Mtro.

Hctor Cerezo Huerta

SINDROME DE DOWN

La anormalidad cromosmica que causa el Sndrome de Down fue

descubierta a mediados del siglo pasado. Este sndrome fue llamado originariamente
mongolismo, ya que los rasgos faciales caractersticos de las personas con este
trastorno parecan recordar a los mongoles. En la actualidad, esa palabra es
considerada de mal uso, ya que est cargada socialmente con valores de signo
negativo. Junto con ella se intenta dejar de usar unos conceptos y unas costumbres
que han marginado a las personas que lo portan.
Tradicionalmente, en efecto, las sociedades las consideraban inferiores,
conculcando sus derechos y pasando por alto su dignidad humana, tan valiosa como
la de cualquier otra persona.
Con el avance del conocimiento acerca de la verdad cientfica que explica
esta alteracin y el aporte la salud mental y de las ciencias sociales, la comprensin
comunitaria fue creciendo, hasta alcanzar en la actualidad y en algunas sociedades
un aceptable tratamiento de la problemtica. Una extensa red de organismos
gubernamentales y de asociaciones civiles se han abocado a la tarea de brindar
contencin no slo a las personas con Sndrome de Down, sino a las familias a las
que pertenecen. Ellas encuentran hoy la posibilidad de recibir apoyo y
asesoramiento desde el momento mismo en que es diagnosticado. Ya que puede
diagnosticarse prenatalmente por amniocentesis, un examen que se realiza
mediante una puncin durante el embarazo, este apoyo puede ser realmente precoz.
El objetivo principal es que las personas que portan el sndrome que, como
veremos, presentan generalmente algunos problemas de salud y adaptacin,
puedan desarrollarse en la forma ms plena posible, en el ms amplio sentido del
concepto de calidad de vida.
El Sndrome de Down es un defecto congnito caracterizado por un
importante retraso mental y algunas manifestaciones fsicas, entre ellas unos rasgos
faciales tpicos, microcefalia, talla corta, etc. Es una alteracin producida en los
gametos (clulas reproductivas) durante la etapa de la meiosis (divisin de las
clulas sexuales, en 4 gametos recibiendo cada uno una dotacin de cromosomas
igual a la mitad de los que posee una clula somtica) en un par determinado de
cromosomas. Tiene su origen durante la formacin del vulo, porque dos
cromosomas 21 terminan en la misma clula germinal. Al unirse a un
espermatozoide, clula sexual masculina, con uno solo de estos cromosomas, se
produce un embrin con tres cromosomas 21 por clula. Por ello, este trastorno se
conoce tambin con el nombre de Trisoma 21.
De esta manera, la diferencia entre las clulas humanas normales y las
afectadas por Sndrome de Down o Trisoma 21 es que las primeras tienen 46
cromosomas, en cambio las segundas tienen 47.

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A decir verdad, en algunos casos sus clulas presentan 46 cromosomas pero
poseen realmente el material gentico de 47. En este caso, llamado Traslocacin, el
cromosoma 21 adicional se encuentra translocado o unido a otro cromosoma.
Otras trisomas que producen discapacidad mental son la trisoma 18, llamada
Sndrome de Edward, y la trisoma 13 o Sndrome de Patau.
Para entender un poco mejor el mbito fsico en el que tiene lugar la
alteracin de la que nos estamos ocupando, vamos a describir someramente lo que
sucede en este microscpico paisaje: el ncleo de una clula humana.
Un cromosoma es una estructura en forma de cruz que contiene los genes,
portadores de la informacin gentica. Est constituido por largos filamentos de ADN
y todos tienen, en general, estructuras similares por un lado y algunas variaciones
por otro. Presentan dos especies de brazos, que se denominan brazo corto y brazo
largo. Los cromosomas se encuentran normalmente en parejas. En el humano, hay
23 pares de cromosomas: un total de 46, de los cuales un cromosoma del par es
aportado por la madre y el otro por el padre.
Segn algunos estudios, este sndrome afecta a uno de cada 660 nacidos
vivos. Pero estos nmeros generales deben ser ponderados por el factor edad. Las
posibilidades de tener hijos con Sndrome de Down aumentan cuanto mayor es la
edad de la madre. Hay de un 1 a 2% de posibilidades de que el hijo de una mujer de
ms de 37 aos presente una trisoma 21. Se presenta tambin en madres pre
adolescentes o en la adolescencia temprana.
Todos tenemos una vaga idea de cmo son las personas que portan el
Sndrome de Down cuando alcanzan cierta edad. Pero, qu caractersticas tienen
al nacer? Muchos padres se hacen esta pregunta, ya que entre los temores que se
despiertan y desarrollan durante el embarazo, el de tener un beb con este
sndrome es uno muy frecuente.
Los recin nacidos con esta alteracin son generalmente bebs muy plcidos,
que rara vez lloran. Una caracterstica que llama la atencin es una cierta hipotona
o laxitud muscular. Es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del
cuello, lo que puede detectarse ya en la ecografa fetal.
Al crecer, otra de sus caractersticas es la microcefalia, es decir, un crneo
algo ms pequeo que lo normal. El occipucio (unin de la cabeza con las vrtebras
del cuello) es plano. El puente nasal tambin es plano presentndose una tpica
nariz respingada por ausencia de los huesos propios de la nariz, y los ojos presentan
una inclinacin caracterstica, con presencia en algunos casos de estrabismo. La
boca permanece por lo general entreabierta, ya que la lengua es algo ms grande
que lo corriente, al no haber espacio arriba (paladar) para posicionar normalmente la
lengua, esta se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular caracterstico.
Poseen una lengua llamada "cerebriforme", arrugada cuyos surcos profundos y
grietas recuerdan la superficie del cerebro. Presentan problemas bucales, ya que al
poseer un maxilar disminuido de tamao se produce una mal posicin dentaria,
apiamientos, etc.

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La piel del cuerpo por lo general es seca y exzematosa.
Presentan un retraso del desarrollo tanto fsico (talla corta, manos pequeas,
cortas y anchas, etc.) como mental: el coeficiente intelectual (CI) de un nio de 3
aos o menos es de alrededor de 50, pero al aumentar la edad disminuye a un
promedio de 25.
Entre sus posibles problemas de salud pueden mencionarse las cardiopatas
congnitas, presentndose en casi la mitad de los casos, la ms frecuente es la
Tetraloga de Fallot, caracterizada por una comunicacin entre los ventrculos,
dextroposicin de la aorta e hipertrofia (aumento de tamao) del ventrculo derecho.
Tambin se ha registrado una mayor incidencia de casi todas las dems
malformaciones congnitas.
Entre otros, pueden mencionarse las leucemias con una incidencia del 20%,
problemas de tiroides, trastornos de la audicin y la visin, etc.
Debido a estas causas, la expectativa de vida es inferior a la normal. Si bien
casi todos llegan a la edad adulta, en ese momento parece acelerarse el proceso de
su envejecimiento.
Desde el punto de vista funcional, las personas con Sndrome de Down tienen
limitaciones significativas en los llamados niveles de adaptacin, es decir, una serie
de actividades cotidianas necesarias para vivir. Los especialistas usan estas
categoras para definir el grado de capacidad mental especial, incluyendo diez
niveles de adaptacin, como la comunicacin, el cuidado personal, las habilidades
sociales, etc.
Cuidados a lo largo del ciclo vital:
I RECIEN NACIDOS
1. Cariotipo
2. Aparato digestivo

Descartar la presencia de malformaciones (atresia duodenal, fstulas

gastroesofgicas, ano imperforado y otras). Si se presentan es obligatoria la
ciruga
Valorar la capacidad de succin
Sugerir y favorecer la lactancia materna

3. Aparato cardiovascular

Exploracin obligatoria porque el 40-50% de los nios presentan

malformaciones congnitas cardiovasculares.
Solicitar radiografa de trax y un ecocardiograma. La auscultacin por si sola
no es suficiente.
Es aconsejable repetir la exploracin a los 6 meses.

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Si existe cardiopata congnita, establecer el seguimiento y el tratamiento

farmacolgico y en su caso quirrgico.

4. Organos de los sentidos

Descartar la existencia de cataratas congnitas (pueden pasar desapercibidas

si no se hace una exploracin).
Descartar la presencia de Otitis, tapones de cerumen, hipoacusia
(aconsejable realizar potenciales auditivos evocados).

5. Metabolismo

Descartar la existencia de trastornos metablicos, incluida la funcin tiroidea

realizada sistemticamente a todos los recin nacidos.

7. Aparato locomotor

Exploracin general con atencin hacia la subluxacin congnita de cadera.

8. Sistema nervioso

Exploracin neurolgica neonatal.

Hipotona muscular: valorarla para establecer el programa de estimulacin
temprana, que mejor se adapte a las caractersticas del recin nacido.
Propiciar la incorporacin a programas de atencin temprana.

II DURANTE EL PRIMER AO
1. Nutricin y estado general

Valorar el estado general y nutricional (alimentacin, presencia de

estreimiento). Seguimiento peditrico ordinario.
Organos genitales: comprobar el descenso de los testculos.

2. Vacunaciones

Realizar las mismas vacunaciones que se recomiendan para la poblacin

general.
Tabla de vacunaciones (OMS, Octubre 1991)
De 3 a 5 das
Hepatitis B
3 meses
Hepatitis B + DTP-Polio
5 meses
DTP-Polio
7 meses
Hepatitis B + DTP-Polio
15 meses
Triple Vrica (sarampin, rubola, parotiditis)
18 meses
DTP-Polio + Haemophylus (en grupos de riesgo)
6 aos
Ttanos + Poliomielitis
11 aos
Triple Vrica
14 aos
Ttanos + Poliomielitis

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3. rganos de los sentidos

Ojos: evaluacin oftalmolgica general.

Odos: evaluacin ORL general, con especial atencin a los tapones de
cerumen y a las otitis media.

4. Infecciones

En ocasiones se aprecia una menor resistencia y una mayor frecuencia de

infecciones, lo cual se debe tener en cuenta sobre todo con las infecciones de
las vas respiratorias.

5. Piel

Valorar y mantener su hidratacin y elasticidad.

6. Sistema nervioso

Valoracin neurolgica para apreciar la madurez psicomotora.

II. ENTRE 1 Y 3 AOS

1. Nutricin y estado general
Crecimiento y peso: controlar el peso y la talla. Se ha de prestar especial atencin al
exceso de peso que puede iniciarse a esta edad y que puede condicionar el
desarrollo posterior; en ocasiones exigir un tratamiento o cambios en el hbito
diettico.
2. Seguir el rgimen de vacunaciones recomendadas para la poblacin general,
incluida la de la hepatitis B.
Vida higinica: ejercicio fsico, juegos y paseos al aire libre.
Organos de los sentidos

Ojos: explorar cada ao, como mnimo los defectos de refraccin (miopa,
etc.) que son frecuentes. Para ello se necesita un oftalmlogo con
sensibilidad para el trato a los pacientes.
Odos: exploracin anual del conducto auditivo u odo medio. A los 3 aos
valoracin de la audicin (Impedanciometra, audiometra)

3. Endocrinologa

Prueba anual de la funcin tiroidea (TSH).

4. Aparato locomotor

Hacia los 3 aos, explorar la articulacin atlanto-axoidea.

Detectar alteraciones de la marcha en bipedestacin esttica

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5. Odontoestomatologa

Denticin: medidas profilcticas habituales

6. Sistema nervioso

Valoracin neurolgica para apreciar la eficacia del programa de intervencin

temprana y el grado de madurez psicomotora.

IV. DE 3 AOS A LA PUBERTAD

1. Controles anuales de:

Visin (Estrabismo, refraccin, cataratas, etc.)

Audicin (Cerumen, audiometra, otitits, etc.)
Crecimiento y desarrollo (controlar posible obesidad)
Funcin tiroidea (TSH).

2. Aparato locomotor

Detectar anomalas en la ambulacin

Control radiolgico cada 3 4 aos de la articulacin atlanto-axoidea

3. Nutricin y funcin endocrina

Estar alerta a posibles problemas de mala absorcin intestinal

Si no existe descenso de los testculos, corregirlo
Tiroides: vase punto 1

4. Odontoestomatologa

Profilaxis dentaria (limpieza y aplicacin de flor)

Correccin de posibles anomalas

5. Sistema Nervioso

Valoracin neurolgica del desarrollo.

6. Evaluacin anestsica
7. Estar atentos a posibles cambios de la conducta
V PUBERTAD Y ADOLESCENCIA
1. Controles de:

Visin(cada 2 aos)
Audicin (cada 2 aos)

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Crecimiento y desarrollo (anual)

Funcin tiroidea (TSH).(anual)

2. Nutricin y funcin endocrina

Atender la funcin endocrina sexual y el desarrollo puberal como en la

poblacin general, teniendo en cuenta los problemas de adaptacin y
comprensin.
Estar alerta sobre otras alteraciones.
Controlar posible obesidad y favorecer el ejercicio regulado.
Tiroides: Vase punto 1

3. Aparato locomotor

Es recomendable repetir la radiografa lateral de la columna a nivel cervical a

los 12 y a los 18 aos.

VI. EDAD ADULTA

1. Valoracin general bianual por el internista. Controlar especialmente:

Visin (cataratas, glaucoma, queratoconos)

Audicin
Peso
Funcin tiroidea

2. Seguimiento cognoscitivo y mental

Para detectar posibles alteraciones en conducta, situaciones depresivas, etc.

3. Aparato locomotor

Controlar cada 5-10 aos la articulacin atlantoaxial