Bases genticas de

la conducta
David Bartrs Faz (coordinador)
Diego Redolar Ripoll (coordinador)
Imma Clemente Lapena
Mario Ezquerra Trabalon
David Gallardo-Pujol
Sunsi Mart Carbonell
Jos Luis Molinuevo Guix
Ana Moreno Alczar
Noem Robles Muoz
Raquel Snchez del Valle Daz
Cristina Sol Padulls
Albert Llad Plarruman
XP08/80516/02511

Bases genticas de la conducta

FUOC XP08/80516/02511

David Bartrs Faz

Licenciado en Psicologa por la UAB
y doctor en Psicologa por la UB.
Profesor del Departamento de Psiquiatra y Psicobiologa Clnica de
la Facultad de Medicina de la UB y
profesor consultor de la asignatura
Gentica y evolucin del comportamiento de la UOC. Su actividad investigadora se centra en las relaciones entre variables genticas, funciones cognitivas y parmetros de
neuroimagen estructural y funcional
en el envejecimiento sano y patolgico.

Mario Ezquerra Trabalon

Doctor en Biologa por la UB. Investigador del Sistema Nacional de Salud, en el Laboratorio de Neurologa
Experimental de la Fundacin Clnica de Barcelona. Sus lneas de investigacin se centran en el estudio de
factores genticos y patrones de expresin gnica asociados a diferentes parkinsonismos.

Jos Luis Molinuevo Guix

Licenciado en Medicina por la UV y
doctor en Medicina por la UB, con
actividad profesional en el Hospital
Clnico de Barcelona en el campo de
las enfermedades neurodegenerativas y, concretamente, de la enfermedad de Alzheimer. Coordinador
de la Unidad de Alzheimer y otros
trastornos cognitivos del Hospital
Clnico de Barcelona, responsable
de un programa de informacin y
consejo gentico en demencias monognicas (PICOGEN) y del hospital de da de enfermedades neurodegenerativas. Investigador reconocido del IDIBAPS. Lneas actuales de
investigacin: estudios moleculares
y genticos, aspectos clnicos y patolgicos de las demencias neurodegenerativas y del deterioro cognitivo
leve.

Raquel Snchez del Valle Daz

Licenciada en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela. Doctora en Medicina por la UB.
Actualmente, desarrolla su actividad profesional como especialista
en Neurologa en la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos
y en el Programa de consejo gentico para demencias genticamente
determinadas (PICOGEN) del Hospital Clnico de Barcelona.

Diego Redolar Ripoll

Licenciado en Psicologa por la UAB.
Mster en Neurociencia por la UAB.
Doctor en Psicologa por la UAB. Actualmente, es profesor de los Estudios de Psicologa de la UOC y de
la UAB. Su actividad investigadora
se centra en el estudio de las bases
neurales del aprendizaje y la memoria y su modulacin y potenciacin
mediante los sistemas neurales del
refuerzo, y en el estudio de la recuperacin de dficits cognitivos.

David Gallardo-Pujol
Licenciado en Psicologa por la UAB
y doctor en Psicologa por la UB e
investigador en el Departamento
de Personalidad, Evaluacin y Tratamiento Psicolgico de la UB. Sus lneas de investigacin giran en torno al comportamiento antisocial y
del estudio experimental de las interacciones entre factores genticos
y ambientales en el desarrollo de la
personalidad.

Ana Moreno Alczar

Licenciada en Psicologa por la UAB.
Investigadora de la Unidad de Investigacin en Neurociencia Cognitiva del Centro Foro-Mar del Hospital
del Mar en Barcelona. Su actividad
se centra en la investigacin avanzada en neurociencia cognitiva, con
lneas de investigacin a nivel de la
neuroimagen de los trastornos mentales y neurolgicos, y tambin en la
poblacin sana.

Cristina Sol Padulls

Licenciada en Psicologa y doctora
en Neurociencias por la UB. Neuropsicloga de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos
del Servicio de Neurologa del Hospital Clnico de Barcelona. En colaboracin con el Departamento de
Psiquiatra y Psicobiologa Clnica
de la UB, su actividad profesional se
centra en la investigacin clnica en
neuropsicologa y neuroimagen del
envejecimiento y la enfermedad de
Alzheimer.

Imma Clemente Lapena

Licenciada en Biologa por la UB y
doctora en Biologa por la UAB. Profesora titular del rea de Psicobiologa del Departamento de Psiquiatra
y Psicobiologa Clnica en la Facultad de Psicologa de la UB. Su actividad investigadora se centra en el
estudio de la influencia de los genes
en el funcionamiento cerebral, entre
otros, en el envejecimiento cognitivo sano y patolgico.

Sunsi Mart Carbonell

Licenciada en Ciencias Biolgicas
por la UB. Doctora en Biologa por
la UAB. Profesora titular de Psicobiologa y Metodologa de las ciencias
de la salud en la Facultad de Psicologa de la UAB. Su actividad investigadora se centra en el estudio de
las bases neuroendocrinas de la conducta.

Noem Robles Muoz

Licenciada en Psicologa por la UAB.
Mster en Neurociencia y doctora en Psicologa por la UAB. Actualmente, es profesora de la UAB y
consultora de los Estudios de Psicologa de la UOC.

Albert Llad Plarruman

Licenciado en Medicina por la UAB.
Especialista en Neurologa en el Servicio de Neurologa del Hospital Clnico de Barcelona. Doctor en Medicina por la UB. Actualmente, trabaja en la Unidad de Alzheimer y otros
trastornos cognitivos del Hospital
Clnico de Barcelona.

Segunda edicin: febrero 2009

David Bartrs Faz, Imma Clemente Lapena, Mario Ezquerra Trabalon, David Gallardo Pujol, Albert
Llad Plarruman, Sunsi Mart Carbonell, Jos Lus Molinuevo Guix, Ana Moreno Alczar, Diego
Redolar Ripoll, Noem Robles Muoz, Raquel Snchez del Valle Daz, Cristina Sol Padulls
Todos los derechos reservados
de esta edicin, FUOC, 2009
Av. Tibidabo, 39-43, 08035 Barcelona
Diseo: Manel Andreu
Realizacin editorial: Eureca Media, S.L.
ISBN: 978-84-691-4842-6
Depsito legal: B-1.612-2009
Ninguna parte de esta publicacin, incluido el diseo general y la cubierta, puede ser copiada,
reproducida, almacenada o transmitida de ninguna forma, ni por ningn medio, sea ste elctrico,
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de los titulares del copyright.

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Introduccin

Al margen de las races histricas, frecuentemente relacionadas con las investigaciones de Francis Galton (1822-1911), la disciplina de la Gentica de la
Conducta (o del comportamiento) ha visto su mximo nivel de desarrollo durante la segunda mitad del siglo XX gracias a la creacin de diversas sociedades cientficas y publicaciones especializadas dirigidas a promover el estudio
en esta rama de la ciencia. As por ejemplo, en 1966 se funda la International
Behavioural and Neural Genetics Society (http://www.ibangs.org/) y en 2002
la revista cientfica de esta sociedad: Genes, Brain and Behavior, que se est perfilando como uno de los principales medios especficos para la comunicacin
de resultados en este campo. En 1970 aparece la Behavior Genetics Association
(http://www.bga.org/) para investigar las relaciones entre los mecanismos genticos y la conducta tanto en humanos como en animales, as como su ya
clsica revista: Behavior Genetics. Otras sociedades internacionales relevantes
que han contribuido a la rpida expansin de la gentica del comportamiento son la International Society for Psychiatric Genetics (http://www.ispg.net/
portal/desktopdefault.aspx) con las publicaciones asociadas: American Journal
of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics y Psychiatric Genetics o la
International Society for Twin Studies (http://www.ists.qimr.edu.au/) y su revista: Twin Research and Human Genetics.
A pesar este rpido avance reciente de la disciplina, existen pocos manuales o
libros de texto dirigidos al estudiante universitario o al profesional que trabaja en este campo, siendo probablemente el de Robert Plomin y colaboradores
Gentica de la conducta (Ariel Ciencia, 2002) el que ha tenido un mayor grado
de difusin y aceptacin. La asignatura que aqu presentamos constituye el
primer texto de gentica de la conducta desarrollado ntegramente por especialistas de nuestro pas. En este sentido, y sin pretender sustituir ninguno de
los textos existentes, sino complementarlos, acerca ms los conocimientos de
esta disciplina al lector en espaol, puesto que se ha elaborado directamente
en esta lengua e incluye algunos resultados en materia de gentica del comportamiento obtenidos en nuestros laboratorios. El texto consta de distintos
captulos, cada uno de ellos encargados a profesionales que trabajan directamente en el campo sobre el que escriben. Desde un punto de vista de la coordinacin, se ha pedido a estos especialistas que escribieran textos cientficamente rigurosos y actualizados, utilizando sin embargo un estilo didctico que
permita una fcil comprensin de los conceptos clave con mltiples citas a los
textos originales u otros recursos.
Antes de empezar a comentar los diferentes apartados de la asignatura, deberamos intentar dar respuesta a una pregunta aparentemente simple pero que,
sin embargo, entraa una mayor complejidad a medida que nuevos avances
tcnicos y metodolgicos se ponen a disposicin del investigador o el clni-

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co. Empecemos pues esta introduccin de la asignatura dando una breve respuesta a la pregunta: qu es la gentica de la conducta?, para seguidamente
comentar los diferentes mdulos de la asignatura dejando al lector que vaya
enriqueciendo su respuesta a sta y otras cuestiones relevantes a la luz de los
resultados que se describen en esta obra.
Queslagenticadelaconducta?
La gentica de la conducta es la disciplina cientfica que estudia los diferentes
factores genticos y ambientales subyacentes a las diferencias individuales en
la conducta y la cognicin. Se ha de partir de un eje vertebral que se centra
en que tanto genes como ambiente pueden afectar a la conducta humana y a
diferentes procesos psicolgicos.

La conducta y la cognicin humanas dependen de mltiples factores subyacentes. Detrs de estos procesos, es
innegable el papel que desempea el sistema nervioso. No obstante, hay una base gentica (determinada por un
nico gen o influida por diversos genes) en continua interaccin con diferentes factores ambientales.

A lo largo de los diferentes apartados de este texto, se intenta complementar

la respuesta a esta pregunta inicial as como a muchas otras relacionadas con
los aspectos conceptuales y aplicados de la gentica del comportamiento. La
primera parte de la asignatura examina y describe las principales tcnicas y
mtodos utilizados en gentica de la conducta. Se ha de partir del hecho de que
el desarrollo experimental de la psicologa se ha visto muy enriquecido por la
incorporacin de la gentica conductual en su metodologa. Desde los trabajos
de Plomin, DeFries y Loehlin hasta llegar a las investigaciones de Scarr y McCartney, el trasiego de diferentes aspectos metodolgicos ha ido en constante
aumento. Este desarrollo metodolgico ha sido en gran parte posible gracias a
la incorporacin de nuevas tcnicas y conceptos estadsticos aplicadas al anlisis de los datos recogidos en investigaciones en gentica del comportamiento.
Los conceptos clave, como la heredabilidad, la ambientalidad y sus relaciones,
as como los modelos psicomtricos bsicos en gentica del comportamiento
se describen en el primer mdulo. Hay que destacar que en el campo de la gentica conductual existen diferentes metodologas para estudiar los orgenes
de las diferencias humanas. As, en el primer apartado sobre aspectos metodolgicos se describen aquellos temas relacionados con los estudios clsicos
de gentica conductual (estudios de gemelos, de familias y de adopciones) y
con aspectos diferenciales de gentica cuantitativa. Seguidamente, se propone
un captulo donde se exponen las principales tcnicas y mtodos aplicados

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al laboratorio (mtodos de hibridacin de cidos nucleicos, anlisis de mutaciones, estudios de expresin gentica y de modificaciones epigenticas, etc.)
y algunos de los modelos animales ms utilizados en investigacin. Aunque
el estudiante, clnico o investigador en gentica del comportamiento pueda
no entrar siempre en contacto directo con algunas de stas tcnicas de laboratorio propias de la biologa, creemos que su conocimiento bsico resulta en
la actualidad esencial en la era del estudio de la gentica molecular y expresin genticas, puesto que, como puede observarse en las publicaciones ms
recientes, stas tcnicas se han puesto rpidamente al servicio de los objetivos
de los intereses de la gentica del comportamiento.
Es cierto que el desarrollo de diferentes tcnicas de biologa molecular y la adquisicin de los conocimientos asociados nos han permitido adentrarnos en
un terreno que hasta hace un siglo era impensable. Por ello, nos ha parecido
crucial presentar de forma general los principales aspectos de biologa celular
y molecular relacionados. El eje vertebral de este apartado de la asignatura lo
constituye la epigentica. Hemos de partir del hecho de que cada tejido del
organismo se encuentra compuesto por diferentes tipos de poblaciones celulares. Cmo puede ser que todas las clulas tengan la misma informacin gentica y que su funcin sea tan diferente? Dicho de otra forma, qu es lo que
hace que, por ejemplo, una clula pancretica pueda liberar insulina en ciertos momentos del da en relacin con los procesos metablicos, mientras que
una clula piramidal de la mdula espinal libere acetilcolina a travs de su botn terminal para generar la contraccin muscular? La respuesta inicialmente
puede parecer sencilla y es que cada tipo celular fabricar unas protenas especficas. Y si nos centramos en las diferencias morfolgicas de las clulas? Qu
es lo que hace que un hepatocito tenga una morfologa determinada mientras
que una clula muscular tenga otra significativamente diferente? La respuesta
inicial la podramos completar argumentando que en cada tipo de clula, los
genes que se expresan son distintos. Hemos de tener presente que aproximadamente en cada tipo de clula se expresan slo un 5% de sus genes. De este
modo, por ejemplo, en una neurona se activarn y expresarn unos genes que
permanecern inactivos en una clula de la piel. Los genes que se expresen en
la neurona sern aquellos que le permitan llevar a cabo sus funciones y, por lo
tanto, codificar las protenas que necesite esa neurona. Qu mecanismo o sistema tiene la capacidad de establecer que en una clula se expresen unos genes
mientras que en otras clulas lo hagan otros genes distintos? Es harto complicado contestar a esta pregunta con los conocimientos de que disponemos actualmente. No obstante, a pesar de que todava queda mucho camino por andar, hay algunos aspectos de la respuesta que s se conocen. Por ejemplo, se ha
podido comprobar que existen diferentes molculas que son capaces de regular la actividad de los genes. Aqu es donde desempaa un papel fundamental
la epignesis o control epigentico. El control epigentico hace referencia al
mecanismo mediante el cual se puede modificar la accin de un determinado
gen sin alterar el ADN de dicho gen. La lionizacin, el splicing diferencial del
ARN, la impronta genmica, el control trascripcional (metilacin del ADN,
molculas reguladoras, hormonas, etc.), los genes hometicos, etc., seran cla-

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ros ejemplos de este tipo de control. Partiendo de que los factores epigenticos
son los responsables de que las neuronas sean neuronas y de que los hepatocitos sean hepatocitos. No obstante, tratndose de un texto de gentica del
comportamiento, debe preguntarse si es posible que haya alguna interaccin
con estmulos ambientales y cules son los mecanismos subyacentes a estas
interacciones. De hecho, hoy en da son mltiples las evidencias experimentales que sugieren que diferentes factores epigenticos son los responsables de
activar los genes en respuesta a diferentes estmulos ambientales. Imaginemos
dos sujetos que son genticamente idnticos, por ejemplo, dos hermanos gemelos homocigticos. A pesar de que genticamente estos gemelos comparten
el 100% de la carga gentica, podemos encontrar diferencias notables entre
ellos en relacin con mltiples factores ms o menos complejos. Qu es lo
realmente crucial, los genes que tenemos o cundo y cmo se expresan dichos
genes? En definitiva, en la asignatura se describe cmo el control epigentico
desempea un papel crtico en la diferenciacin celular, en la organognesis
y en la morfognesis. Por un lado, dicho control permite que cada clula se
diferencie fisiolgica y morfolgicamente a pesar de tener el mismo ADN que
otras clulas cuya diferenciacin ser totalmente diferente. De forma aadida, los mecanismos implicados en el control epigentico permiten que las clulas que conforman un organismo asuman configuraciones especficas que
supongan la gnesis de las diferentes estructuras corporales y de los rganos
internos. Adems, dichos mecanismos tambin permitirn que las diferentes
protenas que necesita una determinada clula en momentos temporales claramente diferenciados se sinteticen en relacin con estos requerimientos y no
de manera libre, conllevando a una produccin ingente o a una produccin
insuficiente de las mismas.
Otro aspecto al que se le dedica gran importancia en la asignatura es a los
modelos de transmisin gentica y a las anomalas cromosmicas. Algunos
rasgos fenotpicos que presenta una persona podran explicarse por un nico
gen, mientras que otros implicaran diferentes genes que interactan con el
ambiente. En esta parte de la asignatura se describen los diferentes modelos
de herencia monognica y polignica hacindose un claro hincapi en cmo
se heredan diferentes trastornos. En el campo de la gentica de la conducta,
hemos de tener presente que aproximadamente un 20% de las diferentes afecciones que cursan con retraso mental se deben a un nico gen, en estos casos decimos que la herencia es unifactorial o monognica y la enfermedad es
unifactorial. Por otro lado, un 40% de los casos de retraso mental con origen
gentico son debidos a la accin combinada de mltiples genes y factores ambientales, tratndose de herencias multifactoriales o polignicas. Finalmente,
el 40% restante de casos son debidos a anomalas cromosmicas, es decir, a
mutaciones o cambios en el ADN que afectan de forma importante a los cromosomas, ya sea en su estructura o en su nmero.
Por otro lado, es necesario destacar que los rasgos fenotpicos cuantitativos que
puede presentar una persona son en su mayora polignicos, es decir, que responden a un resultado comn derivado de la accin de ms de un gen (junto

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con los factores ambientales implicados). En el ser humano existen diferentes

rasgos fenotpicos que pueden seguir este patrn de herencia. Rasgos como la
presin sangunea, la estatura, la masa corporal o algunos 'tan psicolgicos'
como la inteligencia y la personalidad. Precisamente, una parte central de la
asignatura se ha dedicado a la descripcin de los conocimientos principales
acerca de las influencias genticas y ambientales en las principales enfermedades neurodegenerativas y alteraciones psicopatolgicas, as como en los aspectos cognitivos en humanos. Como se ver, los estudios de gentica molecular,
realizados cada vez con mayores muestras de sujetos o pacientes e incluyendo
en algunos casos el anlisis de una cantidad impresionante de variantes genticas ha ayudado de forma muy clara al avance del conocimiento en esta lnea.
Existen adems trabajos recientes que aaden a estos aspectos metodolgicos
un estudio de la expresin en tejido cerebral de las variantes genticas identificadas, lo que sin duda alguna permite entrar en una dimensin que va a
proporcionar una informacin de extrema utilidad en el futuro prximo, en
el afn de complementar algunos de los aspectos que median entre la molcula del ADN y el comportamiento. En esta misma lnea, se dedica un captulo al estudio de las influencias de los aspectos genticos sobre la estructura y
funcin cerebral en humanos. Los avances de las tcnicas de neuroimagen en
la ltima dcada han permitido su masiva aplicacin en la investigacin en
neuropsicologa, neuropsiquiatra y neurociencia cognitiva. Desde el punto de
vista de la gentica del comportamiento, la informacin proporcionada por
la neuroimagen puede considerarse un 'endofenotipo', es decir, al igual que el
estudio de la expresin de genes, una variable que media entre los genes en
tanto que molculas de ADN y sus manifestaciones clnicas. As, la informacin sobre endofenotipos cuantitativos, como la proporcionada por la neuroimagen, nos permite una vez ms 'rellenar' una parte de la distancia existente
que media entre el gen y el comportamiento. No slo esto, en la lnea de los
aspectos epigenticos comentados ms arriba, los trabajos ms relevantes han
empezado a controlar de manera rigurosa aspectos ambientales de las muestras
estudiadas, evidenciando (como no poda ser de otro modo) que las influencias genticas a nivel de comportamiento, funcin o estructura cerebrales en
humanos se encuentran fuertemente moduladas por el ambiente.
Por ltimo, la asignatura da una visin general del asesoramiento gentico
y de las principales aplicaciones en gentica de la conducta. Es cierto que se
ha avanzado mucho en la deteccin y diagnstico de diferentes alteraciones
con etiologa gentica. No obstante, no se ha dado un progreso equivalente
en el mbito de la prevencin y del tratamiento. Por ello, resulta crtico llevar
a cabo un correcto asesoramiento gentico. El asesoramiento gentico se basa
en el anlisis del peligro de presentar o transmitir una afectacin con etiologa
gentica. Del mismo modo, este procedimiento aporta a los pacientes y/o sus
ncleos familiares informacin sobre la enfermedad, el riesgo de transmisin
y de manifestacin y las probabilidades existentes para impedir la transmisin
a sus descendientes, ayudndoles a tomar decisiones informadas.

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El futuro de la gentica de la conducta se circunscribe no slo al descubrimiento de genes especficos que puedan influir sobre la conducta y la cognicin, sino tambin en la bsqueda de los mecanismos de interaccin de determinados
genes con otros genes y con el ambiente en la modulacin de dichos procesos.
Mayo de 2008.
Los coordinadores,
David Bartrs Faz y Diego Redolar Ripoll.

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Objetivos

La gentica es la ciencia que trata de la herencia y de la variabilidad entre individuos. Actualmente, la investigacin en gentica del comportamiento parte de la hiptesis de que la conducta es un reflejo de unos procesos biolgicos regulados en primera instancia por los genes. Esto es: la conducta como
fenotipo. No obstante, se considera que el fenotipo, como manifestacin observable del genotipo, est regulado por el ambiente en el que ste tiene lugar.
Esto es aplicable tambin y con muchos ms argumentos para la conducta. Al
implicar a todo el organismo, el comportamiento es el fenotipo ms complejo que puede ser estudiado desde una perspectiva gentica. As, una primera
dificultad viene dada al definir un comportamiento concreto. Un ejemplo lo
tenemos en el caso de la inteligencia (habilidad para solucionar problemas?,
lo que permite el xito?, habilidad para obtener altas puntuaciones en test
de CI?, etc.). Una segunda dificultad atae a los mtodos de medida, por lo
que aun teniendo una definicin procedimental para una conducta determinada, se deben poseer los mtodos de medida adecuados que proporcionen un
suficiente grado de validez y fiabilidad. Finalmente, el comportamiento como
rasgo complejo involucra multiplicidad de genes, lo cual complica la de por
s compleja bsqueda de la contribucin gentica en la manifestacin de un
determinado rasgo.
En definitiva, lo que la gentica del comportamiento pretende es entender la
contribucin de los aspectos genticos y ambientales en la variacin del comportamiento. Algunas de las conductas o alteraciones incluyen condiciones
habitualmente estudiadas por los psiclogos tales como el retraso mental, las
patologas psiquitricas con base gentica, as como las afectaciones cognitivas
asociadas con el envejecimiento o las demencias. Hoy en da existen sociedades, instituciones y publicaciones cientficas internacionales especializadas en
gentica de la conducta como por ejemplo la Behavior Genetics Association
(www.bga.org) la International Society of Psychiatric Genetics (www.ispg.net)
o la International Society for Twin Studies (www.ists.qimr.edu.au).
Francis Galton (1822-1911) fue el primer cientfico en estudiar de forma sistemtica la herencia del comportamiento humano. Dejando de lado algunas
de sus interpretaciones, ste se dio perfecta cuenta, ya a principios del siglo
XX, de la dificultad de distinguir qu parte de los rasgos del comportamiento estaban determinados por una "constitucin inherente" y qu parte poda
ser atribuida a circunstancias ambientales tales como la educacin o el nivel
socioeconmico. A pesar de los avances en gentica, en biologa molecular y
en las herramientas estadsticas, la dificultad para discernir qu influencia a
qu an persiste.

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La metodologa de la gentica de la conducta est fundamentalmente dirigida,

como venimos sealando, a intentar disociar las influencias genticas y ambientales, para as poder analizar por separado las influencias relativas de una y
otra. Tradicionalmente, las estrategias de investigacin en gentica de la conducta incluan estudios de gemelos y de adopcin, diseados para discriminar
las influencias biolgicas de las ambientales. Como la mayora de estudios en
gentica, los estudios de la gentica conductual requieren tambin el anlisis
de familias y poblaciones para dilucidar aquellos individuos que posean el gen
o genes y aquellos que no. El resultado de estos estudios es frecuentemente el
establecimiento de la heredabilidad del rasgo en cuestin, un concepto estadstico que estima la cantidad en la variacin de un carcter en una poblacin
determinada que puede ser atribuible a factores genticos. Sin embargo, delimitar esta influencia para una poblacin determinada en un ambiente tambin determinado, no hace posible la prediccin de la expresin de un rasgo
determinado en un individuo en concreto.
En los ltimos aos se han empezado a identificar mediante tcnicas de biologa molecular fragmentos de ADN y genes que podran estar involucrados en
la susceptibilidad de padecer determinadas alteraciones conductuales y psicopatologas. Los medios de comunicacin han fomentado un gran nmero de
malentendidos al hacer usualmente referencia al descubrimiento de un "gen
para" un determinado carcter, sugiriendo que una relacin directa entre un
gen y un determinado rasgo o enfermedad puede ser automticamente establecida. No obstante, en humanos la mayora de los comportamientos no vienen determinados por un nico gen. Al contrario, la mayor parte de comportamientos estaran regulados por un nmero ms o menos numeroso de genes. En realidad, los genes no hacen nada por s mismos. Toda su influencia
y efectos estn mediados por las protenas que stos codifican. Los distintos
mecanismos que permiten, al fin, que una protena desempee una determinada funcin constituyen habitualmente complejos procesos biolgicos. La
interaccin de distintos genes, as como de los productos codificados por ellos,
hace ms compleja an, si cabe, la interrelacin entre distintos procesos biolgicos. Esta complejidad, tanto en las partes como en el conjunto, facilitar
la influencia de factores ambientales.
La individualidad es una caracterstica dominante en la naturaleza. De hecho,
la individualidad puede ser considerada como una consecuencia de la naturaleza no-lineal, debida a una complejidad inherente, tanto de los mecanismos
genticos como de los procesos biolgicos asociados a stos. Esto sugiere que
no puede haber una esencia fija en la conducta humana sino, por el contrario,
que la variacin sera su principal propiedad. Este concepto sera central en
biologa, y una idea en la que Charles Darwin (1809-1882) se bas para construir su revolucionaria teora de la evolucin por seleccin natural.
El proyecto Genoma Humano aportar importante informacin para la identificacin de genes o conjuntos de genes que contribuyen al comportamiento humano. Sin duda, la secuenciacin del genoma humano revolucionar

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la psicologa y la psiquiatra. El impacto principal ser poder entender las bases neurobiolgicas de las diferencias individuales permitiendo la mejor comprensin de la etiologa de enfermedades. Dilucidar las bases gentico-moleculares involucradas en una determinada enfermedad proporcionar a su vez
los fundamentos para el diseo de nuevos y especficos frmacos para su tratamiento. No obstante, el verdadero trabajo comenzar con el anlisis del modo
de accin de los productos gnicos sobre el crecimiento y desarrollo, de las
influencias ambientales sobre aquellos procesos, y del grado de participacin
de ambos.
El estudio de la gentica del comportamiento es importante para el psiclogo,
no slo con el objetivo de comprender la herencia de determinadas alteraciones o caractersticas y, por lo tanto, el riesgo de transmitirlo a la descendencia,
sino tambin porque los genes son responsables, en gran parte, de las diferencias individuales observadas. Dado que muchas de las alteraciones genticas
tienen un efecto muy claro en el comportamiento y/o en las capacidades intelectuales de las personas afectadas, y puesto que cada da es ms evidente la
participacin del sustrato gentico en muchas de las psicopatologas, el futuro
psiclogo tiene que estar bien formado en esta disciplina. Asimismo, para el
psiclogo es fundamental saber el grado de intervencin externa que permite un determinado carcter o alteracin conductual. Conociendo el grado de
susceptibilidad de un rasgo a ser alterado por factores ambientales, sera posible minimizar o potenciar, segn el caso, el rasgo en cuestin.
La gentica del comportamiento es un rea de estudio de carcter multidisciplinar, recibiendo las aportaciones de distintos campos profesionales de las
neurociencias, como por ejemplo la biologa, la neurologa, la psiquiatra o la
psicologa entre otras. El papel que desempea el psiclogo es muy relevante y
cada da se encuentra ms aceptado y valorado, ya que representa al profesional que cuenta con una mejor formacin metodolgica y terica en el estudio
del comportamiento humano y animal. No obstante, resulta obvio que para
que las aportaciones del psiclogo dentro del marco de trabajo de un equipo
multidisciplinar resulten vlidas, ste debe contar con una formacin en gentica lo ms extensa posible. Este aspecto incluye conocer los aspectos bsicos del material hereditario y de su transmisin, as como las caractersticas
conductuales asociadas a las principales anormalidades genticas y/o cromosmicas. Tambin se requieren conocimientos de la metodologa utilizada en
biologa molecular y citogentica para analizar el material hereditario ya que
cada vez son ms los psiclogos que debern realizar su actividad investigadora en un laboratorio de stas caractersticas.
Por otro lado, el psiclogo formado en gentica del comportamiento, dispone de conocimientos que son aplicables en diversos campos de su futura actividad profesional. Por un lado, desde la psicologa clnica a menudo se trata
con pacientes que presentan una afeccin psicopatolgica con conocida base
hereditaria (p. ej. esquizofrenia, trastorno bipolar). El conocimiento de las bases genticas de estas enfermedades podr, en un futuro, ayudar a caracterizar

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mejor los subtipos clnicos, y probablemente aportar informacin que ayudar a un mejor manejo teraputico de stos. Otro campo de aplicacin directa
del psiclogo especializado en gentica del comportamiento es el del consejo
gentico. Si bien esta especialidad no tiene una formacin reglada en nuestro
pas, si que lo est, por ejemplo, en Estados Unidos. Se supone, por tanto, que
en un futuro no lejano pueda existir una especializacin oficial como consejero gentico a la que puedan acceder profesionales de distintos campos con una
formacin especfica (mdicos, psiclogos, bilogos). Finalmente, la gentica
del comportamiento tiene una importante aplicacin en la investigacin en
psicobiologa, tanto humana como animal.
Adems de todos los aspectos comentados hasta ahora con relacin a la gentica del comportamiento, esta asignatura tambin introduce al alumno al
estudio de la conducta humana a partir de los mecanismos que hacen posible
la evolucin y al estudio del comportamiento animal y humano desde una
perspectiva biolgica y comparada a travs de la Etologa. Esta es una disciplina que se encuentra hoy en da en la mayora de planes de estudio de psicologa de distintas universidades y que cuenta con una proyeccin profesional
e investigadora cada vez ms consolidada.
El objetivo principal de la asignatura es dar al alumno las herramientas y los
recursos necesarios para que pueda reconocer e identificar la relevancia de los
factores genticos en combinacin con aquellos ambientales como importantes moduladores de la conducta normal y patolgica.
Objetivos generales
1. Conocer los principios y conceptos bsicos de la gentica, as como los procesos biolgicos que a nivel molecular regulan la herencia.
2. Conocer los principales mtodos y estrategias en el estudio de la gentica
de la conducta.
3. Comprender la naturaleza de les bases genticas que establecen las potencialidades de cada individuo, as como la influencia de las diferencias hereditarias en las diferencias individuales a nivel conductual.
4. Identificar la naturaleza de la contribucin gentica en las psicopatologas y
enfermedades neurolgicas. Entender las consecuencias que sobre la conducta
tienen las alteraciones cromosmicas as como los sndromes asociados a stas.
5. Conocer los mtodos para evaluar la proporcin relativa en la que los factores genticos y los ambientales contribuyen en la variacin del fenotipo final,
as como comprender la importancia de la interaccin entre factores genticos

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y ambientales en la influencia que stos ejercen sobre el comportamiento, lo

que permitir identificar los factores ambientales de riego y los factores ambientales 'protectores'.
6. Comprender el significado de la secuenciacin del genoma humano y su
importancia para el desarrollo de futuras herramientas de diagnstico y teraputicas
7. Ubicar en su justa medida el trabajo que el psiclogo desarrolla en un equipo
multidisciplinar de consejo gentico.
8. Comprender las potencialidades de la terapia gnica en el tratamiento de
enfermedades hereditarias, sobre todo en aquellas que afectan al SNC.

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Contenidos

Mdulo didctico1
Mtodos y tcnicas en gentica de la conducta
Mario Ezquerra Trabalon, David Gallardo-Pujol, Sunsi Mart Carbonell y
Noem Robles Muoz
1.

Mtodos estadsticos

2.

Mtodos y tcnicas de laboratorio

3.

Mtodos de estudio en modelos animales

Mdulo didctico2
Bases moleculares y celulares de la herencia
Diego Redolar Ripoll y Ana Moreno Alczar
1.

Biomolculas

2.

Mitosis y meiosis

3.

Ligamiento y recombinacin

4.

Concepto de gen

5.

Organizacin del material gentico: el cromosoma

6.

La sntesis del ADN: modelo semiconservativo de la replicacin

7.

La transcripcin

8.

El cdigo gentico: el lenguaje de la vida

9.

La traduccin

10. Mutaciones
11. Control epigentico, modificaciones y niveles de la expresin gentica
12. Genes reguladores y genes codificadores de protenas
13. Genes mitocondriales
Mdulo didctico3
Modelos de transmisin gentica
Diego Redolar Ripoll y Sunsi Mart Carbonell
1.

Herencia unifactorial o monognica

2.

Herencia multifactorial

3.

Herencia extranuclear

Mdulo didctico4
Alteraciones cromosmicas y conducta
Sunsi Mart Carbonell e Imma Clemente Lapena
1.

Qu es una cromosomopata: definicin, tipos y frecuencias

2.

Principales efectos de las cromosomopatas

3.

Origen de las principales cromosomopatas

4.

Ejemplos de aneuploidas frecuentes

5.

Principales anomalas estructurales

Mdulo didctico5
Perspectivas en cognicin, personalidad, psicopatologa y
enfermedades neurodegenerativas

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David Bartrs Faz, David Gallardo-Pujol, Albert Llad Plarruman y Cristina

Sol Padulls
1.

Gentica y funciones cognitivas en humanos

2.

Gentica y Neuroimagen

3.

Perspectivas en gentica de la personalidad

4.

Perspectivas en psicopatologa

5.

Gentica de las principales enfermedades neurodegenerativas

Mdulo didctico6
Asesoramiento gentico
Raquel Snchez del Valle Daz, Jos Luis Molinuevo Guix y Sunsi Mart
Carbonell
1.

Concepto de asesoramiento gentico

2.

Principios rectores del asesoramiento gentico

3.

Niveles y etapas de actuacin del asesoramiento gentico

4.

Asesoramiento gentico en demencias neurodegenerativas

5.

Asesoramiento gentico en procesos no determinados genticamente

6.

Comunicacin del resultado y discusin de las alternativas que se pueden seguir dependiendo del trastorno

7.

Apoyo psicolgico a corto y a largo plazo

8.

Aportacin del psiclogo en el asesoramiento gentico

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Glosario
alelos m pl Formas alternativas (con secuencias de bases algo distintas) de
un mismo gen. Ocupan un mismo locus en los cromosomas homlogos. Por
cada gen, un sujeto puede ser homocigtico cuando los dos alelos son iguales
(AA o aa), o heterocigtico cuando los dos alelos son diferentes (Aa).
alelos mltiples m pl Cuando existen ms de dos alelos para un mismo
locus.
ambiente compartido m Factores ambientales compartidos con los familiares y que hacen que los parientes se parezcan.
ambiente no compartido m Factores ambientales no compartidos con
los familiares y que hacen que los parientes no se parezcan.
aneuploidia f Estado en el cual una clula o un organismo presenta un
nmero de cromosomas que no es mltiple exacto del nmero haploide.
anomala cromosmica f Cualquier alteracin en los cromosomas ya sea
numrica o estructural.
anomala estructural f Alteracin en la estructura de un cromosoma. Puede ser translocacin, inversin, duplicacin, delecin, isocromosoma y cromosoma en anillo.
anomala numrica f Exceso o defecto en el nmero de cromosomas.
autosoma m Cromosoma no sexual. En los humanos hay 22 pares.
cariotipo m Dotacin cromosmica completa de un individuo o una especie, ordenado en pares de homlogos de acuerdo a su tamao y morfologa y
conforme a una nomenclatura convencional. El cariotipo es caracterstico de
cada especie y el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas,
organizados en 22 pares autosmicos y un par sexual.
congnito m Caracterstica que est presente en el momento del nacimiento. Puede ser hereditario o no. Congnito no es sinnimo de gentico.
consanguneo, apareamiento m Apareamiento que se da entre individuos emparentados, por lo tanto, comparten algn antepasado.
consanguinidad f Compartir un antepasado comn reciente.
correlacin genes-ambiente f Control gentico de la exposicin al ambiente. Es lo que en un lenguaje ms coloquial se ha denominado la herencia
del ambiente.
delecin (o monosoma parcial) f Cromosoma que carece de un segmento.

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diploide m Clula u organismo con dos dotaciones de cromosomas (2n).

En humanos, el nmero diploide de cromosomas es 46.
disomia uniparental f Cuando los dos cromosomas que forman un par de
homlogos provienen del mismo progenitor; por tanto, en aquel par concreto,
no tienen cromosoma del otro progenitor.
dominancia f El heterocigoto muestra el mismo fenotipo que el homocigoto dominante.
dominante m Alelo, o el carcter correspondiente, que se manifiesta en
los heterocigotos. Inhibe la expresin del alelo recesivo. Tambin se puede
definir como alelo de una nica dosis, es decir, slo se necesita una dosis en
el genotipo para que se manifieste en el fenotipo.
endogamia f Cruzamiento entre individuos genticamente emparentados.
euploide m Individuo, organismo o clula con un nmero de cromosomas
que es un mltiplo exacto del nmero haploide caracterstico de su especie.
En humanos, nmero de cromosomas mltiplo de 23.
factor de riesgo m El que interviene aportando riesgo o vulnerabilidad
para una enfermedad. Puede ser gentico o ambiental.
fenotipo m Caractersticas observables, directa o indirectamente, de un individuo determinado en funcin de su genotipo y del ambiente en que se desarrolla.
genealoga f Diagrama que muestra las relaciones, durante dos o ms generaciones, entre individuos de una misma familia.
genotipo m Referido a un organismo, es la suma de su informacin gentica. Referido a un gen concreto, es la constitucin gentica que un organismo
tiene respeto de aquel gen. En un sentido general es sinnimo de genoma.
gonosomas (o cromosomas sexuales) m pl Cromosomas implicados en
la determinacin del sexo. Son un par de cromosomas iguales en un sexo y
un par de cromosomas diferentes en el otro. En el caso de los humanos, son
XX en la chica y XY en el chico.
haploide m Clula u organismo que tiene slo una dotacin de cromosomas. Son haploides las clulas sexuales o gametos. En humanos, el nmero
haploide de cromosomas es 23.
haploinsuficiencia f Situacin en la cual la protena producida por una
sola copia de un gen normal no es suficiente para garantizar una funcin normal.
hereditario m y f Que se transmite genticamente. Una caracterstica hereditaria puede manifestarse ya desde el momento del nacimiento (y entonces
es, adems de hereditaria, congnita), o no hacerlo hasta unos aos ms tarde.

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herencia de umbral f Herencia de los caracteres que slo se manifiestan

cuando el del valor de los factores de riesgo, tanto genticos como ambientales,
supera un determinado umbral.
herencia mitocondrial o maternal f Herencia de los caracteres controlados por genes mitocondriales. Como las mitocondrias del espermatocito no
pasan al cigoto, en cambio s las del ovocito, las mutaciones de este ADN se
transmiten slo por parte de la madre. De ah el nombre de herencia maternal.
herencia cualitativa f Herencia de los caracteres que presentan una distribucin discontinua en la poblacin. El fenotipo tiene categoras discretas.
Puede ser unifactorial o multifactorial.
herencia cuantitativa f Herencia de los caracteres que presentan una
distribucin o variacin continua en la poblacin. El fenotipo es mensurable.
Es siempre multifactorial.
herencia multifactorial o polignica f Cuando un fenotipo viene determinado por un conjunto de genes (poligenes) y factores ambientales.
herencia unifactorial o monognica f Herencia de los caracteres controlados por un solo gen.
heterocigoto m Clula u organismo que tiene dos alelos diferentes en un
determinado locus de un par de cromosomas homlogos.
homocigoto m Clula u organismo que tiene iguales los dos alelos de un
determinado locus de un par de cromosomas homlogos.
homlogo m Los cromosomas que tienen los mismos genes y que, por lo
tanto, se emparejan en la meiosis.
interaccin genes- ambiente f Diremos que hay interaccin entre estos
factores cuando el efecto producido por la exposicin a un ambiente est condicionado por el genotipo. Tambin diremos que se da una interaccin entre los factores genticos y ambientales cuando la experiencia mitiga el efecto
del/los gen/es.
ligado al sexo m Se dice del gen o del carcter controlado por un gen
situado en los cromosomas sexuales.
locus m Lugar que ocupa un gen en un cromosoma (En plural loci).
meiosis f Divisin celular que hace que, a partir de una diploide, se formen
una (sexo femenino) o cuatro (sexo masculino) clulas haploides. Las clulas
sexuales son fruto de una meiosis.
mitosis f Reproduccin celular en la cual, a partir de una clula diploide, se
forman dos tambin diploides idnticas a la clula madre.

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mosaico m Individuo formado por dos o ms lneas celulares cada una con
un genotipo diferente y derivadas de un solo zigoto.
mutante m Gen que, por accin de un agente mutante, tiene una alteracin
del cdigo gentico.
nulisoma f Carencia de cromosomas de un par concreto
no disyuncin f Hecho por el cual los dos cromosomas homlogos o las
cromtides hermanas no se separan durante la divisin celular.
no homlogo m Los cromosomas que no tienen los mismos genes y que,
por lo tanto, no se emparejan en la meiosis.
penetrancia f Frecuencia con la que un gen dominante se manifiesta en
el fenotipo de aquellos que tienen el gen.
penetrancia incompleta f Fenmeno por el que un gen, generalmente
dominante, no se manifiesta siempre que est presente en el genotipo.
polgen m Cada uno de los genes que, en colaboracin con otros, afecta a
un carcter multifactorial.
polignico m Carcter controlado por un grupo de genes denominados
poligenes. Cada polgen tiene un efecto pequeo pero aditivo en la expresin
del fenotipo final.
polimorfismo m Presencia de varias formas de un gen o fragmento de ADN
de un cromosoma, en una poblacin.
portador -a m y f Persona que tiene informacin gentica para una caracterstica pero que no se manifiesta en el fenotipo, generalmente son heterocigotos.
prevalencia f Nmero de afectados en un momento determinado.
propositus (o proband) m Individuo a partir del cual se elabora el rbol
genealgico o pedigr.
recesivo m Alelo que slo se expresa cuando est en doble dosis o bien
cuando el dominante no se expresa. Una caracterstica es recesiva cuando se
manifiesta slo en los homocigotos.
translocacion m Transferencia de segmentos de cromosomas tras las correspondientes rupturas.
triploida (3n) f Condicin por la que un organismo presenta una dotacin
de cromosomas en exceso; es decir, que para cada par de homlogos tiene tres
cromosomas en vez de dos.
trisoma f En un par concreto de cromosomas el individuo tiene tres cromosomas en vez de dos.

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Bibliografa
Bibliografa bsica
Cummings, M., Klug, W., y Williams, S. (2006). Conceptos de gentica (5. ed.).
Madrid: Prentice Hall
Hartl, D. L y Jones, E. W. (2006). Essential Genetics. A genomics perspective. Boston: Jones and Bartlett publishers.
Hartwell, L., Hood, L., Goldberg, M. L., Reynolds, A., Silver, L. M., y Veres, R.
C. (2008). Genetics: From Genes to Genomes. Nueva York: McGraw-Hill.
Pierce, B. (2007). Genetics: A Conceptual Approach. New York: W. H. Freeman.
Plomin, R., De Fries, J. C., McClearn, G. E., y McGuffin, P. (2002). Gentica de
la Conducta. Editorial Ariel, S.A.
Strachan, T., Read, A. P. (1999). Gentica molecular humana. Barcelona: Ediciones Omega.
Watson, J. D., Baker, T. A., Bell, S. B., Gann, A., Levine, M., y Losick, R. (2006).
Biologa Molecular del Gen. Madrid: Panamericana.
Bibliografa complementaria
Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Millar, J. H., y Lewontin, R. C. (2000). Gentica
moderna. Ed. Interamericana McGraw-Hill
Tamarin, R. H. (1996). Principios de Gentica. Barcelona: Ed. Revert
Lacadena, J. R. (1999). Gentica general. Conceptos fundamentales. Madrid: Sntesis
Lewontin, R. C. (2000). Genes, organismo y ambiente. Barcelona: Gedisa

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Anexos

Anexos

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