2

1 de 40
https://translate.googleusercontent.com/translate_f
ASE
I
NFORME
Las
manifestaciones
clnicas
del
sndrome
de
Ellis-van
Creveld
Abstracto
Sndrome
de
Ellis-van
Creveld
(EVC)
es
una
displasia
ectodrmicachondro
caracterizado
por
costillas,
polidactilia,
retraso
del
crecimiento
y
defectos
ectodrmicas
07 oct. 2015 12:04
2 de 40
y
del
corazn.
Se
trata
de
un
complejo
de
enfermedades
raras
y
muy
pocos
casos
se
han
reportado
en
la
literatura
dental.
Esta
condicin
se
hereda
como
un
rasgo
autosmico
recesivo
con
expresin
variable.
El
presente
informe
de
caso
describe
EVC
en
una
nia
de
7
aos
de
07 oct. 2015 12:04
3 de 40
edad,
con
toda
la
ttrada
de
caractersticas
cardinales.
Encontramos
una
aberracin
dental
rara
en
la
forma;
aparicin
de
races
cnicas
individuales
en
molares
primarios.
El
tratamiento
de
los
nios
con
EVC
es
multidisciplinar,
con
la
consideracin
de
la
alta
incidencia
de
defectos
cardacos
en
estos
pacientes.
Palabras
07 oct. 2015 12:04
4 de 40
clave
Sndrome
de
Ellis-van
Creveld,
enanismo
neonatal,
polidactilia
DOI:
**********
PM ID:
***********
Vinay
C
1,
Sudhakara
Reddy
R2,
Uloopi
KS
1,
Chandra
Sekhar
R3
Profesor,
Profesor
y
Jefe
del
Departamento
de
Odontopediatra
y
Odontologa
Preventiva,
Profesor
y
Jefe
del
Departamento
de
Medicina
Oral
y
Radiologa,
Vishnu
Dental
College
y
Hospital
07 oct. 2015 12:04
5 de 40
Bhimavaram
534
202,
Andhra
Pradesh,
India
Correspondencia:
Dr.
Vinay
C,
Departamento
de
Odontopediatra
y
Odontologa
Preventiva,
Vishnu
Dental
College,
Bhimavaram
-
534
202,
Andhra
Pradesh,
India.
E-mail:
vinaychandrappa@yahoo.co.in
EVC
presenta
ttrada
caracterstica
:-(
1)
enanismo
desproporcionado
con
extremidades
cortas
y
excepcionalmente
largo
tronco,
(2)
polidactilia
postaxial
bilateral
de
las
manos,
(3)
las
uas
distrficas,
hipodoncia
07 oct. 2015 12:04
6 de 40
y
mal
formados
los
dientes,
(4)
las
malformaciones
cardacas
congnitas
ocurren
en
50
al
60%
de
los
casos,
ms
comn
es
el
defecto
interseptal.
[1,
2,
4]
En
este
artculo
se
describe
un
caso
de
sndrome
de
EVC
en
una
nia
de
7
aos
de
edad,
con
ttrada
de
las
caractersticas
principales.
Introduccin
Sndrome
de
Ellis-van
07 oct. 2015 12:04
7 de 40
Creveld
(EVC)
o
displasia
condroectodrmica
es
conocido
por
ser
un
complejo
rara
enfermedad
gentica.
La
primera
descripcin
completa
del
sndrome
fue
dada
por
Richard
Ellis
y
Simon
Van
Creveld
en
1940.
Se
inform
de
un
gran
nmero
de
casos
en
la
comunidad
Amish
de
Lancaster,
Pennsylvania,
EE.UU.
por
Mc
Kusick
en
1964.
[1,2]
Hoy
en
da,
esta
El
sndrome
07 oct. 2015 12:04
8 de 40
se
ha
descrito
en
otra
poblacin
y
que
se
sabe
que
afectan
a
todas
las
razas.
La
prevalencia
exacta
se
desconoce;
aun
as
la
prevalencia
nacimiento
de
EVC
ha
sido
estimada
en
7
por
milln
poblaciones.
[3,4]
El
patrn
de
herencia
demostr
ser
autosmica
recesiva
con
la
variabilidad
inter
e
intrafamiliar,
como
resultado
de
07 oct. 2015 12:04
9 de 40
mutaciones
en
EVC1
y
ECV2
genes.
[1,2]
La
consanguinidad
de
los
padres
se
inform
en
el
30%
de
los
casos.
[2,3]
Reporte
de
un
caso
El
sujeto,
nia
de
7
aos
de
edad,
inform
el
Departamento
de
Odontologa
Peditrica
con
queja
principal
de
mltiples
dientes
cariados.
Historia
revel
que
ella
07 oct. 2015 12:04
10 de 40
nunca
haba
visitado
al
dentista
antes.
Era
el
primer
hijo
de
padres
no
consanguneos
y
normalmente
desarrollados.
El
embarazo
y
el
parto
transcurrieron
sin
complicaciones,
sin
embargo,
el
recin
nacido
mostr
polidactilia
postaxial
bilateral.
Ella
tiene
un
hermano
menor
sin
anomalas
congnitas.
A
pesar
de
que
pareca
ser
estatura
desproporcionadamente
corta,
07 oct. 2015 12:04
11 de 40
su
morfologa
de
la
cabeza,
la
apariencia
facial,
la
cantidad
y
calidad
del
cabello
eran
normales.
Las
deformidades
esquelticas
como
polidactilia
bilateral
postaxial,
acortamiento
acromelic
de
miembros
superiores
e
inferiores
(brazos
y
piernas),
genu
valgo
y
media
corta
y
falanges
distales
se
observaron
[Figura
1].
Otras
caractersticas
notables
incluyen,
largo
y
estrecho
que
07 oct. 2015 12:04
12 de 40
aparece
256
J
INDIO
SOC
PEDOD
PREVENIR
DENT
|
octubre
a
diciembre
2009
|
Nmero
4
|
Vol
27
|
07 oct. 2015 12:04
13 de 40
Vinay,
et
al:.
Sndrome
de
Ellis-van
Creveld
trax
en
comparacin
con
la
altura
del
miembro
inferior,
una
protuberancia
en
el
lado
izquierdo
del
pecho
(pecho
de
paloma)
y
severamente
distrficos
de
los
dedos
y
uas
de
los
pies
[Figura
2].
Haba
espacio
ensanchada
entre
hallux
y
el
resto
de
los
dedos
de
los
07 oct. 2015 12:04
14 de 40
pies.
Por
otro
lado,
su
psicomotricidad
y
desarrollos
cognitivos
estaban
dentro
de
los
lmites
normales.
Examen
extraoral
revel
ligera
muesca
en
V
en
la
parte
media
del
labio
superior
y
el
defecto
leve
en
surco
nasolabial.
Las
manifestaciones
intraorales
fueron
notables
[Figura
3].
El
frenillo
labial
del
labio
superior
fue
freni
labiales
hiperplsicos
y
07 oct. 2015 12:04
15 de 40
mltiples
estuvieron
presentes
en
relacin
con
el
labio
inferior.
Tena
pequeas
hendiduras
parciales
en
la
cresta
alveolar
de
ambos
arcos.
Los
cuatro
incisivos
laterales
primarias
fueron
clnicamente
que
falta
y
el
paciente
no
dieron
ninguna
historia
de
extracciones
anteriores.
Los
incisivos
centrales
primarias
estallado
y
caninos
de
ambos
arcos
eran
hipoplsico
(en
forma
de
clavija-).
07 oct. 2015 12:04
16 de 40
Ella
tena
varios
dientes
cariados
que
varan
de
caries
moderada
a
profunda
con
afectacin
pulpar.
En
el
examen
radiogrfico,
los
cuatro
incisivo
lateral
permanente
y
mandibulares
incisivo
central
dientes
permanentes
brotes
eran
congnitamente
ausentes
[Figura
4].
Una
anomala
notable
se
observ
en
las
races
de
los
molares
primarios.
Todos
los
primeros
y
segundos
molares
primarios
de
ambos
arcos
maxilares
y
07 oct. 2015 12:04
17 de 40
mandibulares
tenan
poca
raz
nica
cnica
[Figura
5].
Una
radiografa
de
la
mano-mueca
revel
acortamiento
de
las
falanges
media
y
distal,
deformidad
en
la
quinta
y
sexta
metatarsianos
y
algunos
huesos
del
carpo
[Figura
6].
El
paciente
fue
derivado
a
un
cardilogo
para
conocer
la
naturaleza
de
la
afeccin
cardiaca.
La
radiografa
de
trax
revel
una
sombra
07 oct. 2015 12:04
18 de 40
de
agrandamiento
del
corazn
[Figura
7].
Un
ecocardiograma
se
hizo
y
se
confirm
el
diagnstico
de
la
enfermedad
aciantica
congnita
corazn
con
gran
ostium
primum
defecto
septal
auricular,
insuficiencia
tricspide
moderada
e
hipertrofia
de
la
arteria
pulmonar.
Los
resultados
de
las
investigaciones
de
sangre
de
rutina
fueron
normales.
Con
base
en
el
examen
clnico
general
07 oct. 2015 12:04
19 de 40
y
los
resultados
de
diversas
investigaciones
de
diagnstico
se
estableci
un
diagnstico
de
confirmacin
del
sndrome
de
EVC.
La
rehabilitacin
oral
completa
se
hizo,
que
involucr
a
mltiples
pulpectomas
y
adaptaciones
de
la
corona
de
acero
inoxidable
en
molares
primarios
menores
de
profilaxis
antibitica
y
coronas
acrlicas
voladizo
en
relacin
con
los
incisivos
centrales
maxilares
primarias
por
07 oct. 2015 12:04
20 de 40
razones
estticas
[Figura
8].
Discusin
EVC
(MIM225500)
fenotipo
es
variable
y
afecta
a
mltiples
rganos.
Anomalas
prenatales
pueden
principios
descubrieron,
despus
de
la
semana
de
gestacin
18a;
que
incluyen
trax
estrecho,
marcado
acortamiento
de
los
huesos
largos,
hexadactyly
de
manos
y
pies
y
defecto
cardaco
[1]
Sin
embargo,
despus
del
nacimiento,
el
cardenal
07 oct. 2015 12:04
21 de 40
presenta
generalmente
presentes
son:
-.
(1)
baja
estatura
desproporcionada
con
el
aumento
de
la
severidad
de
la
proximal
porciones
distales
de
las
extremidades,
y
acortamiento
de
la
media
y
falanges
distales;
(2)
polidactilia
que
afecta
las
manos;
(3)
la
displasia
ectodrmica
que
afecta
principalmente
a
las
uas
y
los
dientes;
(4)
malformaciones
cardacas
congnitas.
[5,6,7,8]
07 oct. 2015 12:04
22 de 40
En
el
caso
que
presentamos,
nos
encontramos
con
todo
el
cuarteto
de
las
caractersticas
principales
del
sndrome
de
EVC.
Manifestaciones
orales
en
EVC
son
diversas,
e
incluyen
no
slo
los
tejidos
blandos,
sino
tambin
el
nmero,
la
forma
y
la
estructura
de
los
dientes.
stas
incluyen;
adherencias
labiogingival,
frenillo
mltiple,
Hendiduras
submucosos,
dientes
07 oct. 2015 12:04
23 de 40
congnitamente
faltantes,
cnicos
y
dientes
microdoncia,
hipoplasia
del
esmalte
y
molares
con
ranuras
anchas
y
atpicos.
[2,3,7]
Todas
las
anomalas
antes
mencionadas
estuvieron
presentes
en
nuestro
caso
y
tambin
encontraron
una
aberracin
rara
en
la
forma,
la
apariencia
de
las
races
cnicos
individuales
en
relacin
con
molares
primarios.
Esta
aberracin
morfolgica
07 oct. 2015 12:04
24 de 40
previamente
se
ha
informado
en
un
solo
caso.
[3,9]
Parece
que
la
anormalidad
dental
se
produjo
en
la
etapa
de
iniciacin
del
desarrollo
del
diente,
causando
la
ausencia
de
dientes
en
la
regin
anterior.
Un
insulto
an
ms
en
la
etapa
morfodiferenciacin
es
probablemente
responsable
de
los
cambios
en
el
tamao
y
forma
07 oct. 2015 12:04
25 de 40
de
los
dientes.
[9]
Los
cambios
en
la
anatoma
de
las
coronas
con
fisuras
profundas
y
pozos
podran
ser
un
factor
predisponente
en
la
alta
tasa
de
caries
encontrado
en
nuestra
paciente.
La
edad
dental
de
nuestros
pacientes
correspondi
a
la
edad
cronolgica
y
no
hubo
retrasos
en
la
calcificacin
de
las
yemas,
la
formacin
07 oct. 2015 12:04
26 de 40
de
las
races
y
la
erupcin
de
los
dientes.
Una
variedad
de
caractersticas
esquelticas
observadas
en
nuestro
caso,
estaban
en
consonancia
con
los
informes
de
casos
anteriores.
[1,4,6]
Estos
Acromesomelia
incluido
(acortamiento
relativo
del
segmento
distal
y
media
de
las
extremidades),
polidactilia
postaxial
bilateral,
valgo
deformidad
de
la
rodilla
(knockrodillas),
largo
y
estrecho
07 oct. 2015 12:04
27 de 40
trax
aparece.
Malformaciones
cardacas
congnitas
ocurren
en
aproximadamente
el
50-60%
de
los
casos
y
en
su
mayora
se
encuentran
en
la
naturaleza
de
los
defectos
septales
interinstitucional.
[1,2]
En
el
presente
caso
clnico,
basado
en
ecocardiografa,
cardiopata
congnita
aciantica
con
gran
orificio
J
INDIO
SOC
PEDOD
PREVENIR
DENT
|
octubre
a
diciembre
2009
|
07 oct. 2015 12:04
28 de 40
Nmero
4
|
Vol
27
|
257
07 oct. 2015 12:04
29 de 40
Vinay,
et
al:.
Sndrome
de
Ellis-van
Creveld
Figura
1:
Fotografa
que
muestra
larga
y
estrecha,
falta
de
las
extremidades,
knockrodillas
y
bulto
en
el
pecho
Figura
3:
deteccin
fotografa
caractersticas
intraorales
tpicos
en
EVC
Figura
5:
POIA
revela
races
cnicas
individuales
en
relacin
con
toda
la
molares
primarios
Figura
7:
07 oct. 2015 12:04
30 de 40
La
radiografa
de
trax
muestra
ampliada
sombra
del
corazn
Figura
2:
Fotografa
viendo
polidactilia
bimanual
y
distrfica
clavos
Figura
4:
Radiografa
panormica
demostrando
mltiple
congnita
dientes
anteriores
ausentes,
dientes
malformados
y
solteras
cnicos
arraigada
molares
primarios
Figura
6:
radiografa
de
mano-mueca
demostrando
media
corta
y
falanges
distales,
deformidad
de
los
metatarsianos
5
y
6
07 oct. 2015 12:04
31 de 40
y
algunos
huesos
del
carpo
Figura
8:
fotografa
intraoral
despus
de
la
rehabilitacin
de
toda
la
boca
258
J
INDIO
SOC
PEDOD
PREVENIR
DENT
|
octubre
a
diciembre
2009
|
Nmero
4
|
Vol
27
|
07 oct. 2015 12:04
32 de 40
Vinay,
et
al:.
Sndrome
de
Ellis-van
Creveld
primum
comunicacin
interauricular,
leve
regurgitacin
de
la
vlvula
tricspide
y
la
hipertrofia
de
la
arteria
pulmonar
se
diagnostic.
Se
realiz
procedimientos
de
endodoncia
y
mltiples
frenectomas
bajo
profilaxis
antibitica
[10]
en
vista
del
hecho
de
que
ella
estaba
en
riesgo
moderado
(ASA
III)
de
desarrollar
endocarditis
bacteriana.
La
gestin
07 oct. 2015 12:04
33 de 40
de
las
EVC
es
multidisciplinario
y
durante
el
perodo
neonatal
es
principalmente
sintomtico,
que
implica
el
tratamiento
de
la
insuficiencia
respiratoria
debido
a
pecho
estrecho
y
la
insuficiencia
cardaca.
Se
requiere
Ortopdica
de
seguimiento
para
gestionar
las
deformidades
seas.
El
dentista
peditrico
juega
un
papel
importante
en
el
control
de
manifestaciones
dentales
y
bucales.
El
tratamiento
dental
debe
realizarse
bajo
07 oct. 2015 12:04
34 de 40
cobertura
antibitica
profilctica
con
la
consideracin
de
la
alta
incidencia
de
defectos
cardacos
en
los
pacientes
EVC.
Especial
nfasis
debe
colocarse
en
las
medidas
de
prevencin
en
estos
pacientes;
la
aplicacin
tpica
de
fluoruro,
selladores,
control
de
la
dieta
y
los
chequeos
dentales
frecuentes.
Referencias
1. Baujat
G,
sndrome
Le
Merrer
M.
Ellis-van
Creveld:
Revisin.
07 oct. 2015 12:04
35 de 40
Orphanet
J
Rare
Dis
2007;
2:
27.
2. Cahuana
A,
Palma
C,
W
Gonzales,
Gean
E.
Manifestaciones
orales
en
Sndrome
de
Ellis-van
Creveld:
Informe
de
cinco
casos.
Pediatr
Dent
2004;
26:
277-82.
3. Hunter
ML,
Roberts
GJ.
Anomalas
orales
y
dentales
en
el
sndrome
de
Ellis
van
Creveld
(condroectodrmica
displasia):
Presentacin
de
un
caso.
Int
J
Paediatr
Dent
1998;
8:
153-7.
07 oct. 2015 12:04
36 de 40
4. Atasu
M,
Biren
sndrome
S.
Ellis-van
Creveld:
hallazgos
dentales,
clnicas,
genticas
y
dermatoglficos
de
un
caso.
J
Clin
Pediatr
Dent
2000;
24:
143-7.
5. Gorlin
RJ,
Cohen
MM
Jr,
Levin
LS.
Sndromes
de
la
cabeza
y
el
cuello.
3
ed.
Nueva
York:
Oxford
University
Press;
1990.
6. Varela
M,
Ramos
C.
condroectodrmica
displasia
(sndrome
de
Ellis-van
Creveld):
Presentacin
de
un
07 oct. 2015 12:04
37 de 40
caso.
Eur
J
Orthod
1996;
18:
313-8.
7. Eswar
N.
condroectodrmica
displasia:
Presentacin
de
un
caso.
Indian
Soc
Pedo
Anterior
Dent
2001;
19:
103-6.
8. Jones
KL.
Displasia
condroectodrmica.
En:
patrones
reconocibles
Smith
's
de
malformacin
humana.
5
ed.
WB
Saunders
Co
.;
1997.
p.
374-5.
9. Sarnat
H,
Amir
E.
Anomalas
del
desarrollo
en
la
displasia
condroectodrmica
(Sndrome
de
Ellis-van
Creveld).
J
07 oct. 2015 12:04
38 de 40
Dent
Child
1980;
47:
28-31.
10. Behrman
RE,
RE
Keliegman,
Jenson
HB.
Crecimiento
y
desarrollo.
Nelson
libro
de
texto
de
pediatra,
17a
ed.
Nueva
Delhi,
India:
Saundersuna
huella
de
Elsevier;
2004.
p.
31
a
66.
Fuente
de
apoyo:
Nil,
Conflicto
de
Intereses:
Nulo
J
INDIO
SOC
PEDOD
PREVENIR
DENT
|
octubre
07 oct. 2015 12:04
39 de 40
a
diciembre
2009
|
Nmero
4
|
Vol
27
|
259
07 oct. 2015 12:04
40 de 40
07 oct. 2015 12:04

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