El control de la expresin de los genes es crucial para la evolucin.

Seale cul de
las respuestas siguientes es verdadera:
1) Los cromosomas de los humanos y los chimpancs son muy distintos.2) Las
secuencias de ARN mensajero (ARNm)son decodifi cadas en conjuntos de 4
nucletidos.3) Todas las clulas actuales usan el ARN como su
material hereditario.4) Los genes que codifican para nuevas protenas pueden ser creados
mediante la recombinacin de exones.5) El nmero de genes existentes en un organismo
es el mismo que el nmero de protenas existentes en dicho organismo.
Respuesta correcta: 4
P 1 4 7 M I R
2 0 0 2 - 2 0 0 3
En relacin con la estructura gentica, seale la respuesta verdadera:
1) En general, las respuestas reguladoras asientan en direccin 3 desde el
lugar de la transcripcin.2) El ARN precursor, antes de la maduracin
postranscripcional, carece de intrones.3) El promotor mnimo de un gen se
compone habitualmente de una secuencia TATA .4) Las seales celulares que
inducen la transcripcin (p. ej, la fosforilacin) no suelen provocar
modifi caciones en los complejos de transcripcin asociados al promotor.5) El
nmero de enfermedades descritas por mutilaciones en los factores
de transcripcin es escaso.
Respuesta correcta: 3
T3
Organizacin del ADN celular.Cromosomas y ciclo celular
P 2 4 3 M I R 2 0 0 8 - 2 0 0 9
Seale cul de las siguientes respuestas esFALSA con respecto al control gentico:
1) Todos los tipos celulares de un organismo multicelular contienen el mismo ADN.2) Las
clulas de diferentes tipos sintetizan un conjunto de protenas diferentes.3) Una clula
puede cambiar la expresin de sus genes en respuesta a seales externas.4) La
expresin gnica puede ser regulada a va-rios niveles de la va que conduce
desde elADN al ARN y a la protena.5) El control gentico es muy estricto
para evitar mutaciones lo que implica que cada gen mantiene el control sobre
una nica protena.
Respuesta correcta: 5
T4
Biotecnologa aplicada a la medicina
P 2 3 5 M I R 2 0 0 6 - 2 0 0 7
Las micromatrices o microarrays de DNA son unas nuevas plataformas
tecnolgicas basadas en la informacin generada por la secuen-ciacin masiva del
genoma humano. Una delas siguientes afrmaciones es cierta en rela-cin a la
aplicacin de esta tecnologa en oncologa:
1) Se ha utilizado fundamentalmente para el anlisis masivo de mutaciones en oncogenes
y genes supresores de tumores.2) Permite analizar la expresin de decenas de miles de genes

simultneamente a partir de pequeas cantidades de RNA de los tumores.3) Est generando

una inormacin muy impor-tante sobre la expresin proteica de tumoreshumanos.4) Los
resultados obtenidos en el momento ac-tual son tan importante que permiten ya
uutilizacin en la prctica clnica.5) Una limitacin importante es que no propor-cionan una
inormacin cuantitativa de lasalteraciones gnicas observadas.
Respuesta correcta: 2
P 2 4 2 M I R
2 0 0 6 - 2 0 0 7
Qu metodologa es la ms adecuada para el diagnstico de la defciencia en
antgenos de histocompatibilidad de clase II?
1) Hemograma.2) Respuesta a mitgenos.3) Cuantifcacin de inmunoglobulinas por neelometra.4) Proteinograma.5) Citometra de flujo.
Respuesta correcta: 5
P 2 4 1 M I R
2 0 0 4 - 2 0 0 5
En el momento actual, una de las herramien-tas principales en los estudios
inmunolgicoses la protemica. Seale cul de las respues-tas siguientes es cierta
con respecto a estatcnica:
1) Estudia los genes a nivel molecular.2) Est basada en la utilizacin de la transcripta-sa
reversa.3) Se apoya en el uso de la reaccin en cadenade la polimerasa pero
de una manera semi-cuantitativa.4) Es el anlisis de las protenas y utiliza el espectrmetro de masas.5) Analiza la orma de transcripcin del ADN alARN.
Respuesta correcta: 4
En el desarrollo actual de nuevos agentes in-munomoduladores para las
enermedadesautoinmunes y los cuadros tumorales, se es-tudian rmacos cuya
diana es inmunolgica.Seale cul de los siguientes NO es una dianainmunolgica
de este tipo de terapia en la ac-tualidad:
1) Enzima tirosina kinasa.2) Factor de necrosis tumoral ala.3) Interleukina1.4) Protena CTLA-4.5) Interleukina-10.
Respuesta correcta: 5
t i c a
A nivel de bioqumica molecular, qu se en-tiende por mecanismo de accin indirecto
delas radiaciones ionizantes?
1) La alteracin de la estructura terciaria de lasprotenas.2) La formacin de radicales libres,
capaces dereaccionar con molculas biolgicamenteimportantes.3) La destruccin del
ARN mensajero.4 ) L a l e s i n d i r e c t a d e l a m o l c u l a d e A D N . 5) La
amplifcacin del oncogn C.erb B2.
Respuesta correcta: 2
292
DeLas mutaciones del gen GJB1 situado en laregin cromosmica
7Xq13.1 son causa deuna neuropata hereditaria denominadaCharcot-

Marie-Tooth tipo CMT1X. Un pacien-te de 25 aos diagnosticado de

CMT1X (casondice) y al que le hemos hallado una muta-cin validada
clnicamente, acude a la con-sulta de consejo gentico con sus dos
hijos,por el momento clnicamente sanos: un niode 1 ao y una nia de
3. Qu amiliares di-rectos deben ser portadores obligados de
laenermedad y a los que indicaremos pruebasgenticas para estudiar su
transmisin a ladescendencia?
1) Ambos hijos.2) El hijo de 1 ao.3) La nia de 3 aos.4) La esposa del caso ndice.5) La
nia de 3 aos y la madre del caso ndice.
Respuesta correcta: 5
Mutaciones del gen X25 situado en la regincromosinica 9q13 son causa
de ataxia deFriedreich, de herencia recesiva. Un pacienteaecto de 30
aos acude a la consulta de con-sejo gentico con su pareja, sana y sin
cono-cido parentesco. La recuencia de portadoressanos en Espaa se
estima en uno entre se-tenta (1/70). Qu probabilidad presenta lapareja
de transmitir la enermedad?
1) El riesgo de tener un hijo aecto es 1/140.2) Ninguna. Todos sus hijos sern sanos
respec-to a la citada enermedad.3) Un 50% sern portadores, un 25% aectos yun 25%
sanos no portadores.4) Todos sus hijos sern aectos.5) El riesgo de tener un hijo aecto
es 1/70.
Respuesta correcta: 1
sgloses
P
Cul es la defnicin correcta de la penetra-cin de un genotipo?
1) Es el grado de maniestacin enotpico o ex-presividad.2) Es la capacidad de
diusin tisular de los pro-ductos gnicos.3) Es la proporcin del genotipo que se transmite a lo largo de las generaciones.4) Es la probabilidad de que se presente un determinado enotipo.5) Es la maniestacin temprana de una ener-medad congnita.
Respuesta correcta: 4
2 0 0 6 - 2 0 0 7
La defciencia de adhesin leucocitaria 1 estcausada por mutaciones en el gen que
codi-fca para la beta integrina CD18. Cul de lossiguientes es el mtodo ms
apropiado paradiagnosticarla?
1) Cultivo mixto de linocitos.2) Neelometra cintica.3) Respuesta a
mitgenos.4) Microscopa electrnica.5) Citouorometra de ujo.
Respuesta correcta: 5

Cul de las siguientes afrmaciones, relativasa las enermedades con herencia

autosmicarecesiva, es FALSA?
1) El enermo es homocigoto para el gen.2) Para un enermo el riesgo de tener
hermanosaectos es el mismo que el de tener hijos aectos.3) El riesgo es el mismo en
cada embarazo.4) De la unin de los enermos todos los hijossern aectos.5) Los
padres del enermo al menos son hetero-cigotos.
Respuesta correcta: 2
Losorganismosvivossereproducenmediantelatransmisindesuinormacingenticaasusprogenies.Seale
larespuestacorrectaenrela-cinalatransmisindelainormacingentica:
1) Todas las clulas guardan su inormacingentica en la misma orma qumica, el
ARN(cido ribonucleico).2) Las clulas eucariotas mantienen su ADN (ci-do
desoxirribonucleico) libre en el citoplasma.3) La mitocondria contiene su propio
material ge-ntico y es una organela que evolucion desdeuna bacteria y sobrevivi por
simbiosis.4) El nmero de genes y de protenas es siem-pre el mismo en un
organismo.5) La cantidad de ADN no codifcante va dismi-nuyendo al subir en la escala
evolutiva.
Respuesta correcta: 3
Dnde se localizan los genes responsables deun patrn de herencia materna?
1) En el cromosoma X.2) En la regin pseudoautosmica de los gono-somas.3) En
el genoma nuclear del ovocito secundario.4) En las mitocondrias.5) En los 23
cromosomas homlogos proceden-tes del progenitor emenino.
Respuesta correcta: 4
Entre las particularidades que se mencionan,cul es caracterstica de las
enermedades ge-nticas que se heredan a travs del ADN mito-condrial
o citoplasmtico?
1) Estas enermedades las transmiten los varo-nes y las suren las mujeres.2) Las
maniestaciones clnicas habitualmenteya son patentes en el recin
nacido.3) Presentan un rbol genealgico similar al deuna herencia monognica
gonosmica do-minante.4) Son enermedades que nicamente las su-ren los
varones.5) Generalmente se aecta el cerebro, el ojo o elmsculo esqueltico.
Respuesta correcta: 5
Seala cul de los siguientes hechos NO ormaparte de la primera ase de la
cascada metast-sica de los tumores malignos:
1) La fjacin de las clulas neoplsicas a la lami-nina y fbronectina de la matriz
extracelular.2) La prdida de adherencia entre las clulasneoplsicas.3) La

neoangiognesis de vasos linticos en elcampo de desarrollo del tumor.4) La

migracin de las clulas tumorales tras dela degradacin de la membrana.5) La
degradacin de la matriz extracelular.
Respuesta correcta: 3
Cul es la base gentica molecular de la ma-yora de sndromes de cncer
amiliar?
1) Mutacin dominante en lnea germinal deun protooncogn.2) Mutacin no dominante
en lnea germinalde un protooncogn y mutacin dominantesomtica del seguno
alelo.3) Mutacin en lnea germinal de un alelo deun gen supresor de tumores e
inactivacinsomtica del segundo alelo.4) Mutacin en lnea germinal de los dos alelosde
un gen supresor de tumores.5) Herencia de tipo polignica.
Respuesta correcta: 3
Cul es el gen diana ms recuentemente alte-rado en neoplasias humanas?
1) p53 (TP53).2) p16 (INK4a).3) Retinoblastoma.4) K-Ras.5) c-MYC.
Respuesta correcta: 1

CAPITULO 14
GENETICA
1928. En un caso de herencia autosmica dominante el rasgo se encontrar en un padre y en:
a. El 25% de las hijas y el 75% de los hijos b. El 25% de los hijos y el 75% de las hijas
c. El 50% de las hijas y el 50% de los hijosd. Slo en las hijase. Slo en los hijos
1929. Cul de las siguientes frases NO es correcta en relacin con la herencia ligada al cromosoma X?
a. En las mujeres los rasgos determinados por genes del cromosoma X pueden ser recesivos o domi
nantes b. En las varones los rasgos determinados por genes del cromosoma X pueden ser recesi
vos o dominantesc. Una mujer puede ser heterocigota para un gen ligado al cromosoma Xd. Los tra
stornos recesivos ligados al cromosoma X se encuentran ocasionalmente en las mujeres homocigota
se. Tanto los varones como las mujeres tienen cromosoma X
1930. El espermatozoide humano contiene:
a. 23 pares de cromosomas b. 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales Yc. 46 cro
mosomas: 44 autosomas, un cromosoma X y un cromosoma Yd. 23 pares de cromosomas y un cro
mosoma sexual Ye. 23 cromosomas: 22 autosomas y un cromosoma sexual X o Y
1931. El cariotipo 47 XX + 21 corresponde a:
a. Un varn con hermafroditismo b. Una mujer con sndrome de Downc. Una mujer con sndrom
e de Klinefelter d. Una mujer con mosaicismo para el sndrome de Turner e. Una mujer normal
1932. El cariotipo 46 XY, 18q corresponde a:
a. Varn con deleccin del brazo largo del cromosoma 18 b. Varn con traslocacin de cromoso
ma 18 al cromosoma Yc. Varn con sndrome de Klinefelter d. Varn con sndrome de trisoma 18e.
Varn con cariotipo normal

1933. Cul de los siguientes rganos es probablemente MAS sensible al desequilibrio cromosmico?
a. Cerebro b. Coraznc. Rind. Ojoe. Esqueleto
1934. Se ha estimado que del 5 al 10% de todos los embriones humanos concebidos tienen
cromosomas anormales. Sinembargo estos defectos NO se detectan en las revisiones de poblacin debido a
que:
a. Los cromosomas anormales no producen manifestaciones clnicas b. Slo pueden detectarse los e
stados de trisomac. Los cromosomas anormales no producen un dficit a menos que se encuentren t
raslocadosd. Los dficit cromosmicos no pueden detectarse hasta que se ha completado la madurac
in esqueltica e. Ninguna de las respuestas anteriores es correcta
1935. El sndrome de Turner (45 X) suele asociarse con todas las anomalas siguientes, EXCEPTO:
a. Retraso mental b. Estatura cortac. Disgenesia gonadald. Amenorrea primariae. Trax ancho y p
ezones ampliamente separados
1936. El cariotipo caracterstico del sndrome de Klinefelter es:
a. 46 XX, 46 XY b. 47 XXYc. 48 XXXd. 46 Xi (Xg)e. 46 XY, 18g
1937. Todas las frases siguientes son correctas respecto a una pareja de personas heterocigotas
para un rasgo recesivo,EXCEPTO:
a. El 75% de descendientes sern fenotpicamente normales b. El 25% de descendientes sern geno
tpicamente normalesc. El 50% de los descendientes sern heterocigotos como los padresd. La mad
re aparece fenotpicamente anormal e. El padre aparece fenotpicamente normal
1938. Si una persona heterocigota para un rasgo recesivo se aparea con otra tambin
heterocigota para el mismo rasgo:
a. Todos los descendientes mostrarn el rasgo patolgico b. El 75% de descendientes mostrarn el r
asgo patolgicoc. El 50% de descendientes mostrarn el rasgo patolgicod. El 25% de descendient
es mostrarn el rasgo patolgicoe. No se afectar ninguno de los descendientes
1939. Todas las enfermedades siguientes se heredan con carcter dominante, EXCEPTO:
a. La acondroplasia b. La miotona congnitac. La esclerosis tuberosad. La fibrosis qusticae. La o
steognesis imperfecta
1940. El corpsculo de Barr es:
a. Un cromosoma X extra del varn b. Una proyeccin de cromatina extra en un cromosoma Xc. U
n cromosoma Y no funcionald. Un cromosoma Y extrae. Ninguna de las respuestas anteriores es
correcta
1941. Todas las frases siguientes son correctas respecto a los caracteres dermatoglficos, EXCEPTO:
a. En la trisoma 21 existe un exceso de asa cubitales, y las radiales se encuentran aumentadas en lo
s dedos cuarto y quinto b. En el sndrome de trisoma E (18) se encuentra disminucin de los ar
cos en los dedos, habitualmente menos de tres,mltiples crestas de flexin en los dedos y lnea
simiescac. En la trisoma D (13) se encuentra lnea simiesca y arco peroneal o patrn en S del arco
peroneal, en la zona del primer dedo del
pied. En el sndrome de Turner se encuentran aumento de las espirales en los dedos de las manos y
patrn hipotenar en Se. Las asas con nmero bajo de crestas en los dedos son caractersticas del snd
rome de Klinefelter
1942. La trisoma 18 (sndrome
de Edwards) suele asociarse con todas las anomalas siguientes, EXCEPTO:
a. Retraso mental b. Falta de desarrolloc.
Macrognaciad. Implantacin baja de los pabellones auricularese. Cardiopata congnita
1943. Todas las frases siguientes son correctas respecto al sndrome de Down, EXCEPTO:
a. El pronstico respecto a la supervivencia es pobre; la mayora de los pacientes fallecen entr
e los 20 y los 25 aos b. Los varones son generalmente estriles y las mujeres frtilesc. El cociente i
ntelectual medio oscila alrededor de 50; el retraso mental constituye una caracterstica prominented.
Los nios tienen una facies caracterstica, caballete nasal plano, fisura palpebral oblcua, occipucio
aplanado y plieguesepicnticose. El 95% de los individuos afectos presentan trisoma 21

1944. Cul de los ejemplos siguiente ilustra la influencia del sexo sobre la
herencia autosmica?
a. Patrn de calvicie b. Hemofiliac.
Daltonismod. Grupo sanguneo Xge. Glucosa6fosfato deshidrogenasa
1945. Todos los trastornos citados a continuacin constituyen ejemplos de defectos congnitos
humanos debidos a laaccin de genes pleitrpicos, EXCEPTO:
a. El sndrome de Down con anomalas faciales y cardacas b. El sndrome de Marfan con anom
alas oculares, esquelticas y cardiovascularesc. La osteognesis imperfecta con esclertica azul y ot
osclerosisd. La acrocefalosindactilia con anomalas del crneo y las extremidadese. La mutacin ca
usante de agenesia renal y anomalas esquelticas
1946. Los gametos haploides se producen a partir de clulas diploides de las gnadas mediante:
a. Mitosis b. Meiosisc. No disyuncind. Fisin binariae. Translocacin
1947. Un varn XXXY es sometido a estudio citogentico. El nmero previsible de corpsculos de Barr es:
a. Ninguno b. Unoc. Dos d. Tres e. Cuatro
1948. El salto de una generacin
es habitual en:
a. La herencia autosmica dominante b. La herecia autosmica recesivac. La herencia ligada al cro
mosoma Xd. Los defectos cromosmicos (trisoma)e. Ninguna de las respuestas anteriores es cor
recta
1949. Todas las enfermedades siguientes se heredan en forma dominante, EXCEPTO:
a. La diabetes inspida (deficiencia de ADH) b. La displasia ectodrmica (hidrtica)c. La telangecta
sia hemorrgicad. El corea de Huntingtone. El sndrome de LaurenceMoonBiedl
1950. Si se aparean dos personas que exhiben un rasgo recesivo anormal (bb),
puede esperarse que:
a. 75% de los descendientes sean normales y 25% anormales b. 50% de los descendientes sean nor
males y 50% anormalesc. 25% de los descendientes sean normales y 75% anormalesd. El 100% de l
os descendientes sean normalese. El 100% de los descendientes sean anormales
1951. Si una persona homocigtica con un rasgo patolgico se casa con un individuo normal,
portador heterocigtico delmismo gen patolgico:
a. La mitad de los descendientes sern normales y la otra mitad mostrarn el rasgo patolgic
o b. Todos los descendientes sern portadores del rasgo patolgico y ninguno ser normalc. Todos l
os descendientes mostrarn el rasgo patolgico y ninguno ser normald. Una cuarta parte sern port
adores anormalese. Una cuarta parte de los descendientes sern portadores y una cuarta parte homoc
igticos; la mitad restante sern normalesy no poseern el gen patolgico
1952. Todas las enfermedades siguientes se heredan con carcter autosmico recesivo, EXCEPTO:
a. El sndrome adrenogenital b. La enfermedad de Morquioc. El sndrome de Downd. La enferme
dad de NiemannPick e. La fenilcetonuria
1953. Cul enfermedad se hereda como rasgo ligado al sexo?
a. El corea de Huntington b. La talasanemia menor c. La neurofibromatosisd. La miotona congnit
a e. La distrofia muscular progresiva (tipo Duchenne)
1954. Cul de las enfermedades siguientes se atribuye a factores genticos mltiples?
a. La enferemdad de Hartnup b. La enfermedad de Morquioc. El albinismod. El paladar hendido
y el labio leporinoe. La fenilcetonuria
1955. Los "cromosomas marcadores":
a. Se asocian con estados de trisoma b. Representan delecciones cromosmicasc. Son cromosomas
anormalmente grandes que causan estados letalesd. Representan estados patolgicos del cromosoma
X y se observan en el sndrome de Turner e. No son patognomnicos de ningn estado patolgico
1956. La clula euploide humana puede tener cualquiera de los siguientes
nmeros de cromosomas, EXCEPTO:

a. 46
b. 69c. 92d. 108e. 138
1957. 46 XY, 5p corresponde al:
a. Cariotipo masculino normal b. Varn con sndrome de Downc. Sndrome del maullido del gato
d. Sndrome de Turner e. Sndrome de Klinefelter con mosaicismo
1958. La incidencia de sndrome de Down entre los hijos de madres con edad igual o superior
a 45 aos oscila alrededorde:
a. Uno por cada 2.000 partos b. Uno por cada 1.000 partosc. Uno por cada 600 partosd. Uno por ca
da 250 partos e. Uno por cada 50 partos
1959. Cul de las anomalas siguientes NO suele asociarse con trisoma 21?
a.
Hipertona b. Manchas de Brushfieldc. Pliegue simiescod. Cardiopata congnitae. Aplanamiento d
el caballete nasal
1960. Todas las anomalas siguientes suelen asociarse con el sndrome de maullido de gato, EXCEPTO:
a.
Microcefalia b. Cara redondac. Retraso mentald. Peso al nacer por encima de la mediae. Pabellon
es auriculares mal formados y de implantacin baja
1961. La amniocentesis probablemente NO debe recomendarse:
a. Para la determinacin rutinaria del sexo fetal b. Cuando la madre tiene una edad superior a 4
0 aosc. En caso de traslocacin hereditaria conocidad. Para prevenir los trastornos recesivos ligado
s al cromosoma Xe. En caso de hijo previo con trisoma
1962. Todos los defectos genticos siguientes se han identificado en el hombre, EXCEPTO:
a. Gen mutante simple b. Herencia citoplasmticac. Anomalas cromosmicasd. Herencia multifact
oriale. Mutacin retrasada por factores ambientales
1963. Qu porcentaje aproximado de recin nacidos tienen una malformacin hereditaria?
a. 0.10.3 por 100 b. 0.50.8 por 100c. 12 por 100d. 35 por 100
1964. Cul de los siguientes enunciados define MEJOR un alelo?
a. Dos genes en locus homlogos en sus cromosomas respectivos b. Un gen especfico en un pun
to especfico en un solo cromosomac. Un gen con efecto especfico en un individuo heterocigotod.
Un gen sin efecto en un individuo heterocigoto
1965. Qu enunciado es cierto respecto a la herencia autosmica recesiva?
a. Las oportunidades de que dos padres no consanguneos heterocigotos para una determinada cara
cterstica transmitan el gena un descendiente es del
25% b. El riesgo de que la enfermedad se manifieste en el descendiente de dos padres heterocigotos
es del 50%c. Cais todos los individuos tienen numerosos genes recesivos, raros y nocivosd. La c
onsanguinidad cuadruplica el riesgo de defectos genticos
1966. Los enunciados siguientes referidos a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son ciertos,
EXCEPTO:
a. Unicamente los varones estn afectados b. Los hijos afectados pueden tener un padre afectad
oc. Unicamente las hijas son portadorasd. Los hijos afectados pueden tener un abuelo afectadoe. No
todas las hijas de madres portadoras sern portadoras
1967. Cul de los enunciados siguientes, relacionados con la herencia multifactorial es cierto?
a. No hay predileccin por el sexo b. Los gemelos idnticos estn idnticamente afectadosc. Hay un
nmero similar de recurrencias entre los familiares de primer gradod. El riesgo de anomala no
se relaciona con la gravedad de la anomala en los familiares
1968. El nmero haploide de cromosomas en el hombre es:
a. 22 b. 23c. 44d. 46e. 48
1969. Las clulas humanas se denominan euploides si:
a. Contienen 23 cromosomas b. Contienen 48 cromosomasc. Contienen un mltiplo exacto del n
mero haploide de cromosomasd. Son normales
1970. El tipo MAS frecuente de aneuploida es:

a. Monosoma b. Diploidac. Trisomad. Poliploida

1971. Qu enunciado es cierto en relacin a la aneuploida?
a. La monosoma puede ser consecuencia de una metafase tarda b. La frecuencia de la no disyunci
n es independiente de la edad maternac. La poliploida pura es rara, pero se han identificado algun
os individuos con esta caractersticad. La no disyuncin que se presenta durante la divisin mit
tica conduce al mosaicismo
1972. Cul de las siguientes
aberraciones estructurales cromosmicas NO suele asociarse a una anomala fenotpica?
a. Deleccin b.
Translocacinc. Translocacin recprocad. Cromosoma en anilloe. Fusin centromrica o transloc
acin robertsoniana
1973. Cul de las siguientes propuestas relacionadas con el sndrome de Down es cierta?
a. La frecuencia creciente del sndrome de Down en hijos de mujeres jvenes en los ltimos aos s
e debe al aumento de lafrecuencia de la
hepatitis infecciosa b. La translocacin produce menos del 5% de los sndromes de Downc. La
mayora de los casos de sndrome de Down por translocacin estn causados por herencia a partit de
un portador d. La cardiopata congnita NO es una manifestacin caracterstica del sndrome de Do
wne. El riesgo de sndrome de Down es el 1% de los hijos de madres de 35 aos de edad
1974. En qu cromosoma se encuentra el locus del gen de la enzima superxido dismutasa?
a. 5 b. 13c. 15d. 18e. 21
1975. La edad materna elevada es un factor en todos los casos siguientes, EXCEPTO:
a. De lesin 5p b. Trisoma 13c. Trisoma 18d. Deleccin 18pe. Trisom 21 (sndrome de Down)
1976. El sndrome de Bloom, la pancitopenia de Fanconi y la ataxia telangiectasia son:
a. Enfermedades autosmicas recesivas con elevada frecuencia de roturas cromosmicas y nu
evos reordenamientos b. Enfermedades recesivas ligadas al cromosma Xc. Enfermedades asociada
s con deleccionesd. Enfermedades autosmicodominantes con un riesgo elevado de leucemia
1977. La hiptesis de Lyon establece que:
a. Cada clula tiene un cromosoma X genticamente activo b. No se onserva cromatina de Barr
en el sndrome de Turner (XO)c. El cromosoma X activo tiene origen maternod. Las mujeres ser
n mosaicos para alelos heterocigotos localizados en el cromosoma X
1978. Todos los enunciados relacionados con el sndrome de Turner son ciertos, EXCEPTO:
a. Es el trastorno ms frecuentemente causado por monosma del cromosoma X (esto es, cariotipo 4
5 X) b. Se asocia con una edad materna elevadac. El riesgo de recidiva NO est aumentado en el
segundo hijo, incluso si el primero est afectado
d. Signos caractersticos son las gnadas filiformes y talla cortae. El mosaicismo es una caracterstic
a frecuente
1979. La microcefalia se observa en las siguientes situaciones, EXCEPTO:
a. Rubola congnita b. Infeccin congnita por citomegalovirusc. Alcoholismo maternod. Ingesti
n materna de talidomidae. Fenilcetonuria
1980. Tienen efecto teratognico preferentemente durante el primer trimestre de embarazo los siguientes,
EXCEPTO:
a. Talidomida b. Virus de la rubolac. Estrgenosd. Toxoplasma e. Tetraciclina
1981. Cul de los siguientes estudios radiolgicos tiene potencialmente MAYOR peligro para
la mujer embarazada?
a. Radiografa anteroposterior de trax b. Placa simple de abdomenc. Urografa intravenosad. Ene
ma de barioe. Colangiografa
1982. Las siguientes alteraciones representan un defecto estructural primario simple de
comienzo prenatal, EXCEPTO:
a. Defecto septal ventricular b. Labio leporino con paladar hendidoc. Sndrome de Downd. Luxac
in congnita de caderase. Estenosis pilrica
1983. Qu es cierto en relacin a la tirosinemia tipo I?

a. Existe una forma transitoria en nios prematuros, que responden al tratamiento de vitami
na C b. La orina almacenada adquiere color negroc. El albinismo es caracterstico de los distintos ti
pos de enfermedadd. Se produce hepatopata en todos los casose. Es una enfermedad autosmica do
minante con penetrancia variable
1984. Los vmitos perniciosos son una caracterstica de las enfermedades siguientes, EXCEPTO:
a. Acidemia isovalrica b. Enfermedad por depsito de glucgenoc.
Fenilcetonuriad. Acidemia metilmalnicae. Valinemia
1985. La hepatomegalia y la hepatopata se observan en las enfermedades siguientes, EXCEPTO:
a. Enfermedad de depsito de glucgeno b. Enfermedad de Wilsonc. Acidemia propinicad.
Tirosinemiae. Galactosemia
1986. El
diagnstico de fenilcetonuria se puede confirmar con las pruebas siguientes, EXCEPTO:
a. Niveles de fenilalanina en plasma elevados b. Tirosina plasmtica normalc. Acido fenilpirvico e
n orina aumentadod. Intolerancia oral a la fenilalaninae. Fenotipo de pelo rubio y ojos azules
1987. Todos los enunciados siguientes acerca de la homocistinuria clsica son ciertos, EXCEPTO:
a. Se debe a un error gentico en el metabolismo de la metionina (dficit de cistationina sintetasa) b
. Es autosmica recesivac. Se presenta en 1 de cada 200.000 nacidos vivos aproximadamented. La e
ctopia del cristalino es un sntoma de presentacine. El cido flico a dosis altas produce mejora
clnica
1988. El "sndrome de restaurante chino" puede ser causado por un trastorno hereditario
del metabolismo delaminocido:
a. Acido glutmico b. Cistinac. Tirosinad. Metioninae. Valina
1989. Las enzimas siguientes intervienen en el ciclo de KrebsHenseleit (urea), EXCEPTO:
a. Ornitina transcarbamilasa b. Carbamil fosfato sintetasac. Sintetasa del cido arginosuccnicod.
Argininosuccinasae. Histidasa
1990. Qu dficit enzimtico es responsable de la galactosemia "clsica"?
a.
Galactoquinasa b. Galactosa1fosfatouridil transferasac. Uridil disfosfato galactosa 4epimerasad.
Glucosa6fosfatasa
1991. La concentracin de galactosa1fosfato produce todos los sntomas siguientes de galactosemia, EXCE
PTO:
a. Cataratas b. Cirrosis hepticac. Retraso mentald. Ascitis y esplenomegalia
1992. La acidosis lctica se asocia a uno de los tipos de enfermedad por depsito de glucgeno:
a. Tipo I b. Tipo IIac. Tipo IVd. Tipo Ve. Tipo IX
1993. Cul de los siguientes tipos de enfermedad por depsito de glucgeno es recesivo ligado
al sexo, en lugar deautosmico recesivo?
a. I b. IIac. VIId. IXbe. X
1994. El diagnstico preciso de los lactantes con defectos en el metabolismo de los carbohidratos
se basafundamentalmente en:
a. Niveles de piruvato y lactato sricos b. Excrecin urinaria de catecolaminasc. Medicin por ultra
sonidos del corazn y del hgadod. Anlisis tisular
1995. Todas las propuestas siguientes respecto a la gota son ciertas, EXCEPTO:
a. Es principalmente una enfermedad de los varones b. El dficit completo de hipoxantina guanina
fosforribosiltransferasa causa el sndrome de LeschNyhanc. Los niveles elevados de cido rico dis
minuyen con el trabajo constanted. Se asocia a la enfermedad por depsito de glucgeno del tipo
II
1996. Con cul de los siguientes trastornos se asocia la disostosis mltiple?
a. Sndrome de LeschNyhan b. Enfermedad por depsito de glucgeno tipo Iac. Sndrome de Hurl
er d. Enfermedad del secadero de lpuloe. Abetalipoproteinemia
1997. La conducta autodestructiva es un componente de:
a. Xantinuria b. Sndrome de LeschNyhanc. Aciduria oroticad. Dficit de adenosn deaminasa

1998. La enfermedad de TaySachs es un ejemplo de:

a. Gangliosidosis G
M1
b. Gangliosidosis G
M2
c. Mucopolisacridosd. Mucolipidosis
1999. El dficit enzimtico de la enfermedad de Fabry es:
a. galactosidasa b. fucosidasac.

hexosaminidasad. hexosaminidasa
2000. Todos los hallazgos siguientes son caractersticos de la enfermedad de Gaucher, EXCEPTO:
a. Esplenomegalia masiva b. Hepatomegaliac. Se observa nicamente en judos Ashkenazi
d. Degeneracin del sistema nervioso centrale. Clulas PAS positivas y fosfatasa cida positivas en l
a mdula sea
2001. Todas las enfermedades siguientes se caracterizan por degeneracin neurolgica, EXCEPTO:
a. Enfermedad de Farber b. Enfermedad de NiemannPick c. Leucodistrofia metacromticad. Enf
ermedad de Krabbe
2002. El colesterol est elevado las hiperlipoproteinemias siguientes, EXCEPTO:
a. Tipo I b. Tipo IIac. Tipo IIbd. Tipo III
2003. El test de Hoesch, cuando es positivo es diagnstico de:
a. Hemocromatosis b.
Metahemoglobinemiac. Porfiria aguda intermitented. Enfermedad de Gaucher
2004. Con cules de los siguientes patrones cromosmicos se puede relacionar el sndrome de Down?
a. Fusin cntrica (15q21q) b. 46 XXc. Trisoma 21d. Translocacin D/Ge. Todos los anteriores
2005. Los individuos que tienen cariotipo 48 XXXY son varones altos y fenotpicamente retrasados desde
el punto de vistamental, que tienen un falo pequeo y testculos anormales pequeos. Cuntos
corpsculos de Barr podra esperarseque tuvieran las clulas obtenidas de este individuo por
frotis bucal?
a. Ninguno b. Unoc. Dosd. Trese. Cuatro
2006. Con cul de las siguientes afirmaciones se describiran mejor los trastornos
hereditarios transmitidos como rasgosrecesivos relacionados con X?
a. No afectan a las mujeres heterocigotas b. No afectan a los varones hemicigotosc. Las mujeres h
eterocigotas tienden a estar menos gravemente afectadas que los varones hemicigotosd. Los va
rones hemicigotos tienden a estar menos gravemente afectados que las mujeres heterocigotase. Los
varones hemicigotos y las mujeres heterocigotas estn afectados con igual gravedad
2007. Todas las enfermedades que siguen se heredan con carcter autosmico dominante, EXCEPTO:
a. Neurofibromatosis b.
Acondroplasiac. Sndrome de Hurler d. Sndrome de Marfane. Sndrome de Waardenburg
2008. Todos los sndromes que siguen pueden ser consecuencia de la no separacin
de cromosomas, EXCEPTO:
a. Sndrome de Down b. Trisoma 13c. Sndrome de Klinefelter d. Sndrome del llanto como mau
llido de gatoe. Sndrome de Turner
2009. En cules individuos NO se encuentran Cuerpos de Barr en sus clulas?
a. Una mujer fenotpica con sndrome de Turner b. Una mujer fenotpica con sndrome de Dow
nc. Un varn fenotpico con sndrome de Klinefelter d. Un varn fenotpico con trisoma 18
2010. Se acaba de diagnosticar distrofas musculares de Duchenne a un nio de 3 aos. La
familia quiere saber cmo sehereda este trastorno. Lo MAS probable es que trastorno sea:
a. Autosmico dominante b. Autosmico recesivoc. De herencia mitocondrald. Dominante ligado
a Xe. Recesivo ligado a X

2011. La denominacin MAS correcta del patrn hereditario de un transtorno

que aparece en generaciones sucesivas deuna familia y afecta a varones y mujeres por igual, pero slo cuando
uno de los padres tambin est afectado, es:
a. Autosmico dominate b. Autosmico recesivoc.
Multifactoriald. Dominante ligado al Xe. Recesivo ligado al X
2012. Un nio de 5 aos es tmido y tiene retardo del habla. El examen fsico revela testculos
pequeos y blandos. Elcariotipo MAS probable es:
a. 45, X b. 46, XXc. 46, XYd. 47, XXYe. 47, XYY
2013. Un lactante de 1 mes es visto en una visita de rutina. En el examen fsico, se observan
aplanamiento del occipucio,epicanto, lengua protuida, puente nasal achatado y pliegues
simianos bilaterales. Adems de efectuar un anlisiscromosmico, se debe investigar inmediatamente:
a. Atresia biliar b.
Cataratasc. Cardiopata congnitad. Anomalas renalese. Malformaciones de la columna vertebral
2014. Una paciente con rasgo drepanoctico tiene un embarazo de 18 semanas; se desconoce el genotipo
del padre que esnegro. El MEJOR mtodo para determinar el genotipo del feto es:
a. Anlisis de ADN de clulas fetales para investigar mutacin de clulas falciformes b. Electr
oferesis de la hemoglobina en sangre fetalc. Anlisis de ligamento de ADN fetald. Prueba de la reac
cin en cadena de la polimerasa en clulas fetales de la circulacin maternae. Ecografa para determ
inar el tamao del brazo del feto
2015. Cul de las siguientes afirmaciones ilustra MEJOR el rango habitual
del funcionamiento intelectual en individuoscon sindrome del cromosoma X frgil?
NIOS
NIASa. RM moderado RM moderado b. RM severo/profundo RM severo/profundoc. Dificultad e
n el aprendizaje Normald. RM de leve a severo RM de leve a normale. Normal RM moderado
RM:
Retraso mental
2016. Un varn recin nacido de trmino, de 1.700 g, presenta deformidad de las extremidades inferiores.
La radiografarevela osteopenia, fracturas mltiples con tiempo de evolucin y variables y
costillas en forma de acorden. Elcrneo del lactante es blando y poco mineralizado. Las
esclerticas son de color gris turbio. La base gentica MASprobable del trastorno de este nio
es:
a. Autosmica dominante b. Autosmica recesivac. Mutacin nuevad. Dominante ligada al crom
osoma Xe. Recesiva ligada al cromosoma X
2017. Cul de los siguientes rasgos clnicos es el que tiene MAYOR probabilidad de ser
observado en escolares tanto consindrome de Klinefelter como con sindrome de Turner?
a. Diagnstico al nacer b. Deficiencias del lenguajec. Inteligencia normald. Patrn de dismorfism
oe. Estatura baja