Diagnstico prenatal

El diagnstico prenatal es el conjunto de tcnicas disponibles para conocer la adecuada

formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser
estudiada e informada de forma individual, aplicando los mtodos diagnsticos adecuado al caso
concreto.
Para comprender mejor estos medios diagnsticos los hemos dividido en dos grandes grupos:

Tcnicas no invasivas

Clnica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la

que podra ya indicarse la realizacin de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos ms
adelante: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalas o retardo
mental, progenitores portadores de alguna anomala cromosmica, antecedentes familiares de
malformaciones, etc.
Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la
capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisoma 21 (Sndrome de Down),
la Trisoma 18 (Sndrome de Edwards) y la Trisoma 13 (Sndrome de Patau) y anomalas
relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Sndrome de Turner y el Sndrome de
klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN
fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnolgico avanzado, la
secuenciacin masiva. Se obtiene finalmente un anlisis estadstico de padecer alguna de
estas anomalas descritas. La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene
ndices de deteccin superiores al 99% con ndices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es
til en embarazos mltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras
tratamientos de reproduccin asistida, incluidas los casos de ovodonacin.
Analtica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos protenas del embarazo. La
Beta-HCG y la PAPP-A (protena plasmticas A), cuyo aumento o disminucin, est relacionado
con la aparicin de algunas enfermedades cromosmicas.
Ecografa. La ecografa es el mtodo de exploracin imprescindible en el mbito del
diagnstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicacin:
o
En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imgenes consideradas
"marcadores de cromosomopatas". La ms vlida y aceptada en los ltimos aos es la
conocida como translucencia nucal, estructura visualizable en el dorso del feto entre la
semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), deberamos ofrecer la realizacin
de prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se
ha relacionado con el Sndrome de Down.

En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la "semana 20", es la poca

ms adecuada para el diagnstico de la mayora de malformaciones de tipo anatmico.
Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este
tipo de ecografas. Igualmente se requieren equipos eccogrficos de alta definicin,
dotados de tecnologa como el Doppler Color y la Tridimensin, que nos permiten descubrir
detalles muy precisos de toda la anatoma fetal.
Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBAScreening (Screening Ecogrfico y Bioqumico de Aneuploidas). Consiste en la combinacin y
estudio informatizado para calcular un ndice de riesgo de enfermedad cromosmica
(especialmente del Sndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores
analticos (los dos comentados anteriormente) la medida de la translucencia nucal. Los
resultados tienen una tasa de deteccin cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos
positivos de un 3%.

Tcnicas invasivas
Diagnstico Gentico Peimplantacional (D.G.P.). es el estudio de alteraciones cromosmicas y
genticas en el embrin antes de su transferencia a la madre.
El DGP permite conocer aquellos embriones libres de anomalas cromosmicas y mutaciones
genticas. Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisin de una
determinada patologa.
La tcnica de DGP as como las indicaciones se encuentran tipificadas en la Ley 14/2006, de 26
de mayo, sobre tcnicas de reproduccin humana asistida.

El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de nuestros genetistas y bilogos moleculares
de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnstica,
individualizada para los futuros embriones.
La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundacin In Vitro (FIV). Generalmente, la tcnica
escogida para la fecundacin de los ovocitos es la microinyeccin. Debemos esperar tres das para
que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido hasta el estadio de seis-ocho clulas.
En este momento se realizar la biopsia embrionaria; si no se alcanza este grado de divisin, no
es recomendable la biopsia ya que disminuye la viabilidad del embrin. Gracias a la experiencia
de nuestro equipo y utilizando un microlaser se extrae una nica clula (blastmero) para no
daar al futuro embrin y no reducir la tasa de implantacin que ya se ve mermada durante la
biopsia.
Los blstomeros extrados sern analizados en el laboratorio de biologa molecular y los
embriones biopsiados permanecern en cultivo hasta la obtencin del diagnstico gentico. El

objetivo es transferir embriones sanos y evolutivos que darn lugar a una gestacin con total
normalidad.

Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtencin de tejido placentario, por va abdominal
o por va transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios ms sofisticados
como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su
realizacin es ms precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.
Amniocentesis. Consiste en la obtencin de lquido amnitico que rodea al feto mediante
una puncin a travs del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. El avance en
el rea de la Biologa Molecular ha hecho posible la deteccin de alteraciones cromosmicas
especficas en las clulas del lquido amnitico. Esta tcnica conocida como Hibridacin In
Situ Fluorescente (FISH), nos permite en el plazo de 24-48 horas, y con la misma tcnica de
recogida de lquido amnitico y misma cantidad de muestra, realizar un anlisis para los
cromosomas implicados ms frecuentemente en las alteraciones numricas en recin nacidos.
Funiculocentesis. Es la obtencin de sangre fetal, mediante la puncin de un vaso
umbilical guiada por ecografa. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una tcnica con
indicaciones mucho ms selectivas, siendo til para el estudio rpido de cromosomas fetales y
para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.

Hormonas en el embarazo
Las hormonas son unas sustancias qumicas secretadas por las clulas
especializadas, que son transportadas por la sangre y cuya misin es afectar la
funcin de otras clulas. Es decir, que viajan por la sangre y comunican a las
clulas lo que deben hacer en cada momento, segn las necesidades del
organismo. En las mujeres, hay una serie de hormonas que estn presentes en
sus ciclos menstruales y tambin durante el embarazo, el parto, la lactancia y
el puerperio.
Desde el momento de la concepcin comienza el trabajo de unas determinadas
hormonas que consiste en preparar el cuerpo para albergar al beb: hacen que
el tero crezca, que el organismo acumule grasas y que produzca leche, e
incluso protegen al feto y permiten que evolucione correctamente. Pero
tambin son las responsables de que estn ms sensible, tengas
ganas de llorar sin saber por qu y de que pasen de la risa al llanto en
segundos, igual que los das anteriores a la regla.
Las

hormonas

responsables

de

los

cambios

en

el

embarazo

Son cuatro las hormonas encargadas de que se produzcan una serie de

cambios en el cuerpo de la mujer durante el embarazo. Son producidas por la
placenta, que se desarrolla durante las primeras semanas de gestacin para
proporcionar oxigeno, nutrientes y otras sustancias al feto. Cada una tiene una
misin concreta e importantsima; para que todo vaya de maravilla, las cuatro
deben funcionar correctamente. Sin estas cuatro hormonas, la gestacin
sera inviable.

Gonadotropina Corinica (HCG). La segrega la placenta y acta sobre los

ovarios para evitar que el organismo rechace el feto, adems es la encargada
de suprimir la menstruacin y de que el embarazo siga adelante. Su misin
consiste en estimular el crecimiento del tero para almacenar los
nutrientes con los que alimentar al embrin.
Se trata de la primera hormona que acta durante la gestacin, de hecho es
conocida como la hormona del embarazo: es la sustancia que detectan los
tests de embarazo, tanto en la orina como en la sangre. Comienza a funcionar
ocho das despus de la fecundacin hasta la semana 12, con un pico mximo
en la semana 10 de embarazo.
Durante el primer trimestre, los niveles de esta hormona son muy
altos, lo que puede contribuir a provocar las nauseas y
vmitos matutinos tan frecuentes en la primera etapa de la gestacin.
Lactgeno de la Placenta Humana (HPL). Su misin es la de garantizar el
correcto desarrollo fetal y la de estimular las glndulas productoras de leche,
fundamental para la lactancia materna. Empieza a actuar en la semana
sexta de embarazo y sigue presente hasta el final. Es conocida como la
hormona de la lactancia.
Estrgeno. En las mujeres se forma en los ovarios y son las responsables de
las caractersticas sexuales femeninas, es decir, que resultan decisivas a la
hora de concebir. Cuando se ha iniciado el embarazo, la placenta genera esta
hormona para garantizar un buen desarrollo de la gestacin. Es fundamental
para el embarazo: estimula el crecimiento del tero y de las mamas y
colaboran en el desarrollo del feto.
Progesterona. Se sintetiza en el ovario y durante el embarazo tambin en la
placenta. Su funcin es estimular el engrosamiento de los tejidos que
envuelven el tero, el endometrio, para que tenga lugar la implantacin del
vulo que ha sido fecundado, o sea el embrin. Tambin estimula el desarrollo
de las glndulas mamarias en la produccin de leche, ayuda al tero a relajarse
para evitar que den a luz antes de tiempo y controla la respuesta inmune del
organismo de la madre ante el feto.
Pero adems de estas cuatro hormonas, existen otras que tambin son muy
importantes durante el embarazo por todo lo que su trabajo supone para el
bien del organismo de la madre y por supuesto tambin para el hijo.
Calcitonina. Conserva el calcio y aumenta la sntesis de la vitamina D, es
decir que permite que los niveles de calcio permanezcan estables en el
organismo de la madre durante el embarazo, a pesar de la mayor cantidad de
calcio que necesita para cubrir tambin las necesidades del beb.

Tiroxina (T4 yT3). Aumenta el consumo de oxgeno de la madre para que no

le falte al beb. Se trata de la hormona necesaria para el desarrollo del sistema
nervioso central del beb y adems le ayuda a procesar las protenas y los
carbohidratos.
Relaxina. Su misin es la de preparar el crvix, los msculos plvicos y los
ligamentos y articulaciones para el parto haciendo que se relajen. De este
modo resulta mucho ms fcil el paso del beb.
Insulina. Ayuda al beb a regular los niveles de glucosa y a acumular alimento
en su cuerpo. Se trata de una hormona fundamental en casos de mujeres
diabticas embarazadas.
Oxitocina. Como respuesta al estiramiento del crvix durante el parto, se
libera oxitocina, que a su vez, hace que el tero se contraiga. Tambin se libera
esta hormona durante la lactancia, como respuesta a la succin del beb. Es
conocida como la hormona del parto.
Eritropoyetina. Se produce en los riones y se encarga de retener sal y agua
para aumentar la cantidad de glbulos rojos y el volumen de plasma en el
cuerpo de la mujer embarazada.
Cortisol. Esta hormona ayuda al beb a sacar partido de los diferentes
alimentos del modo que ms favorece a su organismo.
Las hormonas en cada trimestre del embarazo
Cuando tiene lugar la fecundacin, la hormona gonadotropina corinica
humana comunica al cuerpo que ha comenzado el embarazo, y tu organismo
se pone en marcha produciendo ms progesterona y estrgenos. A partir de
este momento, habra bruscos cambios de humor, padecern nuseas y
vmitos, y el pecho, que ya ha comenzado a crecer, les dolera.
En el segundo trimestre, la progesterona aumenta la temperatura corporal en
medio grado centgrado: tendrn mucho ms calor. Adems, le dice al cuerpo
que aumente el volumen sanguneo para alimentar al beb y por eso las
mujeres notarn que su cabello y su piel estn mejor que nunca, e incluso la
progesterona comienza a relajar los msculos del cuerpo, lo que puede
ralentizar el trnsito intestinal, provocndoles digestiones pesadas,
estreimiento y ardores de estmago. Mientras tanto, el estrgeno ayuda al
funcionamiento de la placenta y al correcto crecimiento del beb.
Los niveles de progesterona y estrgenos estn al mximo en el tercer
trimestre, la hormona relaxina comienza a funcionar para que los msculos no
se contraigan durante el parto y la oxitocina trabaja con el objetivo de preparar
el tero para el parto: quiz sientan algunas contracciones, las de Braxton
Hicks, que no son las del parto.

Los niveles de la hormona de la lactancia aumentan y los pechos pueden a

empezar a segregar calostro, la progesterona hace que el volumen de la sangre
sube an ms y esto puede afectar a los tobillos y pies, que los tendrn ms
hinchados.
Poco antes del parto, los niveles de progesterona y estrgenos bajan de
repente, lo que puede deberse a la presin del beb sobre el tero. Sin la
progesterona para calmar el tero, la oxitocina desencadena las contracciones
y comienza el parto.