Gentica Bsica

25-09-2015

Revisitando Mendel

Da clula ao gene

Carolina Lemos

1665 (Hook) - clula

1838 (Schleiden & Schwann) - teoria celular
1858 (Virchow) - diviso celular
1859 (Darwin) - A Origem das Espcies
1865 (Mendel) - publicao de Mendel
1869 (Miesher) - isolamento do DNA
1875/1879 (Stasburger/Fleming) - observao mitose (vegetal/animal)
1890 (Hertwig e Boveri) - descoberta a meiose (1905, Farmer&Moore)
1900 (deVries, Correns, Tschermak) - redescoberta das leis de Mendel
1900 (K.Landsteiner) - grupo ABO
1902 (W.Sutton e T.Boveri) - teoria cromossmica da hereditariedade
1902 (Garrod) - alcaptonria
1903 (Farabee) - famlia de braquidactilia
1906 (Bateson) - Gentica ("hereditariedade, variao e evoluo)
1908 (Garrod) - erros inatos do metabolismo
1908 (Hardy e Weinberg) - fundao da gentica das populaes
1909 (Morgan) - estudos com Drosophila (interaces gnicas)
1910 (Johannsen) - gene

Mendelismo

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@ Brno

35 anos de esquecimento

Contexto geogrfico e cultural

Lngua e revista (115 cpias, 40 separatas)
Mendel G: Versuche ber Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des Naturforschenden
Vereines, Brnn 4:3-47, 1866

Histria da cincia
(mitose e meiose desconhecidas, fertilizao mal conhecida)

No aplicao a caractersticas complexas

No replicao por outros, nem pelo prprio

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O sucesso de Mendel

Simplicidade da abordagem experimental: seleco de
caracteres bem definidos e separados;

exame sistemtico dos produtos de cada cruzamento

Anlise quantitativa dos resultados:

inferncia das leis probabilsticas implicadas

Interpretao biolgica destas leis:

as clulas germinais eram as formas constantes deduzidas

As sete caractersticas estudadas por Mendel

nas ervilheiras

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Mendel cruzou ervilheiras altas e baixas

https://www.youtube.com/watch?v=
Mehz7tCxjSE

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Resultados das experincias de Mendel com 7

caractersticas

1 lei de Mendel Lei da segregao

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Dominncia e recessividade- analisando a

segregao com quadrado de Punnett:

Cruzamentos Diplides

Os cruzamentos entre indivduos heterozigticos para o
mesmo gene chamam-se cruzamentos monohbridos

Um heterozigoto para uma caracterstica recessiva
designado por portador

O cruzamento teste o cruzamento entre indivduos de
gentipo (A/A ou A/a) e indivduos homozigticos
recessivos (a/a)

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Cruzamento teste

Com base nos fentipos da descendncia, permite distinguir entre
os gentipos A/A e A/a quando cruzados com indivduos a/a

se todos os descendentes forem de fentipo dominante, ento o
gentipo desconhecido A/A

se pelo menos um descendente for de fentipo recessivo, ento o
gentipo desconhecido A/a

Se:

Resultado fenotpico

A/A a/a

Resultado
genotpico
A/a

A/a a/a

1A/a:1a/a

1A:1a

tudo A

Processo de inferncia mendeliana

P1(verde) P2(amarela)

F1 (amarela)

 gerao parental

 Cruzamento F1 x F1

F2 3 amarela :1 verde

 1 gerao de descendentes

 2 gerao de descendentes

O desaparecimento do verde na F1 e o seu reaparecimento na F2

significa que:  o amarelo dominante
Alm disso, uma vez que as razes de 3:1 so tpicas dos cruzamentos
monohbridos, ento a F1 s pode ser toda ela heterozigtica

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2 lei de Mendel - segregao independente dos genes

Cruzamento dihbrido (duplo heterozigoto)

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Cruzamento dihbrido (duplo heterozigoto)

Segregao
independente
Cada um dos 4 tipos de gmetas
masculinos e femininos tem uma
probabilidade de 1/4
As propores fenotpicas na
descendncia so 9 : 3 : 3 : 1

Segregao independente

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A regra do produto
(para segregao independente)

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A redescoberta de Mendel

Antes dos trabalhos de Mendel, a teoria dominante  blending
inheritance caractersticas dos progenitores misturavam-se num
gradiente suave e contnuo que era transmitido descendncia

O trabalho de Mendel no foi reconhecido at 1900, quando foi
redescoberto por 3 cientistas: Hugo de Vries, Carl Correns, e Erich von
Tschermak
Mendel foi o 1 a descrever:

Segregao independente

Distino entre caractersticas dominantes e recessivas

Entre homozigtico e heterozigtico

Diferena entre gentipo (o material gentico de um organismo) e fentipo
(as caractersticas visveis de um organismo)

Da clula ao gene

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1665 (Hook) - clula

1838 (Schleiden & Schwann) - teoria celular
1858 (Virchow) - diviso celular
1859 (Darwin) - A Origem das Espcies
1865 (Mendel) - publicao de Mendel
1869 (Miesher) - isolamento do DNA
1875/1879 (Stasburger/Fleming) - observao mitose (vegetal/animal)
1890 (Hertwig e Boveri) - descoberta a meiose (1905, Farmer&Moore)
1900 (deVries, Correns, Tschermak) - redescoberta das leis de Mendel
1900 (K.Landsteiner) - grupo ABO
1902 (W.Sutton e T.Boveri) - teoria cromossmica da hereditariedade
1902 (Garrod) - alcaptonria
1903 (Farabee) - famlia de braquidactilia
1906 (Bateson) - Gentica ("hereditariedade, variao e evoluo)
1908 (Garrod) - erros inatos do metabolismo
1908 (Hardy e Weinberg) - fundao da gentica das populaes
1909 (Morgan) - estudos com Drosophila (interaces gnicas)
1910 (Johannsen) - gene

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O termo gene

Em1889 Hugo de Vries desconhecia o trabalho de Mendel e descreveu no
seu livro ''Intracellular Pangenesiso termo "pangen: partcula mais
pequena que transmitia as caractersticas hereditrias

A palavra pangenesis vem do grego pan (que significa o todo) e de
genesis (nascimento) ou genos (origem)

O botnico holands Wilhelm Johannsen usou a palavra gene ("gen" in
Danish and German) em 1910 para descrever as unidades funcionais e
fsicas de hereditariedade

A palavra gentica foi pela primeira vez usada por William Bateson em
1906

Revisitando a teoria mendeliana

Estudo de algumas extenses
1) Ligao ao sexo (1 extenso teoria mendeliana)
2) Anlise de ligao gentica e mapeamento de genes
(estudo de dois ou mais genes)

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Ligao ao sexo

na Drosophila (T.H. Morgan, 1909)

hemofilia e daltonismo ligado ao
sexo (T.H. Morgan e E.B. Wilson, 1911)

A descoberta de linkage (1)

Em 1900s, Bateson and Punnett estudaram a
transmisso de 2 genes nas ervilhas de cheiro (sweet
pea). Verificaram que na F2 as propores eram
diferentes de 9:3:3:1

As combinaes gamticas parentais eram em n
superior aos outros dois tipos

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A descoberta de linkage (2)

Morgan encontrou em 2 genes autossmicos em
Drosophila o mesmo desvio em relao lei
mendeliana de segregao independente

Morgan postulou que os dois genes se situavam no
mesmo par de cromossomas homlogos (linkage)

T.H. Morgan - linkage na Drosophila

The Physical Basis of Heredity, 1919

alguns genes na Drosophila no segregam mecanismos da hereditariedade mendeliana
Morgan et al., 1915

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Ligao gentica

Bateson & Punnet, 1906: linkage e
interaco gnica

ligao crom.X na Drosophila : olhos
brancos, corpo amarelo e asas
vestigiais (Morgan, 1911)

primeiro mapa gentico (Sturtevant,
1913): 6 factores ligados no
cromossoma X

hemofilia e daltonismo (Bell &
Haldane,1937)

Olhos brancos x Olhos vermelhos

F1: Todos com olhos

vermelhos

F2:

Recessivo
ligado ao X

Todas com olhos vermelhos

com olhos vermelhos e com olhos brancos

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Notaes:
Xw+ - olhos vermelhos (wild-type)
Xw - olhos brancos (mutante)

O incio da gentica experimental:

o grupo da Drosophila

Com o seu trabalho, Morgan e os seus

alunos fizeram o primeiro mapa
cromossmico da mosca da fruta Drosophila

Thomas Hunt Morgan

Herman Joseph Muller

C.B. Bridges

Alfred H. Sturtevant

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