FACULDADE DE MINAS FAMINAS

CURSO DE BACHARELADO EM BIOMEDICINA

ANEMIA FALCIFORME
(Contexto histrico, fatores genticos envolvidos e busca pelo tratamento)

Reviso Sistemtica

Trabalho apresentado como parte das

exigncias da disciplina hematologia. Profa.
Christiane Mariotini, turma de biomedicina, 6
perodo.

Equipe:
Emerson Santos da Silva
Josu Amaro de Souza Jnior
Leticia Pazotti Castro
Luana Roque Mendes
Thailane Costa da Silva

OUTUBRO DE 2015
MURIA MG

Reviso Sistemtica

Anemia Falciforme. Contexto histrico, fatores genticos envolvidos e busca pelo

tratamento

Sistematic Review
Sickle Cell Anemia. Historical context, genetic factors involved and search for treatment

Unitermos: Anemia Falciforme

Uniterms: Sickle Cell Anemia

RESUMO:
A Anemia Falciforme uma doena hereditria de maior prevalncia no Brasil,
predominantemente em negros, podendo manifestar-se tambm em brancos. A doena
caracterizada por uma alterao nos glbulos vermelhos, que perdem a forma
arredondada e elstica, adquirem o aspecto de uma foice e endurecem, dificultando a
passagem de sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenao dos tecidos, com
complicaes clnicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e
levar morte. A Organizao Mundial de Sade estima que mais de 5% da populao
mundial seja portadora de algum tipo de hemoglobinopatias, dentre essas encontramos
a anemia de clulas falciformes. No h tratamento especfico para a anemia
falciforme, nem mesmo conhecimentos sobre a cura, os portadores precisam de
acompanhamento mdico constante, e quanto mais cedo for a descoberta da doena,
melhor ser sua qualidade de vida, essa doena predominante em negros, mas no
exclusivamente. Foi realizada uma reviso a partir de artigos do banco de dados do
scielo sobre anemia falciforme com dados sobre o contexto histrico da doena, sua
hereditariedade e a sobrevida de pacientes com anemia falciforme.
2

ABSTRACT:
Sickle Cell Anemia is an inherited disease most prevalent in Brazil, predominantly
in black, which can be manifested also in white. The disease is characterized by a
change in red blood cells, which lose their rounded shape and elastic, acquire the
appearance of a sickle and harden, hindering the passage of blood through small
vessels and tissue oxygenation, with clinical complications that may affect the
development, quality of life and lead to death. The World Health Organization estimates
that more than 5% of the world's population is suffering from some sort of
Hemoglobinopathies, among these we find the sickle cell anemia. There is no specific
treatment for sickle cell anemia, or even knowledge of the cure, carriers need constant
medical follow-up, and the sooner is the discovery of the disease, the better your quality
of life, this disease is prevalent in blacks, but not exclusively.A review was carried out
from articles of scielo database about sickle cell anemia with data about the historical
context of the disease, their heredity and the survival rate of patients with sickle cell
anemia.

INTRODUO:
A anemia falciforme, do ponto de vista histrico, do conhecimento da
humanidade desde os tempos imemoriais e constatadas como secular na frica pelo
hbito existente em diversas tribos do continente de tatuar os portadores e os pacientes
para identificar a doena. O primeiro relato em relao doena ocorreu nos Estados
Unidos da Amrica em necropsias de pacientes nos quais se identificou agenesia
esplnica em afro-americanos com antecedentes clnicos crnicos similares ao da
anemia falciforme, e foi descrito por Herrick, em 1910, no qual se observou
microscopia, o aspecto anmalo e alongado das hemcias (RUIZ, 2007).
Os processos migratrios e de colonizao levaram a exportao do gene para
os povos mediterrneos e americanos (WOLNEY, EVANDRO, DELMA, ANELISE, LUIZ
AUGUSTO, LUIZ JOS, RAUL, 2013).

A denominao anemia falciforme (SS) caracterizada pela forma homozigtica

dominante da hemoglobina S, ou seja, o indivduo recebeu um gene da hemoglobina
anormal S do pai e o outro da me. Quando um individuo recebe um gene para
hemoglobina normal (A) e o outro para hemoglobina anormal (S) , ele portador do
chamado trao falcmico (AS) (PILAR,ELIZABETH, PATRCIA, 2010).
Por se tratar de uma doena gentica, a hereditariedade uma questo
primordial, devendo o acompanhamento gentico ser de importncia fundamental na
orientao de tomada de decises em realizao a reprodutividade e compreenso de
demais aspectos da doena, a importncia do aconselhamento gentico para os
portadores do trao falciforme so fundamentais, pois as terapias genticas so
limitadas e ainda no existe cura para essa doena (WOLNEY, EVANDRO, DELMA,
ANELISE, LUIZ AUGUSTO, LUIZ JOS, RAUL, 2013), sendo que, devido grande
morbidade e aos custos elevados no tratamento das complicaes, existe um interesse
no estudo de novas terapias, como por exemplo, o uso teraputico do xido ntrico
inalatrio (FBIO,CAMILA BARBOSA, CAMILA MARTIN, WANDERLEY, 2011).
A anemia falciforme foi a primeira doena monognica humana caracterizada a
nvel molecular, resultante da mutao do gene da -globina (HBB) que leva
substituio de cido glutmico por valina na posio 6 da cadeia da hemoglobina, suas
manifestaes clnicas decorrem de maneira anormal (Hbs), polimerizando-se no
estado desoxigenado, deformando as clulas vermelhas, tornando as hemcias rgidas
e em forma de foice, ocorrendo a deformao do eritrcitos devido a alta concentrao
de hemoglobina anormal (Hbs), com a perda do formato ocorre a obstruo vascular e
isquemia, devido a menor capacidade em fixar o oxignio, levando a crises dolorosas,
sndrome torcica aguda, asplenia funcional e AVC; sofrem leso da membrana com
hemlise crnica extravascular e intravascular (SANDRA, 2009).
As crises de dor crnica ou aguda, de diferente intensidade e recorrncia
imprevisvel, um dos sintomas mais frequentes da doena e tendem a afetar a
qualidade de vida dos portadores da doena, as crises de dor interferem, sobretudo,
nas atividades do cotidiano. Pelo fato de ser uma doena gentica, a anemia falciforme
requer, alm do diagnstico precoce, o autocuidado e a assistncia multiprofissional, de
modo que o indivduo acometido e a famlia sejam preparados para lidar com toda
sintomatologia dessa condio (TATIANE,CHRISTYNE, SNIA, KELY, 2013)
4

Estima-se o nascimento de 700 - 1.000 novos casos anuais de afetados

sintomticos da doena no pas e para que o atendimento precoce ocorra, necessrio
que as pessoas estejam informadas sobre a existncia da doena e consigam
identific-la, sendo que a informao gentica assume seu papel na composio da
gnese, por isso fundamental que na fase neonatal seja realizado o teste do pezinho
para deteco e diagnstico da doena (DBORA, CRISTIANO, 2006).
Correlacionou-se dentro do estudo o aprendizado de algumas disciplinas do
curso, como Biologia celular e Fundamentos da Biomedicina, tambm percebeu a
importncia das vrias disciplinas que ainda sero ministradas, como exemplo, a
Gentica, que ser fundamental para o conhecimento e entendimento mais detalhado e
aprofundado da doena.
O objetivo deste estudo foi realizar uma reviso sistemtica de pacientes com
anemia falciforme no perodo de 2004 a 2014.

MATERIAL E MTODOS:
Inicialmente foram identificados os trabalhos disponveis na literatura cientfica.
Foram utilizadas como fonte de dados bibliogrficos as bases de dados do Scielo
(https://www.scielo.br), buscando-se as publicaes disponveis no perodo de dez
anos, entre os anos de 2004 a 2014. Os seguintes descritos foram utilizados na busca:
Anemia Falciforme.

RESULTADOS E DISCUSSO:
Encontrou-se um total de 102 artigos no perodo de 2004 a 2014 e foram
selecionados 19 de acordo com o tema abordado. Dos 19 artigos 8 foram selecionados,
pois especificaram melhor sobre o tema.
Dos oito artigos selecionados, foram apresentadas anlises em indivduos
afetados sobre a doena, tanto adultos quanto crianas, contexto histrico,
desenvolvimento da doena, dificuldades tanto dos acometidos pela mesma quanto dos
cuidadores, deficincias e possvel tratamento. Apesar da anemia falciforme ser uma
doena hereditria de maior prevalncia no Brasil, a literatura nacional carece de
5

investigaes a respeito dos seus aspectos de sade pblica (ROBERTO, ANTONIO,

ROOSEVELT, 2006).
Percebeu-se tambm o desconhecimento acerca das doenas hereditrias mais
frequentes em nosso meio, pela classe mdica, alm de uma viso social distorcida
destes problemas, sendo necessria a preveno, orientao e a organizao de
programas de deteco de hemoglobinopatias hereditrias em berrios, maternidades
e em medicina ocupacional (RUIZ, 2007).
Segundo CNTIA e GABRIELA (2010), por se tratar de uma doena gentica que
j se tornou problema de sade pblica o aconselhamento gentico possui importncia
fundamental, pois tem o intuito de orientar os pacientes portadores do trao falciforme
sobre a tomada de decises em relao produtividade e ajudar a compreender outros
aspectos da doena, como o sofrimento, tratamento, prognstico, etc., sendo esse
aconselhamento gentico importante principalmente para os portadores do trao
falciforme (heterozigotos), como forma de preveno, pois as terapias gnicas so
limitadas e ainda no h cura para esta doena.
O diagnstico foi um dos principais aspectos examinados. Os maiores
problemas do paciente adulto com anemia falciforme este concentrado em aspectos
econmicos, sobretudo na falta de oportunidades profissionais, apesar de os mesmos
poderem participar do mercado de trabalho, desde que estejam recebendo tratamento
mdico

adequado

exeram

funes

compatveis

com

suas

limitaes

potencialidades (ROBERTO, ANTONIO, ROOSEVELT, 2006).

Segundo Ruiz (2007), o preconceito um fator que dificulta a execuo do
trabalho, pelo sentimento racial existente quanto anemia falciforme sendo que a
mesma no uma doena exclusiva dos negros, e, no entanto, j assumiu carter de
doena de sade pblica, demonstrando a necessidade de assim ser encarada. Tornouse mais evidente esta informao, pois de acordo com WOLNEY, EVANDRO, DELMA,
ANELISE, LUIZ AUGUSTO, LUIZ JOS, RAUL, (2013), o paciente com a anemia
falciforme pode variar do fentipo de olhos verdes e cabelos loiros ao negro, isso se d
devido a intensa miscigenao racial no Brasil, sendo que na regio metropolitana do
Rio de Janeiro, encontram-se entre 12 a 14,4% de falcmicos brancos
SANDRA (2009) relata que todos os pacientes apresentam o mesmo defeito
molecular, e existe considervel variabilidade fenotpica entre eles, havendo casos de
6

extrema gravidade, com morte precoce na infncia e casos com poucas complicaes e
perspectiva de vida prxima ao normal.
PILAR, ELIZABETH, PATRCIA (2010), ressaltam tambm em relao ao estado
nutricional desfavorvel de nutrientes (vitamina A, D, B 6, Folato, clcio e zinco) entre
crianas portadoras de anemia falciforme.
J WOLNEY, EVANDRO, DELMA, ANELISE, LUIZ AUGUSTO, LUIZ JOS,
RAUL, 2013, relatam que o diagnstico tardio, feito geralmente na adolescncia, poder
lesionar rgos, como, corao, bao e rins, interferir na vida escolar de 28,7% e na
vida profissional de 62,5% dos doentes, acarretando dependncia financeira, tendo
assim uma expectativa de mortalidade 17 vezes maior que a populao normal

CONCLUSO:
Diante de vrios relatos e casos de pacientes com anemia falciforme, percebeuse que a doena se manifesta de forma hereditria, iniciando na fase neonatal e na
maioria das vezes sendo diagnosticado somente na adolescncia ou na fase adulta, o
que dificulta o tratamento da doena. No uma doena exclusiva dos negros, apesar
de ser mais frequente nos mesmos, pode-se manifestar tambm em brancos, visto que
uma doena de cunho gentico.
No existe cura e nem tratamento especfico, existe interesses em estudos de
novas terapias com o xido ntrico inalatrio, devido ao alto custo no tratamento e
complicaes desses pacientes. Se detectada logo aps o nascimento, na realizao
do teste do pezinho, ser mais fcil ser tratada, tendo o paciente uma melhor qualidade
de vida e maior sobrevida.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS:
1. Ruiz, M. A. Anemia Falciforme. Objetivos e resultados no tratamento de uma
doena de sade pblica no Brasil. Rev. Bras.Hematol.Hemoter. 2007; 29(3):
203-206.
2. Martins, WA; Mesquita, ET; Cunha DM; et al. Alteraes cardiovasculares na
Anemia Falciforme. Arq. Bras. Cardiol. vol.70 n.5 So Paulo May 1998.
3. Guimares, CTL; Coelho, GO. A importncia do aconselhamento gentico na
anemia falciforme. Revista Cincia & Sade Coletiva . 2010, Vol. 15 Issue S1,
p1733-1740. 8p. 1 Chart.
4. Moreira, FT; Oliveira, CB; Gomes, CM, et al. 2011. O xido ntrico inalatrio nas
crises vaso-oclusivas da anemia falciforme mais eficaz ou seguro que o
tratamento convencional?. Rev Assoc Med Bras 2011; 57(3):256-257.
5. Mataratzis, PSR; Accioly, E; Padilha, PC. Deficincias de micronutrientes em
crianas e adolescentes com anemia falciforme.

Rev. Bras. Hematol.

Hemoter. vol.32 no.3 So Paulo 2010 Epub July 23, 2010.

6. Gualandro, SFM. A associao anemia falciforme e hemoglobina fetal. Rev. Bras.
Hematol. Hemoter. vol.31 no.6 So Paulo 2009.
7. Dias, TL; Oliveira, CGT; Enumo, SRF, et al. A dor no cotidiano de cuidadores e
crianas

com

anemia

falciforme.

Psicol.

USP vol.24 no.3 So

Paulo Sept./Dec. 2013.

8. Diniz, D; Guedes, C. Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem
biotica sobre a nova gentica. Cad. Sade Pblica vol.19 no. 6 Rio de
Janeiro Nov./Dec. 2006.
9. Silva, RBP; Ramalho, AS; Cassorla, RMS. A anemia falciforme como problema
de Sade Pblica no Brasil. Rev. Sade Pblica v.27 n.1 So Paulo fev. 2006.
10. Bourbon, LA; Ferro, TO; Frana, AVC; et al. Sobrecarga de ferro transfusional
em portadores de anemia falciforme: comparao entre ressonncia magntica e
ferritina srica. Radiologia Brasileira, So Paulo, v. 44, n. 3, maio/jun. 2011.
8

11. Sobrinho, EFA; Saraiva, JCP; Silva, JN. Manifestaes retinianas em pacientes
portadores de anemia de clulas falciformes. Rev Bras Oftalmol. 2011; 70 (5):
284-9.
12. Pinto, PCA; Braga, JAP; Santos, AMN. Fatores de risco para aloimunizao em
pacientes com anemia falciforme. Rev Assoc Med Bras 2011; 57(6):668-673.
13. Cordeiro, RC; Ferreira, SL. Discriminao racial e de gnero em discursos de
mulheres negras com anemia falciforme. Esc. Anna Nery v.13 n.2 Rio de
Janeiro abr./jun. 2009.
14. Souza, KCM; Damio, JJ; Siqueira, KS; et al. Acompanhamento nutricional de
criana portadora de anemia falciforme na Rede de Ateno Bsica Sade.
Rev. paul. pediatr. vol.26 no.4 So Paulo Dec. 2008
15. Zanette, AMD. Gravidez e contracepo na doena falciforme. Rev. bras.
hematol. hemoter. 2007;29(3):309-312.
16. Souza, AAM; Ribeiro, CA; Borba, RIH. Ter anemia falciforme: nota prvia sobre
seu significado para a criana expresso atravs da brincadeira. Rev. Gacha
Enferm. vol.32 no.1 Porto Alegre Mar. 2011.
17. Hankins, J. Assistncia mdica de qualidade para a anemia falciforme: j
chegamos l? J. Pediatr. (Rio J.) vol.86 no.4 Porto Alegre July/Aug. 2010.
18. Martins, PRJ; Souza, HM; Silveira, TB. Morbimortalidade em doena falciforme.
Rev. Bras. Hematol. Hemoter. vol.32 no.5 So Paulo 2010.
19. Souza, CG. O campo da anemia falciforme e a informao gentica: um estudo
sobre

aconselhamento

estado. vol.21 no.1 Braslia Jan./Apr. 2006

gentico.

Soc.

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