ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

- Dos condiciones se hallan ntimamente relacionadas : la parlisis bulbar progresiva (PBP) y la
atrofia muscular espinal progresiva (AMP). El ELA afecta tanto las neuronas motoras bulbares y
espinales, como as tambin a la neurona motora superior.
- Se presenta alrededor de 60 aos, ++ varones. Supervivencia: 2,5 aos. Es mayor en
individuos ms jvenes, y menor en aquellos que con compromiso inicial de la musculatura
bulbar.
CLINICA
- Comienzo generalmente focal.
- Indemnidad de los sistemas sensitivos, cognitivos, de coordinacin y esfinterianos.
- Si el cuadro comienza con disfuncin inicial de la MNI: debilidad asimtrica y atrofia por
desnervacin. Hay calambres intensos. El sitio ms comn de comienzo es en regin distal de
mmii (cada del pie).
- Si el compromiso inicial corresponde a las neuronas motoras del bulbo: habr dificultad para
articular la palabra, trastorno de la vos, dificultad en la deglucin, regurgitacin por la nariz.
Hay fasciculaciones faciales y linguales. Relfejos nauseosos y palatinos ausentes.
- Si el comienzo se da por afeccin de la MNS: endurecimiento y lentitud en la marcha, cadas
secundarias a espasticidad.
- La afeccin del sistema corticobulbar se manifiesta por labilidad emocional, llanto y risa
inapropiados y disartria.
- 3,5% presenta demencia. 1,5% Parkinson.
- ROT exaltados en las afecciones de la MNS y disminuidos/ausentes en las de MNI.
- Causas de muerte: falla respiratoria y neumonas aspirativas.
ETIOPATOGENIA
Son muchas las teoras propuestas. Una es que la degeneracin de las clulas del asta anterior
poda ser causada por una alteracin en la liberacin del glutamato, que podra producir
alteraciones excitotxicas en las hendiduras sinpticas.
Se encontraron tambin anticuerposo IgM anti componentes musculares, pero no es en la nica
patologa.
PATOLOGA
- Hay degeneracin seguida de prdida de las neuronas motoras del tronco, mdula, corteza
motora primaria y palidez en las tinciones para mielina de los tractos corticoespinales directos
y cruzados.
- Las neuronas degeneradas presentan grnulos de lipofuscina, se hallan contradas con atrofia
pigmentaria. Luego se convierten en clulas fantasma y finalmente desaparecen.
- La degeneracin corticoespinal es ms notable x debajo del bulbo raqudeo (fenmeno de
dying back).
DX Y EXMENES COMPLEMENTARIOS
Se requieren 3 factores para el dx de ELA:
1) signos y sntomas de compromiso de la MNI
2) signos y sntomas de compromiso de la MNS
3) diseminacin o progresin de los sntomas de una regin (bulbar, cervical, torcica,
lumbosacra) a otra en 6-12 meses.
-ELA definitiva: signos de NMI y NMS en mltiples regiones.
-ELA probable: signos de NMS y NMI en dos regiones y signos de NMS en una regin rostral a los
signos de NMI.

-ELA posible: signos de NMS en dos o ms regiones sin signos de NMI o la forma monomilica:
signos de NMI y NMS en una nica regin.
-Sospecha de ELA: signos de NMI en dos o ms regiones.
Es incompatible con ELA:
- Disfuncin sensitiva
- Alteraciones esfinterianas
- Disfuncin del SNA
- Alteraciones de la va visual anterior
- Alteraciones del movimiento asociadas a Parkinson
- Alteraciones cognitivas asociadas con Alzheimer.
-EMG: puede identificar compromiso en zonas no afectadas por debilidad o atrofia clnicamente
evidente. La demostracin de prdida de NMI en msculos para espinales torcicos es muy
sugestiva de ELA. Las velocidades de conduccin son normales.
-Biopsia muscular: innecesaria, pero muestra fibras musculares con atrofia angulada, aisladas o
agrupadas.
-LCR se presenta normal.
-RNM: evidencia degeneracin del tracto piramidal (reas hiperintensas en T2 y FLAIR). Cortes
sagitales mediales muestran atrofia de lengua.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
-Compresin de la mdula cervical secundaria a canal estrecho o tumores. Pueden producir
debilidad, atrofia, fasciculaciones en mmss + espasticidad en mmii. Un reflejo maseterino vivo
apoya el dx de ELA, + fasciculaciones en mmii y lengua. Realizar RNM de columna cervical.
-Neuropata motora con bloqueos de la conduccin proximal. Altos ttulos sricos de anticuerpos
ant GM1, y respuesta teraputica excelente a la gammaglobulina intravenosa o a la quimio.
-Trastornos enzimticos. En casos de ELA familiar y comienzo precoz. Evaluar dficit de
hexosaminidasa A, alfaglucosidasa o SOD.
-Enfermedad de Kennedy: atrofia muscular espinal y bulbar ligada al X. inicia con compromiso
bulbar. Presentan neuropata sensitiva leve. Los signos piramidales se hallan ausentes.
-Txicos.
ELA familiar. Edad de inicio tardo. Dominante. Ligamiento de un gen de la ELA al cromosoma
21.
hay 3 formas: mmss +- amiotrofia bulbar con parapleja espstica; parapleja espstica con
atrofia muscular peronea; sme pseudobulbar con parapleja espstica. 20% de los ptes peuden
referir sntomas sensitivos menores. 7% demencia.
ELA del oeste del Pacfico: ELA + Parkinson + Demencia.
Posible etiologa infecciosa: Enfermedad de Lyme. Causada x una espiroqueta transmitida por
una garrapata. Produce lesiones eritematosas en piel, fatiga, cefaleas, nuseas, mialgias,
artralgias. Tardamente hay compromiso cardaco/neurolgico: meningitis asptica, compromiso
de pares craneales, encefalitis, mielitis, radiculopatas. Sme de la NMI y NMS.
COMPROMISO DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR
Formas infantiles:
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Forma aguda: inicio temprano (periodo neonatal, hasta los 5
meses). Supervivencia de 6 a 9 meses. Debilidad generalizada, hipotona marcada, arreflexia.
Muerte por falla respiratoria. Forma crnica: inicia ms tarde (hasta 36 meses), curso ms
prolongado. Vida hasta 10 aos. Debilidad y atrofia en segmentos proximales de mmii, para
comprometer luego a los mmss. Hay hiporreflexia o arreflexia. Deformaciones seas en estadios
avanzados.
Formas juveniles/del adulto

 Parlisis bulbar progresiva de la infancia. Herencia AR. Debilidad progresiva de los msculos
faciales, lengua y faringe. Prdida de la mmica, disartria y trastornos deglutorios.
Atrofia muscular espinal distal (Charcot Marie Tooth espinal). Debilidad y atrofia de la porcin
distal de los mmii. Se asocia con frecuencia a pie cavo. Reflejos aquileanos ausentes. Las
velocidades de conduccin sensitivas y motoras son normales.
AME monomilica. Debilidad y atrofia de un segmento de un miembro. Progresa y luego se
estabiliza.
Poliomielitis: parlisis flcida asimtrica de los mm y musculatura craneal. Posibles sntomas
autonmicos.
COMPROMISO DE LA NEURONA MOTORA SUPERIOR
Esclerosis lateral primaria. Rara, espordica. Exclusiva de tractos corticoespinales y
corticobulbares. Comienza enrte 30-40 aos.
Alteraciones de la marcha por espasticidad asimtrica en mmii. Progresa comprometiendo mmss
y musculatura bulbar.
No hay compromiso esfinteriano, sensitivo ni de afeccin de la NMI. Evoluciona lentamente
durante 20-30 aos. El EMG la diferencia de la ELA.
TRATAMIENTO
Rilusole: incrementara un poco la supervivencia de los ptes con ELA, ya que disminuye la
liberacin de glutamato, x lo que reducira la excitotoxicidad.
Diazepan, quinina, quinidina: para reducir los calambres.
Amitriptilina: reduce la salivacin, evitando la aspiracin.