GENOMA HUMANO

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia

de ADN contenida en 23 pares
cada clula humana diploide.

de cromosomas en el ncleo de

De los 23 pares, 22 son

cromosomas autosmicos y un par
determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y
uno X y uno Y en varones). El
genoma haploide (es decir, con una sola
representacin de cada par) tiene una
longitud total aproximada de 3200 millones de pares
de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes (las
estimaciones ms recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas
2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma
humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la
informacin codificada, necesaria para la expresin, altamente coordinada y
adaptable al ambiente, delproteoma humano, es decir, del conjunto de las
protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las
principales biomolculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras...,
organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula.
Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas
conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria
para el desarrollo fsico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que
inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1.5 % de su longitud
compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70 % est compuesto por
ADN extragnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total

de ADN extragnico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones

dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano
corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN
relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR,
entre otros.
En el genoma humano se detectan ms de 280 000 elementos reguladores,
aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio
de inserciones de elementos mviles. Estas regiones reguladoras se conservan
en elementos no exnicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE,
LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias
reguladoras de genes, que estn conservadas entre especies, fue formado por
elementos mviles.
El proyecto genoma humano, que se inici en el ao 1990, tuvo como propsito
descifrar el cdigo gentico contenido en los 23 pares de cromosomas, en su
totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse
aproximadamente 28 000 genes.
La funcin de la gran mayora de las bases del genoma humano es
desconocida. El Proyecto ENCODE (acrnimo
de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripcin,
asociacin a factores de transcripcin, estructura de la cromatina y
modificacin de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones
bioqumicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones
codificantes de protenas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos
conocimientos sobre la organizacin y la regulacin de los genes y el genoma,
y un recurso importante para el estudio de la biologa humana y las
enfermedades.