Fenilcetonria

(PKU) ( Topo )
Doena gentica em que a criana no tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que
promove o metabolismo do aminocido fenilalanina existente em todas as formas de
protena da nossa alimentao (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se
acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca leses graves e
irreversveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu
tratamento
precoce
pode
prevenir
estas
seqelas.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta substncia
est presente em todas as protenas, a dieta exige que alimentos proticos (carne,
ovos, leite, etc.) sejam substitudos por uma mistura de aminocidos com pouca ou
nenhuma fenilalanina. O controle no tratamento feito atravs de dosagens
peridicas
dos
nveis
desta
enzima
no
soro.
O prazo para o tratamento muito varivel conforme cada caso, podendo ser para o
resto da vida ou interrompido em algum momento. Esta deciso, no entanto, s
deve ser tomada pelo mdico que acompanha o paciente.
Hipotireoidismo
congnito
(HC) ( Topo )
um distrbio causado pela produo deficiente de hormnios da tireide,
geralmente devido a um defeito na formao da glndula, ou a um problema
bioqumico que ocorre na sntese dos hormnios tireoidianos. Os hormnios
tireoidianos so fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema
nervoso. A sua deficincia pode provocar leso grave e irreversvel, levando ao
retardo mental grave. Se institudo bem cedo, o tratamento eficaz e pode evitar
estas seqelas. Deve ser tratado atravs da administrao oral de T4.
Anemia
falciforme
e
outras
hemoglobinopatias ( Topo )
A hemoglobina a protena que existe dentro dos glbulos vermelhos, responsvel
pelo transporte de oxignio a todas as partes do organismo. Quando ela tem sua
estrutura alterada, o glbulo vermelho tambm tem a sua forma modificada, o que
prejudica o seu transporte atravs das artrias e veias. Isso pode levar oxigenao
deficiente
do
organismo.
Em geral, so classificadas em dois grupos: doena falciforme e talassemias.

As principais complicaes clnicas da anemia falciforme so tratadas com as

seguintes
medidas profilticas: antibiticos, suplementao de cido flico, suplementao
hormo4nal, nutrientes e vitaminas, analgsicos, oxigenao e hipertransfuso. A
hidroxiuria (HU) a medicao mais estudada para o tratamento da doena.
possvel a cura de pacientes por meio de transplante de medula ssea, sendo o
doador
um
irmo.
Os pacientes talassmicos podem ser tratados atravs de um regime de transfuses,
terapia quelante intensiva e esplenectomia, na tentativa de reduzir as necessidades
de transfuso.
Hiperplasia
adrenal
congnita ( Topo )
As glndulas adrenais (que recebem este nome porque se localizam acima de cada
um dos rins) produzem diversos hormnios essenciais para o organismo. Para isso,
elas dependem de enzimas especficas. Quando uma destas enzimas est ausente,
ocorre um desbalano na produo dos hormnios e um aumento na sntese de h
uma tendncia de aumentar a produo dos demais como compensao.
A enzima que mais freqentemente deficiente a 21-hidroxilase. Quando isso
acontece, o cortisol o hormnio que se torna deficiente e os hormnios

andrgenos (masculinizantes) aumentam seus nveis. Em meninas, isso pode levar

ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (plos, aumento do clitris) e,
em ambos os sexos, podendo levar ou no a uma perda acentuada de sal e ao bito.
O tratamento com corticides pode reverter estes quadros, quando institudo
precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administrao de
hormnios
mineralocorticides
com
a
mxima
urgncia.
A suplementao de cortisona provoca a diminuio da sntese de hormnios
andrognicos, relacionados virilizao. Medidas cirrgicas auxiliam a recompor o
aspecto anatmico da genitlia nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a
administrao de mineralocorticides deve ser continuamente monitorizada. O
tratamento deve ser feito por toda a vida.
Fibrose
cstica
(FC) ( Topo )
uma doena gentica, tambm conhecida como mucoviscidose, que causa mau
funcionamento do transporte de cloro e sdio nas membranas celulares. Esta
alterao faz com que se produza um muco espesso nos brnquios e nos pulmes,
facilitando infeces de repetio e causando problemas respiratrios e digestivos,
entre outros. Outra manifestao o bloqueio dos ductos pancreticos, causando
problemas no sistema digestivo. Apesar de ainda no ter cura, diversas medidas
teraputicas tm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes
afetados:
Fisioterapia: batimentos suaves e rpidos nas costas da criana, auxiliando a
eliminar
secrees;
Dieta: baseia-se na reposio oral de enzimas pancreticas, de acordo com as
necessidades da faixa etria, para o crescimento e desenvolvimento normais.

Administrao
de
antibiticos,
mucolticos
e
expectorantes.

Administrao
peridica
de
antibiticos,
prevenindo
infeces.
Substituio do gene afetado por sua seqncia normal (ainda em fase
experimental).
Galactosemia ( Topo )
A galactosemia ocorre quando a criana no pode digerir o acar chamado
galactose, proveniente da lactose do leite materno. Esta condio pode levar
catarata, danos no fgado, retardamento mental e morte prematura. uma doena
hereditria rara, com ao devastadora caso no seja diagnosticada rapidamente.
O nico tratamento a eliminao da galactose da dieta. O leite deve ser substitudo
por uma frmula especial de aleitamento nos primeiros dias de vida, o que ajuda a
prevenir os problemas. Em substituio pode-se usar produtos base de soja. Para
crianas maiores, a dieta pode ser mais variada, evitando-se alimentos que
contenham galactose.
Deficincia
de
Biotinidase ( Topo )
uma doena gentica que consiste na deficincia da enzima biotinidase,
responsvel pela absoro e regenerao orgnica da biotina, uma vitamina
existente nos alimentos que compem a dieta normal. Esta vitamina indispensvel
para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo marcado por
convulses, retardo mental e leses de pele. Seu diagnstico difcil a partir dos
sinais clnicos, que so poucos caractersticos. O tratamento simples, e consiste na
administrao, por via oral, de uma dose diria suplementar de biotina, a qual
permite o funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.
Deficincia
de
glicose-6-fosfato
desidrogenase
(G6PD) ( Topo )
A G6PD uma enzima presente em todas as clulas, e tem como finalidade auxiliar

na produo substncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrrio das

outras clulas, os glbulos vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta
finalidade. A deficincia de G6PD uma doena gentica associada ao cromossomo
X e, ao contrrio do que se esperaria, afeta igualmente indivduos dos dois sexos. A
maior incidncia ocorre em pessoas com ancestrais provenientes do Mediterrneo,
como Itlia e Oriente Mdio, da frica Equatorial e de algumas regies do Sudeste
Asitico.
reconhecida como a mais freqente das enzimopatias em algumas populaes.
Sua incidncia no Brasil ainda no est estabelecida, mas estima-se que pode atingir
at 7% da populao. A doena no tem tratamento, mas seus sintomas podem ser
evitados com medidas profilticas que impeam o uso de algumas drogas indutoras
de
hemlise
e
da
ingesto
do
feijo
de
fava.
Os sintomas mais freqentes so ictercia neonatal e anemia hemoltica aguda. Em
alguns casos a ictercia neonatal pode levar ao bito ou a permanente dano
neurolgico. A anemia hemoltica pode ser induzida por um grande nmero de
drogas, infeces ou pela ingesto de feijo de fava (Vicia faba), esta ltima j
observada
por
Pitgoras,
na
Grcia
antiga.
Crianas com ictercia neonatal prolongada devem ser submetidas fototerapia.
Quando houver anemia, os pacientes podem necessitar de tratamento com oxignio
ou, em casos mais severos, transfuso sangnea.
Toxoplasmose
congnita ( Topo )
causada por um parasita intracelular, o protozorio Toxoplasma gondii. Pode ser
congnita ou adquirida. Em adultos assintomtica em 90% dos casos. No entanto,
quando a mulher adquire a infeco durante a gestao, a doena pode ser
transmitida ao feto. Infeces maternas primrias ocorridas no primeiro trimestre de
gestao normalmente induzem ao aborto. A severidade da contaminao fetal
maior quando a infeco materna adquirida no segundo trimestre, podendo
provocar mal-formaes congnitas.. Quando a infeco pelo protozorio ocorre no
terceiro trimestre gestao, o feto pode ser contaminado, apresentando graus
variados de manifestaes clnicas que incluem, principalmente, problemas
neurolgicos (retardo mental e motor) e visuais (leso da retina cegueira). A
doena costuma ser assintomtica ao nascimento, podendo apresentar sintomas
clnicos
aps
alguns
meses.
O tratamento feito com medicaes como a pirimetamina, a sulfadiazina e o cido
folnico.
Sfilis
congnita ( Topo )
A sfilis congnita uma infeco causada pela disseminao hematolgica do
Treponema pallidum da gestante para o feto via transplacentria, ou durante o parto
atravs de contato com leses vaginais. A transmisso materna pode ocorrer em
qualquer fase gestacional. A transmisso vertical da sfilis em mulheres no tratadas
de 70% a 100% durante os primeiros 4 anos em que a doena adquirida, e
ocorre
morte
perinatal
em
40%
das
crianas
infectadas.
A contaminao do feto est na dependncia do estgio da doena na gestante:
quanto mais recente a infeco materna, mais treponemas estaro circulantes e,
portanto, mais severo ser o comprometimento fetal. O tratamento feito com
penicilina. As pessoas alrgicas podem ser dessensibilizadas, ou ento, tratadas com
eritromicina. As tetraciclinas e o estolato de eritromicina no devem ser empregados
na gestao.
Citomegalovirose
congnita ( Topo )
Doena associada infeco do feto pelo citomegalovrus (CMV). Cerca de 10 a 20%

das crianas infectadas so sintomticas ao nascimento. Entre as manifestaes

clnicas
destacam-se
retinocoroidite,
microcefalia,
calcificaes
cerebrais,
hepatoesplenomegalia e hidrocefalia. Uma parcela dos casos inicialmente
assintomticos poder apresentar mais tarde problemas como deficincia visual,
perda
auditiva
e
retardo
mental.
O CMV considerado a causa mais comum de infeco congnita no homem, porque
tem a capacidade de infectar o feto mesmo quando a me j possui anticorpos, ao
contrrio do que ocorre com a rubola e a toxoplasmose. Estima-se que o vrus
afete
1%
dos
nascidos
vivos.
No h tratamento especfico, mas algumas drogas, como o ganciclovir, tm sido
usadas com xito para a diminuio das seqelas.
Doena
de
Chagas
congnita ( Topo )
Doena provocada pelo protozorio Trypanosoma cruzi. O parasita tende a se alojar
em tecidos musculares e impedir que estes funcionem adequadamente. comum
comprometerem a funo do msculo cardaco e da musculatura do esfago. Os
recm-nascidos com infeco chagsica congnita podem apresentar sinais clnicos
desde o nascimento, ou podem passar assintomticos por vrios anos. Embora
assintomtica, a criana infectada pelo Trypanosoma cruzi pode apresentar
alteraes muito discretas ao exame clnico e no valorizadas como sinal de
infeco.
O tratamento realizado com nifurtimox e benzonidazol. Os resultados dependem
da idade em que se inicia. Quando comea antes dos seis meses, os exames
sorolgicos e parasitolgicos tornam-se negativos.
Rubola
congnita ( Topo )
Infeco viral aguda, normalmente benigna, a rubola se caracteriza por trs dias de
pele avermelhada, aumento dos gnglios (que podem estar dolorosos) e leves sinais
que
aparecem
antes
da
disseminao
do
vrus
pelo
corpo
todo.
Quando adquirida durante a gestao, pode resultar em morte fetal, parto
prematuro
e
graves
malformaes
fetais.
No existe tratamento especfico para a rubola. Mas importante o diagnstico
precoce das deficincias auditivas e a interveno atravs de medidas de
reabilitao nos casos da Sndrome da Rubola Congnita.
SIDA
congnita ( Topo )
A sndrome da imunodeficincia adquirida (SIDA) causada pela infeco pelos vrus
HIV-1 ou HIV-2, adquirida por via sexual, transfuso com sangue infectado, uso de
drogas com seringas ou agulhas contaminadas. Pode tambm ser transmitida ao
feto pela gestante infectada ou atravs da amamentao. O vrus atinge o sistema
imunolgico do paciente, particularmente os linfcitos T, tornando-os mais
suscetveis
a
infeces.
Estima-se que 0,5 a 2,0% dos recm-nascidos no Brasil so portadores do vrus. O
prognstico dos indivduos infectados pelo HIV varivel.
Deficincia
de
MCAD ( Topo )
A deficincia da desidrogenase das acil-CoA dos cidos graxos de cadeia mdia
(MCAD) um erro inato do metabolismo que interfere na utilizao dos cidos
graxos como fonte de energia para o organismo. uma doena gentica
potencialmente fatal que pode provocar o quadro da Sndrome da Morte Sbita na
Infncia. A primeira crise metablica ocorre em geral entre o quarto e o dcimo
quinto ms de vida, sendo letal em 40% das crianas que manifestam os sintomas
antes
dos
2
anos
de
vida.

A deficincia da MCAD tambm pode ser detectada diretamente pela pesquisa da

mutao G985A, pela anlise molecular por PCR em gotas de sangue colhidas em
papel filtro, mtodo capaz de detectar mais de 85% dos casos positivos.
O tratamento simples e de baixo custo. Durante episdios agudos de jejum ou
vmito, a infuso intravenosa de glicose e a suplementao de L-carnitina levam a
uma rpida recuperao.
Espectrometria
de
massa ( Topo )
uma metodologia recente, ainda no difundida amplamente no Brasil, capaz de
detectar vrias aminoacidopatias, acidemias orgnicas e defeitos na beta-oxidao
dos cidos graxos.

Resultados comprovados
Em uma pesquisa realizada de janeiro a maro de 2013 no HSVP, pelas alunas do curso de Fonoaudiologia da Universidade de Passo
Fundo (UPF), Laura Giacometti e Ana Laura Varella, orientadas pela fonoaudiloga Lisiane, foram encontrados em mdia 26 recmnascidos, por ms, com alterao no frnulo lingual. Em contato telefnico com as mes dos recm-nascidos que realizaram o
procedimento cirrgico, 90,9% referiram melhora na amamentao, aumentando a ingesta de leite e diminuindo a dor ao amamentar,
pela melhora da suco. Apenas uma me no percebeu a melhora, visto que realizou o procedimento antes de iniciar o aleitamento
materno.

No Einstein, avaliao do frnulo lingual, que pode ter impacto na fala e amamentao, por
exemplo, j era realizada
Uma nova lei federal obriga, desde o final de 2014, hospitais e maternidades das redes pblica e particular brasileira a realizar
o chamado teste da linguinha em recm-nascidos. No Einstein, o teste j era realizado. De acordo com a lei 13.002/2014 o
objetivo do exame identificar alteraes no frnulo, membrana que liga a lngua parte inferior da boca (tambm conhecido
como freio).

O teste avalia anatomicamente o frnulo lingual dos bebs com o objetivo de verificar se ele adequado ou curto demais.
Existem frnulos que, por serem demasiadamente curtos, podem prejudicar o processo de amamentao ou de fala, embora
estes casos sejam raros, explica a fonoaudiloga do Einstein Danielle Regg.

A lngua participa das funes de suco, deglutio, mastigao e fala. O frnulo possibilita e favorece os movimentos
linguais. A anquiloglossia caracteriza-se pela presena do frnulo lingual muito curto, ocasionando limitaes do movimento da
lngua. Existem variaes anatmicas e graus (do problema), considerando no apenas o comprimento do frnulo, mas
tambm sua espessura e local de fixao.

O mdico pediatra o responsvel pela avaliao inicial anatmica do frnulo. Caso haja alguma variao anatmica
significativa, uma avaliao fonoaudiolgica prescrita durante a internao do beb. Nesta avaliao sero verificados no
apenas os aspectos anatmicos especficos, mas tambm os aspectos funcionais da amamentao, o que fundamental para
a deciso sobre a conduta mais apropriada. Muitas vezes, os sinais de alerta para algum problema de frnulo so dor no
mamilo durante a amamentao, escoriaes na mama e dificuldade de manter a pega em seio materno , diz Danielle.

Tratamento
Vale ressaltar que nem todo paciente diagnosticado anatomicamente com o frnulo lingual curto precisar da frenectomia procedimento cirrgico simples e rpido. Nela, a seco (corte) do frnulo realizada. A indicao ocorre apenas se houver
uma repercusso negativa nas funes de suco e de deglutio ou durante a mastigao e fala.

Publicado em 19/01/2015