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24-09-2015
GENTICA BSICA
(1 ANO MIM)
Hereditariedade e variabilidade
"What we know as the science of genetics is
meant to explain two apparently antithetical
observations - that organisms resemble their
parents and differ from their parents. That is,
genetics deals with both the problem of
heredity and the problem of variation".
Richard Lewontin, 1974
Modos de hereditariedade
Gentica Bsica
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Gentica em Medicina
>4000 doenas hereditrias
Doenas genticas ou geneticamente influenciadas
afectam:
1 em cada 20 pessoas, cerca dos 25 anos
1 em cada 3 pessoas, at ao fim da vida
Aconselhamento gentico
A evoluo permite hoje (1) diagnosticar e (2) prever o
aparecimento de muitas doenas hereditrias, comear a
(3) tratar algumas delas e encarar o tratamento do cancro e
de vrias doenas degenerativas comuns!
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Doena gentica
Patologia associada (pelo menos em parte) a
alteraes no material gentico
Genes causadores de doena (doenas
monognicas) e genes de susceptibilidade
(doenas complexas)
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http://omim.org/statistics/entry
Modos de hereditariedade
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Modos de hereditariedade
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Doenas
Mendelianas
Doenas
Multifactoriais/Complexas
Mutao
GENE A
GENE
Ambiente
GENE B
Doena
Doena
GENE D
Modos de hereditariedade
GENE C
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Doena
Modo de
hereditariedade
Frequncia na
populao geral
Fenilcetonria
A. recessiva
Fibrose cstica
A. recessiva
1/2000
Neurofibromatose tipo I
A. dominante
1/3000
Doena de Huntington
A. dominante
4 a 8/100000
X- Frgil
X- recessivo
Multifactorial (congnita)
1/500 a 1/100
Fenda palatina
Multifactorial (congnita)
1/600 a 1/250
Multifactorial (adultos)
1/15
Diabetes mellitus
Multifactorial (adultos)
Modos de hereditariedade
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Questo a tratar
O projecto do Genoma Humano trouxe um imenso
conhecimento, mas tambm a tentao de classificar
muitas doenas, caractersticas e comportamentos como
tendo uma base gentica
Ser assim? Como podemos avaliar uma eventual
componente gentica?
Modos de hereditariedade
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Anlise familiar e
modos de hereditariedade
Procedimentos
1. Colheita da histria familiar
2. Registo da rvore familiar
3. Verificao da natureza hereditria da
afeco
4. Determinao do modo de hereditariedade
5. Clculo dos riscos de transmisso
(simples e bayesianos)
Modos de hereditariedade
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Procedimentos
1. Colheita e registo da informao:
a. Dados individuais (demogrficos, clnicos, tratamentos)
b. Dados familiares
Importncia recolha de informao de forma
normalizada diferena entre no-afectado ou
no se sabe
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Hereditariedade mendeliana
Autossmica dominante
Afecta homens e mulheres
Manifesta-se em geraes sucessivas
Cada filho com caracterstica tem (pelo menos)
um progenitor afectado
Observa-se transmisso pai-filho
Filho(a) de um indivduo afectado tem
probabilidade a priori de 50% de ser afectado
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Autossmica dominante
Autossmica dominante
Doena de
Huntington
Achondroplasia
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Autossmica recessiva
afecta ambos os sexos
pode aparecer s numa
gerao
filho de portadores tem
probabilidade a priori de
ser afectado
filho de portadores tem
probabilidade a priori de
ser portador
os pais de um indivduo
afectado so ambos (pelo
menos) heterozigotos
Autossmica recessiva
Fibrose Cstica
Fenilcetonria
Hemocromatose
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Recessivo ligado ao X
Expressa-se nas mulheres homozigticas, mas no nas
heterozigticas (portadoras)
Uma me portadora pode dar origem a filhos com a
caracterstica ou a filhas portadoras
Cada mulher com a caracterstica tem um pai tambm
afectado e uma me que portadora (ou afectada)
Um pai afectado d sempre origem a filhas portadoras
que no manifestam a caracterstica mas que a
transmitem
Hemofilia A
Formas de surdez
congnita
Distrofia muscular
Duchenne
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Dominante ligado ao X
Dominante ligado ao X
Expressa-se tanto nos homens como nas
mulheres
Um pai afectado transmite-a (obrigatoriamente)
s filhas, mas nunca aos filhos
Uma me afectada pode transmiti-la aos filhos e
s filhas
Cada filho(a) com caracterstica tem pelo menos
um dos progenitores com ela
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Ligao ao Y
Hipertricose auricular
Apenas se
manifesta
nos homens
Transmisso
apenas paifilho
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ADNmt: o 25 cromossoma
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Doenas mendelianas
Significado dos riscos a priori (para cada descendente)
50% (ou ) nas doenas autossmicas dominantes
25% (ou ) nas doenas autossmicas recessivas
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A)
Modos de hereditariedade
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Gentica Bsica
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B1)
B2)
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Gentica Bsica
24-09-2015
C)
D)
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