Introduccin

La Trisoma 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisoma 18 es la segunda Trisoma ms comn despus de
la Trisoma 21. Se presenta en recin nacidos vivos y afecta ms a las nias que a los nios.
Definicin
Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo o una parte crtica- del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos
veces (como es normal) en las clulas del cuerpo.

La trisoma 18 se denomina tambin Sndrome de Edwards.

Qu es un cromosoma?
Se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos
cuerpos en forma de bastoncillos que lleva la informacin gentica de los organismos y est constituida por ADN. Este material se
encuentra en el ncleo de las clulas y se visualiza como una maraa de hilos delgados.
Los cromosomas difieren en tamao y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares (esta propiedad se denomina diploida). El
ncleo de cada clula sexual humana, contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y
la
otra
mitad
del
padre.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el par nmero 23 est compuesto por los
cromosomas
que
determinan
el
sexo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y

Los Cromosomas almacenan a todos nuestros genes. Los genes son las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cmo crecer y
desarrollarse. Por ejemplo, los genes contienen las instrucciones de caractersticas visibles como el color de cabello u ojos. Tambin
contienen las instrucciones de caractersticas que no podemos ver, como la produccin de protenas para digerir los alimentos.
As, estos cromosomas son como el mapa gentico de nuestra vida y hacen a cada individuo un ser nico. A esto se le denomina el
genoma
humano.
Los genes son tan determinantes en cuestiones del funcionamiento del cuerpo que cuando algn gen posee un error en su
codificacin el cuerpo puede sufrir un cambio en la creacin de protenas provocando que esta protena cambie o que no se fabrique.

Son iguales todos los cromosomas?

No, cada cromosoma es diferente de los dems. Es ms, cada cromosoma tiene diferentes genes. Por ejemplo, el cromosoma 1 tiene
diferentes
grupos
de
genes
que
el
cromosoma
5.
Incluso bajo el microscopio, los cromosomas son diferentes unos de otros y algunos cromosomas son ms grandes que otros.
Adems, cada cromosoma tiene un patrn de bandas nico. Estas bandas se utilizan para identificar las diferentes secciones de cada
cromosoma. Cerca del centro de cada cromosoma hay una pequea regin que divide el cromosoma en dos brazos. Esta pequea
regin se llama centrmero. El brazo corto de cada cromosoma se llama brazo p y el brazo largo se llama brazo q.

Los cromosomas almacenan, ms o menos, 30,000 genes.

Qu es una anomala cromosmica?
Una anomala cromosmica es un cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Existen muchos tipos diferentes de cambios
posibles.
1.
En
algunas
personas
falta
una
parte
del
cromosoma.
Esto
se
denomina
delecin.
2.
En otras personas una parte del cromosoma est duplicado. Esto se denomina duplicacin.
3.
A veces, una parte de un cromosoma est roto o unido a otro cromosoma. Esto se denomina traslocacin.
4. Una persona puede tener una copia adicional o faltante de un cromosoma. Esto se denomina trisoma y monosoma,
respectivamente.
5.
Existen
otros
tipos
de
anomalas
cromosmicas.
En
cuntos
casos
se
da
una
anomala
cromosmica?
A nivel individual, las anomalas cromosmicas especficas son raras pero en general son comunes. Ocurren en aproximadamente 1
de
cada
180
casos.
De
qu
forma
afecta
una
anomala
cromosmica
la
salud
y
el
desarrollo?
Siempre que hay un cambio en la cantidad de material gentico, es posible que haya un impacto en la salud y el desarrollo de la
persona. Esto se debe a que hay genes adicionales o faltantes. Posiblemente lleven a problemas mdicos y del desarrollo. Los tipos
de problemas dependen de los cambios cromosmicos especficos que estn presentes.
Qu es una trisoma?
Para que un beb se forme se necesita de la unin del vulo de la madre con el espermatozoide del padre. Sin embargo, tanto el
vulo como el espermatozoide son las nicas clulas del organismo que cuando se dividen pierden un cromosoma de cada par (a
este proceso se le llama Meiosis), de tal manera que siempre tendrn nada ms 23 cromosomas.
Esta unin dar inicio una combinacin nica de 46 cromosomas (23 pares) que son la base de las clulas del beb y de su herencia
gentica.
En ocasiones por un evento accidental, el vulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de ms, es decir contienen 24
cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el otro gameto el resultado es un beb que tiene un cromosoma extra (en todas sus

clulas). A este fenmeno se le llama trisoma (que viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y as puede haber Trisoma 13,
18,
21,
etc.
La Trisoma 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las clulas por causa de un problema durante la
divisin celular. Este cromosoma o material gentico extra, afecta el desarrollo y crecimiento del beb, de la placenta y del cordn
umbilical durante el embarazo.

Causa
Las causas del sndrome de Edwards an siguen investigndose. Muchas familias se preguntan por qu su beb naci con una
anomala cromosmica. Si bien sabemos que un cambio cromosmico tuvo lugar en el vulo o en el espermatozoide, todava no
sabemos por qu suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposicin a
los qumicos, la ubicacin geogrfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen
anomalas
cromosmicas.
Como ya lo mencionamos, en ocasiones ocurre un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide y esto causa la
presencia de un cromosoma 18 adicional (ste fenmeno se denomina aberracin cromosmica) en ese gameto.
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomala cromosmica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la
mayora de los casos, las anomalas cromosmicas son de novo. Esto significa que la anomala cromosmica no fue heredada de
uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepcin y no en el vulo o espermatozoide. La fertilizacin
de estas clulas aberradas (vulos o esperma) que aporta el cromosoma 18 adicional al embrin, dan como resultado la trisoma 18.
Lo que s han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran incidencia en la posibilidad de tener un hijo
con un cromosoma adicional completo. Como se mencion anteriormente, esto se denomina trisoma. Si bien el riesgo puede
aumentar con la edad, es importante comprender que la mayora de los bebs de madres mayores no tendr un cromosoma adicional.
Tipos de Trisoma 18
El primer tipo se llama Trisoma 18 Clsica o Completa. Significa que existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada
una de las clulas del beb. Si todas las clulas (5 20 clulas dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el
cromosoma
18
extra
y
est
completo,
se
dice
que
es
una
Trisoma
18
Completa.
Trisoma 18 en Mosaico (mosaicismo). Este tipo de trisoma se refiere a un beb que tiene algunas clulas con tres copias del
cromosoma 18 y algunas clulas con las dos copias normales de ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los
individuos afectados pueden tener todos los problemas de una Trisoma Completa o ninguno y cualquier cosa intermedia. El riesgo
de muerte prematura es exactamente igual ya que no es la anomala cromosmica en s la que causa la muerte sino la forma en que
se afecta al beb en desarrollo por los cambios que hay en el material gentico de sus clulas. El efecto verdadero del Mosaico no
depende
del
nmero
de
clulas
afectadas
sino
de
su
distribucin.
Cmo ocurre el mosaicismo? Aunque an no se sabe con certeza, se tienen las siguientes teoras:
Teora nmero 1. La ms popular es la que considera que tanto el vulo como el espermatozoide contenan el complemento
normal de cromosomas as que la meiosis fue normal. Sin embargo, poco despus de que se realiz esta divisin, esto es,
despus de que el vulo fue fertilizado por el espermatozoide y empieza a dividirse para formar el embrin, hay un error en esta
nueva divisin y
terminarn algunas clulas con un cromosoma extra y otras sern normales.
La distribucin de las clulas con la anomala cromosmica depender de cundo exactamente ocurri el error original. Si
ocurri antes de la segunda semana de gestacin que es cuando el huevo fertilizado empieza a diferenciar los sistemas del cuerpoentonces la distribucin ser ms pareja en todos los sistemas del organismo, si ocurre despus, entonces la distribucin ser ms
dispareja y algunos sistemas tendrn un porcentaje mayor de clulas afectadas que otros. De hecho, algunos sistemas podrn estar
totalmente
limpios.
Teora nmero 2. Esta es menos popular y se le llama rescate celular. En esta teora se considera que el beb empez su vida
con todas sus clulas afectadas por la Trisoma pero como el cuerpo est constantemente tratando de corregir cualquier error que se
presente, en un momento dado fue capaz de hacerlo y se descart el cromosoma extra. La divisin de las clulas continu como de
clulas con un nmero normal de cromosomas. Sin embargo, se considera que hubo algunas clulas que no fueron capaces de
corregir ese error y continuaron as su divisin. En este caso tambin, la distribucin es variable y depende de cundo y en dnde se
realiz
la
correccin.
Trisoma 18 parcial. En algunos casos puede haber una copia extra de una porcin del cromosoma 18. Los cromosomas en realidad
estn formados por dos partes llamadas brazos unidas por una parte ms estrecha o centro que es muy importante en la divisin
celular. Un brazo es ms corto (llamado P por pequeo) que el otro (llamado Q porque es la letra que sigue en el abecedario) y
contienen
a
los
genes
o
responsables
de
la
herencia
correspondientes
a
este
cromosoma.
En realidad existen diferentes tipos de trisoma parcial 18. Algunas personas tienen una duplicacin del brazo corto del cromosoma.

Otras personas pueden tener una duplicacin del brazo largo del mismo. O, una persona puede tener una duplicacin de parte del
brazo largo y de parte del brazo corto del cromosoma. Por consiguiente, dos personas con trisoma parcial 18 pueden tener dos
trastornos
diferentes,
dependiendo
de
qu
parte
del
cromosoma
est
involucrada.
La parte del cromosoma que est duplicada generalmente no est sola sino que se ha unido a otro cromosoma, por ejemplo, puede
estar unido al cromosoma 9.
Qu es una Traslocacin?
A menudo, pero no siempre, las Trisomas Parciales reflejan una Traslocacin. Existen dos tipos de Traslocaciones: recproca y
Robertsoniana.
Los cromosomas son muy frgiles y pegajosos. En algunas ocasiones, durante la mitosis los cromosomas se rompen y a veces se
vuelven a unir sin problemas, pero a veces no se unen en la parte que se rompieron. A esto se le llama una Traslocacin
Balanceada. En circunstancias normales esto no causa problemas ya que todo el material gentico se encuentra ah pero en
diferente orden. A las personas que tienen una traslocacin se les llama portadores y generalmente nunca se dan cuenta de esta
situacin
sino
hasta
que
ellos
o
alguno
de
sus
hermanos
tienen
hijos.
Cuando una persona con Traslocacin tiene hijos, es posible que el vulo o el esperma tengan una distribucin desbalanceada del
material gentico y por lo tanto se incrementan los riesgos de tener un beb con anomalas cromosmicas.
La Traslocacion Robertsoniana es un tipo diferente de traslocacin y afecta nicamente a los cromosomas 13, 14, 15 y 21 y es
bastante comn.Sin embargo cuando estas personas producen un vulo o un espermatozoide, tendrn una ganancia o una prdida de
material gentico lo que resultar en una trisoma completa.
Sntomas
Los bebs con trisoma 18 generalmente tienen problemas mdicos complejos, conocindose hasta el momento ms de un centenar
de
defectos
asociadas
a
esta
aberracin
cromosmica.
Dependiendo de la localizacin especfica de la Trisoma, as como del porcentaje de clulas que contienen la anormalidad, los
sntomas
pueden
ser
extremadamente
variables
entre
un
caso
y
otro.
Las
ms
comunes
son:
Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.). La mayora son prematuros aunque algunos nacen
despus de las 42 semanas de gestacin (post-maduros) .Cuando nacen, estos bebs son pequeos para su edad gestacional y tienen
un llanto dbil. Los bebs con trisoma 18 son delgados y frgiles. La masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer.
Suelen existir antecedentes de que se mova poco durante el embarazo. Una caracterstica adicional del beb puede ser la baja del
tono muscular que va seguida de una hipertona y rigidez. Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios de apnea
(cesa
de
respirar).
Sistema nervioso central: La trisoma 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Es comn
que la parte frontal del cerebro no se divida apropiadamente lo que resulta en una condicin llamada holoprosencefalia.
Los bebs con trisoma 18 tambin pueden presentar espina bfida (en el 6 por ciento de los casos) y convulsiones.
Sistema
respiratorio:
los
bebs
tienen
dificultades
para
respirar.
Caractersticas faciales: Esta condicin del cerebro puede ser causa de los cambios que se observan en la cara del beb en donde los
ojos estn demasiado separados (hipertelorismo ocular), los prpados superiores estn cados (ptosis) y puede haber estrabismo y
una respuesta disminuida a los estmulos de luz; la nariz no est bien formada y parece respingada. Las orejas estn implantadas
muy
abajo
y
tienen
una
forma
inusual.
La boca es pequea con un el paladar muy estrecho, la mandbula suele ser pequea (micrognatia) y el esternn (hueso del trax) es
ms corto. El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebs con este sndrome.
Sistema circulatorio: Alrededor del 90 por ciento de los bebs con trisoma 18 poseen defectos cardacos estructurales (ej.
persistencia del conducto arterial entre la aorta y la arteria pulmonar, estrechamiento de la aorta o problemas con las vlvulas del
corazn).
La
presin
arterial
es
alta.
Tracto gastrointestinal: estos bebs tendrn dificultades para alimentarse. En algunos casos pueden tener otros defectos fsicos como
la malformacin de la pared abdominal, puede haber protrusin (salida) de alguna parte del intestino a travs de una hernia inguinal
o umbilical, fijacin incompleta del colon, colocacin anormal del agujero anal o atresia anal (no hay agujero anal), tambin puede
haber
malformaciones
en
el
pncreas.
Son
muy
frecuentes
los
problemas
para
alimentarse
Sistema seo: Se puede encontrar tambin malformaciones caractersticas de las manos y de los pies. Las manos estn apretadas en
puo, los dedos estn traslapados y les resulta difcil extenderlos por completo.

Puede haber sindactilia (menos dedos) o polidactilia (ms dedos) estn presentes incluyendo una deformidad de los talones que
miran hacia adentro y las plantas de los pies estn flexionadas dando la apariencia de la parte de debajo de una mecedora (pies de
base
redondeada)
Pueden tener pelvis pequea con un movimiento muy limitado de la cadera. Suelen presentar contracturas en las articulaciones
donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos, las costillas son anormales y la columna vertebral
est
torcida
(escoliosis)
Sistema genito urinario: suelen tener problemas renales, los riones estn mal ubicados, estn llenos de quistes o unidos entre s
(rin en herradura.

Pueden estar crecidos por la orina que se acumula porque los tubos que llevan la orina del rin a la vejiga (los urteres), estn
bloqueados En los varones, los testculos no descienden al escroto. Estos bebs suelen tener tambin malformaciones genitales
Desarrollo psico motor: importante retraso mental con incapacidad para que el beb adquiera capacidades mentales, verbales y
motoras.

Debido a la alta cantidad de potenciales problemas mdicos, los bebs con trisoma 18 son considerados mdicamente frgiles.
Entre
el
90
y
el
95%
de
los
bebs
con
trisoma
18
fallecen
antes
del
primer
ao.
Los problemas cardacos, las dificultades en la alimentacin y en la respiracin y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones,
son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de estos bebs y es adonde deben apuntar los cuidados bsicos y
permanentes.
Diagnstico
En la mayora de los casos, las anomalas cromosmicas se diagnostican mediante un cariotipo. Un genetista con capacitacin
especializada
busca
cualquier
tipo
de
cambio
en
la
cantidad
o
arreglo
de
los
cromosomas.
Diagnstico prenatal: Cuando el mdico considera que, por alguna circunstancia (el tero de la embarazada se ve demasiado grande,
casi no hay actividad del beb, existe un aumento del lquido amnitico (polihidramnios) o la placenta es demasiado pequea, hay
una sola arteria umbilical y el tiempo gestacional est alterado (son prematuros o nacen ms tarde de lo esperado), podra haber
algn riesgo de Trisoma y le pedir que se haga un ultrasonido de segundo nivel en donde se buscarn ciertos marcadores.
Los estudios en sangre de marcadores mltiples muestran que los niveles individuales de la hormona gonadotropina corinica, el
estriol no conjugado y una fetoprotena, son significativamente ms bajos en embarazos con trisoma. En caso de que se encuentren
estos marcadores, el mdico pedir otro estudio especializado llamado amniocentesis (estudio del lquido amnitico que rodea al
beb en el tero) y un cariotipo de las clulas del beb (que se toma de una biopsia de la placenta), solamente as podr tener el
100%
de
seguridad
en
su
diagnstico.
Diagnstico despus del nacimiento. Para aquellos casos que no han sido diagnosticados antes del parto, el primer sntoma de
Trisoma 18 puede ser en el momento del nacimiento cuando el beb tiene una apariencia frgil, no tiene fuerza, su llanto es dbil y
es pequeo para su edad gestacional. Igualmente puede haber otras caractersticas de las mencionadas anteriormente que son
indicativas
de
este
sndrome.

Para confirmar los resultados del examen fsico, puede tomarse una pequea muestra de sangre y hacer un anlisis de cariotipo en
donde se demuestra la presencia de la trisoma 18.
Qu es un cariotipo?
Un cariotipo es simplemente la fotografa de los cromosomas de una clula y a partir de esto se puede hacer una descripcin de las
caractersticas de estos cromosomas tal como estn dentro de la clula y se describen en trminos de nmero, forma, tamao y
orden. La palabra cariotipo se deriva del griego que quiere decir: karyo = ncleo y Tipo= marca. Generalmente se hace con un
simple anlisis de sangre (aunque tambin puede hacerse con el lquido amnitico -durante el embarazo- o una biopsia de piel) y
permite con gran seguridad el diagnstico de Trisoma 18. Es absolutamente indispensable para ello. El cariotipo permite, en cierto
modo,
diagnosticar
los
diferentes
tipos
de
Trisoma
18.
El cariotipo es un anlisis costoso que lleva mucho trabajo. Las clulas obtenidas se cultivan hasta que llegan a un cierto estado de
divisin celular. En ese momento se tien y se observan manualmente para determinar el arreglo de los cromosomas. Esto puede
llegar a tomar 2 semanas y algunas veces ms si hay que re checar alguna etapa. Dependiendo del laboratorio, se estudiarn entre 5
y
100
clulas
pero
en
general
es
alrededor
de
20
por
el
costo.
En la actualidad se est utilizando una nueva prueba llamada FISH la cual permite la observacin de un nmero mayor de clulas en
menor tiempo ya que no necesita que se cultiven. El problema es que es muy especfica y el mdico debe saber por adelantado que
tipo
de
problema
busca.
Diagnstico radiolgico. Puede haber espina bfida, esternn corto, pelvis pequeas, caderas luxadas, paladar hendido,
cardiomegalia (corazn crecido) y agenesia de radio (no existe este hueso del brazo) en algunas ocasiones.
Prevencin
PREVENCION PRIMARIA: Se desconoce cmo prevenir el error cromosmico que causa la Trisoma 18.
Estudios prenatales recientes han logrado determinar que la prevalencia real de esta anomala vara dependiendo de la edad materna
y el momento en que se hace el diagnstico durante el embarazo. A mayor edad materna y mayor precocidad del diagnstico, mayor
es
la
prevalencia
de
este
problema
cromosmico.
Los padres deben acudir al Consejo Gentico, aquellos padres que tengan riesgo (madres mayores de 36 aos) es aconsejable el
diagnstico prenatal en liquido amnitico en las semanas de la 14 a la 16 y cariotipo en el recin nacido y sus padres. Hasta este
momento, no existe evidencia cientfica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar ni para prevenir el
nacimiento de su beb con este sndrome.
Tratamiento
Se le dar el cuidado que se le da a todo recin nacido y se le tratarn los sntomas y problemas que presente desde el momento en
que
nace.
Los
bebs
supervivientes
necesitarn.
Que se le haga una evaluacin cardiaca que servir de gua a los otros especialistas para determinar los cuidados que se le deben
de
dar.
Alimentacin por medio de sonda y aunque algunos han logrado alimentarse por medio del bibern, muy pocos sern capaces de
comer
solos.
La escoliosis (desviacin) de su columna vertebral puede afectar mucho la calidad de vida. Parecen ser de utilidad los aparatos
ortopdicos pero lo mejor y ms cmodo son los almohadones o cuas que se ponen en la cuna para cambiarle la postura al beb.

Estreimiento:
se
le
tendrn
que
hacer
enemas
regularmente.
Vigilancia de las infecciones del aparato respiratorio: inflamacin del odo, neumonas. Igualmente es necesario estar pendiente
de
las
infecciones
urinarias.
Manejo
psicolgico
de
los
padres:
Durante el perodo neonatal, los padres necesitan informacin amplia acerca de este sndrome incluyendo su causa, las
implicaciones
y
su
posible
desenlace.
Se les debe buscar apoyo tanto del hospital como de grupos de apoyo ya que la presencia de un nio discapacitado en la familia
es una fuente de stress y ansiedad. Igualmente, las familias pasan por un proceso que combina tanto la preocupacin reactiva
causada
por
una
enfermedad
crnica
como
la
pena
asociada
a
una
muerte
casi
segura.
El mdico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exmenes cromosmicos en
detalle, as como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exmenes disponibles para el diagnstico de problemas
cromosmicos
antes
del
nacimiento
del
beb.
An cuando tienen una desventaja severa, todos los bebs sobrevivientes pueden rer, relacionarse con sus familias y llegar a una
cierta
maduracin
psicomotora.
Los casos de mosaicismo pueden tener sntomas menos severos y una vida ms prolongada
Complicaciones
Insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, dificultad para succionar, retraso mental profundo, convulsiones, etc.
Pronstico
Es muy difcil predecir exactamente cules son los problemas que tendr su beb con Trisoma 18. An cuando stos puedan ser
detectados en el ultrasonido, no se puede decir cunto tiempo vivir. Muchos de los bebs con severos problemas del corazn,
llegan hasta el nacimiento y viven semanas, mientras que otros en los que no se aprecian anormalidades obvias, mueren antes de
nacer. Es imposible que tu mdico te diga a qu grupo pertenece tu beb, pero hay algunos bebs con Trisoma 18 que han
sorprendido a sus mdicos y llegan a vivir muchos aos. Esto es lo que hace ms difcil aprender el cuidado del beb.

1.La
tasa
general
de
sobre
vivencia
es:

Recin
nacidos:
tienen
un
40%
de
posibilidad
de
llegar
a
un
mes
de
nacido.

Bebs:
tienen
un
5%
de
posibilidad
de
sobrevivir
hasta
el
ao
de
edad.

Nios:
tienen
un
1%
de
posibilidad
de
llegar
a
los
10
aos.
2.- La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congnitas del corazn, gastrointestinales y genitourinarias, por las
dificultades para alimentarse y por los problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y
convulsiones.
Probabilidad de que se repita
La trisoma 18 es un sndrome relativamente comn que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 nacimientos vivos y ms de tres
veces
ms
a
mujeres
que
a
hombres.
En
Mxico
es
de
1
X
5500
nacidos
vivos.
Si tienes preguntas sobre tus futuros embarazos, es recomendable pedir consulta con un mdico genetista. Los genetistas clnicos
son mdicos que diagnostican, tratan y asesoran a los padres y familiares con afecciones genticas y hablar contigo y con tu familia
acerca
de
las
implicaciones
en
los
futuros
embarazos.
El
Consejo
Gentico
deber
incluir:

Diagnstico
de
certeza

Historia
natural
del
padecimiento:
antecedentes
clnicos

Diagnstico
prenatal
Apoyo psicolgico: Se asesora a la pareja para ayudarla a tomar las mejores decisiones con respecto al futuro de su beb.

Opciones
reproductivas
o
de
adopcin

Diagnstico
de
portadores
(los
padres
deben
saber
si
son
portadores).

El
mdico
genetista
debe
calcular
el
riesgo
de
recurrencia.
La mayora de los casos con Trisoma 18 se presentan en familias sin antecedentes de malformaciones En estos casos el riesgo de
recurrencia es de 0.05 %.