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Tema 4: Herencia del sexo

Determinacin del sexo


El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinacin del sexo. Existen
muchas formas de aparicin de las diferencias sexuales. En algunas especies es posible que
un mismo individuo presente ambos sexos, hermafroditismo, estos organismos se llaman
monoicos. Las especies en las cuales un individuo posee solo estructuras reproductoras
masculinas o femeninas se denominan dioicas. Entre las especies dioicas el sexo de un
individuo puede ser determinado por:

Gentica
o Cromosomas sexuales (heteromrficos)
o Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas mltiples
o Ploida (himenpteros)
o Genes no asociados a cromosomas heteromrficos (hongos,)
Ambiental
o Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
o Sustrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos)
o Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces)

Determinacin cromosmica del sexo


Sistema XY

Drosophila melanogaster

Los patrones de herencia de los cromosomas sexuales fueron investigados por primera vez a
principios del siglo XX en el laboratorio de Morgan, usando la mosca del vinagre Drosophila
melanogaster.En 1905 N. Stevens observ que Drosophila melanogaster tiene cuatro pares de
cromosomas. Uno de esto pares, que se llegaron a llamar X e Y, eran heteromrficos
(homlogos de forma claramente diferenciada). Las hembras de Drosophila portaban dos
cromosomas X mientras que, los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es
mendeliana, razn 1:1). Sin embargo, el mecanismo de determinacin sexual en Drosophila
difiere del de los mamferos. En Drosophila, es el nmero de cromosomas X en relacin a los
autosomas lo que determina el sexo mientras que, en mamferos, es la presencia o ausencia
del cromosoma Y lo que lo determina.
Este tipo de determinacin del sexo se denomina sistema de equilibrio gnico. En este
sistema, un nmero determinado de genes influye en el desarrollo sexual. El cromosoma X
contiene genes que producen efectos feminizantes mientras que los autosomas contienen
genes que inducen la masculinizacin. En consecuencia, el sexo de una mosca es
determinado por la porporcion X:A, el nmero de cromosomas dividido entre el nmero de
conjuntos haploides de cromosomas autosmicos.

Una proporcin de X:A de 1, produce una mosca hembra.

Una proporcin de X:A entre 05 y 1


produce una mosca intersexo, con
mezcla de caractersticas masculinas
y femeninas.
Una proporcin de X:A de 05 produce
un macho.
Una proporcin de X:A menor que 05
se produce un fenotipo masculino
pero la mosca es dbil y estril
(metamacho).
Si la proporcin X:A es mayor de 1 se
produce un fenotipo femenino pero estas moscas (metahembras) presentan graves
problemas de desarrollo y muchas nunca llegan a completarlo.

Las hembras normales poseen dos


cromosomas X y dos conjuntos de
autosomas (XX,AA) y, en consecuencia,
su proporcin X:A es de 1. Por otra parte,
los machos normales tienen un nico
cromosoma X y dos conjuntos de
autosomas (XY, AA) y, por lo tanto, su
proporcin X:A es de 05.
Los datos obtenidos nos confirman que el cromosoma Y no determina el sexo en Drosophila.

Humanos

Los seres humanos y ratones (mamferos), al igual que Drosophila, tienen determinacin del
sexo XX-XY aunque en ellos la presencia del gen SRY (sex-determining region o TDF factor
determinante de testculos: interruptor maestro sexual) o TDY en ratones, en el cromosoma Y.

Durante el desarrollo temprano, todos los seres humanos poseen gnadas indiferenciadas.
Ms tarde, alrededor de 6 semanas despus de la fecundacin, se activa un gen en el
cromosoma Y, provocando el desarrollo de testculos. En ausencia de este gen, las gnadas se
transforman en ovarios.

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos

Un fenotipo recesivo poco frecuente y ligado al X que resulta interesante desde el punto de
vista de la determinacin del sexo es conocido como sndrome de feminizacin testicular. Las
personas que sufren este sndrome son cromosmicamente varones, con 44 autosomas ms
un X y un Y, pero se desarrollan como mujeres. Presentan genitales externos femeninos pero
carecen de tero y son estriles.

Este sndrome no revierte mediante tratamiento con hormonas


masculinas (andrgenos), por lo que en ocasiones se denomina
sndrome de insensibilidad a los andrgenos. La razn de esta
insensibilidad es que una mutacin en el receptor de
andrgenos
provoca
que
el
receptor
no
funcione
correctamente, de modo que la hormona masculina no puede
tener efecto sobre los rganos diana implicados en la
masculinidad.

Sistema XO, ZW y cromosomas mltiples

Sistema XO

Es el mecanismo de determinacin del sexo en insectos como los saltamontes. En este


sistema las hembras poseen dos cromosomas X (XX) mientras que los machos solo uno (X0).
El 0 representa la ausencia de un cromosoma sexual.

Sistema ZW

En este sistema la hembra es heterogamtica y el macho homogamtico. En este sistema las


hembras son ZW y los machos ZZ. Se encuentra en aves y algunos peces.

Cromosomas mltiples

Nemtodo (Ascaris incurva) si posee 35 cromosomas (26 A + 8 X + Y) es macho pero si


posee 42 cromosomas (26 A + 16 X) es hembra.
Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales
Los citogenestistas dividen los cromosomas X e Y en
regiones homlogas y regiones diferenciales. Las regiones
diferenciales contienen la mayora de los genes y no tiene su
contrapartida en el otro cromosoma sexual. As pues, en los
hombres, a los genes localizados en las regiones
diferenciales se les denomina hemicigticos.
El cromosoma Y solo contiene unas pocas
docenas de genes, algunos de los cuales tienen
su homologo en el cromosoma X, aunque la
mayora no.
En general se dice que los genes localizados en
las regiones diferenciales muestran un patrn
de herencia denominado ligamiento al sexo. Los
alelos de la regin diferencial del cromosoma X
muestran un patrn de herencia denominado
ligamiento al X. Los alelos de los pocos genes
que existen en la regin diferencial del cromosoma Y muestran ligamiento al Y.

Herencia ligada al X
En
las
primeras
dcadas del siglo XX
(1910)
Morgan
demostr la herencia
ligada al cromosoma
X del carcter white
en Drosophila. Por
ello
emplearemos
este carcter para
explicarlo.
El color de ojos de tipo salvaje en Drosophila es de un rojo apagado, pero tambin existen
cepas piras de ojos blancos. Esta diferencia fenotpica est determinada por dos alelos de un
gen localizado en la regin diferencial del cromosoma X. en este caso, el alelo mutante para
los ojos blancos es Xw y el correspondiente alelo salvaje es X+.

Daltonismo (ejemplo de herencia ligada al X en humanos)


Quizs el ejempla ms conocido de herencia recesiva ligada el cromosoma X sea el de la
ceguera para los colores verde y rojo (daltonismo).
La visin del color se basa en la presencia en la retina de tres grupos distintos de clulas
llamadas conos, cada uno de los cuales es sensible a longitudes de onda del color rojo, del
verde o del azul. Los determinantes genticos de los conos sensibles al rojo y al verde se
localizan en el cromosoma X. Como ocurre con otros fenotipos recesivos ligados al X, hay
muchos ms varones que mujeres con este fenotipo.

Carcter limitado por el sexo


Los caracteres que se expresan solo en un sexo, aunque los genes que los determinan estn
presentes en ambos sexos.

Algunos ejemplos claros de estos caracteres son: formacin de las


mamas y ovarios en hembras, distribucin del vello facial y
produccin de esperma en machos, coloracin del plumaje y el
canto en aves, cuernos de cabras y antlopes,
Carcter influido o controlado por el sexo
Son caracteres que se aparecen
en ambos sexos, pero se expresa
ms en uno que en otro. Los
genes se localizan en regiones
autosmicas
o
pseudoautosmicas y su expresin depende del
contexto hormonal.
Un ejemplo es la calvicie prematura en humanos.
Compensacin de dosis
La presencia de diferentes nmeros de cromosomas X en los machos y las hembras
constituye un problema especial en el desarrollo. Dado que las hembras poseen dos copias de
cada gen ligado al X y los machos solo una, la cantidad de producto gnico de los genes
ligados al X diferira en ambos sexos: las hembras generaran en doble de producto gnico
que los machos. Esta diferencia podra ser muy perjudicial durante el desarrollo. Los animales
contrarrestan este problema mediante un proceso
denominado compensacin de dosis, que hace que la
cantidad de productos gnicos de las dos copias del
cromosoma X en hembras sea equivalente a la dosis nica
del cromosoma X en machos.
En mamferos esta equivalencia se consigue mediante la
inactivacin aleatoria de uno de los dos cromosomas X de
cada clula en una etapa temprana del desarrollo, estado
que se propaga a todas las clulas descendientes.
En 1949, Murray Barr observ cuerpos condensados que se tean intensamente
en los ncleos de las clulas de gatos hembra. Esta estructura comenz a
conocerse como corpsculo de Barr. En 1961, M. Lyon propuso que el corpsculo
de Barr era un cromosoma X inactivado y su hiptesis se conoci como hiptesis
de Lyon. Esta hiptesis sugera que dentro de cada clula de la hembra uno de los
cromosomas X se inactivara aleatoriamente. Si la clula tuviera ms de dos cromosomas X se
inactivaran todos menos uno.
Como resultado de la inactivacin del cromosoma X las hembras son funcionalmente
hemicigticas a nivel celular para los genes ligados a ese cromosoma. En las hembras
heterocigticas para un locus ligado al X, aproximadamente el 50% de las clulas expresar
un alelo y el 50% restante expresar el otro. Esta hemicigosidad funcional significa que las
hembras heterocigticas son mosaicos para la expresin de estos genes. La inactivacin del
cromosoma X tiene lugar en una etapa temprana del desarrollo debido a in centro de
inactivacin del X. Cuando un cromosoma X se inactiva en una clula, este permanece
inactivo para siempre y, adems, est inactivo en todas las clulas somticas que descienden
de esa clula. Por consiguiente, las clulas vecinas tienden a tener el mismo cromosoma X
inactivado, lo que produce un patrn en parches (mosaico) de la expresin de las
caractersticas ligadas al cromosoma X en las hembras heterocigticas.

Un ejemplo de este hecho es patrn de ausencia de


glndulas sudorparas en hembras heterocigticas para el
gen de la displasia ectodrmica.
Otro ejemplo son las gatas color calic. Un nico locus ligado
al cromosoma X determina la presencia del color naranja.
Los machos son hemicigotos, por lo tanto, pueden ser
negros o naranjas pero no negros y naranjas. Las hembras,
en cambio, pueden ser negras, naranjas o calic.
Es interesante que aunque diversos taxones presentan compensacin de dosis, el
mecanismo de compensacin puede variar drsticamente.
En la mosca de la fruta, la expresin de los genes en el
cromosoma X no se compensa por la inactivacin de uno
de los cromosomas X de las hembras, sino doblando la
expresin de los genes del nico cromosoma X en
machos.
En el gusano C. elegans, la compensacin se logra al
disminuir a la mitad la actividad de los genes de ambos
cromosomas X en hembras (hipotranscripcin).