9 DE ENERO DE 2015

Evaluacin (%)
GENTICA MOLECULAR
Examen.50%
Tareas.30%
Asistencia
Y puntualidad10%
Reportes de Laboratorio10%
TOTAL:
100%

Desde el descubrimiento de la clula por

Hooke, en 1666, el desarrollo cientfico en
muchas reas no ha tenido la celeridad deseada.

El caso de la Gentica es especial.

En sus primeros momentos tuvo
un
avance
lento,
pero
actualmente la avalancha de
datos es tan espectacular, que no
existe rea alguna de la
Biomedicina, en la que los
conceptos y conocimientos de
esta ciencia dejen de influir.

A la Gentica
Molecular se la
considera la Gran
Ciencia del
Siglo XXI.

En el proceso de comprensin del ADN y sus

complicadas funciones, transcurren 199 aos
desde que Hooke descubre la clula y Mendel
describe las leyes de la herencia, y slo 45
aos ms para que Tschemark, De Vries y
Correns redescubran dichas leyes y se
reconozca su revolucionario significado.

En adelante, la descripcin de enfermedades

genticas y sus patrones hereditarios cobraron
importancia

Hacia 1953, Watson, Crick y Wilkins postularon

la estructura en doble cadena del material
hereditario (ADN), donde se almacena la
INFORMACIN GENTICA.

El ADN de los distintos organismos

vara en su cantidad y tamao, y
normalmente es mayor mientras
ms alta es la escala evolutiva.

El
ADN
humano
contiene
aproximadamente 3 x 109 pares de
bases (pb) y se estima que existen
unos 23000 genes de tamaos
diversos entre 1000 y 200000 pb
nitrogenadas

Adicionalmente, la posibilidad de variacin de la

informacin gentica humana es extremadamente
AMPLIA; NO existen individuos iguales y ni siquiera los
posibles clones son exactamente iguales.

La mezcla de 23 cromosomas de origen paterno y 23

maternos durante la fecundacin, asegura una
variabilidad de 2 x 1023; ms an, la variabilidad
aumenta si se considera que los 46 cromosomas
humanos contienen veinte mil millones de bits de
informacin; es decir, unos cuatro mil volmenes de
quinientas pginas, lo que equivaldra a unas
quinientas millones de palabras; de ah que la
informacin gentica del hombre sea asombrosamente
enorme.

Pero esta aparente y gran variacin de la informacin

hereditaria no es muy real, ms bien tiende a mantenerse
ESTABLE en toda la especie y los cambios (mutaciones
genticas) se presentan en proporciones muy bajas (1 x 108), y cuando aparecen, se producen enfermedades genticas
(8000 conocidas).

Entre los seres humanos existen

pequeas variaciones que provienen de
diferencias en su material de la
herencia, llamadas POLIMORFISMOS
GENTICOS, pero que no atentan
contra la uniformidad e igualdad de la
especie y que han ayudado a
comprender
algunos
fenmenos
humanos interesantes, como riesgos de
predisposicin, resistencia y desarrollo
de enfermedades.

Los datos del genoma humano dan cuenta de

que la informacin gentica es parecida en
poblacin caucasoide, negroide, asitica e
hispana.
Esta informacin difiere en algo menos al 1%
y con seguridad ello se debe a polimorfismos
que posiblemente determinan las diferencias
intertnicas.

Los polimorfismos genticos se presentan por variacin en la

ltima base nitrogenada de los nucletidos del cdigo
gentico o por repeticiones de nucletidos, las cuales pueden
ser evaluadas a travs de estudios moleculares del ADN.

El 90% del ADN est concentrado en el ncleo, el resto

corresponde al ADN mitocondrial.

El ADN nuclear es una doble cadena de desoxirribosa, fsforo y

bases nitrogenadas, purinas (adenina, guanina) y pirimidinas
(citosina, timina), apareadas en forma de escalera (A-T y GC), con una orientacin elctrica antiparalela 5-3 y 3-5
originada en los enlaces de los carbonos de la desoxirribosa
con el fsforo.

La unin AT es de dos enlaces qumicos, mientras que la unin CG es de tres, lo que confiere al ADN diferentes propiedades
citogenticas.
Se conoce que la eucromatina es funcional y rica en CG, adems, sus triples enlaces dificultan la entrada de
colorantes, por lo que no se tie, en cambio la heterocromatina
es no funcional, rica en A-T y se colorea.
Esta generalizacin es aplicable a los cromosomas metafsicos
bandeados, en los cuales las bandas claras o reversas (R) sern
eucromatina rica en genes activos y las bandas obscuras (G o Q)
heterocromatina rica en genes inactivos.

El
ADN
es
una
molcula
tridimensional en la cual los
nucletidos
(base-fsforoazcar), dispuestos a manera de
escalera, se autoenrollan sobre s
mismos en forma antiparalela.

LA ESTRUCTURA PRIMARIA
Las dos clases de cido nucleico, el cido ribonucleico: RNA y el
cido desoxirribonucleico: DNA, son polmeros de nucletidos.

Un nucletido
tiene
tres
componentes:

(1) una base prica o pirimdica, unida a travs de uno de sus

nitrgenos, mediante un enlace N. glicsido, a

(2) un azcar cclico de cinco carbonos (la

combinacin de la base con el azcar se
denomina
nuclesido)
y
(3)
un
fosfato, esterificado con el carbono en posicin S
del azcar.

Los nucletidos existen tambin en formas activas,

tipo di- y trifosfato, en las que uno o dos grupos
fostato estan unidos al nucletido por enlaces de
anhdrido fosfrico (pirofosfato).

En cada una de las dos clases

principales
de
cidos
nucleicos hay solo cuatro
tipos de nucletidos.
Estos se distinguen por sus
bases: adenina (A), guanina
(G), uracilo (U) y citosina (C)
en
los
RNA
Y
adenina, guanina, timina (T) y
citosina en los DNA.

19 DE ENERO DE 2015

ESTRUCTURA DEL ADN. Material gentico

conformado por :
un grupo fosfato, un azcar y una base
nitrogenada.