Qu es el asesoramiento

gentico?

Es un servicio para ayudar a las personas

y familias a traducir los conocimientos
cientficos en informacin prctica. Un
asesor de gentica trabaja con una
persona o familia que podra correr el
riesgo de transmitir una enfermedad
hereditaria a su beb o tener un embarazo
con un resultado anormal y plantear con
ellos sus probabilidades de tener hijos
afectados por alguna enfermedad.

Definicin

Se introdujeron los servicios de asesoramiento gentico,

hace ms de 40 aos, se han realizado numerosos
intentos de desarrollar una definicin satisfactoria.
Consideran el asesoramiento gentico como un proceso de
comunicacin y educacin, el cual aborda el desarrollo y/o
transmisin de desrdenes hereditarios.
Alguien que busca asesoramiento gentico se denomina
como el que consulta.
El mdico genetista debe esforzarse para que la persona
pueda ser informada con respecto a:
1- El diagnstico mdico y sus implicaciones en
trminos de pronstico y posible tratamiento.
2- Como se hereda el desorden, el riesgo de desarrollo
y de transmitirlo
3- Opciones ms adecuadas para tratar los posibles
riesgos.
Otro aspecto importante es una estrecha comunicacin
entre el genista y las personas que buscan informacin.

A quien esta dirigido el

asesoramiento gentico?

Cualquier persona que tenga preguntas sin responder

sobre los orgenes de enfermedades o rasgos que
vienen de familia debera consultar a un asesor en
gentica. Las personas a las que puede resultarle til
incluyen:
 Aquellas

que tienen o piensan que podran tener un

trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
 Mujeres que estn embarazadas o tienen pensado
tener un hijo despus de los 35 aos de edad.

 Las

parejas que ya han tenido un hijo con retraso

mental, un trastorno hereditario o un defecto de
nacimiento.
 Las parejas cuyos bebs tienen una enfermedad
gentica diagnosticada mediante una prueba rutinaria
de diagnstico para neonatos.
 Las mujeres que han tenido tres o ms abortos
espontneos o bebs que murieron al poco tiempo de
nacer.
 Las personas que estn preocupadas por que su
trabajo, estilo de vida o antecedentes mdicos
puedan representar un riesgo para un embarazo.
Entre las causas habituales de preocupacin se
incluyen la exposicin a radiacin, los medicamentos,
las drogas ilegales, los productos qumicos o las
infecciones.

 Las

parejas que desean realizarse ms pruebas

u obtener ms informacin sobre los defectos de
nacimiento comunes en el grupo tnico al que
pertenecen.
 Parejas formadas por primos directos o parientes
de sangre cercanos.
 Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de
ultrasonido o anlisis de sangre indican que su
embarazo podra tener un riesgo de
complicaciones o defectos de nacimiento
superior al normal.
El asesoramiento gentico no debe ser coercitivo y
el asesor gentico no debe juzgar las decisiones de
sus asesores.

Qu ocurre en el asesoramiento
gentico?

Los pasos ms importantes en el asesoramiento gentico son

el establecimiento de un diagnstico, la estimacin de riesgo
de recurrencia, la comunicacin de la informacin y el apoyo
durante un perodo prolongado.
En todo asesoramiento gentico la etapa crucial es el
establecimiento del diagnstico. Si ste es incorrecto, el
resultado podra tener consecuencias trgicas.
El desarrollo de un diagnostico en gentica clnica
normalmente implica las 3 fases fundamentales tpicas de
cualquier consulta mdica: la recopilacin del historial mdico,
su examen y la realizacin de una investigacin adecuada.
En el asesoramiento gentico la capacidad de comunicacin
es esencial, el medico no solamente aporta informacin sino
que tambin debe estar receptivo a los temores y aspiraciones.
La buena predisposicin a escuchar es un atributo esencial de
cualquier profesional.

Calculo de riesgo

En algunas situaciones de
asesoramiento gentico, calcular el
riesgo es relativamente simple.
Sin embargo una vez calculado el
riesgo de recurrencia, este dato no
debe presentarse de forma aislada.
Resulta esencial dotar a los padres
de toda informacin posible. Como
regla general la recurrencia del
riesgo se debe cuantificar, cualificar
y situar en el contexto adecuado.

Problemas especiales

MATRIMONIO CONSANGUINEO O
INSESTO:
Un matrimonio consanguneo es aquel
que se consuma entre parientes que
tienen, al menos, un ancestro comn no
ms remoto que un tatarabuelo. Diversos
estudios han demostrado que entre la
descendencia de matrimonios
consanguneo existe un grado mayor de
anormalidades estructurales congnitas y
problemas tardos, como por ejemplo, la
prdida de audicin y el retraso mental.
 Los estudios realizados sobre los hijos de
matrimonio consanguneos demuestran
que la mayora de ellos presentan 1 o 2
mutaciones autonmicas recesivas de
diversos desrdenes.