GENTICA

por: Keivich Gmez

desgrabado

Bases moleculares de la herencia

Gen es un fragmento de una molcula
del ADN, que se transcribe y se
traduce para determinar una
caracterstica.
Carcter recesivo: un individuo que
exprese un carcter recesivo deben de
poseer genotipo homocigoto recesivo.
Carcter dominante: un individuo
que exprese un carcter dominante
deben de poseergenotipo homocigoto
dominante y/o genotipo heterocigoto
predominantemente dominante.
Genotipo: son aquellos genes que
determinan un carcter.
Estas fueron las definiciones que se dijo al inicio de la clase; ahora se empieza
con la clase en s.
Entonces se haba dicho que los factores mendelianos o gen eran
segmentos de una de las molculas ms importantes que existe, que es el cido
desoxirribonucleico
(ADN).
Los
cidos
desoxirribonucleicos
fueron
descubiertos en la mitad del siglo XIX por el qumico Friedrich Miescher. En 1944
Avery y colaboradores determinaron que el ADN era el material hereditario. En
1953 Watson y Crick propusieron su modelo de la estructura del ADN.
El ADN es un polmero.

Un polmero es una sustancia que est

formada por unidades que se repiten cientos
de miles de veces.
Estas unidades o monmeros se denominan en
el ADN: nucletido. Un nucletido es un
compuesto
orgnico
formado
por
tres
componentes fundamentales:
1. Una base nitrogenada
2. Una molcula de azcar (una pentosa)
3. Un cido fosfrico
Si eliminamos el cido fosfrico vamos a tener:
Un Nuclesido.

Este nucletido que se repite, vamos a ver su constitucin, dado por sus
elementos por separado:
1. Las bases nitrogenadas son las letras del alfabeto que se van a
transcribir y a traducir de igual molculas determinadas por las fases, y se
clasifica en: purinas y pirimidinas, de acuerdo al nmero de anillos por la
que estn formadas.
a. Purinas: estn constituidas por dos anillos cclicos. Las purinas son:
i. Adenina
ii. Guanina
b. Pirimidinas: estn constituidas por un solo anillo cclico. Las
pirimidinas son:
i. Citosina
ii. Timina
iii. Uracilo

En el ADN las bases nitrogenadas estn constituidas por

adenina+ guanina+ citosina+ timina.
En el ARN las bases nitrogenadas estn constituidas por
adenina+ guanina+ citosina+ uracilo. (Esta es una diferencia
del ADN con el ARN).
Otra diferencia entre ella es que el ADN est constituida por
una doble hlice, mientras que el ARN por una sola hlice.
2. La pentosa se le llama as porque est constituido de una estructura
cclica de 5 carbonos; los carbonos se le denominan 1, 2, 3, 4 y 5. El
carbono 5 queda externo (hacia arriba) de la estructura cclica. Los que
juegan una funcin importante son los carbono 3 y 5. la pentosa son la
ribosa y la desoxirribosa. se le llama a la pentosa ribosa cuando esta la
presencia de un oxidrilo (oh) en el 2. Se le denomina a la pentosa
desoxirribosa cuando est ausente el oxidrilo en el 2.
Aqu viene la otra diferencia del ADN con el ARN, que la pentosa del ADN
es una desoxirribosa, y la del ARN es una ribosa.

3. El cido fosfrico o fosfato se une al carbono 5 y 3 por un enlace

fosfodiester para formar la hlice. En fin todos estos componentes
forman las unidades monomricas del ADN que es el nucletido.Esto es
solo una cadena de la molcula del ADN porque tiene que a ver otra
cadena idntica complementaria formando en su estructura espacial lo
que es la doble hlice, en la cual en la parte externa de la molcula que
simula una escalera de caracol, en donde los pasa manos o barandas de la
escalera son el azcar (pentosa) y el cido fosfrico; los peldaos de la
escalera constituyen las bases nitrogenadas.
Estructura del ADN

Los nucletidos se van colocando en fila

y sigue en el espacio un trayecto de
hlice derecha, las dos cadenas de
hlice son derechas. Las dos hlices
son complementarias y adoptan una
forma en espiral (caracol), debe ser una
molcula estable, es decir, si hay una
modificacin de una base por otra, se va
a
producir
generalmente
una
enfermedad monognica. Las bases
nitrogenadas se unen en el centro (una
purina con una pirimidina) por medio de puentes de hidrogeno, por lo que la
estabilidad la dan estos puentes de hidrgenos que unen a las bases
nitrogenadas. Las dos hlices para ser complementarias deben caminar en
sentidos opuestos, son antiparalelas, una desoxirribosa avanza en
sentido 5 3, y la otra desoxirribosa avanza en sentido 3 5.
Complementariedad:adenina (A) - timina (T): estn unidas por 2 puentes de
hidrgenos (A = T)
Guanina (G) citosina (C): estn unidas por 3 puentes de
hidrgenos (G = C)
Esto es de manera tal de que el ADN cuando se va a dividir, si es una molcula
muy estable a la ves tiene que ser muy lbil, Por qu lbil? es lbil porque para
dividirse, para que de una clula se forme un organismo pluricelular tiene que
haber mitosis; y para que se conserve el nmero de cromosomas en la especie
tiene que haber meiosis, cada vez que hay una divisin celular el material
gentico (ADN) tiene que replicarse, y se replica antes de que la clula entren en
divisin en el ciclo de vida celular, se replica por pequeos segmentos, de
manera tal que esa doble hlice se separa por pequeos segmentos y copia una
hlice similar complementaria para que cada clula hija quede con la misma
informacin, porque esta informacin se tiene que mantener estable, idntica en
todas las clulas del organismo de la misma especie.
Entonces estos puentes de hidrgenos le permiten la estabilidad y le permite a
su vez que se puedan separar los segmentos, que pueda haber replicacin y que
cuando se produce la transcripcin del mensaje gentico sea posible que se
copie esa hlice. Esta propiedad que tiene ADN de desnaturalizarse con
naturalizarse e ir enlazando, es la base fundamental de las tcnicas de la
biologa molecular.
Los objetos importantes de la estructura de ADN son:

Es una estructura regular que tiene una capacidad de crecer o

alargarse indefinidamente. Si yo estiro el ADN cada cromosoma es una
sola fibra de ADN.
Cada
molcula
est
formada
por
hlices
exactamente
complementarias donde cada segmento es un gen.

Las que estn unidas por tres enlaces (3puentes de hidrgenos)

son la Guanina (g)- Citosina (c), por lo tanto una zona del ADN que
sea G-C es ms estable que una zona con adenina (a) - Timina (t)
que solo tienen dos enlaces.

Esta doble hlice que es una sola molcula, esta compactada de manera que
se puede observar en microscopio solo cuando la clula est en divisin. Hoy
esta estructura del ADN cada filamento que aqu estamos simplificando
constituye a cada cromosoma. Si yo estiro el ADN de cada uno de los 46
cromosomas voy a tener un filamento de ms de 2 metros; imagnense si
expandimos los cromosomas de todas las clulas de un organismo vamos a tener
kilmetros de filamentos, aunque no me acuerdo exactamente la cantidad.
Estructura de los Cromosomas
Dnde se encuentran situados los cromosomas? En el ncleo del ADN. En
el ncleo del ADN los cromosomas se encuentran empaquetados en cromtida, 2
cromtidas hermanas constituyen un cromosoma metafsico, es decir, los
cromosomas estn constituidos por 2 cromtidas hermanas cuando la clula se
va a dividir, en que parte de la divisin? En la metafase; Cuando la clula est
en interfase cada cromosoma tiene un solo filamento de ADN. Cuando se vea al
microscopio una clula en profase la cromatina esta condensada, cuando se
hable de cromatina y cromosoma esto va a ser lo mismo; cuando se habla de
cromosoma es cuando la cromatina esta compactada, y cuando la cromatina
esta laxa o condensada se le llama cromatina, por lo que cromatina y
cromosoma es lo mismo. En profase uno observa la clula en divisin aqu uno
encuentra cromatina, mientras que en la metafase ya la cromatina esta
compactada, es decir, que aqu vemos los cromosomas
Empaquetamiento del ADN
Cada juego de cromosomas que son llamados cromosomas homlogos,
uno de origen materno y otro de origen paterno, y cada cromosoma tiene dos
cromtidas hermanas. Las protenas tanto las bsicas que son las histonas como
las acidas, son las responsables de que se logre el empaquetamiento del ADN
durante la divisin y el desenrollamiento durante la interfase. Las protenas
bsicas que juegan un rol importante son las histonas, forman un ncleo
central formado por un octamero (8) de protenas que son las histonas. Hay
cuatro tipo de histonas que se denominan con la letra H: H1, H2 (sub dividida en
H2A y H2B), H3 y H4. Se forma excepto la H1, las dems se agrupan y forman un
ncleo central (un octamero) con 8 histonas y alrededor de ese ncleo el ADN le
da 2 vueltas y media que comprenden 147 pares de bases, esta estructura se
llama nucleosoma, el nucleosoma es la estructura fundamental de la
cromatina, as como el nucletido es la unidad estructural del ADN.
El octamero de histonas: 2 molculas de H4+ 2 molculas de H3+ 2 molculas
de H2A que es la central+ 2 molculas de H2B. En la cromatina la subunidad que
se repite es el nucleosoma.

La H1 es la que permite que el

ADN se vaya empaquetando,
cada vez que 6 nucleosomas den
un giro, las H1 quedan en el
centro.
Fibras de cromatina
(selenoide) 30nm
Las largas cadenas de nucleosomas se compactan en una estructura
secundaria helicoidal llamada selenoide, y cada giro del selenoide contiene 6
nucleosomas y se observa al microscopio electrnico como una fibra de 30nm de
dimetro. Cada uno de esos filamentos de selenoide forman a su vez unos
bucles, y esos bucles se fijan a otra estructura en formas de selenoide tambin,
que estn constituidas por protenas acidas, de manera tal que este selenoide de
estructura gruesa de protenas acidas, sobre la cual se van a fijar cada uno de
los bucles de las bases, y esto a su vez va a volver a enrollarse de manera
helicoidal formando un segmento de cromosoma.
Entonces la estructuracin del material gentico: doble hlice
nucleosoma
selenoide
enrollamiento del selenoide
segmento de cromosoma
cromosoma.

Las histonas tienen unas terminaciones amino terminales izquierdas al

nucleosoma de las cuales se acetilan o se metilan. Cuando se acetilan el ADN
que esta enrollado se separa. Cuando se metilan sucede lo contrario. La
acetilacin y metilacin son tambin mecanismos importantes que hay que
tomar en cuenta.
Organizacin del genoma humano (esta parte la mando a estudiar para
la siguiente clase, solo hablo un poco de ella)

El ADN puede ser:

1. copia nica: quiere decir que esa secuencia que tiene es capaz de
transcribirse con RNA mensajero natural a una protena, esos son los
genes propiamente dichos, son genes estructurales que dan lugar a unas
protenas, que son genes codificantes, representa el 10% de todo el ADN
que tenemos acumulado.
2. Repetitivo:
porque
repiten
secuencias
altamente
repetitivos,
medianamente repetitivo y poca repeticin. Representan el 90%. Y de
acuerdo a la funcin se clasifican en codificante y no codificantes.
Estudien esta parte del libroThomson de gentica mdica la edicin
anterior, que aparece en internet.

La estructura de un gen
El gen es un segmento del ADN que
tiene una porcin reguladora (regin
anterior)donde hay secuencias de
bases especificas que son las que
determinan
la
sintesis
de
esa
secuencia, y la procion estructural del
gen esta constituidas por secuencias
que codifican las secuencias que no
codifican; las secuencias que codifican
se llaman exones, y las secuencias
que no codifican se llaman intrones,
por lo tanto si estan los exones 1,2 y 3
son las secuencias que codifican, lo
que va a traducirse en el citoplasma tienen que ser exon 1,2 y 3, y que va a
pasar con el RNA mensajero? El RNA mensajero transcribe toda esa informacin,
y cuando se transcribe esa informacion se llama transcrito de transcriptor
primario pero se tiene que transcribir en el nucleo antes de ir al citoplasma; y la
amplificacion consiste en eliminar los intrones por un mecanismo que se llama
ruptura de infarto (no se escucha bien esta parte) que es una maquinaria que
rompe los exones por el punto de union con los intrones, de manera tal que
queda la secuencia completa que se va a traducir en el citoplasma.
Efercicio de la clase: ordenamiento en jerarquizacion. (el dibujo de secuenciacion
que coloque en la pag. anterior lo explica bien). Aqu esta en orde de todas
maneras.
cromosoma
selenoide

cromatina
exon

intron

ADN

cromatide

nucleosoma