FIBROSIS QUSTICA

1.- Qu es la fibrosis qustica?

La fibrosis qustica es la enfermedad gentica y hereditaria ms
frecuente en la raza blanca, manifestndose en uno de cada 2.500
nacimientos. Afecta a las glndulas secretoras del cuerpo, causando
daos a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor.
Aunque sea una enfermedad gentica, la fibrosis qustica no se
encuentra en los cromosomas sexuales y slo se manifiesta cuando
se han heredado los dos genes alterados. Las personas que tienen un
gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la
enfermedad y no manifiestan ninguno de los sntomas comunes a la
misma.
En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las
probabilidades son que un 25% de los hijos sea totalmente sano, un
50% sean portadores sanos y un 25% sean afectados de fibrosis
qustica.
En el caso de que uno de la pareja sea afecto de fibrosis qustica
como mnimo todos lo hijos seran portadores si el otro miembro
fuera sano.
Las personas que tienen fibrosis qustica producen un moco muy
viscoso que tapona los pulmones y el sistema digestivo dificultando
la respiracin y la correcta asimilacin del alimento provocando en
los pacientes malnutricin y un desarrollo anormal. Otras
complicaciones que pueden aparecer son problemas hepticos,
intestinales y diabetes.
2.- Diagnstico y tratamiento
El diagnstico de la fibrosis qustica se confirma generalmente con
un test del sudor midindose la cantidad de sal existente en el
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mismo. Un alto nivel de sal indica que la persona padece fibrosis

qustica, aunque tambin se pueden realizar anlisis genticos con
muestras de sangre.
La fibrosis qustica debe ser tratada por un equipo multidisciplinar
formado por pediatras, neumlogos gastroenterlogos, cardilogos,
microbilogos, dietistas, fisioterapeutas, psiclogos, trabajadores
sociales, enfermeras y personal auxiliar.
Para los problemas respiratorios, el tratamiento a seguir es una
combinacin de antibiticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio fsico
continuado, con el objetivo de mantener los pulmones lo ms limpios
posible. Cuando se produce una reagudizacin, se identifica el
germen causante de la misma mediante un cultivo de esputo, y se
trata con antibiticos ms eficaces, por via oral, nebulizados o
intravenosos.
En caso de afectacin severa, ser necesaria la realizacin de un
transplante pulmonar.
El tratamiento ms generalizado para la afectacin digestiva es la
administracin de enzimas pancreticas, suplementos alimentarios y
complejos vitamnicos.
Por otro lado, debido a las excesivas cantidades de sal en el sudor
que pierden los pacientes con fibrosis qustica, en tiempo caluroso
deben tomarse precauciones, as como en perodos de actividad fsica
o procesos febriles. Es necesario por tanto beber importantes
cantidades de lquido y en ocasiones administrar suplementos de sal.
3.- Aspectos psicolgicos
Ante el diagnstico de la fibrosis qustica se produce en la familia un
importante impacto emocional unido a una serie de sentimientos
diferentes (preocupacin, inseguridad, culpa, miedo, angustia,
tristeza, etc) que deben ser perfectamente controlados, no
ocultndolos y manejndolos adecuadamente con la ayuda de la
familia, amigos, psiclogos y mdicos que se ocupan del enfermo.
El apoyo psicolgico estar especialmente indicado en:
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 El momento del diagnstico

La etapa de la adolescencia
La transicin de la Unidad Peditrica a la Unidad de Adultos
Las relaciones familiares y de pareja.

FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis qustica es una enfermedad gentica y hereditaria que

afecta a las glndulas secretoras de cuerpo, causando daos a los
sistemas respiratorio, digestivo y reproductor.
Las personas que tienen fibrosis qustica producen un moco muy
viscoso que tapona los pulmones y el sistema digestivo, dificultando
la respiracin y la correcta asimilacin del alimento, provocando en
los pacientes malnutricin y un desarrollo normal.
Tambin pueden
diabetes.

aparecer

problemas

hepticos,

intestinales

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
Diagnstico
Test del sudor: un alto nivel de sal indicara que la persona
padece F.Q.
Anlisis genticos con muestras de sangre
Tratamiento (Equipo multidisciplinar)
Para los problemas respiratorios:

 Antibiticos
Fisioterapia respiratoria
Ejercicio fsico continuado
Trasplante pulmonar
Para la afectacin digestiva:
Administracin de encimas pancreticas
Suplementos alimentarios
Complejos vitamnicos