OBJETIVOS

Dar a conocer a las personas que tenemos que tener una idea de
cmo es el funcionamiento en nuestro cuerpo.
Darles a conocer mediante este trabajo que los cromosomas cumplen
una funcin muy importante en el cuerpo del ser humano y en algunas
herencias humanas tambin

DIBUJO

HERENCIA HUMANA

(MUTACIONES)
1. QU ES LA HERENCIA?
La herencia es el conjunto de caracteres fenotpicos y del genoma que transmite un
individuo a la descendencia, es decir la transmisin de las caractersticas genticas de
padres a hijos.
El estudio de la herencia comienza cuando Gregorio Mendel (monje de estudios teolgicos,
naturalista por aficin) encuentra el camino cientfico para los estudios sobre esto al
observar en seres de la naturaleza parecidos evidentes entre ellos y decide estudiar estas
semejanzas. En 1896 entrega sus trabajos a la Real Sociedad Botnica de Inglaterra, que la
archiva hasta 1920.
Existen dos tipos de herencia: simple y mltiple:

La herencia simple es aquella en la que cada clase derivada hereda de una nica
clase. En herencia simple, cada clase tiene un solo ascendiente. Cada clase puede
tener, sin embargo, muchos descendientes.
La herencia mltiple es aquella en la cual una clase derivada tiene ms de una clase
base. Aunque el concepto de herencia mltiple es muy til, el diseo de clases suele
ser ms complejo.
CULES SON LAS LEYES QUE RIGEN LA HERENCIA Y LO GENTICA Y
QUE CIENCIAS SON AUXILIARES? Ejemplos donde se aplican las mismas.
LEYES DE MENDEL:

Primera ley: "LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HBRIDOS"- Todos los

hbridos de la primera generacin son uniformes, es decir, tienen igual "genotipo" y

"fenotipo". Ejemplo: cuando Mendel trabaj con una variedad de semillas de guisantes que
produca semillas amarillas y otra produca semillas verdes, el hacer el cruce de las dos
clases de semillas obtuvo el color de las semillas amarillas.

Dominante = A

Herencia

intermedia:
Recesivo = a Cruce de flor roja + flor blanca = flor rosa.

Segunda Ley: "SEPARACIN O DISYUNCIN DE ALELOS" : Los genes antagnicos

nunca se transmiten juntos sino separados.

Tercera Ley: "HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES": En la segunda

generacin, los hbridos son desiguales, pero la mitad de ellos son de tipos puros.

Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a las Segunda Ley de separacin o disyuncin de los "alelos".

QUINES PROPUSIERON LAS LEYES DE LA HERENCIA?

Mendel fue el primero en demostrar que la herencia por combinacin no tiene lugar y que
los caracteres permanecen diferenciales e intactos.

Los experimentos que condujeron a su descubrimiento de los principios bsicos de las leyes
de la herencia y, consiguamente, a la fundacin de la gentica como rama de la ciencia se
iniciaron en 1856.
Para la enunciacin de sus leyes, Mendel llev a cabo una serie de cruzamientos con
guisantes durante generaciones sucesivas y se dedic a la observacin de determinados
caracteres aparentes, como la rugosidad de la piel o el color amarillo o verde.

LAS IDEAS SOBRE LA HERENCIA ANTES DE MENDEL

Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus caractersticas.
La gentica es la rama de la biologa que estudia cmo los progenitores transmiten sus
caractersticas a sus descendientes.
Los conocimientos sobre la gentica se desarrollaron en este siglo. An hay gran cantidad
de incgnitas debido a que los cientficos no las han resuelto todava.
Desde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las cuales ha tratado
a que estn mejor adaptadas a las necesidades humanas. Por ejemplo. los perros, si se
quera tener perros pequeos, se cruzaban entre s a los perros ms pequeos; si se deseaba
tener perros lanudos, se cruzaban entre s los ms lanudos.

2.- QU ES LA GENTICA?
Es una ciencia que estudia la herencia biologica y la variacin, que gobieran las semejanzas
y diferencias entre individuos de una misma especie.

Tambien estudia la forma como las caractersticas de los organismos vivos, sean stas

morfolgicas, fisiolgicas, bioqumicas o conductuales, se transmiten, se generan y se

expresan, de una generacin a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

Esta intenta explicar lo que se hereda de otras personas que la mayora de veces son de los
padres, que puede ser de diferentes formas en la altura, en el color, etc. siguiendo la misma
generacin.

3.-QU ES UN GEN?
Un gen es una secuencia lineal que contiene ADN Y ARN que es muy esencial para la
gentica Es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin y unidad de
herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. . Los genes estn localizados en
los cromosomas en el ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada uno de los
cromosomas. Los genes estn dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el
cromosoma, de manera similar a una sarta de cuentas .Estos genes aparecen en pares que
corresponden a uno de la madre y uno del padre.

En esta imagen podemos observar

como es un gen.

1. TRASTORNOS DE UN SLO GEN

Son enfermedades genticas causadas por mutacin en un slo gen, que presentan una
herencia de tipo mendeliano, fcilmente predecible. En la tabla se resumen los principales
patrones de herencia que pueden mostrar, sus caractersticas y algunos ejemplos.

Patrn
hereditario

Autosmico
dominante

Autosmico
recesivo

Descripcin

Ejemplos

Enfermedades que se manifiestan en individuos

heterocigticos. Es suficiente con una mutacin
en una de las dos copias (recurdese que cada
individuo posee un par de cada cromosoma) de un
gen para que se manifieste la enfermedad. Los
individuos enfermos generalmente tienen uno de
sus dos progenitores enfermos. La probabilidad de
tener descendencia afectada es del 50% dado que
cada progenitor aporta uno de los cromosomas de
cada par. Frecuentemente corresponden a
mutaciones con ganancia de funcin (de modo que
el alelo mutado no es inactivo sino que posee una
nueva funcin que provoca el desarrollo de la
enfermedad) o por prdida de funcin del alelo
mutado con efecto de dosis gnica tambin
conocido como haploinsuficiencia. Frecuentemente
son enfermedades con baja penetrancia, es decir,
slo una parte de los individuos que portan la
mutacin desarrollan la enfermedad.

Enfermedad
de
Huntington,
Neurofibromatosis
1,
Sndrome de Marfan,
Cncer
colorrectal
hereditario
no
polipsico

La enfermedad slo se manifiesta en individuos

homocigticos recesivos, es decir, aquellos en los
que ambas copias de un gen estn mutadas. Son
mutaciones que causan prdida de funcin, de
modo que la causa de la enfermedad es la ausencia
de la accin de un gen. La mutacin slo en una de
las dos copias es compensada por la existencia de
la otra (cuando una sola copia no es suficiente se
origina
haploinsuficiencia,
con
herencia
autosmica dominante). Habitualmente un
individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos
pero portadores de la mutacin (genotipo
heterocigtico: Aa). En tal caso un 25% de la

Fibrosis qustica, Anemia

falciforme, Enfermedad
de Tay-Sachs, Atrofia
muscular espinal

descendencia estar afectada.

Dominante
ligado al X

Las enfermedades dominantes ligadas al

cromosoma X estn causadas por mutaciones en
dicho cromosoma, y presentan un patrn
hereditario especial. Slo unas pocas enfermedades
hereditarias presentan este patrn. Las mujeres
tienen mayor prevalencia de la enfermedad que los
hombres, dado que reciben un cromosoma X de su
madre y otro de su padre, cualquiera de los cuales
puede portar la mutacin. Los varones en cambio
siempre reciben el cromosoma Y de su padre. As,
un varn enfermo (xY) tendr todos sus hijos
varones sanos (XY) y todas las hijas enfermas
(Xx), mientras que una mujer enferma (Xx) tendr
un 50% de su descendencia enferma,
independientemente del sexo. Algunas de estas
enfermedades son letales en varones (xY), de
modo que slo existen mujeres enfermas (y
varones con Sndrome de Klinefelter, XxY).

Hipofosfatemia,
Sndrome de Aicardi

Recesivo
ligado al X

Las enfermedades recesivas ligadas al X tambin

estn causadas por mutaciones en el cromosoma X.
Los varones estn ms frecuentemente afectados.
Un varn portador siempre ser enfermo (xY) dado
que slo posee un cromosoma X, que est mutado.
Su descendencia sern varones sanos (XY) e hijas
portadoras (Xx). Una mujer portadora, tendr una
descendencia compuesta por un 50% de hijas
portadoras y un 50% de varones enfermos.

Hemofilia A, Distrofia
Muscular de Duchenne,
Daltonismo,
Distrofia
muscular
Alopecia
andrognica

Ligado a Y

Son enfermedades causadas por mutacin en el

cromosoma Y. En consecuencia, slo puede
manifestarse en varones, cuya descendencia ser
del 100% de hijas sanas y el 100% de hijos varones
enfermos. Dadas las funciones del cromosoma Y,
frecuentemente estas enfermedades slo causan
infertilidad, que a menudo puede ser superada

Infertilidad
hereditaria

masculina

teraputicamente.

Mitocondrial

Enfermedades causadas por mutacin en genes del

genoma mitocondrial. Dadas la particularidades de
dicho genoma, su transmisin es matrilineal (el
genoma mitocondrial se transfiere de madres a
hijos). La gravedad de una mutacin depende del
porcentaje de genomas afectados en la poblacin
de
mitocondrias,
fenmeno
denominado
heteroplasmia (en contraste con heterocigosis), que
vara por segregacin mittica asimtrica.

Neuropata
hereditaria
(LHON)

de

ptica
Leber

2. TRASTORNOS POLIGNICOS Y MULTIFACTORIALES

Otras alteraciones genticas pueden ser mucho ms complejas en su asociacin con un
fenotipo patolgico. Son las enfermedades multifactoriales o polignicas, es decir, aquellas
que estn causadas por la combinacin de mltiples alelos genotpicos y de factores
exgenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. En consecuencia no presentan un
patrn hereditario claro, y la diversidad de factores etiolgicos y de riesgo dificulta la
estimacin del riesgo, el diagnstico y el tratamiento.
Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiologa parcialmente gentica
son:

autismo
enfermedad cardiovascular

hipertensin

diabetes

obesidad

cncer

4.-QU ES LA CLONACIN Y EN QU CONSISTE?

Clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una clula somtica o de un
ncleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idnticos o casi
idnticos al original. Es el procedimiento cientfico que consiste en tomar el material
gentico de un organismo para obtener otro idntico, denominado clon. A travs de la
clonacin, no hay una unin de vulos con espermatozoides.

El objetivo inmediato de los clones es lograr la produccin de medicamentos para humanos,

disponer en los laboratorios de animales clonados en nmero suficiente que sirvan como
modelos de experimentacin de enfermedades en los cuales investigar y ensayar antes de
pasar a los hospitales; adems la clonacin masifica los recursos disponibles por ingeniera
gentica, tales como vacunas, medicamentos, protenas para combatir enfermedades como
la hemofilia.

5.-QU EXPERIENCIAS EXISTEN SOBRE LA CLONACIN?

El primer experimento de clonacin en vertebrados fue el de Briggs y King (1952), en
ranas. En los aos 70, Gurdon logr colecciones de sapos de espuelas (Xenopus laevis)

idnticos a base de insertar ncleos de clulas de fases larvarias tempranas en ovocitos

(vulos) a los que se haba despojado de sus correspondientes ncleos.

A mitad de los 80 se venan produciendo paraclonaciones en diversos animales de granja:

ovejas y vacas. Willadsen logr terneros por transferencia de ncleos de embriones en fase
de hasta 128 clulas. En 1996 el equipo de Wilmut y Campbell logr dos ovejas (Megan y
Morag) por transferencia de ncleos de embriones. PPL sigui con experimentos de
paraclonacin con clulas embrionarias y fibroblastos fetales.
Recientemente se ha logrado en ganado porcino: el grupo de Roslin-PPL lo ha conseguido
con un nuevo mtodo de doble transferencia nuclear, con el nacimiento de cinco lechones,
con dos subgrupos de tres y dos que eran clones entre s y con respecto al correspondiente
donante. Sus nombres: Millie, Christa, Alexis, Carrel y Dotcom. (I.A. Polejaeva et al.
[2000]: Cloned pigs produced by nuclear transfer from adult somatic cells, Nature 407:
86-90).

El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo haban logrado clonar a una
oveja a partir de una clula diferenciada de un adulto. Esencialmente el mtodo (que an
presenta una alta tasa de fracasos) consiste en obtener un vulo de oveja, eliminarle su
ncleo, sustituirlo por un ncleo de clula de oveja adulta (en este caso, de las mamas), e
implantarlo en una tercera oveja que sirve como madre de alquiler para llevar el
embarazo.

6.-CMO ES EL PROCESO DE LA CLONACIN?

El proceso de clonacin es bastante simple y sencillo de realizar, primero se recoge el
ncleo de una clula adulta (en este caso de las glndulas mamarias de la madre de Dolly) y
se introduce en un vulo sin fecundar, ese vulo empieza a dividirse sucesivas veces hasta
formar un embrin y un nuevo individuo con la misma dotacin gentica del individuo que
don la clula.
Los pasos necesarios para la clonacin de animales son los siguientes:
Un macho y una hembra aportan los espermatozoides y los vulos, respectivamente.
Se provoca la fecundacin del vulo con las tcnicas de reproduccin asistida.
Se obtiene un embrin(que puede ser normal o transgnico) que empieza a
multiplicarse segn el proceso embriolgico normal. En esta etapa inicial en que se
encuentra el embrin, las clulas siguen estado indiferenciadas; conservan la
misma capacidad de dar lugar a un nuevo ser vivo que la clula original de donde
proceden.
Se provoca, an en el laboratorio, la separacin de las clulas originarias del
embrin. Cada una de estas clulas es el inicio para n nuevo organismo, que ser
exactamente igual que los otros.

7.-QU CONFLICTOS GENERA LA CLONACIN?

La iglesia catlica se manifiesta absolutamente en contra de un avance indebido que apunta
al diseo de una sociedad futura.La Iglesia solo pude mostrarse firme, pero no tiene
herramientas para impedir que se siga experimentando.
En ningn caso el vaticano ha frenado la realizacin de una prctica cientfica, se limita a
advertir sobre las consecuencias que la clonacin trae. Por ejemplo : Una pareja en vez de
tener relaciones, para tener un hijo, elegiran unos genes de acuerdo con los rasgos fsicos
que ellos querran, de esta manera aumentara muchsimo el racismo.

Diferentes polticos de diferentes pases coinciden en que la clonacin est relacionada con
el "Jugar a ser Dios" por lo que estn en contra de la clonacin.
Clinton suspendi la utilizacin de fondos pblicos para las investigaciones que pudieran
derivar en clonacin de humanos.
Menem prohibi por un decreto "Los experimentos de clonacin relacionados con los seres
humanos".

8.-UN SER CLONADO EXPERIMENTA O SUFRE CAMBIOS

FSICOS Y BIOLGICOS?

Los efectos de la clonacin, En esta experiencia, los fracasos son ms numerosos

que los xitos. Lo que no puede extraar: una clula de un tejido diferenciado la
piel, por ejemplo ha estado sometida a factores medioambientales que han podido
inducir mutaciones en su patrimonio gentico (exposicin a rayos ultravioletas, por
ejemplo).

La preocupacin procede de que an no se conoce con exactitud qu efectos

genticos puede tener en los clones que resulten. La clonacin, segn Rudolf
Jaenisch y Iam Wilmut, "es por ahora una tcnica imperfecta y peligrosa".

Los posibles efectos de la clonacin sobre los procesos de envejecimiento, los

cientficos analizaron, en primer lugar, el comportamiento, la coordinacin y las
capacidades de aprendizaje de los ratones clonados. En comparacin con otros
roedores normales de su edad, los animales clnicos tenan la misma fuerza y
agilidad.

9.- QU ES UNA MUTACIN?

Es un cambio brusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por agentes
mutantes.

Mutacin en el Ser Humano.

Mutacin es una alteracin en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos,
drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daos:
a) Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
b) Tardo.- Ocasiona daos en las clulas reproductoras.
Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.

Sindactilia.- los dedos estn soldados entre s o presentan membranas interdigitales.
Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

Sndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) fsicamente son de

baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual
muy baja y occipucio plano.
Maullido de Gato.- es una alteracin en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe,
esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental
y microcefalia.
Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero se
manifiesta solo en los hombres.
Daltonismo.- es una alteracin en la visin de los colores debido a la mala
estructuracin de los conos y bastoncitos de la retina.
Sndrome de Turner.- es una mutacin en el cromosoma 45 faltando una X en el
cromosoma sexual solo se presenta en la mujer fsicamente no adquiere la madurez
sexual y biolgicamente son estriles.

10.- EXPLICA LA RELACIN ENTRE HERENCIA Y SEXO.

La relacion entre la herencia y el sexo , un tipo esencial en esto es en clulas de las hembras
de mamferos puede verse una mancha oscura de cromatina: los cuerpos de Barr, que se
interpretan como el cromosoma X inactivado en las clulas de las hembras de mamferos.
Las clulas que se reproducen mitoticamente de esas clulas embrionarias tienen el mismo
cromosoma inactivado. Un ejemplo interesante de este fenmeno es que la ceguera a los
colores, cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen ceguera los colores en un
ojo pero no en el otro.

11.- LA HERENCIA DEL FACTOR RH EN LA SANGRE.

Existe normalmente en el 85% de los humanos, que por esta causa se denomina Rh
positivos y los Rh negativos (15%), est constituido por un complejo de seis antgenos
fundamentales, formado por tres pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee. El antgeno de mayor
poder sensibilizante es el D, le siguen en importancia el e y el E.
Tiene la propiedad de poseer un factor aglutingeno de glbulos rojos al que unas personas
responden, en caso de transfusin, de forma positiva y otras d eforma negativa.

Se comprob que el 85% de personas de esta raza tienen el Rh positivo, mientras que el
15% lo tienen negativo. Posteriores estudios han puesto de manifiesto que en las razas
negras y amarillas cerca del 100% de sus individuos son Rh positivo; han revelado
asimismo, que las poblaciones vasca y bereber cuentan con el ms alto ndice de individuos
con Rh negativo en todo el mundo.

ALTERACIONES EN LOS
CRONOSOMAS
1.-QU SON LOS CROMOSOMAS?
Es el material microscpico constituido del ADN y de protenas especiales llamadas
histonas que se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas en las cuales los
cromosomas se ven como una maraa de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la
clula comienza su proceso de divisin (cariocinesis), la cromatina se condensa y los
cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad bsica de la
cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su
homlogo.

En esta imagen podemos observar las partes que tiene un cromosoma que son: telomero,
brazoq, centrometro, cromatide,brazo p.
Cromosomas y su importancia.

Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en

el ncleo de la clula, solamente se observan durante la divisin celular.
El nmero de cromosomas varia para cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas
agrupado en pares.
Las clulas procariontes solamente tiene un cromosoma en el citoplasma.

Cariotipo.
Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la representacin del
cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos designados por letras y tamao.
Las clulas eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas.
Ocurren en herencia simple: una caracterstica por 1 gen.
1.

Ley de la dominancia.
Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la caracterstica que se sigue
contrastante toda la 1 filial muestra el carcter dominante.

2.

Ley de la segregacin.
Las caractersticas genticas se segregan, separan, nunca se mezclan.

3.

Ley de la independencia.

Las caractersticas genticas se transmiten independientes. Solo con zea no

result.

2.-ALTERACIONES CROMOSMICAS
Las alteraciones genticas pueden producirse tambin a escala cromosmica
(cromosomopatas), causando severos trastornos que afectan a mltiples genes y que en
muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente estn
provocadas por un error durante la divisin celular, que sin embargo no impide su
conclusin. Las alteraciones cromosmicas reflejan una anormalidad en el nmero o en la
estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numricas y estructurales.
Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:

Retraso mental y retraso del desarrollo.

Alteraciones faciales y anomalas en cabeza y cuello.

Malformaciones congnitas, con afectacin preferente de extremidades, corazn,

etc.

2.-CUL ES LA ESTRUCTURA DEL ADN?

La molcula de ADN est constituda por dos largas cadenas de nucletidos unidas entre s
formando una doble hlice. Las dos cadenas de nucletidos que constituyen una molcula
de ADN, se mantienen unidas entre s porque se forman enlaces entre las bases
nitrogenadas de ambas cadenas que quedan enfrentadas.
Los componentes del ADN (polmero) son los nucletidoS (monmeros); cada nucletido
est formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada. Existen
cuatro bases: dos purnicas (o pricas) denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos
pirimidnicas (o pirimdicas) denominadas citosina (C) y timina (T).
1. Unidades qumicas bsicas
a. un azcar de 5 carbonos - desoxirribosa

b. fosfato - uniones entre los azcares

c. bases: purinas = adenina y guanina
pirimidinas = timina y citosina
d. base + azcar = nuclesido
e. base + azcar + fosfato = nucletido
2. Una hebra
Cada hebra esta hecha de un azcar unido covalentemente a un fosfato que a su vez
se une a otro azcar y as sucesivamente. Cada hebra de ADN puede contener miles
o millones de estas uniones azcar-fosfato.
Cada azcar tiene tambin, una purina o pirimidina unida a l covalentemente.
3. La doble hlice

Una molcula de ADN consiste en dos hebras que se encuentran arrolladas una
alrededor de la otra formando una doble hlice. Las bases de las dos hebras se
disponen en manera tal que cuando en una de ellas hay una adenina en la enfrentada
hay timina y, cuando hay guanina en la otra hay citosina. Esto satisface la regla de
Chargaff en manera tal que:
la cantidad de adenina = a la cantidad de timina (A = T)
la cantidad de guanina = a la cantidad de citosina (G = C)
4. Direccionalidad
La cadena de uniones azcar-fosfato (la "columna vertebral" , backbone en ingls)
est construda en manera tal que posee una polaridad, esto es, que el fosfato en el
carbono 5' de la desoxirribosa se une al 3' de la siguiente desoxirribosa. En este caso
se dice que tiene una direccin 5' a 3'.

3.-CUL ES LA DIFERENCIA ENTRE ARN Y ADN?

ADN

ARN

Molcula ubicada en los cromosomas que contiene

la informacin gentica en todos los organismos (a
excepcin de un pequeo nmero de virus, en los

El ARN sera como el jefe de la construccin. Las

clulas usan el ARN para decirles a las enzimas
cmo construir una parte especfica de la clula.

cules el material hereditario es el ARN, cido

ribonucleico). La informacin codificada por el
ADN determina la estructura y la funcin del
organismo.

Para hacer una protena nueva, las enzimas

copiarn una parte especfica del ADN en una
porcin de ARN. Despus, este ARN es usado por
otras enzimas para crear una protena o una enzima
nueva.

cido nucleico formado por una cadena

polinucleotdica. Su nucletido, consiste en una
molcula del azcar ribosa, un grupo fosfato, y una
de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina,
uracilo, citosina y guanina.

Un cido nucleico de una sola cadena , compuesto

de adenina, guanina, citosina, uracilo, ribosa y
fosfato

Es una molcula gigante que contiene la

informacin gentica y hereditaria

interviene en la descodificacin de los genes en

protenas

4.- ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS

1. Qu son las anomalas cromosmicas numricas?
Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas cromosmicas. Estos
tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay un nmero de cromosomas diferente en
las clulas del cuerpo que el nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas
habituales en cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas. El tener demasiados
cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el
desarrollo de algn defecto congnito.

2. CLASES DE ANOMALIA
Existen diversos tipos de anomalas cromosmicas que requieren el cuidado clnico de un
mdico o de otro profesional de la salud. En el siguiente directorio se enumeran algunos de
ellos, para los cuales le proveemos una breve descripcin
A. SINDROME DE DOWN

Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico que implica una combinacin de defectos
congnitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales
caractersticos y, a menudo, defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros
problemas de salud.
El nombre "sndrome de Down" proviene del mdico Dr. Langdon Down, quien fue el
primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se
identific la causa del sndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).

Cules son las causas del sndrome de Down?

Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide empiezan
teniendo el nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide sufren una
divisin celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y
el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide
con 23 cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un
grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la
madre.
Cul es el aspecto fsico de un nio con sndrome de Down?
Un nio con sndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeas
con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequea, lo que har que la lengua
se vea grande.
Qu clase de problemas tienen generalmente los nios con sndrome de Down?

Alrededor del 40 a 50 por ciento de los nios con sndrome de Down tienen
defectos cardacos. Algunos defectos son menores y se los puede tratar con
medicamentos, mientras que otros necesitan una ciruga. Todos los nios con
sndrome de Down deben ser examinados por un cardilogo peditrico, un mdico
que se especializa en cardiopatas de nios.

Alrededor del 10 por ciento de los nios con sndrome de Down nace con
malformaciones intestinales que necesitan ciruga.

Los nios con sndrome de Down pueden presentar una prdida de la audicin
debida a la presencia de lquido en el odo medio, un defecto nervioso o ambos.

B. SNDROME DE TURNER
Qu es el sndrome de Turner?
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca
que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la
edad adulta.
El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el
primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se
identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X).

Cules son las causas del sndrome de Turner?

Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide del padre
comienzan teniendo el nmero habitual de 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide
sufren una divisin celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y
el vulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un
espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene
finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra
mitad de la madre.
Qu clase de problemas tienen generalmente las nias con sndrome de Turner?
Aproximadamente la mitad de las nias con sndrome de Turner presentarn al nacer
manos y pies hinchados, adems de un cuello ancho y alado. Durante la gestacin, el
mdico puede haber detectado una estructura llamada "higroma qustico" al realizar una
ecografa fetal.

5.- CARACTERES PATOLGICOS LIGADOS AL CROMOSOMA X.

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno
se localiza en el cromosoma X. Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X
mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las
mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van
apareados exactamente con los genes del X.
Hemofilia A: La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente
debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un
sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea.
El Sndrome X frgil (SXF), tambin conocido como Sndrome de Martin & Bell, es un
trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la
segunda asociada a factores genticos luego del sndrome de Down, siendo este ltimo de
origen congnito (no necesariamente heredado).
El sndrome de Turner; es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca
que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la

edad adulta. Tambin pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al
corazn o al aparato renal.