Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
hace referencia a los textos sobre los mtodos de la investigacin bioqumica para ms
detalles.
Los mtodos para la determinacin de las estructuras biomoleculares
Los preparativos para el estudio de los procesos bioqumicos
Page 3
CAPTULO 1 Bioqumica y Medicina
3
revelada; sus productos ya se han establecido, o estn
en estudio. Nueva luz se ha arrojado sobre la evolucin humana,
y procedimientos de genes de enfermedades de seguimiento han sido en gran medida
refinado. Referencia al genoma humano se har en variabilidad
sas secciones de este texto.
La Figura 1-2 muestra las zonas de gran inters actual que
han desarrollado ya sea directamente como resultado de los avances realizados
en el HGP, o han sido espoleados por ella. Como una consecuencia
del PGH, muchos los llamados - micas campos han surgido,
que implica estudios exhaustivos de las estructuras y funcin
ciones de las molculas con las que cada uno se refiere. Definicin
ciones de los campos enumerados a continuacin estn contenidas en el Glosario de este
Impacto del Proyecto del Genoma Humano
(PGH) en Bioqumica, Biologa, y
Medicina
Se lograron avances notables en la dcada de 1990 en secuenciacin
cin del genoma humano por el PGH. Esto culmin en julio
2000, cuando los lderes de los dos grupos involucrados en este esfuerzo
(El Consorcio Internacional de Secuenciacin del Genoma Humano
y Celera Genomics, una empresa privada) anunci que
ms del 90% del genoma se ha secuenciado. Los borradores
de la secuencia se publicaron a principios de 2001. Con la excepcin
cin de unas pocas lagunas, la secuencia de todo el genoma humano
se complet en 2003, 50 aos despus de la descripcin de la
la naturaleza de doble hlice del ADN por Watson y Crick.
Las implicaciones de la HGP para bioqumica, todos
biologa y las ciencias de la medicina y de salud correspondientes son
enormes, y slo unos pocos puntos se mencionan aqu. Es
ahora posible aislar cualquier gen y por lo general determinar su
la estructura y la funcin (por ejemplo, por secuenciacin y knockout ex
experimentos). Muchos genes previamente desconocidos han sido reBioqumica
Medicina
Lpidos
Aterosclerosis
esclerosis
Protenas
Drepanoctica
anemia
Nucleico
cidos
Gentico
enfermedades
Los hidratos de carbono
DIABETES
mellitus
FIGURA 1-1
Ejemplos de la bioqumica calle de doble sentido de conexin y
la medicina. El conocimiento de las molculas bioqumicas que se muestran en la parte
superior de la
diagrama ha aclarado nuestra comprensin de las enfermedades se muestra en la parte
inferior
media y por el contrario, los anlisis de las enfermedades que se muestran a continuacin
han arrojado luz sobre muchos
reas de la bioqumica. Tenga en cuenta que la anemia de clulas falciformes es una
enfermedad gentica y que tanto
aterosclerosis y DIABETES MELLITUS tienen componentes genticos.
TABLA 1-2
Las principales causas de las enfermedades
1
1. Agentes fsicos: trauma mecnico, temperaturas extremas,
cambios repentinos en la presin atmosfrica, la radiacin, descargas elctricas.
2. Los agentes qumicos, incluyendo medicamentos: Ciertos compuestos txicos,
frmacos teraputicos, etc.
3. Los agentes biolgicos: virus, bacterias, hongos, formas superiores de parsitos.
Falta 4. Oxgeno: La prdida de suministro de sangre, el agotamiento del oxgeno en libros
capacidad de la sangre, el envenenamiento de las enzimas oxidativas.
5. trastornos genticos: Congnitas y moleculares.
6. reacciones inmunolgicas: La anafilaxia, enfermedad autoinmune.
7. desequilibrios nutricionales: Las deficiencias, excesos.
8. desequilibrios endocrinos: deficiencias hormonales, excesos.
(Adaptado, con autorizacin, de Robbins SL, Cotram RS, Kumar V: La base patolgica
de Enfermedades, 3 ed. Saunders, 1984. Copyright 1984 Elsevier Inc. con permiso
de Elsevier.)
1
Nota: Todas las causas que actan influyendo en los diversos bioqumica
mecanismos en la clula o en el cuerpo.
TABLA 1-3
Algunos usos de Investigaciones Bioqumicas
y Pruebas de laboratorio en relacin con las enfermedades
Uso
Ejemplo
1. Para revelar la fundamental
causas y mecanismos
de las enfermedades
Demostracin de la naturaleza de la
Page 5
CAPTULO 1 Bioqumica y Medicina
5
Terapia gentica: Se aplica a la utilizacin de genes manipulados genticamente para
el tratamiento de diversas enfermedades (vase el Captulo 39).
Genmica: El genoma es el conjunto completo de genes de un organismo
(Por ejemplo, el genoma humano) y la genmica es el estudio en profundidad de
las estructuras y funciones de los genomas (vase el captulo 10 y
otros captulos).
Glicmica: El glicoma es el complemento total de simple y
hidratos de carbono complejos en un organismo. Glicmica es la
estudio sistemtico de las estructuras y funciones de glycomes
(Por ejemplo, la glicoma humana; vase el captulo 47).
Lipidomics: El lipidome es el complemento completo de lpidos
encontrado en un organismo. Lipidomics es el estudio en profundidad de la
estructuras y funciones de todos los miembros de la lipidome y de
sus interacciones, tanto en la salud y la enfermedad.
Metabolmica: El metaboloma es el complemento completo de
metabolitos (molculas pequeas que participan en el metabolismo) encontrado
en un organismo. La metabolmica es el estudio en profundidad de su
estructuras, funciones y cambios en los diferentes estados metablicos.
Diagnstico Molecular: El uso de mtodos moleculares (por ejemplo, el ADN
sondas) para ayudar en el diagnstico de varios bioqumicos, genticos,
inmunolgica, microbiolgica, y otras condiciones mdicas.
Nutrigenmica: El estudio sistemtico de los efectos de los nutrientes sobre
la expresin gentica y tambin de los efectos de las variaciones genticas en
el manejo de nutrientes.
Farmacogenmica: El uso de la informacin genmica y
tecnologas para optimizar el descubrimiento y desarrollo de frmacos
objetivos y las drogas (vase el Captulo 54).
Protemica: El proteoma es el complemento completo de protenas
de un organismo. La protemica es el estudio sistemtico de la
estructuras y funciones de proteomas, incluyendo variaciones en
la salud y la enfermedad (vase el captulo 4).
Biologa de Clulas Madre: Una clula madre es una clula indiferenciada que tiene
la posibilidad de renovarse y diferenciarse en cualquiera de
las clulas adultas encontraron en el organismo. La biologa de clulas madre es
de que se trate con la biologa de las clulas madre y sus usos en
diversas enfermedades.
Biologa sinttica: El campo que combina tcnicas biomoleculares
con mtodos de ingeniera para construir nuevas funciones biolgicas
y sistemas.
Biologa de Sistemas: El campo de la ciencia en la que biolgico complejo
sistemas se estudian como totalidades integrados (en contraposicin a la
enfoque reduccionista de, por ejemplo, la bioqumica clsica).
Transcriptmica: El transcriptoma es el conjunto completo de ARN
transcritos producidos por el genoma en un perodo fijo en el tiempo.