ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Enfermedad neuromuscular de carcter gentico que se manifiesta por una

prdida progresiva de la fuerza muscular.
Esto ocurre debido a la afectacin de las neuronas motoras de la medula
espinal que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir
correctamente a los msculos y que estos se atrofien.
La AME es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva: ambos padres
tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad;
Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad de transmitir el gen
defectuoso es del 25%, 1 de cada 4 e independiente en cada embarazo.
Se han localizado 2 genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q 13i): que
es un gen determinante de la enfermedad SMN (Survival Motor Neuron) y el
gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) que probablemente acta
como modificador del fenotipo conjunto de las propiedades manifiestas de
una persona.
El estudio de las protenas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival
Moton Neuron) y de la muerte neuronal fetal, demuestra que l AME es
consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada.
La informacin servir para determinar los mecanismos afectados por la
ausencia del gen SMN1 y a partir de ah disear estrategias teraputicas
efectivas para evitar la muerte y degeneracin neuronal, caractersticas de
estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos
tipos de atrofia muscular espinal; debido al defecto en el gen se afecta la
produccin de una protena llamada SMN necesaria para todas las clulas
pero especialmente para las moto neuronas; cuando los niveles de SMA son
demasiado bajo las moto neuronas son la primeras clulas que se
degeneran dejando sin la estimulacin necesaria para ser viables.
Las clulas nerviosas de la parte inferior del cerebro y de la medula espinal
son las que se ven afectadas, al destruirse y morir.
Se ha investigado mucho para identificar las posibles causas para esta
enfermedad que todava no tiene cura.

A pesar de las limitaciones que ocasiona la AME muchos nios aprenden a

llevar una vida lo ms independiente posible con la ayuda de fisioterapia y
terapia ocupacional, as como recibiendo tratamiento para los sntomas ms
problemticos de esta enfermedad.
Cuando la AME se desarrolla pronto puede implicar que el nio se salte
algunos hitos evolutivos como darse la vuelta, sentarse sin apoyo y andar;
un sntoma de la AME que puede ser menos perceptible es el
adelgazamiento muscular que tiene lugar cuando no se utilizan los
msculos (lo que se denomina atrofia muscular) cuando se debilitan los
msculos de las espalda que en condiciones normales sostiene esta parte
del cuerpo, los nios con AME, desarrollan deformidades en la columna
vertebral como la escoliosis y la cifosis, con el paso del tiempo la AME sigue
haciendo que el cuerpo se deteriore dejando a algunos nios
completamente incapaces de andar, ponerse de pie e incluso de moverse.
Pocas veces la AME afecta a los msculos que se utilizan para respirar,
esta complicacin junto con la falta de movilidad expone a los nios que
padecen esta enfermedad a desarrollar graves infecciones respiratorias,
pueden ser difciles de tratar y de carcter recurrente.
Aun as no todas las partes del cuerpo estn afectadas por la AME; hasta
los nios con las formas ms graves de esta enfermedad siguen
experimentando sensaciones en la cara, brazos y piernas, la inteligencia
permanece intacta.

TRATAMIENTO.
Lamentablemente la AME no se puede curar, pero el tratamiento a recibir
vara en funcin de la edad del nio y de la gravedad de sus sntomas
El objetivo del tratamiento consiste en aliviar sntomas especficos;
mantener la funcin (muscular) favorecer la movilidad del nio durante el
mximo tiempo posible y maximizar su independencia y su calidad de vida
En las sesiones de fisioterapia los nios realizan ejercicios que les ayudan a
proteger las articulaciones de lesiones y rigideces, la fisioterapia tambin les
ayuda a mantener los huesos fuertes, a conservas la flexibilidad o favorecer

la circulacin sangunea en las extremidades y a aliviar el dolor derivado de

la debilidad y de la inmovilidad muscular.
Tambin se hacen ejercicios para tonificar o reforzar los msculos que
participan en la respiracin.
PRINCIPALES MUSCULOS AFECTADOS POR LA AME
La afectacin a los msculos respiratorios es un problema enorme. Es la
causa usual de fallecimiento en los tipos 1 y 2 de SMA.
Cuando los msculos respiratorios se debilitan, el aire no entra y sale muy
bien de los pulmones, con efectos adversos subsiguientes sobre la salud en
general.
Las seales de debilitamiento de los msculos respiratorios incluyen dolor
de cabeza, dificultad para conciliar el sueo en la noche, somnolencia
excesiva durante el da, mala concentracin, infecciones en el pecho y,
eventualmente, posible dao al corazn e insuficiencia respiratoria.
En la SMA tipo 1, los msculos entre las costillas se debilitan mucho,
mientras que el msculo del diafragma se mantiene bastante fuerte.
Esto conduce a nios que parecen respirar moviendo su vientre en vez de
su pecho, y a un cuerpo en forma de pera en estos nios.
Principales Msculos de la Respiracin:
Intercostales:
Externos
Intermedios
Internos
Subcostales
Msculos Accesorios

Supracostales
Triangular del Esternn
Pectoral menor
Serratos Mayor e Inferior

DEBILIDAD DE LOS MSCULOS DE TRAGAR

La debilidad de los msculos de la boca y garganta puede ocasionar
problemas para tragar, especialmente en las formas ms severas de SMA.
Los bebs con SMA tipo 1 generalmente tienen problemas para tragar y
mamar y con frecuencia, en el pasado, esto significaba el final de sus vidas.
La debilidad para mamar llevaba a deshidratacin y mala nutricin, y la
debilidad para tragar produca la obstruccin de la va respiratoria por
comida o lquidos inhalados, o infecciones respiratorias derivadas de ellos.
DEBILIDAD DE LOS MSCULOS DE LA ESPALDA
La debilidad de los msculos de la espalda que normalmente soportan una
columna flexible y en crecimiento, es un problema principal en la SMA que
se inicia en la niez. Si no se corrige, el nio puede desarrollar escoliosis
una curvatura de la columna de lado a lado o cifosis, una curvatura de la
columna hacia delante, o ambas. Algunos pueden incluso terminar con
curvaturas de tipo pretzel que les hacen imposible sentarse o acostarse
con comodidad.
Msculos que brindan soporte a la espalda
Trapecio
Dorsal Ancho
Infraespinoso
Redondo Mayor
Romboide
Epiespinoso
Supraespinoso
Dorsal Largo