organisations reprsentatives des professionnels ou des
tablissements de sant, des associations agres d'usagers.
Ce travail fait partie des projets raliss par la HAS dans le cadre du plan Autisme 20082010 ; il rpond spcifiquement la mesure 1 de ce plan.
Un chef de projet de la HAS a assur la conformit et la coordination de lensemble du travail
suivant les principes mthodologiques de la HAS.
1.1.2

Runions et enqutes prparatoires

Plusieurs runions prparatoires ainsi que deux enqutes ont permis de dfinir prcisment
le thme de travail, les questions traiter, les populations concernes et les professionnels
concerns.
Une premire runion prparatoire a t organise la demande du cabinet du ministre de
la Sant, afin de prciser la demande des membres pilotes de la mesure 1 du plan Autisme.
Des rencontres individuelles ont t organises avec les prsidents des associations
reprsentant le plus grand nombre de familles concernes par les TED, ainsi quavec les
associations ayant saisi directement la HAS ou dont lobjet est spcifiquement la
transmission des connaissances scientifiques relatives aux TED.
A lissue de ces entretiens, un avant-projet a t prsent et discut lors dune runion
plnire du groupe de suivi scientifique (GSSA), nomm dans le cadre du plan Autisme
2008-2010. Il a t convenu quun document de synthse argument sur ltat des
connaissances scientifiques sur les TED, dont lautisme serait construit selon une mthode
de consensus formalis adapte, en lien troit avec le GSSA. Suite cette runion, une
enqute a t ralise auprs des membres du GSSA afin de prciser les questions qui
pourraient tre traites, et de recueillir les contributions personnelles ventuelles de ces
membres, les donnes bibliographiques prendre en compte ainsi que les souhaits de
participation de ces membres aux diffrents groupes de travail. Des membres du GSSA ont
t intgrs chaque tape du projet, dans le groupe de pilotage, le groupe de lecture et le
groupe de cotation (cf. liste des participants).
Une enqute a t ralise auprs des associations reprsentes au comit de rflexion
ayant particip llaboration du plan Autisme 2008-2010, ainsi quauprs des autres
associations identifies, agres sur le plan national ou rgional. Lobjectif de cette enqute
tait de connatre les associations souhaitant participer aux diffrents travaux de la HAS et
didentifier celles reprsentant le plus grand nombre de familles afin de les rencontrer.
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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

A lissue de cette phase prparatoire, le champ prcis du document de synthse a t tabli


par les prsidents du groupe de pilotage, dont le prsident du GSSA, conjointement avec les
chefs de projet HAS.

1.2 Rdaction de largumentaire


1.2.1

Travail interne la HAS

Un second chef de projet a galement t dsign par la HAS pour slectionner, analyser et
synthtiser la littrature mdicale et scientifique pertinente. Ce dernier a rdig ensuite
largumentaire scientifique du document de synthse sous le contrle des prsidents du
groupe de pilotage.
Une recherche documentaire approfondie a t effectue par interrogation systmatique des
bases de donnes bibliographiques mdicales et scientifiques sur une priode adapte
chaque thme. En fonction du thme trait, elle a t complte, par linterrogation dautres
bases de donnes spcifiques. Une tape commune toutes les tudes consiste
rechercher systmatiquement les recommandations pour la pratique clinique, confrences
de consensus, articles de dcision mdicale, revues systmatiques, mta-analyses et autres
travaux dvaluation dj publis au plan national et international. Tous les sites Internet
utiles (agences gouvernementales, socits savantes, etc.) ont t explors. Les documents
non accessibles par les circuits conventionnels de diffusion de linformation (littrature grise)
ont t recherchs. Par ailleurs, les textes lgislatifs et rglementaires pouvant avoir un
rapport avec le thme ont t consults. Les recherches initiales ont t ralises ds le
dmarrage du travail et ont permis de construire largumentaire. Elles ont t mises jour
rgulirement jusquau terme du projet. Lexamen des rfrences cites dans les articles
analyss ont permis de slectionner des articles non identifis lors de linterrogation des
diffrentes sources dinformation. Enfin, les membres du GSSA, des groupes de travail et de
lecture ont pu transmettre des articles de leur propre fonds bibliographique. Les langues
retenues sont le franais et langlais.
1.2.2

Groupe de pilotage

Une coprsidence du groupe de pilotage a t dsigne par la HAS, sur proposition du


GSSA, pour coordonner le travail du groupe en collaboration avec le chef de projet de la
HAS. Un groupe de pilotage a t constitu par la HAS, en troite collaboration avec les
prsidents du groupe de pilotage, dont le prsident du GSSA. Le groupe de pilotage est
compos de professionnels de sant, ayant un mode dexercice public ou priv, dorigine
gographique ou dcoles de pense diverses, et, si besoin, dautres professionnels
concerns et de reprsentants dassociations de patients et dusagers. partir de lanalyse
et de la synthse critique de la littrature mdicale disponible, et de lavis multidisciplinaire
de ses membres, le groupe de pilotage a rdig ensuite une liste de propositions de
messages-cls destine tre soumise au groupe de cotation. Cette liste pouvait
ventuellement contenir des messages contradictoires entre eux, puisque le processus de
slection des messages consensuels retenir dans la synthse finale a t effectu dans un
second temps par le vote du groupe de cotation.
1.2.3

Groupe de lecture

Un groupe de lecture, indpendant des autres groupes, est constitu par la HAS sur
proposition du GSSA, des socits savantes, et des associations dusagers selon les mmes
critres que le groupe de pilotage. Ont galement t sollicites lensemble des institutions
identifies dans le cadre de la mesure 1 du plan Autisme 2008-2010. Le groupe de lecture a
t consult par voie lectronique ou courrier et a donn un avis consultatif sur le fond et la
forme de largumentaire, et a suggr au groupe de pilotage des messages-cls soumettre

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

au groupe de cotation. Largumentaire a t modifi ou complt, aprs analyse critique des


articles adresss par le groupe de lecture.

1.3 Rdaction de la synthse


1.3.1

Groupe de cotation

Un groupe de cotation a t constitu par la HAS, en troite collaboration avec les


prsidents du groupe de pilotage, dont le prsident du GSSA. Le groupe de cotation est
compos de professionnels impliqus au quotidien dans la situation clinique tudie,
slectionns selon les mmes critres que le groupe de pilotage. Les membres du groupe
de cotation ont reu un questionnaire dans lequel ils ont cot individuellement chaque
proposition mise par le groupe de pilotage, laide dune chelle numrique discontinue, en
tenant compte du niveau de preuve disponible et de leur exprience pratique (1re cotation
individuelle). Une runion du groupe de cotation a t organise sous la direction du chef de
projet de la HAS pour prsenter et discuter les rsultats de cette 1re cotation et pour
confronter les expriences professionnelles des participants et les donnes de la littrature.
En fonction des rsultats, des modifications ou des prcisions ont pu tre apportes aux
propositions. Aussitt aprs cette runion, il a t demand aux membres du groupe de
cotation de coter individuellement les propositions issues de la runion (2e cotation
individuelle). Tous les membres du groupe de cotation ont particip la runion et ont
retourn leurs cotations individuelles au second tour. Les propositions cotes, les rgles de
cotation et lanalyse des rponses, proposes a priori, sont prsentes en annexe (annexe
18), ainsi que les rsultats des cotations individuelles (annexe 19).
1.3.2

Rdaction de la synthse

Au terme du processus de cotation, une premire version de la synthse a t rdige par


les chefs de projet de la HAS partir des consensus identifis, en troite collaboration avec
les prsidents du groupe de pilotage. Le document de synthse (argumentaire et synthse) a
t prsent au GSSA, sur proposition de son prsident, puis au groupe de pilotage, qui en
ont vrifi la cohrence, avant validation par le Collge de la HAS.

1.4 Validation et diffusion


1.4.1

Validation par le Collge de la HAS

Le Collge de la HAS valide le rapport final et autorise sa diffusion. sa demande, le


document de synthse peut tre revu par le groupe de pilotage.
1.4.2

Diffusion

La HAS met en ligne sur son site (www.has-sante.fr) lintgralit de largumentaire, de la


synthse et le rsum en quatre pages. Ces travaux pourront faire lobjet de diffusion
spcifique dans le cadre de la mesure 4 du plan Autisme 2008-2010.

2 Gestion des conflits dintrt


Les membres des groupes de pilotage et de cotation ont communiqu leurs dclarations
dintrt la HAS. Elles sont consultables sur le site Internet de la HAS. Elles ont t
analyses selon le Guide des dclarations dintrts et de prvention des conflits, et prises
en compte en vue dviter les conflits dintrts. Ce guide, publi en 2007, est tlchargeable
sur le site de la HAS (www.has-sante.fr).

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

3 Recherche documentaire
3.1 Source dinformations
3.1.1








Medline (National Library of Medicine, tats-Unis);


PsycINFO (American Psychological Association, tats-Unis) ;
Cinahl (EBSCO, tats-Unis) ;
Cochrane Library (Grande-Bretagne) ;
Base SantPsy (Ascodocpsy, France) ;
SAPHIR (CTNERHI, France) ;
ERIC (Education Resources Information Center, tats-Unis).

3.1.2





Bases de donnes bibliographiques automatises

Autres sources

Sites Internet fdrateurs diffusant des recommandations et/ou des rapports


dvaluation technologique (NGC, INAHTA, CISMeF, BML, etc.) ;
Sites Internet dorganismes publiant des recommandations et/ou des rapports
dvaluation technologique (NICE, SIGN, AHRQ, etc.) ;
Sites Internet des socits savantes comptentes dans le domaine tudi ;
Bibliographie des publications slectionnes pour ce rapport.

3.2 Stratgie de recherche


La stratgie de recherche est construite en utilisant, pour chaque sujet, soit des termes issus
dun thesaurus (descripteurs du MESH), soit des termes du titre ou du rsum (mots libres).
Ils sont combins en autant dtapes que ncessaire laide des oprateurs ET OU
SAUF . Ils sont galement combins avec les termes descripteurs de type dtude.
Le tableau 2 prsente la stratgie et les rsultats de la recherche en termes de nombre de
rfrences obtenues par type dtude et par sujet sur une priode donne.
Tableau 2. Stratgie de recherche documentaire
Type d'tude / Sujet

tape 1

Priode de
recherche

Nombre de
rfrences

Termes utiliss
"Autistic Disorder" OU "Landau-Kleffner Syndrome" OU "Asperger
Syndrome" OU "Rett Ssyndrome" OU "Pervasive-DevelopmentalDisorders" OU (Autist* OU Autism* OU "Childhood disintegrative
disorder*" OU "Pervasive development* disorder*" OU "Rett
syndrome" OU "Asperger Syndrome")/titre-rsum

Recommandations
1980 aot 2009
tape 1 ET ("Health Planning Guidelines" OU "Guideline" OU
"Practice Guideline" OU "Consensus Development Conference,
tape 2
NIH" OU "Consensus Development Conference" OU Guideline* OU
Recommendation*)/titre)

M : 39

Mta-analyses
1980 aot 2009
tape 1 ET ("meta-analysis as topic" OU "review literature as topic"
OU meta-analysis/type de publication OU (meta analy* OU
tape 3
metaanaly*)/titre OU (systematic review OU systematic overview
OU systematic literature review)/titre-rsum OU cochrane
database syst rev/journal)

M : 42

Dfinitions
tape 4
tape 1 ET (Definition*/Titre OU "Terminology as Topic")

M : 32

1950 - aot 2009

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Classifications cliniques
1950 - aot 2009
tape 1 ET ("International Classification of Functioning, Disability,
and Health" OU "International classification of functioning disability
tape 5
and health" OU "classification internationale du fonctionnement du
handicap et de la sant" OU ICF OU CIF)

M/C/P :17

pidmiologie
1990 aot 2009
tape 1 ET ("Incidence" OU "Prevalence" OU (Incidence OU
tape 6
Prevalence OU epidemio*)/titre)

M : 298

tape 7

"Autistic
Disorder/epidemiology"
OU
"Landau-Kleffner
Syndrome/epidemiology" OU "Rett Syndrome/epidemiology" OU
"Asperger Syndrome/epidemiology"

tape 8

(France OU French)/titre-rsum OU France/adresse OU "Europe"


OU "North America" OU "Developed Countries"

tape 9

(tape 6 OU tape 7) ET tape 8

Dterminants de lautisme
2000 mai 2009
tape 1 ET ((Aetiolog* OU etiolog*)/titre OU "Disease
tape 10
Susceptibility" OU "Risk Factors")
OU
("Autistic
Disorder/etiology"
OU
"Landau-Kleffner
Syndrome/etiology" OU "Rett Syndrome/etiology" OU "Asperger
Syndrome/etiology") ET ("Meta-Analysis as topic" OU "Review
tape 11 Literature as topic" OU "Meta-Analysis"/type de publication OU
(meta analy* OU metaanaly*)/titre OU ("systematic review" OU
"systematic overview" OU "systematic literature review")/titre
rsum OU "cochrane database syst rev")

Troubles associs lautisme


tape 12

M : 177

2000 aot 2009

M : 73
P : 15
C : 11

2000 aot 2009

M : 210
P : 19
C:1

tape 1 ET ("Comorbidity" OU ("co-infection" OU "co-infections" OU


coinfect* OU "co-occuring" OU "co-occurence" OU comorbid*)/titre)

ET

tape 13

"Review " OU "Meta-Analysis" OU "cochrane database syst rev"


OU "Review " OU "Health Planning Guidelines" OU "Guideline" OU
"Practice Guideline" OU "Consensus Development Conference,
NIH" OU "Consensus Development Conference" OU "Registries"
OU "Literature-Review" OU "Systematic-Review" OU (meta analy*
OU metaanaly* OU Guideline* OU Recommendation*)/titre OU
("systematic review" OU "systematic overview" OU "systematic
literature review")/titre-rsum

Fonctionnement psychique de lenfant avec TED

tape 14

tape 1 ET ("child rearing" OU "parent-child relations" OU


"Stereotyped
Behavior"
OU
"Imitative
Behavior"
OU
"Communication" OU "Social Behavior" OU "Sleep Disorders" OU
"Eating Disorders" OU "Developmental Disabilities" OU "Perceptual
Disorders" OU "Cognition Disorders" OU "Psychomotor Disorders"
OU "Motor Skills Disorders" OU "Movement Disorders" OU
"Learning Disorders" OU "Language Disorders" OU "Sensation
Disorders" OU "Eye Manifestations" OU "Visually Impaired
Persons" OU "Blindness" OU "Vision Disorders" OU "Hearing
Impaired Persons" OU "Hearing Disorders OU "Cognition" OU
"Social-Cognition" OU "Cognitive-Ability" OU "Cognitive-Appraisal"
OU "Cognitive-Bias" OU "Cognitive-Control" OU "CognitiveDevelopment" OU "Cognitive-Impairment" OU "Cognitive-Maps" OU
"Cognitive-Mediation" OU "Cognitive-Processes" OU "CognitiveProcessing-Speed" OU "Communication" OU "Imitation-Learning")

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


13

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


tape 15

"Autistic Disorder/complications"

tape 16

(Etape 14 OU Etape 15) ET Etape 13

Outils dvaluation du fonctionnement psychologique et social

tape 17

"Psychiatric Status Rating Scales" OU "Psychological Tests" OU


"Personality Assessment" OU "Questionnaires" OU "Interview,
Psychological" OU "Reference Standards" OU "Severity of Illness
Index"OU "Rating-Scales" OU "Attitude-Measur*" OU "PersonalityMeasures" OU "Comprehension-Tests" OU "Intelligence-Measures"
OU "Multidimensional-Scaling" OU "Psychiatric-Evaluation" OU
Psychometrics OU "Psychological-Assessment" OU "Speech-andHearing-Measures" OU "Sensorimotor-Measures" OU "SociometricTests" OU "Standardized-Tests" OU "Grading" OU "Scoring" OU
"Behavior Rating Scales" OU "Instrument Scaling" OU "Checklists"
OU "Language Tests" OU "Scales" OU "Clinical Assessment Tools"
OU "Research Measurement" OU "Functional Assessment" OU
"Sociometric Techniques" OU "Achievement Tests" OU (assess*
OU evaluat*)/Titre OU (score* OU Scale* OU scoring OU
questionnaire* OU "Vineland adaptative behavior scale" OU VABS
OU "Childhood Autism Rating Scale" OU "CARS-T" OU "CARS" OU
"Evaluation du Comportement Autistique" OU "ECA" OU "Psycho
Educational Profil" OU "PEP-R" OU "Autism Diagnostic Interview"
OU "ADI" OU "Wechsler Preschool and Primary Scale of
Intelligence" OU "WPPSI" OU "Wechsler Intelligence Scale for
Children" OU "WISC" OU "Stanford Binet intelligence scales" OU
"Repetitive Behavior Scale" OU " RBS-R")/titre-rsum

tape 18

tape 1 ET tape 13 ET tape 17

Interventions proposes

tape 19

"Autistic Disorder/therapy" OU "Landau-Kleffner Syndrome/therapy"


OU "Rett Syndrome/therapy" OU "Asperger Syndrome/therapy" OU
"Autistic Disorder/Drug Therapy" OU "Asperger Syndrome/Drug
Therapy" OU "Rett Syndrome/Drug Therapy" OU "Autistic
Disorder/Education" OU "Asperger Syndrome/Education" OU "Rett
Syndrome/Education" OU "Autistic Disorder/Nursing" OU "Asperger
Syndrome/Nursing" OU "Rett Syndrome/Nursing" OU "Autistic
Disorder/Rehabilitation" OU "Asperger Syndrome/Rehabilitation"
OU "Rett Syndrome/Rehabilitation"

tape 20

tape 1 ET ("Therapeutics" OU "Alternative-Medicine" OU


"Cognitive-Techniques" OU "Computer-Assisted-Therapy" OU
"Creative-Arts-Therapy" OU "Interdisciplinary-Treatment-Approach"
OU "Medical-Treatment-General" OU "Milieu-Therapy" OU
"Movement-Therapy" OU "Multimodal-Treatment-Approach" OU
"Partial-Hospitalization" OU "Personal-Therapy" OU "PhysicalTreatment-Methods" OU "Psychotherapeutic-Techniques" OU
"Psychotherapy" OU "Rehabilitation" OU "Relaxation-Therapy" OU
"Sociotherapy" OU "Speech-Therapy" OU "Treatment-Guidelines"
OU "Alternative Therapies" OU "Drug Therapy" OU "Early
Intervention" OU "Manual Therapy" OU "Child Care" OU "Home
Health Care" OU "Home Nursing" OU "Nursing Care" OU
"Neuroscience Care" OU "Pediatric Care" OU "Psychiatric Care"
OU "Residential Care" OU "Rehabilitation" OU (Therap* OU
Treatment* OU intervention*)/titre)

tape 21

tape 13 ET (tape 19 OU tape 20)

2000 aot 2009

M : 145
P : 18
C : 28

2000 aot 2009

M : 232
P : 82
C : 62

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


14

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Interventions proposes Essais contrls


2000 juin 2009
"Autistic Disorder/therapy" OU "Landau-Kleffner Syndrome/therapy"
tape 22
OU "Rett Syndrome/therapy" OU "Asperger Syndrome/therapy"
tape 23

tape 1 ET ("Therapeutics" OU (Therap* OU Treatment* OU


intervention*)/titre)

tape 24

"Controlled Clinical Trials as topic" OU "Randomized Controlled


Trials as topic" OU "Single-Blind Method" OU "Double-Blind
Method" OU "Random Allocation" OU "Cross-Over Studies" OU
("Controlled Clinical Trial" OU "Randomized Controlled Trial")/type
de publication

tape 25

tape 24 ET (tape 22 OU tape 23)

Packing
tape 26

Sept. 2009

M : 135

M/P/C : 16

tape 1 ET ("Bandages" OU "Bandaging Techniques" OU


"Restraint, Physical" OU (packing* OU "Therapeutic holding" OU
"therapeutic holds" OU "therapeutic hold")/Titre-Rsum OU
(holding OU containment OU restraint)/titre)

Mtaux Lourds
1989 oct. 2009
(tape 6 OU tape 7) ET (Metaux OU Metaux Lourds OU MetalsHeavy OU (metal* ET heavy) OU (meta* ET lourd*) OU Actinium
OU Americium OU Antimony OU Barium OU Berkelium OU Bismuth
OU Cadmium OU Californium OU Cesium OU Chromium OU
Cobalt OU Copper OU Curium OU Einsteinium OU Fermium OU
Francium OU Gallium OU Germanium OU Gold OU Hafnium OU
Indium OU Iridium OU Iron OU Lawrencium OU Lead OU
tape 27
Manganese OU Mendelevium OU Mercury OU Molybdenum OU
Neptunium OU Nickel OU Niobium OU Nobelium OU Osmium OU
Palladium OU Platinum OU Plutonium OU Protactinium OU Radium
OU Rhenium OU Rhodium OU Rubidium OU Ruthenium OU Silver
OU Strontium OU Tantalum OU Technetium OU Thallium OU
Thorium OU Tin OU Tungsten OU Uranium OU Vanadium OU Zinc
OU Zirconium)/titre-rsum-descripteur
Nombre total de rfrences obtenues
Nombre total de rfrences analyses
Nombre total de rfrences retenues

M : 41

1 693
822
318

(C :Cinahl / M :Medline / P :PsycINFO)

3.3 Veille
Une mise jour de la recherche documentaire a t effectue sur Medline jusqu dcembre
2009.

4 Critres de slection des articles


Les articles qui ont t analyss pour la rdaction de ce document sont principalement les
mta-analyses et les revues systmatiques ou non systmatiques. Certains aspects ont t
complts par lanalyse des tudes cliniques, lorsquaucune revue systmatique ntait
identifie.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


15

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Argumentaire
1 Introduction
1.1 Thme et objectifs de ce travail
1.1.1

Contexte dlaboration et enjeu

Ce document intitul Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement : tat des


connaissances a t labor par la Haute Autorit de Sant la demande de la Direction
gnrale de la Sant (DGS). Ce travail, ralis dans le cadre de la mesure 1 du plan
Autisme 2008-2010, est men en troite collaboration avec le groupe de suivi scientifique de
ce plan (GSSA), instance nationale consultative de pilotage de la politique de lautisme (1).
Dans le plan Autisme 2008-2010, il est indiqu que les connaissances scientifiques sur
lautisme et les troubles envahissants du dveloppement (TED) [] relvent de champs
diversifis de comptences et ont connu ces dernires annes des progrs importants.
Lappropriation de ces connaissances par les professionnels est un enjeu-cl de
lamlioration du diagnostic et de lvaluation approfondie en matire dautisme. [] Il
apparat nanmoins trs clairement que ces avances ne sont pas suffisamment intgres
dans les pratiques des professionnels de terrain et quelles nalimentent que
progressivement les enseignements qui sont donns dans la formation initiale et continue
des mdecins, des personnels paramdicaux, des psychologues, des ducateurs et des
pdagogues (1).
Cest la raison pour laquelle, la mesure 1 du plan Autisme 2008-2010, intitule laborer un
corpus de connaissances commun sur lautisme consiste tablir, sur la base dune
revue de la littrature, franaise et trangre, un document rpertoriant les donnes
scientifiques disponibles, les techniques ducatives ou rducatives, les pratiques
thrapeutiques et les mthodes pdagogiques daccompagnement des personnes avec
autisme et les TED avec une analyse de leur niveau de validation. Cet tat des lieux doit
notamment sattacher apprhender les TED dans leur diversit et diffrencier lautisme
syndromique, associ un retard mental, des formes sans retard mental ou autisme de haut
niveau (syndrome dAsperger) (1).
Paralllement, le plan Autisme 2008-2010 prvoit :
de renforcer lappropriation par les professionnels de sant des recommandations de
bonnes pratiques cliniques pour le diagnostic de lautisme et des autres TED chez
lenfant (partenariat entre la Fdration franaise de psychiatrie et la HAS) (mesure 10) ;

de faire laborer par la HAS des recommandations de pratiques professionnelles et lui
demander de dvelopper sur cette base un programme dvaluation des pratiques
professionnelles des professionnels de sant (mesure 9-1) et des recommandations
relatives au diagnostic et lvaluation chez ladulte (mesure 11).


Ce document de synthse sinscrit donc dans un programme pluriannuel de la HAS dont les
diffrents travaux relatifs lautisme et autres TED seront complmentaires.
1.1.2

Objectifs du document de synthse labor par la HAS

Identifier les messages-cls permettant de diffuser les connaissances relatives :


la dfinition de lautisme et des autres TED et leurs diffrentes formes cliniques ;

aux donnes pidmiologiques et facteurs associs lautisme et autres TED ;

aux spcificits du fonctionnement de la personne avec TED ;


HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


16

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances




aux outils dvaluation du fonctionnement disposition des professionnels (outils de


reprage, de diagnostic, de suivi de l'volution) ;
aux interventions proposes.

Ce travail rpond aux questions suivantes :


comment dfinir lautisme et les autres TED et leurs diffrentes formes cliniques ?

quelles sont les donnes pidmiologiques internationales relatives lautisme et autres
TED (frquence, facteurs associs) ?

quelles sont les spcificits du fonctionnement de la personne avec TED ?

quels sont les outils valids dvaluation du fonctionnement de la personne disposition
des professionnels (outils de reprage, de diagnostic, de suivi de l'volution) ?

que recouvrent les interventions proposes (description, objectifs, critres de
jugement) ?


Les messages-cls diffuser, retenus lissue du processus de consensus formalis ont t


regroups dans le document Synthse qui accompagne cet argumentaire ; ils figurent
galement, dans cet argumentaire, au niveau des paragraphes intituls Synthse issue du
processus de consensus formalis .
1.1.3

Limites du document de synthse labor par la HAS

Ce document de synthse ne traite pas des donnes scientifiques relatives aux mcanismes
physiopathologiques et psychopathologiques de lautisme ou des autres TED, ni des
avances scientifiques dans le domaine de la recherche fondamentale.
Les interventions proposes aux personnes avec TED sont abordes sous un angle
descriptif, partir des donnes de la partie patients et mthode des mta-analyses, des
revues systmatiques et des recommandations internationales. Lvaluation de lefficacit de
ces interventions sera ralise dans le cadre de travaux ultrieurs de recommandations de
bonne pratique.

1.2 Population concerne


Toute personne, quel que soit son ge, prsentant des troubles envahissants du
dveloppement, dont lautisme. Ceux-ci peuvent tre ou non associs un retard mental.

1.3 Professionnels concerns


Ce document de synthse est prioritairement destin aux professionnels de sant ayant un
contact direct avec des personnes avec TED, et prenant des dcisions concernant le
reprage, le diagnostic, le suivi et laccompagnement de ces personnes, quel que soit leur
ge.
Il peut tre galement utile :
aux professionnels exerant auprs de personnes avec TED dans le champ ducatif et
social, mais ce document ne couvre pas leurs pratiques spcifiques ;

aux enseignants qui participent, dans le champ des TED, la formation initiale et
continue des mdecins, des personnels paramdicaux, des psychologues, des
ducateurs et des pdagogues ;

aux personnes avec TED et leur famille ;

aux bnvoles exerant au sein dassociations relevant du champ de lautisme et autres
TED.


HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


17

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

2 Dfinitions
La dfinition de lautisme a beaucoup volu depuis sa description en 1943 par Kanner (2).
Lautisme est actuellement class parmi les troubles envahissants du dveloppement (TED).
Lvolution de la dfinition de lautisme et des TED a t retrace dans un ouvrage rcent
relatif lhistoire de lautisme (3). Sont prsentes ci-dessous les dfinitions retenues dans
les classifications actuelles.

2.1 Troubles envahissant du dveloppement


La dfinition des TED fait rfrence trois classifications :
la Classification internationale des maladies 10e dition (CIM-10) qui comprend des
descriptions cliniques et des directives pour le diagnostic ainsi que des critres
diagnostiques pour la recherche (4) ;

le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux 4e dition, texte rvis
(DSM-IV-TR) (5) ;

la Classification franaise des troubles mentaux de lenfant et de ladolescent rvise en
2000 (CFTMEA-R-2000) (6).


2.1.1

CIM-10

Dans la CIM-10, les TED sont classs dans les troubles du dveloppement psychologique.
Les TED (F84) sont un groupe de troubles caractriss par des altrations qualitatives des
interactions sociales rciproques et des modalits de communication, ainsi que par un
rpertoire dintrts et dactivits restreint, strotyp et rptitif. Ces anomalies qualitatives
constituent une caractristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toute situation.
Huit catgories de TED sont identifies dans la CIM-10 :
F84.0 autisme infantile ;

F84.1 autisme atypique (trois sous-classes ont t proposes par lOMS dans la
mise jour 2007 du chaptre V de la CIM-10 : autisme atypique en raison de
lge de survenue, autisme atypique en raison de la symptomatologie, autisme
atypique en raison de lge de survenue et de la symptomatologie) ;

F84.2 syndrome de Rett ;

F84.3 autre trouble dsintgratif de lenfance ;

F84.4 hyperactivit associe un retard mental et des mouvements strotyps ;

F84.5 syndrome dAsperger ;

F84.8 autres troubles envahissants du dveloppement ;

F84.9 trouble envahissant du dveloppement, sans prcision.


2.1.2

DSM-IV-TR

Les TED sont caractriss par des dficits svres et une altration envahissante de
plusieurs secteurs du dveloppement capacits dinteractions sociales rciproques,
capacits de communication ou par la prsence de comportements, dintrts et dactivits
strotyps.
Les dficiences qualitatives qui dfinissent ces affections sont en nette dviation par rapport
au stade de dveloppement ou lge mental du sujet.
Ces troubles apparaissent habituellement au cours des premires annes de la vie. Ils sont
souvent associs un certain degr de retard mental et ils sont parfois associs des
affections mdicales gnrales (par exemple : anomalies chromosomiques, maladies
infectieuses congnitales, lsions structurelles du systme nerveux central).
Les TED comprennent cinq catgories :

F84.0 [299.00]
trouble autistique ;

F84.2 [299.80]
syndrome de Rett ;

F84.3 [299.10]
trouble dsintgratif de lenfance ;

F84.5 [299.80]
syndrome dAsperger ;
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
18

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances



F84.9 [299.80]
trouble envahissant du dveloppement non spcifi (y compris
autisme atypique).
Cette classification est en cours de rvision.

2.1.3

CFTMEA-R

Dans la dernire rvision de la CFTMEA en 2000, les termes troubles envahissants du


dveloppement et psychoses prcoces sont considrs comme quivalents et
comprennent les catgories suivantes :

1.00 autisme infantile prcoce, type Kanner ;

1.01 autres formes de lautisme ;

1.02 psychose prcoce dficitaire - retard mental avec troubles autistiques ou
psychotiques ;

1.03 syndrome dAsperger ;

1.04 dysharmonies psychotiques ;

1.05 troubles dsintgratifs de lenfance ;

1.08 autres psychoses prcoces ou autres TED ;

1.09 psychoses prcoces ou TED non spcifis.
La psychose prcoce de lenfant est diffrencie des psychoses dapparition tardive incluant
la schizophrnie de lenfant (7). La psychose prcoce est dfinie comme un trouble portant
sur lorganisation de la personnalit de lenfant, entranant des dfaillances majeures dans
lorganisation de son Moi et de son appareil psychique, ainsi que dans lorganisation de sa
relation au monde et autrui (prcisions sur la notion de psychose : annexe 2).
La CFTMEA-R est une classification utilise en France et dans certains pays europens. Elle
ne donne pas de critres diagnostiques des diffrents TED, mais seulement une brve
description.
Elle est spcifique lenfant et ladolescent et na pas de correspondance chez ladulte.
Elle est en cours de rvision.
2.1.4

Correspondance entre les trois classifications

Tableau 3. Correspondance entre la CIM-10, le DSM-IV-TR la CFTMEA-R pour les


diffrentes catgories de troubles envahissants du dveloppement (TED) daprs les
recommandations de la FFP, HAS 2005 (8)
CIM-10

DSM-IV-TR

Autisme infantile

Trouble autistique

Syndrome de Rett

Syndrome de Rett

Autre trouble dsintgratif


de lenfance

Trouble dsintgratif
lenfance

Syndrome dAsperger

Autisme atypique
Autres TED

CFTMEA-R


Autisme infantile prcoce


type Kanner

Troubles dsintgratifs de
lenfance

Syndrome dAsperger

Syndrome dAsperger

Trouble envahissant du
dveloppement non spcifi
(y
compris
autisme
atypique)

Autres formes de lautisme


Psychose prcoce
dficitaire. Retard mental
avec troubles autistiques ou
psychotiques
Autres psychoses prcoces
ou autres TED
Dysharmonies psychotiques

de





Hyperactivit associe un
retard mental et des
mouvements strotyps
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
19

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

2.2 Les diffrentes


dveloppement
2.2.1

catgories

de

troubles

envahissants

du

Autisme infantile

CIM-10

Lautisme infantile est caractris par (annexe 3, tableau 1) :


un dveloppement altr, manifeste avant lge de 3 ans ;

avec une perturbation caractristique du fonctionnement dans chacun des trois
domaines suivants :
 altrations qualitatives des interactions sociales rciproques,
 altrations qualitatives de la communication,
 comportement au caractre restreint, rptitif et strotyp.
Le trouble saccompagne souvent de nombreuses autres manifestations non spcifiques, par
exemple des phobies, des perturbations du sommeil et de lalimentation, des crises de colre
et des gestes autoagressifs.


DSM-IV-TR

Les caractristiques essentielles du trouble autistique sont un dveloppement nettement


dficient de linteraction sociale et de la communication, et un rpertoire considrablement
restreint dactivits ou dintrts (annexe 3, tableau 2).
Les manifestations du trouble varient selon le stade de dveloppement et lge
chronologique du sujet.
Laltration des interactions sociales rciproques est svre et durable. Souvent, la
perception qua lenfant des autres personnes est trs altre. Lenfant atteint peut ignorer
les autres enfants (y compris ses frres et surs), navoir aucune notion des besoins
dautrui ou ne pas remarquer la dtresse dune autre personne.
Laltration de la communication est marque et durable. Elle affecte la fois les capacits
verbales et les capacits non verbales. Dans le cas o le langage se dveloppe, le timbre,
lintonation, la vitesse, le rythme ou la charge motionnelle de celui-ci, peuvent tre
anormaux. Les structures grammaticales sont souvent immatures, le langage est utilis de
manire strotype et rptitive, ou bien le langage est idiosyncrasique (langage qui ne
prend sens que pour les personnes habitus au style de communication du sujet). La
comprhension du langage est souvent trs tardive et lindividu peut tre incapable de
comprendre des questions ou des directives simples. Une perturbation dans la pragmatique
(utilisation sociale) du langage se traduit souvent par lincapacit coordonner la parole
avec la gestuelle ou comprendre lhumour ou des aspects non littraux du discours comme
lironie ou le sous-entendu. Le jeu dimagination est souvent absent ou notablement altr.
Les sujets atteints de troubles autistiques ont des modes de comportements, dintrts et
dactivits restreints, rptitifs et strotyps. Ils ont une gamme dintrts particulirement
restreinte. Ils ne sont souvent proccups que par un seul sujet (par exemple les dates). Ils
peuvent passer leur temps aligner un nombre prcis de jouets toujours dans le mme
ordre. Ils peuvent insister pour que les choses restent toujours pareilles ou manifester une
rsistance ou une dtresse extrme des changements mineurs de leur environnement
(comme lutilisation de nouveaux couverts table). Ils ont un attachement marqu des rites
ou des routines ou insistent pour se conformer aux habitudes (par exemple, prendre tous les
jours exactement le mme chemin pour aller lcole). Des mouvements corporels
strotyps peuvent concerner les mains ou le corps entier. Les sujets atteints peuvent avoir
des postures anormales (par exemple, dmarche sur la pointe des pieds). Ils peuvent avoir
des proccupations persistantes pour des objets bien prcis (par exemple, des boutons de
vtements). Ils peuvent tre fascins par le mouvement (par exemple, celui dobjets qui
tournent vite). Ils peuvent tre trs attachs un objet inanim (par exemple, un bout de
ficelle).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


20

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Le trouble autistique est caractris par un retard ou un fonctionnement anormal avant lge
de 3 ans dans au moins un des domaines suivants : interactions sociales, langage
ncessaire la communication sociale, jeu symbolique ou dimagination. Dans la plupart des
cas, il ny a pas eu de priode de dveloppement franchement normal. Si une priode de
dveloppement normal a exist, elle na pas pu excder lge de 3 ans.
CFTMEA-R

Lautisme infantile prcoce, type Kanner (1.00) est dfini par :


un dbut, gnralement au cours de la premire anne avec prsence des
manifestations caractristiques avant lge de 3 ans ;

lassociation de :
 troubles majeurs de ltablissement des relations interpersonnelles et des relations
sociales,
 altration qualitative de la communication (absence de langage, troubles spcifiques
du langage, dficit et altration de la communication non verbale),
 comportements rptitifs et strotyps avec souvent des strotypies gestuelles,
intrts et jeux restreints et strotyps,
 recherche de limmutabilit (constance de lenvironnement),
 troubles cognitifs.


2.2.2

Autisme atypique

CIM-10

Lautisme atypique diffre de lautisme infantile par lge de survenue ou parce quil ne
rpond pas lensemble des trois groupes de critres diagnostiques dun autisme infantile
(annexe 4). Cette catgorie doit tre utilise pour classer un dveloppement anormal ou
altr, se manifestant aprs lge de 3 ans et ne prsentant pas des manifestations
pathologiques suffisantes dans un ou deux des trois domaines psychopathologiques
ncessaires pour le diagnostic dautisme (interactions sociales rciproques, communication,
comportement restreint, strotyp et rptitif) ; il existe toutefois des anomalies
caractristiques dans lun ou lautre de ces domaines. Lautisme atypique survient le plus
souvent chez les enfants ayant un retard mental profond et un trouble spcifique svre de
lacquisition du langage, de type rceptif.

DSM-IV-TR

Lautisme atypique est compris dans le trouble envahissant du dveloppement non spcifi.
Il ny a pas de critres dfinis pour cette catgorie.
On doit se servir de cette catgorie quand existe une altration svre et envahissante du
dveloppement de linteraction sociale rciproque associe une altration des capacits de
communication verbale ou non verbale, ou la prsence de comportements, intrts et
activits strotyps, en labsence des critres complets dun trouble envahissant du
dveloppement spcifique, de schizophrnie, de personnalit schizotypique ou de
personnalit vitante. Par exemple, cette catgorie inclut sous le terme d autisme
atypique des tableaux cliniques qui diffrent du celui du trouble autistique par un ge de
dbut plus tardif, par une symptomatologie atypique ou sous le seuil, ou par lensemble de
ces caractristiques.
CFTMEA-R

Il y a une correspondance entre autisme atypique et :


autres formes dautisme (1.01) : syndrome autistique incomplet ou dapparition retarde
aprs lge de 3 ans ;

psychose prcoce dficitaire. Retard mental avec troubles autistiques ou psychotiques
(1.02) : intrication dun retard mental svre, et demble prsent, avec des traits
autistiques ou psychotiques, notamment des accs dangoisse psychotique associs
des rgressions et des comportements autoaggressifs.


HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


21

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Ces signes tmoignent dun noyau psychotique, dont lexpression peut varier avec lge
(des phnomnes dissociatifs ou des pisodes de dlires peuvent survenir aux
alentours de la pubert).
Cest le caractre massif et la survenue demble qui justifient lindividualisation de ces
formes de psychoses, sachant que par ailleurs, dans la plupart des cas dautisme ou
dautres psychoses de lenfant coexistent habituellement un retard mental ou des
troubles cognitifs.
2.2.3

Syndrome de Rett

CIM-10

Trouble dcrit jusquici uniquement chez les filles, caractris par un dveloppement initial
apparemment normal, suivi dune perte partielle ou complte du langage, de la marche et de
lusage des mains, associ un ralentissement du dveloppement crnien et survenant
habituellement entre 7 et 24 mois (annexe 5, tableau 1). La perte des mouvements
volontaires des mains, les mouvements strotyps de torsion des mains et une
hyperventilation, sont caractristiques de ce trouble. Le dveloppement social et le
dveloppement du jeu sont arrts, alors que lintrt social reste habituellement conserv.
Une ataxie du tronc et une apraxie se manifestent partir de lge de 4 ans, suivies souvent
par des mouvements choroathtosiques. Le trouble entrane presque toujours un retard
mental svre.
DSM-IV-TR

La caractristique essentielle du syndrome de Rett est lapparition de dficiences spcifiques


multiples faisant suite une priode de dveloppement postnatal normal (annexe 5,
tableau 2). Typiquement, le syndrome de Rett est associ un retard mental grave ou
profond. On peut observer une frquence accrue danomalies EEG et de crises dpilepsie.
Une mutation gntique est lorigine de quelques cas de syndrome de Rett.
CFTMEA-R

Le syndrome de Rett correspond un cas particlier des troubles dsintgratifs de lenfance


(1.05). Il est caractris par un arrt prcoce du dveloppement psychomoteur, entre 5 et 30
mois, avec une diminution de la croissance crnienne et de symptmes caractristiques : la
perte de lusage fonctionnel et intentionnel des mains ainsi que des mouvements strotyps
des mains type de torsion ou de lavage. Par la suite se manifestent des troubles de la
marche et du tonus du tronc, ainsi quun retard psychomoteur svre.
2.2.4

Trouble dsintgratif de lenfance

CIM-10

TED caractris par une priode de dveloppement tout fait normale avant la survenue du
trouble, cette priode tant suivie dune perte manifeste, en quelques mois, des
performances antrieurement acquises dans plusieurs domaines du dveloppement
(annexe 6, tableau 1). Ces manifestations saccompagnent typiquement dune perte globale
de lintrt vis--vis de lenvironnement, de conduites motrices strotypes, rptitives et
manires et dune altration de type autistique de linteraction sociale et de la
communication. Dans certains cas, on peut dmontrer que le trouble est d une
encphalopathie, mais le diagnostic doit reposer sur les anomalies du comportement.
DSM-IV-TR

La caractristique essentielle du trouble dsintgratif de lenfance est une rgression


marque dans plusieurs domaines du fonctionnement, faisant suite une priode de
dveloppement apparemment normal dau moins deux annes (annexe 6, tableau 2). Le
trouble dsintgratif de lenfance saccompagne habituellement dun retard mental svre. Il
semble exister une frquence accrue danomalies EEG et de troubles convulsifs. Par
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
22

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

dfinition, on ne peut faire le diagnostic de trouble dsintgratif de lenfance que si les


symptmes sont prcds dune priode de dveloppement normal dau moins deux annes
et si le dbut survient avant lge de 10 ans.
CFTMEA-R

Aprs un dbut de dveloppement normal, gnralement jusqu lge dau moins 2 ans,
survenue dune perte manifeste des acquisitions cognitives et psychomotrices accompagne
de lapparition dlments plus ou moins complets, plus ou moins caractristiques du
syndrome autistique (1.05).
2.2.5

Hyperactivit associe un retard mental et des mouvements strotyps

CIM-10

Trouble mal dfini dont la validit nosologique reste incertaine. Cette catgorie concerne des
enfants ayant un retard mental prononc (QI infrieur 34) associ une hyperactivit
importante, une perturbation majeure de lattention et des comportements strotyps.
ladolescence, lhyperactivit fait souvent place une hypoactivit (ce qui nest
habituellement pas le cas chez les enfants hyperkintiques dintelligence normale). Ce
syndrome saccompagne par ailleurs souvent de divers retards du dveloppement,
spcifiques ou globaux.
DSM-IV-TR

Pas de correspondance dans le chapitre des troubles envahissants du dveloppement.


CFTMEA-R

Pas de correspondance dans le chapire Psychoses prcoces (troubles envahissants du


dveloppement) .
2.2.6

Syndrome dAsperger

CIM-10

Trouble de validit nosologique incertaine, caractris par une altration qualitative des
interactions sociales rciproques, semblable celle observe dans lautisme, associe un
rpertoire dintrts et dactivits restreints, strotyps et rptitifs (annexe 7, tableau 1). Il
se diffrencie de lautisme essentiellement par le fait quil ne saccompagne pas dun dficit
ou trouble du langage, ou du dveloppement cognitif. Les sujets prsentant ce trouble sont
habituellement trs malhabiles. Les anomalies persistent souvent ladolescence et lge
adulte. Le trouble saccompagne parfois dpisodes psychotiques au dbut de lge adulte.
DSM-IV-TR

Les caractristiques essentielles du syndrome dAsperger sont une altration svre et


prolonge de linteraction sociale et le dveloppement de modes de comportements,
dactivits et dintrts restreints, rptitifs et strotyps (annexe 7, tableau 2). La
perturbation doit entraner une altration cliniquement significative dans le fonctionnement
social, professionnel ou dautres domaines importants. la diffrence du trouble autistique, il
nexiste pas de retard ou danomalie cliniquement significative lacquisition du langage bien
que des aspects plus subtils de la communication sociale puissent tre affects. De plus,
dans les trois premires annes de vie, il nexiste pas de retard significatif dans le
dveloppement cognitif, ainsi quen tmoigne lexpression dune curiosit normale pour
lenvironnement, ni de retard lacquisition, en fonction de lge, de comptences
dapprentissage et de comportements adaptatifs (sauf dans le domaine des interactions
sociales).
Le syndrome dAsperger nest en gnral pas associ un retard mental. De la maladresse
motrice et de la bizarrerie peuvent sobserver mais sont en gnral relativement lgres,
bien que les difficults motrices puissent contribuer au rejet par les pairs et lisolement
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
23

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

social. Des symptmes dhyperactivit et dinattention sont frquents dans le syndrome


dAsperger.
CFTMEA-R

Prsence dun syndrome autistique sans retard du dveloppement cognitif et surtout du


dveloppement du langage (1.03). Lautonomie de ce syndrome par rapport lautisme
infantile, et notamment aux formes dautisme dites de haut niveau , est discute. Cest
notamment dans de tels cas quont t dcrites des capacits particulires dans certains
domaines (mmoire, calcul, etc.), isoles de lensemble du fonctionnement psychique.
2.2.7

Autres troubles envahissants du dveloppement

Pas de description spcifique dans les diffrentes classifications.


2.2.8

Troubles envahissants du dveloppement, sans prcision

Pas de description spcifique dans les diffrentes classifications.


2.3

Continuum ou spectre des troubles autistiques (continuum or spectrum of


autistic disorders)

Le concept de continuum des troubles autistiques a t dvelopp en 1979 par Wing et


Gould (9). Il a pour caractristiques essentielles une triade datteinte de linteraction sociale,
de la communication et de limagination (remplace par la suite par une tendue limite des
intrts et des activits). Ce sont ces caractristiques qui apparaissent dans pratiquement
tous les groupes de critres. Laspect essentiel de ce concept de continuum ou de spectre
des troubles autistiques est que chaque lment de la triade peut survenir avec un degr de
svrit variable et avoir diffrents types de manifestations (9,10). Par exemple, latteinte de
linteraction sociale peut tre une passivit dans les interactions sociales ou une approche
des autres active mais inapproprie et rpte, et pas seulement comme une attitude
distante (11).
Il y a deux approches thoriques la classification diagnostique des troubles du spectre de
lautisme (TSA) (autistic spectrum disorders) : catgorielle et dimensionnelle (12).
Les systmes dimensionnels sont fonds sur le continuum des troubles autistiques.
Les systmes catgoriels comme la CIM 10 ou le DSM-IV-TR comprennent lintrieur de la
catgorie gnrale des TED des sous-groupes et des critres diagnostiques similaires (cf.
tableau 3 et annexes 3 7).

2.4 lments en cours de discussion scientifique


Les lments suivants, qui font lobjet de rvision des diffrentes classifications, sont en
cours de discussion scientifique :

la dysharmonie multiple et complexe du dveloppement (MCDD) devrait tre identifie
comme une entit au sein de la CFTMEA-R ( paratre prochanement). La description
qui en est donne est proche des critres proposs par D.J. Cohen pour un sous-type
de TED non spcifis : Multiple Complex Developmental Disorders (MCDD) (13)
(annexe 8) ;

la validit de la distinction entre le syndrome dAsperger et lautisme sans dficience
intellectuelle reste incertaine ;

lentit troubles dsintgratifs de lenfance est un groupe htrogne, sa description
est ncessaire du fait de la prsence dencphalopathies actuellement identifiables ;

lapparition de troubles autistiques aprs une phase de dveloppement apparemment
normal est un lment majeur reprer dans les TED. Dans une tude sur 285 enfants
avec TSA, une rgression autistique a t retrouve dans 25 % des cas ; elle est
survenue un ge moyen de 28 mois et a t prcde dun retard moteur (24 %), de
langage (16 %) et des comptences sociales (10 %) (14).
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
24

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

2.5 Synthse issue du processus de consensus formalis


Dans le cadre des troubles envahissants du dveloppement (TED), la classification
internationale des maladies (CIM-10) est la classification de rfrence. En effet :

cette classification est reconnue et utilise sur le plan international ;

ses formulations diagnostiques sappliquent tous les ges de la vie ;

son utilisation systmatique par tous les acteurs assure, dans lintrt de la personne
avec TED, la cohrence des changes entre la personne elle-mme et sa famille, les
professionnels, les administrations ; elle est galement intressante pour les changes
entre scientifiques.
Toute autre classification doit tablir des correspondances par rapport elle.
Les TED (F84) sont classs par la CIM-10 dans les troubles du dveloppement
psychologique : Les TED sont un groupe de troubles caractriss par des altrations
qualitatives des interactions sociales rciproques et des modalits de communication, ainsi
que par un rpertoire dintrts et dactivits restreint, strotyp et rptitif. Ces anomalies
qualitatives constituent une caractristique envahissante du fonctionnement du sujet, en
toutes situations .
Les TED regroupent des situations cliniques diverses, entranant des situations de handicap
htrognes. Cette diversit clinique peut tre prcise sous forme de catgories (cf.
argumentaire 2.2) ou sous forme dimensionnelle (cf. argumentaire 2.3).
Huit catgories de TED sont identifies dans la CIM-10, dont les critres diagnostiques sont
prciss en annexe :

autisme infantile : cest un trouble envahissant du dveloppement qui apparat
prcocement dans l'enfance puis concerne tous les ges de la vie. Il peut altrer ds les
premiers mois de vie la communication et l'interaction sociale (cf. annexe 3, tableau 1) ;

autisme atypique : il se distingue de lautisme infantile en raison de lge de survenue ou
de la symptomatologie, ou de lge de survenue et de la symptomatologie
(cf. annexe 4) ;

syndrome de Rett (cf. annexe 5, tableau 1) ;

autre trouble dsintgratif de lenfance (cf. annexe 6, tableau 1) ;

hyperactivit associe un retard mental et des mouvements strotyps
(cf. argumentaire 2.2.5) ;

syndrome dAsperger (cf. annexe 7, tableau 1) ;

autres troubles envahissants du dveloppement (critres diagnostiques non prciss par
la CIM-10) ;

trouble envahissant du dveloppement, sans prcision (critres diagnostiques non
prciss par la CIM-10).
La distinction entre les diffrentes catgories de TED est en partie fonde sur l'ge de dbut,
les signes cliniques (l'association ou non un retard mental, un trouble du langage) ou sur
la prsence d'atteinte gntique (ex. syndrome de Rett).
Les troubles envahissants du dveloppement (TED) et les troubles du spectre de lautisme
(TSA) recouvrent la mme ralit clinique, les TED partir dune diversit des catgories,
les TSA en rendant compte de cette diversit de faon dimensionnelle, selon un continuum
clinique des troubles autistiques dans trois domaines (interaction sociale, communication,
intrts et activits strotypes).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


25

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Dautres classifications sont utilises.


La classification amricaine (DSMIV-TR) apporte des lments utiles sur le plan clinique et
dans le cadre de la recherche ; elle peut tre utilise en complment de la classification de
rfrence (CIM-10).
Les classifications sont le rsultat dun consensus professionnel et sont susceptibles dtre
rvises afin de tenir compte de lvolution permanente des connaissances. Dans ce cadre,
certains lments sont actuellement discuts au sein de la communaut scientifique :

la validit de la distinction entre le syndrome d'Asperger et l'autisme sans retard mental,
dit autisme de haut niveau , est toujours discute sur le plan scientifique ;

les catgories autisme atypique , autres TED et TED, sans prcision (CIM-10)
ont des limites imprcises dont les relations avec l'autisme infantile sont discutes ;

afin de prciser les diffrentes situations cliniques regroupes dans les catgories
autres TED et TED, sans prcision , des descriptions ont t proposes (Multiple
Complex Developmental Disorders, dysharmonie multiple et complexe du
dveloppement) qui ne sont pas encore valides ;

la catgorie des troubles dsintgratifs de l'enfance forme un groupe htrogne
dont une description plus prcise serait ncessaire du fait de l'ventualit au sein de ce
groupe d'encphalopathies actuellement identifiables.

Sur la base des travaux du groupe de cotation1, le Collge de la HAS constate qu'en ce
qui concerne spcifiquement les TED, lapport sur le plan clinique de la classification
franaise des troubles mentaux de lenfant et ladolescent rvise (CFTMEA-R) ne fait
pas consensus. Les termes psychose prcoce (cf. CFTMEA-R) ou psychose
infantile et psychose infantile prcoce sont contests en raison des difficults
dinterprtation quils entranent.

3 Donnes pidmiologiques
Il est prvu dans le plan Autisme 2008-2010 dtudier lpidmiologie de lautisme et des
TED (mesure 2).

3.1 Prvalence et incidence


Les donnes de ce paragraphe sont issues de la revue systmatique de Fombonne sur
lpidmiologie des troubles envahissants du dveloppement partir des tudes publies
depuis 1966 (15) et de ses mises jour successives (16-18) (Tableau 4). La mta-analyse la
plus rcente (18) a t effectue partir de 43 tudes ralises dans les pays suivants :
Royaume-Uni (11 tudes), tats-Unis (6 tudes), Japon (6 tudes), Sude (4 tudes),
Danemark (3 tudes), France (3 tudes), Canada (2 tudes), et Allemagne, Finlande,
Indonsie, Irlande, Islande, Isral, Norvge, Portugal (1 tude par pays). Lge de la
population incluse dans les tudes stend de la naissance au dbut de lge adulte avec un
ge mdian global de 8 ans.
Quatre tudes ont t ralises partir de bases de donnes administratives ou partir de
registres nationaux. La plupart des tudes sont fondes sur une identification des cas dans
la population en deux tapes ou plus (premire tape de dtection et deuxime tape
dvaluation avec une valuation diagnostique directe des personnes dtectes dans la

Pour connatre lensemble des propositions cotes par le groupe de cotation, se reporter lannexe 19, en
particulier aux propositions 9.1 19 relatives ce paragraphe. La rdaction exacte de la dernire phrase de ce
paragraphe propose par le groupe de cotation tait la suivante : Dans le cadre des TED, la classification
franaise CFTMEA-R est aujourd'hui inapproprie car elle entrane des confusions et des contresens entre
psychose et TED.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


26

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

moiti des tudes). La population et laire gographique incluses varient grandement dune
tude lautre.
Tableau 4. Estimations de la prvalence des troubles envahissants du dveloppement
Fombonne,
1999 (15)
Nombre
dtudes
incluses dans
la revue

23

TED

18,7/10 000

Autisme infantile 7,2/10 000

Inserm, 2002
(19)
31

Fombonne,
2003 (16)

Fombonne,
2005 (17)

Fombonne,
2009 (18)

32

40

43

27,5/10 000

37/10 000

63,7/10 000

9/10 000

10/10 000

13/10 000

20,6/10 000

27,3/10 000

Autre trouble
dsintgratif de
lenfance

0,2/10 000

0,2/10 000

0,2/10 000

Syndrome
dAsperger

3/10 000

2,5/10 000

3/10 000

6/10 000

Autisme
atypique
Autres TED

11,5/10 000

15,3/10 000

15/10 000

21/10 000

37,1/10 000

Les revues font tat dune augmentation dans le temps de la prvalence de lautisme et des
TED.
La prvalence de lautisme a t estime partir des tudes publies entre 1966 et 1976 4
enfants pour 10 000, alors que la prvalence actuelle de lautisme a t estime dans les
tudes publies partir de lanne 2000 20 enfants pour 10 000 (17,18).
La prvalence actuelle des TED (chez les moins de 20 ans) a t estime partir des
tudes publies depuis 2000 60-70/10 000, soit un enfant atteint dun TED sur 150 enfants
(18). En utilisant les estimations de la population pour la France au 1er janvier 2006 (site
Internet
de
lINED
consult
le
26
novembre
2009
http://www.ined.fr/fr/pop_chiffres/france/structure_population/sex_ages_definitif/), on peut
estimer qu'entre 91 500 et 106 000 jeunes de moins de 20 ans sont atteints d'un TED en
France.
Le fait que les taux de prvalence de lautisme et des TED soient plus levs que dans le
pass serait expliqu par le dveloppement du concept de spectre de lautisme, la
modification des critres diagnostiques, une meilleure connaissance des troubles du spectre
de lautisme dans la population gnrale et par les professionnels, et le dveloppement de
services spcialiss (18). Dautres facteurs pourraient avoir contribu cette tendance la
hausse. Ainsi, une augmentation de lincidence des TED ne peut pas tre limine partir
des donnes disponibles (18).
La revue de lInserm de 2002 fournit pour la prvalence de lautisme et des TED des
donnes similaires la revue de Fombonne 2003 (19).

3.2 Facteurs de risque


3.2.1

Facteurs pidmiologiques connus

Facteurs dmographiques

Lautisme est plus frquent chez les garons que chez les filles. Le sex-ratio moyen
garons : filles est de 4,2 :1 (18). Le sex-ratio est moins lev lorsquil y a un retard mental
modr svre associ lautisme (2 garons pour 1 fille), linverse dans lautisme sans
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
27

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

retard mental, la prpondrance des garons est encore plus marque (6 garons pour 1
fille) (16).
Lautisme survient dans toutes les classes sociales (16).
Antcdents familiaux
ge des parents

Un ge avanc des parents la naissance serait associ la survenue dautisme et de


troubles du spectre de lautisme (TSA) (trouble autistique, syndrome dAsperger, et TED non
spcifi) daprs les conclusions dune revue systmatique rcente non quantitative (20).
Lge paternel (> 39 ans) et lge maternel (> 35 ans) sont rests un facteur de risque
significatif dautisme aprs ajustement sur les facteurs confondant potentiels dans 3 tudes
(2 tudes de cohorte prospective et une tude cas-tmoins) sur les 7 incluses dans la revue.
Une tude cas-tmoins mene aux tats-Unis partir des donnes de 10 centres
participants au Centers for Disease Control and Preventions Autisme and Developmental
Disabilities Monitoring Network a retrouv des rsultats similaires (21). Aprs ajustement sur
les variables dintrt, lge du pre et de la mre la naissance de lenfant taient
indpendemment associs un TSA :

pour un ge maternel > 35 ans versus 25-29 ans : odds ratio ajust (ORa) : 1,3
[IC 95 % : 1,1 1,6] ;

pour un ge paternel > 40 versus 25-29 ans : ORa : 1,4 [IC 95 % : 1,1 1,8].
La principale limite de cette tude est que les enfants dcds aprs la naissance et les
enfants qui ont dmnag entre la naissance et lge de 8 ans ont t exclus du groupe des
cas mais pas du groupe tmoin. Une autre limite est lexclusion dans les deux groupes des
enfants dont lge des parents ntait pas connu (21).
Ces rsultats ont t confirms par une tude en population dans laquelle ont t inclus tous
les enfants ns uniques entre 1989 et 2002 en Californie (n = 7 550 026) (22). Au total,
23 311 enfants avec autisme ont t identifis et compars au reste de la population. Aprs
ajustement sur lge de lautre parent et les variables dmographiques, il a t observ que :

une augmentation de lge maternel de 10 ans tait associe une augmentation du
risque dautisme de 38 % de lodds-ratio (ORa : 1,38 [IC 95 % : 1,32 1,44]) ;

une augmentation de lge paternel de 10 ans tait associe une augmentation du
risque dautisme de 22 % de lodds-ratio (ORa : 1,22 [IC 95 % : 1,18 1,26]).
Antcdents de TED dans la famille

Les donnes de risque et de frquence de ce paragraphe sont celles retenues par


lAmerican Academy of Pediatrics et par lAmerican College of Medical Genetics.
Le risque de rcurrence relatif dans une fratrie (risque de dvelopper la maladie pour
l'apparent/risque de la population gnrale) est de 22,3 pour un autisme et 13,4 pour un
syndrome dAsperger (23).
Les risques de rcurrence rapports sont de 4 % si lenfant affect est un garon et de 7 %
si cest une fille (24). Si une famille a deux enfants atteints, le risque de rcurrence atteint
25 % 30 % (23,25).
Les tudes de jumeaux ont montr une concordance entre jumeaux monozygotes de 70 %,
allant 90 % si on considre le spectre large des TED. La concordance entre jumeaux
dizygotes rejoint celle de la fratrie en gnral (23).
Les tudes de population sont en faveur dune hrdit multifactorielle. Elles montrent toutes
une implication forte des facteurs gntiques dans la gense des TED. Il existe de relles
maladies gntiques qui comportent dans leur phnotype un risque lev de TSA. Ces
maladies gntiques doivent tre repres, afin de proposer une prise en charge adapte
la maladie gntique et de donner un conseil gntique adapt la famille.
Antcdents pr- et prinataux

Les antcdents pr- et prinataux sont plus frquents dans les TED que dans la population
gnrale (8). Une revue systmatique rcente non quantitative partir de 7 tudes (3 tudes
de cohorte, 4 tudes cas-tmoins) ralises dans 5 pays (Australie, Danemark, tats-Unis,
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
28

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Isral, Sude) a suggr que deux caractristiques prinatales taient associes une
augmentation du risque dautisme ou de TED : le poids de naissance pour lge gestationnel
et une hypoxie nonatale (avec score dApgar < 7) (20).
Dans une autre tude de cohorte (26), aux tats-Unis, non incluse dans la revue prcdente,
la prvalence dune grossesse multiple, dune prmaturit (< 37 semaines), dun saignement
vaginal dans cette cohorte tait significativement plus leve que leur prvalence nationale
et que leur prvalence dans ltat du New Jersey (respectivement : 9,7 / 3,1 / 3,9 % ; 16,7 /
11,6 / 9,4 % ; 16,7 / 6,6 / 6,6 %). Les rsultats de cette tude sont le reflet dune population
circonscrite la zone nord-ouest de ltat du New Jersey. Ils sont limits par la petite taille de
la cohorte et par le caractre dclaratif des donnes (bien que vrifiables dans le dossier
mdical apport par le patient et sa famille).
Quasi-autisme post-institutionnel

Des tableaux cliniques de quasi-autisme ont pu tre observs exceptionnellement chez


des enfants ayant subi des situation de carences extrmes (en terme d'apports affectifs, de
stimulation mais probablement aussi nutritionnels) (27,28).
3.2.2

Facteurs de risque hypothtique et non dmontrs

Vaccination et autisme

Lhypothse dune association entre lautisme et la vaccination combine rougeole-oreillonsrubole a t souleve la fin des annes 90. Elle impliquerait soit directement le
composant rubolique du vaccin combin, soit le thimerosal (thylmercure) utilis comme
conservateur dans le vaccin.
Cette hypothse dune association entre lautisme et la vaccination combine na pas t
confirme dans deux revues systmatiques de la littrature (29,30) et une tude de
prvalence au Canada publie depuis (31).
La premire revue partir de 12 tudes publies jusquen 2004 na pas montr
daugmentation du taux des troubles du spectre de lautisme chez les enfants vaccins par
rapport aux enfants non vaccins, ni daugmentation du nombre denfants ayant un trouble
du spectre de lautisme suite laugmentation de la couverture vaccinale, ni dassociation
temporelle entre vaccination et troubles du spectre de lautisme (cest--dire pas de
diffrence dge de survenue des troubles entre les enfants vaccins et les enfants non
vaccins) (29).
Une revue Cochrane 2005 a eu pour objectif dvaluer lefficacit et les effets indsirables
associs la vaccination combine. Il na pas t trouv de preuves crdibles dune
implication de la vaccination combine dans la survenue de lautisme. Les auteurs de la
revue ont conclu limprobable association entre autisme et vaccination combine (30).
Ltude de Fombonne ralise Montral, a eu pour objectif (31) :
destimer la prvalence des TED dans des cohortes successives denfants ns de 1987
1998 (27 749 enfants au total) ;

dtudier lvolution de la prvalence des TED suivants :
 lvolution de la couverture vaccinale et lintroduction dun rappel de vaccination durant
cette priode (une seule dose 1 an jusquen 1995 et une seconde dose 18 mois
partir de 1996),
 les modifications dans lexposition cumule au thimerosal (thylmercure) secondaires
aux changements du schma de vaccination des jeunes enfants (exposition de 100125 g de 1987 1991, de 200-225 g de 1992 1995, nulle partir de 1996 aprs le
retrait du thimerosal du vaccin).
Les rsultats ont montr que :

la prvalence des TED a augment (de 40,6/10 000 en 1987 102,5/10 000 en 1998)
alors que la couverture vaccinale a diminu significativement de 96,1 % en 1988-1989
92,4 % en 1996-1998. La prvalence des TED a augment au mme rythme avant et
aprs lintroduction en 1996 dune seconde injection de vaccin (31) ;


HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


29

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

la prvalence moyenne des TED dans les cohortes denfants non exposs au thimerosal
tait significativement plus grande que dans les cohortes denfants exposs au
thimerosal (82,7/10 000 [IC 95 % : 62,0-108,0 pour 10 000 versus 59,5/10 000 [IC
95 % : 49,6-70,8 pour 10 000]) (OR : 1,39 [IC 95 % : 1,01-1,92]) (31).

Concernant lexposition au thimerosal, des rsultats similaires ont t rapports dans une
tude mene en Californie partir du registre des enfants avec trouble du dveloppement
suivis par les services dducation spcialise entre 1995 et 2007 (enfants ns entre 1989 et
2003) (32). Lanalyse a port uniquement sur les cohortes denfants gs de 3 5 ans. Aux
tats-Unis, le thimerosal ayant t retir des vaccins en 2001, il a t fait lhypothse que les
enfants gs de 3 5 ans ont eu une exposition rduite au thimerosal partir de 2004. Il a
t observ une augmentation continue de la prvalence de lautisme avant et aprs le
retrait du thimerosal. La prvalence estime des enfants avec autisme a augment chaque
trimestre de 1995 2003 passant de 0,6 2,9 /1 000 naissances vivantes. Entre 2004 et
2007, la prvalence a continu daugmenter passant de 3 4,1 /1 000 naissances vivantes.
Mtaux lourds

Daprs une revue non systmatique sur lpidmiologie des TSA, il nest pas possible en
ltat actuel des connaissances de savoir si lexposition aux mtaux lourds aurait un impact
en terme dautisme au niveau de la population (33).
Intolrance au gluten et la casine (et maladie cliaque)

Une revue des arguments indirects avancs lappui du rgime sans gluten et sans casine
a t ralise rcemment par lAfssa dans son rapport sur lefficacit et linnocuit des
rgimes sans gluten et sans casine proposs des enfants prsentant des TED (34). Les
principales conclusions du rapport de lAfssa concernant la maladie cliaque sont
prsentes ci-aprs.
La maladie cliaque est une entropathie chronique, secondaire une intolrance digestive
au gluten, survenant chez des sujets gntiquement prdisposs. Son diagnostic repose sur
la prsence de lsions histologiques de la muqueuse duodno-jjunale et sur leur disparition
sous rgime sans gluten.
Un rle ventuel du gluten dans lautisme a t soulev dans les annes 1970, par sa
coexistence avec une maladie cliaque chez un enfant de 6 ans. Lapparente amlioration
des troubles du comportement sous un rgime sans gluten a fait soulever la possibilit dune
relation entre manifestations autistiques et maladie cliaque, dautant que la maladie
cliaque peut saccompagner de troubles neurologiques et psychiatriques.
Cependant, les tudes cliniques qui ont t ralises depuis indiquent quil ny a pas de lien
entre autisme et maladie cliaque et que leur coexistence chez un mme individu est
fortuite (34).
3.2.3

Facteurs de risque errons

Autrefois, les parents ont t tenus pour responsables de lapparition de lautisme de leur
enfant (35), selon une thorie qui tait fonde sur une situation extrme laquelle lenfant
avec autisme tait trs prcocement confront du fait de la perception daffects maternels
ngatifs le conduisant se replier pour se protger (36). Cette thorie errone a fait
normment de mal aux parents (37).
Contrairement ce qui a pu tre cru dans le pass, il ny a pas ce jour de preuve
supportant lhypothse que lautisme serait caus par une ducation parentale dficiente ou
inadapte (38).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


30

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

3.3 Pathologies / troubles associs


3.3.1

Donnes de lexamen clinique

Anomalies morphologiques (dysmorphie)

Deux catgories de traits physiques peuvent tre retrouves lexamen :


les premiers sont des caractres normaux prsents dans toute la population gnrale,
mais retrouvs chez les patients prsentant un syndrome gntique prcis.
Par exemple, lorientation des fentes palpbrales peut tre dans la population gnrale,
soit horizontale, soit oriente en dehors vers le bas ou le haut. Cette caractristique dun
sujet est le plus souvent hrite des parents. Parfois, une orientation spcifique sera
rencontre chez tous les sujets prsentant un mme syndrome comme dans la trisomie
21, avec une orientation des fentes palpbrales en haut et en dehors ;

les secondes particularits morphologiques sont des malformations dites mineures ,
comme un pli palmaire transverse unique, une dysplasie des pavillons des oreilles ou
une clinodactylie. Ces malformations mineures sont prsentes chez 1 % 3 % de la
population. Il a t montr que lexistence de plusieurs de ces malformations mineures
chez une mme personne accrot fortement le risque quelle prsente une anomalie
majeure (malformation, retard mental, pathologie du comportement).
Lexamen clinique des enfants permet ainsi de diffrencier ceux qui prsentent des lments
dysmorphiques de la face, des mains, des pieds, des dermatoglyphes ou de toute partie du
corps. La prsence de signes dysmorphiques peut orienter le diagnostic vers des syndromes
gntiques prcis ou vers une forme syndromique dautisme qui devient fortement suspecte
davoir un support gntique.


Les anomalies morphophnotypiques observes lexamen clinique ont t rapportes dans


une tude ayant inclus 260 enfants avec un TED (trouble autistique (n = 244) ou un
syndrome dAsperger (n = 16) ; selon les critres du DSM-IV et de la Childhood Autism
Rating Scale). Les auteurs ont observ (39) :

un morphophnotype dysmorphique dans 16 % des cas (41/260) (dfini comme la
prsence chez lenfant de plus de 6 anomalies morphophnotypiques anomalies
physiques mineures ou anomalie de mensuration, absentes chez les parents) ;

un morphophnotype normal dans 74 % des cas (191/260) (prsence de moins de 3
anomalies morphophnotypiques).
Lexamen a t quivoque dans 10 % des cas (27/260) (prsence de 3 6 anomalies).
Une microcphalie (primtre crnien - circonfrence fronto-occipitale < 2e centile) a t
observe dans 5 % des cas (13/260).
Les auteurs ont dfini lautisme complexe par lexistence dun morphophnotype
dysmorphique et/ou dune microcphalie (20 % [46/233]), les autres personnes ayant un
autisme essentiel (80 % [187/233]).
Par rapport aux enfants ayant un autisme essentiel, les enfants avec un autisme complexe
ont un QI plus faible (QI moyen : 70,4 [cart-type : 25,4] versus 53,1 [cart-type : 22,8] ;
p =0,0009) (QI < 55 : 25 % versus 52 % ; p = 0,006) ; et plus frquemment des crises
comitiales (39 % versus 17 % ; p = 0,0008).
Dans cette tude, le QI a t valu sur le Leiter-R, lchelle de Vineland, le WISC-III et le
Stanford Binet.
Les onze enfants ayant un syndrome chromosomique ou gnique ou tratognique ont tous
t classs dans le groupe autisme complexe (24 % du groupe).
Anomalies du primtre crnien

Les anomalies du primtre crnien type de macrocphalie ou de microcphalie ont fait


lobjet de deux tudes (40,41).
La premire tude a port sur une srie de 126 enfants gs de 2 16 ans examins dans
un centre de rfrence pour le diagnostic de lautisme en France, qui ont eu un diagnostic
dautisme infantile pour 93 % dentre eux et un diagnostic dautisme atypique pour 7 %. Une
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
31

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

macrocphalie (primtre crnien > 97e percentile) a t observe dans 16,7 % des cas [IC
95 % : 10,2 - 23,2] (proportion significativement suprieure la proportion attendue des
enfants avec une macrocphalie dans lhypothse dune indpendance de lautisme et de la
macrocphalie) (40). Une microcphalie a t observe dans 15 % des cas (proportion
significativement suprieure aux 3 % attendus). Une pathologie associe (en excluant
lpilepsie) tait prsente chez 15 % des enfants et un retard mental modr ou profond
chez 68,8 %. Il na pas t mis en vidence dassociation entre macrocphalie et sexe,
retard mental, existence dune pilepsie ou de troubles associs, svrit de lautisme. En
revanche, il a t mis en vidence une forte association entre microcphalie et prsence
dune pathologie associe (p < 0,001).
La deuxime tude multicentrique (n = 10 centres) a t ralise aux tats-Unis dans le
cadre du Collaborative Program of Excellence in Autism (41). Au total, 338 sujets avec TSA
(cas-index de TSA dans leur famille) ont t inclus dont 208 sujets avec trouble autistique
(selon les critres du DSM-IV et de la CIM-10, lADI-R, et lADOS-G), et 70 sujets contrle au
dveloppement typique (apparis sur lge et le QI). Une macrocphalie (dfinie comme le
primtre crnien standardis pour lge et le sexe, > 97e percentile) a t observe chez
17,5 % des sujets avec TSA et 17,3 % des sujets avec trouble autistique. Dans lautisme, le
primtre crnien tend tre plus grand que ce qui est attendu par rapport la taille. Les
facteurs prdictifs du primtre crnien chez les sujets avec autisme sont la taille
standardise des sujets eux-mmes et le primtre crnien moyen des parents. La
proportion de microcphalie chez les sujets avec troubles autistiques ntait pas augmente
(3,8 %).
3.3.2

Retard mental

Dans la revue de Fombonne 2003, la proportion mdiane de sujets avec autisme sans retard
intellectuel est de 30 % (extrmes : 0 % - 60 %), la proportion de sujets ayant un retard lger
ou modr est de 30 % (extrmes : 6,6 % - 100 %), et la proportion de sujets ayant un retard
profond est de 40 % (0 % - 81,3 %) (16). Dans cette revue, lvaluation des fonctions
intellectuelles a t ralise dans 20 tudes, avec des instruments ou des tests varis et les
rsultats ont t regroups selon des niveaux de retard intellectuel diffrents entre les
tudes. Ces valeurs sont confirmes par les tudes de Yeargin-Allsopp et al., (42) et de
Chakrabarti et Fombonne (43) (tableau 5).
La prvalence de lassociation dune dficience intellectuelle avec les TED non spcifis est
bien plus faible : 12 % (43).
Par dfinition, il ny a pas de dficience intellectuelle dans les syndromes dAsperger (43).
Dans lensemble des TED, la proportion de lassociation avec la dficience intellectuelle est
de 30 % (43). La prvalence des TED avec dficience intellectuelle peut tre estime entre
20 et 30/10 000.
Les donnes pidmiologiques sont issues dtudes trangres en labsence dtudes
pidmiologiques franaises actuelles.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


32

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 5. Estimations de la prvalence du retard mental dans lautisme et les TED


Fombonne, 2003 (16)

Yeargin-Allsopp et al., 2003 (42)

Chakrabarti et Fombonne, 2005 (43)

987 enfants avec trouble autistique ou


TED non spcifi ou syndrome
dAsperger parmi les 289 456 enfants
gs de 3 10 ans en 1996 dans la
ville dAtlanta
QI ou tests du dveloppement cognitif
disponibles pour 880 enfants

64 enfants avec TED parmi les 10 903


enfants gs de 4 6 ans en 2002
vivant dans une ville des Midlands
Fonctionnement cognitif valu chez
57 enfants

Trouble autistique ou TED non


spcifi ou syndrome dAsperger
(distribution non prcise)
Absence de RM : 32 %
RM lger modr : 31 %
RM svre profond : 10 %
RM non spcifi : 28 %

TED
Absence de RM : 70 %
Prsence dun RM : 29,8 %

Autisme (20 tudes)


Absence de RM : 30 %
RM lger modr : 30 %
RM svre profond : 40 %

Trouble autistique (n = 24)


Absence de RM : 33 %
RM lger modr : 29 %
RM svre profond : 38 %

TED non spcifis (n = 27)


Prsence dun RM : 12 %

Syndrome dAsperger (n = 12)


Prsence dun RM : 0 %

RM : retard mental

Dans la population diagnostique et prise en charge pour une dficience intellectuelle, la


proportion de lassociation avec lautisme et lensemble des TED varie avec les tudes entre
20 % et 40 % (44). A la suite de Lorna Wing, la majorit des auteurs observent une
augmentation de la prvalence de lautisme en proportion inverse du niveau de QI.
Ltude chez les adolescents de Bryson et al. (44) indique que moins de la moiti de ceux
chez lesquels un autisme est confirm avait reu auparavant ce diagnostic ou celui de
traits autistiques . Ceci est mettre sur le compte dune perte de spcificit des outils
diagnostiques chez les personnes avec faible QI.
Inversement, certaines caractristiques cliniques communes lautisme et la dficience
intellectuelle, comme les comportements strotyps ou autoagressifs (45) peuvent faire
porter le diagnostic dautisme par erreur.
3.3.3

pilepsie

La prvalence de lpilepsie dans les TED serait de 20 % 25 % (extrmes : 5 - 40 %) (46),


alors que la prvalence de lpilepsie dans la population gnrale serait de 0,5 1 % (47).
Ltendue de la prvalence de lpilepsie dans les TED serait lie lhtrognit des
populations cliniques tudies concernant :

le retard intellectuel : une mta-analyse rcente partir de 10 tudes portant sur 2 112
sujets ayant un TED (dont 627 avec un QI > 70 et 1 485 avec un QI < 70) a mis en
vidence une forte diminution du risque dpilepsie chez les sujets avec un QI 70 par
rapport ceux ayant un QI < 70 (risque relatif (RR) : 0,555 ; IC 95 % : 0,42 - 0,73 ;
p < 0,001) (48). Il y avait une htrognit significative entre les tudes (p = 0,001). La
prvalence de lpilepsie dans les TED tait de 21,4 % chez les sujets ayant un QI < 70
versus 8 % chez les sujets ayant un QI > 70 ;

le sexe : une mta-analyse rcente partir de 14 tudes portant sur 1 530 sujets ayant
un TED (dont 1 191 garons et 339 filles) a mis en vidence une forte diminution du
risque dpilepsie chez les garons par rapport aux filles (RR : 0,549 ; IC 95 % : 0,45 0,66 ; p < 0,001) (48). Les tudes taient homognes. La prvalence de lpilepsie dans
les TED tait de 34,5 % chez les filles versus 18,5 % chez les garons ;

lge : lincidence de lpilepsie dans les TED a une rpartition bimodale avec un premier
pic chez les enfants prscolaires et un deuxime pic ladolescence (16) ;

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


33

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

le type de trouble envahissant du dveloppement : la prvalence de lpilepsie serait de


4 % dans le syndrome dAsperger (49) ; de 77 % dans le trouble dsintgratif de
lenfance (50) ; de 90 % dans le syndrome de Rett (51,52).

Il ny a pas de donnes concernant la prvalence des TED dans lpilepsie (46). Des
antcdents de spasmes infantiles ont t rapports chez les enfants avec TED (46). Des
antcdents de crises comitiales non provoques dans la premire anne de vie autres que
des spasmes infantiles ont t rapports dans une petite srie de cas finlandais (53).
3.3.4

Troubles psychiatriques associs

Les troubles psychiatriques sont frquents et souvent multiples chez les personnes ayant un
TED.
Prvalence

Dans une revue non systmatique des tudes de suivi longitudinal de personnes avec
autisme de haut niveau ou avec syndrome dAsperger (6 tudes, 123 patients), la frquence
des troubles psychiatriques lge adulte tait de 11 % 67 % (54). Dans une srie rcente
dadultes avec TSA, la frquence des troubles psychiatriques au moment de lvaluation ou
dans les 12 mois prcdents tait de 75 % (55) (tableau 6 et annexe 9 tableau 1). Ces
donnes de frquence ne peuvent pas tre considres comme une estimation de la
prvalence des troubles psychiatriques compte tenu des problmes dchantillonnage et des
biais de slection des cas inhrents ce type dtudes ainsi que de lventail des critres
diagnostiques des troubles psychiatriques utiliss (54).
Le trouble psychiatrique serait unique dans 32 % des cas et serait double ou multiple dans
27 % des cas chez des adultes avec autisme de haut niveau. Si un retard mental est associ
lautisme, le trouble psychiatrique serait unique dans 37 % des cas et serait double dans
10 % des cas (56,57) (tableau 6).
Dans une tude, l'incidence des troubles de sant mentale chez des adultes avec retard
mental (svre ou profond pour la majorit) ntait pas diffrente que ces adultes aient ou
non un autisme (56,58).
Chez des adultes avec retard mental lger ou modr pour la majorit dentre eux, il na pas
t mis en vidence de diffrence de frquence des troubles de sant mentale entre les
groupes avec ou sans autisme (59). Cependant, chez des adultes avec retard mental svre
ou profond, la frquence des troubles psychiatriques tait quatre fois plus leve en
prsence dautisme quen labsence dautisme (60) (tableau 6).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


34

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 6. Frquence des troubles psychiatriques associs lautisme ou au TSA


n

Population de
ltude

valuation

Niveau
intellectuel

ge
chronologique
moyen

Troubles
psychiatriques

Howlin, 2000
(54)

123
(6 tudes)

Adultes
avec Non prcise
autisme de haut dans la revue
niveau ou syndrome
dAsperger

Morgan et al.,
2003 (61)

571

Adultes avec retard


mental dun secteur
gographique urbain
du National Health
Service

Dtection des
prcis 41 % (68/164)
RM lger : 12 %, non
cas de TSA
modr : 31 %, (adultes)
avec PDD-MRS
svre : 57 %
valuation avec
CIM-10

Bradley et al.,
2004 (60)

G autisme :
12
G sans
autisme :
37

57 adolescents et
adultes jeunes avec
retard mental parmi
lesquels 20 avec
autisme dont 12
apparis aux 37
sans autisme

WAIS-R
WISC-R
ADI-R
DASH-II

Tsakanikos et
al., 2006 (59)

G autisme :
147
G sans
autisme :
605

Adultes avec retard Pour lautisme :


mental avec ou sans CIM 10
TP :
autisme
PAS-ADD
checklist
(valus chez
224 personnes)

QI > 70

Non prcis
(extrmes :
24 38 ans)

11 % 67%

QI non verbal < G autisme :


40 ou QI non 16,3 ans
valuable
G sans autisme :
16,1 ans

TP
4
fois
plus
frquents
dans
le
groupe autisme

G autisme :
33,3 ans
RM lger : 43 %,
modr : 33 % ;
svre : 24 %
G sans autisme :
RM lger : 68 %,
modr : 20 % ;
svre : 12 %

Pas de diffrence
significative entre les 2
groupes avec ou sans
autisme pour les 3
sous-scores de la
PAS-ADD (troubles de
lhumeur,
troubles
organiques
et
psychotiques)
75 % (21/28)

Ghaziuddin et 28
Zafar, 2008 (55)

Adultes avec TSA

DSM-IV (pour
les TSA et les
TP)

Non prcis

Melville et al.,
2008 (56)

231

Adultes (> 16 ans)


avec RM (et autisme
n=
77 ;
sans
autisme n = 154)

Pour lautisme :
CIM10 et
DSMIV-TR
Pour les
troubles de
sant mentale :
clinique

Groupe
37,8 ans
autisme :
RM
lger :
18 %,
modr : 18 %
svre :
27 %
profond : 36 %
Groupe
sans
autisme appari
sur le sexe et le
niveau de RM

Farley et al.,
2009 (57)

41/75

chantillon dadultes DSM-III


pour QI 70
avec autisme et QI lautisme
70
Entretien avec
les
parents
comprenant des
questions
concernant
dventuels TP

26,5 ans

32,5 ans

0 TP : 51,9 % (40/77)
1 TP : 48,1 %
(37/77)
1 TP : 37,7 % (29/77)
2 TP : 10,4 % (8/77)

0 TP : 41 % (17/41)
1 TP : 59 % (24/41)
2 TP : 27 % (11/41)

DASH-II : Diagnostic Assessment for the Severely Handicapped ; DC-LD : Diagnostic criteria for Psychiatric Disorders for use with
Adults with Learning disabilities / Mental Retardation ; PAS-ADD : Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental
Disabilities; PDD-MRS : PDD-Mental Retardation Scale ; RM : retard mental ; TP : trouble psychiatrique ; TSM : trouble de sant
mentale ; WAIS : Wechsler Adult Intelligence Scale - Revised ; WISC-R : Wechsler Intelligence Scale for Children revised

Description des troubles psychiatriques


Troubles de lhumeur

La dpression chez les personnes avec autisme ou avec syndrome dAsperger a fait lobjet
dune revue systmatique rcente. En labsence dtudes longitudinales en population pour
dterminer lincidence de la dpression sur toute la vie, les rsultats sont issus dtudes
correspondant des descriptions de cas uniques ou des sries de cas (diffrant par leur
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
35

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

taille, la priode dtude, lge des sujets, les critres diagnostiques et les mthodes
dchantillonnage) et ne permettant pas de gnralisation. Les auteurs ont insist sur la
difficult diagnostique de la dpression chez ces personnes (62) (tableau 7 et annexe 9
tableau 2).
Des personnes avec TSA et dpression auraient des capacits intellectuelles suprieures
(QI global et QI verbal significativement plus levs dans le groupe dpression [p = 0,029 et
p = 0,025]) (63).
Dans une tude chez des enfants avec autisme, il a t rapport des troubles de lhumeur
type de trouble dpressif caractris (traduction en franais du terme anglo-saxon major )
dans 20 % 30 % des cas, de dysthymies, de troubles bipolaires 2 %, dhypomanies, de
manies (64).
Des troubles bipolaires ont t observs dans 2 % des cas chez des adultes avec autisme
(QI > 70) (64) et dans 6 % des cas chez des adultes avec syndrome dAsperger et dans 9 %
des cas chez des adultes avec autisme atypique (65).
Troubles anxieux

Les troubles anxieux les plus frquemment rapports chez les enfants avec autisme seraient
les troubles obsessionnels compulsifs et les phobies (64) (tableau 7 et annexe 9 tableau
2).
Il a t mis en vidence dans une tude que le niveau danxit est significativement plus
lev chez des adultes avec retard mental et autisme que chez des adultes avec retard
mental sans autisme (score mdian global danxit mesur avec la SCAS-p : 27,5 versus
10 ; p < 0,001) (66).
Tableau 7. Frquence des troubles de lhumeur ou des troubles anxieux associs
lautisme ou aux TSA
n

Population de
ltude

valuation

Niveau
intellectuel

Age
chronologique
moyen

Troubles
psychiatriques

Stewart et
al., 2006
(62)

27 tudes

Personnes avec
autisme
ou
syndrome
dAsperger avec
trouble dpressif

Sterling et
al., 2008
(63)

46

- autisme : ADI- Non prcis


chantillon
dadultes avec R, ADOS
- QI : WAIS-III
TSA
- dpression :
FI RDC
- trouble
anxieux et TOC

23,7 ans

Signes de
20/46 (43 %)

Leyfer et
al., 2006
(64)

109

- autisme : ADIchantillon
denfants avec R et ADOS
- troubles
autisme
psychiatriques :
ACI-PL
DSM-IV-TR

9,2 ans

1 pisode dpressif
caractris :
24,9 % ;
Manie : 2 % ; Cyclothymie :
1 % ; Troubles bipolaires (1
et 2) : 2 % ;
pisode
hypomaniaque :
1%;
pisode mixte : 2 % ;
Schizophrnie et troubles
psychotiques : 0 % ;
Trouble panique : 0 % ;
Anxit sparation : 12 % ;
Phobie
sociale :
8%;
Phobie spcifique : 44 % ;
Tb anxieux gnralis :
2,4 % ;
TOC : 43 % ;
TDAH : 55 %.

chelle non
Avec ou sans retard 8 38 ans
spcifique
mental
lautisme ou au
syndrome
dAsperger

QIG moyen : 82,6


QIG > 70 : 67,8 %
QIV moyen : 81,5
QIV > 70 : 57,5 %
QINV moyen : 88,4
QINV > 70 : 78,5 %

Proportion de dpression
variable dune tude
lautre.
Au maximum 34 %

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


36

dpression :

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


ACI-PL : Autism Comorbidity Interview-Present and Lifetime Version (Kiddie SADS modifie) ; FI RDC : Family History Interview
Research diagnostic criteria ; QIG : QI global ; QINV : QI non verbal ; QIP : QI performance ; QIV : QI verbal ; TDAH : trouble dficit
de lattention hyperactivit ; TOC : trouble obsessionnel compulsif ; WAIS-III : Wechsler Adult Intelligence Scale- 3rd Edition.

Troubles psychotiques

Des troubles psychotiques ont t rapports chez 5 % 12 % des adultes avec TSA (55,67)
(tableau 8 et annexe 9 - tableau 3).
Aucun trouble psychotique na t retrouv dans ltude sur des adolescents avec syndrome
dAsperger de Ghaziuddin et al. (68), ni dans les deux tudes sur des adultes avec autisme
avec ou sans retard mental de Melville et al. et de Leyfer et al. (56,64). Dans une srie de
163 adolescents et adultes avec autisme, un seul cas de schizophrnie a t rapport
(0,6 %), rsultat globalement comparable la frquence de la schizophrnie dans la
population gnrale (69).
Une schizophrnie a t observe dans 2 % des cas chez des adultes avec autisme de haut
niveau (57) ou avec syndrome dAsperger (65), et dans 4 % des cas chez des adultes avec
autisme atypique (65).
Des troubles schizophrniques ont t observs dans 30 % des cas dans la trajectoire vie
entire de personnes avec autisme atypique (70).
Lassociation entre schizophrnie et TED, en particulier lautisme atypique, est toujours un
sujet de recherche, comme le montre la revue de Rapoport et al. (71) concernant la
schizophrnie dbut prcoce (forme rare et svre de schizophrnie).
Catatonie

La frquence de la catatonie dans les TED serait de 6 % aprs l'ge de 15 ans. Elle
augmente avec l'ge (72,73).
Syndrome de Gilles de la Tourette

La frquence du syndrome de Gilles de la Tourette rapport dans les tudes a t de 2 %


chez les adultes avec autisme et retard mental (61), 5 % chez les adultes avec autisme sans
retard mental (57) et de 10 % chez des enfants et adolescents avec TED (74).
Trajectoire vie entire des troubles psychiatriques

Les donnes des tudes cites supra fournissent les quelques lments suivants (tableaux
6, 7, 8 et annexe 9) :

trouble dficit de l'attention/hyperactivit (TDA/H) anxit : en diminution avec l'ge,
surtout prsente chez l'enfant ;

dpression : en augmentation chez les adolescents et les adultes (55) ;

catatonie : apparition aprs 15 ans (72) ;

dveloppement de trouble bipolaire chez certaines personnes avec autisme atypique
(65) ;

surreprsentation de la schizophrnie chez les autistes atypiques (70).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


37

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 8. Frquence des troubles psychotiques associs aux TSA


n

Hofvander
et al., 2009
(67)

122
M : 82
F : 40

Population de
ltude

chantillon
dadultes avec
TSA sans retard
mental

valuation

- TSA et TP :
DSM-IV
- QI : WAISrevised ou
WAIS-III

Distribution des
ge
TSA
chronologique
moyen niveau
intellectuel
Gothenburg :
autisme (2 %6),
Asperger (46 %)
TED NS (52 %)

29 ans

Troubles psychotiques :
12 % (15/112)
[schizophrnie :
4/15 ;
trouble psychotique bref :
3/15 ; trouble dlirant :
1/15 ;
Trouble
psychotique
non
spcifi : 7/15]

45,3 ans
QI < 50 : 20
QI > 50 : 68

Trouble du spectre de la
schizophrnie :
34,8 %
(31/89)
Schizophrnie : 28,& %
(28/89)

26,5 ans

75 % (21/28)
[Psychose 2/21]

Paris :
autisme (8 %),
Asperger (74 %)
TED NS (18 %)
Mouridsen
et al., 2008
(70)

89

Personnes avec CIM 10


autisme
atypique suivies
36,9 ans

Ghaziuddin 28
et Zafar,
2008 (55)

Adultes
avec
TSA
autisme (n = 6),
Asperger
(n =
14)
TED NS (n = 8)

Stahlberg
et al., 2004
(65)

Adultes
TSA

129
M : 79
F : 50

DSM-IV (pour
Non prcis
les TSA et les
troubles
psychiatriques)

avec DSM-IV
Y-BOCS
ASSQ
ASDI

Ghaziuddin 35
et al., 1998
M : 29
(68)
F:6

tude
prospective
dadolescents
avec syndrome
dAsperger

Volkmar et
Cohen,
1991 (69)

DSM-III-R
Srie
dadolescents et
dadultes avec
autisme

163
M : 139
F : 24

Autisme atypique

autisme (n = 13),
30,6 ans
Asperger (n = 49)
Autisme
atypique
(n = 67)

Syndrome
Syndrome
dAsperger :
dAsperger
CIM 10 et
DSM-IV
QI : WISC-R et
WAIS
TP : DSM-IV et
Kiddie-SADS-E
autisme

Troubles
psychiatriques

Troubles bipolaires avec


symptmes
psychotiques :
7%
(9/129)
Schizophrnie :
3%
(4/129)
Autre
trouble
psychotique : 5 % (6/129)

15,1 ans
TP
associ :
65 %
QIG
moyen : (23/35)
102,7
[schizophrnie : 0/35]
QIV
moyen :
105,9
QIP moyen : 97,5
Schizophrnie :
(0 ,6 %)

1/163

ASDI : Asperger Syndrome Diagnostic Interview ; ASSQ : Asperger Syndrome and high-functionning Autism Screening
Questionnaire ; Kiddie-SADS-E : Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children Epidemiological
version) ; QIG : QI global ; QIP : QI performance ; QIV : QI verbal ; TDAH trouble dficit de lattention hyperactivit ; WAIS :
Wechsler Adult Intelligence Scale ; WISC-R : Wechsler Intelligence Scale for Children revised ; Y-BOCS : Yale-Brown
Obsessive Compulsive scale.

3.3.5

Troubles du sommeil

Les troubles du sommeil constituent une des plaintes les plus frquemment rapportes par
les familles denfants avec autisme. Ainsi, la prvalence des troubles du sommeil chez les
enfants avec autisme va de 45 % 86 % selon les tudes (75-78), et ceci mme chez les
enfants avec autisme non dficitaires (75,78-80). Les parents dcrivent avant tout une
insomnie, avec difficult dendormissement, du maintien de sommeil et aussi une plus courte
dure de sommeil (79,81-85). Dans ltude de Couturier et al., la proportion denfants ayant
un trouble du sommeil (valu avec le Childrens Sleep habits Questionnaire, CSHQ > 41) a

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


38

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

t de 78 % dans le groupe TED versus 26 % dans le groupe contrle (p < 0,002), les
troubles tant galement plus svres dans le groupe TED (79). Ltude rcente de
Krakowiak et al. suggre que lendormissement et les rveils nocturnes seraient les deux
domaines de sommeil les plus atteints dans le groupe des enfants ayant un TSA (78).
La plupart des tudes ont utilis des mesures subjectives parentales sur la base dagendas
de sommeil ou de questionnaires pour valuer le sommeil des enfants avec autisme.
Les travaux, peu nombreux, ayant ralis une valuation objective du sommeil laide dune
polysomnographie ont confirm les plaintes de parents. Dans ces tudes, il a t rapport :
une latence dendormissement allonge, un temps total de sommeil diminu et un temps
dveil intrasommeil augment, les autres anomalies observes tant plus htrognes (8689).
Lanalyse de la relation entre trouble du sommeil et symptomatologie clinique de lautisme
(incluant les troubles du comportement) a t rarement rapporte. Elia et al. (86) ont observ
une corrlation entre la communication non verbale, la rponse visuelle et le temps total de
sommeil et les veils nocturnes, confirme par Limoges et al. (corrlation ngative entre le
temps total de sommeil et les scores dinteractions sociales et de communication sur lADI-R)
(87). Malow et al. distinguent des enfants avec autisme bons dormeurs et mauvais
dormeurs , les premiers souffrant moins de problmes affectifs et ayant une meilleure
interaction sociale (88).
Paralllement aux tudes sur le sommeil, il a t recherch des troubles des rythmes
circadiens chez des enfants avec autisme, en se basant sur la plainte parentale de rythmes
veille-sommeil irrguliers chez leur enfant (83,90). Des anomalies de scrtion de la
mlatonine ont t mis en vidence2 chez des enfants avec autisme (91-94).
3.3.6

Autres troubles somatiques

Malgr limportance des autres troubles somatiques signals par le groupe de pilotage et le
groupe de cotation dans la population des personnes avec autisme (troubles buccodentaires, troubles gastro-intestinaux, etc.), trs peu dtudes ont valu la prvalence de
ces autres troubles dans cette population ou compar la population gnrale.
Les pathologies associes, en premier lieu lpilepsie, augmentent les risques de troubles
somatiques et constituent des motifs frquents de recours aux soins.
Concernant la douleur, il a t rapport lors de laudition publique relative laccs aux soins
des personnes en situation de handicap (HAS, 2008) que la douleur constitue dans la
population gnrale le signe dappel impliquant le recours au systme de sant buccodentaire (95). Or, des difficults dinterprtation ou dexpression de la douleur concernent de
nombreux groupes de personnes handicapes. Montrer si on a mal et o on a mal implique
que lon ait appris et que lon ait les comptences cognitives et motrices pour le faire (95).
Chez les personnes avec autisme, les troubles de la communication et dexpression de la
douleur sont prgnants, dautant quils sont souvent associs des troubles du
comportement et que ces derniers peuvent occuper le devant de la scne en excluant tout
autre mode dexpression. Le praticien peut alors ne retenir que ce symptme, ne sattacher
qu ce contact, ce qui peut le mener des errances ou des erreurs diagnostiques (95).
3.3.7

Dficiences sensorielles

Dficience visuelle

La prvalence dune dficience visuelle chez les personnes avec autisme est value entre
0 et 11,1 % (mdiane : 1,3 %) partir dune revue systmatique fonde sur 5 tudes (16).
La prvalence des troubles autistiques chez les enfants ayant une dficience visuelle a fait
lobjet dune revue non systmatique (96). Les rsultats des tudes sont contradictoires
allant de 0 53,3 % pour lensemble autisme et traits autistiques (97,98). Ces diffrences
2

La mlatonine est une neurohormone endogne scrte par la glande pinale qui tient un rle majeur dans la
rgulation des rythmes circadiens, en particulier du cycle veille-sommeil.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


39

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

peuvent tre interprtes en fonction de la mthode dtude, de la taille des groupes, du


degr de svrit de la dficience, des causes de la dficience et des troubles associs.
Dans une tude plus rcente (99), la prvalence de lautisme dans une population de
257 enfants et adolescents en institution turque pour dficients visuels de toute cause tait
de 11,6 % (30/257) avec des diffrences lies la fois la gravit de la dficience visuelle
(p = 0,015) et lexistence de troubles associs en particulier les troubles neurologiques
(p = 0,024) et la dficience intellectuelle (p = 0,001). Des tudes complmentaires sont
ncessaires du fait du manque dadaptation des outils actuels dvaluation.
Dficience auditive

La prvalence dune dficience auditive dans une srie de 199 enfants avec autisme tait de
9,5 % (19/199) dont 3,5 % de dficience profonde (7/199) (100).
La prvalence de lautisme dans une population de 1 150 enfants ayant une dficience
auditive tait de 4 % (46/1 150) (101).

3.4 Maladies gntiques associes


Ce paragraphe a t rdig partir dune revue non systmatique (102) et de la contribution
des membres du groupe de suivi scientifique de lautisme et du groupe de pilotage.
3.4.1

Syndromes gntiques qui incluent dans leur phnotype la possibilit de TED

Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett ne touche quasiment que les filles. Sa prvalence est de lordre de
1/10 000 1/15 000. Les caractristiques trs particulires du phnotype ont conduit une
identification spcifique du syndrome dans les TED par lAmerican Psychiatric Association,
DSM-IV (paragraphe 2.2.3 et annexe 6). Des mutations de gne MECP2 sont responsables
du syndrome dans prs de 90 % des filles ayant un tableau clinique typique.
La majorit des filles atteintes sont polyhandicapes, sans marche ni langage, mais certains
enfants peuvent prsenter des formes moins svres ou moins typiques.
Syndrome de lX fragile

Le syndrome de lX-fragile touche garons et filles. La prvalence de la maladie dans la


population gnrale est estime 1/5 000 chez les garons et 1/8 000 chez les filles.
Le syndrome de lX-fragile est li la mutation du gne FMR1 situ dans la rgion Xq27.3
sur le chromosome X. Les mutations sont dues une expansion dun triplet nuclotidique
CGG. Le diagnostic est suspect lexamen clinique et confirm par lanalyse molculaire.
Laspect du visage est particulier et vocateur du diagnostic chez les garons prsentant un
retard mental, cet aspect est cependant volutif avec l'ge. La dysmorphie faciale est
associe une hyperlaxit ligamentaire et, chez les garons, une macroorchie dapparition
secondaire. La plupart des garons atteints de l'affection ont un QI infrieur 50, alors que
les filles ont un retard mental beaucoup plus modr, leur QI allant de 70 85.
Des tableaux cliniques beaucoup moins svres peuvent se voir lorsque lanomalie
gntique nest pas homogne, mais prsente ltat de mosaque somatique (double
population de cellules, certaines normales et dautres porteuses de lanomalie gnique).
Sur le plan comportemental, au premier contact, le garon avec un X-fragile (non-autiste)
semble particulirement embarrass dans les interactions sociales directes et envahi par ses
motions, avec un regard fuyant caractristique, pris tort pour des signes autistiques, mais
dans un environnement scurisant, la relation duelle est habituellement de grande qualit
avec un rel intrt social et affectif.
Malgr tout, on peut retenir raisonnablement que 10 25 % des enfants avec un X-fragile
ont un autisme (tableau 9 des tudes les plus rcentes).

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40

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 9. Frquence des TED dans le syndrome de lX-fragile


n

Sexe
M/F

ge
chronologique
extrmes

valuation
diagnostique

Autisme

TED non
spcifi

Sans TSA

Moyenne
(cart-type)
Kaufmann et
al., 2004 (103)
Hernandez et
al., 2009 (104)
Hatton et al.,
2006 (105)
Hagerman et
Harris,
2008
(106)
Zingerevich et
al., 2009 (107)

56

56/0

30 88 mois
57,1 (13,9)

DSM-IV
/ADI-R

14 (25 %)

10 (18 %)

32 (57 %)

179

147/32

CARS

38 (21,2 %)

ND

ND

63

63/0

1,5 14,7 ans


55,4 (33,9)
2,8 19,5 ans

19 (30 %)

19 (30 %)

25 (40 %)

48

36/12

ADOS
/ADI-R
/DSM-IV
ADOS
/ADI-R
/DSM-IV

13 (27 %)

16 (33 %)

19 (40 %)

12 76 mois
ND (16)

Inversement, la prvalence de lX-fragile dans lautisme est situe entre 0 et 8,1 % (analyse
de 8 tudes) (16).
Sclrose tubreuse de Bourneville

La sclrose tubreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante dont la


prvalence est estime 1/10 000. Dans les deux tiers des cas, la maladie est accidentelle.
Le reste des cas est hrit dun des deux parents. L'expressivit de la maladie est variable et
sa pntrance complte.
Deux gnes, suppresseurs de tumeurs, TSC1 (rgion chromosomique 9q34) et TSC2
(rgion chromosomique 16p13), codant respectivement pour lhamartine et la tubrine, sont
lorigine de la sclrose tubreuse de Bourneville.
La maladie est caractrise par une atteinte multiviscrale. On note une prdominance des
lsions cutanes et crbrales. Lpilepsie (entre 70 % et 93%) et le retard mental (entre
50 % et 80 %) sont les signes neurologiques les plus frquents.
Les atteintes cutanes sont rarement le premier motif de consultation (taches
hypomlaniques ou achromiques, angiofibromes, tumeurs de Konen des ongles). Les
taches achromiques peuvent tre prsentes ds la naissance ou apparatre la premire
anne de vie. Parfois suspectes lexamen clinique, elles doivent tre recherches
systmatiquement par un examen cutan la lumire de Wood.
Des critres de diagnostic ont t tablis en 1998. Le diagnostic de certitude repose sur
lassociation de deux critres majeurs ou d'un critre majeur et de deux critres mineurs.
Ltude molculaire des deux gnes en cause est ralisable si ncessaire.
La relation entre autisme et STB a t rapporte dans une tude rcente (108). Cette tude
repose sur les donnes :

dun registre des cas de STB de 1986 2003 Hong Kong ;

dune base de donnes denfants ayant un autisme ou des TED colligs durant la mme
priode et la mme zone (suivant les critres du DSM IV et avec lchelle ADI-R).
La prvalence de la STB des enfants et adolescents de moins de 20 ans tait de 3,5/10 000.
La prvalence de lautisme dans la STB tait de 16 % (7/44).
La prvalence de la STB chez les enfants atteints dautisme ou de TED tait de 0,9 %
(7/753) (108). Ce dernier rsultat concide avec celui de la revue de Fombonne de 2003
dans laquelle la prvalence de la STB dans lautisme tait comprise entre 0 % et 3,8 % (10
tudes) (16).
Lautisme survient principalement chez les enfants ayant dvelopp un syndrome de West
(spasmes infantiles) ou une pilepsie prcoce et active.

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41

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


Neurofibromatose de type 1

La NF1 est une autre neuroectodermose autosomique dominante, cause par une mutation
du gne NF1, situ sur le chromosome 17. Sa prvalence est estime entre 1/3 000 et
1/4 000. La maladie est caractrise par des anomalies dermatologiques, des tumeurs du
systme nerveux central et des difficults dapprentissage.
Si le diagnostic est bas sur des critres cliniques, il peut tre confirm par une tude
molculaire du gne NF1.
Les seules donnes identifies sont celles de la revue de Fombonne de 2003 dans laquelle
la prvalence mdiane de la NF1 dans lautisme tait de 0 (extrmes : 0 - 1,4 %) (6 tudes).
Ce taux nexcde pas le taux attendu de la NF1 dans la population des enfants avec un
autisme dans lhypothse dune indpendance des deux pathologies (16).
Syndrome dAngelman

Le syndrome est caus par la perte du gne UBE3A transmis par la mre, situ dans la
rgion des syndromes de Prader-Willi / Angelman du chromosome 15 (15q11.2q13). Les
tiologies principales du syndrome dAngelman sont une dltion maternelle de la rgion
15q11.2q13, une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 (deux chromosomes
15 hrits du pre) ou une mutation dans le gne UBE3A. Ltude cytogntique avec sonde
fluorescente spcifique de la rgion 15q11q13 (FISH) permet de confirmer une dltion mais
passe ct des disomies uniparentales qui ne sont dtectes quen biologie molculaire.
Le syndrome dAngelman est caractris par un retard de dveloppement, un retard mental
svre, une ataxie (avec marche souvent aprs trois ans), et un comportement joyeux avec
des rires inappropris. Une pilepsie (statuts dabsence, myoclonies, crises gnralises
tonicocloniques) est un surhandicap frquent difficile traiter. Les troubles du sommeil trs
pnibles pour la famille sont quasi constants.
Quarante pour cent des personnes avec un Angelman rempliraient galement les critres
diagnostiques d'autisme (109)
Syndrome de Prader-Willi

Les tiologies principales du syndrome de Prader-Willi sont une dltion de la rgion


Prader-Willi / Angelman du chromosome 15 (15q11.2q13) transmise par le pre, une
disomie uniparentale maternelle (deux chromosomes 15 hrits de la mre) et des dfauts
dempreinte parentale. Il existe un diagnostic cytogntique ou molculaire pour confirmer le
diagnostic de syndrome de Prader-Willi.
Le risque de dvelopper un TSA est plus frquent lorsque lenfant prsente une disomie
uniparentale plutt quune dltion de la rgion 15q11.2q13.
Le syndrome de Prader-Willi se caractrise par une hypotonie prcoce, des difficults
dalimentation initiales suivies dune hyperphagie et dune prise de poids excessive lorsque
la prise alimentaire nest pas contrle. Lvolution est marque par lexistence dun retard
du langage, dun retard mental le plus souvent lger, de troubles du comportement, dun
hypogonadisme et dune petite taille.
La prvalence a t estime 1/29 500 naissances (110).
Une revue systmatique a retenu 6 tudes dans lesquelles ont t rapports au total
348 sujets avec un syndrome de Prader-Willi. La frquence des TSA dans ces tudes tait
de 0 % 36,5 %. La frquence des TSA dans le syndrome de Prader-Willi partir des
donnes pooles tait de 38/150 (25,3 %) pour les cas gntiquement confirms de disomie
uniparentale et de dltion (calculs partir des donnes de 5 tudes sur les 6 initialement
retenues la 6e tude nayant par fourni les informations diagnostiques ncessaires au
diagnostic dautisme) (111).
Autres syndromes

De nombreux autres syndromes peuvent tre associs un TSA :


Syndrome alpha-thalassmie/retard mental li lX (ATRX), syndrome de Sotos, myopathie
de Duchenne (112,113), syndrome de Cornelia de Lange, hypomlanose dIto, syndrome de
Joubert, syndrome de Moebius, syndrome de Cohen, dystrophie myotonique de Steinert,

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42

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

syndrome CHARGE, syndrome de Lujan-Fryns, syndrome de Smith-Magenis, syndrome de


Timothy. Ces syndromes sont en gnral reprs lors de la consultation de pdiatrie ou de
gntique.
3.4.2

Anomalies chromosomiques mises en vidence chez des enfants avec TSA

Trisomie 21

Il na pas t identifi dtudes rcentes concernant la relation entre trisomie 21 et autisme.


Daprs Fombonne, les donnes ne suggrent pas dassociation particulire entre trisomie
21 et autisme (si on prend en compte le facteur de confusion quest le retard mental lui aussi
facteur de risque dautisme). Dans la pratique, une pilepsie svre et prcoce (dont des
spasmes infantiles diagnostiqus tardivement et rsistants au traitement) et un retard mental
plus svre sont des facteurs de risque dapparition dautisme chez les enfants trisomiques
21.
Dltion 22q11 (syndrome de Di George)

La dltion 22q11 est responsable du syndrome microdltionnel le plus frquent. Sa


prvalence est de lordre de 1/4 000 naissances vivantes.
Cliniquement, elle est caractrise par l'association de plusieurs malformations :
vlopalatines, cardiaques, hypoplasie du thymus et des parathyrodes, rnales,
orthopdiques, et dune dysmorphie du visage discrte mais caractristique. Des troubles
des apprentissages sont trs frquents malgr des capacits de raisonnement prserves
chez la majorit des enfants. Si le QI global est le plus souvent suprieur 70, des
dissociations importantes des fonctions cognitives sont trs frquentes, avec des difficults
particulires sur le traitement visuospatial et des troubles dexpression orale en partie lis
une insuffisance vlaire. La prvalence des TSA dans ce syndrome a t estime 20 %
(114). Le risque de schizophrnie est aussi accru.
Syndrome de Williams-Beuren

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie gntique rare due une microdltion
chromosomique situe dans la rgion chromosomique 7q11.23. La prvalence est de
1/20 000 naissances. Le syndrome est caractris par une anomalie du dveloppement qui
associe des malformations cardiaques dans 75 % des cas (stnose aortique supravalvulaire
le plus souvent), un retard du dveloppement psychomoteur, une dysmorphie du visage
vocatrice (facis delfe) et un profil cognitif et comportemental spcifique. Le langage est
trs particulier, avec des comptences lexicales et syntaxiques prserves mais un dficit de
la pragmatique qui est la composante communicative du langage prenant en compte le
contexte. La prvalence des TSA dans le syndrome de Williams-Beuren est de 7 15 %
(115,116).
Syndrome 47 XYY

La prsence d'un chromosome Y supplmentaire ne s'accompagne pas de traits physiques


particuliers en dehors d'une taille souvent suprieure la moyenne. Si les capacits
cognitives sont dans des valeurs normales, des difficults dans les apprentissages et plus
rarement de troubles du comportement peuvent tre prsents. Des comportements
autistiques ont t rapports chez certains enfants.
Microdltions ou microduplications rcurrentes rcemment identifies

Depuis lintroduction des techniques de micropuces dADN comme la CGH-arrays


(hybridation gnomique comparative), de nombreux microremaniements gnomiques ont t
mis en vidence chez des enfants avec TSA, surtout lorsque le TSA est associ une
anomalie du dveloppement ou un syndrome malformatif. Ces anomalies gnomiques ne
comportent en gnral aucun phnotype particulier ou il est insuffisamment connu pour que
des recherches cibles sur les rgions chromosomiques en cause puissent tre efficaces
(duplication maternelle de la rgion 15q11-q13 ; dltion terminale 22q13 ; dltion 16p11 ;
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
43

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

duplication 17p11.2 ou syndrome de Potocki-Lupski ; dltion 2q37 ; dltion 7q31 ;


dltions/duplications du chromosome X).
Les anomalies les plus rcurrentes sont cependant actuellement de mieux en mieux dfinies.
Quelques-unes fortement associes aux TSA sont prsentes en annexe 10. De nombreux
autres chromosomes sont impliqus dans des microremaniements pouvant donner parfois
des troubles autistiques le plus souvent associs un retard mental, des lments
dysmorphiques et des malformations.
Il importe, lors de la dcouverte d'un microremaniement chez un patient autiste, d'effectuer la
recherche chez les deux parents. L'anomalie peut tre reconnue comme responsable si le
remaniement est considr comme responsable d'autisme dans la littrature et si aucun des
parents n'est porteur de l'anomalie. Si un des deux parents est porteur du remaniement et
est asymptomatique, il peut s'agir d'un variant rare gnomique sans lien avec le trouble
autistique ou d'une anomalie pntrance incomplte.
3.4.3

Anomalies gniques mises en vidence chez des enfants avec TSA

Neuroligines et Shank 3 sont deux gnes majeurs dautisme dont les mutations sont
directement responsables dautisme non syndromique.
Neuroligines 3 et 4 (chromosome X)

En 2003, des mutations dans les gnes des Neuroligine 3 (NLGN3 en Xq13) et Neuroligine 4
(NLGN4 en Xp22.33) ont t retrouves pour la premire fois chez des enfants avec
autisme. Les neuroligines sont des protines neuronales transmembranaires impliques
dans la formation des synapses. Le phnotype des patients avec une mutation des
neuroligines est trs htrogne. Les sujets n'ont pas de dysmorphie particulire et peuvent
avoir aussi bien un syndrome d'Asperger qu'un autisme avec retard mental ou un retard
mental isol.
La recherche de mutations dans les gnes des neuroligines 3 et 4 a fait lobjet de neuf
publications (117-125). Pour une population de 861 patients autistes, lexistence dune
mutation ltat htrozygote a t retrouve chez 7 sujets (0,8 %).
La faible implication des neuroligines 3 et 4 dans le diagnostic des enfants avec autisme
n'est pas en faveur d'une recherche systmatique des mutations de ces gnes, en dehors
d'une histoire familiale d'hrdit rcessive lie au chromosome X.
SHANK 3 (22q13.3)

Le gne Shank3 est localis sur la partie terminale du chromosome 22 dans la rgion
22q13.3. Le gne code pour une protine qui interagit avec les neuroligines et joue un rle
dans le dveloppement des synapses.
La dltion de la rgion 22q13.3 est connue pour tre responsable de retard mental,
d'altration du langage et d'autisme. Les premires mutations du gne SHANK3 ont t
retrouves en 2006 chez deux patients. Un autre patient avec un syndrome d'Asperger avait
une duplication du gne.
Si on exclut les grandes dltions de la rgion 22q-ter contenant SHANK3, 3 tudes
concernant une population de 1 054 autistes ont retrouv des mutations ou des
remaniements intragniques chez 7 sujets (0,7%) (126-128).
De nombreux autres gnes ont t incrimins, mais sont considrs aujourdhui comme des
facteurs de prdisposition/susceptibilit lautisme : Neurexine 1 (2p16.3) ; MECP 2 (Xq28) ;
PTEN (10q23.31) ; ASMT (Xp22.32) ; CNTN4 (3p26.3) ; TM4SF2 (Xp11.4) ; CNTNAP2
(7q35-q36) ; IL1RAPL1 (Xp22.1-p21.3) (annexe 11).
3.4.4

Maladies mtaboliques

Sil est clair que la majorit des cas dautisme nont pas dorigine mtabolique, plusieurs
maladies neuromtaboliques peuvent comporter un phnotype autistique.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


44

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

La majorit des maladies mtaboliques sont dorigine gntique avec une hrdit le plus
souvent autosomique rcessive (AR). Ce type d'hrdit, le risque de rcidive aprs un
premier enfant atteint et parfois les possibilits thrapeutiques, rendent important la mise en
vidence des tiologies mtaboliques.
Phnylctonurie

La phnylctonurie (AR) par l'accumulation de phnylalanine dans le cerveau est cause de


retard mental, de convulsions, danomalies crbrales et de TSA. En France, le dpistage
nonatal depuis plus de 30 ans de cette maladie, curable par un rgime alimentaire, a fait
disparatre la pathologie.
Daprs Fombonne, lassociation entre autisme et phnylctonurie a t supporte par les
tudes ralises avant la mise en place des mesures de prvention systmatique (16).
Ce diagnostic doit cependant tre voqu pour les enfants migrants ns hors de France
dans un pays ne ralisant pas le dpistage nonatal.
Dficits dans le mtabolisme de la cratine
Les dficits en synthse de la cratine

Les dficits en Guanidinoactate mthyltransfrase (GAM) et en arginine glycine


amidinotransfrase (AGAT) sont responsables de retard de dveloppement psychomoteur,
de retard mental, dpilepsie, de troubles dacquisition du langage et dautisme. Une
supplmentation orale en cratine amliore lvolution des enfants. Ces maladies
mtaboliques ont une hrdit autosomique rcessive.
Le dficit en transporteur de la cratinine

Le dficit en transporteur de la cratine donne un phnotype neurologique peu spcifique. Le


retard est habituellement svre, lpilepsie et les signes autistiques sont inconstants. Des
signes plus gnraux, inconstants, incluent un retard de croissance staturopondral, une
microcphalie, des troubles du transit intestinal (constipation, vomissements).
Contrairement au dficit de synthse de la cratine, le dficit en transporteur nest pas
amlior par une supplmentation orale en cratine et se transmet sur le mode dune
hrdit rcessive lie lX.
Les dficits dans le mtabolisme de la cratine sont reprables lors de la ralisation dune
IRM crbrale avec squences spectroscopiques qui montrent une absence du pic de
cratine. En cas de suspicion de maladie mtabolique, la ralisation de squences
spectroscopiques, lors de l'examen IRM, est d'un intrt majeur.
Dficits dans le mtabolisme crbral des folates

Les dficits dans le mtabolisme crbral des folates (AR) prsentent au premier plan une
symptomatologie neurologique. Le phnotype associe un retard de dveloppement
psychomoteur avec dclration de la croissance crbrale, un retard mental avec
rgressions, une ataxie crbelleuse, des dyskinsies, une pilepsie. Les TSA semblent
particulirement frquents.
Syndrome de Smith-Lemli Opitz (SLO)

Ce syndrome autosomique rcessif rsulte dun dfaut de synthse du cholestrol. La


maladie est lie des mutations du gne DHCR7 codant pour la 7-dhydrocholestrol
rductase. Sa prvalence est estime entre 1/10 000 et 1/30 000 naissances vivantes.
Le diagnostic de la maladie est voqu lexamen clinique. Les patients ayant un SLO
prsentent un retard mental, une microcphalie, un retard de croissance, une dysmorphie
particulire, une syndactylie des 2e et 3e orteils, des anomalies des organes gnitaux chez
les garons. Le retard mental est modr svre, des malformations multiples (organes
gnitaux, reins, cur, cerveau) sont souvent prsentes. Une tude rcente a montr que
53 % des enfants remplissent les critres diagnostiques de lautisme (129).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


45

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Le diagnostic peut tre trs orient devant une hypocholestrolmie sanguine, mais il sera
confirm par la dtection dans le sang dun taux lev de 7-dhydrocholestrol. La
recherche de mutation dans le gne DHCR7 permet de proposer un diagnostic prnatal.
Les enfants qui prsentent un syndrome de SLO doivent bnficier dune supplmentation
en cholestrol la plus prcoce possible. Cette supplmentation amliore sensiblement leurs
troubles du comportement, tout particulirement autistiques.
Autres maladies mtaboliques

Dautres anomalies mtaboliques (AR) peuvent comporter un autisme : dficit en


adnylosuccinase, dficit en biotinidase, dficit en succinyl semialdhyde dshydrognase.
Pathologies mitochondriales

Plusieurs publications ont fait tat de lexistence de pathologies mitochondriales lorigine


dautisme infantile. Cependant, ces publications ne rapportent en gnral que des cas isols.
Des tudes ont cependant mis en vidence de manire plus large des perturbations des
mtabolismes nergtiques mitochondriaux chez les enfants avec autisme sans quun dficit
particulier soit impliqu.

3.5 Facteurs prdictifs de lvolution des personnes avec TED


Les facteurs qui conditionnent lvolution des personnes avec autisme ncessitent dtre
retenus dans une dmarche dvaluation clinique approfondie et des indications de prises en
charge qui sensuivent, afin de ne pas limiter la dfinition de lautisme celui de lenfance et
dtendre sa comprhension aux particularits des diffrents ges en faveur dune meilleure
matrise des trajectoires dveloppementales (130).
La plupart des personnes qui ont reu pendant lenfance un diagnostic dautisme ou de
troubles envahissants du dveloppement resteront massivement atteintes tout au long de
leur vie. Il en est de mme pour les adultes avec un syndrome dAsperger (131,132).
Cependant, les symptmes de lautisme vont se manifester diffremment au cours de la vie.
Des progressions htrognes sobservent suivant une rgression des comptences ou une
volution significative de ces dernires pour certains, ou encore, latteinte dun plateau de
comptences par dautres notamment au cours de ladolescence (133,134). Enfin, la
diversit des tableaux dautisme, dj souligne comme une caractristique du syndrome
autistique dans lenfance (135), saccrot au moment de ladolescence et lors du passage
lge adulte. Lhtrognit clinique continue de sexprimer lge adulte et de se
complexifier dautant plus quand lautisme sassocie une dficience intellectuelle svre,
des syndromes gntiques ou encore quand des symptmes phobiques, des troubles
anxieux, compulsifs et phobiques saffirment.
Les facteurs spcifiant lvolution des troubles sont nombreux et interactifs. Les conditions
dapparition des troubles et leur prcocit, leur importance en terme dintensit de la
symptomatologie, la prsence des troubles associs (retard mental, pilepsie, maladies
organiques) ainsi que lidentification de la nature des mcanismes psychopathologiques et les
facteurs environnementaux influent sur les caractres de lvolution syndromique.
Les domaines qui sont les plus sensibles lvolution sont le langage, laspect qualitatif et
quantitatif des interactions sociales et les troubles du comportement. Lvolution long terme
va surtout se diffrencier par le niveau dautonomie atteint par le jeune adulte avec autisme.
Certains montreront une absence quasi totale dautonomie personnelle dans les domaines de
lautonomie alimentaire, vestimentaire, sphinctrienne et de lhygine. Dautres seront
capables de mener une vie plus indpendante en raison dune autonomie quotidienne plus
aise et pourront, si les structures daccueil et les modalits de prises en charge le
permettent, sintgrer au plan social et professionnel.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


46

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Diffrentes tudes (136-142) illustrent et valident la pluralit des volutions comme une
caractristique fondamentale en matire dautisme lge adulte. La majorit des adultes
(environ 60 %) est contrainte une vie sociale limite en raison de faibles capacits
dautonomie. Leur cadre de vie reste le plus souvent dpendant dun cadre de vie
institutionnel trs protg. Ces adultes ont, pour la plupart, un quotient intellectuel infrieur
50 et prsentent une absence de langage communicatif. Cependant, un certain nombre de
facteurs (critres diagnostiques diffrents, chantillons peu levs en nombre de participants)
restreignent lexploration et lutilisation des donnes. Ce constat illustre la ncessit
dinvestigations plus rigoureuses dun point de vue mthodologique ainsi que celle de
pluraliser les tudes longitudinales afin de qualifier de faon plus certaine lvolution
long terme des personnes avec autisme.
Parmi les facteurs prdictifs, tels quils ont dj t noncs, le niveau intellectuel demeure
celui qui rend compte, avec le plus de fiabilit, de lvolution sociocognitive du jeune avec
autisme. Environ 50 % des enfants avec autisme voient leurs scores aux tests dintelligence
augmenter de faon significative (143). Un tiers de ces enfants pourront mme terme (cest-dire lge adulte) accder un niveau cognitif plus lev, la progression de leur quotient
intellectuel le leur permettant. Dans le champ cognitif, le domaine de la communication non
verbale est le plus sensible cette volution.
La fonction des comportements non verbaux est fondamentale comme en tmoigne la mise
en place dune attention conjointe mme tardive et du rle des capacits de communication
non linguistique (144,145). Ceci continue de mettre en perspective la ncessit dune prise en
charge prcoce base sur la stimulation des prrequis non verbaux pour laccs des
comptences langagires orales et/ou communicatives.
Certains auteurs (146-152) ont dmontr quun environnement structur au plan temporel et
spatial facilite de manire importante lexpression de modalits communicatives plus
adaptes aux contextes. Laccompagnement effectu en parallle doit rester bas sur la
stimulation des capacits dautonomie et lapprentissage de modalits de communication.
Chez ladulte jeune, les gains en comptence et en autonomie semblent plutt se dvelopper
dans le domaine professionnel que dans le domaine de la vie domestique (153). Le
dveloppement des comptences fonctionnelles et laccs une autonomie quotidienne
restent plus faibles que pour des personnes atteintes de retard mental et pourtant de niveau
intellectuel similaire mais reprsentent un domaine probant daccompagnement pour une
prparation la vie dadulte (154).
La prsence du langage constitue toujours un facteur positif pour le pronostic. Une absence
remarque du langage chez un enfant g de 5-6 ans alimente souvent un sombre pronostic
pour lvolution long terme. Cependant, il nest pas exclu quun enfant qui ne dispose pas de
langage structur 5 ans puisse avoir une volution positive au seuil de lge adulte mme si,
dans ltat actuel des connaissances, les facteurs explicatifs nen sont pas identifis. Cela
amne cependant demeurer vigilant quant aux intentions communicatives qui prcdent
lmergence orale de mots chez ces enfants. Lexprience clinique permet souvent de
constater que les jeunes adultes qui progressent, au plan communicatif, avaient auparavant
manifest des intentions communiquer. Ces intentions doivent tre considres et de ce fait
stimules afin dencourager lpanouissement des comptences de la personne.
La maturation cognitive et motionnelle dpend de plusieurs facteurs qui sont les processus
propres ladolescence, la vie institutionnelle connue par le jeune et son articulation avec la
cellule familiale. Ces trois facteurs tant eux-mmes codpendants et soumis lexpression
plurielle de la symptomatologie autistique (155-157).
Dautres facteurs supposs prdictifs sont actuellement controverss par la recherche. Leurs
rsultats sont fluctuants. Ils concernent par exemple le constat dune volution sombre pour
les femmes avec autisme (158,159), lge dapparition des troubles comme facteur prdictif
(158,160), ou encore limpact des maladies organiques associes lautisme sur la qualit

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


47

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

des volutions, notamment pour les sujets atteints de la maladie de Bourneville ou du


syndrome X-fragile.
Linfluence du type de prise en charge sur la qualit des volutions est tudie mais encore
trop peu. La prcocit des stimulations offertes par les dispositifs ducatifs et de soins est un
facteur positif dinfluence sur lvolution des troubles. Egalement, la mise en perspective
dapproches varies de nature ducative, comportementale, cognitive, psychothrapeutique
et pharmacologique constitue une voie encourageante pour apprhender cette diversit
clinique propre lautisme (130).

3.6 Devenir des personnes avec autisme


Le travail sest appuy sur une mta-analyse dont lobjectif a t de clarifier la trajectoire de
dveloppement des adolescents et des adultes avec autisme (161). Les tudes
prospectives, rtrospectives et transversales publies partir de 1972 jusqu'en 2004 ont t
revues. Les tudes qui ont port exclusivement sur des personnes avec syndrome
dAsperger ou avec TED non spcifis nont pas t incluses dans la mta-analyse, car ces
diagnostics peuvent tre associs une volution lge adulte plus favorable que
lautisme. Des articles ont t ajouts cette analyse (162-168). De fait, la plupart de ces
articles constituent l'tude en continuit des cohortes pr-existantes.
L'ensemble des tudes des trajectoires des personnes avec autisme reposent l'heure
actuelle sur huit cohortes, sur un total de 1 026 personnes suivies dans six pays (Canada,
Sude, tats-Unis, Isral, Angleterre, Japon) (161,162,167,169-173).
Les critiques de ces articles sont nombreuses, relatives au diagnostic (problme du
diagnostic pendant la vie entire, de ceux qui posent le diagnostic, du spectre et des
variations des concepts diagnostiques, et des mthodes diffrentes utilises pour poser le
diagnostic), et aux tudes (cohortes qui ne sont pas comparables, conception des tudes qui
sont soit prospectives, rtrospectives ou comparatives). Tous ces constats doivent conduire
considrer avec prudence les donnes identifies, mais globalement ces donnes sont
comparables (sauf celles de Piven et al. (131)).
Les populations incluses dans les tudes sont dcrites dans les tableaux 10 et 11.
3.6.1

Trajectoire lors de ladolescence et de ladolescence vers lge adulte

L'adolescence

Peu de donnes sont actuellement disponibles (163-165,168,169).


Gillberg et Steffenburg, en 1987, ont observ que 35 % des cas avec autisme se sont
aggravs temporairement pendant une dure de un deux ans. Parmi ceux-ci, 22 % ont eu
une aggravation dfinitive mais chez ces sujets est not ce moment-l le dclenchement
de crises pileptiques (169).
Pour Billstedt, 17 % des cas avec autisme se sont aggravs et parmi ceux-ci, 8 % nont pas
rcupr de leur aggravation (163,165).
Shattuck et al. partir dune cohorte de personnes avec TSA, ont galement montr une
aggravation des troubles pendant un deux ans mais globalement les auteurs ont not qu'il
y a plus d'amlioration de la cohorte que d'aggravation (164,168).
Ainsi, malgr le fait, qu'entre 20 % et 35 % se sont aggravs de faon temporaire pendant un
deux ans, dont 10 % ne se sont pas amliors ensuite, tout le reste des cohortes a montr
une amlioration notable en ce qui concerne la triade autistique.
Les amliorations surviennent surtout dans le domaine de la communication et du langage,
et sont accompagnes dune rduction de comportements rptitifs et strotyps.
Passage de l'adolescence l'ge adulte

Le passage de ladolescence lge adulte est tudi dans les cohortes de lge de 12 ans
jusqu lge de 25 ans. Durant cette priode, les symptmes s'amliorent dans 50 % des
cas dautisme.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


48

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Toutes les tudes identifies ont montr une amlioration (132,162,169,171,174). Cette
amlioration a concern la communication avec un partage des motions, le langage verbal
et la communication non verbale, la rduction des comportements rptitifs et strotyps.
Le seul lment de la triade qui n'volue pas est celui des troubles de la rciprocit sociale.
Nanmoins, 20 % des sujets avec autisme inclus dans les cohortes ont gard des troubles
comportementaux svres.
Tableau 10. Description des populations incluses dans les tudes de cohortes
Population initiale

Diagnostic
(nombre)

Population de ltude

ge
chronologique
moyen
(extrmes)

Dure
moyenne du
suivi
(extrmes)

% de suivi
n

ge
chronologique
moyen
(extrmes)

Niveau
intellectuel
Gillbert
et
Steffenburg,
1987 (169)

36

Ballaban-Gil et
al., 1996 (173)

163

Kobayashi et
Murata,
1998
(172)
Mawhood et al.
2000 (175)
Howlin et al.,
2000 (174)
Howlin et al.
2004 (171)
McGovern
et
Sigman, 2005
(162)

201

19

Billstedt et al.,
2005 (163)
Billstedt et al.,
2007 (165)
Shattuck et al.,
2007 (164)

120

Lounds et al.,
2007 (166)

Eaves et Ho,
2008 (167)

79
70

384

220*

76

Autisme
infantile
Psychose
dsintgrative
Autisme
infantile

Niveau
intellectuel

ND

ND
(6 11 ans)

46

6,8 ans (9 20)

11,3 ans (3
23)

61

99

Autisme
infantile

6 ans, retard
mental lger : 28,6 %

ND

93

187

ND
QI < 50 : 22
QI 50 70 : 13
QI > 70 : 11
18,1 ans (12 30)
12 18 ans : 54
18 ans : 45
ND (18 33 ans)

Autisme
infantile

7,5 ans
QI
non
moyen : 93

ND

100

19

23,7 ans (21 27)

Autisme
infantile
Autisme
infantile

7 ans (3 15)
QI non verbal > 50
4 ans

ND

86

68

29,3 ans (21 48)

69

48

19 ans (cart-type :
3,8 ans)

17,8 (13 22
ans)

95

108

25,5 ans (17 40)

4,5 ans

60

241

22 ans (10 52)

3 ans

64

140

ND

ND

63

48

24 ans (19 31)

Autisme
infantile (78)
Autisme
atypique (42)
Autisme
infantile (384)
SA ou TED
non spcifis
(21)

Autisme
infantile
SA ou TED
non spcifis
Autisme
infantile (26)
Autisme
atypique, TED
non spcifi

verbal

QI
moyen :
49,3
(cart- type : 13,3)
ND

21,7 ans
Adolescents
n = 251
15,7 ans (10 21)
Adultes
n = 154
31,6 ans (22 53)
Retard
mental :
59,8 %
16,9 ans (13 22)
Retard mental : 63 %
11,5 ans (8 17)

Retard
69 %

ND : non disponible ; SA : syndrome dAsperger ; * : issus de la cohorte de Seltzer et al., 2003 ;

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49

mental :

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 11. Autres tudes incluses dans le chapitre Devenir des personnes avec autisme
Type
dtude

ge
chronologique

Population

Piven et
1996 (131)

al.,

tude
rtrospective

38

Autisme infantile

17,6 ans (carttype : 4)


QI non verbal :
88,4 (67 136)

Stein et
2001 (170)

al.,

tude
transversale

28

Autisme infantile

26,9 ans (20 36)

Autisme infantile
(384)
SA ou TED non
spcifis (21)

QI moyen (n =
22) : 45,1 (carttype : 13)
21,7 ans
Adolescents
n = 251
15,7 ans (10 21)
Adultes
n = 154
31,6 ans (22 53)

Seltzer et al.,
2003 (132)

tude
rtrospective

405

Retard
mental :
59,8 %
19 ans (10 47)

Orsmond et al.,
2004 (176)

tude
transversale

235 *

Autisme infantile

Seltzer et al.,
2004 (161)

Revue
non
systmatique

Autisme infantile
(22 tudes)
TSA (3 tudes)

Esbensen
et
al., 2009 (168)

tude
transversale
partir de 6
tudes
de
cohortes

25 (tudes)
Prospectives
(n = 10)
Rtrospectives
(n = 4)
Transversales
(n = 11)
712

TSA

Lawer et
2009 (177)

tude partir
de la base de
donnes US
Vocational
Rehabilitative
Services

1 707

Adulte avec TSA


dont le dossier a
t clos en 2005
en raison dune
incapacit
trop
svre
pour
bnficier
des
USVRS

Enfants (34 %)
2 13 ans
Adolescents 31 %
14 21 ans
Adultes 35 %
22 62 ans
ge entre 18 et 34
ans : 90 %

al.,

Objectif

Niveau
intellectuel

Dcrire les types de modification du


comportement dans le temps chez
les personnes avec autisme de haut
niveau en utilisant un outil
diagnostique standardis (ADI)
valuer un groupe slectionn
dadultes ayant eu un diagnostic
dautisme infantile port dans
lenfance,
ncessitant
des
hospitalisations prolonges
Dcrire les symptmes de TSA
manifests par des adolescents et
des adultes ayant reu dans
lenfance un diagnostic de TSA par
un professionnel (comme rapport
par les parents) et dont le profil sur
lADI-R est cohrent avec le
diagnostic de TSA

Dcrire
la vie
sociale
des
adolescents et des adultes vivant
domicile
Dcrire
la
trajectoire
de
dveloppement
chez
les
adolescents et les adultes avec
autisme

tude des comportements rptitifs


et des intrts restreints en fonction
de lge

Comparer lexprience que les


personnes avec TSA ont des
USVRS par rapport dautres
populations (avec retard mental ou
avec troubles spcifiques des
apprentissages

* : issus de la cohorte de Seltzer et al., 2003

3.6.2

volution du diagnostic pendant la trajectoire de vie

Le diagnostic dautisme reste stable pendant toute la vie dans 80 % 96 % des situations
tudies (131,132,161-163,165,169,170).
Dans ltude de Seltzer et al., les seules sorties du diagnostic de TSA concernaient plutt les
personnes initialement diagnostiques comme ayant un syndrome d'Asperger ou un TED
non spcifi (p = 0,046) (132). Pour 12 % de lensemble de la cohorte (48/405) leur profil sur
lADI-R ntait plus compatible avec le diagnostic de TSA 40 arrivaient au seuil dans un
seul des trois domaines de lADI-R [communication, interactions sociales rciproques,

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


50

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

comportements rptitifs et intrts limits] et 8 narrivaient au seuil dans aucun des trois
domaines).
Les tudes indiquent chez les personnes avec autisme une tendance vers une diminution
modre du QI performance couple une augmentation modre du QI verbal entre
lenfance et lge adulte (161,175). Les lments prdictifs lis au QI montrent que les
QI < 70 et > 100 ont une volution moins favorable que ceux compris entre 70 et 100. Un QI
< 50 et l'absence de langage avant 6 ans sont des lments pronostiques dfavorables.
3.6.3

tude de la triade autistique

Les troubles de la communication et du langage

La communication s'amliore pendant la trajectoire de vie entire mais elle reste souvent
dficitaire.
Dans les tudes analysant la communication (132,161-163,165,169,172), il a t observ un
trs bon langage chez 1,5 % des enfants avec autisme alors que cette proportion est de
16 % chez ladulte, et un bon langage chez 18 % des enfants avec autisme et chez 30 % des
adultes.
Le langage reste nanmoins largement dficitaire pour plus de la moiti des personnes avec
autisme, notamment suite des cholalies et des persvrations.
Le langage verbal

Le langage rceptif et le langage expressif : alors qu l'adolescence le langage verbal est un


peu moins bon, surtout parasit par des questions obsessionnelles et des cholalies, le
langage de l'adulte s'amliore dans les deux composantes. Les troubles de la prosodie,
l'cholalie, les idiosyncrasies sont rduites de 30 %.
Les inversions pronominales sont rduites de moiti.
La moiti des cohortes tudies peuvent utiliser des phrases trois mots ; un tiers
possdent un langage fonctionnel et il est not une augmentation de l'utilisation de langage ;
1 % des cohortes montrent une aggravation des troubles du langage, 10 % des adultes avec
autisme n'ont pas de langage.
La communication non verbale

Elle est meilleure chez l'adolescent que chez l'adulte mais il y a une amlioration pour toutes
les cohortes. Il y a notamment une augmentation du pointage et une diminution de
l'utilisation du corps de l'autre pour communiquer.
Les troubles des interactions sociales

Les troubles des interactions sociales sont llment le plus persistant de la triade autistique
au cours de la vie (163). Ces troubles samliorent mais moins que les troubles de la
communication (132). Ils restent handicapants (164).
Il est cependant observ davantage dmotions dcelables chez les personnes avec autisme
surtout si le QI est suprieur 70 (162) et lapparition d'un intrt pour un plaisir partag.
Il a t observ dans une tude (176) que seulement 8 % des personnes avec autisme ont
des relations et 50 % n'en ont aucune ; dans une autre tude, il a t rapport que plus de
80 % des autistes ont peu de relations (172).
Il est not une difficult pour se faire des amis : un tiers peut trouver une amiti dans un
groupe (167,171), 10 % peut avoir une amiti classe comme romantique ; 45 % ont une
relation amicale dans un groupe constitu d'autistes (132,161) ; 56 % des autistes nont pas
d'amis (171). Quasiment aucune personne avec autisme ne se marie et aucune personne
avec autisme n'a d'enfant.
Les relations intrafamiliales des personnes avec TSA sont dcrites par 70 % comme tant
bonnes ou excellentes ; 50 % des personnes avec autisme au sein de la famille sont dcrites
comme calmes, mais 50 % sont galement dcrites comme anxieuses (167).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


51

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

En conclusion, mme si les motions sont plus partages, la symptomatologie des


interactions sociales reste peu volutive et la moiti de la cohorte prsente encore des
troubles svres.
Les comportements rptitifs

Ce chapitre concerne des comportements de strotypies :


la communication dans les cholalies ;

les comportements cognitifs au sens des obsessions et du besoin d'immuabilit.
Des tudes chez des personnes avec autisme semblent montrer une amlioration de ces
comportements chez ladulte par rapport ladolescent (132,169), mais pas de faon trs
importante. Il a t observ dans les tudes de personnes avec autisme :

chez ladulte, 10 % des sujets indemnes, 42 % avec des comportements dcrits comme
lgers, 35 % comme moyens et 11 % comme svres (171) ;

une rduction des comportements restrictifs qui sont passs de 97 % 87 % de
ladolescence lge adulte, notamment en ce qui concerne les proccupations et des
manirismes complexes (132) ;

la disparition de lutilisation rptitive dobjets chez 46 % des sujets lge adulte
(132,161), un tiers ne faisant plus de manirisme complexe et un quart ne faisant plus
de manirisme mains-doigts ; avec nanmoins la persistance de comportements
rptitifs dans la sphre cognitive ;

la persistance de conduites rptitives chez 50 % de la cohorte lge adulte (172) ;

une amlioration surtout notable si le QI est suprieur 70 (162) ;

il na pas t rapport damlioration dans une tude (131).


3.6.4

volution psychosociale

Quelques tudes comparatives entre des populations autistiques et des populations


dysphasiques ou trisomiques ont montr que le devenir des populations autistiques est
moins bon que celui des populations prcites.
Dans une tude ayant inclus des personnes avec TSA et ayant utilis l'chelle OOR (Overall
outcome rating) il a t montr que 21 % des personnes ont eu une bonne, voire une trs
bonne volution, 30 % ont eu une volution qualifie moyenne, 50 % une volution dcrite
comme pauvre et 0 % une volution trs mauvaise (167).
La dpendance

Il a t observ dans les tudes que :


la population est reste dpendante pour 50 75 % (177), et a trouv domicile chez les
parents, ou dans des foyers (56 % chez les parents, 35 % en foyers (167), 66 % chez
les parents, 34 % en foyer (132)) ;

1,5 10 % des personnes sont arrives une autonomie d'hbergement.


Le travail

Il a t observ dans des tudes que :


56 % peuvent travailler temps partiel 5 heures/semaine en moyenne, 1 % 10 % ont
un travail normal (167) ;

20 % peuvent accder un travail avec rmunration (171,172).


Les loisirs

Il a t rapport dans une tude que 85 % des sujets de la cohorte des personnes avec TSA
avaient un accs aux loisirs avec des aides (167), 46 % une activit sportive modre ou
vigoureuse au moins une fois par semaine et 85 % effectuaient 10 minutes de marche deux
fois par semaine. Ils restaient assis 13 heures par jour en moyenne.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


52

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

3.7 Donnes de mortalit


Pour les personnes avec autisme, le handicap psychique peut masquer aux yeux des
professionnels de sant comme de leur entourage en gnral, des problmes
compromettant gravement leur tat gnral, voire mettant leur vie en danger (95).
Lesprance de vie dune personne avec autisme est rduite par rapport celle dune
personne de la population gnrale. lge de 5 ans, elle est rduite de 6 ans pour les
hommes et de 12 ans pour les femmes, et lge de 60 ans, de 4 ans pour les hommes et
les femmes (178). Il est galement voqu une mortalit deux fois plus leve chez les
personnes avec autisme ou TSA que dans la population gnrale (179-182) (tableau 12). La
mortalit est plus importante chez les personnes prsentant un autisme svre incluant une
dficience intellectuelle importante (ratio standardis de mortalit : 1,4 en labsence de RM
ou en cas de RM lger versus 3,1 pour ceux ayant un RM modr profond) (181). Les
consquences de lpilepsie constituent la premire cause de mortalit prmature chez les
personnes avec autisme, suivies des accidents par noyade ou suffocation (181).
Tableau 12. Donnes de mortalit dans lautisme et les TSA
n

Isager et al,
1999 (179)

341

Population Sexe M/F

Danois avec
TSA :
autisme : 118
AA : 89
TDE : 13
SA : 121
Californiens
ambulatoires
avec autisme

ge
chronolo
gique l
inclusion
2 17 ans

Priode
de suivi

1960 1993

RSM
global
(IC 95 %)

Hommes

1,93
(1,00
3,38)
1,93
(1,26
2,82)
2,4

1,67
(0,76
3,18)
1,57
(0,93
4,7)
1,7

Femmes

3,61 (0,75
10,56)

Mouridsen
1960 4,01 (1,73
et al., 2008
2006
7,90)
(180)
Shavelle et 13 111
3,9 : 1
83 % < 15 1983 5,5
al.,
2001
ans
1997
(181)
Pickett et al.,
1998 2,6 *
2,3 *
5,2 *
2006 (182)
2002
AA : autisme atypique ; RSM : ratio standardis de mortalit ; SA : syndrome dAsperger ; TDE : trouble dsintgratif de
lenfance ; * : diffrence non significative compare la priode 1983 1997

3.8 Synthse issue du processus de consensus formalis


3.8.1

Donnes pidmiologiques

Prvalence incidence

En 2009, la prvalence estime pour lensemble des TED, dont lautisme, est de 6 7
pour 1 000 personnes de moins de 20 ans ; dans cette mme population, la prvalence des
TED avec retard mental est estime entre 2 et 3 pour 1 000 personnes.
En 2009, la prvalence estime pour lautisme infantile est de 2 pour 1 000 personnes de
moins de 20 ans, alors que celle de l'autisme selon la dfinition de lpoque tait de
0,4/1 000 personnes dans les annes 1960-1970.
L'augmentation du nombre de personnes avec TED est en partie explique par la
modification des critres diagnostiques, l'amlioration du reprage par les professionnels des
troubles du spectre de lautisme dans la population gnrale, et le dveloppement de
services spcialiss.
La modification des critres diagnostiques a galement entran une augmentation de la
proportion de personnes avec TED sans retard mental (QI > 70).
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de savoir si l'incidence des TED est en
augmentation ou non ; cela justifie des recherches complmentaires.
Facteurs de risques

Les TED sont prsents dans toutes les classes sociales.


HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
53

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

L'autisme infantile est quatre fois plus frquent chez les garons que chez les filles. Le sexratio varie selon que l'autisme infantile est associ ou non un retard mental. Le sex-ratio
est moins lev lorsque qu'il y a un retard mental modr svre associ l'autisme
(2 garons : 1 fille), alors que la prpondrance des garons est plus marque dans
l'autisme sans retard mental (6 garons : 1 fille).
La frquence de lautisme infantile augmente faiblement avec lge du pre et de la mre
(risque multipli par 1,3 pour la mre de plus de 35 ans et par 1,4 pour le pre de plus de 40
ans).
Le risque de dvelopper un autisme pour un nouvel enfant dans une fratrie o il existe dj
un enfant avec TED est de 4 % si lenfant dj atteint est un garon, de 7 % si lenfant atteint
est une fille. Le risque augmente fortement (25 % 30 %) si la famille a dj deux enfants
avec TED.
La concordance de latteinte entre jumeaux monozygotes varie de 70 % 90 %.
Les antcdents pr- et prinataux sont plus frquents dans les TED que dans la population
gnrale.
Certaines hypothses souleves nont pas t confirmes :
lensemble des recherches ralises indique quil ny a pas de lien entre autisme
infantile et maladie cliaque secondaire une intolrance au gluten et que leur
coexistence chez un mme individu est fortuite ;

lensemble des tudes pidmiologiques ralises napporte pas de preuves dune
implication de la vaccination combine rougeole-oreillons-rubole dans la survenue de
TED.
En 2009, les donnes disponibles napportent pas la preuve dune association entre la
prsence de mercure dans lenvironnement de la personne et la survenue de TED.
Les caractristiques psychologiques des parents ne sont pas un facteur de risque dans la
survenue des TED. La thorie selon laquelle un dysfonctionnement relationnel entre la mre
et lenfant serait la cause du TED de lenfant est errone.


Pathologies et troubles associs Maladies gntiques

De nombreux troubles ou pathologies peuvent tre associs aux TED.


Les associations les plus frquentes sont :

les troubles du sommeil ; ils constituent une des plaintes les plus frquemment
rapportes par les familles. Ils concernent selon les tudes entre 45 % et 86 % des
enfants avec autisme infantile ;

les troubles psychiatriques ; ces troubles sont plus frquents chez les personnes avec
TED quen population gnrale. Ils concernent, selon les tudes, entre 50 % et 75 %
des personnes avec TED. Ils sont difficiles dceler chez les personnes avec TED
associ un retard mental. Chez les adultes avec TED sans retard mental, l'anxit et
la dpression sont les troubles psychiatriques associs les plus frquents. Chez l'enfant
avec TED, le trouble dficit de l'attention - hyperactivit est un des troubles
psychiatriques associs les plus frquents. La possibilit d'une pathologie psychotique
(dlire, bouffes dlirantes, schizophrnie) associe aux TED justifie des recherches
complmentaires ;

lpilepsie ; elle est plus frquente chez les personnes avec TED que dans la
population gnrale. Elle concerne, selon les tudes, entre 5 % et 40 % des personnes
avec TED. Le risque dpilepsie est plus lev chez les filles que chez les garons ; il
est galement plus lev chez les personnes avec TED associ un retard mental, que
chez celles avec TED sans retard mental. L'incidence de l'pilepsie chez les personnes
avec TED a une rpartition bimodale avec un premier pic chez les enfants d'ge
prscolaire et un deuxime pic l'adolescence ;

le retard mental ; sa prvalence varie selon le type de TED :
 par dfinition, il n'y a pas de retard mental dans le syndrome d'Asperger,

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


54

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances




chez les personnes avec autisme infantile, 70 % prsentent un retard mental associ ;
celui-ci se distribue en 40 % de retard mental profond et 30 % de retard mental lger,
la prvalence du retard mental est plus faible dans les catgories autisme atypique ,
autres TED et autres TED, sans prcision que dans la catgorie autisme
infantile ,
des donnes rcentes indiquent une prvalence leve de TED dans la population
denfants et dadolescents ayant reu initialement un diagnostic de retard mental ; des
recherches complmentaires sont ncessaires avant de confirmer ce rsultat.

Certaines maladies gntiques monogniques sont associes des TED. Les plus
frquentes sont le syndrome de Rett, le syndrome du X-fragile et la sclrose tubreuse de
Bourneville. Par ailleurs, dautres anomalies gntiques, dont des anomalies
chromosomiques et des anomalies gniques ont t mises en vidence chez certains
enfants avec TED.
Dautres pathologies, en particulier somatiques, peuvent coexister avec les TED, comme
chez toute autre personne ; en effet, les TED n'excluent pas la possibilit d'une pathologie
somatique associe. Les tudes actuelles ne permettent pas de prciser de manire fiable
leur prvalence et justifient des recherches complmentaires afin de complter les travaux
existants.
Conclusion

Les donnes pidmiologiques mettent en vidence une multiplicit des facteurs de risque et
des pathologies ou troubles associs aux TED.
Ces tudes donnent des arguments en faveur de la nature multiple des facteurs tiologiques
des TED avec une implication forte des facteurs gntiques dans leur gense.
Les facteurs psychologiques parentaux, en particulier maternels, et les modalits
dinteractions prcoces nexpliquent en aucune faon la survenue de TED.
Il existe un consensus de plus en plus large sur la nature neurodveloppementale des TED.
3.8.2

Devenir des personnes avec autisme infantile

Le diagnostic initial dautisme infantile reste stable pendant toute la vie dans 80 % 92 %
des situations tudies. Cependant, les symptmes de l'autisme, en particulier ceux de la
triade (troubles de la communication et du langage, des interactions sociales et les
comportements rptitifs) peuvent se modifier au cours de la vie.
Les requalifications3 du diagnostic concernent essentiellement des personnes dont le
diagnostic initial tait class dans les catgories : syndrome d'Asperger , autisme
atypique , autres TED et TED, sans prcision . La plupart des personnes pour
lesquelles un diagnostic d'autisme infantile ou de troubles envahissants du dveloppement a
t port pendant lenfance garderont des particularits tout au long de leur vie. Il en est de
mme pour les adultes avec un syndrome dAsperger.
Du fait de lvolution de la dfinition des TED, dont celle de lautisme qui a entran une
modification de la proportion des personnes avec retard mental au sein de cette population,
les connaissances actuelles sur lvolution des symptmes et des capacits des personnes
avec des TED au cours de ladolescence et du passage lge adulte ne sont pas
consensuelles pour beaucoup dentre elles et justifient des recherches complmentaires.
Nanmoins, les points suivants font actuellement lobjet dun consensus :

la communication et le langage :
 la communication et le langage peuvent s'amliorer pendant la trajectoire de vie
entire, en particulier la communication non verbale qui s'amliore frquemment chez
les personnes avec autisme infantile,
3

Certaines personnes, du fait de l'volution positive de leurs troubles initiaux, peuvent ne remplir plus les critres
qui avaient justifi le classement dans la catgorie diagnostique initiale.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


55

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

lors du passage de ladolescence lge adulte, des amliorations de la


communication et du langage sont observes chez environ une personne sur deux
avec autisme infantile,
 cependant, si l'enfant avec autisme infantile n'a pas dvelopp un langage fonctionnel
l'ge de 5 ans, la probabilit de lacqurir devient de plus en plus faible avec lge,
 10 % des adultes avec autisme infantile n'ont pas dvelopp de langage ;
les interactions sociales :
 les troubles des interactions sociales sont l'lment le plus persistant de la triade
autistique au cours de la vie,
 environ 50 % des personnes avec autisme infantile prsentent des troubles svres
des interactions sociales l'ge adulte ;
les troubles du comportements :
 lors du passage de ladolescence lge adulte, une rduction des comportements
strotyps est observe chez environ une personne sur deux avec autisme infantile.
Nanmoins, environ une personne sur cinq avec autisme infantile garde lge adulte
des troubles svres du comportement ;
lexpression des motions :
 l'expression des motions l'ge adulte s'amliore plus chez les personnes avec
autisme infantile sans retard mental (QI > 70) que chez celles avec retard mental
associ ;
une aggravation des troubles peut sobserver ladolescence :
 ladolescence, chez 20 35 % des adolescents avec autisme infantile, les troubles
autistiques saggravent pendant un deux ans,
 parmi eux, 8 % 10 % ne rcupreront pas de cette aggravation.


Les facteurs dterminant lvolution des symptmes de la triade autistique sont nombreux et
interagissent entre eux. Les principaux facteurs prdictifs de lvolution sont :

les conditions dapparition des troubles et leur prcocit ;

leur importance en termes dintensit de la symptomatologie ;

la prsence de troubles associs (retard mental, pilepsie, maladies somatiques) ;

les facteurs environnementaux, dont les modalits daccompagnement et de suivi.
Parmi les facteurs prdictifs, le niveau intellectuel demeure celui qui rend compte de
lvolution sociocognitive du jeune avec autisme infantile, avec le plus de fiabilit.
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de connatre les facteurs
environnementaux les plus discriminants sur le devenir des personnes avec TED. Linfluence
du type de prise en charge sur la qualit des volutions est encore trop peu tudie.
Les tudes sur les stratgies ducatives montrent que la prcocit des stimulations offertes
par les dispositifs ducatifs et de soins est un facteur positif dinfluence sur lvolution des
troubles.
La mise en perspective et la hirarchisation dapproches varies de nature ducative,
comportementale, cognitive, psychothrapique et pharmacologique constituent une voie
encourageante pour apprhender cette diversit clinique propre aux TED.

4 Fonctionnement
des
personnes
envahissants du dveloppement

avec

troubles

Si les travaux scientifiques portant sur le fonctionnement des personnes avec autisme se
sont multiplis et enrichis ces dernires annes, il importe aussi dtre attentif aux nombreux
tmoignages crits par les personnes avec autisme elles-mmes en particulier depuis les
premiers ouvrages parus dbut 1990 (183-185). En effet, ils clairent sur leur
fonctionnement psychologique, ses caractristiques, ses difficults mais galement ses
forces, en bref leurs diffrences particulires. Ils permettent aussi aux professionnels davoir
une comprhension de lintrieur , une connaissance intuitive de leur fonctionnement
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
56

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

psychologique et de prparer des outils pour que les personnes avec autisme sapproprient
mieux leur fonctionnement particulier, leur diffrence (186).
Lexpression clinique des troubles autistiques, au-del des symptmes fondamentaux,
troubles et pathologies associs qui les caractrisent, rend compte de profils cliniques trs
htrognes. Le terme de spectre de lautisme propos par L. Wing (133) illustre propos
cette diversit et lgitime les fortes diffrences interindividuelles qui discriminent les
diffrentes expressions de ce syndrome chez les personnes qui en sont atteintes.
Cette diversit se caractrise travers des diffrences qualitatives des troubles autistiques
mais aussi quantitatives. La nature des perturbations, les potentialits cognitives,
relationnelles et communicatives ainsi que les volutions cliniques sont soumises de fortes
diffrences eu gard au degr dautisme prsent par la personne, la gravit et /ou la
frquence de ses comportements problmes et enfin la singularit de sa trajectoire
dveloppementale et de prises en charge (157).
Chaque personne tmoignant de manifestations cliniques du syndrome trs contrastes, il
conviendra de bien en reprer la singularit dans lobjectif dadapter les projets
daccompagnement personnaliss. Les tudes cliniques permettent dapprcier des profils
comportementaux constitutifs de formes dautismes diffrencies (forme hyperactive,
distante, passive) dont les observations sappuient sur la nature des conduites relationnelles,
communicatives, motrices et corporelles et du type de contact avec lenvironnement
physique et sensoriel (9,148). Le reprage de ces profils aide clarifier la nature des
troubles, tablir des indications plus prcises en termes daccompagnement, et
distinguer des modalits dinterventions ducatives et thrapeutiques qui tiennent compte
des troubles du spectre de lautisme (187).
La connaissance de la pluralit des volutions est importante puisquelle impacte ladaptation
des conditions de vie de la personne avec autisme en termes daccueil, dducation, de
soins et de travail, que ce soit en milieu ordinaire et/ou spcialis.

4.1 Fonctionnement sensoriel


4.1.1

Ractivit aux stimulations sensorielles

Des personnes avec autisme prsentent une ractivit particulire aux diffrentes
stimulations sensorielles. Des exemples de raction aux diffrentes stimulations sensorielles
ont t prsents dans une revue rcente (188) et repris dans le tableau 13.

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57

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 13. Raction aux stimulations sensorielles. Daprs Rapin et Tuchman, 2008 (188)

Fonction sensorielle
Sensibilit
somesthsique

Vision

Audition

Fonction vestibulaire

Got - toucher

Hyporactivit

Insensibilit la douleur ; automutilation ;


recherche de pression profonde

Hyperractivit

Intolrance certaines textures incluant la texture


des aliments

Hyporactivit

Mconnaissance dobstacles ; difficults pour


reconnatre les visages ; vitement du regard

Hyperractivit

Perception du dtail renforce

Hyporactivit

Ne se retourne pas lappel de son nom ; manque


de conscience du ton de la voix/prosodie

Hyperractivit

Intolrance au bruit et certaines frquences ;


oreille absolue relativement frquente

Hyporactivit

Tolrance la position tte en bas ; tournoiement

Hyperractivit

Mal des transports

Hyporactivit

Sentir ou lcher des personnes ou des objets ;


pica *

Hyperractivit

Extrme slectivit des aliments

* Pica : comportement alimentaire caractrise par la recherche et l'ingestion de substances non comestibles
(encre, craie, charbon, etc).

Cette ractivit aux stimulations sensorielles chez des personnes avec TED a t rapporte
une perturbation du traitement des informations sensorielles, en particulier dans son
aspect de modulation des informations.
La modulation sensorielle permet un individu de filtrer de manire approprie la multitude
dinformations sensorielles qui stimulent en permanence le systme nerveux (inhibition des
informations non pertinentes et alerte de lindividu sur les informations pertinentes) de telle
sorte quil rponde aux informations relatives la tche en cours et la demande de son
environnement (189).
Les troubles de la modulation sensorielle chez des personnes avec autisme ont t tudis
dans une mta-analyse. Dans les donnes introductives de cette tude, il est indiqu que les
troubles de la modulation sensorielle sont dfinis comme les difficults de rgulation et
dorganisation des comportements (dans leur type et leur intensit) en rponse aux
informations sensorielles pour concider aux demandes de lenvironnement. Ces troubles
sont classs en 3 types (190) :

hyperractivit : raction exagre, vive et/ou prolonge une stimulation sensorielle ;

hyporactivit : mconnaissance ou rponse lente une stimulation sensorielle ;

recherche de stimulation : intrt marqu ou provocation dexpriences sensorielles
intenses ou prolonges.
La mta-analyse a eu pour objectif, partir de 14 tudes publies entre 1998 et 2007 de
rsumer les donnes concernant les troubles de la modulation sensorielle chez les
personnes avec TSA dans le but didentifier les associations entre les caractristiques des
tudes et les diffrences sensorielles entre les groupes compars.
Les troubles sensoriels ont t valus sur diffrentes versions du Sensory Profile dans
9 tudes, et sur un questionnaire cotant le niveau de ractivit des personnes dans 2 tudes.
Les rsultats ont indiqu une diffrence de prsence ou de frquence des troubles de la
modulation sensorielle significative entre le groupe des personnes avec TSA par rapport aux
groupes sujets contrles (personnes ayant un dveloppement typique) (taille moyenne de
leffet pour la ractivit globale : 1,50 [IC 95 % : 1,41 - 1,59]). Le type de trouble de
modulation sensorielle le plus important chez les personnes avec TSA est lhyporactivit,
suivi de lhyperractivit et en dernier la recherche de sensations.

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58

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

La variabilit des rsultats entre les tudes dpend de facteurs qui sont : lge
chronologique, la proportion de sujets ayant un trouble autistique (par rapport un autre
TED) et le type de groupe contrle. Les diffrences les plus grandes ont t rapportes dans
les tudes ayant inclus des enfants entre 6 et 9 ans, une proportion de personnes avec
trouble autistique > 80 % et quand lappariement a t ralis sur lge chronologique par
rapport lge mental.
4.1.2

Particularits de la perception

Les premires tudes sur la perception dans lautisme ont concern la hirarchisation
perceptive4 (191). Des personnes avec TED excellent dans la ralisation de puzzles ou la
dtection de figures caches, cest--dire dans des tches qui reposent sur la capacit de
dtecter une partie locale de figure en la dsenclavant visuellement de son contexte global.
Cette performance anormalement leve ces tches a t attribue initialement un
dfaut de traitement global et a contribu donner naissance au modle de faiblesse de
cohrence centrale (voir paragraphe 4.3.4). Cependant, dautres tudes dans des groupes
de personnes avec autisme ont montr que le traitement du niveau global est intact.
Nanmoins, certaines conditions exprimentales mettant en jeu une division de lattention
par la recherche simultane dune cible au niveau local et global ont mis en vidence un
biais local suprieur chez des personnes avec TED. Des tudes ont montr que linformation
complexe auditive prsente les mmes particularits de traitement que linformation visuelle.
Dautres tudes chez des adultes avec autisme sans retard mental ont montr que la
discrimination perceptive visuelle et auditive tait suprieure celle des personnes au
dveloppement typique.
En conclusion, des personnes avec autisme se prsentent avec un biais en faveur du
traitement local (par exemple, dtails dune figure ou note isole dans une mlodie) et un
surfonctionnement du traitement perceptif de bas niveau aussi bien dans les modalits
visuelles quauditives (191).
En ce qui concerne la reconnaissance des visages, des tudes ont mis en vidence chez les
personnes avec autisme par rapport aux sujets au dveloppement typique, dune part, une
hirarchisation des parties du visage diffrente avec une moindre attention aux yeux par
rapport aux autres parties du visage, et dautre part, une efficacit suprieure dans le
traitement des parties du visage (191).
Il a t montr dans certaines circonstances dtude que la perception visuelle du
mouvement est dfectueuse chez des personnes avec autisme, y compris en labsence de
retard mental. Toutefois, ce dficit de la perception ne toucherait pas toutes les catgories
de mouvement (191).

4.2 Fonctions motrices


Il y a des lments en faveur de lexistence de dficits du fonctionnement moteur chez des
enfants avec autisme et ce ds la premire anne (192).
Lanalyse rtrospective denregistrements vido a permis de reprer des signes prcoces
dun dveloppment anormal de la motricit du bb. Avant un an, on observerait une
hypotonie et des troubles des expressions faciales, aprs un an apparatraient dautres
troubles tels quune motilit anormale, des postures inhabituelles, une hypoactivit gnrale.
La station assise semble tre acquise aux ges habituels. Il peut cependant exister des
chutes frquentes quand un mouvement de la tte ou du bras vient perturber cette posture
assise. Le comportement locomoteur des enfants avec autisme plus gs peut parfois

tude des rapports de priorit quentretiennent entre eux les aspects globaux, configurationnels et locaux lors
du traitement perceptif des stimuli visuels ou auditifs. Lorsquune forme est constitue de parties, on distingue ses
aspects locaux (dtails, texture), ses aspects globaux (contour) et ses aspects configurationnels (proprits qui
mergent des relations entre ses parties). Pour les personnes au dveloppement typique, il existe un biais pour
les aspects globaux et configurationnels par rapport aux aspects locaux, cest--dire une performance suprieure
pour le traitement des aspects globaux et configurationnels.

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59

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

prsenter une asymtrie anormale entre les mouvements des bras et ceux des jambes
(193).
Les aspects du fonctionnement moteur affects dans lautisme sont plutt les conduites
motrices complexes qui impliquent la planification et la squentiation du mouvement et qui
intgrent des informations kinesthsiques.
Des analyses plus approfondies des paramtres du mouvement ont permis de reprer chez
des enfants avec autisme des dysfonctionnements relatifs (193) :

la fonction de coordination visuomanuelle lors des manipulations dobjets ;

lanticipation des ajustements posturaux (par exemple, dans le test du garon de caf
dcharge dun verre sans dstabiliser lquilibre du plateau pos sur lautre bras , les
enfants avec autisme utiliseraient un mode de contrle rtroactif au lieu dun contrle
anticip) ;

lorganisation dune squence motrice au service dune action finalise et dirige vers
un but. Les difficults excuter une squence de mouvements seraient secondaires
une atteinte de la planification/prparation du mouvement caractrise principalement
par une absence danticipation ;

la fonction dintentionnalit qui suppose une motivation pour agir et lorganisation de
laction vers un but. Laction dirige vers un but serait un stade que des enfants avec
autisme ont du mal atteindre. Ainsi, chez ces enfants, la marche naurait pas pour
fonction principale lexploration de lespace, mais elle serait utilise pour susciter un
ensemble de sensations qui peuvent se substituer latteinte spatiale du but.
En revanche, les capacits motrices simples impliquant les mouvements moteurs fins
peuvent tre prserves.
Un dficit de limitation motrice a t dcrit chez des personnes avec autisme depuis la petite
enfance jusqu lge adulte aussi bien avec des groupes de haut niveau que de bas niveau
(192). Des enfants avec autisme ont montr des performances dficitaires dans trois types
de tches : limitation dactions sur les objets, les mouvements manuels et posturaux, les
mouvements orofaciaux, y compris les vocalises pour les jeunes enfants (192). Les tudes
ce sujet ont t regroupes dans une mta-analyse (194) (tableau 14).
Tableau 14. Prsentation dune revue systmatique sur limitation motrice dans les TSA
Effectif

Williams et
al., 2004
(194)

21 tudes

Type
dtudes
incluses

Comparaison
de
la
performance
281
personnes dun groupe
de personnes
avec TSA
avec TSA par
rapport un
groupe
contrle dans
une
tche
dimitation
dactions de
la main et du
corps

Tches dimitation

Rsultats

Gestes
significatifs :
action (impliquant un
objet) ou simple geste,
symboliques
(par
exemple, faire au
revoir de la main) ou
de mime ayant une
association smantique

Dficit spcifique de limitation motrice dans lautisme


avec une diffrence significative entre les groupes pour
14/21 tudes.
Le dficit dimitation serait plus apparent dans les groupes
plus jeunes.
Dficit caractris par une difficult :
. pour imiter les gestes non significatifs par rapport aux
actions familires, significatives, ou aux actions
impliquant des objets ;
. pour inverser les gestes (produire un mouvement avec
une transformation de 180 ).
Il semble que lautisme soit caractris par un retard de
dveloppement des capacits dimitation plutt que
comme un dficit absolu.

Gestes non significatifs


Squences de gestes

Les enfants avec autisme de haut niveau ou syndrome dAsperger auraient un dficit pour
reproduire les configurations des membres dans des postures et laspect kinesthsique des
mouvements (dficit de la proprioception) ; en revanche, ils ne manifesteraient pas de
dficits pour les mouvements impliquant seulement les doigts et les mains (motricit fine
conserve) (192).

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60

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Lhypothse dune dyspraxie dans lautisme a t avance pour expliquer les difficults
dimitation des actions symboliques ou complexes, et aussi pour expliquer les problmes de
planification motrice et de squentiation du mouvement.

4.3 Fonctionnement cognitif


4.3.1

Mmoire

Une revue non systmatique de la littrature a eu pour objectif dexpliciter les forces et les
faiblesses des capacits mnsiques des sujets avec autisme et denvisager les
rpercussions que peuvent avoir dventuelles perturbations de ces capacits sur
ladaptation sociale des sujets avec autisme (195).
Lanalyse a port sur la mmoire court terme (ou mmoire de travail) (7 tudes, 195
patients) et sur la mmoire long terme, plus particulirement sur la composante mmoire
pisodique (19 tudes, 358 patients).
La mmoire court terme, immdiate et temporaire, a une capacit limite et englobe
lanalyse de linformation sensorielle au niveau des aires crbrales spcifiques (auditives,
visuelles, etc.) et sa reproduction immdiate pendant un temps de rmanence trs bref, de
lordre dune deux minutes. La mmoire de travail est destine au maintien temporaire et
la manipulation de linformation pendant la ralisation de tches cognitives de
comprhension, de raisonnement ou de rsolution de problmes.
La mmoire long terme intervient lorsque linformation mmoriser excde la capacit de
la mmoire court terme ; elle est caractrise par une capacit et une dure illimite. La
mmoire pisodique concerne les vnements spcifiques qui sont cods dans le temps et
lespace. Elle est charge en dtails contextuels hautement spcifiques concernant les lieux,
le temps, les affects, les penses associes et les informations sur la source. Elle permet au
sujet, une fois quil a rcupr toutes les informations contextuelles, de revivre mentalement
lvnement pass.
Les rsultats de la revue ont montr que :

la mmoire court terme/mmoire de travail est intacte dans lautisme, sauf quand les
tches sont complexes ou quil sagit de tches spatiales ;

en ce qui concerne la mmoire long terme pisodique :
 le rappel libre et la reconnaissance pour du matriel simple ainsi que le rappel indic
sont russis de manire comparable aux tmoins, mais le rappel de stimuli plus
complexes, verbaux et spatiaux est perturb,
 la mmorisation de linformation contextuelle (ou mmoire de source) est dficitaire
dans les aspects sociaux du contexte (visages, motions, rfrence soi),
 la remmoration consciente de lvnement mmoriser est moins frquente que chez
les tmoins.
Les limites de ce travail tiennent dans la slection des sujets inclus dans les tudes. Il sagit
le plus souvent dadolescents ou dadultes jeunes gnralement sans dficience mentale
associe et dont la svrit de lautisme est modre.
4.3.2

Troubles des fonctions excutives

Les fonctions excutives sont les fonctions intervenant dans laction physique ou mentale
pour linitier, linhiber, la diriger et la planifier (196). Elles incluent linitiation (capacit de
commencer une tche ou davoir une nouvelle ide ou une stratgie), linhibition (capacit
rsister et ne pas agir sur le coup dune impulsion), le changement (capacit de passer
librement dune activit une autre), la mmoire de travail (garder une information en
mmoire pour raliser une tche) et la surveillance de sa propre performance pour une tche
donne (197).
Ce sont les actions hors contexte qui sollicitent le plus les fonctions excutives. Les enfants
ayant un trouble des fonctions excutives font plus deffort que les autres enfants pour
accomplir leur tche et russissent moins bien (197).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


61

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Il na pas t mis en vidence dassociation entre les troubles des fonctions excutives et le
degr de handicap social (198). Le trouble des fonctions excutives nest pas spcifique
lautisme (198).
4.3.3

Dfaut de thorie de lesprit

La thorie de lesprit est dfinie comme la capacit dattribuer un tat mental (par exemple :
intentions, croyances, dsirs) aux autres et soi-mme. La capacit denvisager ce que les
autres croient tre le cas dans une situation donne nous permet de prdire ce quils vont
faire. En 1985, Baron-Cohen et al. (199) ont les premiers mis en vidence un dfaut de
thorie de lesprit chez des enfants avec autisme de haut niveau en utilisant un modle
adapt aux trs jeunes enfants (test de Sally-Anne). Dans cette tude, les enfants avec
autisme de haut niveau (n = 20) de meilleur niveau verbal et cognitif que des enfants tmoins
au dveloppement typique plus jeunes que les prcdents (n = 27), et que des enfants avec
trisomie (n = 14), ont eu des difficults pour russir le test que nont pas eu les enfants des
deux autres groupes (20 % de russite au test pour le groupe avec autisme versus 85 %
pour le groupe au dveloppement typique et 86 % pour le groupe avec trisomie ; p <0,001)
(199).
Des tudes ont mis en vidence une association entre les capacits de thorie de lesprit et
le niveau de dveloppement verbal et cognitif (200). Le dfaut de thorie de lesprit nest pas
spcifique lautisme (198).
4.3.4

Faiblesse de la cohrence centrale

Cette thorie attribue la tendance des personnes avec autisme privilgier un niveau local
de traitement, pour les stimuli pour lesquels on peut distinguer un aspect global et un aspect
local, un dficit de lintgration des lments dun niveau local dans un niveau suprieur
(191).
Lhypothse initiale dun dficit de cohrence centrale a t remise en cause dans une revue
ayant inclus une cinquantaine dtudes observationnelles (201). (i) Il y a des preuves que les
personnes avec autisme ont des performances suprieures dans les tches ncessitant un
traitement de linformation centr sur les dtails. Laccent pourrait tre mis sur la supriorit
du traitement de linformation au niveau local plutt qu un dficit de traitement au niveau
global. (ii) Les personnes avec autisme sont capables de traiter linformation de manire
globale quand on leur demande de le faire de faon explicite. Ceci pourrait correspondre
un biais de traitement de linformation au niveau local plutt quau niveau global. (iii) Enfin
ltat de faible cohrence centrale serait indpendant des dficits des capacits cognitives
sociales (201).
4.3.5

Capacit dadaptation au changement

Le changement pose des problmes majeurs aux personnes avec autisme. Caractristique
de la vie quotidienne, il comporte de nombreux aspects (changement de lieux, dhoraires, de
personnes, dactivits, de classe, dcole, de service, etc.) auxquels la personne a des
difficults sadapter. Ces difficults sont associes aux particularits de traitement des
stimuli inhabituels, leur dpendance dune modalit sensorielle privilgie et leur difficult
slectionner les lments essentiels ce qui engendre beaucoup de stress.

4.4 Fonction de communication


4.4.1

Lattention conjointe

Lattention conjointe est dfinie comme une interaction triadique entre soi-mme, lautre et
un objet. Cest la capacit d'orienter son attention et celle d'autrui sur un objet commun
(202).
Dans le dveloppement typique, les comportements dattention conjointe apparaissent entre
6 et 12 mois, et impliquent linteraction avec les autres. Le dveloppement de lattention
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
62

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

conjointe dbute habituellement en pointant du doigt les objets aux autres et en vrifiant la
direction du regard de lautre vers les objets. Ces comportements dattention conjointe
basiques sont associs au dveloppement du langage rceptif et expressif.
Les autres comportements associs lattention conjointe, apparaissant par la suite, sont :
regarder ce que lautre pointe du doigt, montrer un objet, pointer, faire des gestes, prendre,
donner, rpondre son nom.
Pour comprendre le langage, lenfant doit comprendre le lien entre les mots et les objets, et
interprter les gestes de communication des autres comme des actes intentionnels. Les
dficits de comprhension de la signification des gestes comme le point et le regard
peuvent tre lis un retard du langage rceptif et lacquisition globale du langage.
Les dficits dattention conjointe sont centraux dans la caractrisation des enfants avec
autisme qui commencent marcher (198). Les enfants avec autisme ont spcifiquement des
troubles dans ces comportements dattention conjointe impliquant une autre personne (par
exemple, pointer, montrer, regarder quelquun droit dans les yeux).
Lattention conjointe ncessite que les enfants soient capables de reprer la direction et la
cible du regard de lautre.
Dans le dveloppement typique, le comportement de suivi du regard se dveloppe durant
lenfance (203). Lintrt pour les visages apparat trs tt :

les nouveau-ns prefrent regarder des visages avec les yeux ouverts plutt quavec les
yeux ferms, et ils regardent plus longuement les visages avec un regard direct plutt
quun visage qui vite le regard ;

2 mois, les enfants commencent examiner de faon prfrentielle la rgion des
yeux ;

4 mois, les enfants peuvent distinguer la direction du regard et ils utilisent les
informations du regard pour en apprendre sur les objets et les visages ;

6 mois, ils orientent leur attention vers un objet regard par une autre personne,
pourvu quil soit dans leur champ visuel ;

9-10 mois, les enfants suivent la rotation de la tte et le changement de direction du
regard (plus frquemment si les yeux sont ouverts) ;

18 mois, les enfants peuvent suivre la direction du regard prcisment, quelles que
soient la distance et la localisation de la cible.
Chez les enfants avec autisme, il existe un dficit de discrimination et de reconnaissance
des visages. Ils ont un moindre intrt pour les visages et en particulier la rgion des yeux.
Les enfants avec autisme sengagent moins dans les changes de regard mutuels. Ils sont
capables de discerner o lautre regarde. Mais ils ont tendance ne pas suivre un
changement de direction de la tte et de regard, suggrant quils ne russissent pas
orienter leur attention vers la cible du regard de lautre.
Chez les enfants avec autisme, le dveloppement du comportement de suivi du regard est
retard et li lge mental (apparition lge mental de 4 ans pour les preuves tests en
laboratoire, plus tard dans la vie relle dans un environnement plus complexe).
4.4.2

Limitation

Limitation joue un rle essentiel dans le dveloppement de tout enfant. Elle remplit deux
fonctions essentielles pour ladaptation : elle sert lapprentissage et elle sert
communiquer sans mots (204).
La communication sans mots est possible quand on utilise les deux versants de limitation :
imiter et reconnatre que lon est imit. Quand deux enfants utilisent chacun lun des deux
versants de limitation, ils coordonnent deux rles : celui de modle et celui dimitateur. Ils
aboutissent montrer sans mots quils sintressent lun lautre et quils sintressent la
mme chose ensemble. Ils sont en synchronie temporelle parce quils ont la mme activit
en mme temps (204).
Il y a plusieurs niveaux dimitation qui constituent un continuum du simple au complexe ou du
familier au nouveau, et qui ont tous en commun de ragir la perception de mouvements ou
dactions finaliss par la production de comportements similaires (204).
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
63

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Il y a consensus sur le fait que les enfants avec autisme ont des difficults dimitation, en
particulier pour les imitations en diffr, ou les imitations dactions symboliques ou dactions
complexes impliquant une planification (145,194). Mais les enfants avec autisme ont une
capacit mme faible imiter spontanment et reconnatre quils sont imits. Le niveau de
ce que les enfants imitent diffre selon leurs capacits. Il ny a pas de limite infrieure
limitation, tout est exploitable (204).
Dans la communication par limitation, cest limitation spontane qui est en jeu, en
coordination avec la reconnaissance dtre imit. Ainsi, il est possible dapprendre aux
enfants avec autisme les deux capacits qui sont ncessaires toute communication :
lusage du tour de parole ( toi dimiter, toi dtre imit) et celui de la synchronie temporelle
(nous faisons la mme chose en mme temps).
4.4.3

Le langage

Ce paragraphe a t rdig partir dune mise jour (205) et dune revue systmatique de
la littrature (206).
Laltration du langage est lun des signes entrant dans la dfinition de lautisme.
Dans les premiers travaux ayant dcrit le langage des enfants avec autisme qui peuvent
parler, ce langage est caractris par (205) :

un choix de mots inhabituel ;

une inversion du pronom ;

une cholalie (rptition par un sujet des mots et des paroles prononcs devant lui avec,
le plus souvent, reproduction de l'intonation qui les accompagne) ;

un discours incohrent ;

labsence de rponse aux questions ;

une prosodie anormale (ensemble des lments phoniques qui caractrisent le langage
parl : intonation affective, particularismes rgionaux, accent tonique, monte
mlodique, etc.) ;

un manque de motif/mobile pour communiquer verbalement ou par des gestes.
Dans une mise jour des troubles du langage des sujets avec autisme, il a t rapport que
les dficits de langage des enfants prscolaires avec autisme peuvent tre classs en deux
grands types (205) :

ceux qui incluent la rception et lexpression des sons du langage (les phonmes) et de
la syntaxe (partie de la grammaire qui rgit la formation des noncs dune langue) ;

ceux qui incluent la smantique (le sens) et la pragmatique (usage qui en est fait pour
communiquer, le traitement et la production du discours).
Hormis les troubles de la pragmatique et de la comprhension du langage prsents chez
tous les enfants prscolaires avec autisme, les autres troubles du langage sont similaires
ceux des enfants prscolaires sans autisme avec des troubles du dveloppement du
langage.
Classiquement, il est admis que 50 % des enfants avec autisme ne dveloppent pas un
langage fonctionnel, et que si ces enfants nont pas russi dvelopper un langage
fonctionnel lge de 5 ans, la probabilit quils le fassent aprs samenuise avec le temps
(206). Quelques cas de dveloppement tardif du langage ont t rapports. Une revue a eu
pour objectif de quantifier et de dcrire les caractristiques dun dveloppement tardif du
langage (206). Au total, 167 enfants avec autisme ayant dvelopp le langage entre 5 et 13
ans ont t rapports dans 64 publications (articles ou livres) entre 1951 et 2006. Pour 78
dentre eux, le diagnostic dautisme et lge dapparition du langage taient fiables (48/66 ont
dvelopp le langage entre 4 et 7 ans ; 45/66 ont atteints le niveau de mots et 15/60 celui de
phrases). Les auteurs ont estim quun dveloppement tardif du langage surviendrait chez
0,1 % des enfants avec autisme non verbaux.
Une personne avec syndrome dAsperger se diffrencie dune personne avec autisme
infantile par le fait quil ny a pas eu dans le dveloppement du jeune enfant de retard
significatif des acquisitions langagires (207). Au contraire, il est souvent remarqu que les
premiers mots ont prcd les premiers pas. Le vocabulaire se constitue avec des mots
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
64

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

complexes, inattendus chez un enfant de cet ge, la construction de phrases ressemble


celle dun adulte et le langage est sentencieux dans le contenu et le ton.
Les troubles de la communication observs chez des personnes avec syndrome dAsperger
sont (207) :

des anomalies de la prosodie avec restriction de la varit des intonations, peu relies
au type de discours tenu. Le dbit peut tre trop rapide ou peu fluent. Le niveau sonore
est mal adapt ;

des anomalies du discours qui peuvent ne pas tre rfres une situation connue de
linterlocuteur amenant une incohrence. Il sagit de longs monologues sur les sujets
favoris avec foisonnement des dtails ;

une verbosit faite dun discours incessant, ne prenant pas en compte lintrt de
linterlocuteur sans conclure.

4.5 Interactions sociales


Laltration qualitative des interactions sociales est lun des signes entrant dans la dfinition
de lautisme.
Les anomalies touchent particulirement les comportements non verbaux utiliss
classiquement pour entrer en contact avec les autres. Les signaux non verbaux sont absents
ou ne sont pas utiliss correctement (208) :

lutilisation du regard est souvent dviante (contact oculaire absent, regard transfixiant)
et le regard nest pas coordonn avec les autres signaux sociaux ;

les mimiques sociales sont appauvries ou exagres ou peuvent sembler peu adaptes
au contexte ;

lexpression gestuelle est apauvrie. Les gestes sont rarement utiliss dans un but social
de partage dintrt ou de demande daide.
Lenfant est isol et ne recherche pas le contact des autres et particulirement des enfants
de son ge. Il ne parvient pas dvelopper des jeux sociaux avec les autres enfants et ne
sadapte pas aux situations de groupe (208).
Lorsque lintrt social se dveloppe, les modes dentre en communication sont maladroits
et lenfant ne parvient pas maintenir lchange durablement. Linteraction sociale avec les
adultes peut tre meilleure dans la mesure o ils sadaptent lenfant et facilitent la situation
pour lui (208).

4.6 Fonctions motionnelles


Des tudes vido ont montr la motivation inne et primordiale dun enfant pour entrer en
contact avec les sentiments, intrts et intentions dautrui (209-211). Des tudes
exprimentales ont dmontr que les enfants sont capables de discernement remarquable
dans les signaux qui manent des personnes (212). Ds le dbut de la vie, les
comportements et motions expressives dun enfant rpondent aux expressions de ceux qui
soccupent de lui et la communication est apprise dans cette relation mutuelle (212). Pour les
spcialistes du dveloppement, ce processus spcifique dinteraction est primordial et peut
contrler la motivation de lapprentissage cognitif et social. des stades plus avancs, le
partage des motions entre un enfant et dautres personnes fournit des expriences de la
signification des codes sociaux et culturels.
On peut trouver dans de nombreux cas, chez des nourrissons avec autisme, des indications
de particularits discrtes ds la naissance dans lorganisation de leurs ractions vis--vis
des autres personnes. Plus tard, ils ont une faon atypique dtre en relation avec les
personnes. Ils ne jouent pas ou jouent de manire compulsive et isole que les autres
trouvent difficile comprendre et partager (212).
Les donnes disponibles dans la littrature illustrent la plupart du temps lexistence de dficit
dans le traitement des motions chez des personnes avec autisme (213). Cependant, peu
de donnes sont dcisives sur ces dficits motionnels associs lautisme et peuvent

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


65

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

prtendre servir de support solide des gnralisations, en partie d la faiblesse de


leffectif, lhtrognit de la population teste en ce qui concerne lge, la prsentation
clinique, les tches et lanalyse statistique.
De plus, les sujets avec autisme dous intellectuellement peuvent prsenter un dficit
relativement lger dans des tches ncessitant la reconnaissance de stimuli motionnels et
de situations sociales un niveau danalyse labor (213). En revanche, ds quil sagit de
se reprsenter spontanment et automatiquement les motions dautrui, leur dficit peut tre
beaucoup plus grand.
Une mta-analyse rcente a eu pour objectif dtudier les anomalies crbrales en IRM
fonctionnelle et en tomographie par mission de positrons, associes aux interactions
sociales chez les personnes avec TSA compares des sujets contrles au dveloppement
typique (214). Au total, 24 tudes ont t incluses, 290 rgions dintrt ont t examines
chez les sujets contrles au dveloppement typique et 220 rgions chez les personnes avec
TSA. Les rsultats ont montr chez les personnes avec TSA une plus grande vraisemblance
dhypoactivation au niveau des zones crbrales classiquement impliques dans la
perception des motions : cortex cingulaire antrieur prignual, partie droite de lamygdale,
partie gauche du gyrus fusiforme et au niveau de la partie antrieure droite de linsula
(implique dans lattribution des motions aux autres et soi-mme).

4.7 Domaine corporel


4.7.1

Maladies somatiques

En raison de ses particularits sensorielles et cognitives, la personne avec autisme ne va


pas rapporter spontanment les signes fonctionnels en rapport avec une lsion ou un trouble
somatique.
La douleur est rechercher systmatiquement en cas dapparition de troubles de
comportement ou de conduites de retrait.
La pathologie tant un trouble vie entire, la personne doit tre accompagne pour des
problmes dans tous les besoins somatiques, dans toutes les priodes de sa vie, y compris
pour le vieillissement.
4.7.2

Comportements-problmes

Les difficults de fonctionnement des personnes avec autisme se traduisent notamment par
les comportements-problmes qui touchent plusieurs domaines : automutilation, destruction,
strotypies, comportement antisocial, agressivit physique et problmes dalimentation
(215,216). Si certains peuvent tre en lien avec des facteurs biomdicaux, tous doivent faire
lobjet dune approche multidimensionnelle et donc multidisciplinaire. Dautre part, le fait
quils apparaissent dans certains contextes et pas dans dautres, constitue une indication
prcieuse qui permet den comprendre la raison dtre ou la fonction. Celle-ci peut tre
double : obtenir des vnements dsirables ou viter des vnements indsirables. Cest le
rle de lvaluation fonctionnelle didentifier ces fonctions. Une fois ces fonctions identifies,
il importe de mettre en place un programme dintervention clinique bas sur le soutien au
comportement positif (Positive Behavior Support). Ce soutien vise essentiellement mettre
en place un comportement alternatif au comportement-problme en amnageant
particulirement lenvironnement antcdent et consquent (217).

4.8 Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de


la sant
La Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF) (annexe
12) fournit un vocabulaire standardis et une liste tendue de codes pour dcrire lintgrit
des fonctions et des structures corporelles, ainsi que les capacits de lindividu de raliser
ses activits quotidiennes et ses activits sociales (218).
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
66

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Une tude a propos une slection des codes des chapitres Fonctions organiques et
Structures anatomiques de la CIF les plus pertinents pour les pathologies du langage
verbal (219). En ce qui concerne lautisme, la structure anatomique altre nest pas connue,
en revanche, les fonctions organiques qui peuvent tre altres sont :

les fonctions psychosociales globales (b122) (fonction mentale globale) ;

les fonctions mentales spcifiques, en particulier :
 les fonctions de lattention (b1401),
 la pertinence des motions (b1520),
 les fonctions perceptuelles (b156) (perception auditive, visuelle, olfactive, gustative,
tactile, visuospatiale, etc.),
 les fonctions mentales du langage (rception, expression, fonctions intgratives du
langage, etc.) (b167).
Il est prvu dans la CIF que les classifications Fonctions organiques et Structures
anatomiques soient utilises de concert avec les classifications Activits (fonctionnement
de la personne en tant quindividu) (par exemple, communication d3, relations et interactions
avec autrui d7) et participation (fonctionnement de la personne en tant qutre social).
Lutilisation des composantes fonctions et structures de la CIF peut fournir des informations
utiles sur le diagnostic. Les altrations des fonctions et des structures sont gnralement
considres en parallle des restrictions de participation quand il sagit de dterminer
lligibilit des sujets pour les services spcialiss.
La classification internationale du fonctionnement pour les enfants et les adolescents (CIFEA) prend en compte des fonctionnements et des handicaps spcifiques aux 20 premires
annes de la vie (220). Dans la partie Activits et participation , des items ont t enlevs
ou rajouts par rapport la CIF pour couvrir la communication chez les jeunes enfants (par
exemple, contact oculaire, rponse la voix humaine, vocalisation prverbale, point et
utilisation de pictogrammes). Les modifications dans le domaine des interactions
interpersonnelles et des relations comprennent la discrimination des personnes familires, la
prise de son tour de parole dans une conversation, les relations sociales informelles et les
relations parents-enfant. Dans le domaine de lenvironnement, ont t rajouts lquipement,
les produits et les technologies utilises par les enfants et les adolescents au cours du jeu et
de lapprentissage. Lutilit de la CIF-EA pour lvaluation, la planification dinterventions, et
ladmission des enfants en services spcialiss est en cours dtude. La CIF-EA souligne les
aspects spcifiques du dveloppement concernant lacquisition du langage, lapprentissage
de la lecture et de lcriture, les capacits de jeux, et la socialisation avec les pairs.

4.9 Synthse issue du processus de consensus formalis


4.9.1

Htrognit du fonctionnement

Le fonctionnement des personnes avec TED prsente une trs grande diversit au sein de
cette population.
Le fonctionnement dune personne avec TED volue au cours du temps en fonction :

de la svrit des symptmes ;

de son ge ;

de son dveloppement ;

de ses expriences ;

de la qualit et de lintensit de son accompagnement.
4.9.2

Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant


(CIF)

La classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF) permet


une description du fonctionnement humain de manire universelle, paralllement une
description des facteurs contextuels, environnementaux et personnels.
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
67

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Une version spcifique pour enfants et adolescents (CIF-EA) aborde les aspects spcifiques
du dveloppement : acquisition du langage, apprentissage de la lecture-criture, capacits
jouer, socialisation avec les pairs, etc.
Le fonctionnement humain est dcrit dans la CIF par fonctions organiques et structures
anatomiques et par les activits et participation de la personne au sein de la socit.
Les personnes avec TED prsentent des particularits au niveau des fonctions
organiques et des activits et participation .
Les principales fonctions organiques5 prsentant des particularits chez les personnes
avec TED sont :

les fonctions psychosociales sous-tendant les interactions prcoces (prise du tour de
parole, relations sociales informelles, relations parents-enfants), les fonctions intrapersonnelles (adaptabilit, facilit de contact) et les fonctions du sommeil (ces
fonctions font partie des fonctions psychosociales globales et des fonctions
mentales globales dcrites dans la CIF) ;

les fonctions mentales spcifiques ou fonctions cognitives, en particulier : les
fonctions de l'attention , fonctions de la mmoire , les fonctions
psychomotrices , les fonctions motionnelles ( gamme et pertinence des
motions ), les fonctions perceptuelles , les fonctions cognitives de niveau
suprieur ou fonctions excutives, les fonctions mentales du langage (rception et
expression du langage), l'exprience de soi-mme, de son corps et du temps ;

les fonctions sensorielles et la douleur .
Les principales activits prsentant des particularits chez les personnes avec TED sont :
les apprentissages et application des connaissances (regarder, couter, imiter, acqurir
le langage, fixer son attention, etc.) ;

la communication : recevoir et produire des messages verbaux ou non verbaux (contact
oculaire, rponse la voix humaine, vocalisation prverbale, point, utilisation de
pictogrammes) et utiliser des appareils et techniques de communication ;

les relations et interactions avec autrui (nouer ou mettre fin des relations avec autrui,
au sein ou lextrieur de la famille, etc.).
Dautres activits peuvent tre limites dans les domaines de la mobilit, de lentretien
personnel ou de la vie domestique.


4.9.3

Spcificits de fonctionnement

Laltration qualitative des interactions sociales est un des signes importants du trouble
envahissant du dveloppement.
Le fonctionnement sensoriel des enfants avec TED est altr avec une ractivit particulire
aux diffrentes stimulations sensorielles type d'hyporactivit, d'hyperractivit ou de
recherche de stimulations sensorielles.
Chez certaines personnes avec TED, la perception visuelle du mouvement humain et
l'exploration visuelle sont particulires, ce qui peut influencer divers comportements, comme
les interactions sociales, le dcodage des mimiques faciales ou les motions d'autrui.
Les fonctions motrices peuvent tre atteintes en particulier les fonctions dorganisation du
mouvement (fonctions de coordination visuomanuelle, danticipation des ajustements
posturaux, de la planification du mouvement et dintention qui suppose une motivation pour
agir et lorganisation de laction vers un but).
Le fonctionnement cognitif est caractris chez certaines personnes avec TED par :
des performances suprieures la moyenne de la population gnrale, en particulier
dans les tches ncessitant un traitement de linformation centr sur les dtails ;

des difficults dadaptation au changement ;

des difficults dans les fonctions excutives, en particulier la mmoire de travail, qui
permettent un individu de contrler, planifier, et organiser son comportement ; ces
troubles des fonctions excutives ne sont pas spcifiques aux personnes avec TED ;


Entre guillements : libells utiliss dans la CIF ou la CIF version enfant et adolescent

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


68

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

l'association ventuelle entre fonctions excutives et handicap social n'est pas encore
clairement tablie ;
des difficults pour attribuer un tat mental aux autres et eux-mmes lorigine de
difficults construire un monde social guid par les intentions, les dsirs et les
croyances ; ces difficults ne sont pas spcifiques aux TED. Les capacits pour attribuer
un tat mental aux autres sont associes au niveau de dveloppement verbal et
cognitif ;
un traitement prfrentiel de tous les stimuli de faon fragmente en insistant sur les
dtails (niveau local) plutt que comme un tout intgr et significatif (niveau global).

Le fonctionnement motionnel est caractris la plupart du temps par des particularits dans
le traitement des motions chez les personnes avec TED. Les donnes actuelles ne
permettent pas de gnralisation tous les TED des mmes particularits de traitement et
dexpression des motions. Chez certaines personnes avec TED, il existe une faible
comprhension des expressions des autres, entranant une difficult sharmoniser avec
ceux-ci et partager sur le plan motionnel.
Les fonctions de communication sont altres au niveau de lattention conjointe, de
limitation et du langage.
Les enfants avec autisme infantile ont des difficults d'imitation, en particulier pour les
imitations en diffr, ou les imitations d'actions symboliques ou d'actions complexes
impliquant une planification, qui peuvent gner les apprentissages. Mais certains enfants
avec autisme infantile ont une capacit mme faible imiter spontanment et reconnatre
qu'ils sont imits. Le niveau de ce que les enfants imitent diffre selon leurs capacits et peut
tre utilis pour la communication non verbale.
Les capacits d'imitation spontane et la reconnaissance d'tre imit n'ont pas t tudies
chez l'adulte.
La fonction du langage est altre de manire variable, allant dune absence de langage
une atteinte limite la pragmatique du langage.
Les fonctions sensorielles et de la douleur prsentent des particularits, les douleurs
somatiques pouvant se traduire par une apparition de troubles du comportement ou de
conduites de retrait.
Les difficults de fonctionnement des personnes avec TED peuvent se traduire notamment
par les comportements-problmes qui touchent plusieurs domaines : automutilation,
destruction, strotypies, agressivit physique et problmes dalimentation.
Les particularits de fonctionnement de la personne avec TED, ainsi que ses ressources et
celles de ses milieux (famille, cole, etc.) sont essentielles identifier en vue de la mise en
uvre dun projet personnalis daccompagnement et de suivi.

5 Dmarche diagnostique et outils valids dvaluation du


fonctionnement des personnes avec autisme ou TED
Les outils dvaluation considrs dans ce chapitre sont les outils actuels :
de reprage ;

de confirmation du diagnostic :
 diagnostic positif de lautisme (valuation psychologique, trouble des interactions
sociales, etc.),
 diagnostic des pathologies et troubles associs (somatiques, psychiatriques) et
recherche des facteurs tiologiques ;

dvaluation du fonctionnement ;

du diagnostic diffrentiel ;

de suivi de lvolution.


HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


69

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Ce chapitre ne saurait limiter lutilisation dautres outils venir, rsultats davances


scientifiques et de recherche.
Il a t rdig partir des recommandations HAS 20056 (8) et dune revue non systmatique
(221).
Tenant compte des caractristiques psychologiques des personnes avec autisme et de leur
style particulier dapprentissage, lexamen des personnes avec autisme doit tre ralis dans
des conditions adaptes, particulirement si lvaluation vise identifier des priorits
dintervention et de mettre au point un projet personnalis dintervention. Ainsi, il sera
notamment indiqu de structurer visuellement les modalits de lexamen (espace, temps,
faon de travailler , etc.), dalterner priodes de travail et de non-travail , de ne pas
accorder trop dimportance aux preuves temps limit, dutiliser galement des outils
dvaluation non verbaux, comme les matrices de Raven).
Il sagit de savoir en comparaison du dveloppement typique dun enfant (voir annexe 13),
quelles anomalies, quels retards ou dfauts dapparition de ces indices peuvent tre reprs,
quel ge ces anomalies, retards ou dfauts dapparition peuvent tre considrs comme
significatifs (compte tenu des variations normales) (8).

5.1 Outils de reprage individuel


5.1.1

Signes dalerte

Ce paragraphe fait tat des signes dalerte que recherchent les mdecins de premire ligne
(mdecins gnralistes, pdiatres, mdecins de PMI) par linterrogatoire des parents et
lexamen de lenfant.
Dans notre pays, les enfants sont examins dans le cadre dexamens de sant
systmatiques pratiqus au cours des deux premires annes. Habituellement, ces examens
sont effectus par des mdecins gnralistes, des pdiatres ou des mdecins de PMI. Ces
professionnels sont donc dans une position stratgique pour le reprage denfants risque
et ils doivent tre capables de rechercher et didentifier les signes dalerte pour prendre en
charge et orienter ces enfants de faon approprie (8).
Les inquitudes des parents voquant une difficult de dveloppement de leur enfant
(langage et socialisation) doivent tre prises en compte car elles sont fortement corrles
une anomalie effective du dveloppement. Elles doivent donc tre un signe dalerte pour les
professionnels de sant et faire rechercher un trouble du dveloppement et/ou un TED (8).


Ds la premire anne, on peut mettre en vidence comparativement des groupes


denfants au dveloppement typique des diffrences comportementales dans les
groupes denfants ayant volu vers lautisme. Des rsultats dtudes prospectives
rcentes (frres et surs puns denfants avec autisme) (222) suggrent la valeur
prdictive ds 12 mois de labsence ou de la raret :
 du sourire social ;
 du contact par le regard ;
 de lorientation lappel du prnom.

De nouveaux items ont t ajouts aux examens systmatiques de la premire anne


dans la dernire version du carnet de sant (en vigueur depuis le 1er janvier 2006) :
e
 lexamen du 4 mois, les items vocalise et rit aux clats ;

Pour plus de dtails relatifs aux rfrences des outils, voir lannexe 5 des recommandations publie par :
Fdration franaise de psychiatrie, Haute Autorit de Sant, Baghdadli A. Recommandations pour la pratique
professionnelle du diagnostic de l'autisme. Paris, Saint-Denis La Plaine : FFP; HAS; 2005.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


70

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

lexamen du 9e mois, les items pointe du doigt et joue : Coucou, le voil .




Autour de 18 mois en moyenne mais parfois avant, certains signes doivent alerter sur
un risque dvolution vers un TED et ncessitent avis et bilans spcialiss, en mme
temps que dmarrent des mesures daccompagnement de lenfant et de sa famille (8) :
 passivit, niveau faible de ractivit/anticipation aux stimuli sociaux ;
 difficults dans laccrochage visuel, difficults dans lattention conjointe ;
 retard de langage, absence de pointage, absence de comportement de dsignation
des objets autrui, absence de jeu de faire semblant .

Chez un enfant de moins de 3 ans, les signes dalerte dun risque de TED sont les
suivants (8) :
 communication : perturbations dans le dveloppement du langage, utilisation
inapproprie du langage, peu de rponses quand on lappelle par son prnom, dficits
dans la communication non verbale ;
 socialisation : manque dimitation, ne montre pas les objets ladulte, manque dintrt
pour les autres enfants ou intrts inhabituels, difficults reconnatre les motions
dautrui, restriction des jeux imaginatifs en particulier, dans son monde, ninitie pas des
jeux simples ou ne participe pas des jeux sociaux imitatifs, prfre les activits
solitaires, relation trange avec les adultes (indiffrence ou familiarit excessive) ;
 intrts, activit et autres comportements : hypersensibilit tactile ou auditive,
manirisme moteur, balancements, agressivit, conduites oppositionnelles, rsistance
aux changements, activits rptitives avec les objets (par exemple pour les aligner ou
teindre/allumer la lumire).

Quel que soit lge, lexistence dune rgression dans le dveloppement (du langage
ou sociocommunicatif en particulier) doit motiver avis et bilans spcialiss (8).

Une attention particulire doit tre porte aux fratries, en raison :


du risque de rcurrence dun TED ;
 du risque de problmes de dveloppement ou de problmes psychopathologiques.


Quelques signes ont une valeur dalerte absolue dun trouble du dveloppement
et doivent conduire demander rapidement un avis et des examens spcialiss. Ces
signes sont les suivants (8) :
 absence de babillage, de pointer ou dautres gestes sociaux 12 mois ;
 absence de mots 18 mois ;
 absence dassociation de mots (non cholaliques) 24 mois ;
 perte de langage ou de comptences sociales quel que soit lge.

5.1.2

Outils de reprage individuel

La Check-list for Autism in Toddlers (CHAT) peut tre utilise pour le reprage individuel lors
de lexamen de routine dun enfant par un mdecin. Elle est disponible en franais mais non
valide en France. Elle comporte 9 items aux parents et 5 items dobservation de lenfant par
le mdecin. Il y a 5 items-cls. Cet outil a une spcificit leve (0,97) mais sa sensibilit
pour dtecter les TED est seulement de 0,38 (8). Quel que soit le rsultat de lenfant
lvaluation, lenfant est orient en consultation spcialise.
La Modified Check-list for Autism in Toddlers (M-CHAT) est en cours dvaluation comme
outils de reprage (avis du groupe de pilotage). Elle se prsente sous la forme dun
questionnaire ferm en 23 items. Elle est destine des parents denfants gs de 24 mois
(8).
LAlarme dtresse bb ADBB fait du repli et du retrait chez des nourrissons de 2 24
mois des signes dalarme importants devant attirer lattention du mdecin. Il sagit dune
chelle franaise. Elle comporte 8 items cots de 0 (pas danomalie) 4 (anomalies
svres). Il sagit dun outil non spcifique de lautisme destin reprer les problmes de
dveloppement chez le nourrisson (8).
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
71

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

5.2 Outils de confirmation du diagnostic


5.2.1

Diagnostic de lautisme et des TED

Le diagnostic de lautisme et des TED est clinique (8). Il est fond sur un entretien clinique
avec les parents et une observation clinique directe de lenfant (8,221).
Il ny a pas de diagnostic biologique de lautisme.
Plusieurs outils sont disponibles pour une collection des informations auprs des parents et
une observation directe de lenfant suspect de TSA (221).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


72

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 15. Outils de confirmation du diagnostic

ADI-R

CARS

ADOS

Description

Entretien global semi-structur


avec les parents

Outil dobservation mixte (directe Outil diagnostique dobservation


et indirecte) structur de la semi-structur interactif
personne

Objectif

Faire un diagnostic de TSA

Faire une valuation


svrit de lautisme

Population

Enfants > 18 mois adulte

Enfants > 24 mois adultes

Des enfants > 24 mois non


verbaux aux adultes ayant un
autisme de haut niveau

15

4 modules adapts en fonction du


langage et du niveau de
dveloppement

Domaines
valus Nombre ditems
Cotation

chelle en 4 points
(de 0 typique 3 franchement
dviant)

tendue du
score

de

la Faire un diagnostic de TSA

chelle en 4 points
chelle en 4 points
(de 1 typique 4 svrement (de 0 typique 3 franchement
dviant)
dviant)
15 - 60

1 score pour le trouble autistique


1 score pour les TED

Seuil

tabli seulement pour lautisme


infantile

Etabli seulement pour lautisme tabli :


infantile

pour lautisme infantile
Autisme modr si score > 30

pour les TSA
Autisme svre si score > 36
Ces seuils sont en cours
dvolution

Dure de
passation

1h 2h30

20 50 minutes

Entranement

Par des professionnels ayant eu


une formation et un entranement
spcifique

Possible par des professionnels Par des professionnels ayant eu


peu entrans son utilisation
une formation et un entranement
spcifique

Avantages

Distingue les enfants avec


autisme des enfants ayant un
trouble spcifique du
dveloppement du langage ou un
retard global du dveloppement

Utilisable en particulier lors dune


dficience auditive ou visuelle
associe

Limites

Adaptation
franaise

Nest pas utilisable chez les 


enfants
dge
mental
infrieur 20 mois ou dont
le QI est infrieur 20
Sous-diagnostic dautisme 
chez les enfants de moins
de 3 ans
Pas conu pour valuer les
changements
au
cours
dadministrations rptes
dans le temps
Pas possible chez ladulte
dont les parents ne peuvent
plus tre interrogs

Oui (228)

30 45 minutes pour chaque


module

Surdiagnostic
dautisme
compar lADI-R pour les
enfants ayant un retard
mental associ
Outil bas sur une dfinition
de lautisme antrieure au
DSM-IV-TR (ne mesure pas
certaines capacits comme
lattention conjointe)

Oui chelle dvaluation


lautisme infantile (229)

de disponible (230)

CARS : Childhood autism rating scale ; ADOS : Autism diagnostic observation schedule

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73

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


Chez lenfant

Lentretien avec les parents est important pour recueillir avec soin la description du
dveloppement prcoce et actuel (8). Les outils qui peuvent tre utiliss pour complter
lentretien sont : lAutism Diagnostic Interview revised (ADI-R) (223) (tableau 15), le
Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) (224,225).
LADI-R est fond sur la CIM-10 et le DSM-IV-TR (12). Le concept dimensionnel a conduit au
dveloppement dun outil tel que le DISCO (12). Le DISCO est utilis dans des tudes
pidmiologiques mais il nest pas disponible en franais (insiste beaucoup sur la
communication sociale).
Parmi les outils dobservation clinique de lenfant couramment utiliss et disponibles en
franais sont (tableau 15) :

lAutism diagnostic observation schedule-Generic (ADOS) (226). Des travaux sont en
cours sur ladaptation de lADOS pour les enfants plus jeunes et pour ladulte (chez
lesquels les parents ne peuvent pas toujours tre interrogs et lADI-R non ralisable) ;

la Childhood Autism Rating Scale (CARS) (227), particulirement utile lors de dficience
auditive ou visuelle associe.
Chez ladulte

La question du diagnostic se pose :


dune part chez les adultes en population gnrale sans diagnostic ;

dautre part chez les adultes institutionaliss dans une structure pour personne avec
retard mental ou autre pathologie :
 non seulement en termes de screening,
 mais aussi dvaluation diagnostique (rejoint les pratiques chez lenfant).
Le diagnostic et lvaluation chez ladulte sera prcis dans le cadre de la mesure 11 du plan
Autisme 2008-2010.


5.2.2

Outils de recherche de pathologies somatiques associes et de la cause du


TED (diagnostic tiologique).

Elments cliniques recueillis pour dpister des troubles et pathologies associs et orienter
les investigations complmentaires
Anamnse

Des anomalies doivent tre recherches par linterrogatoire des parents (8) :
les antcdents familiaux psychiatriques (autisme ou TED, retard mental, troubles du
langage, dpression, troubles obsessionnels compulsifs), et mdicaux (anomalies
congnitales, fausses couches rptition, dcs prinataux, pilepsie), notion de
consanguinit des parents ;

lhistoire de la grossesse et de laccouchement (problmes pr- et prinataux incluant
les maladies durant la grossesse et les complications obsttricales) ;

lhistoire du dveloppement prcoce avec la chronologie du dveloppement (sourire,
marche, propret, autonomie, point, premiers mots, premires phrases, comprhension
dune consigne simple, comprhension de questions, lecture) ;

la recherche de la notion de rgression du dveloppement transitoire ou durable du
langage ou de la sociabilit, du comportement ou du jeu sur plusieurs semaines ou
plusieurs mois ;

les antcdents mdicaux personnels (problmes mdicaux ou chirurgicaux,
pilepsie) ;

les autres troubles psychiatriques ou maladies associes (trouble dficit de
lattention/hyperactivit, anxit, maladie de Gilles de la Tourette, troubles
obsessionnels compulsifs, dpression).


Certains troubles et pathologies associs apparaissent tardivement.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


74

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


Examen clinique

un examen gnral ;
le recueil de la taille, du poids et du primtre crnien avec leur courbe de croissance ;
un examen neurologique ;
un examen morphologique ;
la recherche de taches cutanes (signes cutans de phacomatoses) ;
lexamen de laudition et de la vision.








Investigations complmentaires raliser

Les investigations complmentaires raliser sont (8) :


de faon systmatique :
 examen de la vision et de laudition,
 consultation neuropdiatrique ( renouveler rgulirement),
 consultation gntique ;
A lissue des consultations spcialises, des examens biologiques cibls sont raliss
pour confirmer une orientation diagnostique clinique.
En cas dautisme isol ou de dysmorphie non vocatrice dun syndrome prcis, sont
raliss :
 caryotype standard et X-fragile (en biologie molculaire),
 bilans
neuromtaboliques
(cratine
et
guanidinoactate
urinaire,
CPK,
chromatographie acides amins, acides organiques), AICAR-SAICAR ;

en fonction des investigations prcdentes :


LEEG avec sieste est indispensable en cas de rgression, quel que soit lge de
lenfant. Dans les autres situations, il est ralis selon lorientation clinique
neuropdiatrique.

La ralisation dune imagerie crbrale morphologique (IRM) ne fait pas partie actuellement
des recommandations systmatiques.
LIRM morphologique est discute en fonction du contexte clinique, en particulier en cas de
retard moteur, dpilepsie, de macro- ou microcphalie ou danomalie lexamen
neurologique. De plus, des squences de spectroscopie peuvent tre utiles pour dtecter
des maladies mtaboliques (mitochondrie, cratine).
Plusieurs publications tudiant la valeur diagnostique de lIRM dans des populations de
patients avec TED sans orientation clinique retrouvent des anomalies dans plus de 40 % des
cas, mais qui le plus souvent norientent pas le diagnostic tiologique (231) (annexe 14).
De nombreuses tudes en imagerie crbrale morphologique ou fonctionnelle sont ralises
dans le cadre de programmes de recherche, mais nont pas dimplication actuellement dans
le cadre du diagnostic individuel.
Lanalyse des peptides urinaires ne peut tre considre comme un lment du diagnostic
de lautisme, ni comme un examen utile sa surveillance ou lapprciation de sa prise en
charge (34).
5.3
5.3.1

Outils dvaluation du fonctionnement


Examen du fonctionnement cognitif

Lexamen du fonctionnement cognitif est effectu avec des tests non spcifiques lautisme
et avec des tests plus orients vers les personnes avec TED.
Les modalits de passation des tests non spcifiques lautisme sont adapter en fonction
des particularits du fonctionnement des personnes avec autisme (en particulier temporalit
diffrente) (Brunet-Lzine rvis (BLR), batterie pour lexamen psychologique de lenfant de
Kaufman 2e dition (KABC-II) ; chelle dintelligence de Wechsler pour enfants et
adolescents 4e dition (WISC-IV) et chelle dintelligence de Wechsler pour la priode prHAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
75

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

scolaire et primaire 3e dition (WPPSI-III)) (tableau 16) (8). Leur interprtation doit aussi
tre prudente compte tenu du fonctionnement des personnes avec autisme (en discussion :
dans le diagnostic de lautisme Progressive matrix de Raven (test de logique pure non
verbale analogique) de L. Mottron (232)).
Parmi les tests plus spcifiques la personne avec TED, on peut citer :

le profil psycho-ducatif Psychoeducational Profile (PEP-R) (8). Il existe actuellement
le PEP-3 (233), traduit en franais (mais pas adapt). Il existe galement une forme
pour ladolescent et ladulte (AAPEP) (234) qui va tre remplac par le TEACCH
Transition Assessment Profile (TTAP) - Second Edition7 en cours de traduction en
franais . Si ces outils permettent de donner un niveau de dveloppement, ils identifient
surtout des mergences qui servent de base au choix de priorits dintervention ;

la batterie dvaluation cognitive et socio-motionnelle (BECS)8 (8) ;

lAberrant Behavior Checklist (221), disponible en franais ;

les tests orients sur les cognitions sociales : tests sur la thorie de lesprit et lchelle
dempathie ASQ (8).
Il existe dautres outils de mesure du fonctionnement cognitif (221) : Leiter International
Performance ScalesRevised (pas dadaptation franaise) ; Differential Abilities Scales ;
Mullen Scales of Early Learning ; Stanford-Binet Intelligence Scale 4th edition.
Il existe galement des chelles spcifiques pour lvaluation et lobservation des
comportements dadultes avec autisme et des outils dvaluation fonctionnelle pour les
comportements-problmes adapts aux adultes. Ces outils feront lobjet dune valuation
dans le cadre de la mesure 11 du plan Autisme.
Tableau 16. Outils dexamen du fonctionnement cognitif
BLR

KABC-II

WISC-IV

WPPSI-III

Description

chelle standardise de
dveloppement
psychomoteur de la
premire enfance

Instrument
dexamen chelle standardise
psychologique de lenfant dintelligence

chelle
standardise
dintelligence

Objectif

Mesurer un quotient de
dveloppement global et
partiel et un ge de
dveloppement

Mesure la capacit de Mesure dun QI total et de


lenfant rsoudre des 4 indices :
problmes
indice de comprhension
verbale, indice de
raisonnement perceptif,
indice de vitesse de
traitement, indice de
mmoire de travail

Mesure dun QI verbal et


dun QI de performance

Population

Enfants de 2 30 mois

Enfants de 2 ans et demi Des enfants de 6 ans aux


12 ans et demi
adolescents de 16 ans

Enfants de 2 ans, 6 mois


7 ans

Domaines
valus Nombre
ditems

4 sous-chelles :
posture (40 items)
coordination oculomotrice
(54 items)
langage (30 items)
sociabilit (26 items)
150 au total

chelle des processus


squentiels
chelle des processus
simultans
chelle des processus
mentaux
composites
(chelle
dintelligence
globale)

4 sous-tests verbaux
(comprhension verbale,
raisonnement perceptif,
vitesse de traitement de
linformation, mmoire de
travail)

chelle verbale
chelle de performance
Vitesse de traitement
Langage gnral

Dure de
passation

< 15 mois : 25 35 mn
> 15 mois : jusqu 60 mn

60 90 minutes

de 2 ans, 6 mois < 4


ans : 25 - 30 mn
de 4 ans 7 ans 3 mois :
40 - 50 mn

Adaptation
franaise

Sans objet (chelle


franaise)

Oui

Oui

Oui

BLR : Brunet-Lzine rvis ; KABC : batterie pour lexamen psychologique de lenfant (Kaufman Assessment
Battery for Children) ; WSIC : chelle dintelligence de Wechsler pour enfants et adolescents (Wechsler

Mesibov G, Thomas JB, Chapman SM, Schopler E. Teacch Transition Assessment Profile (TTAP), Second
Edition. 2009. http://www.proedinc.com/customer/ProductView.aspx?ID=3962
8
Adrien JL. Manuel de la Batterie dEvaluation Cognitive et Socio-motionelle (B.E.C.S.). Paris: Les Editions du
Centre de Psychologie Applique; 2007. http://www.ecpa.fr/psychologie-clinique/test.asp?id=1386

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


76

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


Intelligence Scale) ; WPPSI : chelle dintelligence de Wechsler pour la priode prscolaire et primaire (Wechsler
Preschool and Primary Scale of Intelligence).

5.3.2

Examen du langage et de la communication

Le choix des tests dpend du profil individuel de la personne avec autisme (ge et
capacits).
valuation formelle

L'valuation formelle de la communication concerne les capacits phontiques et


phonologiques, lexicales et syntaxiques, sur les versants expressif et rceptif du langage
oral et crit. Il existe divers outils de mesure des capacits de langage et de communication
(221). Les capacits de langage rceptif et expressif peuvent tre values chez les enfants
avec TSA avec des instruments gnraux comme le Peabody Picture Vocabulary Test
(PPVT), lExpressive One-Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT), la Clinical Evaluation of
Language Fundamentals (CELF) (221). Ces deux outils permettent une valuation des
capacits lexicales et permettent d'obtenir un ge dveloppemental prcis (de 2 ans
38 ans).
Le versant syntaxique peut tre valu en comprhension partir de l'E.Co.S.Se, preuve
de comprhension syntaxico-smantique (235). Cette preuve est une adaptation franaise
valide du TROG (Test for reception of grammar) de Bishop. Il s'agit d'une preuve de
comprhension orale applique des enfants de 4 12 ans, portant sur 23 blocs de 4 items
comportant des noncs illustrant une structure syntaxique donne dont la complexit
augmente (des syntagmes nominaux aux relatives complexes). Des donnes concernant le
versant expressif peuvent galement tre recueillies partir du BEPL-A et B9. La BEPL-A
propose un examen prcoce du langage de 2 ans 9 mois 4 ans 3 mois ; elle est
complmentaire de la BEPL-B. Elle permet lvaluation des aspects formels du langage (en
expression et en comprhension) et des capacits non verbales. Dans sa forme complte,
cette batterie se compose de 23 subtests qui permettent dvaluer : la motricit orofaciale,
larticulation, lorganisation visuospatiale, la rtention verbale immdiate, les capacits
phonologiques, lexicales, smantiques et syntaxiques.
La BILO10 est compose de trois modules, destins l'valuation du langage oral chez les
enfants et adolescents. Les trois modules sont indpendants les uns des autres. BILO 2 et
BILO 3C concernent respectivement les enfants en cycle 2 et ceux en cycle 3 ou au collge.
La batterie dvaluation des contraintes (EC2) explore les contraintes praxiques et cognitives
qui peuvent freiner l'entre au cycle 2. Il constitue un complment trs intressant BILO 2.
BILO 2 permet d'analyser le fonctionnement du langage au moment de l'entre dans l'crit,
d'identifier les points de vulnrabilit ventuels pour pouvoir y remdier temps. Les
preuves se composent de l'valuation du lexique en rception (vocabulaire et prcision des
reprsentations phonologiques), de l'analyse de l'efficience des stratgies de
comprhension, du lexique en production (disponibilit des noms et verbes), de la qualit de
la phonologie lexicale, de l'habilet morphosyntaxique en production. Y sont associes des
preuves de lecture. La BILO 2 est une version enrichie de lvaluation du langage oral du
mme auteur (ELO). Ces preuves s'adressent des enfants et adolescents bnficiant
d'une scolarisation en milieu ordinaire et peuvent tre particulirement intressantes dans
l'valuation des enfants avec troubles envahissant du dveloppement sans dficience
intellectuelle.

Chevrie-Muller C. BEPL. La batterie d'valuation psycholinguistique. Paris: Les Editions du Centre


de Psychologie Applique ; 1997. http://www.ecpa.fr/orthophonie/test.asp?id=1602
10
Khomsi A. La BILO Bilans informatiss de langage oral. Paris: Les Editions du Centre de
Psychologie Applique ; 2007. http://www.ecpa.fr/uploaded/bilo.pdf
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
77

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

La NEE-L11 concerne plusieurs niveaux d'analyse du langage pour une classe d'ge de
3 ans 7 mois 8 ans 7 mois. Elle comprend deux protocoles (forme G, forme P). Cette
batterie est compose de 17 subtests. Elle permet de faire un bilan complet des constituants
formels du langage (phonologiques, lexicaux, morphosyntaxiques) sur les deux versants
rceptif et expressif, ainsi que des processus cognitifs en jeu dans lapprentissage du
langage (mmoire auditivoverbale, etc.) Elle peut tre utilise auprs d'adultes avec un
dficit cognitif important.
Le L2MA12 propose un bilan complet du langage crit et oral de 8 ans 6 mois
10 ans 6 mois. Cette batterie se compose de 24 preuves rparties en cinq domaines :
langage oral, langage crit, mmoire, attention, aptitudes visuomotrices.
Il sagit dun instrument but descriptif et explicatif.
valuation pragmatique

Les aspects pragmatiques du langage et de la communication concernent les actes de


communication verbaux et non verbaux qui contribuent l'laboration du message oral.
Celui-ci sera form partir d'un ensemble d'lments formels essentiels sa production et
sa comprhension. Ces lments sont tays par un ensemble de donnes dites
pragmatiques : verbales (donnes implicites, mtaphores) et non verbales (contact
oculaire, gestes, expressions faciales, langage corporel). Il existe diffrents outils qui
permettent de les valuer, tels que le Test of Language Competence (TLC) et la Childrens
Communication Checklist (CCC) (221). Lchelle dvaluation de la communication sociale
prcoce (ECSP) (236) et la grille dobservation de Wetherby et Prutting (237) peuvent tre
utilises pour dcrire le profil de communication en particulier chez les enfants avec peu ou
pas de langage (8). Ils peuvent tre galement utiliss lors de l'valuation d'adultes sans
langage, afin de dcrire la nature des diffrents actes de communication noncs qui seront
recueillis partir de l'observation clinique.
Des tests en cours de traduction (CRA L-R) prsentent galement un intrt majeur dans
l'valuation des capacits de mtacommunication chez l'enfant et l'adolescent avec trouble
envahissant du dveloppement sans dficience intellectuelle.
Le Diagnostic Analysis of Non Verbal Accuracy 2 Adults Facial expression and Child ou
DANVA 2F Facial expression13. Ces tests sont utiliss pour valuer la capacit des enfants
et adolescents d'identification des motions par la reconnaissance d'expressions faciales. Le
DANVA est constitu de 4 subtests : expressions faciales adultes (AF), expressions faciales
enfants (CF), paralangage adulte (AP) et paralangage enfant (CP). Chacun des subtests est
compos de 24 items (photographies ou enregistrements vocaux) exprimant quatre motions
(joie, peur, tristesse, colre) selon deux niveaux d'intensit (bas, lev). La version franaise
ne permet pour l'instant que l'utilisation d'une forme courte du DANVA, DANVA-2-AF (24
items) et DANVA 2-CF (24 items). La version informatise permet le dfilement automatique
des items l'cran toutes les deux secondes. La passation est par consquent rapide (15
minutes environ). Le score total obtenu indique le nombre d'erreurs et permet de comparer le
rsultat celui d'une population rfrente par classe d'ge (3 99 ans).
Le Test of pragmatic of language14 (TOPL) : labor en 1992 par Phelps-Teraski et PhelpsGunn (238). Ce test concerne une population d'enfants et adolescents gs de 5 17 ans 11
mois. Il a trois objectifs :

identifier des problmes pragmatiques en comparaison avec des enfants du mme ge ;
11

Chevrie-Muller C, Plaza M. N-EEL : les Nouvelles Epreuves pour l'Examen du Langage. Paris: Les
Editions du Centre de Psychologie Applique; 2001. http://www.ecpa.fr/orthophonie/test.asp?id=1606
12
Chevrie-Muller C, Simon AM, Fournier F. L2MA. 8 ans et demi 10 ans et demi. Batterie langage
oral, langage crit, mmoire, attention. 1997. http://www.ecpa.fr/orthophonie/test.asp?id=1604
13
Nowicki S, Carton E. Diagnostic Analysis of Non Verbal Accuracy 2 Adults Facial expression and
Child ou DANVA 2F Facial expression.
14
Phelps-Teraski D, Phelps-Gunn T. TOPL-2 Test of Pragmatic Language - Second Edition.
http://www.proedinc.com/customer/productView.aspx?ID=4169&SearchWord=PHELPS
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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

dterminer les aspects forts et faibles sur le plan de la pragmatique du langage ;


tudier les progrs de langage dans le domaine pragmatique.
Le TOPL est constitu de 44 items dont 36 sont accompagns dune planche de dessin en
noir et blanc que lon prsente lenfant ou l'adolescent (ces illustrations visuelles du
contexte permettent aux enfants de se centrer sur litem propos pour rpondre aux
questions concernant le droulement de la situation).
L'valuation des fonctions excutives au TOPS pour lequel il existe deux versions diffrentes
selon l'ge chronologique :

TOPS 3 E15 : ce test permet une valuation standardise de la capacit d'enfants de 6
12 ans rsoudre un problme et justifier verbalement leur raisonnement. Il recouvre
18 situations photographies servant de support un examinateur qui formule des
questions. Pour chaque situation, 6 domaines sont valus : infrence, rsolution de
problme, cause effet, prdictibilit, squentialisation, question ngative. Chaque
rponse de lenfant est cote 2 (juste), 1 (intermdiaire) ou 0 (faux), permettant ensuite
le calcul dun score total pouvant tre exprim en ge-quivalent ;

TOPS 216: ce test permet l'valuation standardise de la capacit d'adolescents de 12
18 ans rsoudre et justifier verbalement un raisonnement. Des textes sont lus par
l'examinateur tandis que le stimuli visuel est laiss disposition de l'adolescent. 5 sousdomaines sont valus : infrences, dduction, rsolution de problme, perspectives,
transfert de connaissance. Quatre des sous-domaines comprennent 15 items. L'un des
5 subtest comprend 14 items. 74 items sont en tout proposs. Chacune des tches
requiert une coute attentive des questions poses par l'examinateur et une rponse.
Toutes les rponses sont cotes 1 (juste) ou 0 (faux), permettant ensuite le calcul d'un
score total exprim en ge quivalent.



5.3.3

Capacits socio-adaptatives

Les capacits socio-adaptatives sont values avec les Vineland Adaptive Behavior Scales
(VABS) (239) qui sont valides et disponibles en franais (chelle dvaluation du
comportement socio-adaptatif de Vineland) (8).
Il sagit dun entretien semi-structur avec les parents portant sur les aptitudes de lenfant
dans son milieu familial pour valuer son degr dadaptation sociale et dterminer son
handicap dans la vie quotidienne (240).
Plusieurs domaines sont explors : comptences dans la vie quotidienne, socialisation,
communication et motricit. La motricit est une section destine aux enfants les plus jeunes
(en dessous de 6 ans) (240).
Les comportements sont apprcis en fonction de la performance de lenfant, le score total
donnant un ge de dveloppement pour chacun des domaines observs (240).
Le temps de passation est estim entre 20 minutes et une heure avec un valuateur entran
(240).
5.3.4

Examen du fonctionnement sensoriel et moteur

Le bilan sensori-moteur (BSM) est un examen en rapport avec l'approche sensori-tonique du


dveloppement (241). Il est ralis par des professionnels psychomotriciens, psychologues
ou mdecins forms par un DU spcifique. Il permet d'apprcier si et jusqu'o un enfant
(ou un adulte) reste dpendant de mises en forme et d'appuis sensoriels pour utiliser les
diffrentes parties de son corps comme outils.
L'examinateur explore :
l'intgrit des entres sensorielles (vestibulaires, tactiles, olfactives, auditives et
visuelles) et de l'appareil musculo-squelettique ;

15

Depuis larticle princeps de Zachman, il y a eu une mise jour de lchelle.

16

Bowers L, Huisingh R, LoGiudice C. TOPS 2: Test of problem solving. Adolescent.


http://www.linguisystems.com/itemdetail.php?id=10440
http://www.proedaust.com.au/details.cfm?number=91

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

la progression cphalo-caudale de la rgulation tonique au niveau de la sphre orale


(utilisation de la bouche comme espace de nourrissage et d'locution), du buste
(apparition de la poursuite visuelle et intgration fonctionnelle des plans antrieur et
postrieur du tronc), du torse (intgration des deux espaces de prhension et apparition
d'un axe de rotation vertbral), des membres infrieurs (intgration du bassin et
sphinctrisation anale).
Conduit en prsence des parents, l'examen met en vidence les ractions de l'enfant
lorsqu'on supple ses besoins. Un dveloppement normal permet un enfant de disposer
d'un corps-vhicule entre 18 et 24 mois. L'apparition simultane de colres orientes puis
l'utilisation du je indiquent qu'il connat alors son organisme comme une entit stable et
qu'il entretient avec les autres objets du milieu des relations spatialises.

Non spcifique une pathologie, cet examen est un outil d'valuation du dveloppement. Il
permet de suivre l'efficacit d'un programme de soins dans le domaine de la proprioception.
Il complte le bilan psychomoteur qui value davantage les performances instrumentales et
la progression des reprsentations que l'enfant/l'adulte a de lui-mme.
Chez les enfants avec TSA, le BSM permet de faire l'inventaire des conduites de
raffrences sensorielles et des modes de rgulation tonique qui se sont installs aux
dpens des conduites instrumentales. De nouveaux modes de rgulation tonique et des
prothses sensorielles non dsocialisantes sont proposs l'enfant/l'adulte pour faciliter la
rcupration des conduites instrumentales. Ces adaptations sont discutes avec la famille et
les professionnels partir d'amnagements du milieu et d'ajustements de l'entourage.
Conu comme la visite d'un chantier qui s'est ouvert ds avant la naissance de l'enfant la
manire dont son organisme devient outil , cette approche peut aussi prvenir l'installation
de certains troubles lorsqu'elle est utilise prcocement sur les bases d'un examen
pdiatrique.

5.4 Diagnostic diffrentiel avec les autres troubles du dveloppement


Au niveau clinique, il y a de nombreux symptmes des TED qui peuvent survenir dans
dautres troubles du dveloppement (8,188) (tableau 17 ).
De plus, la rgression observe dans le cas des troubles dsintgratifs de lenfance peut
tre due une encphalopathie actuellement identifiable.
Tableau 17. Diagnostic diffrentiel avec les autres troubles du dveloppement

TED

Autres troubles du dveloppement

Troubles du langage

Troubles spcifiques du dveloppement de la


parole et du langage
Dysphasie smantique pragmatique
Dysphasie rceptive

Troubles moteurs

Troubles spcifiques du dveloppement moteur


Troubles du dveloppement de la coordination
motrice (dyspraxie de dveloppement)

Troubles de lattention et du sommeil

Trouble du dficit de l'attention/hyperactivit

Strotypies et intrts restreints

Tics/syndrome de Gille de la Tourette


Troubles obsessionnels compulsifs

Troubles des interactions et comportements


strotyps

Carences affectives prcoces (hospitalisme)

Automutilations en particulier en cas de retard


mental associ lautisme

Retard mental profond

Dficit sensoriel visuel ou auditif associ lautisme

Ccit ou surdimutit avec troubles


comportement ou troubles relationnels

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du

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Parmi les outils pour reprer les pathologies associes ou les diagnostics diffrentiels, on
peut citer :

les chelles danxit et de dpression ;

les chelles dhyperactivit.

5.5 Outils de suivi de lvolution


Du fait de lvolution des personnes, il est ncessaire davoir une valuation rgulire de leur
fonctionnement. Parmi les outils permettant dobjectiver lvolution du fonctionnement, on
peut citer :

PEP-R et ses diffrentes modalits (8) ;

ECA (ECA-R) (242) et la version pour les nourrissons de 6 30 mois (ECA-N) (243) ;

valuation globale du fonctionnement (axe V du DSM-IV-TR valuation multiaxiale) (5) ;

CARS (8) ;

CIF (244).
Il existe plusieurs outils dvaluation de la qualit de vie, mais pas spcifiquement adapts
lautisme, par exemple, lchelle de la qualit de la vie familiale (FQOL) (245).
Dans la littrature, deux autres outils sont cits pour le suivi de lvolution : le Parent
Interview for Autism (PIA) (246) et le PDD Behavior Inventory (PDDBI) (247,248).

5.6 Synthse issue du processus de consensus formalis


La dmarche diagnostique comprend plusieurs tapes :
une tape de reprage individuel des troubles ;

une tape de confirmation du diagnostic permettant de poser un diagnostic de TED,
didentifier dventuels facteurs tiologiques et pathologies associes et, le cas chant,
de poser un diagnostic diffrentiel ;

une tape complmentaire dvaluation du fonctionnement de la personne.


Le diagnostic de ce trouble et lvaluation du fonctionnement de la personne avec TED est


une dmarche pluridisciplinaire ralise par des professionnels spcifiquement forms.
Lexamen des personnes avec TED ncessite dadapter les conditions de ralisation de
lexamen, tenant compte des caractristiques psychologiques, motrices et sensorielles des
personnes avec TED et de leur style particulier dapprentissage, particulirement si
lvaluation vise identifier des priorits dintervention et de mettre au point un projet
personnalis dintervention.
Lutilisation doutils et la pratique de bilans ou dexamens requirent des conditions de
passation qui tiennent compte des caractristiques psychologiques des personnes avec
TED.
5.6.1

Le reprage des troubles

Le reprage peut tre ralis par les professionnels de terrain (mdecins gnralistes,
pdiatres, mdecins de PMI, etc.) lors des examens systmatiques du 9e et du 24e mois
(cf. carnet de sant), des consultations de routine ou suite des proccupations parentales.
Des outils simples de reprage de TED (CHAT, M-CHAT) sont disponibles en franais et de
mise en uvre rapide. Leur validation sur une population franaise est en cours. LADBB est
un outil non spcifique de lautisme, valid en franais, destin reprer diffrents troubles
chez le nourrisson.
Certains lments relatifs au dveloppement psychomoteur et prsents dans le carnet de
sant sont utiles au reprage des TED.
Ces outils ne suffisent pas tablir un diagnostic.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Par ailleurs, un certain nombre de signes sont vocateurs dun risque de TED :
une rgression dans le dveloppement, en particulier de la communication sociale ou du
langage, quel que soit lge, est un signe dalerte symptomatique primordial dun TED
et/ou dune encphalopathie sous-jacente ;

ds la premire anne, linquitude des parents relative au dveloppement de leur
enfant, labsence ou la raret du contact par le regard, du sourire ou de lorientation
lappel du prnom, sont des signes dalerte qui peuvent voquer un risque de TED ;

au fur et mesure du dveloppement de lenfant, dautres signes dalerte peuvent tre
reprs, en particulier les perturbations du langage ou de la socialisation, de mme que
des comportements rptitifs ou strotyps.


Chez le jeune enfant, avant 2 ans, les signes observs peuvent tre suffisants pour
diagnostiquer un trouble du dveloppement sans quun diagnostic prcis de TED puisse tre
tabli. Lvolution dans les semaines ou mois qui suivent permet de prciser, avant lge de
3 ans, sil sagit ou non dun TED.
5.6.2

La confirmation du diagnostic

Le diagnostic des TED, dont lautisme infantile, est clinique.


En 2009, il nexiste pas de diagnostic biologique de lautisme ni des autres TED.
Les critres diagnostiques communs aux diffrents TED sont une altration qualitative des
interactions sociales rciproques et de la communication, et la prsence dactivits
restreintes ou strotypes.
Le diagnostic est fond sur un entretien orient avec les parents et une observation clinique
directe de lenfant. Des outils valids de confirmation diagnostique tels que lADI-R et lADOS
permettent de structurer lentretien (ADI-R) et l'observation clinique (ADOS).
Les examens complmentaires et consultations spcialises suivants, examen de la vision
et de l'audition, consultation neurologique et consultation gntique, permettent de
rechercher les pathologies associes et les lments tiologiques, du fait de la frquence
des troubles sensoriels (vision et audition), somatiques (pilepsie et maladies associes) et
gntiques associs au TED.
La consultation de gntique permet d'envisager la recherche de maladies gntiques
associes partir d'investigations complmentaires de gntique chez un patient donn
(syndrome gntique particulier, anomalie chromosomique suspecte, gne rechercher
dans une famille comprenant une personne avec TED ayant une hrdit connue, etc.).
La ralisation d'une IRM morphologique crbrale avec spectroscopie est utile. Le moment
de la ralisation dune IRM morphologique crbrale avec spectroscopie est discut en
fonction du contexte clinique (retard moteur, pilepsie, macro- ou microcphalie ou anomalie
l'examen neurologique, etc.).
Pour reprer des troubles ou pathologies psychiatriques associes ou poser un diagnostic
diffrentiel, des chelles valides d'anxit, de dpression, d'hyperactivit, etc., sont
disponibles et utilises.
5.6.3

Lvaluation du fonctionnement de la personne avec TED

Dautres tests sont raliss aprs ltape de diagnostic pour prciser le fonctionnement de la
personne et adapter un projet personnalis dinterventions.
Des examens orthophoniques, psychomoteurs et neuropsychologiques permettent de mieux
apprcier le mode de fonctionnement cognitif de la personne avec TED, de la
communication non verbale et verbale, de la sensori-motricit.
Les examens orthophoniques, psychomoteurs et neuropsychologiques sont importants pour
tablir les perspectives de dveloppement de la communication et des comptences
sociales.

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82

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Les outils utiliss pour ces examens sont dune part des outils non spcifiques aux TED
concernant le dveloppement gnral de la personne, et dautre part des outils spcifiques
destins reprer les lments caractristiques dun TED.
Parmi les outils d'valuation du fonctionnement cognitif, certains sont plus spcifiques la
personne avec TED, en particulier le profil psycho-ducatif (PEP-3 pour l'enfant et AAPEP
pour l'adolescent et l'adulte), la batterie d'valuation cognitive et socio-motionnelle (BECS),
l'Aberrant Behavior Checklist (ABC) et des tests orients sur les cognitions sociales (tests
relatifs la thorie de l'esprit et chelle d'empathie ASQ).
5.6.4

Le suivi de lvolution

Lvolution tout au long de la vie des personnes avec TED requiert une valuation rgulire
de leur fonctionnement individuel, de leurs comptences et difficults.
Cette valuation rpte permet dadapter le projet personnalis dinterventions (modalits
de soins, dducation et daccompagnement), ltablissement du plan personnalis de
compensation, et chez lenfant du projet personnalis de scolarisation.
Des outils valids permettent de suivre lvolution du fonctionnement dune personne avec
TED, en particulier le PEP et ses diffrentes modalits, lECA (ECA-R et ECA-N, version
pour les nourrissons de 6 30 mois), lvaluation globale du fonctionnement, la CARS ou la
CIF.

6 Interventions
6.1 Prsentation
6.1.1

Contexte

Les personnes avec autisme ont des besoins identiques aux autres personnes (loi n2005102 du 11 fvrier 2005 pour l'galit des droits et des chances, la participation et la
citoyennet des personnes handicapes) (249) et elles doivent vivre dans des lieux
favorisant leur inclusion via un accs aux soins, lcole, la vie sociale, au travail et des
activits dutilit sociale.
Les particularits lies lautisme et la personne ncessitent des interventions qui
impliquent de (38,250,251) :

structurer lenvironnement de faon adapte la personne avec autisme pour lui
apporter les repres qui lui manquent (espace, temps, communication, activits) ;

tenir compte des attentes des familles ;

choisir des objectifs court terme (qui sinscrivent dans une prise en charge ayant des
objectifs long terme) ;

choisir des activits ralistes et des apprentissages qui tiennent compte de lge de la
personne et du milieu o elle vit ;

prvoir une dure suffisante dexposition de la personne aux activits dchange et
dducation ;

prvoir la gnralisation des acquis (transposition dautres environnements) ;

vrifier que la personne progresse, rvaluer rgulirement et rajuster les propositions
ducatives.
La nature des interventions, assurant la personne avec autisme une vie de qualit, dpend
troitement de la singularit de son autisme, de sa forme clinique, des ressources volutives
qui lui sont inhrentes et des ressources externes mises disposition. Les interventions
sinscrivent dans lun des trois grands domaines suivants :

soutien au dveloppement des comptences (programmes ou prises en charge relevant
dune approche globale, interventions focalises) ;

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


83

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

interventions non spcifiques lautisme en raison de troubles associs


(psychiatriques : retard mental, pilepsie, trouble dficit de l'attention/hyperactivit,
anxit, dpression ; troubles somatiques permanents ou maladies intercurrentes) ;
aides techniques ou humaines.

Les interventions proposes aux personnes avec TED sont abordes sous un angle
descriptif, partir des donnes de la partie Patients et mthode des mta-analyses, des
revues systmatiques et des recommandations internationales.
Pour chaque intervention, sont prsents une description brve de son contenu, son objectif
principal et les critres de jugement possibles de son efficacit.
Avertissement

Le but du prsent travail nest pas de dire pour chaque intervention si celle-ci est value ou
non value, ni de prciser le niveau de preuve de cette valuation, ni de conclure sur le fait
de recommander ou non cette intervention.
Lvaluation des interventions sera ralise dans les travaux HAS venir de
recommandations de bonne pratique pour la prise en charge des personnes avec autisme
ou TED (mesure n 9 du plan Autisme 2008 2010).
Les recommandations internationales figurent en annexe 15.
6.1.2

Objectif dune intervention

Dans une approche globale, une intervention pourra avoir des objectifs multiples daction sur
plusieurs domaines du fonctionnement de la personne.
Une intervention focalise pourra tre ralise dans un objectif prcis damlioration dun
seul domaine du fonctionnement.
6.1.3

Critres de jugement de lefficacit

De nombreuses tudes ont effectivement valu les effets de lintervention sur un seul
symptme ou un secteur trs cibl, et non sur lensemble du fonctionnement de la personne.
Lintervention doit prciser le symptme sur lequel elle porte (pour prvenir le glissement de
lefficacit sur un symptme lefficacit sur lautisme).
Les critres de jugement sont fonction de lobjectif que lintervention se donne mais ils
doivent toujours tre rapports aussi lefficacit au niveau de la personne dans sa globalit
(effets sur le dveloppement, sur la qualit de vie personnelle et familiale, sur la dure
gnralisation et maintien etc.).

6.2 Linclusion en scolarit partielle ou totale


Linclusion en scolarit partielle ou totale est une modalit particulire dassurer des services
scolaires durant lge scolaire. En inclusion scolaire, on peut utiliser diffrents programmes
dintervention.
Depuis la loi n2005-102 pour l'galit des droits et des chances, la participation et la
citoyennet des personnes handicapes, vote le 11 fvrier 2005 (249), tout enfant en
situation de handicap a droit une inscription dans une cole ordinaire. En rfrence cette
loi, il est question dornavant pour tout enfant du projet personnalis de scolarisation (PPS).
Celui-ci est en effet toujours effectu sous la responsabilit de l'ducation nationale. Il est
mettre en uvre par l'ensemble des acteurs intervenant dans la scolarisation de l'enfant
(enseignants, psychologues, mdecins, etc.). Il fait partie intgrante du plan de

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


84

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

compensation du handicap. Les modalits selon lesquelles sera dcline cette scolarisation
dpend cependant du handicap.
L'enfant atteint de TED aura son handicap reconnu et son projet personnel de scolarisation
tabli par l'quipe pluridisciplinaire de la Commission des droits et de lautonomie des
personnes handicapes (CDAPH), mise en place en 2006 au sein de la maison
dpartementale des personnes handicapes (MDPH) (252). Un enseignant spcialis
dsign comme rfrent est mis la disposition de chaque lve handicap pour le suivi de
son parcours de formation.
La possibilit de scolarisation en milieu ordinaire dpend de la capacit d'autonomie au
regard de l'ge de l'enfant, des comptences cognitives, du degr de l'altration des
interactions sociales et de la communication. On parle de milieu scolaire ordinaire quels que
soient lenseignement dispens (ordinaire ou adapt du type section d'enseignement gnral
et professionnel adapt [Segpa]) et le mode de scolarisation (individuel ou collectif).

Les enfant atteints de TED peuvent tre scolariss dans une cole ordinaire dans une
classe spcialise. Il s'agit des CLIS (classes pour linclusion scolaire) pour les enfants
en ge de frquenter l'cole primaire (dont lorganisation a t actualise par la
circulaire n 2009-087 du 17-7-2009 (253)), des UPI (units pdagogiques d'intgration)
pour les jeunes en ge de frquenter le second degr.

Certains enfants atteints de TED peuvent tre scolariss en classe ordinaire. Il s'agit le
plus souvent d'enfants atteints du syndrome d'Asperger ou d'enfants en ge de
frquenter l'cole maternelle.
La scolarisation en milieu ordinaire a pour objectifs principaux (254) :

de donner les mmes droits aux enfants handicaps que ceux accords aux enfants
typiques ;

de leur proposer un contexte social favorisant le dveloppement des interactions
sociales avec les pairs.
La scolarisation ordinaire est rarement un moyen exclusif de prise en charge pour les
enfants avec autisme. Une approche multidisciplinaire articule autour des besoins identifis
des personnes avec autisme est souvent privilgie. La scolarisation en milieu ordinaire d'un
enfant avec TED est accompagne la plupart du temps dune prise en charge parallle
thrapeutique et ducative spcialise (par exemple quipes d'hpitaux de jours, services
d'ducation spciale et de soins domicile [SESSAD]). Un accompagnement par un
auxiliaire de vie scolaire (AVS) peut contribuer faciliter la scolarisation, en respectant le
champ d'intervervention de ce type d'accompagnement (en individuel ou collectif selon les
cas). L'aide des AVS individuels s'avre particulirement approprie pour la scolarisation des
enfants et adolescents avec TED. La scolarisation en milieu ordinaire peut selon les cas
s'effectuer temps complet ou partiel en fonction des prconisations du projet personnalis
de scolarisation. Les programmes ducatifs combinent des techniques varies appliques
dans des squences particulires en fonction de lenfant, du niveau de dveloppement et du
milieu (domicile ou cole) o ces interventions sont effectues.
L'intensit des troubles prsents par l'enfant avec TED peut ncessiter une scolarisation
en milieu spcialis mdico-ducatif.
En rsum, le PPS est tabli en fonction des comptences et des besoins de l'enfant, des
accompagnements thrapeutiques et ducatifs ncessaires. Selon la loi, le PPS s'impose
l'tablissement d'accueil de l'enfant qu'il soit ralis en milieu ordinaire ou spcialis.
En France, les enfants peuvent tre scolariss ds 3 ans. Le type de pdagogie utilis
lcole maternelle est dune importance primordiale dans lobjectif des soins prcoces. Le
projet de lcole maternelle (circulaire n90-039 d u 15 fvrier 1990) reprend trs prcisment
ces objectifs (254) :

apprendre vivre ensemble selon le code scolaire ;

apprendre parler et construire son langage, sinitier au monde de lcrit ;

agir dans le monde (exploration du milieu proche puis plus lointain, dcouverte des
possibilits corporelles, prise de repres dans lespace et dans le temps) ;
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

dcouvrir le monde (des objets, de la matire, des espaces naturels et humains) ;


imaginer, sentir, crer (amener les enfants rencontrer les arts, prouver des
motions par la musique et les arts plastiques) ;

offrir la possibilit aux enfants prcoces dacqurir les bases de la lecture.
Le contenu de ce projet, confirm et complt par des circulaires ministrielles ultrieures,
est destin tre adapt aux besoins particuliers des enfants car les enseignants ont pour
mission didentifier avec prcision les besoins de chacun.



lcole lmentaire, sont utilises des mthodes pdagogiques diverses par (254) :

leur degr de structuration plus lev en pdagogie traditionnelle ;

la place de linitiative de lenfant ;

la place du travail en groupe ;

lutilisation des supports concrets plus grande dans les pdagogies actives.
Lensemble est dcrit sous lappellation de pdagogie gnrale pour la distinguer de la
pdagogie spcialise.
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.

6.3 Interventions focalises


la diffrence des programmes qui comprennent un ensemble dinterventions coordonnes,
les interventions ont un caractre habituellement plus limit dans le temps et sont effectues
par sances ou squences rgulires. Elles peuvent faire partie des lments constitutifs de
programmes globaux. Ces interventions ont aussi, dans certains cas, un caractre
focalis sur un des domaines dficitaires dans lautisme, qui sont ceux de la
communication, de la socialisation, du comportement et de la sensorialit (254).
Les composants et caractristiques principales des programmes globaux tels que les
stratgies comportementales de renforcement (pour Lovaas) ou les indices visuels (pour
TEACCH) peuvent tre galement utiliss isolment (en dehors du contexte du programme)
pour amliorer un comportement spcifique.
Ces stratgies sont parfois transformes par rapport au programme dorigine. ct de
lapprentissage par essais discrets, et du fait de ses limites relatives au manque de
spontanit, de motivation, de gnralisation et de maintien, ont t introduites dautres
techniques de modification comportementale naturelle telles que (250,254,255) :

Pivotal response training (enseignement des comptences-cls) ;

Incidental training (apprentissage incident [en milieu naturel]) ;

Natural language paradigm (NLP).
Ces trois modles pivotal response training, incidental training et natural language
paradigm ne sont pas au sens strict des interventions focalises, mais des mthodes
dintervention auprs de ces personnes avec autisme.
6.3.1

Communication et langage

Des interventions varies sont utilises. Leur but est dinfluencer la capacit de lenfant
utiliser la communication pour contrler, comprendre et participer au monde social (256).
Rducation orthophonique

La rducation orthophonique classique est utilisable avec des amnagements (cadre,


frquence, individuelle ou en groupe) pour prendre en compte les particularits spcifiques
lautisme (254).
Ces rducations sont trs varies mais leur description est rare (254).
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
Communication amliore et alternative

La communication amliore et alternative a pour objectif de favoriser le langage oral par la


superposition de plusieurs canaux de communication (gestuel, symbolique, crit). Il sagit de
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
86

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

suppler le langage oral (communication amliore) ou de le remplacer (communication


alternative) (254).
Systme de communication par change dimage (PECS)

Elle est principalement utilise auprs denfants dge prscolaire avec un diagnostic de
TED ou dautres troubles de la communication caractriss par une absence de langage
fonctionnel. Ce systme volue vers un systme de communication alternative augmente
prenant en considration les besoins denfants et dadultes avec diffrents troubles de la
communication.
Lobjectif est denseigner aux enfants comment initier spontanment une interaction (254).
En pratique, on leur enseigne (37) :

choisir une image qui reprsente une activit, une personne ou un objet dsir ;

prsenter limage au partenaire de communication ;

obtenir le rsultat souhait (ou apprendre lorsquelles peuvent obtenir le rsultat
souhait).
Lenfant dispose dun classeur avec des images qui lui sert sexprimer.
La gnralisation des acquis se fait ds le dpart par lutilisation du PECS dans tous les lieux
de vie de lenfant (cole, maison) (254).
Ce systme utilise des rfrences et des stratgies la fois comportementales et
dveloppementales dans la perspective damliorer les interactions (254).
Critres de jugement de lefficacit :
titre dexemple les critres de jugement retenus dans les tudes concernant les systmes
de communication amliore et alternative daprs la revue systmatique de Schlosser et
Wendt (257) ont t :

dans les single subject experiment (avec emploi de sries temporelles de mesures
sans intervention et avec intervention) : le nombre de mots complets, le nombre
dapproximations de mots, le nombre de vocalisations de mots, la longueur moyenne
des phrases. Dans certaines tudes, la parole a t provoque par la prsentation dun
objet ou dun symbole graphique, dans dautres tudes, la parole a t imite. Dans
quelques tudes, ctait lobservation de la parole spontane de lenfant ou la parole
provoque par le partenaire de communication ou lordinateur ;

dans les tudes sur des groupes denfants : le nombre de mots parls diffrents dits
spontanment par lenfant (cholalies et rponses non comptabilises) ou le nombre
dactes parls non imits dits spontanment par lenfant ,et le nombre de mots diffrents
non imits (reposant sur lobservation de lenfant plutt que sur la stimulation).
Langage gestuel (langue des signes franaise LSF)

La langue des signes est un systme symbolique utilis comme moyen alternatif pour
communiquer. La communication passe par le canal visuo-gestuel, les fonctions empruntant
le canal audiophonatoire tant altres pour beaucoup denfants avec autisme (254). Les
signes gestuels prsentent une image des choses de la ralit. Cette image est constitue
dun trait distinctif de lobjet quelle rige en signifiant (par exemple, un papillon est dsign
gestuellement par le contour des ailes et leur mouvement). Les rapports entre les choses
prsentes dans la ralit physique sont aussi reprsents de faon analogique (254).
Ce systme ncessite lexistence dun certain nombre de prrequis chez lenfant ou
ladolescent : capacits dimitation motrice, de planification motrice, de contact visuel, de
motricit fine (254).
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


Makaton

Cet outil nest pas spcifique aux personnes avec autisme. Il est utilis pour rpondre aux
besoins dadultes sourds et denfants entendants prsentant des troubles de lapprentissage
du langage.
Il est constitu dun vocabulaire de base (450 concepts) enseign laide de signes et de
symboles graphiques sous-tendus par le langage oral.
Il utilise la combinaison de la parole, des signes (LSF) et des pictogrammes. Cet outil
comporte deux niveaux denseignement :

un niveau formel en situation individuelle pour enseigner lutilisation fonctionnelle des
outils ;

un niveau informel qui a lieu lors dactivits de la vie quotidienne pour la gnralisation
des acquis.
Il ny a pas de prrequis cognitif ou moteur pour bnficier du Makaton.
Le Makaton ncessite un nombre important dintervenants et limplication de la famille est
ncessaire.
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
Autres interventions
Communication facilite

La communication facilite consiste en un soutien de la main ou du bras dune personne afin


de favoriser le contrle de ses mouvements et de lui permettre lutilisation dun clavier (254).
Un partenaire de communication (facilitateur) fournit une assistance physique une
personne avec autisme, suppose laider surpasser ses problmes moteurs et
motionnels. Ce facilitateur aide la personne pointer en direction dimages, de lettres ou de
mots sur un clavier.
Cette mthode est conue comme une aide neuromotrice devant donner lieu une criture
autonome (254).
Le problme de cette mthode est de savoir dans quelle mesure le facilitateur influence les
gestes ou les crits de manire consciente ou non.
Ces questions ont aliment de vives controverses et critiques sur la communication facilite
(254) dont lutilisation nest pas recommande dans les diffrents guidelines internationaux
(annexe 15, tableau 6).
Mthode Tomatis

La mthode Tomatis est une pdagogie de lcoute dans la mesure o elle permet
thoriquement au sujet de retrouver le dsir de communiquer en apprenant utiliser au
mieux son systme auditif. La mise en application de cette mthode se fait grce un
appareil sophistiqu dnomm oreille lectronique .
Le but de la mthode Tomatis est doptimiser la capacit du communication dont chacun
dispose (254).
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
6.3.2

Interactions sociales

Les interventions prosociales cherchent amliorer les difficults relationnelles observes


dans les TED et dvelopper les prrequis des relations rciproques (attention conjointe,
thorie de lesprit, jeux) (254).
Le jeu

Le jeu est utilis dans le cadre des programmes rfrence comportementale ou


dveloppementale ou dans des prises en charges rfrence psychanalytique.
Diffrents programmes se focalisent sur des jeux varis (jeu avec un jouet, prtendre jouer
ou jeu social). Ces programmes sont bass sur des approches dveloppementales partant
du principe que le jeu permet de mettre en place les comptences, linteraction sociale et la
communication (254).
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88

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Critres de jugement de lefficacit : dans les tudes, leffet dun entranement au jeu a t
valu sur les capacits de jeu, les capacits sociales et le langage des enfants (254).
Floor Time

Le Floor Time est aussi appel modle fond sur le dveloppement, les diffrences
individuelles et les relations (Developmental, Individual Difference, Relationship DIR
model).
Il sagit de stimuler par le jeu les capacits dchange social et de rgulation motionnelle
des enfants (258). Dans ce modle, lenfant et ses parents sont rengags dans des
interactions motionnelles qui utilisent les capacits de communication mergentes de
lenfant (initialement avec des gestes plutt quavec des mots).
Le Floor time est utilis avec les jeunes enfants. Il comporte des sances interactives, durant
lesquelles lintervenant (adulte, parent ou ducateur) se laisse conduire par lenfant, dans un
environnement calme, pendant 2 5 heures par jour (6 10 sances de 20 30 minutes par
jour) (254).
Les critres de jugement de lefficacit dcrits dans la littrature analyse sont les capacits
dinteractions sociales et de communication.
Entranement par limitation rciproque

Lentranement par imitation rciproque cible la gnralisation des comptences dimitation


spontane des jeunes enfants avec autisme pendant les situations de jeu courantes. Elle est
utilise pour enseigner limitation dun geste impliquant un objet ou limitation dun geste
simple. Les comptences dimitation se gnralisent aux nouvelles situations, matriels et
thrapeutes, et se maintiennent dans le temps.
Critres de jugement de lefficacit (259) :
Outre les strotypies, linactivit et le jeu tout seul, le jeu avec un objet, les comportements
sociaux distance (sourire/rire, faire des bruits vers ladulte) et les comportements sociaux
de proximit (tre proche de ladulte, sasseoir prs de ladulte, toucher ladulte), les
comportements dintrt sont :

la reconnaissance par lenfant dtre imit (lenfant regarde ladulte aprs que ladulte
eut imit lenfant) ;

lenfant sengage dans des jeux rciproques (il rpte une action ou il retourne un objet).
Histoires sociales et scenarii sociaux

Les histoires sociales prsentent une situation sociale spcifique qui est susceptible de se
produire et enseignent le comportement quil convient dadopter dans chaque cas. Ces
histoires sont rdiges sous forme :

dnoncs descriptifs (apportent de linformation) ;

dnoncs de perspective (dcrivent ltat interne dune autre personne penses,
sentiments, croyances, opinions, motivations) ;

de consignes (rponses socialement appropries) ;

daffirmations (raisons du comportement) (37,260).
Lhistoire est image ou non.
Les histoires sociales ont t dveloppes pour enseigner aux personnes avec TED de haut
niveau et aux personnes avec un syndrome dAsperger comment comprendre les diverses
situations sociales et comment se comporter dans ces situations (37).
Critres de jugement de lefficacit : il convient dvaluer lefficacit des histoires sociales en
fonction de chaque personne avec TED laquelle elles sont destines (37).
Les histoires sociales devraient tre values sur (260) :

des comportements spcifiques plutt que gnraux ;

le maintien du comportement aprs lintervention ;

sa gnralisation dans diffrents environnements.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


Entranement la thorie de lesprit

Cette intervention a pour objectif de pallier le dfaut de thorie de lesprit chez les personnes
avec syndrome dAsperger ou autisme de haut niveau afin damliorer les capacits
dempathie et leur perspective sociale.
Dans les tudes, lentranement a t ralis avec des exemples vido (254), ou a t
assist par ordinateur avec un guide interactif de reconnaissance des motions faciales
(261).
Critres de jugement de lefficacit dcrits dans les tudes : test de Sally-Anne, score aux
tches de reconnaissance des motions, gnralisation et maintien des comptences.
Apprentissage de lattention conjointe

Lapprentissage de lattention conjointe nest pas une technique en elle-mme. Lattention


conjointe est enseigne par une technique de modification du comportement (262), ou la
fois par une approche comportementale et dveloppementale (263,264). Des interventions
ont pour objectif dagir au niveau de lattention conjointe dans le but damliorer les
comportements de jeu, la communication et les comportements sociaux denfants avec
autisme (254).
Critres de jugement de lefficacit dcrits dans les tudes : montrer ou suivre le pointage ou
le regard de lexprimentateur, coordination entre le regard et le point.
6.3.3

Activits motrices ou sensorielles

Activits sensorielles ou motrices


Thrapie de lintgration sensorielle

La thrapie de lintgration sensorielle se fonde sur lhypothse que le fait doffrir des
activits sensorielles et vestibulaires un enfant permettrait damliorer la capacit de son
systme nerveux de moduler la fonction dalerte et dorganiser et dassimiler linformation lui
tant transmise par ses sens (37).
Lintervention comporte des stimulations vestibulaires (par exemple, le balancement dans un
hamac), proprioceptives (par exemple, massage, pression corporelle par le port de vestes
lestes, pression profonde), tactiles (par exemple, brosser le corps de lenfant) (255).
Lintervention est ralise lors de sances individuelles axes sur le jeu (37).
Lobjectif est de fournir lenfant une exprience sensorielle contrle qui entranerait une
rponse adapte et fonctionnelle aux stimulations sensorielles.
Les critres de jugement de lefficacit dcrits dans les tudes ont t :
pour le massage, les comportements strotyps, lattention la tche, lorientation vers
un son non pertinent, laversion au toucher, le sommeil ;

pour les pressions profondes, lanxit ;

pour les vestes lestes, les comportements strotyps et lattention la tche.


Entranement lintgration auditive

Cette intervention est destine aux personnes avec TSA ayant des distorsions auditives, une
hypersensibilit auditive, des anomalies du traitement des informations sensorielles. Elle
comporte 10 20 sances dune demi-heure dcoute de musique module
lectroniquement au moyen dcouteurs (filtration des frquences auxquelles lenfant est
hypersensible).
Son objectif est de rduquer laudition en corrigeant les distorsions auditives.
Cette intervention a t value dans les tudes sur la sensibilit de lenfant aux sons, les
comportements-problmes, le langage rceptif et expressif.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


Snoezelen

Le Snoezelen consiste en la proposition dexpriences sensorielles varies vcues dans une


atmosphre de confiance et de dtente. Cette mthode est fonde sur la relaxation et la
perception sensorielle (musique, jeu de lumire, vibrations, sensations tactiles et olfactives).
Elle est avant tout un tat desprit, une philosophie de vie qui nest pas forcment mettre
en lien avec une action de rducation et/ou thrapeutique (254).
Packing
La technique du packing (ou sances denveloppements humides initialement froids)
consiste en lenveloppement de la personne en sous-vtements dans des serviettes
mouilles initialement froides (265). Cette technique vise apporter un amnagement du
cadre psychothrapeutique individuel et unique (266).
Lobjectif est daider les enfants renforcer leur conscience des limites de leur corps,
retrouver une image corporelle en privilgiant ses vcus sensoriels et motionnels (265).
Cette technique a fait lobjet de nombreuses critiques thiques. Elle est en cours dvaluation
(annexe 16). Le critre principal de jugement de ltude est lintensit des troubles du
comportement objective par le sous-score irritabilit de lchelle Aberrant Behavior
Checklist 3 mois.
Musicothrapie

Les techniques de musicothrapie incluent limprovisation libre et structure, des chansons


et lcoute de musique. Il sagit habituellement dune thrapie individuelle.
Lobjectif est daider les personnes avec autisme dvelopper leurs capacits de
communication et dinteraction sociale.
Dans les tudes, les critres de jugement ont t (267,268) : la communication verbale et
non verbale (imitation dun signe ou dun mouvement, attention conjointe chez les enfants
prscolaires), les strotypies.
Interventions de psychomotricit

Les interventions de psychomotricit font intervenir la fois les fonctions psychiques et les
fonctions motrices et sensorielles. Elles sont trs nombreuses, varies et multiformes (269).
Les objectifs des interventions de psychomotricit sont (270) :
dentraner les fonctions toniques, posturales, gestuelles grce lexercice moteur dans
un temps et dans un espace limit, qui favorise lintgration des donnes spatiales, de la
dure, de la vitesse des changements de rythme, du temps ;

damliorer la communication non verbale dfaillante en privilgiant diffrentes fonctions
essentielles :
 lattention lautre et aux objets,
 limitation globale ou plus prcise (rptition de mouvements de psychomotricit ou de
gestes plus complexes),
 les changes ( travers le contact corporel, lchange dobjet, lchange de regards),
 la perception par des exercices corporels spcifiques :
- intgration de sensations vestibulaires et labyrinthiques,
- ducation des sensations tactiles,
- entranement la poursuite visuelle,
- entranement lassociation des sensations visuelles aux sensations
kinesthsiques ;

de favoriser les initiatives de lenfant, ce qui lamne abandonner ses routines
gestuelles au profit dactivits gestuelles structures.


Activit sportive

Lactivit sportive est considre par certains comme un moyen pour favoriser chez les
enfants avec TED le dveloppement de capacits sensorielles et motrices, de

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

communication, et de capacits sociales dans la mesure o elle offre un cadre motivant et


renvoie lestime de soi.
Les activits peuvent tre ralises en institution, en milieu scolaire ou dans le cadre de
loisirs.
Lapprentissage peut tre implicite, explicite ou par imitation.
Un bilan permet dorienter le choix de lactivit sportive en fonction des troubles observs et
des objectifs ducatifs ou rducatifs.
6.3.4

Gestion des comportements-problmes

Programme de soutien au comportement positif

Les stratgies fondes sur lemploi du soutien au comportement positif comprennent


plusieurs volets (37) :

modification des conditions environnementales (par exemple, attnuation du niveau de
bruit) ;

laccroissement du renforcement positif (par exemple, procdure de renforcement
diffrenci) ;

lacquisition des comptences (par exemple, dveloppement de la communication
fonctionnelle [stratgie comportementale qui permet denseigner aux personnes avec
autisme comment communiquer un ou plusieurs messages fonctionnels en
remplacement de leurs comportements problmes]) ;

la planification des consquences naturelles.
Lobjectif de ce programme est dessayer de faire diminuer ces comportements en
changeant les circonstances dans lesquels ils se produisent. Le traitement privilgie :

une valuation complte des circonstances mdicales et environnementales de
survenue des comportements-problmes ;

lexamen des raisons sous-jacentes aux problmes de comportement ou de leur
fonction.
Une fois quune hypothse de travail a t formule, il importe de modifier lenvironnement
de la personne de manire rduire la ncessit pour la personne avec TED dadopter ce
genre de comportements (par exemple, adaptation du programme au niveau daptitude,
diminution des demandes, augmentation des possibilits dinteraction).
Lanalyse fonctionnelle a pour objectif de cerner la fonction pour la personne du
comportement-problme (par exemple, dsir de fuite lgard des gens, des attentes, des
activits ; lattention reue de la part des adultes ou des pairs ; laccs quelque chose de
concret, objets ou activits ; la stimulation sensorielle ou le renforcement automatique) et
ensuite de lui enseigner le comportement quil convient dadopter pour parvenir la mme
fin.
Critres de jugement de lefficacit : apprentissage de comportements alternatifs ou
concurrents au comportement-problme ; comportement-problme non pertinent ou
inefficace.
6.3.5

Les thrapies psychanalytiques individuelles

Il existe de nombreuses approches psychanalytiques appliques au traitement des


enfants, adolescents ou adultes avec autisme (271-274) mais peu sont dcrites de faon
prcise sous la forme dun protocole.
Pour les psychanalystes, les processus autistiques, quelles quen soient les causes, sont en
rapport avec les angoisses archaques qui habitent les enfants prsentant des troubles
envahissants du dveloppement. Ces angoisses les amnent ragir par des mcanismes
dfensifs qui les isolent progressivement. Les diffrents dispositifs proposs visent
permettre lexpression de ces lments archaques dans une relation avec un thrapeute qui
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
92

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

peut commenter, dire, interprter (selon le niveau du dispositif) lenfant ce quil comprend
de son vcu, lamenant ainsi instaurer une relation avec un soignant, assurant une
prsence bien vivante , capable de recevoir les angoisses et de les laborer.
Lanalyse et linterprtation du transfert et du contre-transfert visent, en lucidant le sens des
symptmes, des sentiments quils suscitent chez lentourage, percevoir les tats internes
de lenfant, ses motions, et ainsi laider entrer dans le monde de la communication.
Les thrapies psychanalytiques classiques concernent les enfants prsentant un autisme
diagnostiqu partir de trois ans et ncessitent un nombre de sances hebdomadaires
suffisant (au moins trois sances hebdomadaires).
Dans certains cas, soit en complment de lapproche prcdente, soit dans le cadre dune
thrapeutique institutionnelle, des petits groupes analytiques, permettant de travailler la
relation lautre, sont proposs pour ces enfants.
Ces thrapies sont rarement isoles : lenfant est soit scolaris en milieu ordinaire soit pris
en charge dans une institution (quelle soit ou non de rfrence psychanalytique). Les
articulations avec lducatif et le pdagogique seront penses sous lgide des parents dans
ce cadre institutionnel.
Exemple dun modle fond sur lanalyse et linterprtation du transfert et du contretransfert
D.Houzel a propos une pratique base sur des interventions prcoces domicile par une
quipe de soins.
Des visites domicile sont assures par un infirmier form lobservation des nourrissons et
supervises par un psychanalyste (une deux visites par semaine privilgiant lcoute et
lobservation attentive du bb et de ses interactions avec son entourage). La mthode est
une application de la mthode d observation des bbs (275).
Des entretiens mensuels sont proposs aux parents dans lobjectif de nouer une alliance
thrapeutique, de rechercher la signification psychique des symptmes de lenfant et de
dcoder ses expressions motionnelles. Il sagit aussi d'aider les parents laborer leur
vcu et de dcider avec eux des orientations thrapeutiques, scolaires et institutionnelles.
Quand lenfant est g de deux ans, il commence une psychothrapie individuelle, quatre
fois par semaine sur une dure de 45 minutes et tous les modes dexpression et de
communication sont utiliss. Il sy rajoute une tentative dintgration scolaire progressive
lcole maternelle ou, dfaut, dans une institution spcialise, en maintenant le plus
possible une ouverture vers lextrieur (frquentation temps partiel dune cole et poursuite
de la psychothrapie individuelle en dehors de linstitution).
Critres de jugement de lefficacit :
Dans la littrature disponible en 2009, lvolution clinique denfants ayant eu une thrapie
psychanalytique est dcrite dans plusieurs tudes de cas (276-285,285,286).
Par ailleurs, lapproche psychothrapeutique des enfants avec autisme fait actuellement
lobjet dun protocole de validation la fois quantitatif et qualitatif dans le cadre du
Rseau de recherche fond sur les pratiques psychothrapeutiques (RRFPP) mis en place
sous lgide de la Fdration franaise de psychiatrie et de lInserm (site Internet consult le
7/10/2009, http://www.techniques-psychotherapiques.org/Reseau/ProjetRRFPP.html).
Il existe au sein de ce rseau un ple de ressource Autisme dont un des objectifs est
dvaluer les effets des psychothrapies psychodynamiques sur les trajectoires
dveloppementales de jeunes enfants atteints dautisme en combinant des techniques
dvaluation clinique (comportementale, dveloppementale, psychophysiologique et de
personnalit).
Le suivi des enfants bnficiant dune psychothrapie analytique sera ralis laide dune
valuation de leurs comptences et de leur sociabilit, des tests de personnalit et pour les
plus gravement atteints, dun outil centr sur les troubles de limage du corps.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

6.3.6

Traitements mdicamenteux

Les TED ne peuvent pas tre traits de faon curative par des mdicaments (254). Certaines
classes mdicamenteuses peuvent tre utiles pour diminuer ou supprimer des
comportements inadapts qui interfrent avec la socialisation et les possibilits
dapprentissage des personnes avec TED.
Traitements neuroleptiques
Antipsychotiques neuroleptiques

Lhalopridol est considr comme capable damliorer les anomalies relationnelles dans
lautisme et les anomalies dans le rapport aux objets (irritabilit, agitation, dysrgulation de
lhumeur et strotypies). Les effets sont constats de faibles doses (entre 0,8 et 1,75 mg
par jour) (254).
Les effets indsirables sont lis principalement la sdation, aux ractions dystoniques et
au risque de dyskinsie long terme (254).
Autres antipsychotiques

La rispridone apparat efficace pour amliorer les troubles du comportement associs


lautisme (irritabilit, agressivit, hyperactivit, strotypies) mais elle ne parat pas avoir
deffet sur les perturbations des comptences sociales et de la communication. Les effets
indsirables sont lis une prise de poids et une sdation.
Traitements mdicamenteux des troubles associs
Anticonvulsivants

Les mdicaments anticonvulsivants sont utiliss chez des personnes avec TED qui ont une
pilepsie de la mme faon que chez toute autre personne affecte (255).
Stimulants

Les stimulants ont t proposs chez les patients avec TED ayant un trouble dficit de
lattention - hyperactivit (TDA/H).
Dans la mesure o les enfants avec TED sont trs sensibles aux effets des stimulants
(augmentation des comportements strotyps), il existe un intrt croissant pour dautres
traitements du TDA/H (254).
Inhibiteurs slectifs de la recapture de la srotonine (ISRS)

Ils ont t proposs pour rduire les penses obsessionnelles et les comportements
rptitifs et ritualiss, lanxit et lagressivit chez certains adolescents et adultes avec TED
(287).
Les ISRS sont proposs pour le traitement des troubles dpressifs qui apparaissent chez les
adolescents et adultes avec Asperger (287).
6.3.7

Rgimes sans gluten et sans casine

Les conclusions de lAfssa sur lefficacit et linnocuit des rgimes sans gluten et sans
casine proposs des enfants prsentant des troubles envahissants du dveloppement
(autisme et syndrome apparents) sont les suivantes (34) :

les donnes scientifiques actuelles ne permettent pas de conclure un effet bnfique
du rgime sans gluten et sans casine sur lvolution de lautisme ;

il est impossible daffirmer que ce rgime soit dpourvu de consquence nfaste court,
moyen ou long terme ;

les arguments indirects (excs dexorphines, peptidurie anormale, troubles digestifs
associs notamment) avancs lappui de ce type de rgime ne sont pas tays par
des faits valids (voir paragraphe 3.3.1) ;

il nexiste donc aucune raison dencourager le recours ce type de rgime.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

6.3.8

Traitements des troubles somatiques

Rducation, postures

Kinsithrapie, ergothrapie et aides techniques sont adapter (cf. tests psychologiques).


Maladies intercurrentes

Les soins dhygine quotidiens permettent que le corps de la personne avec TED soit lobjet
dune observation rgulire, systmatique, souvent seule faon de dceler des anomalies,
des lsions qui autrement passeraient inaperues.
La douleur est rechercher systmatiquement en cas dapparition de troubles du
comportement ou de conduites de retrait.
Les personnes avec TED ont besoin des soins courants, bucco-dentaires, ORL,
vaccinations, etc.
Il est prvu dans le plan Autisme 2008-2010 de renforcer laccs aux soins somatiques des
personnes avec TED (mesure 14).

6.4 Aides techniques


Parmi les aides environnementales proposes aux personnes avec TSA les plus frquentes
sont les suivantes :

aides temporelles (par exemple, pictogrammes ou horaires crits) pour chelonner les
vnements dans le temps ;

aides portant sur les procdures (par exemple, pictogrammes, aides visuelles comme un
objet, une photo) pour prciser les tapes dune activit ou la relation des lments aux
vnements ou aux personnes ;

aides spatiales (par exemple, signes ou barrires physiques) pour fournir linformation
sur lorganisation de lenvironnement ;

aides lassertivit (par exemple, processus daides la dcision et entranement la
communication) qui favorisent ltablissement de rapports ou qui permettent la
personne dexercer un contrle sur son environnement.
Objectif : aider les personnes avec TSA qui ont des routines non fonctionnelles structurer
le temps, lespace.
Critre de jugement : ces aides techniques sont intgres dans les diffrentes interventions
focalises ou globales et ne font donc pas lobjet dvaluations spcifiques.

6.5 Programmes ou prises en charge relevant dune approche globale


6.5.1

Programmes dintervention rfrence comportementale

Lapproche rfrence comportementale trouve son origine dans lapplication systmatique


des interventions fondes sur les principes de la thorie de lapprentissage, cest--dire de la
mthode connue sous le nom de mthode ABA (Applied Behavior Analysis - Analyse
applique du comportement).
La mthode ABA est base sur le principe que le comportement dune personne est issu
dvnements antcdents et quil est des consquences qui modifient sa probabilit
ultrieure dapparition (288). La mthode ABA consiste analyser les comportements pour
comprendre les lois par lesquelles lenvironnement les influence, puis dvelopper des
stratgies pour les changer (254).
Les matriaux pdagogiques sont choisis par ladulte qui prend linitiative des interactions
pendant les sances. Les renforcements sont extrinsques aux tches enseignes

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

(renforcement positif) et prslectionns par ladulte (254). Des recherches complmentaires


seraient utiles sur les motivations intrinsques.
Lobjectif de lintervention de type ABA est damliorer de faon significative les
comportements sociaux et de limiter les comportements-problmes (289).
Les modles comportementaux intensifs (intervention comportementale intensive [IBI] ou
intervention comportementale intensive prcoce [EIBI]) drivent de la mthode ABA.
Parmi les programmes dEIBI, le plus connu est le programme Lovaas (University of
California at Los Angeles Young Autism Project). Il utilise des techniques dintervention
comportementale intensive au plan temporel (au moins 40 heures par semaine) pour traiter
des enfants de 2-3 ans sur une priode de 2 3 ans (EIBI) (255). Si des diffrences
individuelles importantes existent entre les enfants, lintervention se fait habituellement selon
les tapes suivantes : dabord tablir une relation dapprentissage (notamment rduire les
comportements-problmes, comme la colre), enseigner les comptences de base (imitation
motrice, pairage, etc.), enseigner la communication dbutante (imiter les sons, nommer les
objets, etc.), dvelopper la communication (concepts abstraits, phrases correctes) avec
limplication des pairs et linclusion. Les stratgies utilises actuellement sont les essais
distincts, mais aussi lenseignement incident, le travail en dyades avec les pairs, et
lintgration dans des petits groupes puis dans lcole (290,291).
Lapprentissage par essais distincts a t la principale stratgie utilise dans le programme
de Lovaas dans le cadre dune interaction enfant/intervenant 1 :1. Cette stratgie comporte 4
composants (289) : lintervenant prsente une instruction brve distincte ou une question
(stimulus) ; elle peut tre suivie dune incitation, si ncessaire, pour obtenir une rponse
correcte ; lenfant rpond correctement ou non (rponse) ; lintervenant fournit la
consquence approprie (renforcement). Les rponses correctes sont suivies dune
rcompense (qui se mange, un jouet, des flicitations, etc.) ; les rponses incorrectes
sont ignores et/ou corriges. Les rsultats sont nots. Lintervenant fait une courte pause
avant de proposer une nouvelle instruction.
Critres de jugement de lefficacit (292-294) :

critres de jugement principal :
 QI,
 comportement adaptatif (Vineland Adaptive Behavior Scale),
 langage rceptif et expressif,
 inscription lcole aprs lintervention,
 svrit des symptmes dautisme (ADI-R, ADOS, Developmental Behaviour
Checklist),
 reclassification de lautisme ;

critres de jugement secondaire : fonctionnement de la famille (niveau de stress
parental, etc.).
6.5.2

Programmes dintervention rfrence dveloppementale

Les interventions dveloppementales sont bases sur lutilisation des intrts et des
motivations naturelles de lenfant pour rtablir le dveloppement de la communication avec
et en relation avec les autres. Le contexte dapprentissage est trs important et les activits
et les vnements sont choisis pour leur intrt pour lenfant. Lapprentissage utilise une
varit de situations et de rituels sociaux.
Le programme TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related
Communication Handicapped Children) sinscrit dans cette approche.
TEACCH

TEACCH nest pas un type dapproche interventionnelle et encore moins une mthode
dintervention. TEACCH est un programme qui a t mis en uvre dans toute la Caroline du
Nord pour rpondre aux besoins des personnes avec autisme et troubles apparents de la
communication. TEACCH offre une vaste gamme de services destins aux enfants, aux

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


96

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

adolescents, aux adultes ainsi qu leur famille et leur collectivit (37). TEACCH utilise
plusieurs techniques, plusieurs mthodes, dans diffrentes combinaisons, en fonction des
besoins individuels de la personnes et des capacits mergentes (289).
Les enfants peuvent tre adresss partir de 2 3 ans.
TEACCH est caractris par :

limplication des parents comme partenaires des professionnels pour lensemble du
programme ;

une valuation dtaille (profil psycho-ducatif Psychoeducational Profile17 et ses
diffrentes modalits) servant identifier les capacits mergentes ;

lutilisation des capacits mergentes comme premier objectif denseignement du
programme ducatif individualis de lenfant ;

un environnement dapprentissage structur.
Les habilets fonctionnelles sont enseignes ds le dbut pour permettre aux personnes de
fonctionner de faon indpendante ds que possible.
Lapproche comportementale est utilise pour enseigner les soins personnels (self-care) et la
prise en charge des comportements-problmes.
Lenvironnement est organis pour aider les enfants et les adultes comprendre et se
souvenir de ce quils doivent faire (en dveloppant des emplois du temps visuels, en rendant
les attentes claires et explicites, en utilisant des matriels visuels).
Laccent est mis sur les stratgies positives de prise en charge comportementale et sur les
stratgies denseignement utilisant des informations visuelles plutt que verbales.
TEACCH comporte le dveloppement des comptences de communication des individus en
termes de comprhension et dexpression deux-mmes. Les faons de communiquer sont
enseignes selon les intrts de lindividu (objets de rfrence, photographie, images,
symboles, mots).
Lobjectif principal de TEACCH est de permettre aux personnes avec autisme de fonctionner
de faon aussi accomplie et aussi indpendante que possible dans la collectivit.
Critre de jugement de lefficacit : profil psycho-ducatif.
Programme de Denver - Early Start Denver Model (ESDM)

LEarly Start Denver Model dvelopp partir dune collaboration entre Sally Rogers de
luniversit de Davis en Californie, et de Geraldine Dawson luniversit de Washington, est
une approche interventionnelle prcoce et intensive qui sadresse des enfants gs de 12
36 mois. Ce programme vise :

rpondre au besoin socio-motionnel spcifique des petits enfants et leurs familles ;

cibler les symptmes sociocommunicatifs de lautisme qui surgissent au cours de la
deuxime anne de vie ;

utiliser des techniques dintervention valides et efficaces ;

se baser sur les besoins dveloppementaux.
Les interventions sont bases sur :

un contenu le curriculum bas sur les connaissances sur le dveloppement et qui vise
tous les domaines dveloppementaux ;

et des procdures dapprentissage spcifiques, incorporant des principes de lABA ou
plus prcisment du Pivotal Response Training, tout en insistant sur linteraction avec
lenfant, lchange interpersonnel, laffect positif, lengagement partag avec des
matriaux et activits de la vie quotidienne, une communication verbale et non verbale
continue.
Ce programme est appliqu en groupe ou individuellement, dans un centre spcialis ou
domicile. Il est assur par une quipe multidisciplinaire, et individualis pour chaque enfant.
Enfin, la participation active des parents est systmatiquement sollicite.
17

Mesibov G, Thomas JB, Chapman SM, Schopler E. TEACCH Transition Assessment Profile (TTAP), Second
Edition. 2009. http://www.proedinc.com/customer/ProductView.aspx?ID=3962

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Critres de jugement de lefficacit : chelles de dveloppement (Mullen Scales of Early


Learning, MacArthur Communicative Development Inventory), chelles dadaptation
(Vineland Adaptive Behavior Scales) (295-297).
6.5.3

Prises en charge institutionnelles rfrence psychanalytique

Ce paragraphe a t rdig partir du rapport de la DGAS sur les interventions ducatives,


pdagogiques et thrapeutiques proposes dans lautisme (254).
En France, ces prises en charge sont courantes dans les institutions sanitaires ou mdicosociales. Elles se construisent en gnral autour dune approche thorique inspire de la
psychanalyse. Dans le cadre de pratiques trs diversifies, la psychothrapie est le plus
souvent associe des activits ducatives, ludiques, susceptibles de fournir une mdiation,
un support au dveloppement de la communication et de la symbolisation, et des actions
rducatives ou pdagogiques (274). Une scolarisation est souvent actuellement associe,
soit en intra soit en inclusion temps partiel avec un accompagnement assur par
lquipe de soin.
Lobjectif de ces prises en charge institutionnelles est de favoriser chez les enfants avec
autisme la relation autrui et eux-mmes en leur donnant les moyens de construire des
capacits de reprsentation et qui vise laider rinvestir positivement son activit
mentale (298).
La prise en charge propose est pluridisciplinaire et assure par un dispositif relativement
complexe (299) impliquant les secteurs sanitaire, mdico-social et scolaire. La diversit de
ces structures ncessite un fonctionnement en rseau visant assurer long terme la
cohrence et la continuit des services. Cependant, il nexiste pas de consensus dans le
choix des outils de soins et dducation spcialise (299).
Les enfants dge prscolaire sont souvent intgrs en milieu ordinaire (crches, coles
maternelles).
Quand les enfants atteignent lge scolaire, ils peuvent intgrer un tablissement du secteur
mdico-social tel quun institut mdico-ducatif ou un institut thrapeutique ducatif et
pdagogique (ITEP) dans lesquels laspect ducatif tient une place centrale et dont la
frquence des temps de soins est moins leve que dans les units hospitalires. Par
ailleurs, se dveloppent des scolarisations en classes dintgration, en coordination avec le
suivi assur par lquipe de soin.
Tous les auteurs insistent aussi sur limportance du travail avec les parents.
Les psychothrapies institutionnelles proprement dites, sont des pratiques moins
courantes, qui ncessitent des conditions prcises dorganisation et de fonctionnement. Elles
ont pour principe que chaque membre de lquipe soignante participe une action
psychothrapique. Ceci implique une analyse des phnomnes de transfert et de contretransfert de lensemble des professionnels en relation avec un enfant.
Exemple du jardin denfant thrapeutique

Le jardin d'enfants thrapeutique (JET) (300) accueille quotidiennement les enfants dans un
cadre ducatif o sont proposs des traitements multidisciplinaires en individuel et en
groupe : psychomotricit, orthophonie, veil la communication et aux apprentissages,
psychothrapie. Aux parents sont offerts des appuis la relation leur enfant : entretiens
parentaux, groupe hebdomadaire des parents, guidance interactive parents/enfant ou
mre/enfant.
Des activits de jeux libres et structurs proposes par les ducateurs sont destines
favoriser autant les relations entre les parents et leurs enfants que les capacits de l'enfant
lui-mme et promouvoir sa socialisation. La confrontation de nouveaux modles
relationnels a pour but de stimuler le surgissement d'expressions motionnelles et
d'interactions plus varies et symbolises, propres une exprience affective correctrice .

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


98

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Critres de jugement de lefficacit : peu dtudes defficacit ont t publies ce jour sur
les prises en charge institutionnelles. Daprs une tude pronostique rcente, les critres qui
pourraient tre envisags sont : les capacits cognitives, le langage, les comptences
sociales, les comportements-problmes (301).

6.6 Prises en charge intgratives


Ce paragraphe a t rdig partir du rapport de la DGAS sur les interventions ducatives,
pdagogiques et thrapeutiques proposes dans lautisme (254).
Ces prises en charge font lobjet dune section distincte en raison de leur clectisme. Elles
empruntent leurs moyens diffrents courants thoriques et adaptent leur utilisation au
contexte de lenfant, aux souhaits de sa famille et aux ressources des professionnels de
diffrentes disciplines. Les interventions proposes dans le cadre de ces programmes sont
multiples et variables.
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
Il semble pertinent au groupe de pilotage dvaluer les prises en charge intgratives sur les
critres de jugement tels que :

le dveloppement des comptences cognitives (langage, attention conjointe, imitation) ;

lintgration sociale ;

lvolution des symptmes de la triade autistique ;

lautonomie dans les actes de la vie quotidienne ;

la qualit de vie de la personne et de la famille.
6.6.1

Exemple dune prise en charge intgre

La prise en charge intgre des enfants avec autisme suppose leur maintien dans leurs
milieux habituels, utilis comme des supports aux projets ducatifs et de soins (302).
Les moyens spcialiss peuvent complter des moyens ordinaires en fonction des besoins
de l'enfant et de sa famille (299). Les bases reposent sur le respect des repres permettant
lenfant de se dvelopper et la mise sa porte de ceux qui lui ont manqu, le soutien de
lentourage familial et social, le rajout de moyens spcialiss et de moyens normaux.
L'intervention doit tre prcoce et son intensit est module au fur et mesure de lvolution
de lenfant et de son projet individualis.
En pratique, cette technique implique des moyens spcifiques pour faciliter le reprage de
lenfant dans ses confrontations au milieu et pour laider sappuyer sur la composante
motionnelle de ses relations (stabilit du milieu, dsignation dune personne rfrente,
accompagnement proche lors des moments de transition).
Elle adopte aussi des moyens non spcifiques pour soutenir le dveloppement de lenfant
malgr ses troubles (abord corporel et rducatif, appoint mdicamenteux, adaptation des
conditions dacquisition des comptences, psychothrapie). Cela se fait par un travail indirect
auprs des partenaires de lenfant (informations, changes) et par un travail direct auprs de
lenfant avec deux objectifs :

lui permettre de dcouvrir et daugmenter ses capacits dans les diffrents domaines de
son dveloppement ;

faire connatre les particularits de son fonctionnement aux personnes qui soccupent de
lui.
6.6.2

Thrapie dchange et de dveloppement

La thrapie d'change et de dveloppement s'appuie sur une conception


neurodveloppementale de l'autisme selon laquelle les troubles du comportement qui
caractrisent cette pathologie seraient la consquence d'une insuffisance modulatrice
crbrale (270,303). La thrapie dchange et de dveloppement a t dveloppe dans le

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99

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

service de psychothrapie des enfants du CHU de Tours (304). Dans un premier temps,
applique des enfants atteints de troubles autistiques svres, elle a ensuite t utilise
avec des enfants prsentant d'autres troubles graves du dveloppement.
La thrapie dchange et de dveloppement est dcrite comme une psychothrapie centre
sur lchange et le dveloppement cognitif, affectif et motionnel (305). Cest une approche
spcifique organise principalement autour de soins psycho-ducatifs individuels raliss au
cours de plusieurs sances hebdomadaires de trente minutes chacune pendant lesquelles
l'enfant est sollicit et accompagn dans diffrents jeux en fonction de ses intrts et de ses
capacits. Les sances sorganisent autour de trois principes gnraux dont la simplification
de lenvironnement spatial et des stimulations, lchange et limitation, et enfin, la ralisation
de squences motrices fonctionnelles (305).
Dans la perspective d'une prise en charge globale des enfants, une rflexion
pluridisciplinaire est mene pour dfinir les orientations du projet individuel. Ainsi, les
sances de thrapie dchange et de dveloppement sont coordonnes d'autres actions
relevant d'un ventail plus large et clectique d'interventions incluant des rducations
(orthophoniques, psychomotrices), des activits scolaires ou encore des psychothrapies
analytiques (306).
La thrapie dchange et de dveloppement fait partie des pratiques psychothrapeutiques
des enfants avec autisme qui font actuellement lobjet dun protocole de validation par le ple
de ressource Autisme dans le cadre du Rseau de recherche fond sur les pratiques
psychothrapiques (site Internet consult le 7/10/2009)
http://www.techniques-psychotherapiques.org/Reseau/ProjetRRFPP.html).
Les objectifs sont dvaluer les effets des thrapies prcoces de la communication comme la
thrapie dchange et de dveloppement sur les trajectoires dveloppementales de jeunes
enfants atteints dautisme en combinant des techniques dvaluation clinique
(comportementale, dveloppementale, psychophysiologique et de personnalit). Les
valuations des thrapies dchange et de dveloppement se feront laide doutils valids
ou en cours de validation tels que lECA-R, la BECS, la GRAM, lEFC, et la DECO-TED.
Les prises en charge intgratives sollicitent beaucoup les aides humaines que sont les
aidants naturels et professionnels, ainsi que toutes les aides techniques qui se dveloppent
actuellement. Lapplication de la loi de 2005 avec ltablissement dun plan de compensation
reposant sur les valuations et dfini par la MDPH pour chaque personne avec TED est
fonde sur lutilisation raisonne de lensemble de ces aides humaines et techniques. Le
plan Autisme envisage dans le cadre de la mesure 16 de donner aux parents et aux
aidants les outils pour accompagner leur enfant .

6.7 Synthse issue du processus de consensus formalis


6.7.1

Gnralits

La dmarche diagnostique est suivie par la dfinition dun projet personnalis


dinterventions.
Une personne avec TED a des besoins identiques aux autres personnes et des besoins
particuliers. Les interventions proposes la personne ne couvrent donc pas le seul champ
des besoins particuliers lis au TED.
Le projet personnalis dinterventions est volutif et repose pour chaque personne sur une
valuation fonctionnelle de ses besoins et de ses ressources. La famille est ds le dbut un
partenaire actif dans ce projet. La nature des interventions, assurant la personne avec TED
une vie de qualit, dpend troitement de lge de la personne, de ses caractristiques
individuelles, de la forme clinique du TED, des ressources volutives qui sont inhrentes la

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100

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

personne, et des ressources de son environnement. Le projet personnalis dinterventions


prend en compte la faisabilit de ce projet.
La permanence des interventions et leur cohrence dans la dure sont ncessaires
laccompagnement et au suivi des personnes et de leur famille.
Les particularits lies au TED et la personne ncessitent des interventions qui impliquent
de :

structurer lenvironnement de faon adapte la personne avec TED pour lui apporter
les repres qui lui manquent (espace, temps, communication, activits) et faciliter de
manire importante lexpression de modalits communicatives plus adaptes aux
contextes ;

tenir compte des demandes des personnes et de leur famille ;

choisir des objectifs court terme (qui sinscrivent dans une prise en charge ayant des
objectifs long terme) ;

choisir des activits ralistes et des apprentissages qui tiennent compte de lge de la
personne et du milieu o elle vit ;

prvoir une dure suffisante dexposition de la personne aux activits dchange et
dducation, une quantit de stimulation au moins gale celle des enfants au
dveloppement typique ;

prvoir la gnralisation des acquis (transposition dautres environnements) ;

vrifier que la personne progresse, rvaluer rgulirement et rajuster les
interventions.
La multiplicit des besoins dune personne avec TED suppose des rponses par une quipe
pluridisciplinaire informe des connaissances et pratiques actuelles et des ressources sur le
territoire.
La multitude des types d'intervention demande concertation avec les parents et le(s)
mdecin(s) rfrent(s) de la personne avec TED (ex. mdecin gnraliste ou pdiatre) pour
faciliter une alliance entre la personne avec TED, ses parents et tous les professionnels
concerns par lintervention.
6.7.2

Connaissances scientifiques

L'avance des connaissances relatives aux interventions proposes aux personnes avec
TED est lie la prcision des indications, la description des objectifs et des protocoles
mis en uvre, aux possibilits de rplication et aux critres de jugement de l'efficacit
employs.
De nombreuses interventions sont dcrites paralllement lhtrognit clinique observe
parmi les personnes avec TED.
Parmi ces interventions, certaines sont structures sous forme de programmes ou
prises en charge relevant dune approche globale. Ces interventions visent rpondre
aux besoins multidimensionnels de la personne et proposent des objectifs dans plusieurs
domaines du fonctionnement et dans plusieurs domaines dactivits et de participation
sociale de la personne TED.
Dautres interventions sont focalises sur un symptme, une activit ou un secteur trs cibl
et non sur lensemble du fonctionnement de la personne. Ces interventions focalises visent
un objectif prcis damlioration dun seul domaine du fonctionnement de la personne avec
TED ou de ses activits et participation.
Sur le plan scientifique, on ne peut faire valoir l'efficacit d'une intervention sans son
valuation pralable. Le fait qu'une intervention ne soit pas encore value ne permet pas un
jugement de son efficacit. Par ailleurs, une intervention, en particulier une intervention
focalise, ayant montr son efficacit dans un domaine, peut ne pas avoir defficacit dans
les autres domaines.
La population spcifique laquelle sadresse lintervention est prcise dans les tudes
dvaluation de lefficacit ; il convient, en particulier, de prciser si lintervention sadresse

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


101

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

toute personne avec TED ou si elle est rserve une catgorie prcise de personne avec
TED (TED avec retard mental associ, autisme infantile, syndrome dAsperger, etc.).
Les besoins particuliers des personnes avec TED amnent dvelopper des interventions
ayant des objectifs dans les domaines suivants :

domaine des interactions sociales ;

domaine de la communication et du langage ;

domaine des intrts et comportements strotyps ;

domaines des fonctions psychomotrices et fonctions lies au mouvement ;

domaine des fonctions motionnelles, domaine de lexprience de soi-mme, de son
corps et du temps ;

domaine de lattention, de la mmoire, des fonctions excutives ;

domaine des fonctions sensorielles et perceptuelles ;

domaine des activits quotidiennes (toilette, habillage, vie domestique) ;

domaine des apprentissages scolaires ou professionnels ;

domaine de la participation, au sens de la CIF (participation sociale, professionnelle,
loisirs, vie associative, etc.).
Les critres possibles de jugement de lefficacit dune intervention visant amliorer le
fonctionnement dune personne avec TED ou ses activits et participation sont nombreux ;
ils doivent permettre de rapporter les effets observs au niveau de la personne dans sa
globalit (effets sur le dveloppement, sur la qualit de vie personnelle et familiale, sur la
gnralisation et le maintien dans le temps des acquis, etc.).
Les critres possibles de jugement de l'efficacit d'une intervention sont donc fonction de
l'objectif de l'intervention et de son intrt pour l'activit et la participation de la personne.
On distingue les critres principaux, sur lesquels est valu leffet attendu en fonction de
lobjectif principal de lintervention, et les critres secondaires, sur lesquels sont valus les
effets collatraux, positifs ou ngatifs sur les autres domaines du fonctionnement ou de
lactivit et de la participation de la personne avec TED.
Les critres de jugements de lefficacit suivants contribuent valuer de manire pertinente
les interventions proposes aux personnes avec TED :

volution de la svrit des symptmes de la triade autistique (troubles des interactions
sociales, de la communication et des intrts ou comportements strotyps), mesure
par exemple par lADI-R, lADOS, lECA, le CARS, etc. ;

volution de la svrit des troubles associs (retard mental, anxit, troubles du
comportement, etc.) ;

dveloppement global des comptences cognitives (mesur par exemple par le profil
psycho-ducatif : PEP-R, le PEP-3, lAAPEP ; le BECS ; lECA ; lEFC, etc.) ;

fonctionnement cognitif global (ex. QI verbal ou de performance, chelle dintelligence
globale, outils dvaluation non verbale comme les matrices de Raven, etc.) ;

dveloppement de comptence cognitive spcifique (langage rceptif et expressif,
attention conjointe, imitation, fonction psychomotrice, fonction motionnelle, planification
et organisation, exprience de soi-mme et du temps, etc.), mesur par exemple par les
outils valids de la comptence value ou CIF ;

autonomie dans les actes de la vie quotidienne, mesure par exemple par la CIF ;

comportement adaptatif, mesur par exemple par le Vineland Adaptive Behavior Scale ;

frquence des comportements-problmes, mesure par exemple par la Aberrant
Behavior Checklist ;

intgration sociale, mesure par exemple par le nombre de personne ayant un lieu de
vie ordinaire, linscription lcole aprs lintervention, le temps pass aux activits
ralises dans le milieu ordinaire, etc. ;

qualit de vie de la personne ou de sa famille mesure par exemple par lchelle de
qualit de vie, le niveau de stress parental, etc. ;

gnralisation et maintien dans le temps des acquis.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 1 : Glossaire

Autisme de haut niveau : autisme sans retard mental.


Incidence : probabilit pour des personnes non malades de la maladie tudie dans une
population de dvelopper la maladie pendant une priode donne.
Prvalence : proportion de personnes malades dans une population, un instant donn (ou au
cours dune priode de temps ; dans ce cas, elle comprend les personnes malades en dbut de
priode).
Ratio standardis de mortalit (RSM) (Standardized mortality ratio SMR) : rapport de la
mortalit observ dans une population A / mortalit attendue dans la population A (si la population
A avait une mortalit par ge identique une population B de rfrence).

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103

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 2 : Prcisions sur la notion de psychose


Apparu dans la psychiatrie allemande du XIXe sicle pour dsigner les affections psychiques par
opposition aux maladies nerveuses ( nvroses ), le terme psychose a t utilis par la suite pour
dsigner les affections mentales comportant une altration profonde de la personnalit,
caractrises notamment par labsence de conscience du sujet de son tat.
La description de formes de psychoses, spcifiques lenfant, sest prcise progressivement par
rapport aux psychoses schizophrniques de ladulte et aux arrirations mentales auxquelles on
tendait rattacher, jusquau dbut du XXe sicle tous les troubles psychiques graves de lenfant
(307). Aux tats-Unis et dans la plupart des pays, la description de Kanner a t longtemps
considre comme une forme clinique particulire de la schizophrnie infantile. Cependant, L.
Despert a donn de la psychose infantile la dfinition suivante organisation pathologique de la
personnalit lie une perturbation dans le contact affectif avec la ralit , par opposition avec la
schizophrnie correspondant une dissolution de la ralit . En France, o le terme
schizophrnie infantile a t utilis de faon plus restrictive, on a retenu ce concept de psychose
de lenfant en diffrenciant les psychoses prcoces dont les psychoses autistiques , des
psychoses dapparition tardive incluant la schizophrnie de lenfant (7).
Cest dans le chapitre Psychoses spcifiques de lenfant que la 9e dition de la classification
internationale des maladies de lOrganisation mondiale de la sant (CIM 9 -1975) a introduit
lautisme.
Le DSM III, en 1981, a limin la notion de psychose de lenfant, abandon justifi par la raret de
lvolution des pathologies prcoces de lenfant vers les formes de psychoses connues chez
ladulte, le terme pervasive developmental disorders a t cr pour le remplacer.
La CFTMEA, publie en 1988, a au contraire maintenu la notion de psychose de lenfant. Elle se
rfre implicitement au sens traditionnel de ce terme dans la psychopathologie et ne donne pas de
dfinition prcise du terme psychose .
P. Ferrari, dans son Manuel de psychiatrie de lenfant (308), propose de la psychose infantile
prcoce la dfinition suivante (qui reprend en grande partie les critres rassembls par Creak
(309)), un trouble portant sur lorganisation de la personnalit de lenfant, entranant des
dfaillances majeures dans lorganisation de son Moi et de son appareil psychique, ainsi que dans
lorganisation de sa relation au monde et autrui .
Ce trouble se caractrise par :

un comportement inadapt face la ralit, marqu par des attitudes plus ou moins
prononces de retrait face celle-ci ;

des troubles majeurs dans le domaine de la communication ;

des dfauts majeurs dans lorganisation de lappareil psychique, dans la constitution du Moi,
dans le dveloppement du sentiment de continuit et dans la diffrenciation entre le Soi et le
Non-Soi.

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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 3 : Critres diagnostiques de lautisme infantile


Tableau 1. Critres diagnostiques de lautisme infantile (F84.0)
CIM-10
A. Prsence, avant lge de 3 ans, danomalies ou daltrations du dveloppement, dans au moins un
des domaines suivants :
1) Langage (type rceptif ou expressif) utilis dans la communication sociale ;
2) Dveloppement des attachements sociaux slectifs ou des interactions sociales rciproques ;
3) Jeu fonctionnel ou symbolique.
B. Prsence dau moins six des symptmes dcrits en (1), (2), et (3), avec au moins deux symptmes
du critre (1) et au moins un symptme de chacun des critres (2) et (3) :
1) Altrations qualitatives des interactions sociales rciproques, manifestes dans au moins deux des
domaines suivants :
a) Absence dutilisation adquate des interactions du contact oculaire, de lexpression faciale, de lattitude
corporelle et de la gestualit pour rguler les interactions sociales,
b) Incapacit dvelopper (de manire correspondante lge mental et bien quexistent de nombreuses
occasions) des relations avec des pairs, impliquant un partage mutuel dintrts, dactivits et dmotions,
c) Manque de rciprocit socio-motionnelle se traduisant par une rponse altre ou dviante aux
motions dautrui, ou manque de modulation du comportement selon le contexte social ou faible intgration
des comportements sociaux, motionnels, et communicatifs,
d) Ne cherche pas spontanment partager son plaisir, ses intrts, ou ses succs avec dautres personnes
(par exemple, ne cherche pas montrer, apporter ou pointer autrui des objets qui lintressent) ;
2) Altrations qualitatives de la communication, manifestes dans au moins un des domaines suivants :
a) Retard ou absence totale de dveloppement du langage oral (souvent prcd par une absence de
babillage communicatif), sans tentative de communiquer par le geste ou la mimique,
b) Incapacit relative engager ou maintenir une conversation comportant un change rciproque avec
dautres personnes (quel que soit le niveau de langage atteint),
c) Usage strotyp et rptitif du langage ou utilisation idiosyncrasique de mots ou de phrases,
d) Absence de jeu de faire semblant , vari et spontan, ou, dans le jeune ge, absence de jeu dimitation
sociale ;
3) Caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits, manifeste
dans au moins un des domaines suivants :
a) Proccupation marque pour un ou plusieurs centres dintrt strotyps et restreints, anormaux par leur
contenu ou leur focalisation ; ou prsence dun ou de plusieurs intrts qui sont anormaux par leur intensit
ou leur caractre limit, mais non par leur contenu ou leur focalisation,
b) Adhsion apparemment compulsive des habitudes ou des rituels spcifiques, non fonctionnels,
c) Manirismes moteurs strotyps et rptitifs (par exemple, battements ou torsions des mains ou des
doigts, ou mouvements complexes de tout le corps),
d) Proccupation par certaines parties dun objet ou par des lments non fonctionnels de matriels de jeux
(par exemple, leur odeur, la sensation de leur surface, le bruit ou les vibrations quils produisent).

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105

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 1 (suite). Critres diagnostiques de lautisme infantile (F84.0)


CIM-10
C. Le tableau clinique nest pas attribuable dautres varits de trouble envahissant du
dveloppement : trouble spcifique de lacquisition du langage, versant rceptif (F80.2), avec des
problmes socio-motionnels secondaires ; trouble ractionnel de lattachement de lenfance
(F94.1) ou trouble de lattachement de lenfance avec dsinhibition (F94.2) ; retard mental (F70-F72)
avec quelques perturbations des motions ou du comportement ; schizophrnie (F20) de survenue
inhabituellement prcoce ; syndrome de Rett (F84.2).

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106

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 2. Critres diagnostiques du trouble autistique


DSM-IV-TR
A. Un total de six (ou plus) parmi les lments dcrits en (1), (2), et (3), dont au moins deux de (1) et
un de (2) et un de (3) :
1) Altration qualitative des interactions sociales, comme en tmoignent au moins deux des lments
suivants :
a) Altration marque dans lutilisation pour rguler les interactions sociales, de comportements non verbaux
multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes,
b) Incapacit tablir des relations avec les pairs correspondant au niveau du dveloppement,
c) Le sujet ne cherche pas spontanment partager ses plaisirs, ses intrts ou ses russites avec dautres
personnes (par exemple, il ne cherche pas montrer, dsigner du doigt ou apporter les objets qui
lintressent),
d) Manque de rciprocit sociale ou motionnelle ;
2) Altration qualitative de la communication, comme en tmoigne au moins un des lments suivants :
a) Retard ou absence totale de dveloppement du langage parl sans tentative de compensation par le
geste ou la mimique,
b) Chez les sujets matrisant suffisamment le langage, incapacit marque engager ou soutenir une
conversation avec autrui,
c) Usage strotyp et rptitif du langage ou langage idiosyncrasique,
d) Absence de jeu de faire semblant , vari et spontan, ou dun jeu dimitation sociale correspondant au
niveau du dveloppement ;
3) Caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits, comme en
tmoigne au moins un des lments suivants :
a) Proccupation circonscrite un ou plusieurs centres dintrt strotyps et restreints, anormale soit dans
son intensit, soit dans son orientation,
b) Adhsion apparemment inflexible des habitudes ou des rituels spcifiques et non fonctionnels,
c) Manirismes moteurs strotyps et rptitifs (par exemple, battements ou torsions des mains ou des
doigts, ou mouvements complexes de tout le corps),
d) Proccupation persistante pour certaines parties des objets.
B. Retard ou caractre anormal du fonctionnement, dbutant avant lge de trois ans, dans au moins
un des domaines suivants :
1) Interactions sociales ;
2) Langage ncessaire la communication sociale ;
3) Jeu symbolique ou dimagination.
C. La perturbation nest pas mieux explique par le diagnostic de syndrome de Rett ou de trouble
dsintgratif de lenfance.

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107

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 4 : Critres diagnostiques de lautisme atypique


Tableau 1. Critres diagnostiques de lautisme atypique (F84.1)
CIM-10
A. Prsence, partir de lge de 3 ans ou plus tard, danomalies ou daltrations du dveloppement
(mmes critres que pour lautisme sauf en ce qui concerne lge dapparition).
B. Altration qualitative des interactions sociales rciproques, altration qualitative de la
communication, ou caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des
activits (mmes critres que pour lautisme, mais il nest pas ncessaire que les manifestations
pathologiques rpondent aux critres de chacun des domaines touchs).
C. Ne rpond pas aux critres diagnostiques de lautisme (F84.0).
Lautisme peut tre atypique par lge de survenue (F84.10), ou par sa symptomatologie (F84.11).
Dans le domaine de la recherche, les deux types peuvent tre diffrencis par le cinquime caractre
du code. Les syndromes atypiques par ces deux aspects sont classer sous F84.12.
Atypicit par lge de survenue
A. Ne rpond pas au critre A de lautisme : lanomalie ou laltration du dveloppement est vidente
seulement partir de lge de 3 ans ou plus tard.
B. Rpond aux critres B et C de lautisme (F84.0).
Atypicit par la symptomatologie
A. Rpond au critre A de lautisme : lanomalie ou laltration du dveloppement est vidente avant lge de
3 ans.
B. Altration qualitative des interactions sociales rciproques, altration qualitative de la communication, ou
caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits (mmes critres
que pour lautisme, mais il nest pas ncessaire que les manifestations pathologiques rpondent aux critres
de chacun des domaines touchs).
C. Rpond au critre C de lautisme.
D. Ne rpond pas entirement au critre B de lautisme (F84.0).
Atypicit par lge de dbut et la symptomatologie
A. Ne rpond pas au critre A de lautisme : lanomalie ou laltration du dveloppement est vidente
seulement partir de lge de 3 ans ou plus tard.
B. Altration qualitative des interactions sociales rciproques, altration qualitative de la communication, ou
caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits (mmes critres
que pour lautisme, mais il nest pas ncessaire que les manifestations pathologiques rpondent aux critres
de chacun des domaines touchs).
C. Rpond au critre C de lautisme.
D. Ne rpond pas entirement au critre B de lautisme (F84.0).
DSM-IV-TR
Critres non dfinis.
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
108

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 5 : Critres diagnostiques du syndrome de Rett


Tableau 1. Critres diagnostiques du syndrome de Rett (F84.2)
CIM-10
A. La priode prnatale et prinatale et le dveloppement psychomoteur au cours des 5 premiers
mois sont apparemment normaux et le primtre crnien est normal la naissance.
B. Dclration de la croissance crnienne entre 5 mois et 4 ans et perte, entre 5 et 30 mois, des
comptences fonctionnelles manuelles intentionnelles acquises, associes une perturbation
concomitante de la communication et des interactions sociales et lapparition dune dmarche mal
coordonne et instable ou dune instabilit du tronc.
C. Prsence dune altration grave du langage, versant expressif et rceptif, associe un retard
psychomoteur svre.
D. Mouvements strotyps des mains sur la ligne mdiane (par exemple, torsion ou lavage des
mains), apparaissant au moment de la perte des mouvements intentionnels des mains ou plus tard.

Tableau 2. Critres diagnostiques du syndrome de Rett


DSM-IV-TR
A. Prsence de tous les lments suivants :
1) Dveloppements prnatal et prinatal apparemment normaux ;
2) Dveloppement psychomoteur apparemment normal pendant les 5 premiers mois aprs la naissance ;
3) Primtre crnien normal la naissance.
B. Survenue, aprs la priode initiale de dveloppement normal, de tous les lments suivants :
1) Dclration de la croissance crnienne entre 5 et 48 mois ;
2) Entre 5 et 30 mois, perte des comptences manuelles intentionnelles acquises antrieurement, suivie de
lapparition de mouvements strotyps des mains (par exemple, torsion des mains ou lavage des mains) ;
3) Perte de la socialisation dans la phase prcoce de la maladie (bien que certaines formes dinteraction
sociale puissent se dvelopper ultrieurement) ;
4) Apparition dune incoordination de la marche ou des mouvements du tronc ;
5) Altration grave du dveloppement du langage de types expressif et rceptif, associe un retard
psychomoteur svre.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


109

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 6 : Critres diagnostiques de l autre trouble


desintgratif de lenfance
Tableau 1. Critres diagnostiques de l autre trouble dsintgratif de lenfance (F84.3)
CIM-10
A. Dveloppement apparemment normal jusqu lge dau moins 2 ans. La prsence des
acquisitions normales, en rapport avec lge, dans le domaine de la communication, des relations
sociales et du jeu, est ncessaire au diagnostic, de mme quun comportement adaptatif
correspondant un ge de 2 ans ou plus.
B. Perte manifeste des acquisitions antrieures, peu prs au moment du dbut du trouble. Le
diagnostic repose sur la mise en vidence dune perte cliniquement significative des acquisitions (et
pas seulement dune incapacit utiliser ces dernires dans certaines situations) dans au moins
deux des domaines suivants :
1) Langage, versant expressif ou rceptif ;
2) Jeu ;
3) Comptences sociales ou comportement adaptatif ;
4) Contrle sphinctrien, vsical ou anal ;
5) Capacits motrices.
C. Fonctionnement social qualitativement anormal, manifeste dans au moins deux des domaines
suivants :
1) Altrations qualitatives des interactions sociales rciproques (du type de celles dfinies pour lautisme) ;
2) Altrations qualitatives de la communication (du type de celles dfinies pour lautisme) ;
3) Caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits
saccompagnant de strotypies motrices et de manirismes ;
4) Perte gnrale de lintrt pour les objets et pour lenvironnement.
D. Le trouble nest pas attribuable dautres varits de trouble envahissant du dveloppement,
une aphasie acquise avec pilepsie (F80.6), un mutisme lectif (F94.0), un syndrome de Rett
(F84.2) ou une schizophrnie (F20.-).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


110

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 2. Critres diagnostiques du trouble dsintgratif de lenfance


DSM-IV-TR
A. Dveloppement apparemment normal pendant les 2 premires annes de la vie au moins, comme
en tmoigne la prsence dacquisitions en rapport avec lge dans le domaine de la communication
verbale et non verbale, des relations sociales, du jeu et du comportement.
B. Perte cliniquement significative, avant lge de 10 ans, des acquisitions pralables dans au moins
deux des domaines suivants :
1) Langage de type expressif ou rceptif ;
2) Comptences sociales ou comportement adaptatif ;
3) Contrle sphinctrien, vsical ou anal ;
4) Jeu ;
5) Habilets motrices.
C. Caractre anormal du fonctionnement dans au moins deux des domaines suivants :
1) Altration qualitative des interactions sociales (par exemple, altration des comportements non verbaux,
incapacit tablir des relations avec les pairs, absence de rciprocit sociale ou motionnelle) ;
2) Altration qualitative de la communication (par exemple, retard ou absence du langage parl, incapacit
engager ou soutenir une conversation, utilisation du langage sur un mode strotyp et rptitif, absence
dun jeu diversifi de faire semblant ) ;
3) Caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits, avec
strotypies motrices et manirismes.
D. La perturbation nest pas mieux explique par un autre trouble envahissant du dveloppement
spcifique ni par une schizophrnie.

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111

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 7 :
dAsperger

Critres

diagnostiques

du

syndrome

Tableau 1. Critres diagnostiques du syndrome dAsperger (F84.5)


CIM-10
A. Absence de tout retard gnral, cliniquement significatif, du langage (versant expressif ou
rceptif), ou du dveloppement cognitif. Lacquisition de mots isols vers lge de 2 ans ou avant et
lutilisation de phrases communicatives lge de 3 ans ou avant sont ncessaires au diagnostic.
Lautonomie, le comportement adaptatif et la curiosit pour lenvironnement au cours des 3
premires annes doivent tre dun niveau compatible avec un dveloppement intellectuel normal.
Les tapes du dveloppement moteur peuvent tre toutefois quelque peu retardes et la prsence
dune maladresse motrice est habituelle (mais non obligatoire pour le diagnostic). Lenfant a souvent
des capacits particulires isoles, frquemment en rapport avec des proccupations anormales,
mais ceci nest pas exig pour le diagnostic.
B. Altration qualitative des interactions sociales rciproques (mmes critres que pour lautisme).
C. Caractre inhabituellement intense et limit des intrts ou caractre restreint, rptitif et
strotyp des comportements, des intrts et des activits (mmes critres que pour lautisme,
mais les manirismes moteurs ou les proccupations pour certaines parties dun objet ou pour des
lments non fonctionnels de matriels de jeu sont moins frquents).
D. Le trouble nest pas attribuable dautres varits de trouble envahissant du dveloppement,
une schizophrnie simple (F20.6), un trouble schizotypique (F21), un trouble obsessionnelcompulsif (F42.-), une personnalit anankastique (F60.5), un trouble ractionnel de lattachement
de lenfance (F94.1), un trouble de lattachement de lenfance, avec dsinhibition (F94.2).

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112

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 2. Critres diagnostiques du syndrome dAsperger


DSM-IV-TR
A. Altration qualitative des interactions sociales, comme en tmoignent au moins deux des
lments suivants :
1) Altration marque dans lutilisation, pour rguler les interactions sociales, de comportements non
verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes ;
2) Incapacit dtablir des relations avec les pairs correspondants au niveau de dveloppement ;
3) Le sujet ne cherche pas spontanment partager ses plaisirs, ses intrts ou ses russites avec dautres
personnes (par exemple, il ne cherche pas montrer, dsigner du doigt ou apporter les objets qui
lintressent) ;
4) Manque de rciprocit sociale ou motionnelle.
B. Caractre restreint, rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits,
comme en tmoigne au moins un des lments suivants :
1) Proccupation circonscrite un ou plusieurs centres dintrt strotyps et restreints, anormale soit dans
son intensit, soit dans son orientation ;
2) Adhsion apparemment inflexible des habitudes ou des rituels spcifiques et non fonctionnels ;
3) Manirismes moteurs strotyps et rptitifs (par exemple, battements ou torsions des mains ou des
doigts, mouvements complexes de tout le corps) ;
4) Proccupations persistantes pour certaines parties des objets.
C. La perturbation entrane une altration cliniquement significative du fonctionnement social,
professionnel, ou dans dautres domaines importants.
D. Il nexiste pas de retard gnral du langage significatif sur le plan clinique (par exemple, le sujet a
utilis des mots isols vers lge de 2 ans et des phrases valeur de communication vers lge de 3
ans).
E. Au cours de lenfance, il ny a pas eu de retard significatif sur le plan clinique dans le
dveloppement cognitif ni dans le dveloppement, en fonction de lge, des capacits dautonomie,
du comportement adaptatif (sauf dans le domaine de linteraction sociale) et de la curiosit pour
lenvironnement.
F. Le trouble ne rpond pas aux critres dun autre trouble envahissant du dveloppement spcifique
ni ceux dune schizophrnie.

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113

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 8 : Dysharmonies multiples et complexes du


dveloppement (Multiple Complex Developmental
Disorders - MCDD)
La CFTMEA dcrit un groupe particulier de TED (ou psychoses prcoces) sous le terme
dysharmonies psychotiques . Dans la rvision de la CFTMEA paratre prochanement, ce
groupe est dsign par un terme nouveau dysharmonie multiple et complexe du
dveloppement . La description qui en est donne est proche des critres proposs par D.J.
Cohen pour un sous-type de TED non spcifis : Multiple Complex Developmental Disorders
(MCDD) (13). Bien que ce diagnostic nait pas t reconnu par la CIM 10 et le DSM IV, certains
auteurs, notamment ceux du Department of Child and Adolescent Psychiatry, de luniversit
dUtrecht, soutiennent la spcificit de ce groupe au sein des TED. Plusieurs publications
apportent des arguments en faveur de la validit de la diffrenciation de ce cadre par rapport
lautisme. Dans une tude comparant 105 cas rpondant aux critres MCDD 32 cas dautisme et
107 cas dautres troubles non TED les clusters correspondent aux sous-groupes de TED
(310). Dautres tudes neurophysiologiques et neuropsychologiques mettent en vidence des
diffrences significatives avec lautisme (311-313). Une autre tude (314) a montr que les enfants
(6 - 12 ans) rpondant aux critres MCDD se diffrencient denfants TED non spcifis sur le plan
des symptmes associs : les troubles anxieux, les comportements perturbateurs et les troubles
de la pense sont plus frquents dans le groupe MCDD, les troubles du contact social plus
frquents dans le groupe TED non spcifis. Enfin, Sprong et al. 2008, retrouvent des signes
annonciateurs dun risque dvolution schizophrnique chez 25/32 adolescents MCDD (mais ce
risque est vrifier par des tudes longitudinales) (315).
Critres diagnostiques des MCDD (selon Buitelaar & van der Gaag 1998) (316)
Cinq items de (1), (2) et (3), avec au moins un item de (1), un item de (2), et un item de (3) :
1) Altration de la rgulation de l'tat affectif et manifestations anxieuses :
a) Peurs et phobies singulires et inhabituelles ou frquentes ractions d'anxit
idiosyncrasiques ou bizarres,
b) pisodes de panique rcurrents ou anxit submergeant le sujet,
c) pisodes de dsorganisation du comportement ponctus par des conduites nettement
immatures, primitives ou violentes;
2) Altration du comportement social :
a) Dsintrt social, dtachement, vitement ou retrait,
b) Attachements fortement perturbs et/ou ambivalents ;
3) Prsence de troubles de la pense :
a) Irrationalit, pense magique, intrusions soudaines dans le processus de pense normal,
ides bizarres, nologismes ou rptition de mots dnus de sens,
b) Perplexit et tendance la confusion,
c) Ides de surestimation, comprenant des fantasmes d'omnipotence, des proccupations
paranodes, un hyperinvestissement de personnages imaginaires, des ides de rfrence.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


114

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 9 : Prsentation des tudes sur les troubles


psychiatriques associs aux TED
Tableau 1. Prsentation des tudes sur les troubles psychiatriques associs lautisme ou
aux TSA
n

Population de
ltude

valuation

Howlin,
2000 (54)

(revue
portant sur
6 tudes)

Adultes avec autisme Non prcise


de haut niveau ou dans la revue
syndrome dAsperger

Morgan et
al.,
2003 (61)

571

Adultes avec retard


mental dun secteur
gographique urbain
du National Health
Service

Dtection des
cas de TSA avec
PDD-MRS
valuation avec
CIM-10
TSA :
28,7 %
(164/571)

Niveau
intellectuel

ge
chronologique

QI > 70

24 38 ans

RM lger
12 % (20/164)
RM modr
31 % (51/164)
RM svre
57 % (93/164)

non
(adultes)

Troubles
psychiatriques
11 % 67 %

prcis Groupe RM lger


65 % (13/20)
Groupe RM modr
35 % (18/51)
Groupe RM svre
40 % (37/93)
Prvalence globale :
41 %
Dpression :
20 %
(34/164) ;
Trouble
bipolaire :
11 %
(18/164) ;
Schizophrnie :
5%
(8/164)
Syndrome
de
Tourette : 2 % (4/164)

Bradley et
49
al., 2004 (60)

partir
dun
chantillon
dadolescents
et
dadultes jeunes (14
20 ans) avec retard
mental (QI global
75) vivant au Canada
(n = 171), slection
des individus avec
retard mental svre
ou profond (QI non
verbal < 40 ou QI non
valuable) (n = 57) ;
parmi lesquels 20
avec autisme dont 12
apparis aux 37 sans
autisme

WAIS-R
WISC-R
ADI-R
DASH-II (pour
les troubles
psychiatriques)

WAIS-R
WISC-R
ADI-R
DASH-II

QI non verbal Troubles


< 40 ou QI non psychiatriques
valuable
significativement plus
frquents
dans
le
groupe autisme :
Anxit : 42 % vs 0 %
(p < 0,05)
Manie : 67 % vs 8 %
(p < 0,05)
Dpression : 50 % vs
8 % (p < 0,05)
Schizophrnie : 8 % vs
8 % (p NS)
Strotypies : 67 % vs
0 % (p = 0,001)

Tsakanikos
et al., 2006
(59)

224

Adultes avec retard


mental adresss un
service
spcialis
dun
secteur
gographique urbain
du National Health
Service entre 1983 et
2001 (n = 752 soit
19,5 % des personnes
adresses)

Pour lautisme :
CIM 10
Troubles
psychiatriques
valus dans un
sous-groupe de
224 personnes
(55 avec autisme
et 172 sans
autisme) avec
PAS-ADD

G RM et autisme :
RM lger : 43 %,
RM
modr :
33 % ;
RM
svre : 24 %
G
RM
sans
autisme :
RM
lger : 68 %, RM
modr : 20 % ;
RM svre : 12 %

33,3 ans
RM svre associ
(cart-type : 13,2 un risque dautisme
multipli par 1,83 par
ans)
(extrmes : 16-84 rapport aux personnes
avec un RM lger ou
ans)
modr (p < 0,01)
(aprs ajustement sur
lge, le sexe, la
prsence dun trouble
de la personnalit, la
prise de mdicament)

Ghaziuddin
et al., 2008
(55)

28

Adultes avec TSA


autisme (n = 6),
Asperger (n = 14)
TED NS (n = 8)

DSM-IV (pour les Non prcis


TSA et les
troubles
psychiatriques)

ge moyen : 26,5
ans
(cart-type : 11,3
ans)
(extrmes : 18-57
ans)

RM : retard mental

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


115

75 % (21/28)
Dpression 14/21
Trouble anxieux 6/21
Psychose 2/21

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 1 (suite). Prsentation des tudes sur les troubles psychiatriques associs
lautisme ou aux TSA
n

Population de
ltude

Melville et
1023
al., 2008 (56)
(65,5 % de
la
population
totale
ligible)

valuation

Pour lautisme :
dpistage par la
C21st health
check puis
valuation avec
CIM10 et DSMIVTR
Pour les troubles
de sant mentale
valuation

T1 dpistage par la
rpte 2 ans aprs PAS-ADD
(T2)
checklist puis
valuation par la
clinique, DC-LD,
CIM10 et DSMIVTR
Cohorte des adultes
(> 16 ans) avec RM
suivis par les services
sociaux et enregistrs
auprs dun mdecin
gnraliste de la zone
gographique

Niveau
intellectuel

ge
chronologique

Troubles
psychiatriques

T1 :
groupe RM et
autisme : 77
(RM lger : 14,
RM modr : 14,
RM svre : 21,
RM profond : 28)
Tmoins avec RM
sans autisme
154 apparis sur
le sexe, le niveau
intellectuel
T2 : groupe RM et
autisme : 50
Tmoins avec RM
sans autisme
98

T1 :
groupe RM et
autisme :
ge moyen : 37,8
ans
(cart-type : 14,1
ans)

Prvalence TSM T1
(diagnostic clinique) :
groupe
RM
et
autisme :
0 TP : 51,9 % (40/77)
1 TP : 37,7 % (29/77)
2 TP : 10,4 % (8/77)

Tmoins
avec
RM
sans
autisme :
ge moyen : 37,8
ans
(cart-type : 13,7
ans)

Troubles de lhumeur :
5,2 %
Troubles
psychotiques : 1,3 %
Troubles
anxieux
(phobie
spcifique
exclue) : 4 %
TOC : 0 %
Pica : 5,2 %
TDAH : 4 %
Comportementproblme : 37,7 %
Incidence TSM entre
T1 et T2 (diagnostic
clinique) : groupe RM
et autisme : 16 %
(8/50)
Tmoins avec RM
sans autisme : 19 %
(19/98)
(p
non
significatif)

Farley et al.,
2009 (57)

41/75
personnes
ligibles
pour ltude
(53 %)

chantillon
de
personnes
avec
autisme et QI 70
identifies 20 ans
avant
(dans une tude de
prvalence
de
lautisme chez les
personnes nes entre
1960 et 1984 et vivant
en Utah entre 1984 et
1988)

DSM-III
pour QI 70
lautisme
Entretien
avec
les
parents
comprenant des
questions
concernant
dventuels
troubles
psychiatriques
associs

ge moyen : 32,5
ans
(cart-type : 5,7
ans)
(extrmes : 22
46 ans)

RM : retard mental

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


116

0 TP : 41 % (17/41)
1 TP : 59 % (24/41)
2 TP : 27 % (11/41)
Dpression :
32 %
(13/41) ;
Trouble
anxieux :
29 %
(12/41) ;
Trouble
bipolaire : 2 % (1/41)
Schizophrnie :
2%
(1/41) TDAH : 15 %
(6/41) Syndrome de
Tourette : 5 % (2/41)

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 2. Prsentation des tudes concernant les troubles de lhumeur ou des troubles
anxieux lautisme ou aux TSA
n

Population de
ltude

Stewart et
al., 2006
(62)

(Revue portant
sur 27 tudes)
(description
dun cas dans
12 tudes ; les
autres tudes
tant des
sries de cas)

Personnes avec
autisme
ou
syndrome
dAsperger avec
dpression
(ie.
trouble dpressif
en excluant le
trouble bipolaire)

chelle non
spcifique
lautisme ou au
syndrome
dAsperger

Sterling et
al., 2008
(63)

46

chantillon
dadultes
avec
TSA inclus dans
deux
autres
tudes
prospectives
(NIMH STAART
Center
of
Excellence Study
[n =
37]
ou
NICHD
CPEA
Family Study of
Autism [n = 9])

- autisme : ADIR, ADOS


- QI : Wechsler
Adult Intelligence
Scale- 3rd
Edition
- dpression :
Family History
Interview
Research
diagnostic
criteria
(5 catgories)
- trouble anxieux
et TOC

chantillon
denfants
avec
autisme
provenant :
- dune tude
longitudinale sur
le langage et le
fonctionnement
social
(Boston)
(n = 65)
- dune tude de
neuro-imagerie
chez des enfants
ayant un QI > 65
(Salt Lake City)
(n = 45)

- autisme : ADI-R
et ADOS
- troubles
psychiatriques :
. Autism
Comorbidity
InterviewPresent and
Lifetime Version
(ACI-PL) (Kiddie
SADS modifie)
DSM-IV-TR

Leyfer et al., 109


2006 (64)

valuation

Niveau intellectuel

ge
chronologique

Troubles
psychiatriques

Avec ou sans retard chantillons


mental
gnralement
jeunes
ge moyen : 8
38 ans

Proportion
de
dpression
variable
dune tude lautre. Au
maximum 34 %

ge moyen : 23,7
ans
(cart-type : 7,2
ans)
(extrmes : 18 44 ans)

Signes de dpression :
20/46 (43 %)
Groupe
dpression :
QIG : 112,1 (18,.0) ;
QIP : 109,8 (18,1) ; QIV :
111,5 (18,1)
Groupe
sans
dpression : QIG : 98,4
(22,3) ;
QIP :
99,8
(21,1) ; QIV : 97,4 (22,0)
Signes
danxit :
groupe dpression 45 %
versus
groupe sans
dpression 15 % (p =
0,027)
Symptmes associs au
TOC :
groupe
dpression 55 % versus
groupe sans dpression
19 % (p = 0,012)

ge moyen : 9,2
ans
(cart-type : 2,7
ans)
(extrmes : 5,1 17 ans)

1 pisode dpressif
caractris :
24,9 %
Manie :
2%;
Cyclothymie :
1%;
Troubles bipolaires (1 et
2) :
2%;
pisode
hypomaniaque :
1%;
pisode mixte : 2 %
Schizophrnie
et
troubles psychotiques :
0%
Trouble panique : 0 %
Anxit
sparation :
12 %
Phobie sociale : 8 %
Phobie spcifique : 44 %
Trouble
anxieux
gnralis : 2,4 %
TOC : 43 %
TDAH : 55 %

QIG : moyenne : 82,6


(cart-type :
23,4)
(extrmes : 42 141)
QIG > 70 : 67,8 %
QIV : moyenne : 81,5
(cart-type :
24,5)
(extrmes : 46 142)
QIV > 70 : 57,5 %
QINV :
moyenne :
88,4
(cart-type :
22,2) (extrmes : 43
153)
QINV > 70 : 78,5 %

QI : quotient intellectuel ; QIG : QI global ; QIV : QI verbal ; QINV : QI non verbal ; QIP : QI de performance ; TOC : troble obsessionnel
compulsif ; TDAH : trouble dficit de lattention - hyperactivit

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


117

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 3. Prsentation des tudes sur les troubles psychotiques associs aux TSA
n

Hofvander
et al., 2009
(67)

Mouridsen
et al., 2008
(70)

122
F : 40
M : 82

Population de
ltude

valuation

chantillon
dadultes
avec
TSA sans retard
mental provenant
de deux tudes
ayant
des
protocoles
similaires
Sujets vus en
consultations
externes dans un
hpital de Paris
(n = 39) et de
Gothenburg (n =
83)

- TSA : DSM-IV
- QI : Wechsler
Adult
Intelligence
Scale-revised
ou Wechsler
Adult
Intelligence
Scale-III

Personnes
avec CIM 10
autisme atypique
issues du registre
national
psychiatrique
danois ayant eu
recours

un
hpital
psychiatrique
aprs
leur
hospitalisation
index dans les
36,9 annes de
suivi de ltude

89

Distribution des
TSA

Gothenburg :
autisme (2 %),
Asperger (46 %)
TED NS (52 %)
Paris :
autisme (8 %),
Asperger (74 %)
TED NS (18 %)

ge
chronologique
Niveau
intellectuel

ge moyen :
Troubles de lhumeur :
29 ans (extrmes 53 %
: 16-60 ans)
Troubles
psychotiques :
12 %
Troubles anxieux : 50 %
Trouble
panique
/agoraphobie : 11 %
Phobie sociale : 3 %
Phobie spcifique : 6 %
Trouble
anxieux
gnralis : 15 %
TOC : 24 %
TDAH : 43 %

Sans objet

45,3 ans
QI < 50 : 20
QI > 50 : 68

Personnes
ayant
eu
recours un hpital
psychiatrique pendant la
priode de suivi : 68,5 %
(61/89)
Recours
pour
trouble
psychotique :
34,8 %
(31/61)
[schizophrnie :
28,1 % (28/61) ; trouble
dlirant :
2,3
(2/61) ;
trouble psychotique aigu :
1,1 %
(1/61) ;
trouble
psychotique non prcis :
3,4 % (3/61)]

26,5 ans

75 % (21/28)
[Psychose 2/21]

Ghaziuddin 28
et al., 2008
(55)

Adultes avec TSA

DSM-IV (pour
les TSA et les
troubles
psychiatriques)

autisme (n = 6),
Asperger (n = 14)
TED NS (n = 8)

Stahlberg
et al., 2004
(65)

129
M : 79
F : 50

Adultes avec TSA


adresss un
centre
de
diagnostic
neuropsychiatrique
sudois
pour
TDAH, TSA, tics,
troubles
de
lapprentissage
ayant dbut dans
lenfance

DSM-IV
Y-BOCS
ASSQ
ASDI

autisme (n = 13),
30,6 ans
Asperger (n = 49)
Autisme
atypique
(n = 67)

Ghaziuddin 35
et al., 1998
M : 29
(68)
F:6

tude prospective
dadolescents
avec
syndrome
dAsperger

Syndrome
Sans objet
dAsperger :
CIM 10 et DSMIV
QI : WISC-R et
WAIS
TP : DSM-IV et
Kiddie-SADS-E

Volkmar et
Cohen,
1991 (69)

DSM-III-R
Srie
dadolescents et
dadultes
avec
autisme

163
M : 139
F : 24

Troubles
psychiatriques

15,1 ans
TP associ : 65 % (23/35)
QIG
moyen : [schizophrnie : 0/35]
102,7
QIV
moyen :
105,9
QIP moyen : 97,5

Sans objet

TP : troubles psychiatriques

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


118

Troubles bipolaires avec


symptmes psychotiques :
7 % (9/129)
Schizophrnie :
3%
(4/129)
Autre trouble psychotique :
5 % (6/129)

Schizophrnie :
(0 ,6 %)

1/163

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 10 : Microdltions ou
rcurrentes rcemment identifies

microduplications

La duplication maternelle de la rgion 15q11-q13


La rgion 15q11-q13 est dj une source reconnue de comportements autistiques prsents dans
les syndromes de Prader-Willi et dAngelman. Les duplications de la mme rgion
saccompagnent chez les enfants dun retard du dveloppement psychomoteur et intellectuel,
danomalies neurologiques (ataxie, pilepsie), dun trouble svre de lacquisition du langage. Les
enfants sont souvent dcrits comme autistes. Une dysmorphie peu spcifique est rapporte ainsi
que des malformations variables : microcphalie (20 %) ou macrocphalie (3 %), cardiopathies,
malformations rnales, anomalies des organes gnitaux chez les garons. Un retard de croissance
est prsent chez 20 % 30 % des patients.
La dltion terminale 22q13
La dltion terminale 22q13 est caractrise par une hypotonie nonatale, des difficults
dalimentation, un retard global de dveloppement psychomoteur, une absence ou un retard
svre dans l'acquisition de la parole, une croissance souvent augmente. Un comportement
autistique des patients est frquent. La dysmorphie, peu spcifique, comporte de grandes oreilles
dysplasiques, des mains larges, des ongles des pieds dysplasiques, des sourcils pais, un crne
dolichocphale, un nez bulbeux et un menton pointu. La rgion dlte contient le gne SHANK3,
dont des mutations sont responsables de troubles autistiques.
La dltion 16p11
Rcemment plusieurs publications ont rapport lexistence dune dltion 16p11 chez des patients
porteurs dun retard mental et de troubles autistiques.
Le phnotype clinique, encore insuffisamment prcis, associe chez plusieurs patients un retard
mental de modr svre, une pilepsie, une ataxie, une petite taille, une microcphalie. Les
malformations congnitales semblent rares.
En 2009, la mise en vidence dune dltion 16p11.2 chez des parents non symptomatiques
denfants avec autisme ayant une dltion pose la question de la responsabilit prcise de
lanomalie chromosomique dtecte.
La duplication 17p11.2 ou syndrome de Potocki-Lupski
La duplication de la rgion 17p11.2 correspondant la rgion dlte dans le syndrome de SmithMagenis a t rapporte avec des troubles autistiques trs frquents.
Le syndrome se rvle par une hypotonie, des troubles de lalimentation, un retard de croissance,
une dysphasie, des apnes centrales. Les lments dysmorphiques (visage triangulaire
asymtrique, micrognathie) sont peu caractristiques. Le retard mental est modr mais constant
ainsi que le retard dacquisition du langage. Les troubles autistiques sont quasi constants.
La duplication 7q11.23 (rgion du syndrome de Williams-Beuren)
Un phnotype particulier a t dcrit chez les patients qui prsentent une duplication de la rgion
chromosomique implique dans le syndrome de Williams-Beuren. Les lments dysmorphiques
semblent cependant mineurs et peu spcifiques. Le crne peut tre dolichocphale ou prsenter
une trigonocphalie, le front est prominent, le nez long et bulbeux, le philtrun court.
Les enfants prsentent un retard du dveloppement psychomoteur voluant vers un retard mental
et des troubles autistiques. Les difficults dans lacquisition du langage sont svres, elles portent
surtout sur le langage expressif. Les patients peuvent prsenter une pilepsie et des
malformations crbrales, en particulier corticales ou crbelleuses.
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
119

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

La dltion 2q37
La dltion 2q37 se manifeste par un retard du dveloppement psychomoteur, des anomalies
squelettiques, un eczma et une dysmorphie faciale. Des malformations cardiaques, digestives,
gnitales ou crbrales sont souvent prsentes.
Le retard du dveloppement peut saccompagner dpilepsie et de troubles du comportement, en
particulier autistiques. La plupart des patients prsentent un phnotype dostodystrophie
dAlbright avec une petite taille, des pieds et des mains petits, une brachymsophalangie, une
micro- ou macrocphalie. La dysmorphie faciale est assez caractristique : le visage est rond, le
front prominent, les cheveux et les sourcils sont clairsems, ltage moyen de la face est
hypoplasique avec des yeux enfoncs dans les orbites.
La dltion 7q31
Des dltions de la rgion 7q31 ont t retrouves chez des enfants prsentant un retard
d'acquisition du langage et pour certains des troubles autistiques. La dltion du gne FOXP2,
fortement impliqu dans l'acquisition du langage, a t mise en cause dans les difficults de ces
patients.
Les dltions / duplications du chromosome X
Les anomalies du chromosome X ont toujours t suspectes chez les sujets autistes, en partie
pour expliquer la grande incidence des troubles autistiques chez les garons.
Plusieurs gnes localiss sur le chromosome X (NLGN3 (Xq13), NLGN4 (Xp22), MECP2 (Xq28),
MAO-A (Xp11.23) et FMR1 (Xq27.3)) sont impliqus comme facteurs gntiques responsables
d'autisme.
Des syndromes dltionnels de l'X incluant ces gnes peuvent eux aussi tre reconnus lors des
analyses chromosomiques cibles. Dpendant de leurs tailles, ces syndromes peuvent entraner
des difficults cognitives et des troubles autistiques. Plusieurs rgions sont ainsi responsables de
syndromes associant une dysmorphie, des malformations, des troubles cognitifs et autistiques :
dltions Xp11.22, Xp22.3, duplications Xp11.22-p11.23.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


120

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 11 : Gnes considrs comme des facteurs de


prdisposition / susceptibilit lautisme
Neurexine 1 (2p16.3)
Les neurexines forment une famille de protines transmembranaires localises sur la membrane
prsynaptique des neurones. Les trois gnes des neurexines (NRXN1, NRXN2 et NRXN3) sont
localiss respectivement dans les rgions chromosomiques 2p16.3, 11q13 et 14q24.3-q31.1.
Le gne de la neurexine 1 sur le chromosome 2 code pour une protine implique dans la mise en
place des synapses et des connections interneuronales.
Le projet international Autisme Genome Project, lanc en 2002, associant plus de 120 chercheurs
reprsentant 9 pays et plus de 50 institutions, a retrouv une dltion de novo de la neurexine 1
chez deux surs avec autisme. Cependant, la prsence des mmes mutations ou dltions chez
des parents asymptomatiques est en faveur d'un gne exprimant une sensibilit des troubles
autistiques et non responsable lui seul des troubles du comportement autistique.
ASMT (Xp22.32)
Les enfants avec autisme prsentent frquemment des troubles du sommeil. Des taux bas de
mlatonine, secondaires des mutations du gne ASMT, dernire tape de synthse de la
mlatonine, sont considrs comme un facteur de risque de troubles autistiques. Des mutations,
des duplications et des dltions intragniques du gne ASMT sont aussi retrouves dans une
population de sujets contrles non autistes. Les anomalies du gne ASMT sont considres
comme des facteurs de risque d'autisme et non comme seules responsables des troubles
autistiques.
CNTN4 (3p26.3)
Les mutations du gne CNTN4 sont responsables de dgnrescence spino-crbelleuse. Des
dltions/duplications du gne l'tat htrozygote ont t mises en vidence chez des enfants
avec autisme, mais aussi le plus souvent chez un des parents asymptomatique.
TM4SF2 (Xp11.4)
Des mutations du gne TM4SF2 sont responsables de retard mental non spcifique. Des
mutations et des duplications intragniques ont t rapportes chez des enfants avec autisme
mais aussi chez des parents et des tmoins contrles normaux.
CNTNAP2 (7q35-q36)
Les mutations du gne CNTNAP2 sont responsables d'une pilepsie svre avec dysplasie
corticale qui se transmet sur le mode autosomique rcessif.
Des mutations ou une interruption du gne, l'tat htrozygote, ont t retrouves chez plusieurs
sujets autistes. L'anomalie pouvant aussi tre prsente chez un des parents sains, les mutations
du gne doivent tre interprtes comme des facteurs de susceptibilit.
IL1RAPL1 (Xp22.1-p21.3)
Des mutations et des remaniements intragniques du gne IL1RAPL1 ont t retrouvs chez des
garons prsentant un retard mental et des troubles autistiques. Une fille avec autisme sans retard
mental, avec une mutation de novo du mme gne, a aussi t rapporte. La transmission des
anomalies lies aux mutations du gne IL1RAPL1 obit une hrdit aussi bien rcessive que
dominante lie l'X.
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
121

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

ARX (Xp22.13)
Si les mutations du gne ARX, dans les familles avec retard mental li l'X, sont retrouves chez
prs de 2 % des sujets mles, la recherche de mutation du gne ARX dans une cohorte de 226
garons autistes a t ngative pour la totalit des patients.
Troubles autistiques d'hrdit autosomique rcessive
Dans des familles fortement consanguines, des mutations de plusieurs gnes ont t recenses et
rendues responsables des cas d'autisme hrdit autosomique rcessive.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


122

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 12 :
Classification
internationale
fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF)

du

La CIF, classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant, est une


rvision de la classification internationale des handicaps : dficiences, incapacits, dsavantages,
ou CIH, publie en 1980.
But de la CIF : proposer un langage uniformis et normalis et un cadre de travail pour la
description des tats de sant.
La CIF sest loigne dune classification des consquences de la maladie qui se focalise sur
limpact de la maladie ou tout tat de sant qui peut en rsulter, pour proposer une classification
des composantes de la sant qui dfinissent ce qui constitue la sant.

La CIF permet de dcrire le fonctionnement humain et les restrictions quil peut


subir.
Le fonctionnement se rapporte toutes les fonctions organiques, aux activits de la personne et
la participation au sein de la socit dune manire gnrale.
Le handicap est un terme gnrique pour dsigner les dficiences, les limitations dactivits et les
restrictions de participation.
Les facteurs environnementaux peuvent avoir une influence.
Elle comprend deux parties :

Fonctionnement et handicap, qui a deux composantes :
 la composante organisme qui comprend 2 classifications :
- fonctions des systmes organiques,
- structures anatomiques ;
 la composante activits et participation :
- fonctionnement de la personne en tant quindividu,
- fonctionnement de la personne en tant qutre social ;

Facteurs contextuels ; ils reprsentent le cadre de vie dune personne. Ils ont deux
composantes :
 facteurs environnementaux ;
 facteurs personnels.

Dfinitions
Les fonctions organiques dsignent les fonctions physiologiques des systmes organiques (y
compris les fonctions psychologiques).
Les structures anatomiques dsignent les parties anatomiques du corps telles que les organes,
les membres et leurs composantes.
Lactivit correspond lexcution dune tche par une personne.
La participation correspond limplication dune personne dans la vie relle.
Les dficiences dsignent les problmes dans la fonction organique ou la structure anatomique,
tels un cart ou une perte importante.
Les limitations dactivits dsignent les difficults que rencontre une personne dans lexcution
de certaines activits.
Les restrictions de participation dsignent les difficults quune personne peut rencontrer en
simpliquant dans une situation de vie relle.
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
123

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Les facteurs environnementaux dsignent lenvironnement physique, social et attitudinal dans


lequel les gens vivent et mnent leur vie. (Attitudinal, dfinition du Petit Larousse : qui concerne
lattitude psychologique de quelquun. En psychologie sociale, lattitude dsigne la disposition
profonde, durable et dintensit variable produire un comportement donn ).
CIF : Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant
http://www.who.int/classifications/icfbrowser/Default.aspx

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124

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 13 : Chronologie du dveloppement typique de


la socialisation et de la communication
Issu des recommandations (8)

0 3 semaines
Fixation du regard ;
Intrt pour les visages.

6 semaines 3 mois
Sourire rponse.

3 6 mois
Sourire slectif.

7 8 mois
Rpond son prnom.

10 - 12 mois
Dit papa maman de faon approprie.

15 mois
Regarde quand on sadresse lui ;
Tend les bras pour quon le prenne ;
Manifeste une attention conjointe (partage dintrt et dactivits) ;
Fait preuves dimitations sociales (exemple : sourire social rciproque) ;
Fait au revoir de la main ;
Rpond rgulirement son prnom ;
Rpond un ordre simple ;
Dit maman et papa .

18 mois
(Tous les items prcdents plus les suivants)
Dsigne les parties de son corps ;
Joue ;
Dit quelques mots ;
Montre les objets ;
Regarde quand on lui dsigne des objets.

24 mois
(Tous les items prcdents plus les suivants)
Utilise des mots-phrases ;
Imite les activits de travaux mnagers ;
Manifeste de lintrt pour les autres enfants.

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125

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 14 : Prsentation de ltude de Boddaert et al.


Prsentation de ltude de Boddaert et al. (231).
Une tude rtrospective rcente a eu pour objectif dvaluer la prvalence danomalies crbrales
lIRM crbrale morphologique (squences IRM T1, T2, et FLAIR) dans un groupe denfants
ayant un trouble autistique non syndromique (231). Au total, 77 enfants ayant un diagnostic de
trouble autistique selon les critres du DSM-IV et de lADI-R, dge moyen (7,4 ans 3,6 ;
extrmes : 2,3 16,6 ans), ont t inclus dans ltude. Le QI moyen tait de 60 (cart-type : 14).
Le QI tait normal chez 30 % des enfants. Les critres dexclusion ont t : QI < 40 ; maladie
infectieuse, mtabolique ou gntique connue ; anomalies chromosomiques ; crises comitiales ;
syndrome neurologique identifiable ou signes neurologiques focaux ; dficience sensorielle type
ccit ou surdit ; anomalies physiques majeures. Un groupe contrle tait constitu de 77 enfants
apparis sur lge, slectionns rtrospectivement partir dune base de donnes dIRM pour
pathologies cervicofaciales. Les rgions dintrt corticales et sous-corticales ont t interprtes
par deux neuroradiologues de faon indpendante et en insu du diagnostic clinique (mthode
dinsu non prcise). LIRM a t juge ininterprtable pour 8/77 (10 %), normale pour 36/77
(47 %), anormale pour 33/77 (43 %). Les trois principales anomalies crbrales observes ont
t :

Des anomalies de signal de la substance blanche (19/77), principalement des zones
dhyperintensit en plaques des rgions postrieures. Elles taient associes dautres
anomalies chez 17/19 sujets ;

Une dilatation des espaces de Virchow-Robin (12/77). Elles taient associes dautres
anomalies chez 6/12 sujets ;

Des anomalies lobaires temporales (20/77) types dhypersignaux sous-corticaux (chez des
enfants dge > 4 ans) (17/20) ou de perte de dfinition substance blanche/substance grise
(13/20).
Ces anomalies nont pas t observes dans le groupe contrle.
Ces anomalies ne sont pas spcifiques au trouble autistique. Elles ont t antrieurement
rapportes dans dautres pathologies neurologiques, mtaboliques ou gntiques.
Elles ont t mises en vidence chez des enfants ayant un trouble autistique et les rsultats ne
peuvent pas tre gnraliss aux TSA.
De plus, le trouble autistique chez ces enfants tait non syndromique, puisque les enfants ayant
une pathologie neurologique, mtabolique ou gntique ont t exclus de ltude.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


126

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 15 :
Prsentation
professionnelles

des

recommandations

Tableau 1. Recommandations professionnelles


Intitul

New York
State
Department of
Health, 1999
(38)

Autism / Pervasive
developmental
disorders
Assessment and
intervention for young
children (age 0-3
years)

Population cible

Enfants de 0 3 ans

Maine
Report of the MADSEC Enfants
Administrators Autism Task Force
of Services for
Children with
Disabilities,
2000 (289)

Recherche
Gradation
et analyse
des
systmatique recommande la littrature dations *

Relecture et
validation
externe

Oui

Oui

Oui

Oui

Oui

Non

Oui

Non

Non prcise

Oui
(groupes de
spcialistes)

Oui
(groupes de
concertation)

Non prcise

Non

Non

Sant Mentale
pour Enfants
Ontario, 2003
(37)

Pratiques fondes sur


Enfants et adolescents Non prcise
les rsultats
atteints de TSA et leur
sappliquant aux
famille
enfants et adolescents
atteints de TSA :
Examen des travaux de
recherche et guide
pratique

Centre for
Developmental
Disability
Studies, 2004
(255)

A review of the
research to identify the
most effective models
of best practice in the
management of
children with autism
spectrum disorders

Enfants avec TSA

Groupe
dexperts
pluridisciplinaire

Oui
(description
sommaire des
tudes cliniques)

Fdration
Recommandation pour
franaise
de la pratique
psychiatrie,
professionnelle du
2005 (8)
diagnostic de lautisme

Enfants et adolescents Oui


gs de moins de 18
ans atteints dautisme
infantile ou dun autre
trouble envahissant du
dveloppement

Oui, Anaes

Oui

Oui

Institut de
sant Carlos
III, 2006 (287)

Guide de bonnes
pratiques dans le
traitement des TSA

Patients atteints dun


TSA

Oui

Oui

NP

Scottish
Intercollegiate
Guidelines
Network, 2007
(317)

Assessment, diagnosis
and clinical
interventions for
children and young
people with autism
spectrum disorders
A national clinical
guideline

Enfants et adolescents Oui


jusqu lge de 18 ans,
pouvant
inclure
la
priode de transition
des services infantiles
aux services adultes

Oui, Sign

Oui

Oui

Ministres de
la Sant et de
lducation
NouvelleZlande, 2008
(250)

Autism spectrum
disorder - Guideline

Enfants, adolescents, Oui


adultes atteints dun
TSA

Oui

Oui

Oui
(consultation
publique et
groupe de pairs)

Oui
tripdatabase

CDDS : Centre for Developmental Disability Studies ; NP : non prcis ; TSA : trouble du spectre de lautisme
* : gradation des recommandations :

Institut de sant Carlos III, 2006 (287) : lopinion du groupe dtudes sur les TSA de lISC III se situe au niveau de preuve IV et
ses conclusions doivent tre assumes comme des recommandations de niveau C ;

Scottish Intercollegiate Guidelines Network, 2007 (317) : systme de gradation des recommandations du SIGN : (cf. page
suivante)

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


127

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances


A : au moins une mta-analyse ou une revue systmatique dessais contrls randomiss, ou un essai contrl randomis (avec un
risque de biais trs faible) cotes 1++, et directement applicable la population cible ; ou un ensemble de preuves issues dtudes
cotes 1+ mta-analyses, revues systmatiques bien conduites, ou essais contrls randomiss avec un risque de biais faible,
directement applicable la population cible, avec une concordance globale des tudes ;
B : ensemble de preuves issues dtudes cotes 2++ revues systmatiques dtudes cas-tmoins ou dtudes de cohortes, tudes cas
tmoins ou tudes de cohortes avec un risque de biais trs faible et une forte probabilit de relation causale, directement applicable la
population cible, avec une concordance globale des tudes, ou preuves extrapoles dtudes cotes 1++ ou 1+ ;
C : ensemble de preuves incluant des tudes cotes 2+ tudes cas tmoins ou tudes de cohortes bien conduites avec un faible risque
de biais et une probabilit modre de relation causale, directement applicable la population cible, avec une concordance globale des
tudes ou preuves extrapoles dtudes cotes 2++ ;
D : niveau de preuve 3 ou 4 ; ou preuves extrapoles dtudes cotes 2+.

Ministres de la Sant et de lEducation, Nouvelle-Zlande, 2008 (250) : systme de gradation des recommandations du NZGG :
A : les recommandations sont fondes sur un bon niveau de preuve (il y a des tudes valides, applicables et cliniquement pertinentes) ;
B : les recommandations sont fondes sur un niveau de preuve moyen (les tudes sont le plus souvent valides, mais le volume des
donnes disponibles, leur cohrence, leur applicabilit et/ou leur pertinence clinique sont lorigine dincertitudes ; cependant ces
donnes ne seront probablement pas remises en question par dautres tudes) ;
C : les recommandations sont fondes sur un avis dexpert (avis extrieur publi ou non, par exemple : recommandations bases sur
un consensus) ;
I : aucune recommandation ne peut tre faite. Les preuves sont insuffisantes (manquantes ou de mauvaise qualit ou conflictuelles, et
le rapport bnfice/risque ne peut pas tre dtermin).

New York State Department of Health, 1999 (38) : systme de gradation des recommandations du New York State Department of
Health :
A : niveau de preuve lev fourni par au moins 2 tudes remplissant les critres de preuve defficacit en conditions exprimentales et
ayant au moins une applicabilit modre, les preuves supportant la recommandation tant fortes et concordantes ;
B : niveau de preuve moyen fourni par au moins 1 tude remplissant les critres de preuve defficacit en conditions exprimentales et
ayant au moins une applicabilit modre, les preuves supportant la recommandation ;
C : niveau de preuve limit fourni par au moins 1 tude remplissant les critres de preuve defficacit en conditions exprimentales et
ayant au moins une applicabilit minimale, les preuves supportant la recommandation ;
D : avis consensuel du groupe (D1 : bas sur des donnes ne remplissant pas les critres de preuve defficacit sur des sujets pour
lesquels une revue systmatique de la littrature a t effectue ; D2 : sur des sujets pour lesquels une revue systmatique de la
littrature na pas t effectue) ;
: Part 1 Diagnosis and assessment of young children adapte des recommandations de la National Autistic Society du Royaume-Uni,
2003.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


128

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 2. Autism / Pervasive developmental disorders - Assessment and intervention for


young children (age 0-3 years) - New York State Department of Health, 1999 (318)
http://www.health.state.ny.us/community/infants_children/early_intervention/disorders
/autism/ch4_pt4.htm
Type
dintervention
Programmes
intensifs
dintervention
comportementale et
ducative

Recommandation

Grade

Il est recommand que les principes de lanalyse du comportement applique (Applied behavior A
analysis - ABA) et des stratgies dintervention comportementale soient inclus comme lments
importants dans tout programme dintervention pour les jeunes enfants avec autisme.

Autres approches
exprientielles
Modle DIR
(developmental,
individual difference,
relationship)

Il na t identifi aucune preuve suffisante dmontrant que les interventions bases sur le modle
DIR sont efficaces dans le traitement de lautisme. Aussi, le modle DIR nest pas recommand
comme intervention principale pour les jeunes enfants avec autisme.

D1

Thrapie dintgration
sensorielle

Il na t identifi aucune preuve supportant lefficacit relle de la thrapie dintgration sensorielle D1


dans le traitement de lautisme. Aussi, la thrapie dintgration sensorielle nest pas recommande
comme intervention principale pour les jeunes enfants avec autisme.

Musicothrapie

Il na t identifi aucune preuve suffisante pour supporter lefficacit de la musicothrapie comme D1


intervention isole pour le traitement des enfants avec autisme. Aussi, la musicothrapie nest pas
recommande comme mthode dintervention pour les jeunes enfants avec autisme.

Massage
(touch therapy)

Il na t identifi aucune preuve suffisante pour supporter lefficacit du massage comme C


intervention pour les enfants avec autisme. Aussi, le massage nest pas recommand comme
intervention pour les enfants avec autisme.

Entranement
lintgration auditive

Parce que la recherche clinique a dmontr que cette intervention nest pas efficace, il est C
recommand que lentranement lintgration auditive ne soit pas utilis comme mthode
dintervention pour les jeunes enfants avec autisme.

Communication
facilite

Parce quil na t identifi aucune preuve suffisante supportant son efficacit relle et parce que de D1
srieux prjudices ont t associs cette intervention, il est fortement recommand que la
communication facilit ne soit pas utilise comme intervention pour les jeunes enfants avec
autisme.

Mdicaments et
rgimes
Mdicaments
psychotropes

Il est recommand que lutilisation des mdicaments psychotropes pour traiter les comportements
inadapts, le retrait ou les autres symptmes de lautisme chez les jeunes enfants soit considre
uniquement pour les enfants ayant des problmes svres de comportement, et seulement si les
autres interventions sont inefficaces.

Traitement hormonaux

Il na t identifi aucune preuve supportant lefficacit et la scurit des traitements hormonaux


(tels que lACTH ou la scrtine) dans le traitement de lautisme chez les jeunes enfants. Aussi,
lutilisation dun traitement hormonal nest pas recommande dans le traitement de lautisme chez
les jeunes enfants.

D1

Immunothrapie

Il est fortement recommand de ne pas utiliser de traitement par immunoglobulines intraveineuses


dans le traitement de lautisme chez les enfants en raison des risques importants et du manque de
bnfice prouv associ cette intervention.

D1

Traitement
antimycosique

Il na t identifi aucune preuve suffisante supportant les traitements antimycosiques, incluant


lutilisation de mdicaments anti-fongiques par voie orale et de rgimes spciaux, en tant que
traitement de lautisme. Aussi, lutilisation dun traitement antimycosique nest pas recommande
pour le traitement des enfants avec autisme.

D1

Vitamines

Il na t identifi aucune preuve suffisante indiquant que ladministration de fortes doses de


vitamines quelles quelles soient ou doligo-lments comme le magnsium, soit un traitement
efficace de lautisme. Aussi, les vitamines ne sont pas recommandes comme traitement de
lautisme chez lenfant.

D1

Rgimes

Il na t identifi aucune preuve supportant lefficacit relle de lutilisation de rgimes spciaux


D1
(sans lait, sans gluten, ou autre aliment spcifique) comme traitement de lautisme.
Aussi, les rgimes spciaux ne sont pas recommands pour le traitement de lautisme chez lenfant.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


129

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 3. Guide de bonnes pratiques dans le traitement des TSA recommandations du


groupe dtudes sur les TSA de linstitut de sant Carlos III. Ministre de la Sant et de la
Consommation, Espagne, 2006 (287)
valuation des traitements
vidence scientifique sur lefficacit et recommand
Interventions comportementales
Rispridone
Faible vidence mais recommand
Dveloppement des comptences sociales
Systmes alternatifs/augmentatifs de communication
Systme TEACCH
Thrapies cognitives et comportementales
Inhibiteur de la recapture de la srotonine pour les adultes
Stimulants pour TSA + syndrome hyperactivit / troubles de lattention
Faible vidence et uniquement recommand dans le cadre dtudes exprimentales
Intgration auditive
Intgration sensorielle
Psychothrapies expressives
Vitamines et supplments dittiques
Rgimes sans gluten et sans casine
Sans preuve et pas recommand
Doman-Delacato
Lunettes dIrlen
Communication facilite
Thrapies psychodynamiques
Scrtine
Thrapie antimycosique
Chlation
Immunothrapie
Ostopathie crnienne
Thrapies assistes danimaux

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


130

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 4. Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people
with autism spectrum disorders. Scottish Intercollegiate Guidelines Network, 2007 (317)
Recommandation

Type
dintervention

Grade

Interventions mdies par les parents


Les programmes dinterventions mdies par les parents doivent tre considrs pour les Meilleure pratique
enfants et les jeunes gens de tous ges avec TSA puisquils peuvent aider les interactions de la recommande sur la base de
famille avec lenfant, promouvoir son dveloppement, accrotre la satisfaction des parents, leur lexprience clinique *
matrise et leur sant mentale.

Interventions sur la communication


Les interventions pour favoriser la communication dans les TSA sont indiques, telles que
lutilisation de laugmentation visuelle, par exemple, sous la forme dimages dobjets.

Les interventions pour favoriser la communication chez les enfants et les jeunes gens avec TSA
doivent tre values en population.

Meilleure pratique
recommande sur la base de
lexprience clinique *

Les interventions visant favoriser le dveloppement de la communication sociale doivent tre D


envisages chez les enfants et les jeunes gens avec TSA, lintervention la plus approprie
devant tre value sur une base individuelle.
Ladaptation des environnements physique, social et de communication de lenfant et des jeunes Meilleure pratique
gens avec TSA peut tre bnfique (les options incluent : fournir un aide-mmoire visuel, rduire recommande sur la base de
les exigences pour les interactions sociales complexes, utiliser les routines, les emplois du lexprience clinique *
temps et les calendriers, et minimiser les irritations sensorielles).

Interventions comportementales/psychologiques
Le programme Lovaas ne doit pas tre prsent comme une intervention conduisant un A
fonctionnement normal.
Les interventions comportementales doivent tre envisages pour une grande varit de B
comportements spcifiques chez les enfants et les jeunes gens avec TSA, la fois pour rduire
la frquence et la svrit des symptmes, et pour augmenter le dveloppement des capacits
dadaptation.
Les professionnels de soins doivent tre conscients que des comportements-problmes peuvent Meilleure pratique
tre dus un manque sous-jacent de capacits et peuvent aussi reprsenter une stratgie de recommande sur la base de
lenfant pour sadapter ses difficults individuelles et aux circonstances.
lexprience clinique *
Les interventions comportementales doivent tre envisages pour les enfants et les jeunes gens
avec autisme qui ont des troubles du sommeil.

Meilleure pratique
recommande sur la base de
lexprience clinique *

Interventions pour des groupes spcifiques denfants et de jeunes gens


Certaines interventions ncessitent un niveau de dveloppement cognitif et du langage qui
empche leur emploi dans certains groupes denfants et de jeunes personnes avec TSA.

Meilleure pratique
recommande sur la base de
lexprience clinique *

* : exprience clinique du groupe ayant labor les recommandations.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


131

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 4 (suite). Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young
people with autism spectrum disorders. Scottish Intercollegiate Guidelines Network, 2007
(317)
Recommandation

Type
dintervention

Grade

Intgration auditive
Lentranement lintgration auditive nest pas recommand.

Musicothrapie
Les donnes sont insuffisantes pour laborer des recommandations sur lutilisation de la Non grade
musicothrapie dans les TSA.

Ergothrapie
Les enfants et les jeunes personnes avec TSA peuvent bnficier dergothrapie pour des Meilleure pratique recommande
indications gnriques, telles que fournir des conseils et une aide pour adapter sur la base de lexprience
lenvironnement, les activits et les habitudes dans la vie quotidienne.
clinique *

Communication facilite
La communication facilite ne doit pas tre utilise comme moyen de communiquer avec les A
enfants et les jeunes personnes avec TSA.

Interventions nutritionnelles
Les symptmes gastro-intestinaux doivent tre pris en charge chez les enfants et les jeunes
personnes avec TSA de la mme faon que chez les enfants et les jeunes personnes sans
TSA.

Meilleure pratique recommande


sur la base de lexprience
clinique *

Des conseils concernant lalimentation et les rgimes doivent tre demands pour les enfants Meilleure pratique recommande
et les jeunes personnes avec autisme qui manifestent une slectivit alimentaire marque et sur la base de lexprience
un comportement alimentaire dysfonctionnel, ou qui sont sous des rgimes stricts qui
clinique *
peuvent avoir un impact dfavorable sur la croissance ou tre lorigine de symptmes de
dficience nutritionnelle ou dintolrance.

Interventions mdicamenteuses
Rispridone

La rispridone est utilise en traitement de courte dure en cas B


dagression, de colres ou dautomutilation chez des enfants avec
autisme.
Le poids doit tre surveill rgulirement chez les enfants et les Meilleure pratique recommande
jeunes personnes traits par rispridone.
sur la base de lexprience
clinique *

Mthylphnidate

Le mthylphnidate peut tre envisag comme traitement du B


syndrome trouble de lattention/hyperactivit chez les enfants ou les
jeunes personnes avec TSA.

Fluoxtine

Il y a une insuffisance de donnes pour faire des recommandations Non grade


sur lutilisation de la fluoxtine.

Naltrexone

Aucune des tudes sur la naltrexone chez les enfants < 8 ans na mis Non grade
en vidence damlioration des TSA.

Scrtine

Lutilisation de la scrtine nest pas recommande chez les enfants


et les jeunes personnes avec autisme.

Mlatonine

La mlatonine peut tre envisage comme traitement des problmes


de sommeil persistants malgr les interventions comportementales.

* : exprience clinique du groupe ayant labor les recommandations.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


132

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 5. Autism spectrum disorder - Ministre de la Sant et de lEducation, NouvelleZlande, 2008 (250)
Recommandation

Type
dintervention

Grade

LES PROGRAMMES ET INTERVENTIONS DUCATIFS NONT PAS FAIT LOBJET DUNE REVUE EXTENSIVE DE
LA LITTRATURE DANS CES RECOMMANDATIONS.
Approches psychologiques de la prise en charge de TSA
La thrapie intuitive et la thrapie psychodynamique ne sont pas recommandes comme
traitement convenant aux personnes avec TSA.
Argumentaire :
En raison des caractristiques des TSA dans les domaines des interactions sociales et de la
communication, lavis des experts suggre quil est peu probable que les approches
psychodynamiques bases sur lintuition, lintrospection, et le dveloppement dune alliance
thrapeutique russissent.

La thrapie cognitive et comportementale doit tre considre comme un traitement


convenant pour de nombreuses difficults comportementales, motionnelles et psychiatriques.

Les techniques de thrapie cognitive et comportementale doivent tre adaptes pour prendre en
compte les caractristiques des personnes avec TSA.

Gestion des comportements-problmes


Les interventions doivent commencer prcocement, ds que les comportements-problmes sont
importants et tre proactives.
Le programme de lenfant doit tre individualis et conu pour motiver lenfant et fournir des
aides environnementales.

Les interventions ducatives doivent inclure les principes du soutien positif au comportement, en
particulier focalis sur la comprhension de la fonction du comportement de lenfant.

Les procds daversion physique ne doivent pas tre utiliss.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


133

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 5. Autism spectrum disorder - Ministre de la Sant et de lEducation, NouvelleZlande, 2008 (250)
Recommandation

Grade

ISRS

Les inhibiteurs slectifs de la recapture de la srotonine (ISRS) peuvent tre


efficaces pour quelques enfants avec TSA ayant des symptmes danxit
et/ou obsessionnels. Cependant, en labsence dun bon niveau de preuve,
ces mdicaments doivent tre utiliss avec prudence et une surveillance
soigneuse.

Antidpresseurs
autres

Linsuffisance des preuves ne permet pas de faire des recommandations


concernant lutilisation dautres types dantidpresseurs chez les enfants avec
TSA.

Rispridone

La rispridone est efficace pour rduire les comportements agressifs,


lirritabilit et lautomutilation chez les enfants avec TSA. Elle peut tre utilis
en amliorant les intrts limits et les types de comportement. Elle doit tre
utilise avec prudence cause du haut risque deffets indsirables et
lincertitude au sujet des effets long terme. La surveillance des effets
indsirables doit tre rgulire. La rispridone est actuellement dans le
programme de surveillance intensif des mdicaments en Nouvelle-Zlande et
tout nouvel effet clinique doit tre rapport.

Antipsychotiques
atypiques autres

Linsuffisance des preuves ne permet pas de faire des recommandations


spcifiques concernant les antipsychotiques atypiques autres que la
rispridone.

Antipsychotiques
typiques

Les antipsychotiques typiques sont efficaces pour diminuer les strotypies,


temprer les colres et amliorer les interactions sociales. Ces substances
ont une forte proportion deffets indsirables et ne sont pas recommandes
en premire intention. Il a t montr que lhalopridol en particulier provoque
une lgre augmentation de poids.

Mthylphnidate

Le mthylphnidate est efficace pour des enfants avec TSA ayant un trouble
dficit de lattention - hyperactivit. Il doit tre utilis avec prudence cause
du risque lev deffets indsirables.

Mlatonine

La mlatonine peut tre utile pour amliorer le sommeil chez les enfants avec
TSA qui ont des troubles du sommeil.

Clonidine
Sdatifs
(benzodiazpines,
antihistaminiques)

Linsuffisance des preuves ne permet pas de faire des recommandations


concernant lutilisation de ces mdicaments dans lindication des symptmes
spcifiques de TSA chez les personnes avec TSA. Cependant, ces
mdicaments sont dun usage courant, et peuvent tre utiliss par des
mdecins expriments, maintenant jour leur connaissance de la littrature
scientifique.

Amantadine,
Immunoglobulines
intraveineuses,
Naltrexone

Linsuffisance des preuves ne permet pas de faire des recommandations


concernant lutilisation de ces mdicaments dans lindication des symptmes
spcifiques de TSA chez les personnes avec TSA. Lavis du groupe de travail
est quil est peu probable que ces mdicaments soient utiles.

Fenfluramine *
Scrtine
Chlation

Lutilisation de ces traitements nest pas recommande.

A
A
C

Type
dintervention
Interventions mdicamenteuses

* : la fenfluramine na pas dAMM en France.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


134

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 5 (suite). Autism spectrum disorder - Ministre de la Sant et de lEducation,


Nouvelle-Zlande, 2008 (250)
Type
dintervention

Recommandation

Grade

Linsuffisance des preuves ne permet pas de faire des recommandations


concernant lutilisation de ces diffrentes substances, nutriments et les autres
approches dans lindication des symptmes spcifiques de TSA chez les
enfants avec TSA. Lopinion du groupe de travail est quil est peu probable
que ces agents soient utiles.

La communication facilite nest pas recommande dans lindication des


symptmes spcifiques de TSA chez les enfants avec TSA.

Autres interventions
Vitamine B6 magnsium
Dimthylglycine
Rgime sans
gluten et sans
casine
Acides gras
polyinsaturs
longue chane /
omga 3
Entranement
lintgration
auditive
Holding
Intgration
sensorielle
Lunettes dIrlen
Communication
facilite

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


135

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 6. Rsum des recommandations professionnelles internationales concernant les


interventions psycho-ducatives chez les personnes avec TSA
New York
State
Department
of Health,
1999
(38)

Institut de
sant Carlos
III , 2006
(287)

Scottish
Ministre de
Intercollegiate la Sant et
Guidelines
de
Network,
lEducation,
2007 (317)
NouvelleZlande,
2008 (250)

INCLUSION EN SCOLARITE PARTIELLE OU TOTALE


INTERVENTIONS FOCALISES
Rducation orthophonique
Communication amliore et alternative
Systme de communication par change dimage (PECS)

+ (C)

Langage gestuel

+ (C)

+ (D)

MAKATON
Communication facilite

- (D1)

- (C)

- (A)

- (B)

- (A)

Interactions sociales
Interventions fondes sur le jeu
Floortime (Greenspan)

+ (C)
- (D1)

Entranement par limitation rciproque


Histoires sociales et scenarii sociaux

+ (C)

Entranement la thorie de lesprit

+ (C)

Activits motrices ou sensorielles


Thrapie de lintgration sensorielle

- (D1)

RC

Entranement lintgration auditive

- (C)

RC

- (D1)

RC

Musicothrapie

Rducation psychomotrice
Activit sportive
Gestion des comportements-problmes (programme de
soutien au comportement positif)

+ (C)

+ (A)

Thrapies de rfrence psychanalytique

- (C)

- (C)

PROGRAMMES OU PRISES EN CHARGE RELEVANT


DUNE APPROCHE GLOBALE
Programmes dintervention rfrence comportementale

+ (A)

Programmes dintervention rfrence dveloppementale

+ (C)
+ (C)

Prises en charge institutionnelles rfrence


psychanalytique
PRISES EN CHARGE INTEGRATIVES

I : aucune recommandation na t faite en raison de linsuffisance des preuves ; RC : recherche clinique ; + : intervention
recommande (grade) ; - : intervention non recommande (grade).

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


136

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Tableau 7. Rsum des recommandations professionnelles internationales concernant les


traitement mdicamenteux chez les personnes avec TSA
New York
State
Department
of Health,
1999
(38)

Institut de Scottish
Ministres
sant Carlos Intercollegiate de la Sant
III, 2006 (287) Guidelines
et de
Network,
lEducation,
2007 (317)
NouvelleZlande,
2008 (250)

TRAITEMENTS SYMPTOMATIQUES
Antipsychotiques neuroleptiques

+ (B)

Autres antipsychotiques

+ (C)

+ (B)

+ (B)

ISRS (troubles anxieux graves)

+ (C)

+ (B)

Stimulants (trouble dficit de lattention - hyperactivit)

+ (C)

+ (B)

+ (C)

INTERVENTIONS NON SPCIFIQUES lautisme

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


137

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 16 : Packing
La technique du packing (ou sances denveloppements humides initialement froids) consiste en
lenveloppement de la personne en sous-vtements dans des serviettes mouilles initialement
froides (de + 10 C + 15 C) pendant environ 45 m inutes plusieurs fois dans la semaine. Le
patient est entour de couvertures afin de faciliter le rchauffement et la dtente musculaire du
corps. Le patient est toujours accompagn de trois ou quatre personnes trs attentives la
relation permise par lenveloppement et le rchauffement qui suit le saisissement initial par le froid
(265). Cette technique vise apporter un amnagement du cadre psychothrapeutique
individuel et unique (266).
La technique du packing est propose de faon exceptionnelle pour le traitement des enfants et
adolescents avec TED qui prsentent des troubles graves du comportement notamment en cas
dautomutilations rebelles aux psychotropes habituels ou en cas dintolrance aux psychotropes, et
aussi en cas dauto- ou dhtroagressivit, dhyperactivit, dinstabilit grave, de strotypies
envahissantes.
Lobjectif est daider les enfants renforcer leur conscience des limites de leur corps, retrouver
une image corporelle en privilgiant ses vcus sensoriels et motionnels (265).
Cette technique a fait lobjet de nombreuses critiques thiques. Elle est en cours dvaluation. Elle
est ralise actuellement dans le cadre dun programme hospitalier de recherche clinique (PHRC)
soutenant une tude prospective multicentrique nationale randomise contrle en simple insu
(essai thrapeutique de phase II). Cette tude a pour objectif de mesurer lefficacit trois mois
des techniques de packing dans les troubles graves du comportement des enfants prsentant un
TED en tant que traitement adjuvant de la prescription de rispridone (265). Ltude comporte trois
bras : poursuite de la rispridone seule, rispridone avec enveloppements secs, rispridone avec
enveloppements humides et initialement froids.
Le critre principal de jugement de ltude est lintensit des troubles du comportement objective
par le sous-score irritabilit de lchelle Aberrant Behavior Checklist 3 mois. Les critres de
jugement secondaires sont limpression clinique globale ; lintensit des symptmes autistiques
(CARS) ; la diminution du score de lchelle dautomutilation de Yale-Paris ; lamlioration clinique
et de la qualit de vie apprcie par les parents et les quipes soignantes (sommeil, agitation,
instabilit psychomotrice, autoagressivit, strotypies) ; lamlioration de la relation autrui et de
la qualit du contact interpersonnel.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


138

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 17 : Traitements mdicamenteux


DCI

Indications de lAMM

Antidpresseurs. Inhibiteurs slectifs de la recapture de la srotonine (ISRS)


Traitement des pisodes dpressifs majeurs (c'est--dire
caractriss)
Traitement du trouble panique avec ou sans agoraphobie
Escitalopram
Traitement du trouble anxit sociale (phobie sociale)
Traitement du trouble anxit gnralise
Traitement des troubles obsessionnels compulsifs
pisodes dpressifs majeurs (c'est--dire caractriss)
Troubles obsessionnels compulsifs
Boulimie : en complment dune psychothrapie, indique
dans la diminution de la frquence des crises de boulimie
et des vomissements ou prise de laxatifs.
pisode dpressif majeur (cest--dire caractris) modr
Fluoxtine
svre, en cas de non-rponse lissue de 4 6
sances de prise en charge psychothrapeutique. Le
traitement antidpresseur ne devrait tre propos pour un
enfant ou un adolescent souffrant de dpression modre
svre quen association une prise en charge
psychothrapeutique.
pisodes dpressifs majeurs (cest--dire caractriss)
Fluvoxamine
Troubles obsessionnels compulsifs
pisodes dpressifs majeurs
Troubles obsessionnels compulsifs
Trouble panique avec ou sans agoraphobie
Paroxtine
Trouble anxit sociale (phobie sociale)
Trouble anxit gnralise
tat de stress posttraumatique
pisodes dpressifs majeurs (cest--dire caractriss)
Prvention des rcidives dpressives chez les patients
Sertraline
prsentant un trouble unipolaire (pour le 50 mg)
Troubles obsessionnels compulsifs (adulte et enfant)
Psycho-analeptiques, psychostimulants et agents utiliss pour les troubles
dficitaires
de
lattention
avec
hyperactivit
et
nootropes,
sympathomimtiques daction centrale
Dans le cadre d'une stratgie thrapeutique globale de
prise en charge du trouble dficitaire de l'attention avec
hyperactivit (TDAH) chez l'enfant de plus de 6 ans,
lorsque les seules mesures correctives se sont avres
Mthylphnidate
insuffisantes. Le traitement doit tre suivi par un spcialiste
des troubles du comportement de l'enfant. Le diagnostic
doit tre tabli selon les critres du DSM-IV ou les
recommandations de l'ICD-10.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


139

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

DCI

Indications de lAMM

Autres antipsychotiques

Rispridone

Traitement de la schizophrnie
Traitement des pisodes maniaques modrs svres
associs aux troubles bipolaires
Traitement de courte dure (jusqu 6 semaines) de lagressivit
persistante chez les patients prsentant une dmence
dAlzheimer modre svre ne rpondant pas aux approches
non pharmacologiques et lorsquil existe un risque de prjudice
pour le patient lui-mme ou les autres.
Traitement symptomatique de courte dure (jusqu 6
semaines) de lagressivit persistante dans le trouble des
conduites chez les enfants partir de 5 ans et les adolescents
prsentant un fonctionnement intellectuel infrieur la moyenne
ou un retard mental diagnostiqus conformment aux critres
du DSM-IV, chez lesquels la svrit des comportements
agressifs ou dautres comportements perturbateurs ncessitent
un traitement pharmacologique. Le traitement pharmacologique
doit faire partie intgrante dun programme de traitement plus
large, incluant des mesures psychosociales et ducatives. Il est
recommand que la rispridone soit prescrite par un spcialiste
en neurologie de lenfant et en psychiatrie de lenfant et de
ladolescent ou un mdecin trs familier du traitement du trouble
des conduites de lenfant et de ladolescent.

Antipsychotique neuroleptique

Halopridol

Chez l'adulte :
tats psychotiques aigus.
tats psychotiques chroniques (schizophrnies, dlires
chroniques non schizophrniques : dlires paranoaques,
psychoses hallucinatoires chroniques).
Chez l'enfant :
Troubles graves du comportement (agitation, automutilation,
strotypie) notamment dans le cadre des syndromes
autistiques.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


140

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 18 : Rgles de cotation


Quel que soit le tour de cotation, les membres du groupe de cotation (GC), dits cotateurs ,
doivent remplir intgralement le questionnaire en ligne.
Pour la phase de cotation, en regard de chaque proposition du questionnaire, est place une
chelle numrique discontinue gradue de 1 9 :

La valeur 1 signifie que la proposition nest pas du tout conforme aux donnes actuelles de la
science ; le cotateur est en dsaccord total avec la proposition ;

La valeur 9 signifie que la proposition est tout fait conforme aux donnes actuelles de la
science ; le cotateur est totalement daccord avec la proposition ;

Les valeurs 2 8 traduisent les situations intermdiaires possibles, la valeur 5 correspondant
lindcision du cotateur.

1 = Dsaccord total

5 = Indcision

Proposition pas du tout conforme


aux donnes actuelles de la science

9 = Accord total
Proposition tout fait conforme aux
donnes actuelles de la science

Pour chaque proposition liste, le cotateur doit imprativement donner une rponse en spcifiant
lun des chiffres entre 1 et 9. La cotation doit tre fonde sur :

La synthse des donnes publies dans la littrature (cf. argumentaire joint au questionnaire
et dont le but est dinformer sur ltat des connaissances publies) ;

Lexprience du cotateur dans le domaine abord.
Il peut arriver que certaines propositions soient contradictoires ou complmentaires dans la
mesure o plusieurs points de vue opposs ou complmentaires ont respectivement pu tre mis
au sein du groupe de pilotage (GP). Toutes les propositions doivent nanmoins tre apprcies
sur le fond et sur la forme et cotes, quelles soient ou ne soient pas juges acceptables.

Analyse des rponses


Les rgles concernant lanalyse des rponses du GC chaque proposition sont prtablies et
doivent apparatre dans le document final. Toutes les instructions spcifiques sont pralablement
expliques chaque membre du GC dans un document mthodologique envoy avec le
questionnaire et largumentaire bibliographique. Lanalyse des rponses et leur synthse relvent
du rle du mthodologiste du groupe de pilotage, en relation troite avec le charg de projet.
Modlisation de lavis du groupe de cotation

Aprs rception des questionnaires, les rponses des cotateurs sont analyses, en dterminant
pour chaque proposition lintervalle de distribution des rponses sur lchelle de 1 9 (cotations
extrmes) et en calculant la mdiane des rponses. Lors de lanalyse des rsultats, un degr de
tolrance dans la dfinition de laccord et de sa force est accept et deux des rponses extrmes,
lune minimale et lautre maximale (en labsence de valeur manquante), peuvent tre cartes.
Intervalle de distribution des rponses. Ltalement des rponses permet de dfinir sil y a
accord ou dsaccord entre les membres du groupe sur une proposition donne. En cas daccord
entre les membres du groupe, lanalyse des rponses permet galement de prciser la force de
laccord. Ainsi :

Si lintervalle des rponses est situ lintrieur des bornes dune seule des 3 zones [1 3] ou
[4 6] ou [7 9], il existe un accord fort entre les membres du GC sur le caractre
conforme aux donnes actuelles de la science, sur son caractre non conforme ou sur une
indcision quant la conformit de la proposition au regard des donnes actuelles de la
science (il sagit de 3 types daccords possibles, cf. ci-dessous positionnement de la
mdiane ) ;

Si lintervalle des rponses empite sur une borne (par exemple, intervalles [1 4] ou [5 8]),
il existe un accord qualifi de relatif entre les membres du GC ;
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
141

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances




En cas dtalement des rponses sur lensemble des 3 zones ou de rponses comprises dans
les 2 zones extrmes [1 3] et [7 9], il existe un dsaccord entre les membres du GC sur le
caractre conforme aux donnes de la science dune proposition.

Positionnement de la mdiane. En cas daccord, fort ou relatif, le positionnement permet de


dfinir 3 zones, dcrites dans le tableau 8-1.
Tableau 8-1. Avis du GC en fonction du positionnement de la mdiane (en cas daccord fort
ou relatif).
Positionnement de la
mdiane

Dnomination de la zone

Avis du GC dans la situation dfinie par la


question

[7 9]

zone de conformit

[4 6]

zone dindcision

[1 3]

zone de non-conformit

La proposition est conforme aux donnes actuelles


de la science et peut tre diffuse.
Le GC est en accord mais ne peut se prononcer
sur la conformit de la proposition au regard des
donnes actuelles de la science.
La proposition nest pas conforme aux donnes
actuelles de la science et ne doit pas tre diffuse.

Les propositions pour lesquelles un accord fort ou relatif de conformit ou de non-conformit aux
donnes actuelles de la science a t obtenu lors de la 1re cotation ne sont pas rediscutes lors de
la runion, sont acceptes telles quelles pour propositions avec accord fort (sans 2e cotation).
Toutes les autres combinaisons de rponses sont rediscutes et, le cas chant, reformules ou
amendes, y compris celles pour lesquelles il existe un accord fort en zone dindcision. Dans ce
dernier cas, les cotations peuvent en effet rsulter dune mauvaise formulation de la proposition ou
dune mauvaise comprhension par le groupe de cotation. Lopportunit dune nouvelle formulation
peut ainsi tre envisage au cours de la runion.
Gestion des valeurs manquantes

Lors de la phase prparatoire, si une frquence leve de valeurs manquantes est prvisible et
que la dfection met en pril la rigueur dlaboration ou la cohrence des recommandations, il est
recommand que le GP fragmente le texte en plusieurs parties et constitue un GC indpendant
pour chacune de ces sous-parties en faisant varier la composition de ces GC en fonction du sujet
abord et des comptences requises.
Lors de lanalyse des rsultats du 1er tour de cotation, il est recommand de considrer que les
valeurs manquantes correspondent des rponses opposes lavis du reste du groupe, ce qui a
pour seule consquence de rediscuter de la proposition de messages-cls lors de la runion du
GC.
Lors de lanalyse des rsultats du 2e tour de cotation, la gestion des valeurs manquantes est
particulirement importante pour lanalyse de la 2e phase de cotation.
En cas de valeur(s) manquante(s) lors de la 2e cotation, il est recommand de contacter
activement et individuellement le (ou les) cotateur(s) concern(s) afin de lui (ou de leur) demander
de se positionner. Sil reste des valeurs manquantes aprs cette tape, il est recommand de
raliser lanalyse partir des seules rponses disponibles. La proposition de message-cl ne
pourra tre retenue (indpendamment de sa formulation) que sil nexiste au final quune seule
valeur manquante ou rponse lextrme oppos de la zone o se situe la mdiane des rponses.
Ce seuil tant arbitraire, quelle que soit la conduite choisie, celle-ci devra tre dfinie a priori, avoir
t dcrite au groupe de cotation avant les cotations et apparatre de manire explicite dans le
chapitre mthodologie du document final.
Le cas chant, les situations qui font lobjet dune indcision ou dun dsaccord entre les
membres du GC peuvent en complment faire lobjet dune mention sur la ncessit dengager
des protocoles de recherche clinique.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


142

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Annexe 19 : Rsultats des cotations individuelles du groupe de cotation


Libell de la proposition

Tour

Proposition 1. Avis favorable avec accord fort


Parmi les 3 classifications les plus utilises en France, la CIM-10 est la classification de rfrence.
Proposition 2. Avis favorable avec accord fort
Cette classification (CIM-10) est reconnue et utilise sur le plan international.
Proposition 3. Avis favorable avec accord fort
Dans le cadre des TED, les formulations diagnostiques de la CIM-10 s'appliquent tous les ges de
la vie.
Proposition 4. Avis favorable avec accord fort
Son utilisation systmatique par tous les acteurs assure, dans l'intrt de la personne avec TED, la
cohrence des changes entre la personne elle-mme et sa famille, les professionnels, les
administrations.

1re cotation
e
2 cotation
re
1 cotation
e
2 cotation
re
1 cotation
2e cotation

Proposition 5. Avis favorable avec accord fort


Son utilisation systmatique est aussi intressante pour les changes entre scientifiques.

re

1 cotation

14

2e cotation
re
1 cotation

0
1

0
0

17
14

7
3

9
9

9
9

0
2

0
0

17
13

7
1

9
9

9
9

16

13

1
0

2
3

14
12

1
4

9
9

9
9

14

12

13

2 cotation
re
1 cotation

Proposition 6. Avis favorable avec accord fort


Toute autre classification doit tablir des correspondances par rapport elle (1er tour).
Toute classification doit tablir des correspondances par rapport la classification de rfrence (CIM- e
2 cotation
10) (2e tour)
re
Proposition 7. Avis favorable avec accord relatif
1 cotation
La classification amricaine DSMIV-TR apporte des lments utiles sur le plan clinique et peut tre
utilise en complment de la classification de rfrence (CIM-10).
e
2 cotation
re
Proposition 8. Avis favorable avec accord relatif
1 cotation
La classification amricaine DSMIV-TR apporte des lments utiles sur le plan de la recherche et peut
tre utilise en complment de la classification de rfrence (CIM-10).
2e cotation
re

Proposition 9.1. Absence de consensus


1 cotation
La classification franaise CFTMEA-R apporte des lments utiles sur le plan clinique et peut tre
er
utilise en complment (1 tour).
e
La classification franaise CFTMEA-R peut apporter des lments utiles sur le plan clinique et peut 2 cotation
e
tre utilise en complment de la classification de rfrence (CIM-10) (2 tour).
Proposition 9.2. Absence de consensus
Proposition alternative : dans le cadre des TED, la classification franaise CFTMEA-R a t
largement utilise en France.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
2
0
13
3
9
9
0
1
16
5
9
9
0
1
14
5
9
9
0
0
17
7
9
9
1
3
11
3
9
8
0
0
17
7
9
9

2e cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


143

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 9.3. Avis favorable avec accord relatif


2e cotation
Proposition alternative : dans le cadre des TED, la terminologie de la CFTMEA-R est aujourd'hui
inapproprie car elle entrane des confusions et des contresens entre psychose et TED.
Proposition 9.4. Avis favorable avec accord fort
2e cotation
Proposition alternative : dans le cadre des TED, la classification franaise CFTMEA-R est aujourd'hui
inapproprie car elle entrane des confusions et des contresens entre psychose et TED.
Proposition 10.1. Avis dfavorable avec accord fort
1re cotation
La classification franaise CFTMEA-R apporte des lments utiles sur le plan de la recherche et peut 2e cotation
tre utilise en complment de la CIM-10.
e
Proposition 10.2. Absence de consensus
2 cotation
Proposition alternative : dans le cadre de la planification de l'offre de services sanitaires, mdicosociaux ou sociaux, la correspondance entre CIM-10 et CFTMEA-R est utile, car elle permet un
reclassement rtrospectif en CIM-10 des anciens dossiers ou registres initialement cods en
CFTMEA-R.
La CFTMEA-R considre les termes psychose prcoce et trouble envahissant du dveloppement
comme quivalents. Certains professionnels en rfrence la CFTMEA-R utilisent galement les termes
psychose infantile prcoce ou psychose infantile . Tenant compte des connaissances actuelles,
tes-vous en accord avec l'utilisation des termes suivants ?
re
1 cotation
Proposition 11. Avis favorable avec accord fort
2e cotation
a) Trouble envahissant du dveloppement ;
re
Proposition 12. Avis dfavorable avec accord fort
1 cotation
e
b) Psychose prcoce ;
2 cotation
re
Proposition 13. Avis dfavorable avec accord fort
1 cotation
e
c) Psychose infantile prcoce ;
2 cotation
re
Proposition 14. Avis dfavorable avec accord fort
1 cotation
e
d) Psychose infantile ;
2 cotation
Proposition 15. Avis favorable avec accord fort
e) Troubles du spectre autistique.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
1
1
15
1
9
9

16

10

16

13

14

17

12
17
13
17

3
0
2
0

0
0
0
0

1
1
1
1

6
3
5
3

1
1
1
1

12

16

re

11

17

re

13
17

1
0

1
0

1
1

9
3

1
1

13

17

1 cotation
2 cotation

Tenant compte des connaissances actuelles, tes-vous en accord avec l'utilisation des termes suivants
comme quivalents celui de TED ?
Proposition 16. Avis dfavorable avec accord fort
a) Psychose prcoce ;

1 cotation
e
2 cotation

Proposition 17. Avis dfavorable avec accord fort


b) Psychose infantile prcoce ;

re
e

cotation

2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


144

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour
1re cotation

Proposition 18. Avis dfavorable avec accord fort


c) Psychose infantile ;

2e cotation
re
1 cotation

Proposition 19. Avis favorable avec accord fort


d) Troubles du spectre autistique.

2 cotation

re
Proposition 20. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les troubles envahissants du dveloppement (TED) regroupent des situations cliniques diversifies,
entranant des situations de handicap htrognes.
re
Proposition 21. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
e
Cette diversit clinique peut tre prcise sous forme de catgories (cf. 2.2).
2 cotation

17
1

0
3

0
11

1
5

3
9

1
8

17

15

13

17

0
0

4
0

11
17

5
7

9
9

9
9

13

17

13

16

13

15

16

14

17

1 cotation

13

2e cotation

17

re

Proposition 22. Avis favorable avec accord fort


Cette diversit clinique peut tre prcise sous forme dimensionnelle (cf. 2.3).

1 cotation
e
2 cotation

Proposition 23. Avis favorable avec accord fort


Les troubles envahissants du dveloppement (TED) et les troubles du spectre autistique (TSA)
recouvrent la mme ralit clinique, les TED partir d'une diversit des catgories, les TSA en
rendant compte de cette diversit de faon dimensionnelle, selon un continuum clinique des troubles
autistiques dans trois domaines (interaction sociale, communication, intrts et activits
strotypes).
Proposition 24. Avis favorable avec accord fort
La distinction entre les diffrentes catgories de TED est en partie fonde sur l'ge de dbut, les
signes cliniques (l'association ou non un retard mental, un trouble du langage) ou sur la prsence
d'atteinte gntique (ex. syndrome de Rett).

re

cotation

2 cotation

re

cotation

2 cotation

re
Proposition 25.1. Absence de consensus
1 cotation
L'autisme est dfini par la CIM-10 comme une des catgories de troubles envahissants du
er
dveloppement (TED) (1 tour).
e
L'autisme infantile est dfini par la CIM-10 comme une des catgories de troubles envahissants du 2 cotation
e
dveloppement (TED) (2 tour).
e
Proposition 25.2. Avis favorable avec accord fort
2 cotation
Proposition alternative : l'autisme infantile est un trouble qui apparat dans l'enfance puis concerne
tous les ges de la vie.
re
Proposition 26. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
L'autisme infantile est un trouble prcoce du dveloppement.
e
2 cotation

Proposition 27. Avis favorable avec accord fort


Il altre ds les premiers mois de vie la communication et l'interaction sociale (1er tour).
Il peut altrer ds les premiers mois de vie la communication et l'interaction sociale (2e tour).

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
13
1
1
1
9
1

re

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


145

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 28.1. Absence de consensus


1re cotation
La validit de la distinction entre le syndrome d'Asperger et l'autisme sans retard mental, dit autisme
e
de haut niveau reste incertaine.
2 cotation
Proposition 28.2. Avis favorable avec accord fort
2e cotation
Proposition alternative : la validit de la distinction entre le syndrome d'Asperger et l'autisme sans
retard mental, dit autisme de haut niveau est toujours discute sur le plan scientifique.
re
Proposition 29.1. Absence de consensus
1 cotation
Dans le cadre du DSM-IV, la catgorie des TED non spcifis a des limites imprcises, dont les
e
relations avec le trouble autistique sont discutes (1er tour).
2 cotation
Proposition 29.2. Avis favorable avec accord relatif
Proposition alternative : les catgories autisme atypique et les autres TED, sans prcision (CIM-10)
ont des limites imprcises dont les relations avec l'autisme infantile sont discutes.
Proposition 30. Avis favorable avec accord fort
Afin de prciser les diffrentes situations cliniques regroupes en son sein, la catgorie des TED non
spcifis (DSM-IV) ou des autres TED et troubles envahissants du dveloppement, sans prcision
(CIM-10), des descriptions ont t proposes (Multiple Complex Developmental Disorders,
dysharmonie multiple et complexe du dveloppement) qui ne sont pas encore valides (termes barrs
e
pour le 2 tour).
Proposition 31. Absence de consensus
Afin de prciser les diffrentes situations cliniques regroupes en son sein, la catgorie des TED non
spcifis (DSM-IV) ou des autres TED et troubles envahissants du dveloppement, sans prcision
(CIM-10), des descriptions ont t proposes (Multiple Complex Developmental Disorders,
dysharmonie multiple et complexe du dveloppement) qui ne sont pas encore valides, leur lien avec
les TED n'tant pas tabli.
Proposition 32. Avis favorable avec accord fort
La catgorie des troubles dsintgratifs de l'enfance forme un groupe htrogne dont une
description plus prcise serait ncessaire du fait de l'ventualit d'encphalopathies actuellement
identifiables.
Proposition 33.1. Absence de consensus
La prvalence actuelle de l'autisme et des TED est quinze fois suprieure celle de l'autisme dans
les annes 1960 (prvalence = proportion de cas estim en population un moment donn).

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
2
6
7
1
9
7
6

10

17

15

re

11

2 cotation

17

1re cotation

10

14

re

12

17

15

2 cotation

1 cotation

2 cotation

1 cotation
e

2 cotation
re

cotation

2 cotation

Proposition 33.2. Absence de consensus


Proposition alternative : la prvalence de l'autisme a fortement augment depuis les annes 1960.

2 cotation

Proposition 34. Avis favorable avec accord fort


En 2009, la frquence estime pour l'ensemble des TED est de 6 7 pour 1 000.

Proposition 35. Avis favorable avec accord fort


En 2009, la frquence estime pour l'autisme infantile est de 2 pour 1 000.

re

cotation

15

re

cotation

14

17

2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


146

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 36. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
La prvalence de l'autisme au sens strict est passe de 0,4/1 000 dans les annes 1960-1970
e
2/1000 dans les annes 2000.
2 cotation

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
3
12
5
9
9
1

16

Proposition 37. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
L'augmentation du nombre de personnes avec TED est en partie explique par la modification des
critres diagnostiques, l'amlioration du reprage par les professionnels des troubles du spectre
autistique dans la population gnrale, et le dveloppement de services spcialiss.

15

Proposition 38. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de savoir s'il existe une augmentation de
er
l'incidence de l'autisme et des TED (nombre de nouveaux cas par an) (1 tour).
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de savoir si l'incidence des TED est en
e
augmentation ou non (2 tour).
2e cotation

16

13

17

11

Proposition 39. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
La modification des critres diagnostiques a entran une rduction de la proportion de personnes
avec TED ayant un retard mental (QI < 70) (1er tour).
La modification des critres diagnostiques a entran une augmentation de la proportion de personnes
avec TED sans retard mental (QI > 70) (2e tour).
2e cotation
re
Proposition 40. Absence de consensus
1 cotation
Une tude de cohorte montre que parmi les personnes enfants avec TED, la prvalence d'un retard
mental (QI < 70) est passe de 70 % 30 % (terme barr au 2e tour).

2 cotation
re
Proposition 41. Avis favorable avec accord relatif
1 cotation
En 2009, la prvalence des TSA TED avec retard mental dans la population des moins de 25 ans est
e
estime entre 2 et 3 pour 1 000 (terme barr pour le second tour).
2 cotation

14

1 cotation

15

2e cotation

17

1 cotation

15

re
Proposition 44. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Le sex-ratio varie selon que l'autisme infantile est associ ou non un retard mental. La sex-ratio est
moins leve lorsque qu'il y a un retard mental modr svre associ l'autisme (2 garons : 1 2e cotation
fille), alors que la prpondrance des garons est plus marque dans l'autisme sans retard mental
(6 garons : 1 fille).

14

17

re

Proposition 42. Avis favorable avec accord fort


L'autisme est prsent dans toutes les classes sociales (1er tour).
Les TED sont prsents dans toutes les classes sociales (2e tour).
Proposition 43. Avis favorable avec accord fort
L'autisme infantile est 4 fois plus frquent chez les garons que chez les filles.

re

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


147

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 45. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
Le risque de dvelopper un autisme infantile pour un nouvel enfant dans une fratrie o il existe dj
un enfant avec TED est de 4 % si l'enfant dj atteint est une fille*, de 7 % si l'enfant atteint est un e
2 cotation
garon.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
2
13
5
9
8
0

17

re

15

re

13

17

12

16

13

17

0
0

1
0

14
17

5
7

9
9

9
9

14

17

14

16

14

14

16

* Remarque : la phrase cote est celle-ci-dessus. Cependant, il convient de noter quelle contient une erreur
du fait dune interversion prsente dans la revue de synthse de Schaeffer (23). Les risques de rcurrence
rapports sont en fait de 4 % si lenfant affect est un garon et de 7 % si cest une fille, daprs ltude
originale de Jorde (24).

Proposition 46. Avis favorable avec accord fort


Le risque augmente fortement (25 30 %) si la famille a dj deux enfants avec TED.

1 cotation

Proposition 47. Avis favorable avec accord fort


La concordance de l'atteinte entre jumeaux monozygotes varie de 70 % 90 %.

1 cotation
2 cotation

re
Proposition 48. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
La frquence de l'autisme infantile augmente faiblement avec l'ge du pre et de la mre (risque
e
multipli par 1,3 pour la mre de plus de 35 ans et par 1,4 pour le pre de plus de 40 ans).
2 cotation
re
Proposition 49. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les antcdents pr- et prinataux sont plus frquents dans les TED que dans la population gnrale.
e
2 cotation

Certaines hypothses souleves n'ont pas t confirmes :


Proposition 50. Avis favorable avec accord fort
a) L'ensemble des recherches ralises indiquent qu'il n'y a pas de lien entre autisme infantile et 1re cotation
maladie cliaque secondaire une intolrance au gluten et que leur coexistence chez un mme 2e cotation
individu est fortuite ;
re
Proposition 51. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
b) L'ensemble des tudes pidmiologiques ralises n'apporte pas de preuves d'une implication de
la vaccination combine rougeole-oreillons-rubole dans la survenue de TED.
e
2 cotation
re
Proposition 52. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
En 2009, les donnes disponibles n'apportent pas la preuve d'une association entre la prsence de
mercure dans l'environnement de la personne et la survenue de TED.
2e cotation
re

Proposition 53.1. Absence de consensus


1 cotation
Les caractristiques psychologiques des parents ne sont pas un facteur de risque dans la survenue 2e cotation
de l'autisme.
e
Proposition 53.2. Avis favorable avec accord fort
2 cotation
Proposition alternative : les caractristiques psychologiques des parents ne sont pas un facteur de
risque dans la survenue des TED.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


148

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 54. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
La thorie selon laquelle un dysfonctionnement relationnel entre la mre et l'enfant serait la cause du
e
TED de l'enfant est errone.
2 cotation

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
2
13
4
9
9
0

17

15

re

12

17

re

15

re

14

17

re

14

De nombreux troubles ou pathologies peuvent tre associs aux TED. Les associations les plus
frquentes sont :
Proposition 55. Avis favorable avec accord fort
a) Les troubles du sommeil ;

1re cotation

Proposition 56. Avis favorable avec accord fort


b) Les troubles psychiatriques ;

1 cotation
2 cotation

Proposition 57. Avis favorable avec accord fort


c) L'pilepsie (prvalence chez les personnes avec TED : 5 % 40% selon les tudes) ;

1 cotation

Proposition 58. Avis favorable avec accord fort


d) Le retard mental (prvalence chez les personnes avec TSA : 30 %).

1 cotation
2 cotation

Proposition 59. Avis favorable avec accord fort


1 cotation
Les troubles du sommeil constituent la une des plaintes les plus frquemment rapportes par les
familles. Ils concernent selon les tudes entre 45 % et 86 % des enfants avec autisme (terme barr
e
e
au 2 tour).
2 cotation

17

13

17

Proposition 61.1. Absence de consensus


1 cotation
Les troubles psychiatriques associs sont 4 fois plus frquents chez les personnes avec autisme
associ un retard mental que chez les personnes avec retard mental sans autisme.
2e cotation

Proposition 61.2. Absence de consensus


2e cotation
Proposition alternative : les troubles psychiatriques associs (anxit, dpression, hyperactivit,
troubles dlirants) sont particulirement frquents et difficiles dceler chez les personnes avec TED
associ un retard mental.
e
Proposition 61.3. Absence de consensus
2 cotation
Proposition alternative : les TED n'excluent pas la possibilit d'une comorbidit psychotique (dlire,
bouffes dlirantes, schizophrnie). Ces signes ne doivent pas tre confondus avec les signes de
l'autisme.
e
Proposition 61.4. Avis favorable avec accord relatif
2 cotation
Proposition alternative : les tudes actuelles ne permettent pas de prciser de manire fiable la
prvalence de ces comorbidits psychotiques.

15

13

13

re
Proposition 60. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les troubles psychiatriques sont plus frquents chez les personnes avec TED qu'en population
e
gnrale. Ils concernent, selon les tudes, entre 50 % et 75 % des personnes avec TED.
2 cotation
re

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


149

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour
1re cotation

Proposition 62. Avis dfavorable avec accord relatif


Le plus souvent, un seul trouble psychiatrique est associ.

2 cotation

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
2
7
6
1
9
6
12

10

16

2 cotation

14

1re cotation

2e cotation

15

1 cotation

re

15

re
Proposition 66.1. Absence de consensus
1 cotation
Le risque d'pilepsie chez les personnes avec TED est plus frquent chez les filles que chez les
e
garons et chez les personnes avec TED et QI < 70 que chez celles avec TED et QI > 70.
2 cotation

re
Proposition 63.1. Absence de consensus
1 cotation
L'anxit est le trouble psychiatrique le plus frquent parmi les troubles psychiatriques rencontrs
e
2 cotation
chez les personnes avec TED.
e
Proposition 63.2. Avis favorable avec accord fort
2 cotation
Proposition alternative : chez les adultes avec TED sans retard mental, l'anxit et la dpression sont
les troubles psychiatriques associs les plus frquents.

Proposition 63.3. Avis favorable avec accord relatif


Proposition alternative : chez l'enfant avec TED, le trouble dficit de l'attention - hyperactivit est un
des troubles psychiatriques associs les plus frquents.
Proposition 64.1. Absence de consensus
Des troubles psychotiques ont t rapports chez 5 % 12 % des personnes adultes avec TED. Leur
prvalence est plus leve dans la trajectoire des personnes avec autisme atypique et autres TED (ou
TED non spcifis).
Proposition 64.2. Absence de consensus
Proposition alternative : les donnes de la littrature ne permettent pas d'affirmer une
surreprsentation des troubles psychotiques (schizophrnie, bouffes dlirantes) dans la population
des TED par rapport la population gnrale.
Proposition 65. Avis favorable avec accord fort
L'pilepsie est plus frquente chez les personnes avec TED que dans la population gnrale. Elle
concerne, selon les tudes, entre 5 % et 40 % des personnes avec TED.

2 cotation

2 cotation

16

Proposition 66.3. Avis favorable avec accord relatif


2e cotation
Proposition alternative : le risque d'pilepsie est plus frquent chez les personnes avec TED associ
un retard mental, que chez celles avec TED sans retard mental.

14

Proposition 67. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
L'incidence de l'pilepsie chez les personnes avec TED a une rpartition bimodale avec un premier
pic chez les enfants d'ge prscolaire et un deuxime pic l'adolescence.
2e cotation

13

17

1re cotation

14

2e cotation

17

Proposition 66.2. Avis favorable avec accord fort


Proposition alternative : le risque d'pilepsie est plus frquent chez les filles que chez les garons.

Proposition 68. Avis favorable avec accord fort


Le retard mental a une prvalence qui varie selon le type de TED :

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


150

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour
1re cotation

Proposition 69. Avis favorable avec accord fort


a) Par dfinition, il n'y a pas de retard mental dans le syndrome d'Asperger ;

17

re

2 cotation

Proposition 70.1. Absence de consensus


b) La prvalence du retard mental est faible dans la catgorie des TED non spcifis (12 %) ;

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
2
13
5
9
9

1 cotation

2e cotation

Proposition 70.2. Avis favorable avec accord fort


2e cotation
b) Proposition alternative : la prvalence du retard mental est plus faible dans les catgories autisme
atypique et autres TED, sans prcision que dans la catgorie autisme infantile ;

16

re

10

16

re

11

12

17

re

13

17

re

14

17

re

14

17

re

13

14

16

Proposition 71.1. Absence de consensus


c) Dans l'autisme infantile, la prvalence d'un retard mental profond est estime 40 %, celle d'un
retard mental lger 30 %.La proportion d'autisme sans retard mental est estime 30 %.
Proposition 71.2. Avis favorable avec accord fort
Proposition alternative :
c) chez les personnes avec autisme infantile, 70 % prsente un retard mental associ. Celui-ci se
distribue en 40 % de retard mental profond et 30 % de retard mental lger.
Proposition 72. Absence de consensus
Parmi les personnes avec un retard mental, la prvalence de l'autisme augmente en proportion
inverse avec le QI (1er tour).
Parmi les personnes avec un retard mental, plus le QI est faible, plus la prvalence de l'autisme
augmente (2e tour).
Proposition 72 bis. Avis favorable avec accord fort
Proposition complmentaire : les TED n'excluent pas la possibilit d'une comorbidit somatique. Les
tudes actuelles ne permettent pas prciser de manire fiable leur prvalence.
Proposition 73. Avis favorable avec accord fort
Certaines maladies gntiques monogniques sont associes des TED. Les plus frquentes sont le
syndrome de Rett, le syndrome du X-fragile et la sclrose tubreuse de Bourneville.
Proposition 74. Avis favorable avec accord fort
Des anomalies gntiques, dont des anomalies chromosomiques et des anomalies gniques ont t
mises en vidence chez des enfants avec TED.
Proposition 75. Avis favorable avec accord fort
Les donnes pidmiologiques mettent en vidence une multiplicit des facteurs de risque et
pathologies ou troubles associs aux TED.
Proposition 76. Absence de consensus
Ces tudes donnent des arguments en faveur de la nature multifactorielle des facteurs tiologiques
des TED.

1 cotation
2 cotation
2 cotation

1 cotation
2 cotation

2 cotation

1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation

re
Proposition 77. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Ces tudes donnent des arguments en faveur de la nature multifactorielle des facteurs tiologiques
e
des TED avec une implication forte des facteurs gntiques dans la gense des TED.
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


151

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 78. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
Les facteurs psychologiques parentaux en particulier maternels et les modalits d'interactions e
2 cotation
prcoces n'expliquent en aucune faon la survenue de TED.
re
Proposition 79. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les TED sont sous-tendus par des perturbations neurodveloppementales.
e
2 cotation
Proposition 80. Avis favorable avec accord fort
Il existe un consensus de plus en plus large sur la nature neurodveloppementale des TED.
Proposition 81. Avis favorable avec accord fort
Le diagnostic initial d'autisme infantile reste stable pendant toute la vie dans 80 % 92 % des
situations tudies.
Proposition 82.1. Absence de consensus
Les sorties du diagnostic de TED concernent plutt le syndrome d'Asperger d'une part, et d'autre part
les TED non spcifis.
Proposition 82.2. Avis favorable avec accord relatif
Proposition alternative : les requalifications* du diagnostic concernent essentiellement des personnes
dont le diagnostic initial tait class dans les catgories : syndrome d'Asperger, autisme atypique ou
autre TED, sans prcision.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
1
14
4
9
9
1

16

13

17

re

12

17

re

11

16

re

15

1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
2 cotation

* Certaines personnes, du fait de l'volution positive de leurs troubles initiaux, peuvent ne plus remplir
les critres qui avaient justifi le classement dans la catgorie diagnostique initiale.
re
Proposition 83. Absence de consensus
1 cotation
L'volution des troubles chez certaines personnes avec TED peut amener les professionnels
e
requalifier le diagnostic initial de TED en diagnostic de troubles schizophrniques.
2 cotation

12

re

13

16

re

1 cotation
e
2 cotation

0
0

1
1

14
16

4
5

9
9

9
9

re
Proposition 86. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Cependant, les symptmes de l'autisme, en particulier ceux de la triade (troubles de la communication
et du langage, des interactions sociales et les comportements rptitifs) peuvent se modifier au cours
de la vie.
re
Proposition 87. Avis favorable avec accord relatif
1 cotation
l'adolescence, les troubles s'aggravent pendant 1 2 ans chez 20 35 % des adolescents avec
autisme infantile.
e
2 cotation

15

10

13

Proposition 84. Avis favorable avec accord fort


La plupart des personnes pour lesquelles un diagnostic d'autisme infantile ou de troubles
envahissants du dveloppement a t port pendant l'enfance resteront atteintes tout au long de leur
vie.
Proposition 85. Avis favorable avec accord fort
Il en est de mme pour les adultes avec un syndrome d'Asperger.

1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


152

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour
1re cotation

Proposition 88. Avis favorable avec accord relatif


Parmi eux, 8 10 % ne rcupreront pas de cette aggravation.

12

re

12

11

re

10

2 cotation

2e cotation

11

11

2 cotation

14

1re cotation
e
2 cotation

3
7

0
1

11
9

1
1

9
9

9
7

2 cotation

16

1re cotation
2e cotation

1
0

4
0

9
17

3
7

9
9

9
9

re

16

2 cotation

Proposition 89.1. Absence de consensus


Nanmoins l'adolescence, des amliorations surviennent chez la majorit des adolescents avec
autisme, surtout dans les domaines de la communication et du langage et sont accompagnes d'une
rduction des comportements rptitifs et strotyps.
Proposition 89.2. Absence de consensus
Proposition alternative : nanmoins l'adolescence, des amliorations de la communication et du
langage sont observes chez une majorit des adolescents avec autisme infantile.
Proposition 89.3. Absence de consensus
Proposition alternative : nanmoins l'adolescence, une rduction des comportements rptitifs et
strotyps est observe chez une majorit des adolescents avec autisme infantile.
Proposition 90.1. Absence de consensus
Lors du passage de l'adolescence l'ge adulte, des amliorations surviennent dans 50 % des cas
d'autisme, dans les domaines de la communication et du langage avec une rduction des
comportements strotyps. Nanmoins, 20 % des sujets avec autisme inclus dans les cohortes ont
gard des troubles comportementaux svres.
Proposition 90.2. Avis favorable avec accord relatif
Proposition alternative : lors du passage de l'adolescence l'ge adulte, des amliorations de la
communication et du langage sont observes chez environ une personne sur deux avec autisme
infantile.
Proposition 90.3. Avis favorable avec accord relatif
Proposition alternative : lors du passage de l'adolescence lge adulte, une rduction des
comportements strotyps est observe chez environ une personne sur deux avec autisme infantile.
Proposition 90.4. Avis favorable avec accord relatif
Proposition alternative : nanmoins, environ une personne sur 5 avec autisme infantile garde lge
adulte des troubles svres du comportement.
Proposition 91.1. Absence de consensus
Le seul lment de la triade autistique qui n'volue pas ou peu est celui de la rciprocit sociale.
Proposition 91.2. Avis favorable avec accord fort
L'lment de la triade autistique qui volue le moins est celui de la rciprocit sociale.
Proposition 92. Avis favorable avec accord fort
er
La communication et le langage s'amliorent pendant la trajectoire de vie entire (1 tour).
e
La communication et le langage peuvent s'amliorer pendant la trajectoire de vie entire (2 tour).
Proposition 93. Avis favorable avec accord fort
La communication non verbale est le domaine qui s'amliore le plus frquemment chez les personnes
avec autisme (1er tour).
e
La communication non verbale s'amliore frquemment chez les personnes avec autisme infantile (2
tour).

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
6
9
5
9
8

1 cotation
2 cotation
2 cotation

2 cotation

1 cotation

2 cotation

1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


153

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 94.1. Absence de consensus


Un trs bon langage est observ chez 1,5 % des enfants avec autisme alors que cette proportion est
de 16 % chez l'adulte, et un bon langage chez 18 % des enfants et chez 30% des adultes.
Proposition 94.2. Absence de consensus
Proposition alternative : la proportion de personnes avec autisme infantile qui acquiert un bon ou trs
bon niveau de langue augmente au cours du dveloppement de l'enfant et jusqu' l'ge adulte.
Proposition 94.3. Absence de consensus
Proposition alternative : environ un tiers des adultes avec autisme infantile acquiert un bon ou trs
bon niveau de langage.
Proposition 95.1. Absence de consensus
10 % des adultes avec autisme n'ont pas accs au langage.

1re cotation

Proposition 95.2. Avis favorable avec accord relatif


Proposition alternative : environ 10% des adultes avec autisme infantile n'ont pas dvelopp de
langage.
Proposition 96. Avis favorable avec accord fort
Si l'enfant avec autisme infantile n'a pas russi dvelopper un langage fonctionnel l'ge de 5 ans,
le dveloppement tardif du langage est peu probable (0,1 % des enfants avec autisme sans
e
communication verbale) (termes barrs au 2 tour).
Proposition 97. Avis favorable avec accord fort
Les troubles des interactions sociales sont l'lment le plus persistant de la triade autistique au cours
de la vie.
Proposition 98. Avis favorable avec accord relatif
Environ 50 % des personnes avec autisme prsentent des troubles svres des interactions sociales
l'ge adulte.
Proposition 99. Avis favorable avec accord fort
L'expression des motions l'ge adulte s'amliore plus chez les personnes avec autisme et QI > 70
er
que chez celles avec autisme et QI < 70 (1 tour).
L'expression des motions l'ge adulte s'amliore plus chez les personnes avec autisme infantile
e
sans retard mental (QI > 70) que chez celles avec retard mental associ (2 tour).
Proposition 100.1. Absence de consensus
Il persiste une difficult se faire des amis, mais les relations intrafamiliales sont considres bonnes
ou excellentes pour 70 % des personnes avec TSA.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
7
7
7
9
8

12

2 cotation

11

1re cotation
2e cotation

2
8

5
2

7
7

1
1

9
9

8
5

2e cotation

15

re

16

re

12

9
9

2 cotation
2 cotation

1 cotation
2 cotation
1 cotation
e

17

re

15

re

13

17

re

2 cotation

15

Proposition 100.3. Absence de consensus


2e cotation
Proposition alternative : les relations intrafamiliales sont bonnes ou excellentes pour une majorit des
adultes avec TSA.

11

Proposition 100.2. Absence de consensus


Proposition alternative : la difficult se faire des amis perdure tout au long de la trajectoire de vie.

2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


154

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 101. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
Les facteurs dterminant l'volution des symptmes de la triade autistique sont nombreux et
interagissent entre eux.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
0
15
8
9
9

Les principaux facteurs prdictifs de l'volution sont :


re

0
1

2
0

13
16

4
1

9
9

8
8

re

0
0

2
0

13
17

5
7

9
9

9
8

re

0
0

1
0

14
17

5
7

9
9

9
9

re

Proposition 102. Avis favorable avec accord fort


a) Les conditions d'apparition des troubles et leur prcocit ;

1 cotation
e
2 cotation

Proposition 103. Avis favorable avec accord fort


b) Leur importance en termes d'intensit de la symptomatologie ;

1 cotation
e
2 cotation

Proposition 104. Avis favorable avec accord fort


c) La prsence de troubles associs (retard mental, pilepsie, maladies organiques) ;

1 cotation
e
2 cotation

Proposition 105. Absence de consensus


d) La nature des mcanismes psychopathologiques ;

1 cotation
e

re

14

17

re

Proposition 107. Avis favorable avec accord fort


1 cotation
Parmi les facteurs prdictifs, le niveau intellectuel demeure celui qui rend compte de l'volution
sociocognitive du jeune avec autisme, avec le plus de fiabilit.

15

re
Proposition 108. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de connatre les facteurs environnementaux les
e
plus discriminants sur le devenir des personnes avec TED.
2 cotation

11

2 cotation

Proposition 106. Avis favorable avec accord fort


e) Les facteurs environnementaux, dont les modalits d'accompagnement et de suivi.

1 cotation
2 cotation

17

Proposition 109. Avis favorable avec accord fort


L'influence du type de prise en charge sur la qualit des volutions est encore trop peu tudie.

1 cotation
2e cotation

1
0

1
0

13
17

2
7

9
9

9
9

Proposition 110. Avis favorable avec accord fort


Les tudes sur les stratgies ducatives montrent que la prcocit des stimulations offertes par les
dispositifs ducatifs et de soins est un facteur positif d'influence sur l'volution des troubles.
Proposition 111. Avis favorable avec accord fort
La mise en perspective et la hirarchisation d'approches varies de nature ducative,
comportementale, cognitive, psychothrapique et pharmacologique constitue une voie encourageante
e
pour apprhender cette diversit clinique propre aux TED l'autisme (terme barr au 2 tour).
Proposition 112. Avis favorable avec accord fort
Le fonctionnement des personnes avec TED prsente une trs grande diversit au sein de cette
population.

1re cotation
2e cotation

0
0

1
0

13
17

6
8

9
9

9
9

re

12

17

re

15

re

13

17

Proposition 113. Avis favorable avec accord fort


Le fonctionnement d'une personne avec TED volue au cours du temps.

re

1 cotation
2 cotation
1 cotation

1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


155

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord

Le fonctionnement d'une personne avec TED volue au cours du temps en fonction :


Proposition 114. Avis favorable avec accord fort
a) De la svrit des symptmes ;
Proposition 115. Avis favorable avec accord fort
b) De son ge ;

re

15

re

14

17

re

15

re

13

17

re

15

re

11

2 cotation

17

1re cotation

1 cotation
1 cotation
2 cotation

Proposition 116. Avis favorable avec accord fort


c) De son dveloppement ;
Proposition 117. Avis favorable avec accord fort
d) De ses expriences ;

1 cotation

Proposition 118. Avis favorable avec accord fort


e) De la qualit et de l'intensit de son accompagnement.
Proposition 119. Avis favorable avec accord fort
La classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF) permet une
description du fonctionnement humain de manire universelle, paralllement une description des
facteurs contextuels, environnementaux et personnels.
Proposition 120. Avis favorable avec accord fort
Une version spcifique pour enfants et adolescents (CIF-EA) aborde les aspects spcifiques du
dveloppement : acquisition du langage, apprentissage de la lecture criture, capacits jouer,
socialisation avec les pairs etc..
Proposition 121. Avis favorable avec accord fort
Le fonctionnement humain est dcrit dans la CIF par fonctions organiques et structures anatomiques
et par activits et participation sociale de la personne.
Proposition 122. Avis favorable avec accord fort
Les personnes avec TED prsentent des particularits au niveau des fonctions organiques et des
activits et participation.
Les principales fonctions organiques prsentant des particularits chez les personnes avec TED sont :

1 cotation

1 cotation
2 cotation

Proposition 123. Avis favorable avec accord fort


a) Les fonctions psychosociales sous-tendant les interactions prcoces (discrimination des personnes
familires, prise du tour de parole, relations sociales informelles, relations parents-enfants) et les
fonctions du sommeil (ces fonctions font partie des fonctions mentales globales dcrites dans la CIF) ;
Proposition 124. Avis favorable avec accord fort
b) Les fonctions mentales spcifiques ou fonctions cognitives, en particulier : les fonctions de
l'attention, de la mmoire, les fonctions psychomotrices, les fonctions motionnelles, les fonctions
perceptuelles, les fonctions excutives, les fonctions du langage, l'exprience de soi-mme, de son
corps et du temps ;
Proposition 125. Avis favorable avec accord fort
c) Les fonctions sensorielles et la douleur.

1 cotation

11

17

re

12

2 cotation
1 cotation
e

17

re

12

17

re

13

2 cotation
1 cotation
2 cotation

1 cotation
e

17

re

14

2 cotation

17

1re cotation

14

17

2 cotation
1 cotation

2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


156

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord

Les principales activits prsentant des particularits chez les personnes avec TED sont :
Proposition 127. Avis favorable avec accord fort
a) Les apprentissages et application des connaissances (regarder, couter, imiter, acqurir le
langage, fixer son attention, etc.) ;
Proposition 128. Avis favorable avec accord fort
b) La communication : recevoir et produire des messages verbaux ou non verbaux (contact oculaire,
rponse la voix humaine, vocalisation prverbale, point, utilisation de pictogrammes) et utiliser des
e
appareils et techniques de communication (termes barrs au 2 tour) ;
Proposition 129. Avis favorable avec accord fort
c) Les relations et interactions avec autrui (nouer ou mettre fin des relations avec autrui, au sein ou
l'extrieur de la famille, etc.).
Proposition 130. Avis favorable avec accord fort
D'autres activits peuvent tre limites dans les domaines de la mobilit, de l'entretien personnel ou
de la vie domestique.
Proposition 131. Avis favorable avec accord fort
L'altration qualitative des interactions sociales est un des signes importants du trouble envahissant
du dveloppement.

re

0
0

1
0

14
17

6
7

9
9

8
9

re

14

17

re

1 cotation

15

1re cotation

1 cotation
e
2 cotation
1 cotation
2 cotation

14

17

re

1 cotation

15

re
Proposition 132. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Le fonctionnement sensoriel des enfants avec TED est altr avec une ractivit particulire aux
diffrentes stimulations sensorielles type d'hyporactivit, d'hyperractivit ou de recherche de
stimulations sensorielles.
re
Proposition 133.1. Absence de consensus
1 cotation
Certains ont une mauvaise vision du mouvement qui influe sur divers comportements comme les
e
interactions sociales par difficult de dcodage des mimiques faciales ou des motions d'autrui.
2 cotation

15

10

17

re
Proposition 134. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les fonctions motrices peuvent tre atteintes en particulier les fonctions d'organisation du mouvement
(fonctions de coordination visuomanuelle, d'anticipation des ajustements posturaux, de la planification
du mouvement et d'intention qui suppose une motivation pour agir et l'organisation de l'action vers un
but).

15

re
Le fonctionnement cognitif est caractris chez certaines personnes avec autisme par :
1 cotation
Proposition 135. Avis favorable avec accord fort
a) Des performances suprieures la moyenne de la population gnrale, en particulier dans les 2e cotation
tches ncessitant un traitement de l'information centr sur les dtails ;

14

17

Proposition 133.2. Avis favorable avec accord fort


Proposition alternative : chez certaines personnes avec TED, la perception visuelle du mouvement
humain et l'exploration visuelle sont particulires, ce qui peut influencer divers comportements,
comme les interactions sociales, le dcodage des mimiques faciales ou les motions d'autrui.

2 cotation

2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


157

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 136. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
b) Des difficults d'adaptation au changement ;
Proposition 137. Absence de consensus
1re cotation
c) Une atteinte de la mmoire en gnral pour des tches complexes ou spatiales, et en particulier de
e
la mmoire long terme pisodique ;
2 cotation
re
Proposition 138. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
d) Des difficults dans les fonctions excutives qui permettent un individu de contrler, planifier, et
er
organiser son comportement (1 tour) ;
d) Des difficults dans les fonctions excutives, en particulier la mmoire de travail, qui permettent
e
e
2 cotation
un individu de contrler, planifier, et organiser son comportement (2 tour) ;
re
Proposition 139. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
e) Des difficults pour attribuer un tat mental aux autres et eux-mmes (thorie de l'esprit)
l'origine de difficults construire un monde social guid par les intentions, les dsirs et les
croyances ;
re
Proposition 140. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
f) Un traitement prfrentiel de tous les stimuli de faon fragmente en insistant sur les dtails (niveau
local) plutt que comme un tout intgr et significatif (niveau global).
2e cotation
re

Proposition 141. Avis favorable avec accord fort


1 cotation
e
Les troubles des fonctions excutives ne sont pas spcifiques aux TED l'autisme (terme barr au 2
tour).
e
2 cotation
re
Proposition 142.1. Absence de consensus
1 cotation
Il n'a pas t mis en vidence d'association entre les troubles des fonctions excutives et le degr de 2e cotation
handicap social.
Proposition 142.2. Avis favorable avec accord fort
2e cotation
Proposition alternative : l'association ventuelle entre fonctions excutives et handicap social n'est
pas encore clairement tablie.
re
Proposition 143. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les difficults pour attribuer un tat mental aux autres ne sont pas spcifiques aux TED. e
2 cotation

Proposition 144. Avis favorable avec accord fort


Les capacits pour attribuer un tat mental aux autres sont associes au niveau de dveloppement
verbal et cognitif.
Proposition 145. Avis favorable avec accord fort
Le fonctionnement motionnel est caractris chez certaines personnes avec autisme par une faible
comprhension des expressions des autres, entranant une difficult s'harmoniser avec ceux-ci et
partager sur le plan motionnel.
Proposition 146.1. Avis favorable avec accord fort
Il existe la plupart du temps des particularits un dficit dans le traitement des motions chez des
personnes avec TED (terme barr au 2e tour).

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
0
15
7
9
9
3

12

10
0

15

17

15

14

17

14

1
1
7

0
4
2

16
10
8

1
3
1

9
9
9

9
8
5

17

13

17

re

0
0

3
1

12
16

5
5

9
9

8
9

re

14

17

re

13

17

1 cotation
e
2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


158

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 147. Avis favorable avec accord fort


Les donnes actuelles ne permettent pas de gnralisation tous les TED des mmes particularits
de traitement et d'expression des motions.
Proposition 148. Avis favorable avec accord fort
Les fonctions de communication sont altres au niveau de l'attention conjointe, de l'imitation et du
langage.
Proposition 149. Avis favorable avec accord fort
Les enfants avec autisme infantile ont des difficults d'imitation, en particulier pour les imitations en
diffr, ou les imitations d'actions symboliques ou d'actions complexes impliquant une planification,
qui peuvent gner les apprentissages.
Proposition 150.1. Avis favorable avec accord fort
Mais tous les enfants avec autisme ont une capacit mme faible imiter spontanment et
reconnatre qu'ils sont imits. (1er tour).
Mais certains enfants avec autisme infantile ont une capacit mme faible imiter spontanment et
e
reconnatre qu'ils sont imits (2 tour).
Proposition 150.2. Avis favorable avec accord relatif
Proposition complmentaire : les capacits d'imitation spontane et la reconnaissance d'tre imit
n'ont pas t tudies chez l'adulte.
Proposition 151. Avis favorable avec accord fort
Le niveau de ce que les enfants imitent diffre selon leurs capacits et peut tre utilis pour la
communication non verbale.
Proposition 152. Avis favorable avec accord fort
L'atteinte du langage est variable, allant d'une absence de langage une atteinte limite la
pragmatique du langage.

1re cotation

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
4
11
4
9
7

17

re

15

1 cotation

re

14

2e cotation

17

re

11

17

15

re

14

17

re

1 cotation

15

re
Proposition 153. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les douleurs somatiques peuvent se traduire par une apparition de troubles du comportement ou de
conduites de retrait.

15

re

14

2 cotation

17

1re cotation

15

re

15

re

13

17

Proposition 154. Avis favorable avec accord fort


Les difficults de fonctionnement des personnes avec autisme peuvent se traduire notamment par les
comportements-problmes qui touchent plusieurs domaines : automutilation, destruction, strotypies,
e
comportement anti-social, agressivit physique et problmes d'alimentation (termes barrs au 2 tour).
Pour la mise en uvre d'un projet personnalis d'accompagnement et de suivi, il est essentiel
d'identifier :
Proposition 155. Avis favorable avec accord fort
a) Les particularits de fonctionnement de la personne avec TED ;
Proposition 156. Avis favorable avec accord fort
b) Ses ressources ;
Proposition 157. Avis favorable avec accord fort
c) Les ressources de ses milieux (famille, cole).

2 cotation
1 cotation

1 cotation
2 cotation
2 cotation

1 cotation
2 cotation

1 cotation

1 cotation
1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


159

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

La dmarche diagnostique comprend plusieurs tapes :


1re cotation
Proposition 158. Avis favorable avec accord fort
e
2 cotation
a) Une tape de reprage individuel des troubles ;
re
Proposition 159. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
b) Une tape de confirmation du diagnostic permettant de poser un diagnostic de TED, d'identifier e
d'ventuels facteurs tiologiques et comorbidits et, le cas chant, de poser un diagnostic 2 cotation
diffrentiel ;
re
Proposition 160. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
e
c) Une tape complmentaire d'valuation du fonctionnement de la personne.
2 cotation
Proposition 161. Avis favorable avec accord fort
Le diagnostic de ce trouble et l'valuation du fonctionnement de la personne avec TED est une
dmarche pluridisciplinaire ralise par des professionnels spcifiquement forms.
Proposition 162. Avis favorable avec accord fort
L'utilisation d'outils et la pratique de bilans ou d'examens requirent des conditions de passation qui
tiennent compte des caractristiques psychologiques des personnes avec TED.
Proposition 163. Avis favorable avec accord fort
L'examen des personnes avec autisme ncessite d'adapter les conditions de ralisation de l'examen,
tenant compte des caractristiques psychologiques, motrices et sensorielles des personnes avec
autisme et de leur style particulier d'apprentissage, particulirement si l'valuation vise identifier des
priorits d'intervention et de mettre au point un projet personnalis d'intervention.
Proposition 164. Avis favorable avec accord fort
Le reprage peut tre ralis par les professionnels de terrain (mdecins gnralistes, pdiatres,
e
e
mdecins de PMI, etc.) lors des examens systmatiques du 9 et 24 mois (cf. carnet de sant), des
consultations de routine ou suite des proccupations parentales.
Proposition 165. Avis favorable avec accord fort
Des outils simples de reprage de TED (CHAT, M-CHAT) ou plus gnralement de troubles du
dveloppement (ADBB) sont disponibles en franais et de mise en uvre rapide.
Proposition 166. Avis favorable avec accord fort
er
Certains items du carnet de sant qui sont utiles au reprage figurent dans le carnet de sant (1
tour).
Certains lments du dveloppement psychomoteur prsents dans le carnet de sant sont utiles
e
au reprage des TED (2 tour).
Proposition 167. Avis favorable avec accord fort
Ces outils ne suffisent pas tablir un diagnostic.
Par ailleurs, un certain nombre de signes sont vocateurs d'un risque de TED :
Proposition 168. Avis favorable avec accord fort
a) Une rgression dans le dveloppement, en particulier de la communication sociale ou du langage,
quel que soit l'ge, est un signe d'alerte symptomatique primordial d'un TED et/ou d'une
encphalopathie sous-jacente.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
0
14
8
9
9
0

17

14

17

0
0

0
0

14
17

7
7

9
9

9
9

re

14

17

re

12

1 cotation
2 cotation
1 cotation
e

17

re

12

17

re

13

2 cotation

17

1re cotation
e
2 cotation

0
0

4
1

10
16

4
5

9
9

9
9

re

17

re

15

re

13

17

2 cotation
1 cotation
2 cotation

1 cotation

1 cotation

2 cotation
1 cotation
1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


160

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 169. Avis favorable avec accord fort


b) Ds la premire anne, l'inquitude des parents relative au dveloppement de leur enfant,
l'absence ou la raret du contact par le regard, du sourire ou de l'orientation l'appel du prnom, sont
des signes d'alerte qui peuvent voquer un risque de TED ;
Proposition 170. Avis favorable avec accord fort
c) Au fur et mesure du dveloppement de l'enfant, d'autres signes d'alerte peuvent tre reprs, en
particulier les perturbations du langage ou de la socialisation, de mme que des comportements
rptitifs ou strotyps.
Proposition 171. Avis favorable avec accord fort
Chez le jeune enfant (avant 2 ans), les signes observs peuvent tre suffisants pour diagnostiquer un
trouble du dveloppement sans qu'un diagnostic prcis de TED puisse tre tabli. L'volution dans les
semaines ou mois qui suivent permet de prciser s'il s'agit ou non d'un TED avant l'ge de trois ans et
e
d'en prciser la catgorie (termes barrs au 2 tour).
Proposition 172. Avis favorable avec accord fort
Le diagnostic de l'autisme infantile et des TED est clinique.

1re cotation

Proposition 173. Avis favorable avec accord fort


En 2009, il n'existe pas de diagnostic biologique de l'autisme.
Proposition 174. Avis favorable avec accord fort
Les critres diagnostiques communs aux diffrents TED sont une altration qualitative des
interactions sociales rciproques et de la communication, et la prsence d'activits restreintes ou
strotypes.
Proposition 175. Avis favorable avec accord fort
Le diagnostic est fond sur un entretien orient avec les parents et une observation clinique directe de
l'enfant.
Proposition 176. Avis favorable avec accord fort
Des outils valids de confirmation diagnostique tels que l'ADI-R et l'ADOS permettent de structurer
l'entretien (ADI-R) et l'observation clinique (ADOS).
Proposition 177.1. Absence de consensus
Les examens complmentaires et consultations spcialises suivants : examen de la vision et de
l'audition, consultation neuropdiatrique et consultation gntique, permettent de prciser le
diagnostic du fait de la frquence des troubles sensoriels (vision et audition), somatiques (pilepsie et
maladies associes) et gntiques associs au TED.
Proposition 177.2. Avis favorable avec accord fort
Proposition alternative : les examens complmentaires et consultations spcialises suivants :
examen de la vision et de l'audition, consultation neurologique et consultation gntique, permettent
de rechercher les pathologies associes et les lments tiologiques, du fait de la frquence des
troubles sensoriels (vision et audition), somatiques (pilepsie et maladies associes) et gntiques
associs au TED.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
1
14
7
9
9

17

re

15

re

13

17

re

1
0

0
0

14
17

3
8

9
9

9
9

re

15

re

14

17

1 cotation

re

14

2e cotation

2 cotation
1 cotation

1 cotation
2 cotation
1 cotation
e
2 cotation
1 cotation
1 cotation
2 cotation

17

re

14

17

re

14

16

1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


161

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 178. Avis favorable avec accord fort


La consultation de gntique permet d'envisager la recherche de maladies gntiques associes
partir de l'examen du caryotype, de la recherche de l'X-fragile ou d'investigations complmentaires de
gntique chez un patient donn (syndrome gntique particulier, anomalie chromosomique
suspecte, gne rechercher dans une famille ayant un autisme avec une hrdit connue, etc.)
(termes barrs au second tour).
Proposition 179.1. Absence de consensus
L'indication de l'IRM morphologique est discute en fonction du contexte clinique, en particulier en cas
de retard moteur, d'pilepsie, de macro- ou microcphalie ou d'anomalie l'examen neurologique.

1re cotation

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
1
0
15
8
9
9

16

re

11

e
e

2 cotation

1 cotation
2 cotation

Proposition 179.2. Absence de consensus


Proposition alternative : la ralisation d'une IRM morphologique crbrale avec spectroscopie est
utile.
Proposition 179.3. Absence de consensus
Proposition alternative : le moment de la ralisation dune IRM morphologique crbrale avec
spectroscopie est discut en fonction du contexte clinique (retard moteur, pilepsie, macro- ou
microcphalie ou anomalie l'examen neurologique, etc.).
Proposition 179.4. Avis favorable avec accord fort
La ralisation d'une IRM morphologique crbrale avec spectroscopie est utile. Le moment de la
ralisation dune IRM morphologique crbrale avec spectroscopie est discut en fonction du contexte
clinique (retard moteur, pilepsie, macro- ou microcphalie ou anomalie l'examen neurologique,
etc.).
Remarque : cette proposition a t formule la demande de membres du groupe de pilotage dont
ses deux prsidents, lissue de lanalyse anonyme des cotations individuelles des propositions 179.2
et 179.3 qui ntaient pas en cohrence avec le rsultat obtenu la proposition 181. En effet, certains
cotateurs avaient vot 9 lune et 1 lautre pensant quils devaient effectuer un choix entre les
propositions 179.2 et 179.3, alors que ces propositions ntaient pas exclusives.
Proposition 180. Avis dfavorable avec accord relatif
La ralisation de l'IRM morphologique n'est pas systmatique.

2 cotation

14

2e cotation

15

17

Proposition 181. Avis favorable avec accord fort


Des squences de spectroscopie peuvent tre utiles pour dtecter des maladies mtaboliques
(mitochondrie, cratine, etc.).
Proposition 182.1. Absence de consensus
Les chelles d'anxit, d'hyperactivit ou le Kiddie SADS sont utiliss pour reprer des troubles ou
pathologies associes ou poser un diagnostic diffrentiel.
Proposition 182.2. Avis favorable avec accord fort
Proposition alternative : pour reprer des troubles ou pathologies psychiatriques associes ou poser
un diagnostic diffrentiel, des chelles valides d'anxit, de dpression, d'hyperactivit, etc. sont
disponibles et utilises.

1 cotation
e
2 cotation

3 cotation

1re cotation

15

re

0
0

1
0

14
17

5
7

9
9

9
9

re

10

17

2 cotation

1 cotation
2 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


162

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 183. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
D'autres tests sont raliss aprs l'tape de diagnostic pour prciser le fonctionnement de la
e
personne et adapter un projet personnalis d'interventions.
2 cotation
Proposition 184. Avis favorable avec accord fort
Des examens orthophoniques, psychomoteurs et neuropsychologiques permettent
de mieux
apprcier le mode de fonctionnement cognitif de la personne avec TED l'enfant, de la communication
e
non verbale et verbale, de la sensori-motricit (terme barr au 2 tour).
Proposition 185. Avis favorable avec accord fort
Les examens orthophoniques, psychomoteurs et neuropsychologiques sont importants pour tablir le
pronostic de dveloppement de la communication et des comptences sociales.
Proposition 186. Avis favorable avec accord fort
Les outils utiliss pour ces examens sont d'une part des outils non spcifiques l'autisme concernant
le dveloppement gnral de la personne, et d'autre part des outils spcifiques destins reprer les
lments caractristiques d'un TED.
Proposition 187. Avis favorable avec accord fort
Parmi les outils d'valuation du fonctionnement cognitif, certains sont plus spcifiques la personne
avec TED, en particulier le profil psycho-ducatif (PEP-3 pour l'enfant, et AAPEP pour l'adolescent et
l'adulte), la batterie d'valuation cognitive et socio-motionnelle (BECS), l'Aberrant Behavior Checklist
(ABC) et des tests orients sur les cognitions sociales (tests relatifs la thorie de l'esprit et chelle
d'empathie ASQ).
Proposition 188. Avis favorable avec accord fort
L'volution tout au long de la vie des personnes avec autisme et TED requiert une valuation rgulire
de leur fonctionnement individuel, de leurs comptences et difficults.
Proposition 189. Avis favorable avec accord fort
Cette valuation rpte permet d'adapter le projet personnalis d'interventions (modalits de soins,
d'ducation et d'accompagnement), l'tablissement du plan personnalis de compensation, et chez
l'enfant du projet personnalis de scolarisation.
Proposition 190. Avis favorable avec accord fort
Des outils valids permettent de suivre l'volution du fonctionnement d'une personne avec TED, en
particulier le PEP et ses diffrentes modalits, l'ECA (ECA-R et la version pour les nourrissons de 6
30 mois : ECA-N), l'valuation globale du fonctionnement, la CARS ou la CIF.
Proposition 191. Avis favorable avec accord fort
Une personne avec TED a des besoins identiques aux autres personnes et des besoins particuliers.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
1
14
4
9
9
0

17

12

17

re

14

17

1re cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
re

14

2 cotation

17

1re cotation

1 cotation

14

17

re

13

17

re

15

1 cotation

re

14

2e cotation

17

1 cotation

15

re
Proposition 192. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les interventions proposes la personne ne couvrent pas le seul champ des besoins particuliers lis
au TED. La nature des interventions, assurant la personne avec TED une vie de qualit, dpend
troitement de l'ge de la personne, de ses caractristiques individuelles, de sa forme clinique, des
ressources volutives qui lui sont inhrentes, et des ressources de son environnement.

15

2 cotation

1 cotation
2 cotation
1 cotation

re

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


163

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 193. Avis favorable avec accord fort


1re cotation
La dmarche diagnostique est suivie par la dfinition d'un projet personnalis d'intervention.
re
Proposition 194. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Le projet personnalis d'intervention est volutif et repose pour chaque personne sur une valuation
fonctionnelle de ses besoins et de ses ressources.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
0
15
7
9
9
0

15

re

14

1 cotation
e
2 cotation

re

0
1

2
0

13
16

5
1

9
9

9
9

re
Proposition 197. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
La permanence des interventions et leur cohrence dans la dure sont ncessaires
l'accompagnement et au suivi des personnes et de leur famille.

15

Les particularits lies au TED et la personne ncessitent des interventions qui impliquent de :
1re cotation
Proposition 199. Avis favorable avec accord fort
a) Structurer l'environnement de faon adapte la personne avec autisme pour lui apporter les
repres qui lui manquent (espace, temps, communication, activits) et faciliter de manire importante
l'expression de modalits communicatives plus adaptes aux contextes ;

15

re

15

re

0
0

1
0

13
17

5
8

9
9

9
9

1 cotation

re

15

1re cotation

14

Proposition 195. Avis favorable avec accord fort


La famille est ds le dpart un partenaire actif dans ce projet.
Proposition 196. Avis favorable avec accord fort
Le projet personnalis d'intervention prend en compte la faisabilit de ce projet.

1 cotation

Proposition 200. Avis favorable avec accord fort


b) Tenir compte des demandes des personnes et de leur famille ;
Proposition 201. Avis favorable avec accord fort
c) Choisir des objectifs court terme (qui s'inscrivent dans une prise en charge ayant des objectifs
long terme) ;
Proposition 202. Avis favorable avec accord fort
d) Choisir des activits ralistes et des apprentissages qui tiennent compte de l'ge de la personne et
du milieu o elle vit ;
Proposition 203. Avis favorable avec accord fort
e) Prvoir une dure suffisante d'exposition de la personne aux activits d'change et d'ducation ;
une quantit de stimulation au moins gale celle des enfants au dveloppement typique ;
Proposition 204. Avis favorable avec accord fort
f) Prvoir la gnralisation des acquis (transposition d'autres environnements) ;

1 cotation
1 cotation
2e cotation

17

re

14

17

re

15

14

2 cotation
1 cotation
2 cotation

Proposition 205. Avis favorable avec accord fort


1 cotation
g) Vrifier que la personne progresse, rvaluer rgulirement et rajuster les interventions.
Proposition 206. Avis favorable avec accord fort
1re cotation
La multiplicit des besoins d'une personne avec TED suppose des rponses par une quipe
pluridisciplinaire informe des connaissances et pratiques actuelles et des ressources sur le territoire.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


164

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 207. Avis favorable avec accord fort


La multitude des types d'intervention demande concertation avec les parents et le mdecin traitant
pour faciliter une alliance entre la personne avec TED, ses parents et tous les professionnels
concerns par l'intervention.
Proposition 208. Avis favorable avec accord fort
De nombreuses interventions sont dcrites paralllement l'htrognit clinique observe parmi les
personnes avec TED.
Proposition 209. Avis favorable avec accord fort
Parmi ces interventions, certaines sont structures sous forme de programmes ou prises en
charge relevant d'une approche globale.
Proposition 210. Avis favorable avec accord fort
Ces interventions visent rpondre aux besoins multidimensionnels de la personne et proposent des
objectifs dans plusieurs domaines du fonctionnement et dans plusieurs domaines d'activits et de
participation sociale de la personne avec TED.
Proposition 211. Avis favorable avec accord fort
D'autres interventions sont focalises sur un symptme, une activit ou un secteur trs cibl et non
sur l'ensemble du fonctionnement de la personne.
Proposition 212. Avis favorable avec accord fort
Ces interventions focalises visent un objectif prcis d'amlioration d'un seul domaine du
fonctionnement de la personne avec TED ou de ses activits et participation.
Proposition 213.1. Absence de consensus
Certaines de ces interventions, globales ou focalises, ont t values, d'autres non. Le fait qu'une
intervention soit value ou qu'elle ne le soit pas ne prjuge pas de son efficacit.
Proposition 213.2. Absence de consensus
Proposition alternative : certaines de ces interventions, globales ou focalises, ont t values,
d'autres non.
Proposition 213.3. Avis favorable avec accord relatif
Proposition alternative : le fait qu'une intervention ne soit pas encore value ne permet pas un
jugement de son efficacit.
Proposition 214. Avis favorable avec accord fort
Sur le plan scientifique, on ne peut faire valoir l'efficacit d'une intervention sans son valuation
pralable ( placer avant la proposition 213).
Proposition 215. Avis favorable avec accord fort
Une intervention, en particulier une intervention focalise, ayant montr son efficacit dans un
domaine, peut ne pas avoir d'efficacit dans les autres domaines.
Proposition 216. Avis favorable avec accord fort
L'avance des connaissances relatives aux interventions proposes aux personnes avec TED est lie
la prcision des indications, la description des objectifs et des protocoles mis en uvre, aux
possibilits de rplication et aux critres de jugement de l'efficacit employs.
( placer avant la proposition 208).

1re cotation

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
1
13
5
9
9

16

re

13

17

re

15

re

15

re

12

8,5

17

re

11

17

re

6
9

2
2

7
6

1
1

9
9

5
3

14

14

re

2
1

1
0

11
16

1
1

9
9

9
9

re

11

17

re

1 cotation

14

2e cotation

17

2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation

1 cotation

1 cotation
2 cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
e
2 cotation
2 cotation

2 cotation

1 cotation
2e cotation
1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


165

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 217. Avis favorable avec accord fort


Les tudes d'valuation de l'efficacit prcisent la population spcifique laquelle s'adresse
l'intervention, en particulier si elle s'adresse toute personne avec TED ou si elle est rserve une
catgorie prcise de personne avec TED (TED avec retard mental associ, autisme infantile,
syndrome d'Asperger, etc.).
Les objectifs des interventions rpondant aux besoins particuliers des personnes avec TED sont le plus
er
souvent proposs dans les domaines suivants (1 tour) :
Les besoins particuliers des personnes avec TED amnent dvelopper des interventions dans les
e
domaines suivants (2 tour) :
Proposition 218. Avis favorable avec accord fort
a) Domaine des interactions sociales ;
Proposition 219. Avis favorable avec accord fort
b) Domaine de la communication et du langage ;
Proposition 220. Avis favorable avec accord fort
c) Domaine des intrts et comportements strotyps ;

1re cotation

Proposition 221. Avis favorable avec accord fort


d) Domaines des fonctions psychomotrices et fonctions lies au mouvement ;

17

re

15

1 cotation

re

15

1re cotation

2 cotation

1 cotation

14

17

re

12

2 cotation
1 cotation
e

2 cotation

re
Proposition 222. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
e) Domaine des fonctions motionnelles, domaine de l'exprience de soi-mme, de son corps et du 2e cotation
temps ;
Proposition 223. Avis favorable avec accord fort
1re cotation
f) Domaine de l'attention, de la mmoire, des fonctions excutives ;
e
2 cotation
re

Proposition 224. Avis favorable avec accord fort


g) Domaine des fonctions sensorielles et perceptuelles ;
Proposition 225. Avis favorable avec accord fort
h) Domaine des activits quotidiennes (toilette, habillage, vie domestique) ;
Proposition 226. Avis favorable avec accord fort
i) Domaine des apprentissages scolaires ou professionnels ;

17

0
0

5
0

10
17

5
7

9
9

8
9

12

17

9
8

1 cotation

12

2e cotation

17

1re cotation

15

re

13

17

re

12

2 cotation

17

1re cotation

11

17

1 cotation
2 cotation

Proposition 227. Avis favorable avec accord fort


er
j) Domaine de la vie sociale et civique (loisirs, vie associative, etc.) (1 tour) ;
j) Domaine de la participation (cf. CIF) (participation sociale, professionnelle, loisirs, vie associative,
e
etc.) (2 tour).
Proposition 228. Avis favorable avec accord fort
Les critres possibles de jugement de l'efficacit d'une intervention visant amliorer le
fonctionnement d'une personne avec TED ou ses activits et participation sociale sont nombreux.

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
3
12
5
9
9

1 cotation

2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


166

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour

Proposition 229. Avis favorable avec accord fort


Les critres possibles de jugement de l'efficacit d'une intervention sont fonction de l'objectif que se
er
donne l'intervention (1 tour).
Les critres possibles de jugement de l'efficacit d'une intervention sont fonction de l'objectif que se
e
donne l'intervention et de son intrt pour l'activit et la participation de la personne (2 tour).
Proposition 230. Avis favorable avec accord fort
Les critres possibles de jugement de l'efficacit d'une intervention doivent galement permettre de
rapporter les effets observs au niveau de la personne dans sa globalit (effets sur le dveloppement,
sur la qualit de vie personnelle et familiale, sur la gnralisation et le maintien dans le temps des
acquis, etc.) ( placer avant la proposition 229).
Proposition 231. Avis favorable avec accord fort
On distingue les critres principaux, sur lesquels est valu l'effet attendu en fonction de l'objectif
principal de l'intervention et les critres secondaires, sur lesquels sont valus les effets collatraux,
positifs ou ngatifs sur les autres domaines du fonctionnement ou de l'activit et de la participation de
la personne avec TED.
Les critres de jugements de l'efficacit suivants permettent d' contribuent valuer de manire
pertinente les interventions proposes aux personnes avec TED :
Proposition 232. Avis favorable avec accord fort
a) Evolution de la svrit des symptmes de la triade autistique (troubles des interactions sociales,
de la communication et des intrts ou comportements strotyps) (ex.: ADI-R, ADOS, ECA, CARS,
etc.) ;
Proposition 233.1. Absence de consensus
b) Reclassification du diagnostic initial ;

1re cotation
e

17

re

13

17

re

13

17

re

1
0

1
0

13
17

3
8

9
9

8
9

re

16

re

14

17

re

0
0

2
0

13
17

6
7

9
9

8
9

re

15

re

14

17

2 cotation
1 cotation
2 cotation

1 cotation
2 cotation

1 cotation
e
2 cotation
1 cotation
2 cotation

Proposition 233.2. Avis favorable avec accord fort


2 cotation
Proposition alternative : b) Evolution de la svrit des troubles associs (retard mental, anxit,
troubles du comportement, etc.) ;
Proposition 234. Avis favorable avec accord fort
c) Dveloppement global des comptences cognitives (ex. profil psycho-ducatif : PEP-R, PEP-3,
AAPEP ; BECS ; ECA ; EFC, etc.) ;
Proposition 235. Avis favorable avec accord fort
d) Fonctionnement cognitif global (ex. QI verbal ou de performance, chelle d'intelligence globale,
outils d'valuation non verbale comme les matrices de Raven, etc.) ;
Proposition 236. Avis favorable avec accord fort
e) Dveloppement de comptence cognitive spcifique (langage rceptif et expressif, attention
conjointe, imitation, fonction psychomotrice, fonction motionnelle, planification et organisation,
exprience de soi-mme et du temps, etc.) (ex. outils valids de la comptence value ou CIF) ;
Proposition 237. Avis favorable avec accord fort
g) Autonomie dans les actes de la vie quotidienne (ex. CIF) ;

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
1
1
13
1
9
8

1 cotation
2 cotation
1 cotation
e
2 cotation
1 cotation

1 cotation
2 cotation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


167

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Libell de la proposition

Tour
1re cotation

Proposition 238. Avis favorable avec accord fort


h) Comportement adaptatif (ex. Vineland Adaptive Behavior Scale) ;

17

re

14

2 cotation

Proposition 239. Avis favorable avec accord fort


i) Frquence des comportements-dfis (ex. l'Aberrant Behavior Checklist) ;

Nombre de votes par cotation


Minimum Maximum Mdiane
13
46
79
rejet
indcision accord
0
1
14
7
9
8

1 cotation
e

2 cotation
re
Proposition 240. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
j) Intgration sociale (nombre de personne ayant un lieu de vie ordinaire, inscription l'cole aprs 2e cotation
l'intervention, temps pass aux activits ralises dans le milieu ordinaire, etc.) ;
re
Proposition 241. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
k) Qualit de vie de la personne ou de sa famille (ex. niveau de stress parental, etc.) ;
Proposition 242. Avis favorable avec accord fort
1re cotation
l) Gnralisation et maintien dans le temps des acquis.

17

0
0

2
0

13
17

5
7

9
9

8
9

15

15

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


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Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

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HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


182

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Participants
La HAS tient remercier lensemble des membres cits ci-dessous pour leur collaboration ce travail.
Les dclarations publiques dintrts de lensemble des participants sont consultables sur le site de la HAS
(www.has-sante.fr).

Socits savantes et associations professionnelles


Les institutions, socits savantes, associations professionnelles et associations dusagers et de
reprsentants dusagers suivantes ont t sollicites pour llaboration de ce document :
Association franaise de thrapie comportementale
et cognitive (AFTCC)
Agence nationale de lvaluation et de la qualit des
tablissements et services sociaux et mdico18
sociaux (ANESM)*
Association ACANTHE
Association ARIANE

Comit de liaison et daction des parents denfants


et dadultes atteints de handicaps associs
(CLAPEAHA)
Direction gnrale de laction sociale (DGAS)*

Association Asperger Aide *


Association Autisme Basse-Normandie

Fdration Autisme Vie Entire (F.A.VI.E.)


Fdration franaise de gntique humaine
(FFGH)*
Fdration franaise de psychiatrie (FFP)* dont
Socit franaise de psychiatrie de lenfant et de
ladolescent (SFPEADA)*, Socit de linformation
psychiatrique (SIP)*, Association des psychiatres
dintersecteur (API)*, Association franaise de
thrapie comportementale et cognitive (AFTCC)
Fdration franaise des psychomotriciens (FFP)*

Direction gnrale de la sant (DGS)*


Direction de lhospitalisation et de lorganisation des
soins (DHOS)*

Association des enseignants chercheurs de


psychologie des universits (AEPU)
Association franaise de gestion de services et
tablissements pour personnes autistes (AFG)
Association franaise de pdiatrie ambulatoire
(AFPA)*
Association franaise de promotion de la sant
scolaire et universitaire (AFPSSU)*
Association franaise des Organismes de formation
et de recherche en travail social (AFORTS)*
Association La pour Samy*

Fdration franaise SSAME AUTISME*


Groupement national des instituts rgionaux du
travail social (GNI)*
Inspection gnrale de lducation nationale (IGEN)

Association nationale des centres de ressources


autisme (ANCRA)*
Association nationale des centres rgionaux pour
l'enfance et l'adolescence inadapte (ANCREAI)
Association nationale des quipes contribuant
laction mdico-sociale prcoce (ANECAMSP)*

Institut national suprieur de formation et de


recherche pour l'ducation des jeunes handicaps
et les enseignements adapts (INSHEA)*
Institut national de la sant et de la recherche
mdicale (INSERM)
Institut national de veille sanitaire (INVS)*

Association pour adultes et jeunes handicaps


(APAJH)
Association pour la recherche sur lautisme et la
prvention des inadaptations (ARAPI)*
Association Pro Aid Autisme

Rseau des socits scientifiques de mdecine


gnrale* (RSSMG) : Collge national des
gnralistes enseignants (CNGE) ; Socit de
formation thrapeutique du gnraliste (SFTG) ;
Socit franaise de documentation et de recherche
en mdecine gnrale (SFDRMG) ; Socit
franaise de mdecine gnrale (SFMG)*
Socit de neuropsychologie de langue franaise
(SNLF)

Association Ssame Autisme Languedoc*


Association Spectre Autistique Troubles
envahissants du dveloppement International
(SAtedI)*
Autisme France*
Autistes sans Frontires*

Socit franaise dophtalmologie (SFOPH)


Socit franaise doto-rhino-laryngologie (SFORL)

Collge national pour la qualit des soins en


psychiatrie (CNQSP)*

Socit franaise de neurologie pdiatrique


(SFNP)*
Socit franaise de pdiatrie (SFP)*
Socit franaise de psychologie (SFP)
Socit franaise de radiologie (SFR)*

18

Lastrisque signifie que cet organisme a propos des


professionnels ou reprsentants dusagers dans le cadre
de ce projet.

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


183

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Socit franaise de sant publique (SFSP)

Union nationale pour le dveloppement de la


recherche et de lvaluation en orthophonie
(UNADREO)*
VitalAutiste

Union des Associations de Saint-Etienne et de la


Loire (UASEL)
Union nationale des associations de parents et amis
de personnes handicapes mentales (UNAPEI)

Groupe de pilotage
19

Pr Charles Aussilloux , pdopsychiatre, Montpellier co-prsident du groupe de pilotage


Pr Catherine Barthlmy, pdopsychiatre, Tours co-prsident du groupe de pilotage
Mme Jolle Andr-Vert, Saint-Denis La Plaine chef de projet HAS
Dr Muriel Dhnain, Saint-Denis La Plaine chef de projet HAS
Dr Jean-Louis Acquaviva, mdecin gnraliste,
Le Cannet des Maures
Pr
Claude
Bursztejn,
pdopsychiatre,
Strasbourg
Dr Isabelle Desguerre, neuropdiatre, Paris
Pr Vincent Desportes, neuropdiatre, Lyon
Pr Nadine Girard, neuroradiologue, Marseille

M. Marcel Hrault, reprsentant dusagers,


Paris
Dr Danile Lautier, pdiatre, Toulouse
Pr Ghislain Magerotte, psychologue, Mons
Dr Sverine Recordon-Gaboriaud, psychologie
clinique et psychopathologie, Saint-Martin-LesMelle
Dr Christian Schaal, psychiatre, Rouffach

Groupe de cotation
M. Acef Sad, directeur de rseau de sant,
Lognes

Dr
Bernard
Azema ,
pdopsychiatre,
Montpellier
Mme Sophie Biette, reprsentant dusagers,
Nantes

Pr Nathalie Boddaert , radiologue, Paris

Dr Nadia Chabane , pdopsychiatre, Paris


Dr Aurore Curie, neuropdiatre, Bron
Dr Hlne De Leersnyder, pdiatre, Paris
Mme Nicole Denni-Krichel, orthophoniste,
Strasbourg
Dr Delphine Hron, mdecin gnticien, Paris
Mme Ann-Sylvie Man, psychologue, Colmar

Dr Serge Moser, mdecin gnraliste,


Hirsingue
Dr Edgar Moussaoui, pdopsychiatre, Caen

Pr
Bernadette
Rog ,
psychologue,
universitaire, Toulouse
M. Mhammed Sajidi, reprsentant dusagers,
Paris
Dr Jean-Paul Tachon, psychiatre, Neuilly-surMarne
Mme Batrice Vandewalle, psychomotricienne,
Lille

Dr Monica Zilbovicius , psychiatre, Orsay

Groupe de lecture
Dr Abert Blandine, pdiatre, Tours
Mme Barichasse Danile, DGAS, Paris
Dr Bauby Colette, pdiatre, Paris
Dr Bauchet Emmanuelle, mdecin de sant
publique, DGS, Paris
Mme Baug Valrie, reprsentant associatif,
Paris
Mme Marie Berthout, cadre socio-ducatif,
Caen
Dr Bouvarel Alain, pdopsychiatre, Sarrebourg
Dr Cans Christine, pidmiologiste, Grenoble
Mme Cleste Bernadette, Inshea, Suresnes

Pr Chaix Yves, neuropdiatre, Toulouse


Dr Chan-Chee Christine, pidmiologiste,
Saint-Maurice
Mme Collombet-Migeon, DHOS, Paris
Dr Darnaud Grard, pdiatre, Gonesse

Pr Delion Pierre , psychiatre, Lille


Dr Dorenlot Pascale, Anesm, Saint-Denis
Dr Dumeur Dorothe, mdecin de lEducation
nationale, Saint-Denis
M. Gorgy Olivier, psychomotricien, Dr en
sciences du mouvement humain, Marseille
Dr Haag Genevive, psychiatre, Paris

19 : membre du groupe de suivi scientifique du Plan Autisme 2008-2010

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


184

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Dr
Jacquemont
Sbastien,
mdecin
gnticien, Lausanne
Mme
Langloys
Danile,
reprsentant
dusagers, Saint-Etienne
Pr Lazartigues Alain, pdopsychiatre, Bohars

Dr Nadel Jacqueline , psychologue, Paris


Mme Pr-Gaudio, reprsentant dusagers
Dr Salinier-Rolland Catherine, pdiatre

Pr Sarda Pierre , gnticien, Montpellier

Pr Schmit Grard, pdopsychiatre, Reims


Dr Sevely Annick, neuroradiologue, Toulouse
Mme Tabet Annick, reprsentant dusagers,
Lyon
Dr Corinne Vaillant, mdecin de lducation
nationale, Bourges
M. Jean-Louis Vidal, reprsentant dusagers,
Vauvert

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


185

Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances

Fiche descriptive
Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances hors mcanismes physiopathologiques,
psychopathologiques et recherche fondamentale

TITRE

Mthode de travail
Date de mise en
ligne

Synthse labore par consensus formalis


Mars 2010
Uniquement disponible sous format lectronique

Date ddition
Identifier les messages-cls permettant de diffuser les connaissances relatives :
la dfinition de lautisme et des autres TED et leurs diffrentes formes
cliniques ;

aux donnes pidmiologiques et facteurs associs lautisme et autres
TED ;

aux spcificits du fonctionnement de la personne avecTED ;

aux outils dvaluation du fonctionnement disposition des professionnels
(outils de reprage, de diagnostic, de suivi de l'volution) ;

aux interventions proposes.

Principalement : professionnels de sant ayant un contact direct avec des
personnes avec TED

Secondairement : professionnels exerant auprs de personnes avec TED
dans le champ ducatif et social, mais ce document ne couvre pas leurs
pratiques spcifiques ; enseignants (formation initiale et continue des
mdecins, des personnels paramdicaux, des psychologues, des ducateurs
et des pdagogues) ; personnes avec TED et leur famille ; bnvoles
exerant au sein dassociations relevant du champ des TED.
Direction gnrale de la sant dans le cadre du plan Autisme 2008-2010
Haute Autorit de Sant (HAS), service Bonnes pratiques professionnelles
Fonds publics
Coordination : Mme Jolle Andr-Vert, chef de projet, service Bonnes pratiques
professionnelles (Dr Michel Laurence, chef de service et Dr Patrice Dosquet, adjoint
au directeur, direction de lamlioration de la qualit et de la scurit des soins)
Secrtariat : Mme Catherine Solomon-Alexander
Recherche documentaire : M. Philippe Canet avec laide de Mme Rene Cardoso
(chef de service de documentation : Mme Frdrique Pags)
Socits savantes, groupe de suivi scientifique du plan Autisme, groupe de pilotage
(co-prsidents : Pr Charles Aussilloux, pdopsychiatre, Montpellier et Pr Catherine
Barthlmy, pdopsychiatre et neurophysiologique), groupe de cotation, groupe de
lecture : cf . liste des participants.
Les membres des groupes de pilotage et de cotation ont communiqu leurs
dclarations publiques dintrt la HAS, consultables sur www.has-sante.fr. Elles
ont t analyses en fonction du thme. Les intrts dclars par les membres du
groupe de travail ont t considrs comme tant compatibles avec leur
participation ce travail.
De janvier 2000 dcembre 2009 ; pour certaines questions, la recherche a t
largie (cf. stratgie de recherche documentaire dans largumentaire).
Dr Muriel Dhnain, chef de projet, service Bonnes pratiques professionnelles, avec
la contribution des membres du groupe de suivi scientifique du plan Autisme
(GSSA) et des membres du groupe de pilotage.
Validation par le Collge de la HAS en Janvier 2010
Synthse et rsum en 4 pages, tlchargeables sur www.has-sante.fr
Actualisation envisager dans 5 ans.


Objectif(s)

Professionnel(s)
concern(s)

Demandeur
Promoteur
Financement

Pilotage du projet

Participants

Conflits dintrts

Recherche
documentaire
Auteurs
de largumentaire
Validation
Autres formats
Actualisation

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010


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