Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
CHARCOT-MARIE-TOOTH
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos
neurolgicos hereditarios ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de
cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el
nombre de los tres mdicos que la identificaron por primera vez en 1886Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Pars, Francia y Howard Henry Tooth en
Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, tambin conocida como
neuropata hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo,
abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios perifricos. Los
nervios perifricos residen fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen
informacin a los msculos y los rganos sensoriales de las extremidades.
Los trastornos que afectan los nervios perifricos se llaman neuropatas
perifricas.
El inicio de los sntomas ocurre ms a menudo en la adolescencia o al
comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar
hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los sntomas es
absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca
llegan a darse cuenta del trastorno. La progresin de los sntomas es muy
gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos ms
comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.
MARFAN
El tejido conectivo est compuesto por muchos tipos de protenas. Una de
estas protenas es la fibrilla. El sndrome de Marfan es causado por un
defecto en el gen que produce la fibrilla. El sndrome de Marfan puede
afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen sntomas leves, y
otras tienen problemas graves. La mayora de las veces los sntomas
empeoran a medida que se envejece.
Las personas con el sndrome de Marfan a menudo son muy altas y
delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y
pueden tener:
Huesos que son ms largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas,
los dedos de las manos y de los pies).
La cara larga y estrecha.
Los dientes apiados porque el paladar est arqueado.
El esternn abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia
adentro.
La columna vertebral encorvada
Los pies planos.
SNDROME DE BOURNEVILLE
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
NF1 es un desorden caracterizado por el crecimiento de tumores benignos
llamados neurofibromas. Los neurofibromas forman generalmente sobre o
justo debajo de la piel, as como en el cerebro y sistema nervioso
perifrico. Pero tambin puede desarrollar en otras partes del cuerpo, como
el ojo.
El trastorno es causado por una mutacin en un gen en el cromosoma
17. Los cdigos del gene para una protena llaman neurofibromina. Esta
protena regula la actividad de otra protena, llamada ras, que promueve la
divisin celular. Cuando est mutado el gen NF1, conduce generalmente a
una versin acortada de la protena neurofibromina que no se puede enlazar
a ras o regular su actividad. Como resultado, la protena ras es ms
activa. Las clulas son comenzar dividiendo y que nunca dijo cundo parar,
causando tumores de forma.
Cmo obtener gente NF1? Aproximadamente la mitad del tiempo, una
persona hereda el gen mutado de un padre. El desorden se hereda en un
patrn dominante autosomal, que significa que un nio necesita heredar
slo una copia del gen defectuoso para el desorden. Cada hijo de un padre
con NF1 tiene una probabilidad de 1 en 2 de contraer la enfermedad.
En la otra mitad de los casos de NF1, no hay ninguna historia familiar de la
enfermedad. La mutacin es nueva y probablemente se ha producido en los
padres del nio durante la produccin de vulos o esperma, o temprano en
el desarrollo embrionario). Las mutaciones embrionarias no estarn
presentes en cada clula del cuerpo, slo en algunos de ellos. Pero si sucede
que en las clulas germinales (vulo o espermatozoide), la persona puede
transmitir la copia defectuosa a sus hijos. Nuevas mutaciones de NF1 son
relativamente frecuentes debido a que el gen es muy grande, lo que es ms
probable que las mutaciones se acumulan.
Cules son los sntomas de la NF1? La severidad y signos de la NF1 pueden
variar ampliamente de paciente a paciente. Mayora de las personas con
este trastorno tiene puntos de lait de au de caf muy peculiar (el color del
caf con leche), as como las pecas. El nmero de puntos de lait de au de
caf y pecas aumenta con la edad. Las personas con NF1 tienen tambin
muchos tumores benignos llamados neurofibromas a lo largo de su
cuerpo. En raras ocasiones, estos tumores pueden progresar en cnceres
malignos.
Otros tambin pueden tener hipertensin arterial, defectos seos, escoliosis
(curvatura de la columna vertebral), problemas de aprendizaje, los ndulos
de Lisch (crecimientos benignos en el iris del ojo) y ptica gliomas (tumores
benignos en el nervio ptico que conecta el ojo al cerebro).
SINDROME DE TURNER.
ENFERMEDAD DE FABRY
La enfermedad de Fabry (tambin conocida como enfermedad de AndersonFabry) es una enfermedad de depsito, secundaria al dficit de la enzima
-galactosidasa A (-GalA), que conlleva un almacenamiento lisosomal de
globotriaosilceramida (Gl3), entre otros glicoesfingolpidos.
Herencia: La Enfermedad de Fabry presenta una transmisin ligada al sexo
(cromosoma X), estando secuenciado su gen en la banda Xq22.1 del brazo
HIPOFOSFATEMIA
La hipofosfatemia puede describirse como la presencia de niveles bajos de
fosfato
inorgnico
en
la
sangre.
El fosfato, o fsforo, es similar al calcio, y al igual que ste se encuentra en
los dientes y huesos. Se necesita vitamina D para absorber el fosfato. Los
riones
excretan
(eliminan)
el
fosfato
del
cuerpo.
El rango normal del fsforo es de 2.5 - 4.5 mg/dL. Los valores normales
pueden
variar
de
un
laboratorio
a
otro.
Tambin se observa hipofosfatemia en los siguientes casos:
DISTROFIA MUSCULAR
Distrofia
Distrofia
Distrofia
Distrofia
Distrofia
Distrofia
muscular
muscular
muscular
muscular
muscular
muscular
de Becker
de Duchenne
de Emery-Dreifuss
facioescapulohumeral
de la cintura escapulohumeral o plvica
oculofarngea
Sntomas: La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas
ms graves tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los sntomas varan entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos
los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de
msculos como los que estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara.
La debilidad muscular empeora lentamente y los sntomas pueden abarcar:
SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X es una
enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres
con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de
cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres
que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Otros nombres alternativos son: sndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia
gonadal.