Los sndromes malformativos o dismrficos son entidades que se definen

por la asociacin caracterstica de un conjunto de malformaciones mayores

y menores que, generalmente, tienen un origen gentico. Se trata de
patrones reconocidos de malformaciones que, con probabilidad, tienen la
misma etiologa1. Estos cuadros, en su mayora, se incluyen dentro del
grupo de enfermedades raras definidas por una frecuencia menor de 1 caso
por cada 2.000 habitantes

El sndrome de Apert es un tipo de acrosefalosindactilia, un desorden

congnito caracterizados por deformaciones en el crneo, cara, manos y
pies. Se suele clasificar como un sndrome del arco branquial, con afectacin
del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y
mandbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en
el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.

1.
2.
3.

4.
5.

Sndrome de Adams-Oliver. Snchez Luna M, Garca Garca MJ, Sala

Juanes MI, Pastor Abascal I, Omeaca Teres F. Aplasia cutis congnita
y braquidactilia: Sndrome de Adams-Oliver. An Esp Pediatr.
1988;29:477-478
Sndrome alcohlico fetal. Cahuana A, Krauel J, Molina V, Lizrraga I,
Alfonso H. Fetopata alcohlica. An Esp Pediatr. 1977;19:673-676
Sndrome de Angelman. Pascual Pascual SI, Campos Tullot R,
Escudero B, Garca Simn R. Sndrome happy puppet o de
Angelman. Revisin a propsito de tres casos. An Esp Pediatr.
1986;24:311-316
Sndrome de Apert. Martnez Vargas A. Osteognesis imperfecta II.
Raquitismo fetal. Raquitismo congnito tipo A de Ballantyne. No tiene
cabida entre las cuatro variedades de condrodistrofia de Kaufmann. La
Medicina de los Nios. 1905;6:97-106
Sndrome de Beckwith-Wiedemann. Natal A, Peguero G, Malvehy J,
Canal-Riazuelo J, Boix-Ochoa J. Sndrome de Wiedemann-Beckwith.

6.
7.

8.

9a.
9b.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16a.

16b.
17.
18.
19.

Presentacin de dos casos. Rev Esp Pediatr. 1972;28:489-498

Sndrome cerebro-costo-mandibular. Fidalgo Alvarez I, Rodrguez
Rodrguez MR, Fraile Moreno E, San Vicente Leza MT, Velasco Dujo A.
Sndrome cerebro-costo-mandibular. An Esp Pediatr. 1988;28:591-593
Sndrome de Coffin-Lowry. Jordan J, Ramrez J, de la Rubia L, Oliver
A, Gonzlez M, Gracia R, et al. Sndrome de Coffin-Lowry. A propsito
de un caso. Rev Esp Pediatr. 1986;42:191-195
Sndrome de Coffin-Siris. Garca-Tornel Florensa S, Camarasa Piquer
F, Gonzlez Benages A, Pou Fernndez J, et al. Retraso mental con
ausencia de ua y falange distal del quinto dedo (Sndrome de Coffin
-Siris). Arch Pediatr. 1977;28:313-318
Sndrome de Cohen. Pombo M, Bautista A, Rodrguez E, Fernndez
Bustillo M, Cutrin JM, Castro Gago M. Sndrome de Cohen. Rev Esp
Pediatr. 1984;40:35-38
Sndrome de Cohen. Argente J, Aparicio JM, Quintana A, Barrio R,
Hernndez M. Sndrome de Cohen: presentacin de un caso y revisin
de la literatura. Rev Esp Pediatr. 1984;40:39-44
Sndrome de Cornelia de Lange. Altozano P. Un caso de nanismo typus
amstelodamensis. Rev Esp Pediatr. 1961;17:319-332
Sndrome de Di George. lvarez Surez I, Pea Carrin A, Ruiz
Villaespesa A, Barrio Castellano R, Fontan G, et al. Sndrome de Di
George incompleto. An Esp Pediatr. 1976;9:453-459
Sndrome DOORS. Garca Nieto V, Lpez Mendoza S, Ortigosa L,
Rodrguez I. Sndrome de ausencia de falanges distales y uas
asociada con sordera. An Esp Pediatr. 1980;13:3-8
Sndrome de Dubowitz. Castro-Gago M, Fernndez-Jimnez J,
Rodrguez Cervilla J, Pombo M, Bautista A, Rodrguez E. Sndrome de
Dubowitz. Rev Esp Ped. 1981;37:243-246
Sndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Pascual-Castroviejo I, Casas
C, Rodrguez Costa T. Sndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Presentacin de un caso. An Esp Pediatr. 1976;9:91-96
Sndrome de Ehlers-Danlos. Navarro Martn A, Aguilera Maruri C. Actas
Derm Sif. 1932;25:126-135
Sndrome de Ellis Van Creveld. Valls A, Rodrguez Pealver M, Lpez
Caparrs MR, Hoces L, Bueno J. Estudio comparativo del sndrome de
Ellis Van Creveld y la distrofia torcica asfixiante (enfermedad de
Jeune). Boletn de la Sociedad Canaria de Pediatra. 1973;7:3-6
Sndrome de Ellis Van Creveld. Romo A, Santamartina V, Ros L, Llobet
A. Sndrome de Ellis y Van Creveld. Observacin familiar en dos
hermanos. Boletn de la Sociedad Canaria de Pediatra. 1973;7:167170
Sndrome de pancitopenia de Fanconi. De la Barreda P, Alcal R.
Sndrome de Fanconi. Rev Clin Esp. 1953;48:110-111
Sndrome de Hallermann-Streiff. Sinz de los Terreros C, Sinz de los
Terreros Amzaga C, Matos J. Un caso de displasia ectodrmica. Acta
Ped Esp. 1954;12:1090-1097
Sndrome de Fraser. Prez Aytes A, Fabregat Ferrer E, Ramos
Fernndez V, Uixera Marzal L, Froufe Snchez A. Sndrome de Fraser,

20.
21.
22.
23.

24.

25.
26.
27.
28.

29.

30.

31.

32.
33.
34.
35a.

agenesia renal y ascitis fetal. An Esp Pediatr. 1993;39:163-166

Sndrome de Freeman-Sheldon. Arizcun J, Alonso T, Arrabal M.
Sndrome de Freeman-Sheldon. Boletn de la Sociedad de Pediatra de
Madrid y Regin Centro. 1974;21:199
Sndrome de Fryns. Rodrguez Gonzlez JI, Echevarra Iturbe C,
Lzaro Santander R, Garca Rojo M, Palacios Calvo J. Sndrome de
Fryns. An Esp Pediatr. 1990;32:363-364
Sndrome de Goldenhar. Meneses AG. El sndrome de Goldenhar.
Aportacin personal de tres nuevos casos. Acta Ped Esp. 1967;25:489497
Sndrome de Goltz. Pascual-Castroviejo I, Luego dos Santos A,
Baquero Paret G. Sndrome de Goltz. Presentacin de dos casos. An
Esp Pediatr. 1982;16:524-526
Sndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Santos Borbujo J, Plaza Almeida
J, Diego Nez MA, Monzn Corral L. Sndrome de Gorlin-ChaudhryMoss. Primera aportacin espaola. Rev Esp Pediatr. 1994;50:474476
Sndrome de hipoplasia femoral-facies inusual. Aledo AG, Gracia R,
Carmona MJ, Temboury MC, Laorden L, Peralta A. El sndrome de
hipoplasia femoral-facies peculiar. An Esp Pediatr. 1984;21:861-863
Sndrome de Holt-Oram. Cascos AS. Holt-Oram syndrome. Acta
Paediatr Scand. 1967;56:313-317
Sndrome de Jarcho-Levin. Castroviejo IP, Rodriguez-Costa T, Castillo
F. Spondylo-thoracic dysplasia in three sisters. Dev Med Child Neurol.
1973;15:348-354
Sndrome de Joubert. Santolaya JM, Pascual-Castroviejo I. Defectos
vermianos; retraso mental; movimientos anormales y alteraciones del
ritmo respiratorio. Rev Neurol. 1974;4:15-24
Sndrome de Kabuki. Galn-Gmez E, Cardesa-Garca JJ, CampoSampedro FM, Salamanca-Maesso C, Martnez- Fras ML, Fras JL.
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) Syndrome in five Spanish children.
Am J Med Genet. 1995;59:276-282
Sndrome de Kenny-Caffey. Sarra A, Toledo F, Toledo J, Vega ML,
Lpez S, Bueno M. Estenosis tubular diafisaria (sndrome de KennyCaffey). An Esp Pediatr. 1980;13:373-380
Sndrome de Klippel-Feil. Barros JL, Rbano Navas A, Garca-Sabrido
JL. Sndrome de Klippel-Feil (fusin congnita de las vrtebras
cervicales). Craneoestenosis. Hospital General (Madrid). 1971;11:213220
Sndrome de Klippel-Trenaunay. Martorell F, Palou J. KlippelTrenaunay con comunicacin arteriovenosa intrasea de la V vrtebra
lumbar. Angiologa. 1962;14:16-19
Sndrome de Kniest. Delgado A, Egues J, Lozano MJ, Bernaola E.
Enfermedad de Kniest. An Esp Pediatr. 1976;9:199-204
Sndrome de Larsen. Lpez Sastre J, Fernndez Toral J, Orense M,
Valds-Hevia J, Crespo M. Sndrome de Larsen. Rev Esp Ped.
1975;31:349-366
Sndrome LEOPARD (sndrome de Walther-Polansky-Grots). Snchez

35b.

36.

37.

38.

39a.
39b.
40.

41.

42.

43.

44.

45.
46a.
46b.

Cascos A. Genetics of pulmonic stenosis. Acta Cardiol. 1972;27:316330

Sndrome LEOPARD. Oyarzbal M, Los Arcos E, Mendvil C, Delgado
A. Sndrome Leopard. A propsito de cuatro observaciones. An Esp
Pediatr. 1978;11:633-640
Sndrome de Marfan. De Velasco Rami JA, Tormo Alfonso V, Prez
Fernndez E, Valor Albiach V. Sndrome de Marfan con insuficiencia
mitral en varios miembros de una familia. Revista Espaola de
Cardiologa. 1971;24:95-105
Sndrome de Marshall-Smith. Baldellou Vzquez A, Martnez Martnez
MC, Serrano Luna JL, Gom Brufau A, Casado de Fras E. Revisin
del sndrome de edad sea acelerada. A propsito de una nueva
observacin. Bol Soc Arag Pediatr. 1975;6:23-32
Sndrome de McKusick-Kaufman. Gonzlez de Dios J, Garca-Alix A,
Cabaas F, Prez Rodrguez J, Quero Jimnez J. Sndrome de
McKusick-Kaufman: secuencia de hidrometrocolpos. An Esp Pediatr.
1992;36:242-245
Sndrome de Meckel. Garca Prez D, Bances R, Gil Rivas R, Zapatero
Martnez M. Sndrome de Meckel. Disencefalia esplacnoqustica. Rev
Esp Pediatr. 1977;33:539-546
Sndrome de Meckel. Argem J, Contreras M, Robles E, Aguirre T,
Vilches J, Campos A, et al. Sndrome de Meckel Grber (Disencefalia
esplacnoqustica). Arch Pediat. 1977;28:319-326
Sndrome oro-facio-digital. Herraiz JI, Gonzlez C, Navarro M, Lled G,
Gracia R. Sndrome oro-facio-digital (observacin de un caso en una
hembra). An Esp Pediatr. 1974;7:57-61
Sndrome de Peutz-Jeghers. Alcal-Santaella R, Barrera Espinosa P.
Comentarios sobre un caso de poliposis mltiple con formaciones del
intestino delgado y grueso, coincidente con pigmentacin cutnea.
Sndrome de Peutz-Jeghers. Rev Clin Esp. 1958;69:102-104
Sndrome de Poland. Martnez Vargas A. Osteognesis imperfecta IV.
Costillas imperfectas. Pleurosoma. Celosoma. Esternn con pseudoartrosis. La Medicina de los Nios. 1905;6:132-135
Sndrome de Prader-Willi. Snchez Villares E, Martn Esteban M,
Durantez Mayo O. Amiotona congnita con sndrome de Prader-Willi
incompleto. Boletn de la Sociedad Castellano-Astur-Leonesa de
Pediatra. 1964;5:191-207
Sndrome de Robinow. Rodrguez Costa T, Garca de Len R, Casas
Fernndez C, Puche Mira A, Prez Bryan J. Sndrome de Robinow
(nanismo de la cara fetal). Presentacin de un caso y revisin de la
literatura. An Esp Pediatr. 1984;20:55-61
Sndrome de Rubinstein y Taybi. Orts Serrano F. Retraso mental y
alteraciones facio-digitales. Bol Fundacin Jimnez Daz. 1970;2:221226
Sndrome de Schwartz-Jampel. Greze J, Baldet P, Dumas R, Cadilhac
J, Pages A, Jean R. Dystrophie osteo-chondro-musculaire de Schwartz
Jampel. Deux cas familiaux. Arch Fran Pd. 1975;32:59-75
Sndrome de Schwartz-Jampel. Lpez-Terradas JM, Castroviejo IP,
Gutirrez M, Rodrguez Costa T. Sndrome de Schwartz-Jampel.

47.
48.
49a.
49b.
50.
51.
52.
53.

54.

55.

56.

57.

58.

Aportacin de un nuevo caso y revisin de la literatura. An Esp Pediatr.

1979;12:345-358
Sndrome de Seckel. Michelena del Riego M, Armesto Prieto J,
Martinn Len F, Martinn Snchez F. Sndrome de Seckel (Aportacin
de una nueva observacin). Galicia Clnica. 1973;45:735-739
Sndrome de Silver-Russell. Soler Roca G, Fenellos Fernndez V. Un
caso de sndrome de Russell-Silver. Boletn de la Sociedad Valenciana
de Pediatra. 1971;13:461-466
Sndrome de Sjgren-Larsson. Gil Barber J. Sndrome de Sjgren y
Larsson. Ictiosis-oligofrenia-contractura piramidal simtrica. Acta Pediat
Esp. 1963;21:415-424
Sndrome de Sjgren-Larsson. Cabezuelo-Huerta G, Mulas F, FronteraIzquierdo P. Sndrome de Sjgren-Larsson. Estudio de dos casos. An
Esp Pediatr. 1983;18:399-402
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz. Altirriba Valls O, Raspall Torrent F,
Esque Ruiz MT. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz. Arch Pediatr.
1972;23:327-334
Sndrome de Sotos. Mlaga S, Rivas MF, Surez Toms JI, Vzquez
JA. Gigantismo cerebral (sndrome de Sotos). A propsito de tres
observaciones. Bol Soc Cast Ast Len de Pediatra. 1979;20:175-183
Sndrome de Sturge-Weber. Cruz Hernndez M. Enfermedad de
Sturge- Weber. Presentacin de un caso. Bol Soc Pediat Madrid.
1955;9:198-206
Sndrome trico-rino-falngico. Cruz M, Francs JM. El sndrome tricofalngico: Una nueva forma de disstosis perifrica. Arch Ped.
1968;19:475-488
Sndrome trombocitopenia y aplasia radial (TAR). Alvarez Fernndez E.
Moraga Llop FA, Vela Ferrer E, Cruz M. Sndrome de prpura
trombocitopnica congnita y aplasia bilateral de radio. Arch Pediatr.
1973;136:31-38
Sndrome velocardiofacial (sndrome de Shprintzen). Caabate Reche
F, Garca Peas JJ, Gonzlez-Ripoll Garzn M, Ruiz Gmez C, Lpez
Muoz J. Sndrome velocardiofacial. Evolucin natural de cuatro casos.
Malformaciones asociadas. An Esp Pediatr. 1996;45:205-208
Sndrome de Waardenburg. Glvez Montes J. Aportacin al sndrome
de Waardenburg (Hyperplasia interocularis cum dystopia lateroversa
canthi medialis, ptosis palpebralis, blepharophimosis, dyschromia
iridocutanea et dysplasia auditiva). Arch Soc Oftalmo HispanoAmericana. 1958;18:1053-1056
Sndrome de Walker-Warburg. Macaya Ruiz A, Roig Quilis M, Sancho
Olive S, Navarro Fernndez-Valbuena C, Tallada Serra M, Olesti Marco
M. Sndrome de Walker-Warburg: disgenesia cerebro-ocular y distrofia
muscular congnita. An Esp Pediatr. 1989;31:465-469
Sndrome de Weaver. Bosch-Banyeras JM, Salcedo S, Lucaya J,
Laverde R, Boronat M, Marti-Henneberg C. Acceleration du
developpement postnatal, hypertonie, elargissement des phalanges
medianes et des metaphyses distales du femur, facies particulier:
sagit-il dun sndrome de Weaver? Arch Fran Pd. 1978;35:177-183