Genetica Humana

GENETICA HUMANA: CARACTERES GENETICOS
HUMANOS
GENETICA HUMANA:
"CARACTERES GENTICOS HUMANOS"
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como seres
humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se
observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres
como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la
herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. As,
la altura de un individuo est determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentacin recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida.
No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es
decir, se transmiten de generacin en generacin mediante la reproduccin. Estos caracteres van
apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su
vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a
los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
Los genes y caractersticas humanas[editar]

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como
una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la produccin de un producto
funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores efectos en caractersticas humanas. Los
genes humanos han ganado prominencia en el debate de naturaleza vs. nutricin(Innato o
adquirido
Rasgos humanos con modelo de herencia simple[editar]

Varios rasgos humanos con modelo de herencia simple:
Dominante
Con hoyuelos faciales
Pueden degustar el PTC
Recesivo
Sin hoyuelos
No pueden degustar
Referencias
7 8
el PTC
Lbulo de la oreja despegado
Lbulo pegado a la cara
7 10 11
Mentn hendido
Sin mentn hendido
12
Iris oscuro
Iris claro
Visin de colores
Daltonismo
Con pecas
Sin pecas
7 13
Cerumen hmedo
Cerumen seco
10 14
Pueden enrollar la lengua en U
Incapacidad para enrollarla
10
Dedo pulgar normal
Dedo meique torcido
Pulgar muy flexible

(hiperextensibilidad)
Meique no torcido
Dedo ndice ms corto que el anular

(en hombres)
Dedo ndice ms largo que el anular

(en mujeres)
ndice ms largo
ndice ms corto
Calvicie (en hombres)
Sin calvicie
Sin calvicie (en mujeres)
Calvicie
Rasgos capilares frontales en

ngulo, Widow's peak (pico de viuda)
Vase tambin
Sin Widow's peak
15 16
Caracteres geneticos
Caracteres geneticos
La gentica es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de
las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... cules son estas cosas que
como ciencia la gentica estudia?, pues, la "Herenca Biolgica", y la "Variacin". Y, sus
principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y
"diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
Trataremos de ddesglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir
subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro
de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado un
conceptotan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros
tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a toda materia viva, se dice
que, "todo ser vivo nace de otro semejante a l", o sea, que posee "caracteres"
semejantes a los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por "caracteres "? Se
trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional,
bioqumico (algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta un
individuo biolgico.
Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma (cromosoma no
sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de
los padres es suficiente para causar la aparicin de este rasgo. A menudo, esto
significa que uno de los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a menos
que sta haya aparecido debido a una nueva mutacin. Ejemplos de autosmica: rasgo
dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia
1. La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Crees que la

musculatura tan desarrollada de esta mujer es el resultado de los genes que ha
heredado? Reflexiona Podemos variar algo el color de nuestra piel? Algunos
caracteres, como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son
consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios,
pueden estar influidos por el ambiente . As por ejemplo, la altura de una persona est
determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin
recibida durante su infancia. 1
2. La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Los caracteres que son el
resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a los hijos y se
denominan caracteres adquiridos . As pues, somos el resultado de 2 cosas: 1) Los
genes que hemos heredado de nuestros padres. 2) El medio ambiente en el que se
expresan esos genes. Como ya sabes, los gametos (vulos y espermatozoides), son
las clulas responsables de la transmisin de los caracteres hereditarios. La influencia
del medio ambiente empieza ya antes del nacimiento. 1
3. La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva 1 Rubio Lacio
Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico
Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello
Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre
Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
Grupo sanguneo 0 Grupos sanguneos A y B N normal de dedos Polidactilia Oreja sin
4.
5.
6.
7.
lbulo Oreja con lbulo Sordomudez Odo normal Pestaas cortas Pestaas largas
Daltonismo Visin normal Labios finos Labios gruesos Hemofilia Coagulacin normal
Ojos claros Ojos oscuros Albinismo Pigmentacin normal Cabello claro Cabello oscuro
Sin esa enfermedad Corea de Huntington Pelo liso Pelo rizado Dedos normales
Braquidactilia Rh - Rh + Estatura normal Enanismo Lengua no enrollable Lengua
enrollable Recesivos Dominantes Recesivos Dominantes Genes determinantes de
enfermedades o malformaciones Genes determinantes de caracteres triviales
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES
HUMANOS
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Ya vimos algunos
ejemplos en el tema anterior 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de
distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado
Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro
Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de
colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris
Recesiva Dominante Caracterstica
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Los dedos cortos son
muy corrientes en su familia Este hombre afectado de enanismo nos contaba que tiene
un hijo de estatura normal Braquidactilia (Dominante) Enanismo o Acondroplasia
(Dominante) Veamos ms ejemplos 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul
Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal
Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados
Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color
del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva El albinismo se debe
al alelo recesivo de un gen. Se caracteriza por la ausencia de pigmentacin en la piel,
el pelo y el iris de los ojos. En realidad hay varios tipos de albinismo segn afecten
ms o menos a la piel y el pelo o a los ojos. Nio albino con su hermano no albino. AA
normal Aa normal aa albino Para simplificar, los libros de texto consideran un nico tipo
de albinismo, determinado por un alelo, a Aa aa A > a 1 Rubio Lacio Adherido
Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas
Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal
Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de
la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas
Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Se conocen casos de
albinismo en casi todos los animales 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
8.
9.
10.
11.
12.
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva ? 1 Rubio Lacio
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Otra alteracin debida
a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteracin en la correcta
visin de los colores. Una persona daltnica es incapaz de distinguir en estas lminas
los nmeros 182 y 13 Qu nmeros ves en estas lminas? 1 Rubio Lacio Adherido
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Una persona daltnica
es incapaz de distinguir en estas lminas F4 y 69 Qu ves en estas lminas? 1 Rubio
Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
es incapaz de distinguir un 74 y un 42 Qu nmeros ves? 1 Rubio Lacio Adherido
13.
14.
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16.
17.
18.
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20.
21.
22.

Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Ya vimos en el tema anterior qu son los
cromosomas Representacin de un cromosoma con dos cromtidas Los genes estn
en el ADN. El ADN est en los cromosomas Todas tus clulas tienen copias de tu
material gentico en sus ncleos. 2
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Tambin vimos en el tema anterior la
forma de los cromosomas es variable, pero siempre es fija en la misma pareja de
cromosomas. Y tambin son constantes la forma y el nmero dentro de cada especie.
Fotografa de los cromosomas de una clula humana tomada con microscopio
electrnico de barrido. Recuerdas cul es el nmero de cromosomas en la especie
humana? 23 parejas = 46 cromosomas 2
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene 2 Metacntrico Submetacntrico
Acrocntrico Telocntrico Aqu puedes ver cmo se clasifican los cromosomas
(representados con una sola cromtida) de acuerdo a la posicin de su centrmero ( )
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Tambin el tamao nos permite distinguir
unos cromosomas de otros: 2
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Algunas tcnicas permiten ver bandas en
los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros. Permiten caracterizar y
clasificar los cromosomas de una especie. El conjunto de caractersticas de los
cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO . Cuando se
ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 2
<ul><li>La posicin del centrmero </li></ul><ul><li>El tamao </li></ul><ul><li>Las
bandas </li></ul>
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Cariograma humano. En total hay 23
parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 ) 2
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Por otro lado, los cromosomas se
clasifican en dos tipos segn su relacin con el sexo: <ul><li>Un par de cromosomas
sexuales o heterocromosomas </li></ul><ul><li>Autosomas : los 22 pares restantes
</li></ul>X e Y Hombres XY Mujeres XX 2
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Mediante el estudio del cariotipo es
posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora
de estas anomalas provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o
mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite
detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el
cariotipo y cariograma hay que: Obtener clulas Cultivarlas para que se reproduzcan
Teirlas y hacer una preparacin microscpica Fotografiar los cromosomas Ordenar y
emparejar los cromosomas 2
Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene El cariotipo de un feto tambin puede
determinarse, mediante Amniocentesis: 2
Gracias a la Meiosis se reduce a la mitad el nmero de cromosomas para formar
vulos o espermatozoides. Herencia del sexo Como resultado de la meiosis se forman
un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X . El 50 % restante lleva el
23.
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26.
27.
28.
29.
cromosoma Y 50 % 50 % Nio o nia? Los vulos slo pueden llevar el cromosoma X

(no pueden llevar el cromosoma Y) 3 X Y
Herencia del sexo Como ya vimos, el sexo en la especie humana est determinado por
los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. Si en el
momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto
dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar una hombre.
Hombre Mujer XX XY X X Y XX XY 3
Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos
donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por
ejemplo el X e Y que estn involucrados en la determinacin sexual. Los genes que
llevan estos cromosomas van a codificar para caractersticas ligadas al sexo. En seres
humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los
heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el
gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el
heterocromosoma X. XX mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h
X h mujer hemoflica XY hombre normal X h Y hombre hemoflico El alelo h de un
cromosoma X se comporta como recesivo si hay otro cromosoma X con el alelo normal
El alelo h de un cromosoma X se comporta como dominante si no hay otro cromosoma
X 4.1.- Anomalas debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X 4
Herencia ligada al sexo Qu es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno
hemorrgico o de coagulacin hereditario. Los nios que tienen hemofilia carecen de
la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas protenas especficas denominadas
"factores" que son necesarias para la coagulacin. La correcta coagulacin
sangunea ayuda a prevenir el sangrado excesivo. 4
Herencia ligada al sexo rbol genealgico de la reina Victoria, indicando como la
hemofilia es traspasada de generacin en generacin como un rasgo recesivo. XX
mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h X h mujer hemoflica XY
hombre normal X h Y hombre hemoflico 4
Herencia ligada al sexo XX mujer normal no portadora XX d mujer normal portadora X
d X d mujer daltnica XY hombre normal X d Y hombre daltnico El daltonismo es otro
trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrn hereditario que la hemofilia Un
daltnico no puede distinguir el rojo del verde 4
Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
<ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino.
Los vulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de ms o de menos, con
lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales
</li></ul><ul><li>Los casos ms conocidos son: </li></ul><ul><li>Sndrome de Turner:
mujeres X </li></ul><ul><li>Sndrome de Klinefelter: hombres XXY
</li></ul><ul><li>Sndrome de la tripe X: mujeres XXX </li></ul><ul><li>Sndrome
duplo Y: hombres XYY </li></ul>4
Mujer con sndrome de Turner : Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
siempre estriles, formas hombrunas (caja torcica, hombros ), cuello ancho, corto y
membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. 4
Varn con sndrome de Klinefelter : Desarrollo genital masculino, esterilidad por no
formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas
redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos 4
Cariotipo de varn: sndrome duplo Y , mal llamado antiguamente "sndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la poblacin
masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.
Cariotipo de mujer XXX: Sndrome de la triple X . Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas
vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil. 4
Herencia no ligada al sexo Polidactilia Albinismo Anemia falciforme Fibrosis qustica
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en
el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteracin del nmero de los autosomas
(cromosomas no sexuales). Veremos aqu algunos ejemplos: 5.1.- Alteraciones
debidas a los genes: Dominante Recesivo Recesivo Recesivo Glbulos rojos alterados
Exceso de mucosidad en pulmones. Dificultad respiratoria 6 dedos Ausencia del
pigmento melanina 5
Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: <ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del
femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma de ms o de menos, con
lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de autosomas (cromosomas no
sexuales) </li></ul><ul><li>Los casos ms frecuentes son las trisomas (3
cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
</li></ul><ul><li>Sndrome de Down o trisoma del par 21 </li></ul><ul><li>Sndrome
de Edwars o trisoma del par 18 </li></ul><ul><li>Sndrome de Patau o trisoma del par
13 </li></ul>5
autosmicos: Sndrome de Down o trisoma del par 21 Hay una discapacidad
intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de cada 2500
nacimientos 5
autosmicos: Sndrome de Edwards o trisoma del par 18 Los individuos afectados
presentan anomalas en la forma de la cabeza, mentn hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos. Sndrome de
Patau o trisoma del par 13 Los individuos afectados presentan labio leporino y otras
alteraciones como cardacas. Un caso por cada 4500 nacimientos 5
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia La primera transfusin de
sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de
Junio de 1667. l transfiri la sangre de una oveja a un muchacho de 15 aos (que
ms adelante muri y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, mdico
austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus
37.
38.
39.
40.
41.
42.
43.
importantes aportes en inmunohematologa que permitieron establecer los criterios de

compatibilidad sangunea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin nmero
de vidas. 6
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia El grupo sanguneo est
determinado por los genes Antes de hacer una transfusin sangunea, hay que tener
presentes los grupos del DONANTE y del RECEPTOR La transfusin de sangre es el
procedimiento mdico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un
individuo en el sistema circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los
pacientes que han sufrido prdidas excesivas de sangre por traumas o ciruga, o para
proporcionar algn elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la
produccin de glbulos rojos, blancos o algn otro componente sanguneo 6 Toda
persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguneos: A B AB O
determinado por los genes El grupo sanguneo depende de la ausencia o presencia de
los ANTGENOS A y B en la sangre, y la expresin de estos est controlada por tres
posibles alelos: el A, el B y el O 6 Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos
sanguneos: A B AB O A = B > O Son codominantes entre s Dominan por igual al
alelo O
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia Los glbulos rojos son clulas
sanguneas en cuya membrana hay unas molculas que se comportan como
antgenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona. Membrana celular Molcula
antignica Glbulo rojo (1) Los antgenos son un tipo de protenas que reaccionan con
otro tipo de protena llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta reaccin se unen y
se produce la aglutinacin de la sangre (2). Lo vimos en 3 E.S.O. ANTGENO
ANTICUERPO Se unen las dos molculas (2) Cuando hay aglutinacin se forman
cogulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora. 6
Anticuerpo anti-B Antgeno A Antgeno B Antgeno A Antgeno B Ningn antgeno A B
A B O Grupos Antgenos Anticuerpos del plasma sanguneo Anticuerpo anti-A Ningn
anticuerpo Anticuerpo anti-B Anticuerpo anti-A y y Estos son los antgenos que hay en
los glbulos rojos de las personas A, B, AB y O
+ provoca reaccin - no provoca reaccin
A = B > O Son codominantes entre s Dominan por igual al alelo O
Variabilidad humana <ul><li>No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los
gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a: </li></ul><ul><li>Los genes
</li></ul><ul><li>El medio ambiente </li></ul>Los dos individuos de la foto son
gemelos univitelinos o monocigticos que presentan un grado bastante diferente de
desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente
porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentacin. Este
ejemplo muestra claramente la importancia de la interaccin entre los factores externos
e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden
producir, an en los casos de una identidad gentica. Por ambiente entendemos el
conjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentacin, el
clima, etc. 7
44. Variabilidad humana <ul><li>La variabilidad puede ser de dos tipos:

</li></ul><ul><li>Variabilidad CONTINUA </li></ul><ul><li>Variabilidad DISCONTINUA
</li></ul>7
45. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua Altura (cm) Nmero de hombres Un
buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay personas altas y
personas bajas, sino que hay una gradacin en la altura, desde la ms baja a la ms
alta. En este caso lo que ms influye es el ambiente (la alimentacin), aunque tambin
hay una influencia gentica 7
46. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua En el color de la piel tambin hay una
gradacin. No hay blancos y negros, sino toda una serie continua de grados de
color de piel Varios genes determinan el color de la piel. Tambin hay una pequea
influencia debida al ambiente (tomar el sol). 7
47. Variabilidad humana 7.2.- Variabilidad discontinua En la variabilidad discontinua no hay
influencia del ambiente. Un carcter con variabilidad discontinua slo est controlado
por los genes. Ejemplos: -Grupos sanguneos -Lengua enrollable No hay trmino
medio para los grupos sanguneos 7
48. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones <ul><li>Las mutaciones
son alteraciones en la informacin gentica que pueden deberse a multitud de agentes
(= agentes mutagnicos), tales como radiaciones, sustancias qumicas, etc. Las
alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad
de informacin y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a
ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad
gentica, ya que son las responsables de la aparicin de ALELOS en los genes, y por
tanto, de la aparicin de fenotipos nuevos. </li></ul><ul><li>Segn la cantidad de
informacin que afecten existen tres tipos de mutaciones: </li></ul><ul><li>Gnicas :
Afectan slo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen
unas por otras, o se pierde o se gana alguna. </li></ul><ul><li>Cromosmicas :
Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde
parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros
cromosomas, etc. </li></ul><ul><li>Genmicas : Afectan a cromosomas enteros,
alterando el nmero de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se
pierde o se gana algn cromosoma entero. </li></ul>7
49. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones 7 Mutacin gnica
50. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones Mutacin genmica 7
Mutacin cromosmica
51. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones Las mutaciones se
generan de manera espontnea y al azar, con una frecuencia muy pequea, y pueden
afectar a las clulas de los tejidos somticos o a las clulas germinales, que darn
lugar a clulas sexuales. Si estas ltimas participan en la fecundacin, la mutacin se
transmitir a la siguiente generacin. 7
52. El genoma humano El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la
lista de los 3000 millones de bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras clulas. En 2001
se anunci que ya se dispona del primer borrador del genoma humano, gracias al
53.
54.
55.
56.
57.
58.
59.
Proyecto Genoma Humano, un enorme proyecto de investigacin internacional.

Privado y pblico. Pero, qu es el genoma humano? 8
El genoma humano <ul><li>Se ha encontrado que: </li></ul><ul><li>Tenemos unos
31.000 genes (mucho menos de lo que se pensaba) </li></ul><ul><li>Slo el 1,5 % del
ADN forman genes (se investiga para qu sirve el 80,5 % de ADN restante)
</li></ul><ul><li>Las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 % ( el 99,9
%) </li></ul><ul><li>Se conoce el genoma de otros organismos, y el nuestro es unas
25 veces mayor. </li></ul>Tony King culpable del asesinato de Roco Wanninkhof
Aunque el genoma de una persona slo se diferencie de otra en un 0,1 %, esto basta
para identificar claramente una huella gentica. 8
El genoma humano <ul><li>Gracias al conocimiento del genoma humano ser posible
en el futuro conocer mejor algunas enfermedades para: </li></ul><ul><li>Diagnosticar
mejor </li></ul><ul><li>Aplicar un tratamiento adecuado </li></ul><ul><li>Prevenir la
aparicin de estas enfermedades genticas </li></ul>8
El genoma humano Bajo este epgrafe se recogen todas aquellas alteraciones de
nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien
porque produce una protena defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a
producir la protena. Segn estimaciones actuales, al menos el 10% de los recin
nacidos padecen, o padecern en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total
o parcialmente gentico. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su
material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Como
hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, existen miles de genes diferentes,
lo que implica la existencia de, miles de enfermedades genticas. Enfermedades
genticas 8
El genoma humano Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen,
bien desde el nacimiento, tratndose entonces de una enfermedad CONGNITA y
HEREDITARIA, o bien por alguna alteracin a lo largo de la vida del individuo, por la
accin de agentes mutagnicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades
ADQUIRIDAS que slo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado
de formar los vulos y los espermatozoides; cualquier alteracin que slo afecte a
clulas somticas no podr ser hereditaria. Enfermedades genticas 8
El genoma humano Enfermedades genticas 8
Biotecnologa e ingeniera gentica La BIOTECNOLOGA consiste en la utilizacin de
seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y clulas eucariotas en cultivo, cuyo
metabolismo y capacidad de biosntesis se utilizan para la fabricacin de sustancias
especficas aprovechables por el ser humano. La biotecnologa permite, gracias a la
aplicacin integrada de los conocimientos y tcnicas de la bioqumica, la microbiologa,
la ingeniera qumica, y, sobre todo, la ingeniera gentica, aprovechar en el plano
tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten
producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de
sustancias y compuestos. 9
Biotecnologa e ingeniera gentica La INGENIERA GENTICA es una parte de la
biotecnologa que se basa en la manipulacin de genes para obtener esas sustancias
especficas aprovechables por el hombre: se trata de aislar el gen que produce la

sustancia, e introducirlo en otro ser vivo que sea ms sencillo -y barato- de manipular;
lo que se consigue es modificar las caractersticas hereditarias de un organismo de
una forma dirigida por el hombre, alterando su material gentico. 9
60. Biotecnologa e ingeniera gentica Los productos transgnicos Son productos de
origen animal o vegetal obtenidos a partir de individuos cuya informacin gentica ha
sido manipulada por el hombre a fin de modificar alguna de sus caractersticas gracias
a que poseen determinados genes introducidos por el hombre mediante ingeniera
gentica; as por ejemplo existen variedades de cereales que soportan plagas y
sequas, frutos que tardan ms en madurar o en pudrirse, animales con rganos de
caractersticas parecidas a los humanos, etc. Para sus defensores representan el final
de algunos problemas de la humanidad, como son la carencia de rganos para
transplantes o la erradicacin del hambre en el mundo, para sus detractores suponen
un riesgo para la salud humana no calculado, por el hecho de que acumulan
insecticidas, pierden sus cualidades nutritivas, o pueden transmitir al hombre
enfermedades de otros seres vivos 9
61. Clic aqu para realizar actividades interactivas
1. La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Crees que la
musculatura tan desarrollada de esta mujer es el resultado de los genes que ha
heredado? Reflexiona Podemos variar algo el color de nuestra piel? Algunos
caracteres, como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son
consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios,
pueden estar influidos por el ambiente . As por ejemplo, la altura de una persona est
determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentacin
recibida durante su infancia. 1
2. La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Los caracteres que son el
resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a los hijos y se
denominan caracteres adquiridos . As pues, somos el resultado de 2 cosas: 1) Los
genes que hemos heredado de nuestros padres. 2) El medio ambiente en el que se
expresan esos genes. Como ya sabes, los gametos (vulos y espermatozoides), son
las clulas responsables de la transmisin de los caracteres hereditarios. La influencia
del medio ambiente empieza ya antes del nacimiento. 1
3. La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
Grupo sanguneo 0 Grupos sanguneos A y B N normal de dedos Polidactilia Oreja sin
lbulo Oreja con lbulo Sordomudez Odo normal Pestaas cortas Pestaas largas
4.
5.
6.
7.
Daltonismo Visin normal Labios finos Labios gruesos Hemofilia Coagulacin normal
Ojos claros Ojos oscuros Albinismo Pigmentacin normal Cabello claro Cabello oscuro
Sin esa enfermedad Corea de Huntington Pelo liso Pelo rizado Dedos normales
Braquidactilia Rh - Rh + Estatura normal Enanismo Lengua no enrollable Lengua
enrollable Recesivos Dominantes Recesivos Dominantes Genes determinantes de
enfermedades o malformaciones Genes determinantes de caracteres triviales
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES
HUMANOS
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Ya vimos algunos
ejemplos en el tema anterior 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de
distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado
Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro
Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de
colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris
Recesiva Dominante Caracterstica
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Los dedos cortos son
muy corrientes en su familia Este hombre afectado de enanismo nos contaba que tiene
un hijo de estatura normal Braquidactilia (Dominante) Enanismo o Acondroplasia
(Dominante) Veamos ms ejemplos 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva El albinismo se debe
al alelo recesivo de un gen. Se caracteriza por la ausencia de pigmentacin en la piel,
el pelo y el iris de los ojos. En realidad hay varios tipos de albinismo segn afecten
ms o menos a la piel y el pelo o a los ojos. Nio albino con su hermano no albino. AA
normal Aa normal aa albino Para simplificar, los libros de texto consideran un nico tipo
de albinismo, determinado por un alelo, a Aa aa A > a 1 Rubio Lacio Adherido
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Se conocen casos de
albinismo en casi todos los animales 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
8.
9.
10.
11.
12.
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva ? 1 Rubio Lacio
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Otra alteracin debida
a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteracin en la correcta
visin de los colores. Una persona daltnica es incapaz de distinguir en estas lminas
los nmeros 182 y 13 Qu nmeros ves en estas lminas? 1 Rubio Lacio Adherido
es incapaz de distinguir en estas lminas F4 y 69 Qu ves en estas lminas? 1 Rubio
Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
es incapaz de distinguir un 74 y un 42 Qu nmeros ves? 1 Rubio Lacio Adherido
13. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Ya vimos en el tema anterior qu son los
cromosomas Representacin de un cromosoma con dos cromtidas Los genes estn
en el ADN. El ADN est en los cromosomas Todas tus clulas tienen copias de tu
material gentico en sus ncleos. 2
14. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Tambin vimos en el tema anterior la
forma de los cromosomas es variable, pero siempre es fija en la misma pareja de
cromosomas. Y tambin son constantes la forma y el nmero dentro de cada especie.
Fotografa de los cromosomas de una clula humana tomada con microscopio
electrnico de barrido. Recuerdas cul es el nmero de cromosomas en la especie
humana? 23 parejas = 46 cromosomas 2
15. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene 2 Metacntrico Submetacntrico
Acrocntrico Telocntrico Aqu puedes ver cmo se clasifican los cromosomas
(representados con una sola cromtida) de acuerdo a la posicin de su centrmero ( )
16. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Tambin el tamao nos permite distinguir
unos cromosomas de otros: 2
17. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Algunas tcnicas permiten ver bandas en
los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros. Permiten caracterizar y
clasificar los cromosomas de una especie. El conjunto de caractersticas de los
cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO . Cuando se
ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 2
<ul><li>La posicin del centrmero </li></ul><ul><li>El tamao </li></ul><ul><li>Las
bandas </li></ul>
18. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Cariograma humano. En total hay 23
parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 ) 2
19. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Por otro lado, los cromosomas se
clasifican en dos tipos segn su relacin con el sexo: <ul><li>Un par de cromosomas
sexuales o heterocromosomas </li></ul><ul><li>Autosomas : los 22 pares restantes
</li></ul>X e Y Hombres XY Mujeres XX 2
20. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Mediante el estudio del cariotipo es
posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora
de estas anomalas provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o
mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite
detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el
cariotipo y cariograma hay que: Obtener clulas Cultivarlas para que se reproduzcan
Teirlas y hacer una preparacin microscpica Fotografiar los cromosomas Ordenar y
emparejar los cromosomas 2
21. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene El cariotipo de un feto tambin puede
determinarse, mediante Amniocentesis: 2
22. Gracias a la Meiosis se reduce a la mitad el nmero de cromosomas para formar
vulos o espermatozoides. Herencia del sexo Como resultado de la meiosis se forman
un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X . El 50 % restante lleva el
cromosoma Y 50 % 50 % Nio o nia? Los vulos slo pueden llevar el cromosoma X
(no pueden llevar el cromosoma Y) 3 X Y
23. Herencia del sexo Como ya vimos, el sexo en la especie humana est determinado por
los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. Si en el
momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto
dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar una hombre.
Hombre Mujer XX XY X X Y XX XY 3
24. Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos
donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por
ejemplo el X e Y que estn involucrados en la determinacin sexual. Los genes que
llevan estos cromosomas van a codificar para caractersticas ligadas al sexo. En seres
humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los
heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el
gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el
heterocromosoma X. XX mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h
X h mujer hemoflica XY hombre normal X h Y hombre hemoflico El alelo h de un
cromosoma X se comporta como recesivo si hay otro cromosoma X con el alelo normal
El alelo h de un cromosoma X se comporta como dominante si no hay otro cromosoma
X 4.1.- Anomalas debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X 4
25. Herencia ligada al sexo Qu es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno
hemorrgico o de coagulacin hereditario. Los nios que tienen hemofilia carecen de
la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas protenas especficas denominadas
"factores" que son necesarias para la coagulacin. La correcta coagulacin
sangunea ayuda a prevenir el sangrado excesivo. 4
26. Herencia ligada al sexo rbol genealgico de la reina Victoria, indicando como la
hemofilia es traspasada de generacin en generacin como un rasgo recesivo. XX
mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h X h mujer hemoflica XY
hombre normal X h Y hombre hemoflico 4
27. Herencia ligada al sexo XX mujer normal no portadora XX d mujer normal portadora X
d X d mujer daltnica XY hombre normal X d Y hombre daltnico El daltonismo es otro
trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrn hereditario que la hemofilia Un
daltnico no puede distinguir el rojo del verde 4
28. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
<ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino.
Los vulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de ms o de menos, con
lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales
</li></ul><ul><li>Los casos ms conocidos son: </li></ul><ul><li>Sndrome de Turner:
mujeres X </li></ul><ul><li>Sndrome de Klinefelter: hombres XXY
</li></ul><ul><li>Sndrome de la tripe X: mujeres XXX </li></ul><ul><li>Sndrome
duplo Y: hombres XYY </li></ul>4
Mujer con sndrome de Turner : Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi
siempre estriles, formas hombrunas (caja torcica, hombros ), cuello ancho, corto y
membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. 4
Varn con sndrome de Klinefelter : Desarrollo genital masculino, esterilidad por no
formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas
redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos 4
Cariotipo de varn: sndrome duplo Y , mal llamado antiguamente "sndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la poblacin
masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.
Cariotipo de mujer XXX: Sndrome de la triple X . Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas
vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil. 4
32. Herencia no ligada al sexo Polidactilia Albinismo Anemia falciforme Fibrosis qustica
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en
el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteracin del nmero de los autosomas
(cromosomas no sexuales). Veremos aqu algunos ejemplos: 5.1.- Alteraciones
debidas a los genes: Dominante Recesivo Recesivo Recesivo Glbulos rojos alterados
Exceso de mucosidad en pulmones. Dificultad respiratoria 6 dedos Ausencia del
pigmento melanina 5
33. Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: <ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del
femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma de ms o de menos, con
lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de autosomas (cromosomas no
sexuales) </li></ul><ul><li>Los casos ms frecuentes son las trisomas (3
cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
</li></ul><ul><li>Sndrome de Down o trisoma del par 21 </li></ul><ul><li>Sndrome
de Edwars o trisoma del par 18 </li></ul><ul><li>Sndrome de Patau o trisoma del par
13 </li></ul>5
autosmicos: Sndrome de Down o trisoma del par 21 Hay una discapacidad
intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de cada 2500
nacimientos 5
autosmicos: Sndrome de Edwards o trisoma del par 18 Los individuos afectados
presentan anomalas en la forma de la cabeza, mentn hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos. Sndrome de
Patau o trisoma del par 13 Los individuos afectados presentan labio leporino y otras
alteraciones como cardacas. Un caso por cada 4500 nacimientos 5
36. La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia La primera transfusin de
sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de
Junio de 1667. l transfiri la sangre de una oveja a un muchacho de 15 aos (que
ms adelante muri y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, mdico
austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus
importantes aportes en inmunohematologa que permitieron establecer los criterios de
37.
38.
39.
40.
41.
42.
43.
compatibilidad sangunea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin nmero
de vidas. 6
determinado por los genes Antes de hacer una transfusin sangunea, hay que tener
presentes los grupos del DONANTE y del RECEPTOR La transfusin de sangre es el
procedimiento mdico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un
individuo en el sistema circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los
pacientes que han sufrido prdidas excesivas de sangre por traumas o ciruga, o para
proporcionar algn elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la
produccin de glbulos rojos, blancos o algn otro componente sanguneo 6 Toda
persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguneos: A B AB O
determinado por los genes El grupo sanguneo depende de la ausencia o presencia de
los ANTGENOS A y B en la sangre, y la expresin de estos est controlada por tres
posibles alelos: el A, el B y el O 6 Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos
sanguneos: A B AB O A = B > O Son codominantes entre s Dominan por igual al
alelo O
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia Los glbulos rojos son clulas
sanguneas en cuya membrana hay unas molculas que se comportan como
antgenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona. Membrana celular Molcula
antignica Glbulo rojo (1) Los antgenos son un tipo de protenas que reaccionan con
otro tipo de protena llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta reaccin se unen y
se produce la aglutinacin de la sangre (2). Lo vimos en 3 E.S.O. ANTGENO
ANTICUERPO Se unen las dos molculas (2) Cuando hay aglutinacin se forman
cogulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora. 6
Anticuerpo anti-B Antgeno A Antgeno B Antgeno A Antgeno B Ningn antgeno A B
A B O Grupos Antgenos Anticuerpos del plasma sanguneo Anticuerpo anti-A Ningn
anticuerpo Anticuerpo anti-B Anticuerpo anti-A y y Estos son los antgenos que hay en
los glbulos rojos de las personas A, B, AB y O
+ provoca reaccin - no provoca reaccin
A = B > O Son codominantes entre s Dominan por igual al alelo O
Variabilidad humana <ul><li>No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los
gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a: </li></ul><ul><li>Los genes
</li></ul><ul><li>El medio ambiente </li></ul>Los dos individuos de la foto son
gemelos univitelinos o monocigticos que presentan un grado bastante diferente de
desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente
porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentacin. Este
ejemplo muestra claramente la importancia de la interaccin entre los factores externos
e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden
producir, an en los casos de una identidad gentica. Por ambiente entendemos el
conjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentacin, el
clima, etc. 7
44. Variabilidad humana <ul><li>La variabilidad puede ser de dos tipos:

</li></ul><ul><li>Variabilidad CONTINUA </li></ul><ul><li>Variabilidad DISCONTINUA
</li></ul>7
45. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua Altura (cm) Nmero de hombres Un
buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay personas altas y
personas bajas, sino que hay una gradacin en la altura, desde la ms baja a la ms
alta. En este caso lo que ms influye es el ambiente (la alimentacin), aunque tambin
hay una influencia gentica 7
46. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua En el color de la piel tambin hay una
gradacin. No hay blancos y negros, sino toda una serie continua de grados de
color de piel Varios genes determinan el color de la piel. Tambin hay una pequea
influencia debida al ambiente (tomar el sol). 7
47. Variabilidad humana 7.2.- Variabilidad discontinua En la variabilidad discontinua no hay
influencia del ambiente. Un carcter con variabilidad discontinua slo est controlado
por los genes. Ejemplos: -Grupos sanguneos -Lengua enrollable No hay trmino
medio para los grupos sanguneos 7
48. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones <ul><li>Las mutaciones
son alteraciones en la informacin gentica que pueden deberse a multitud de agentes
(= agentes mutagnicos), tales como radiaciones, sustancias qumicas, etc. Las
alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad
de informacin y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a
ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad
gentica, ya que son las responsables de la aparicin de ALELOS en los genes, y por
tanto, de la aparicin de fenotipos nuevos. </li></ul><ul><li>Segn la cantidad de
informacin que afecten existen tres tipos de mutaciones: </li></ul><ul><li>Gnicas :
Afectan slo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen
unas por otras, o se pierde o se gana alguna. </li></ul><ul><li>Cromosmicas :
Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde
parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros
cromosomas, etc. </li></ul><ul><li>Genmicas : Afectan a cromosomas enteros,
alterando el nmero de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se
pierde o se gana algn cromosoma entero. </li></ul>7
49. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones 7 Mutacin gnica
50. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones Mutacin genmica 7
Mutacin cromosmica
51. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones Las mutaciones se
generan de manera espontnea y al azar, con una frecuencia muy pequea, y pueden
afectar a las clulas de los tejidos somticos o a las clulas germinales, que darn
lugar a clulas sexuales. Si estas ltimas participan en la fecundacin, la mutacin se
transmitir a la siguiente generacin. 7
52. El genoma humano El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la
lista de los 3000 millones de bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras clulas. En 2001
se anunci que ya se dispona del primer borrador del genoma humano, gracias al
53.
54.
55.
56.
57.
58.
59.
Proyecto Genoma Humano, un enorme proyecto de investigacin internacional.

Privado y pblico. Pero, qu es el genoma humano? 8
El genoma humano <ul><li>Se ha encontrado que: </li></ul><ul><li>Tenemos unos
31.000 genes (mucho menos de lo que se pensaba) </li></ul><ul><li>Slo el 1,5 % del
ADN forman genes (se investiga para qu sirve el 80,5 % de ADN restante)
</li></ul><ul><li>Las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 % ( el 99,9
%) </li></ul><ul><li>Se conoce el genoma de otros organismos, y el nuestro es unas
25 veces mayor. </li></ul>Tony King culpable del asesinato de Roco Wanninkhof
Aunque el genoma de una persona slo se diferencie de otra en un 0,1 %, esto basta
para identificar claramente una huella gentica. 8
El genoma humano <ul><li>Gracias al conocimiento del genoma humano ser posible
en el futuro conocer mejor algunas enfermedades para: </li></ul><ul><li>Diagnosticar
mejor </li></ul><ul><li>Aplicar un tratamiento adecuado </li></ul><ul><li>Prevenir la
aparicin de estas enfermedades genticas </li></ul>8
El genoma humano Bajo este epgrafe se recogen todas aquellas alteraciones de
nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien
porque produce una protena defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a
producir la protena. Segn estimaciones actuales, al menos el 10% de los recin
nacidos padecen, o padecern en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total
o parcialmente gentico. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su
material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Como
hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, existen miles de genes diferentes,
lo que implica la existencia de, miles de enfermedades genticas. Enfermedades
genticas 8
El genoma humano Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen,
bien desde el nacimiento, tratndose entonces de una enfermedad CONGNITA y
HEREDITARIA, o bien por alguna alteracin a lo largo de la vida del individuo, por la
accin de agentes mutagnicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades
ADQUIRIDAS que slo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado
de formar los vulos y los espermatozoides; cualquier alteracin que slo afecte a
clulas somticas no podr ser hereditaria. Enfermedades genticas 8
El genoma humano Enfermedades genticas 8
Biotecnologa e ingeniera gentica La BIOTECNOLOGA consiste en la utilizacin de
seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y clulas eucariotas en cultivo, cuyo
metabolismo y capacidad de biosntesis se utilizan para la fabricacin de sustancias
especficas aprovechables por el ser humano. La biotecnologa permite, gracias a la
aplicacin integrada de los conocimientos y tcnicas de la bioqumica, la microbiologa,
la ingeniera qumica, y, sobre todo, la ingeniera gentica, aprovechar en el plano
tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten
producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de
sustancias y compuestos. 9
Biotecnologa e ingeniera gentica La INGENIERA GENTICA es una parte de la
biotecnologa que se basa en la manipulacin de genes para obtener esas sustancias
especficas aprovechables por el hombre: se trata de aislar el gen que produce la

sustancia, e introducirlo en otro ser vivo que sea ms sencillo -y barato- de manipular;
lo que se consigue es modificar las caractersticas hereditarias de un organismo de
una forma dirigida por el hombre, alterando su material gentico. 9
60. Biotecnologa e ingeniera gentica Los productos transgnicos Son productos de
origen animal o vegetal obtenidos a partir de individuos cuya informacin gentica ha
sido manipulada por el hombre a fin de modificar alguna de sus caractersticas gracias
a que poseen determinados genes introducidos por el hombre mediante ingeniera
gentica; as por ejemplo existen variedades de cereales que soportan plagas y
sequas, frutos que tardan ms en madurar o en pudrirse, animales con rganos de
caractersticas parecidas a los humanos, etc. Para sus defensores representan el final
de algunos problemas de la humanidad, como son la carencia de rganos para
transplantes o la erradicacin del hambre en el mundo, para sus detractores suponen
un riesgo para la salud humana no calculado, por el hecho de que acumulan
insecticidas, pierden sus cualidades nutritivas, o pueden transmitir al hombre
enfermedades de otros seres vivos 9
61. Clic aqu para realizar actividades interactivas
GENETICA
HUMANA
CARACTERES HUMANOS
CARACTERES HUMANOS
Un gran nmero de caracteres de la especie humana cumple las leyes de la herencia

mendeliana, mediante esta actividad practica vamos a comprobar algunos de ellos y
deducir cuales alternativas son dominantes y cuales son recesivas.
Mediante el registro de datos de caracteres observados en los compaeros del curso,

hallar el porcentaje de caracteres que aparecen en menor y mayor frecuencia y
representar por medio de grficos los datos obtenidos
caracteres dominantes y recesivos en el ser

humano?
me podrian decir minimo 15 caracteres?
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2 respuestas
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Respuestas
Mejor respuesta: Hola.

Herencia autosmica dominante
Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se
les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente
para causar la aparicin de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres tambin
debe tener la misma caracterstica, a menos que sta haya aparecido debido a una nueva
mutacin. Ejemplos de autosmica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de
Huntington y la acondroplasia.
Herencia autosmica recesiva
El carcter autosmico recesivo es un patrn de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que
se transmite a travs de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos
copias del gen (o los genes) responsable de la aparicin de ese rasgo o desorden tienen que estar
presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador
de esa caracterstica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos
copias del gen responsable de la aparicin del rasgo. Se denomina herencia autosmica porque el
gen se encuentra en un cromosoma autosmico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de
que se necesitan dos copias de un gen para expresar la caracterstica, muchas personas pueden,
sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo
recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Ejemplos de trastornos autosmica recesiva son albinismo, fibrosis qustica, enfermedad de TaySachs.
Saludos.
Fuente(s):http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ti...
BlackStaR hace 4 aos
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Caracter Dominanate--------caracter Recesivo

Cabello rizado------------------Cabello Lacio
Ojos Cafes----------------Ojos azules o grises
Nariz ancha --------------------Nariz angosta
Coagulacion Normal ------------Hemofilia
Ojos grandes -------------Ojos pequeos
Vision normal ------------------Miopia.
puente de la nariz derecho: recesivo
lnea continua del pelo: recesivo
lbulo de la oreja separado: Dominante
pulgar no extendible: Dominante
pecas: Dominante
hoyuelo en la barbilla: Dominante
no enroscar la lengua: recesivo
hipertricosis en la oreja (pelitos): recesivo
meique torcido: Dominante
ausencia de pelo en la coyuntura de la mano: recesi

Genetica Humana

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GENETICA HUMANA: CARACTERES GENETICOS

Los genes y caractersticas humanas[editar]

Rasgos humanos con modelo de herencia simple[editar]

Con hoyuelos faciales

Pueden degustar el PTC

Lbulo de la oreja despegado

Lbulo pegado a la cara

Sin mentn hendido

Pueden enrollar la lengua en U

Incapacidad para enrollarla

Dedo pulgar normal

Dedo meique torcido

Pulgar muy flexible

Dedo ndice ms corto que el anular

Dedo ndice ms largo que el anular

Calvicie (en hombres)

Sin calvicie (en mujeres)

Rasgos capilares frontales en

Sin Widow's peak

1. La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Crees que la

la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas

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Mejor respuesta: Hola.

Caracter Dominanate--------caracter Recesivo

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