Tema:

Biotecnologa y Gentica.

Genotipo: factores hereditarios internos de

un organismo, sus genes y por extensin su
genoma.
Fenotipo: las cualidades fsicas observables
en un organismo, incluyendo su morfologa,
fisiologa y conducta a todos los niveles de
descripcin.
Alelo: Es cada una de las variantes de un
locus. Cada alelo aporta diferentes
variaciones al carcter que afecta. En
organismos diploides (2n) los alelos de un
mismo locus se ubican fsicamente en los
pares de cromosomas homlogos.

Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma.

Para un locus puede haber varios alelos
posibles. (Plural: LOCI)
Cariotipo: Composicin fotogrfica de los
pares de cromosomas de una clula,
ordenados segn un patrn estndar. En un
cariotipo encontramos el conjunto de
caractersticas que permiten reconocer la
dotacin cromosmica de una clula.

Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de

constitucin gentica idntica, obtenindose por autofecundacin o
cruces endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus
caracteres.
Autofecundacin: Proceso de reproduccin sexual donde los
gametos masculinos de un individuo se fecundan con los vulos del
mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas
(caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores).
Dominancia, Alelo dominante: Predominio de la accin en un alelo
sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u
ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se
manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas
en un individuo). Segn la terminologa mendeliana se expresa como
A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es
por tanto el que observaremos en el fenotipo).

Recesividad, Alelo recesivo: Caracterstica del alelo

recesivo de un gen que no se manifiesta cuando est
presente el alelo dominante. Para que este alelo se
observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos
copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto
para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se
expresara como aa).
Homocigoto: Individuo puro para uno o ms caracteres,
es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo
(representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si
es dominante).

Heterocigoto: Individuo que

para un gen, tiene un alelo
distinto en cada cromosoma
homlogo. Su representacin
mendeliana es Aa.
Hbrido: Es el resultado del
cruzamiento o apareamiento
de dos individuos puros
homocigotos (uno de ellos
recesivo y el otro dominante)
para uno o varios caracteres.

Gameto: Clula sexual que procede de una estirpe

celular llamada lnea germinal, en los seres superiores
tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a
un tipo de divisin celular llamado meiosis que permite
reducir el nmero de cromosomas a la mitad. El gameto
femenino se denomina vulo; el gameto masculino
recibe el nombre de espermatozoide.
Cigoto o huevo: Clula resultante de la unin de dos
gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n).
Generalmente, experimenta una serie de divisiones
celulares hasta que se constituye en un organismo
completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre
de origen materno al proceder del vulo.

La gentica se subdivide en varias ramas,

como:
Clsica o mendeliana: Se preocupa del
estudio de los cromosomas y los genes y de
cmo se heredan de generacin en
generacin.
Cuantitativa, que analiza el impacto de
mltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de
pequea escala.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y
la manera en que se duplica. Asimismo,
estudia la funcin de los genes desde el punto
de vista molecular.

Evolutiva y de poblaciones: Se
preocupa del comportamiento de
los genes en una poblacin y de
cmo esto determina la evolucin
de los organismos.
Ingeniera y desarrollo: una rama
de la biotecnologa que se ocupa
de cmo los genes controlan el
desarrollo de los organismos vivos.

Los Homo sapiens tenemos 46 cromosomas, 44 de ellos

son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas. Un
autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual.
En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son
autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas
sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o
gonosomas.
Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice
que presentan una herencia autosmica, y los rasgos o
caracteres ligados a los cromosomas sexuales o
heterocromosomas se denominan caracteres ligados al
sexo, estos a veces son independiente de X o de Y.

Son un conjunto de reglas bsicas sobre la

transmisin por herencia de las caractersticas de los
organismos padres a sus hijos.
Estas reglas bsicas de herencia constituyen el
fundamento de la gentica.
Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, aunque
ste fue ignorado por largo tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.

Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de

las investigaciones sobre hibridacin entre plantas
realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino
austriaco, en el siglo XIX.
Entre los aos 1856 y 1863, Mendel cultiv y prob
cerca de 28,000 plantas de la especie Pisum Sativum
(planta del guisante).
Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que despus seran conocidas como
Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana.
Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo
titulado "Experimentos sobre hibridacin de plantas"

A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad

de los hbridos de la primera generacin (F1),
Dice que cuando se cruzan dos variedades individuos
de raza pura, ambos homocigotos, para un
determinado carcter, todos los hdricos de la primera
generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F1)
son heterocigotos o hbridos, pues sus genes alelos
llevan informacin de las dos razas puras u
homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la
recesiva, que no lo hace.

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una

variedad pura de plantas de guisantes que producan
las semillas amarillas y con una variedad que produca
las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas
plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley.

La primera ley de Mendel se cumple tambin para el
caso en que un determinado gen d lugar a una
herencia intermedia, y no dominante, como es el caso
del color de las flores del "dondiego de noche".
Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con
plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas
de flores rosas, como se puede observar a
continuacin:

A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la

separacin o disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas
procedentes de las semillas de la primera generacin
(F1) del experimento anterior y las poliniz entre s.
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporcin que se indica en la figura.
Aunque el alelo que determina la coloracin verde de las
semillas pareca haber desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generacin.

Los dos alelos distintos para el

color de la semilla presentes
en los individuos de la primera
generacin filial, no se han
mezclado ni han desaparecido
, simplemente ocurra que se
manifestaba slo uno de los
dos. Cuando el individuo de
fenotipo amarillo y genotipo
Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto
slo habr uno de los alelos y
as puede explicarse los
resultados obtenidos.

En el caso de los genes que manifiestan herencia

dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre
los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos
(AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo
amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo
homo- del heterocigtico.
Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigtica recesiva (aa).

- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual,

en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a
aparecer el carcter recesivo en una proporcin del
50%.

Se conoce esta ley como la

de la herencia
independiente de
caracteres, y hace
referencia al caso de que
se contemplen dos
caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes
anteriores con
independencia de la
presencia del otro carcter.
Las plantas obtenidas y
que constituyen la F1 son
dihbridas (AaBb).

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo

masculino no se les pueden aplicar los trminos
"homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en
este cromosoma.
Ya sean genes que expresen el carcter dominante o
recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los
varones siempre lo expresarn y al individuo que lo
porta se le denomina hemicigoto.

De lo anterior se deduce que

puesto que las mujeres tienen
un solo tipo de cromosomas
sexuales, el X, sus gametos
siempre tendrn la dotacin
cromosmica 23,X, mientras
los masculinos pueden portar
una X, dando lugar a un
individuo femenino, o una Y,
con lo que se originara un
individuo masculino.
Debido a esto se dice que las
mujeres son homogamticas
(todos sus gametos tienen
igual constitucin) y que los
hombres son heterogamticos
(tienen gametos 23,X y 23,Y).

Cuando el gen productor de una determinada

enfermedad o caracterstica se expresa an estando en
una sola dosis se denomina dominante y las familias
donde se segrega muestran un rbol genealgico en
que, como regla, hay varios individuos que lo expresan
y los afectados tienen un progenitor igualmente
afectado.
No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est
ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.

Varios individuos afectados.

Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un
afectado hereda la afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados
(lo cual excluye la posibilidad de que el gen
causante de la afeccin est ubicado en el
cromosoma X, que en los varones procede de la
madre).

Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo,

por regla general el nmero de afectados es mucho
menor y suele limitarse a la descendencia de una
pareja, pero es ms evidente la diferencia en la
trasmisin segn la mutacin est situada en un
autosoma o en el cromosoma X.
.

En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la

aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias
sin antecedentes.
Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son
heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser
recesiva, no se expresa ya que existe un alelo
dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes
de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que
ambos padres trasmitan el alelo mutado,
independientemente del sexo del nuevo individuo

Migraciones y derivacin gentica molecular.