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Introduccin
La Gentica (del trmino Gen, que proviene de la palabra griega yevos
que significa raza, generacin) es una rama de las ciencias biolgicas que
trata de comprender cmo la herencia biolgica es transmitida de una
generacin a la siguiente, cmo se efecta el desarrollo de las
caractersticas que controlan estos procesos y la
variacin.
Consecuentemente la herencia y la variacin constituyen la base de la
gentica.
Las unidades hereditarias que se trasmiten de una generacin a la
siguiente (herencia) se denominan genes. Los genes se forman de
segmentos de ADN (cido desoxirribunocleico), la molcula que codifica la
informacin gentica en las clulas. El ADN controla la estructura, la funcin
y el comportamiento de las clulas y puede crear copias casi o exactas de
s mismo.
La gentica (el estudio cientfico de la herencia) no comenz realmente
hasta los siglos XVIII y XIX. Se observ la transmisin de generacin en
generacin de determinados caracteres de vegetales y animales a fin de
proporcionar una base racional para mejorar los cultivos y el ganado. Pero a
medida que el tiempo avanzaba se fue estudiando y analizando el tema con
los seres vivos. Pero si analizamos tiempo atrs, el avance ms significativo
en el campo de la gentica se debi al monje austriaco Gregor Mendel
(1822 - 1884), que observ ciertas caractersticas especficas de la planta
del guisante y cont la cantidad de individuos en los que aparecan estos
rasgos a lo largo de varias generaciones. Concentrndose en apenas
algunos caracteres y determinando en que proporcin de cada generacin
estaban presentes, consigui demostrar patrones especficos de herencia.
El carcter discreto y la segregacin independiente de las caractersticas
genticas que observ se conocieron como Leyes de la herencia de
Mendel, y se aplican a la mayora de los sistemas genticos.
Con el tiempo surgi la clonacin, el cual es un proceso por el cual un
organismo produce descendientes con la misma informacin gentica y que
por lo tanto son idnticos entre s. El primer caso de clonacin animal fue la
oveja Dolly. Un equipo de cientficos escoceses encabezado por Lan
Wilmut logr el 23 de febrero de 1997 crear la primera oveja obtenida por
medio de la clonacin. El gnoma humano es la totalidad de material
gentico del organismo humano, representado por el ADN incluyendo los
genes.
Se espera que los cientficos utilicen la clonacin inteligentemente y que no
nos lleguen a defraudar ya que son los nicos que pueden llegar ms all
de la ciencia para estudiar lo desconocido y para lograr vivir en un mundo
mejor.
Objetivos bsicos de la gentica
Concepto
La Gentica es una parte de las Ciencias Biolgicas que estudia los
mecanismos mediante los cules se conservan y transmiten los caracteres
hereditarios de padres a hijos, as como tambin las variaciones que en
ellos se presentan. Las variaciones debido a los efectos de la temperatura,
alimentacin, humedad y otros factores del ambiente se denominan
somticas o ambientales; y aquellas que son heredadas, o sea motivadas
por la segregacin de factores hereditarios, se denominan variaciones
hereditarias o germinales.
Cronologa de descubrimientos notables
1865:Gregor Mendel, monje agustino austriaco, establece y pblica los
principios de la herencia en un artculo titulado Experimentos sobre
hibridacin de plantas, pero permaneci largamente ignorado.
1869: Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
1880-1890: Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van
Beneden describen la distribucin cromosmica durante la divisin
celular.
1889:Francis Galtn, introdujo los mtodos estadsticos en el estudio de
la herencia, siendo considerado por ello el fundador de la Biometra
o el estudio de los caracteres cuantitativos.
1900:Los botnicos Hugo de Vries (Holanda), Carl Correns (Alemania) y
Eric Von Tschermak (Austria) redescubren las reglas mendelianas y
la obra de Mendel es reconocida.
1905:William Bateson, bilogo britnico, acua el trmino Gentica
para esta nueva ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la
herencia y la variacin.
1909:Wilhem Johanssen, utiliz por primera vez los trminos Gen,
Genotipo y Fenotipo.
esfrico
conspicuo
llamado
ncleo.
El
trmino
eucariota
deriva
del
griego
ncleo
verdadero.
2. Citoplasma
Es el cuerpo de la clula y comprende:
Organelos:
Retculo
endoplasmtico,
mitocondras, ribosomas, lisosomas,
aparato de golgi, centriolos, plastos,
cloroplastos y vacuolas.
Retculo endoplasmtico: Est
formado
por
una
red
de
membranas que forman cisternas, sculos y tubos aplanados.
Delimita un espacio interno llamado lmen del retculo y se halla en
continuidad estructural con la membrana externa de la envoltura
nuclear. Se pueden distinguir dos tipos de retculo:
- Retculo endoplasmtico rugoso (R.E.R.): Presenta ribosomas
unidos a su membrana. En l se realiza la sntesis proteica.
- Retculo endoplasmtico liso (R.E.L.): Carece de ribosomas y est
formado por tbulos ramificados y pequeas vesculas esfricas.
En este retculo se realiza la sntesis de lpidos.
Mitocondria: Es la central energtica, son orgnulos celulares,
encargados de suministrar la mayor parte de la energa necesaria
para la actividad celular, actan por tanto como centrales
energticas de la clula y sintetizan ATP a expensas de los
carburantes metablicos (glucosa, cidos grasos y aminocidos).
Lisosoma y la endocitosis
Aparato de Golgi
Aparato de Golgi: Es una pila de
bolsas membranosas que se deriva
del retculo endoplasmtico. Est
formado
por
sacos
aplanados
limitados
por
membranas.
Funciona
como
una
planta
empaquetadora, modificando vesculas del retculo endoplasmtico
rugoso. El material nuevo de las membranas se forma en varias
cisternas del aparato de golgi.
Funciones:
- Glicosilacin de protenas. La Glicosilacin es un proceso qumico
en el que se adiciona un carbohidrato a otra molcula. Esta
molcula se denomina aceptor. La molcula aceptora puede ser
de muchos tipos, por ejemplo de naturaleza proteica o lipdica.
- Seleccin, glicosilacin de lpidos.
- Sntesis de poliscridos de la matriz extracelular.
Centriolos: Se localizan en la cercana del Complejo de Golgi junto
al ncleo, de ah que tambin se conozcan como centrosomas. El
centriolo tiene 0.25 micras de dimetro y entre 0.5 y 0.75 micras de
largo. Con la microscopia electrnica se observa que el centriolo
tiene una vescula de 60 nm de dimetro en su interior. Esta vescula
est rodeada de un filamento helicoidal, unos autores lo consideran
una protena y otros ADN. En biologa celular, los centriolos son una
pareja de estructuras que forman parte del citoesqueleto semejantes
a cilindros huecos, siendo una pareja de centriolos un diplosoma.
Las paredes de los centriolos estn compuestas de nueve tripletes
de microtbulos, cada uno dispuesto en un ngulo recto tal, que un
- Cromoplastos: Son los que dan el color a las flores y a los frutos,
como el caroteno que da color anaranjado.
- Leucoplastos: Proporcionan el color blanco.
Anlogamente se llaman rodoplastos a los de las algas rojas,
feoplastos a los de las algas pardas y crisoplastos a los de las
algas doradas.
Algunos plastos han evolucionado hacia papeles distintos a los de la
fotosntesis, como el almacenamiento de reservas (amiloplastos y
elaiplastos, que almacenan respectivamente almidn y grasa) o la
pigmentacin de los rganos (cromoplastos, como los que dan color
al tomate o a los ptalos de los rannculos).
Vacuolas: Las vacuolas son orgnulos caractersticos de las clulas
vegetales, aunque no son exclusivos de ellas, estn contenidas en el
citoplasma; y tienen forma ms o menos esfrica u ovoidea. Son
generadas por la propia clula al crear una membrana cerrada que
asla un cierto volumen celular del resto del citoplasma. Estn
rodeadas de una membrana denominada tonoplasto y en su
interior se encuentra una sustancia fluida de composicin variable.
Las vacuolas pueden ocupar entre un 5% y un 90% del volumen
celular, aunque de hecho, casi siempre es superior al 30%. Cumplen
funciones de almacenamiento, digestin y excrecin y se encuentran
con ms frecuencia en las clulas vegetales.
3. Ncleo
El rgano ms conspicuo en casi todas las clulas animales y vegetales
es el ncleo. Es esfrico y mide unas 5 m de dimetro. Es donde se
encuentra el material gentico (ADN). Comprende:
que se forman.
Durante la mitosis existen cuatro fases:
Profase: Un huso cromtico empieza a formarse fuera del ncleo
celular, mientras los cromosomas se condensan. Se rompe la
envoltura celular y los microtbulos del huso capturan los
cromosomas.
Metafase: Los cromosomas se alinean en un punto medio formando
una placa metafsica.
Anafase: Las cromtidas hermanas se separan bruscamente y son
conducidas a los polos opuestos del huso, mientras que el
alargamiento del huso aumenta ms la separacin de los polos.
Telofase: El huso contina alargndose mientras los cromosomas
van llegando a los polos y se liberan de los microtbulos del huso;
posteriormente la membrana se comienza a adelgazar por el centro y
finalmente se rompe. Despus de esto, en torno a los cromosomas se
reconstruye la envoltura nuclear.
Fases de la mitosis
Meiosis
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman
a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas
gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de divisin
de las clulas germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que
slo se transmite a cada clula nueva un cromosoma de cada una de las
parejas de la clula original. Por esta razn, cada gameto contiene la
mitad del nmero de cromosomas que tienen el resto de las clulas del
cuerpo. Cuando en la fecundacin se unen dos gametos, la clula
resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotacin doble de
cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor
y la otra mitad del otro. Dado que la meiosis consiste en dos divisiones
celulares, estas se distinguen como Meiosis I y Meiosis II. Ambos sucesos
difieren significativamente de los de la mitosis. Cada divisin meiotica se
divide formalmente en los estados de: Profase, Metafase, Anafase y
Telofase. De estas la ms compleja y de ms larga duracin es la Profase
I, que tiene sus propias divisiones: Leptoteno, Citogeno, Paquiteno,
Diploteno y Diacinesis.
Meiosis I
Las caractersticas tpicas de la meiosis I, solo se hacen evidentes
despus de la replicacin del DNA, en lugar de separarse las cromtidas
hermanas se comportan como bivalente o una unidad, como si no
hubiera ocurrido duplicacin formando una estructura bivalente que en
si contiene cuatro cromtidas. Las estructuras bivalentes se alinean
sobre el huso, posteriormente los dos homlogos duplicados se separan
desplazndose hacia polos opuestos, a consecuencia de que las dos
cromtidas hermanas se comportan como una unidad, cuando la clula
meitica se divide cada clula hija recibe dos copias de uno de los dos
homlogos. Por lo tanto las dos progenies de esta divisin contienen una
cantidad doble de DNA, pero estas difieren de las clulas diploides
normales.
Profase: Inicialmente es similar a la mitosis. Los filamentos de
cromatina se enrollan y engrosan, por lo que se hacen visibles los
cromosomas. Cada cromosoma consta de dos cromticas idnticas
unidades por sus centrmetros. Los cromosomas homlogos se
mueven hacia ellos, se acercan y se entrecruzan, formando un arreglo
Meiosis II
Profase II: Esta fase se caracteriza por la presencia de cromosomas
compactos en nmero haploide. Los centrolos se desplazan hacia los
polos opuestos de las clulas
Metafase II: En esta fase, los cromosomas se disponen en el plano
ecuatorial. En este caso, las cromtidas aparecen, con frecuencia,
parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer
perfectamente adosadas, como en la mitosis.
Anafase II: Los centrmeros se separan y las cromtidas son
arrastradas por las fibras del huso acromtico hacia los polos
opuestos
Telofase II: En los polos, se forman de nuevo los ncleos alrededor
de los cromosomas.
En suma, podemos considerar que la meiosis supone una duplicacin del
material gentico (fase de sntesis del DNA) y dos divisiones celulares.
Inevitablemente, ello tiene como resultado unos productos meiticos con
solo la mitad del material gentico que el meiosito original.
Cromosomas
Se denomina cromosoma (de chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a
cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se
organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva la
informacin gentica de los organismos eucariotas y est constituida por
35% de ADN asociado a un 60% de protenas especiales llamadas histonas
y 5% de ARN. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas
eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el
ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa
de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la
formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo
tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente
distintos de una misma entidad celular. Cuando se examina con detalle la
mitosis, se observan que los cromosomas presentan una forma y un
tamao caractersticos.
Cada cromosoma tiene una regin condensada o constreida llamada
centrmero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que
permite clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo del
cromosoma.
Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de cromosomas
de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de
cromosomas se denomina nmero diploide y se simboliza como 2n.
Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del
centrmero, surge el segundo rasgo general para cada cromosoma con una
longitud y una posicin de centrmero determinada existe otro cromosoma
con rasgos idnticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran
formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas
homlogos.
N
cromosomas
2
8
14
38
40
40
42
44
46
48
54
60
62
64
74
74
78
78
Tipos de alelo
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o
funcin.
Toda caracterstica genticamente determinada depende de la accin de
cuando menos un par de genes homlogos, que se denominan alelos.
Los alelos que varan en secuencia tienen diferencias en el ADN, como
deleciones, inserciones o sustituciones.
Los alelos que difieren en funcin pueden tener o no diferencias conocidas
en las secuencias, pero se evalan por la forma en que afectan al
organismo.
En funcin de su expresin en el fenotipo se pueden dividir en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los
individuos heterocigotos o hbridos para un determinado carcter, adems
de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un
individuo heterocigoto y slo aparecen en el homocigoto, siendo
homocigtico para los genes recesivos.
Ecuaciones
Las frecuencias de los alelos en una poblacin pueden ser usadas para
predecir las frecuencias de los genotipos correspondientes. Hay dos
simples ecuaciones para la frecuencia de dos alelos de un gen
determinado (segn el principio de Hardy-Weinberg). Para un modelo
simple, con dos alelos, tenemos las ecuaciones:
Ecuacin 1: p + q = 1
Ecuacin 2: p2 + 2pq + q2 = 1
Donde:
p: es la frecuencia de un alelo
q: es la frecuencia del otro alelo.
p2: es la fraccin de poblacin que es homocigtica para el alelo p.
2pq: es la frecuencia de heterocigotos
q2: es la fraccin de poblacin que es homocigtica para el alelo q.
donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo
alternativo, que necesariamente suman la unidad. La fraccin de
poblacin que es homocigtica para el alelo p viene dada entonces por
p2, la fraccin de heterocigticos por 2pq, y la frecuencia de
heterocigotos y la de homocigticos para el alelo q por q2.
La seleccin natural puede actuar en p y q en la ecuacin 1 y, obviamente,
afecta la frecuencia de alelos vista en la ecuacin 2. Debera notarse
que la segunda ecuacin puede derivarse de la primera (y viceversa),
dado que p2 + 2pq + q2 = 1 implica que (p + q) 2 = 1 y p y q son
nmeros positivos.
Anormalidades de los cromosomas
Pueden ser:
a)
Constitucionales o adquiridas
- Constitucionales: Donde la misma anormalidad cromosmica se
encuentra se encuentra en la clula de todos los tejidos. El error
cromosmico puede provenir de uno de los gametos antes de la
fertilizacin, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los
genes no estn presentes por duplicado sino que existen una copia o
tres copias (Trisoma del par 21 o Sndrome de Down), el sujeto
experimentar dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso
mental y psicomotor.
- Adquiridas: Se refieren a una anormalidad cromosmica que aparece
en las clulas de un solo tejido, como ocurre en el cncer.
b)
Homogneas o mosaico
- Homogneas: Son aquellas en las que todas las clulas tienen la
misma anormalidad (por ejemplo la trisomia 21), o cuando una
Forma de cresta
Roseta
Guisante
Simple
Hbrido (WxB)
Nuez
Cruzamientos entre Wyandotte con Brama dan aves con cresta tipo nuez.
Bateson y Punnet descubrieron que el tipo de cresta est controlado por
dos genes surtidos de modo independiente, R y P cada uno con dos alelos.
Es decir, cuando la raza Wyandotte (cresta roseta), con genotipo RRpp, se
cruza con raza Brama (cresta guisante) con genotipo rrPP, la F1 va a ser
100% hbridos RrPp (cresta nuez).
En una intercruza entre F1, RrPp x RrPp, en la F2 van aparecer cuatro tipos
de crestas en la progenie: 9/16 RrPp (nuez), 3/16 RRpp (roseta), 3/16, rrPP
(guisante) y 1/16 rrpp (simple). En consecuencia la raza Leghorn, que tiene
cresta tipo simple, podr ser entonces, homocigoto para los dos alelos
recesivos.
X
Cresta en
roseta
RRpp
Razas:
Wyandotte
Cresta en
guisante
rrPP
Brahm
a
En la F2 resultar lo siguiente:
RRPP
Cresta de nuez
RRPp
Cresta de nuez
RrPP
Cresta de nuez
RRPp
Cresta de nuez
RRpp
Cresta de roseta
RrPp
Cresta de nuez
RrPp
Cresta de nuez
RRpp
Cresta de roseta
RrPP
RrPp
Cresta de nuez
Cresta de nuez
RrPp
RRpp
Cresta de nuez
Cresta de roseta
rrPP
rrPP
Cresta
de Cresta
de
guisante
guisante
rrPP
rrpp
Cresta
de Cresta sencilla
guisante
Epistasis
La epistasis (del griego estar por encima) es un tipo comn de interaccin
gentica. Es un tipo de interaccin entre genes situados en distintos loci en
un mismo cromosoma que consiste en que cada gen puede enmascarar o
suprimir la expresin del otro. Cualquier gen o par de genes que enmascare
la expresin de otro gen no allico es episttico a este gen. El gen
suprimido se llama hiposttico.
Los genes epistticos son genes inactivos que producen enzimas
defectuosas o ninguna enzima, bloquean determinadas reacciones y
enmascaran los efectos de otros genes normales o hipostticos.
El efecto episttico es no allico y por tanto opuesto a la relacin de
dominancia, puede ser debido a la presencia de factores recesivos
homocigticos en un par de genes o de un alelo dominante que se
contrapone a la expresin de otro gen dominante. Ejemplo: gen c para
albinismo; un individuo cc es albino indiferentemente si es NN, Nn nn. El
genotipo cc anula la diferencia entre los alelos N y n. La epistasis altera la
proporcin mendeliana 9:3:3:1. Consideramos el apareamiento NnCc x
NnCc, ambos progenitores negros. Las proporciones esperadas seran: 9/16
N- C- (negro); 3/16 nnC- (rojo); 3/16 N- cc (negro) y 1/16 nncc (blanco); sin
embargo, por el efecto episttico de cc que es albino, las ltimas clases son
blancas, entonces la proporcin se convierte en 9/16 negro, 3/16 rojo y 4/16
blanco.
Pleiotropia
Un fenotipo puede estar influenciado por muchos genes; pero un gen puede
influenciar tambin varios caracteres. El fenmeno en el que un gen afecta
a dos o ms caractersticas se denomina pleiotropia o efecto
pleiotrpico. En muchas ocasiones un gen determina una caracterstica
(como el color de una flor), pero en ocasiones un gen puede producir
efectos relacionados o secundarios.
Un ejemplo conocido en animales es el del gen mirlo de los cnidos, que
produce manto casi blanco, ojos azules, microftalmia (ojos pequeos),
hipoacusia variable (bajo nivel de audicin) y a veces esterilidad como
efecto fenotpico, frecuente en la raza Collie. En humanos hay un gen que
causa esterilidad masculina y funcin pulmonar debilitada.
Base gentica de la Variacin fenotpica continua
Los caracteres simples, como el color de la flor y la forma de las semillas, se
Especie
2n
60
60
Ovino
(Ovis
orientalis
aries)
Cabra (Capra aegragus
hircus)
Vicua (Vicugna vicugna)
54
Autosomas
Gonosomas
Dos
Un
X
Y
brazos
brazo
58
Grande
Pequeo
Sm
Sm
58
Grande
Pequeo Ac
Sm
6
46
Grande Ac Pequeo M
60
58
Ac
Pequeo M
14
58
Sm
74
74
64
26
72
72
36
Sm M
Sm M
Sm
Pequeo
Sm
Ac
Ac
Pequeo Ac
62
38
22
Sa
44
34
Sm
74
Pequeo
Sm
Pequeo
Sm
Poliploidia y Aneuploidia
Los fenotipos de muchos organismos estn afectados por cambios en el
Mutaciones
Cromosmi
un
la
de
se
Nucletido
Son molculas orgnicas formadas por la unin covalente de un
monosacrido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un
grupo fosfato. Son los monmeros de los cidos nucleicos (ADN y ARN) en
los cuales forman cadenas lineales de miles o millones de nucletidos, pero
tambin realizan funciones importantes como molculas libres (por
ejemplo, el ATP).
Estructura del nucletido
Cada nucletido es un ensamblado de tres componentes:
Bases nitrogenadas: derivan de los compuestos heterocclicos aromticos
purina y pirimidina. Pueden ser a su vez:
Purnicas como la Adenina (A) y la Guanina (G), ambas forman parte del
ADN y del ARN.
Pirimidnicas como la Timina (T), la Citosina (C) y el Uracilo (U). La Timina
y la Citosina intervienen en la formacin del ADN, en el ARN aparecen la
Citosina y el Uracilo.
Isoaloxacinicas como la Flavina (F) que no forma parte del ADN ni del
ARN pero si de algunos compuestos importantes como el FAD.
Pentosa: El azcar de cinco tomos de carbono; puede ser ribosa (ARN) o
desoxirribosa (ARN). La diferencia entre ambos es que el ARN si posee un
grupo OH en el segundo carbono.
cido fosfrico (H3PO4): Cada nucletido puede contener uno
(nucletidos-monofosfato, como el AMP), dos (nucletidos-difosfato, como
el ADP) o tres (nucletidos-trifosfato, como el ATP) grupos fosfato.
Acido Desoxirribonucleico
El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN o por sus
siglas en ingls DNA (Desoxyribo Nucleic Acid), es un tipo de cido nucleico,
una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Contiene la
informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de los
organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su
transmisin hereditaria. El ADN s encuentra en gran parte en los ncleos
celulares que forman parte de la estructura cromosmica. Esta combinado
siempre con ciertas protenas bsicas tales como las histonas (en el caso de
los espermatozoides, protaminas) y por consiguiente son componentes de
protenas conjugadas llamadas desoxinucleoprotenas. Todo indica que el
ADN en unin de los cromosomas, es el primer portador de la informacin
gentica. Se ha demostrado que el orden y disposicin de las bases en los
polinucletidos (ADN) constituyen el medio por el cual la informacin es
codificada y transmitida para el proceso de la herencia biolgica. Cada
molcula de ADN tiene la propiedad de autoduplicarse formando dos
molculas idnticas. El ADN tambin se encuentra en pequeas cantidades
en las mitocondrias y cloroplastos, esto es en la estructura citoplasmtica.
Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es
decir, un polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas
unidades simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado
por vagones. En el ADN cada vagn es un nucletido, y cada nucletido, a
su vez, est formado por un azcar, una base nitrogenada y un grupo
fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo que
distingue a un vagn de otro es la base nitrogenada, y por ello la secuencia
del ADN se especfica nombrando slo la secuencia de su bases. La
disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el
ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es
lo que codifica la informacin gentica. Por ejemplo, una secuencia de ADN
podra ser ATGCTAGATCGC
En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de
nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas
conexiones denominadas puentes de hidrgeno.
Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la
maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de
nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las
molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso
denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las
La pequea porcin de ADN que pasa de una cepa virulenta a una cepa no
virulenta, no lleva a la clula bacterial deficiente la enzima perdida, pero s
la informacin requerida para su sntesis.
El segundo experimento, result en una identificacin ms directa del ADN
como el material portador de la informacin gentica y fue aportada por
Hersey y Chase (1952), trabajando en la multiplicacin del fago T2 en
Escherichia coli. Cuando una clula bacteriana es infectada por una
partcula del fago, el ncleo central del ADN (denominado 32P) del fago, es
el nico que penetra la clula, dejando la capa de protena externa (llamada
S) atascada en la superficie externa de la clula. Sin embargo, dentro de la
clula bacteriana, aparecen y se multiplican nuevas partculas de fagos
completas (ADN ms protena). Las protenas de la membrana sintetizadas
con fagos especficos y completamente distintos de aquellos de la clula
hospedera. Por ello se concluy que la hebra de ADN inyectada dentro de la
clula lleva toda la informacin requerida para la sntesis de las protenas
especficas. El ADN ha sido identificado como una molcula autorreplicable,
el vehculo de la informacin requerida para la sntesis de protenas.
Componentes del ADN
Al ADN esta compuesto por una hilera o cadena secuenciada de
nucletidos. Estos a su vez, en grupos de cada tres pares, forman
aminocidos. Cada nucletido esta formado por una base nitrogenada,
un grupo fosfato y una azcar pentosa (desoxirribosa). Estos cidos
nucleicos son molculas muy grandes que tienen dos partes
principales. La columna vertebral del cido nucleico est formada de
molculas alternadas de azcar y de fosfato que estn
unidas en una larga cadena, tal como se muestra en el
grfico siguiente:
Base nucletida
Azcar
Fosfat
o
Base nucletida
Azcar
Fosfat
o
y vulos) los cuales tienen solamente la mitad del ADN de otras clulas.
Esta es una particularidad propia de cada organismo, que lo diferencia de
otro.
Adenina
Timina
Guanina
Citosina
2desoxiribosa
2desoxiribosa
2desoxiribosa
2desoxiribosa
La replicacin del ADN, que ocurre una sola vez en cada generacin celular,
necesita de muchos "ladrillos", enzimas, y una gran cantidad de energa en
forma de ATP (recuerde que luego de la fase S del ciclo celular las clulas
pasan a una fase G a fin de, entre otras cosas, recuperar energa para la
siguiente fase de la divisin celular). La replicacin del ADN en el ser
humano a una velocidad de 50 nucletidos por segundo, en procariotas a
500/segundo. Los nucletidos tienen que se armados y estar disponibles en
el ncleo conjuntamente con la energa para unirlos.
La iniciacin de la replicacin siempre acontece en un cierto grupo de
nucletidos, el origen de la replicacin, requiere entre otras, de las enzimas
helicasas para romper los puentes hidrgeno y las topoisomerasas para
aliviar la tensin y de las protenas de unin a cadena simple para
mantener separadas las cadenas abiertas.
Una vez que se abre la molcula, se forma una rea conocida como
"burbuja de replicacin" en ella se encuentran las "horquillas de
replicacin". Por accin de la ADN polimerasa los nuevos nucletidos
entran en la horquilla y se enlazan con el nucletido correspondiente de la
cadena de origen (A con T, C con G). Los procariotas abren una sola burbuja
de replicacin, mientras que los eucariotas mltiples. El ADN se replica en
toda su longitud por confluencia de las "burbujas". Dado que las cadenas
del ADN son antiparalelas, y que la replicacin procede solo en la direccin
5' to 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos mostraron que, una
cadena formar una copia continua, mientras que en la otra se formarn
una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki.
La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadena
adelantada y, la que se sintetiza en fragmentos, cadena atrasada.
Para que trabaje la enzima ADN polimerasa es necesario la presencia, en el
inicio de cada nuevo fragmento, de pequeas unidades de ARN conocidas
como cebadores, a posteriori, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de
un cebador, se activan otras enzimas, que remueven los fragmentos de
ARN, colocan nucletidos de ADN en su lugar y, una ADN ligasa los une a
la cadena en crecimiento.
Telmeros
Los telmeros son estructuras cromatnicas especializadas que se
encuentran localizadas en los extremos de los cromosomas eucariontes.
Tanto el ADN como las protenas que los constituyen presentan
Profase I
Zigoteno
Profase I
Paguiteno
Anafase I
Profase I
Diploteno
Quiasma
s
Cromosomas
se desplazan a
cada polo
Metafase I
Profase I
Diacinesis
Ruptura de la
membrana
Alineamiento en el
plano ecuatorial
MEIOSIS II
La
cromatina
se
condensa
Metafase
II
Alineamiento
en el plano
ecuatorial
Anafase
II
Cromosomas se
desplazan a cada
polo
Reaparecen las
envolturas
nucleares
Telofase
II
Se producen 4
clulas haploides